Choroba Addisona-Biermera

Choroba Addisona-Biermera – co to jest?

Anemia złośliwa, czyli choroba Addisona-Biermera, to hematologiczne schorzenie należące do grupy niedokrwistości megaloblastycznych, w których objętość krwinki czerwonej jest zwiększona. Związana jest z niedoborem witaminy B12, która nie jest prawidłowo wchłaniana z przewodu pokarmowego. Na początku warto zaznaczyć, że choroba Addisona, która może być mylnie kojarzona z chorobą Addisona-Biermera, jest odrębną endokrynologiczną jednostką chorobową o zupełnie innej etiopatologii, objawach i leczeniu.

Anemia złośliwa – przyczyny

Choroba Addisona-Biermera to autoimmunologiczne schorzenie, w którym w organizmie powstają autoprzeciwciała przeciwko komórkom okładzinowym błony śluzowej żołądka lub czynnikowi wewnętrznemu (dawniej czynnik Castle’a), który jest przez nie produkowany. Witamina B12, aby zostać wchłonięta z naszego przewodu pokarmowego, musi połączyć się najpierw z wcześniej wspomnianym czynnikiem wewnętrznym wytwarzanym przez komórki okładzinowe.

Obraz kliniczny choroby Addisona-Biermera

Pierwszą grupą objawów są te charakterystyczne dla niedokrwistości, które wynikają z obniżonej zdolności krwi do transportu tlenu (zmniejszona ilość hemoglobiny, która jest nośnikiem tlenu w krwinkach czerwonych), a co za tym idzie niedostatecznego utlenowania tkanek. Do najczęstszych skarg pacjentów należą:

• osłabienie,
• łatwa męczliwość,
• bóle i zawroty głowy,
• osłabienie koncentracji,
• duszność, kołatanie serca, ból w klatce piersiowej (czasami).

Dodatkowo u około połowy pacjentów objawom niedokrwistości mogą towarzyszyć symptomy z przewodu pokarmowego, takie jak:

• język „bawoli” – powiększony, wygładzony, ciemnoczerwony,
• pieczenie języka, utrata smaku, brak apetytu,
• nudności, zaparcia lub biegunka.

Powikłania neurologiczne mogą wystąpić niezależnie od ciężkości niedokrwistości i nie zawsze ustępują. Do najczęstszych symptomów zaliczamy:

• parestezje rąk i stóp, drętwienie kończyn – najczęściej,
• uczucie przechodzenia prądu przez kręgosłup przy pochyleniu głowy do przodu,
• utratę czucia wibracji i czucia głębokiego, niestabilność chodu, osłabienie odruchów mięśniowych, wzmożone lub osłabione odruchy ścięgniste i pozapiramidowe (zwykle w ciężkim niedoborze),
• zaburzenia mikcji, nietrzymanie moczu,
• zaburzenia funkcji poznawczych, urojenia, halucynacje, paranoję, zespół otępienny, demencję.

Do innych objawów zalicza się niepłodność, zakrzepicę, przedwczesne siwienie czy cytrynowożółte zabarwienie powłok skórnych. Warto też wspomnieć, że choroba Addisona-Biermera często współwystępuje z bielactwem nabytym.

Choroba Addisona-Biermera – jakie badania?

W chorobie Addisona-Biermera diagnostyka opiera się głównie na wykonaniu badań laboratoryjnych z krwi. Pierwszym badaniem przesiewowym jest zwykła morfologia krwi, w której obserwujemy charakterystyczne dla niedokrwistości z niedoboru witaminy B12 obniżenie wartości hemoglobiny (Hgb) wraz z podwyższeniem wartości wskaźnika MCV (objętość krwinki czerwonej). Może pojawić się również leukopenia z neutropenią, czyli zmniejszona liczba krwinek białych (WBC) oraz granulocytów, jak i trombocytopenia, czyli zmniejszona ilość płytek krwi (PLT). Dodatkowo należy wykonać badanie stężenia witaminy B12 we krwi oraz kwasu foliowego (w celu wykluczenia współistnienia jego niedoboru).

Anemia złośliwa – jak leczymy?

Leczenie choroby Addisona-Biermera polega na domięśniowej suplementacji witaminy B12 w dawce 1000 mikrogramów raz dziennie przez 7 dni, następnie raz na tydzień przez 4 tygodnie do ustąpienia objawów niedokrwistości. Pierwszą poprawę parametrów można stwierdzić po 4–5 dniach leczenia, a wzrost stężenia hemoglobiny oraz krwinek czerwonych następuje po 7 dniach. Całkowita normalizacja parametrów zazwyczaj występuje po 2 miesiącach. Podtrzymująco, aby zapobiec ponownemu wystąpieniu niedoborów, powinno podawać się 1000 mikrogramów witaminy B12 raz na miesiąc do końca życia.

W chorobie Addisona-Biermera rokowania są dobre. Należy jednak pamiętać, że powstałe w trakcie choroby Addisona-Biermera powikłania neurologiczne mogą być nieodwracalne (w większości przypadków cofają się po 6 miesiącach terapii), a zanik błony śluzowej żołądka nie ustępuje pomimo wdrożonego leczenia.