Ogromna nadzieja dla osób cierpiących na chorobę Huntingtona

Pląsawica Huntingtona to choroba atakująca przede wszystkim ośrodkowy układ nerwowy. Dotychczas stosowano leczenie objawowe, które miało na celu złagodzenie zaburzeń ruchowych, depresyjnych lub psychosomatycznych. W 2008 roku Agencja Żywności i Leków zgodziła się na rejestrację tetrabenazyny w chorobie Huntingtona (łagodzi zaburzenia towarzyszące chorobie). Lekarze z Polski podjęli jednak wyzwania i przeprowadzili pierwszą w Europie operację, która ingeruję w wadliwy gen odpowiadający za rozwój choroby.

Pod kierownictwem dr hab. n. med. Mirosława Ząbka w Mazowieckim Szpitalu Bródnowskim zostały przeprowadzone pierwsze w Europie operacje dające nadzieję chorym na chorobę Huntingtona. Wadliwy gen kodujący białko, którego mutacja jest przyczyną schorzenia, został zastąpiony genem prawidłowym, który z pomocą wektorów wirusowych podano chorym. Operacje odbywały się w silnym polu magnetycznym.

Podmiana uszkodzonego genu na zdrowy

W Klinice Neurochirurgii i Urazów Układu Nerwowego CMKP w Szpitalu Bródnowskim, pod kierownictwem neurochirurga dr hab. n. med. Mirosława Ząbka, zostały przeprowadzone pionierskie operacje pacjentów z chorobą Huntingtona. W ich trakcie chorym podano nieuszkodzony gen – jego zadaniem było zablokowanie genu wadliwego – IT15 (HTT) i zatrzymanie produkcji białka (huntingtyny), którego mutacja prowadzi do rozwoju choroby. Takie „podmiany” genów u osób z pląsawicą Huntingtona to pierwsze tego typu operacje w Europie.

Gen został sprowadzony ze Stanów Zjednoczonych, podczas transportu musiał być przechowywany w temperaturze -90°C. Tuż przed podaniem został połączony z adenowirusem, który pełnił rolę „transportera” (z jego pomocą gen mógł trafić bezpośrednio do mózgu pacjenta – neurochirurdzy wykonali w nim mikrootwory). Operacje odbywały się w silnym polu magnetycznym, pacjenci przez kilkanaście godzin znajdowali się w tubie rezonansu magnetycznego, a żaden sprzęt znajdujący się w sali operacyjnej nie mógł być wykonany z metalu.

Choroba Huntingtona – ciężka, genetyczna choroba neurodegeneracyjna

Choroba Huntingtona, dawniej nazywana pląsawicą Huntingtona, to śmiertelna, genetycznie uwarunkowana (dziedziczona w sposób autosomalny dominujący) choroba układu nerwowego. W Polsce dotyka 1 osobę na 15 000. Gen IT15 odpowiedzialny wywoływanie schorzenia znajduje się na chromosomie 4, koduje on wytarzanie szkodliwego białka (huntingtyny), prowadzącego do powstawania zmian w mózgu w obrębie jądra ogoniastego, skorupy oraz kory mózgu.

Objawy choroby Huntingtona to:

• zaburzenia ruchowe – mimowolne, gwałtowne ruchy kończyn górnych i dolnych, tułowia oraz twarzy (są to tzw. ruchy pląsawicze), drżenia rąk i nóg, obniżone napięcie mięśniowe, zaburzenia chodu i równowagi,
• zaburzenia poznawcze – stopniowe zmniejszanie zdolności umysłowych, m.in. powolność w przetwarzaniu myśli, trudność ze znalezieniem słów, postępujące otępienie,
• zaburzenia emocjonalne – lęk, apatia, obniżony nastrój, drażliwość, niekontrolowane wybuchy złości, zachowania obsesyjno-kompulsywne, bezsenność, wycofanie społeczne, objawy psychotyczne.

Przebieg choroby Huntingtona jest powolny, a objawy nasilają się stopniowo. Dochodzi do zaburzeń mowy i połykania, a także nietrzymania moczu oraz stolca – w pewnym momencie chory staje się całkowicie uzależniony od pomocy osób trzecich. W badaniach obrazowych widoczne jest poszerzenie układu komorowego mózgowia (komory boczne mają kształt skrzydeł motyla).

Szansa na zatrzymanie choroby

Kolejne tego typu operacje mają odbywać się regularnie. W Szpitalu Bródnowskim wykonywane są również inne pionierskie zabiegi neurochirurgiczne, np. u pacjentów z chorobą Parkinsona (wszczepienie neurostymulatora DBS) czy z zanikiem wieloukładowym (zastosowanie eksperymentalnej terapii genowej).