Naukowcy zmapowali cały genom człowieka. Czy wpłynie to na sposób leczenia chorób?

Naukowcy opublikowali pierwszy raz obraz kompletnej i pozbawionej luk sekwencji genomu człowieka. Ma to miejsce ponad dwie dekady po tym, kiedy w „Projekcie poznania ludzkiego genomu" (HGP, ang. Human Genome Project) udało się poznać 92,1% ludzkiego DNA.

Dlaczego znajomość całego DNA człowieka jest tak istotna?

Trwające od dziesięcioleci badania naukowe nad ludzkim genomem mają na celu poznanie kompletnej struktury cząsteczki DNA, ponieważ kryje ona w sobie odpowiedzi na pytania związane z rozwojem wielu chorób, które są dotychczas albo nieuleczalne, albo niemożliwe do wykrycia we wczesnym etapie. „Wkład" genetyczny w rozwój wielu schorzeń jest pewny, o czym przekonali się już naukowcy, którzy wykorzystali zmapowane (przez badaczy HGP w 2003 roku) sekwencje ludzkiego genomu do wdrożenia nowych metod terapii. Możliwe stanie się również dokładniejsze badanie różnorodności genetycznej między ludźmi. Pełniejsze odczytanie sekwencji genomu mata znaczenie poznawcze w dziedzinach, takich jak ewolucja czy paleowirusologia.  Pozwoli to także ocenić, czy i jak zmienia się ludzki genom, a także jak bardzo różnimy się od siebie w tym zakresie. Ponadto proces „projektowania leków” już jest, a z pewnością będzie jeszcze bardziej dokładny, chociażby w kontekście przewidywania skutków ubocznych ich działania.

Choroby uwarunkowane genetycznie

Zsekwencjonowanie (odczytanie) kompletnego DNA przyniosło dotychczas wiele korzyści związanych z medycyną molekularną i ludzką ewolucją. Dokonano zidentyfikowania wariantów genetycznych, które zwiększają ryzyko występowania tak powszechnych chorób, jak rak (różnych organów i układów) oraz cukrzyca. Wiele firm komercyjnych, korzystając ze znajomości genomu, zaczęło oferować łatwe metody przeprowadzenia testów diagnostycznych (genetycznych) tym pacjentom, którzy przez wzgląd na swój „garnitur genów” mogą wykazywać predyspozycje do zachorowania m.in. na raka piersi, zakrzepicę, mukowiscydozę czy choroby wątroby.

Czy odkrycie pozostałych 8% może być trudniejsze niż odczytanie 92% ludzkiego DNA?

Za opracowanie pozostałych 8% niepoznanego genomu człowieka odpowiada konsorcjum Telomere to Telomere (T2T), które jest kierowane przez ekspertów z amerykańskiego National Human Research Institute (NHGRI), University of California, Santa Cruz i University of Washington w Seattle. Współprzewodniczący T2T dr Adam Phillippy, podkreślił, że dzięki nowym danym, odczytanie sekwencji czyjegoś genomu, będzie dawało możliwość oceny dosłownie wszystkich wariantów obecnych w DNA pacjenta po to, żeby móc wykorzystać tę informację w celowanej pomocy medycznej. Powiedział, że „to tak, jakby założyć nowe okulary i móc wszystko widzieć wyraźniej, będąc o krok od zrozumienia, co to wszystko znaczy”.

Naukowcy tłumaczą, że poznanie ośmiu procent genomu to naprawdę sporo, gdyż tego materiału genetycznego wystarczyłoby na cały chromosom. Nowo odczytane odcinki były wyjątkowo trudne w badaniu, zawierając wiele powtarzających się sekwencji w okolicy bardzo specyficznych miejsc w chromosomie – telomerach (końce) i centromerach (środek). Wyniki pozwolą także na lepsze poznanie sposobów działania samych chromosomów. Uzupełnienia osiągnięcia sprzed 19 lat było możliwe dzięki rozwojowi technologicznemu i rozwinięciu narzędzi bioinformatycznych. Badacze wspólnie podkreślają, że dokonali przełomu w zrozumieniu najtrudniejszych fragmentów ludzkiego genomu.