Pląsawica Huntingtona – przyczyny, objawy, leczenie, rokowania w chorobie Huntingtona
Nina Keller

Pląsawica Huntingtona – przyczyny, objawy, leczenie, rokowania w chorobie Huntingtona

Pląsawica Huntingtona to dawna nazwa schorzenia, które dzisiaj określane jest jako choroba Huntingtona. Jest to  neurodegeneracyjna choroba genetyczna, która powoduje obumieranie komórek w mózgu. U osób dotkniętych chorobą Huntingtona obserwuje się objawy fizykalne, takie jak mimowolne ruchy – tzw. ruchy pląsawicze, objawy emocjonalne, np. depresję, agresję, drażliwość oraz zaburzenia funkcji poznawczych. Jak leczy się pląsawicę Huntingtona? Jakie są rokowania?

Pląsawica Huntingtona – na czym polega choroba Huntingtona?

Choroba Huntingtona (dawna nazwa – pląsawica Huntingtona) jest chorobą neurodegeneracyjną, w której dochodzi do przewlekle postępującego zwyrodnienia układu nerwowego. Choroba Huntingtona dziedziczona jest genetycznie. Szacuje się, że schorzenie to występuje z częstością około 5 przypadków na 100 tysięcy. Wiek, w którym najczęściej pojawiają się pierwsze objawy to przedział 40–50 lat. Należy jednak pamiętać, że zdarzają się przypadki, w których pląsawica Huntingtona ujawniła się u dzieci w wieku 2 lat. 

Początek choroby Huntingtona przez większość osób jest niezauważalny. Charakteryzuje ją triada dolegliwości, która obejmuje zaburzenia ruchowe, psychiczne i otępienie. Niestety ryzyko popełnienia samobójstwa przez chorych na pląsawicę Huntingtona wzrasta aż sześciokrotnie w porównaniu z ryzykiem w populacji ogólnej. W chwili obecnej istnieje tylko możliwość leczenia objawowego.

W przeszłości pląsawice określane były jako taniec świętego Wita bądź choroba świętego Wita. Nazwy te odnoszą się do pląsawicy Sydenhama, choroby nabytej, która występuje u dzieci na skutek zakażenia paciorkowcem β-hemolizującym z grupy A.

Pląsawica Huntingtona – przyczyny. Dziedziczenie choroby Huntingtona

Choroba Huntingtona dziedziczona jest w sposób autosomalnie dominujący. Gen odpowiedzialny za to schorzenie znajduje się na chromosomie 4, koduje on wytarzanie białka, zwanego huntingtyną. Istota mutacji polega na zmianie liczby powtarzalnych sekwencji nukleotydów. Choroba Huntingtona dziedziczona jest genetycznie, a więc u potomstwa osób chorych występuje dużo większe prawdopodobieństwo zachorowania niż w populacji ogólnej. W zespole Huntingtona występuje zjawisko antycypacji, tzn. choroba ma tendencję do coraz wcześniejszego występowania w kolejnych pokoleniach. 

Polecane dla Ciebie

Pląsawica Huntingtona – objawy

Pierwsze objawy choroby Huntingtona często są ignorowane i szukamy ich przyczyny w przewlekłym stresie czy zmęczeniu, wczesnymi objawami mogą być drażliwość, wybuchowość, dyskretne deficyty ruchowe.

Do charakterystycznej triady objawów związanych z chorobą Huntingtona zaliczamy:

  • zaburzenia ruchowe (upośledzenie ruchów dowolnych oraz obecność ruchów mimowolnych, np. pląsawic czy dystonii), 
  • upośledzenie funkcji poznawczych (trudności z planowaniem, z zapamiętywaniem nowych informacji),
  • zaburzenia zachowania (drażliwość, zachowania agresywne, zespół depresyjny).

W typowych przypadkach początek zaburzeń ruchowych jest dyskretny – niewielki niepokój ruchowy czy niezgrabność ruchowa, z czasem dołączają się szybkie, niekontrolowane ruchy typowe dla pląsawicy (tzw. ruchy pląsawicze). Rozwijające się z czasem trwania choroby zaburzenia chodu (tzw. chód pląsawiczy) prowadzą często do upadków. W końcowej fazie zaawansowania chory jest unieruchomiony. 

