Ogromna nadzieja dla osób cierpiących na chorobę Huntingtona

Pod kierownictwem dr hab. n. med. Mirosława Ząbka w Mazowieckim Szpitalu Bródnowskim zostały przeprowadzone pierwsze w Europie operacje dające nadzieję chorym na chorobę Huntingtona. Wadliwy gen kodujący białko, którego mutacja jest przyczyną schorzenia, został zastąpiony genem prawidłowym, który z pomocą wektorów wirusowych podano chorym. Operacje odbywały się w silnym polu magnetycznym.

Podmiana uszkodzonego genu na zdrowy

W Klinice Neurochirurgii i Urazów Układu Nerwowego CMKP w Szpitalu Bródnowskim, pod kierownictwem neurochirurga dr hab. n. med. Mirosława Ząbka, zostały przeprowadzone pionierskie operacje pacjentów z chorobą Huntingtona. W ich trakcie chorym podano nieuszkodzony gen – jego zadaniem było zablokowanie genu wadliwego – IT15 (HTT) i zatrzymanie produkcji białka (huntingtyny), którego mutacja prowadzi do rozwoju choroby. Takie „podmiany” genów u osób z pląsawicą Huntingtona to pierwsze tego typu operacje w Europie.

Gen został sprowadzony ze Stanów Zjednoczonych, podczas transportu musiał być przechowywany w temperaturze -90°C. Tuż przed podaniem został połączony z adenowirusem, który pełnił rolę „transportera” (z jego pomocą gen mógł trafić bezpośrednio do mózgu pacjenta – neurochirurdzy wykonali w nim mikrootwory). Operacje odbywały się w silnym polu magnetycznym, pacjenci przez kilkanaście godzin znajdowali się w tubie rezonansu magnetycznego, a żaden sprzęt znajdujący się w sali operacyjnej nie mógł być wykonany z metalu.

Choroba Huntingtona – ciężka, genetyczna choroba neurodegeneracyjna

Choroba Huntingtona, dawniej nazywana pląsawicą Huntingtona, to śmiertelna, genetycznie uwarunkowana (dziedziczona w sposób autosomalny dominujący) choroba układu nerwowego. W Polsce dotyka 1 osobę na 15 000. Gen IT15 odpowiedzialny wywoływanie schorzenia znajduje się na chromosomie 4, koduje on wytarzanie szkodliwego białka (huntingtyny), prowadzącego do powstawania zmian w mózgu w obrębie jądra ogoniastego, skorupy oraz kory mózgu.

Objawy choroby Huntingtona to:

• zaburzenia ruchowe – mimowolne, gwałtowne ruchy kończyn górnych i dolnych, tułowia oraz twarzy (są to tzw. ruchy pląsawicze), drżenia rąk i nóg, obniżone napięcie mięśniowe, zaburzenia chodu i równowagi,
• zaburzenia poznawcze – stopniowe zmniejszanie zdolności umysłowych, m.in. powolność w przetwarzaniu myśli, trudność ze znalezieniem słów, postępujące otępienie,
• zaburzenia emocjonalne – lęk, apatia, obniżony nastrój, drażliwość, niekontrolowane wybuchy złości, zachowania obsesyjno-kompulsywne, bezsenność, wycofanie społeczne, objawy psychotyczne.

Przebieg choroby Huntingtona jest powolny, a objawy nasilają się stopniowo. Dochodzi do zaburzeń mowy i połykania, a także nietrzymania moczu oraz stolca – w pewnym momencie chory staje się całkowicie uzależniony od pomocy osób trzecich. W badaniach obrazowych widoczne jest poszerzenie układu komorowego mózgowia (komory boczne mają kształt skrzydeł motyla).

Szansa na zatrzymanie choroby

Kolejne tego typu operacje mają odbywać się regularnie. W Szpitalu Bródnowskim wykonywane są również inne pionierskie zabiegi neurochirurgiczne, np. u pacjentów z chorobą Parkinsona (wszczepienie neurostymulatora DBS) czy z zanikiem wieloukładowym (zastosowanie eksperymentalnej terapii genowej).