W postaci Westphala pląsawica może być niewidoczna, a dominującymi objawami są sztywność mięśniowa i akineza. Wśród zaburzeń psychiatrycznych najczęściej występują zaburzenie osobowości oraz zespół depresyjny. Zachowania agresywne, labilność emocjonalna to typowe objawy, rzadziej występują zaburzenia maniakalne, nerwicowo–lękowe czy psychozy. 

Pląsawica Huntingtona – rozpoznanie

Diagnostyka pląsawicy Huntingtona powinna zostać rozpoczęta od przeprowadzenia wywiadu, podczas którego lekarz zwróci uwagę na zaburzenia psychiatryczne, poznawcze i dysfunkcje ruchowe. Pytania będą także dotyczyły członków rodziny. Istotne jest stosowane wcześniej i obecnie leczenie. Właściwa diagnoza stawiana jest w oparciu o obecność charakterystycznych zaburzeń ruchowych oraz wynik badania genetycznego potwierdzającego obecność mutacji (można wykonać je nieodpłatnie w kilku miejscach w Polsce). 

W różnicowaniu należy uwzględnić pląsawice polekowe, zakaźne, immunologiczne, naczyniowe, spowodowane toksynami czy zaburzeniami metabolicznymi. Należy także brać pod uwagę inne dziedziczne pląsawice, np. ataksję Friedreicha. Badania neuroobrazowe (rezonans magnetyczny, PET) mają jedynie znaczenie pomocnicze w ustaleniu rozpoznania. W wykonanym u osób z chorobą Huntingtona w rezonansie magnetycznym możemy uwidocznić zanik jądra ogoniastego oraz zanik korowo–podkorowy z poszerzonym wtórnie układem komór mózgowia.

Pląsawica Huntingtona – leczenie

Niestety możliwości leczenia choroby Huntingtona są bardzo ograniczone, w chwili obecnej dysponujemy jedynie leczeniem objawowym. Jak dotąd, nie opracowano leczenia przyczynowego pląsawicy.

W terapii ruchów pląsawiczych oraz zaburzeń psychotycznych wykorzystywane są neuroleptyki, takie jak kwetiapina, olanzapina, sulpiryd. Chorzy ze sztywnością mięśniową wymagają stosowania preparatów lewodopy bądź agonistów receptorów dopaminergicznych. 

W leczeniu zaburzeń depresyjnych wykorzystywana jest psychoterapia oraz leki przeciwdepresyjne (w pierwszej kolejności z grupy SSRI). W przypadku występującego otępienia można stosować np. memantynę. 

Pląsawica Huntingtona – rokowania

Niestety rokowanie jest niepomyślne. Nie znamy leków powstrzymujących przebieg choroby, leczenie objawowe natomiast jest skuteczne tylko czasowo. Rodziny i bliscy pacjentów z chorobą Huntingtona zadają sobie pytanie, ile żyją osoby z chorobą Huntingtona? Zazwyczaj choroba Huntingtona trwa około 15 lat od czasu rozpoznania. Najczęstszą przyczyną zgonu jest zachłystowe zapalenia płuc lub do śmierci dochodzi jako następstwo upadków. 

W dostępnych badaniach naukowych możemy znaleźć informacje, że utrzymanie prawidłowej masy ciała i treningi równowagi mogą przyczyniać się do wydłużenia życia pacjentów. W dobie dzisiejszego rozwoju komunikacji internetowej, osoby dotknięte chorobą Huntingtona mogą odnaleźć wsparcie oraz pomoc merytoryczną np. w  Polskim Stowarzyszeniu Choroby Huntingtona.

  1. A. Stępień, Neurologia, Medical Tribune Polska, Warszawa 2014. 
  2. G. D. Perkin, D. C. Miller, J.M.Lane, M. C. Patel, F.H. Hochberg, Atlas neurologii klinicznej, Elsevier, Wrocław 2012 .
  3. E. D. Luis, S. A. Mayer, L. P. Rowland, Merrit Neurologia, Edra, Wrocław 2017.
  4. W. Kozubski, Terapie w chorobach układu nerwowego, PZWL, Warszawa 2016.
  5. A. Prusiński, Neurologia praktyczna, PZWL, Warszawa 2007.
  6. K. Bartoszek, Choroba Huntingtona, „www.mp.pl” [online], https://www.mp.pl/pacjent/neurologia/choroby/146237,choroba–huntingtona, [dostęp:] 31.07.2020.

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Leki przeciwwirusowe na grypę. Czym jest amantadyna, rymantadyna, oseltamiwir i zanamiwir?

    Najsilniejszymi lekami przeciwwirusowymi na grypę są: amantadyna, rymantadyna (leki starej generacji), oseltamiwir i zanamiwir (leki nowej generacji). Stosowane są jedynie na wskazanie lekarza, który tylko w uzasadnionych przypadkach wdroży leczenie tymi substancjami. Mają one charakter wirusostatyczny, a leczenie z ich udziałem trwa najczęściej 5. dni. Jakie są przeciwwskazania do stosowania leków przeciwwirusowych, jaki jest ich mechanizm działania oraz kiedy leki na grypę są skuteczne? Odpowiedzi na te pytania znajdują się w niniejszym artykule.

  • Cynk – suplementacja, niedobory i nadmiar. Czy tabletki z cynkiem pomoga odzyskać węch i smak?

    Prawidłowy poziom cynku wynosi u osób dorosłych 11–18 µmol/l (70–120 µg/dl), natomiast u dzieci 11–24 µmol/l (70–160 µg/dl). Jego odpowiednia ilość pomaga zachować piękny wygląd skóry, włosów i paznokci. Cynk pełni bardzo istotne funkcje w metabolizmie komórkowym, wpływa na funkcjonowanie układu odpornościowego oraz działanie zmysłów smaku i węchu. Jakie jeszcze właściwości ma cynk, czy utrata powonienia przy COVID-19  to powód, dla którego warto go suplementować oraz czym jest cynk chelat aminokwasowy? Odpowiedzi na te i inne pytania znajdują się w niniejszym artykule.

  • Tabletka „dzień po” – czym jest antykoncepcja awaryjna?

    Antykoncepcja awaryjna, potocznie nazywana tabletką „dzień po”, stosowana jest już po odbytym stosunku seksualnym, który był niezabezpieczony lub gdy inne zastosowane metody antykoncepcji okazały się niewystarczające. Ma ona na celu zapobiec zapłodnieniu przez blokowanie lub opóźnianie owulacji. Obecnie dostępne są dwa rodzaje tabletek „dzień po”. Czym się różnią? Jak działają? Czy można je dostać bez recepty?

  • Czym są beta-blokery i kiedy należy je stosować? Leki nowej generacji

    Efektem działania beta-blokerów jest m.in. zwolnienie akcji serca i jego kurczliwości, zmniejszenie zapotrzebowania mięśnia sercowego na tlen czy zmniejszenie ilości krwi, jaką podczas skurczu wyrzucają komory serca. W Polsce najczęściej rekomendowane przez lekarzy beta-blokery to: bisoprolol, metoprolol, nebiwolol. Beta-blokery są dopuszczone do leczenia nadciśnienia u kobiet w okresie ciąży, ponieważ uważane są za grupę leków stosunkowo bezpiecznych dla płodu.

  • Wazelina – jak działa?

    Wazelina od lat cieszy się popularnością wśród ludzi w każdym wieku ze względu na jej uniwersalne zastosowanie. W poniższym artykule omawiamy wszystkie zalety i właściwości wazeliny, a także sprawdzamy, czy jej stosowanie jest bezpieczne.

  • Czym są modulatory homocysteiny? Jak wpływa na zmęczenie i poziom hormonów?

    Homocysteina jest aminokwasem. Nieregulowany poziom tej cząsteczki sprzyja rozwojowi chorób układu krwionośnego u ludzi. Suplementy z modulatorami homocysteiny zawierają zazwyczaj witaminę B6, B12, kwas foliowy i betainę (trimetyloglicynę, TMG). Wyniki licznych badań naukowych wskazują, że regularne przyjmowanie przez minimum kilka tygodni modulatorów homocysteiny może przyczynić się do obniżenia nadmiernego poziomu homocysteiny we krwi.

  • Czy warto brać antyoksydanty w tabletkach, kroplach lub kapsułkach?

    Antyoksydanty w postaci tabletek to suplementy diety zawierające związki, które mogą pomóc w ochronie komórek organizmu przed uszkodzeniami powodowanymi przez wolne rodniki. Niektóre przykłady przeciwutleniaczy, które można znaleźć w postaci tabletek, to witaminy C i E, beta-karoten i selen. Przyjmowanie suplementów antyoksydacyjnych nie zawsze jest jednak zalecane. Zawsze zaleca się rozmowę z lekarzem przed przyjęciem jakichkolwiek suplementów diety.

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij