Pląsawica Huntingtona – przyczyny, objawy, leczenie, rokowania w chorobie Huntingtona - portal DOZ.pl
Pląsawica Huntingtona – przyczyny, objawy, leczenie, rokowania w chorobie Huntingtona
Nina Keller

Pląsawica Huntingtona – przyczyny, objawy, leczenie, rokowania w chorobie Huntingtona

Pląsawica Huntingtona to dawna nazwa schorzenia, które dzisiaj określane jest jako choroba Huntingtona. Jest to  neurodegeneracyjna choroba genetyczna, która powoduje obumieranie komórek w mózgu. U osób dotkniętych chorobą Huntingtona obserwuje się objawy fizykalne, takie jak mimowolne ruchy – tzw. ruchy pląsawicze, objawy emocjonalne, np. depresję, agresję, drażliwość oraz zaburzenia funkcji poznawczych. Jak leczy się pląsawicę Huntingtona? Jakie są rokowania?

Pląsawica Huntingtona – na czym polega choroba Huntingtona?

Choroba Huntingtona (dawna nazwa – pląsawica Huntingtona) jest chorobą neurodegeneracyjną, w której dochodzi do przewlekle postępującego zwyrodnienia układu nerwowego. Choroba Huntingtona dziedziczona jest genetycznie. Szacuje się, że schorzenie to występuje z częstością około 5 przypadków na 100 tysięcy. Wiek, w którym najczęściej pojawiają się pierwsze objawy to przedział 40–50 lat. Należy jednak pamiętać, że zdarzają się przypadki, w których pląsawica Huntingtona ujawniła się u dzieci w wieku 2 lat. 

Początek choroby Huntingtona przez większość osób jest niezauważalny. Charakteryzuje ją triada dolegliwości, która obejmuje zaburzenia ruchowe, psychiczne i otępienie. Niestety ryzyko popełnienia samobójstwa przez chorych na pląsawicę Huntingtona wzrasta aż sześciokrotnie w porównaniu z ryzykiem w populacji ogólnej. W chwili obecnej istnieje tylko możliwość leczenia objawowego.

W przeszłości pląsawice określane były jako taniec świętego Wita bądź choroba świętego Wita. Nazwy te odnoszą się do pląsawicy Sydenhama, choroby nabytej, która występuje u dzieci na skutek zakażenia paciorkowcem β-hemolizującym z grupy A.

Pląsawica Huntingtona – przyczyny. Dziedziczenie choroby Huntingtona

Choroba Huntingtona dziedziczona jest w sposób autosomalnie dominujący. Gen odpowiedzialny za to schorzenie znajduje się na chromosomie 4, koduje on wytarzanie białka, zwanego huntingtyną. Istota mutacji polega na zmianie liczby powtarzalnych sekwencji nukleotydów. Choroba Huntingtona dziedziczona jest genetycznie, a więc u potomstwa osób chorych występuje dużo większe prawdopodobieństwo zachorowania niż w populacji ogólnej. W zespole Huntingtona występuje zjawisko antycypacji, tzn. choroba ma tendencję do coraz wcześniejszego występowania w kolejnych pokoleniach. 

Polecane dla Ciebie

Pląsawica Huntingtona – objawy

Pierwsze objawy choroby Huntingtona często są ignorowane i szukamy ich przyczyny w przewlekłym stresie czy zmęczeniu, wczesnymi objawami mogą być drażliwość, wybuchowość, dyskretne deficyty ruchowe.

Do charakterystycznej triady objawów związanych z chorobą Huntingtona zaliczamy:

  • zaburzenia ruchowe (upośledzenie ruchów dowolnych oraz obecność ruchów mimowolnych, np. pląsawic czy dystonii), 
  • upośledzenie funkcji poznawczych (trudności z planowaniem, z zapamiętywaniem nowych informacji),
  • zaburzenia zachowania (drażliwość, zachowania agresywne, zespół depresyjny).

W typowych przypadkach początek zaburzeń ruchowych jest dyskretny – niewielki niepokój ruchowy czy niezgrabność ruchowa, z czasem dołączają się szybkie, niekontrolowane ruchy typowe dla pląsawicy (tzw. ruchy pląsawicze). Rozwijające się z czasem trwania choroby zaburzenia chodu (tzw. chód pląsawiczy) prowadzą często do upadków. W końcowej fazie zaawansowania chory jest unieruchomiony. 

W postaci Westphala pląsawica może być niewidoczna, a dominującymi objawami są sztywność mięśniowa i akineza. Wśród zaburzeń psychiatrycznych najczęściej występują zaburzenie osobowości oraz zespół depresyjny. Zachowania agresywne, labilność emocjonalna to typowe objawy, rzadziej występują zaburzenia maniakalne, nerwicowo–lękowe czy psychozy. 

Pląsawica Huntingtona – rozpoznanie

Diagnostyka pląsawicy Huntingtona powinna zostać rozpoczęta od przeprowadzenia wywiadu, podczas którego lekarz zwróci uwagę na zaburzenia psychiatryczne, poznawcze i dysfunkcje ruchowe. Pytania będą także dotyczyły członków rodziny. Istotne jest stosowane wcześniej i obecnie leczenie. Właściwa diagnoza stawiana jest w oparciu o obecność charakterystycznych zaburzeń ruchowych oraz wynik badania genetycznego potwierdzającego obecność mutacji (można wykonać je nieodpłatnie w kilku miejscach w Polsce). 

W różnicowaniu należy uwzględnić pląsawice polekowe, zakaźne, immunologiczne, naczyniowe, spowodowane toksynami czy zaburzeniami metabolicznymi. Należy także brać pod uwagę inne dziedziczne pląsawice, np. ataksję Friedreicha. Badania neuroobrazowe (rezonans magnetyczny, PET) mają jedynie znaczenie pomocnicze w ustaleniu rozpoznania. W wykonanym u osób z chorobą Huntingtona w rezonansie magnetycznym możemy uwidocznić zanik jądra ogoniastego oraz zanik korowo–podkorowy z poszerzonym wtórnie układem komór mózgowia.

Pląsawica Huntingtona – leczenie

Niestety możliwości leczenia choroby Huntingtona są bardzo ograniczone, w chwili obecnej dysponujemy jedynie leczeniem objawowym. Jak dotąd, nie opracowano leczenia przyczynowego pląsawicy.

W terapii ruchów pląsawiczych oraz zaburzeń psychotycznych wykorzystywane są neuroleptyki, takie jak kwetiapina, olanzapina, sulpiryd. Chorzy ze sztywnością mięśniową wymagają stosowania preparatów lewodopy bądź agonistów receptorów dopaminergicznych. 

W leczeniu zaburzeń depresyjnych wykorzystywana jest psychoterapia oraz leki przeciwdepresyjne (w pierwszej kolejności z grupy SSRI). W przypadku występującego otępienia można stosować np. memantynę. 

Pląsawica Huntingtona – rokowania

Niestety rokowanie jest niepomyślne. Nie znamy leków powstrzymujących przebieg choroby, leczenie objawowe natomiast jest skuteczne tylko czasowo. Rodziny i bliscy pacjentów z chorobą Huntingtona zadają sobie pytanie, ile żyją osoby z chorobą Huntingtona? Zazwyczaj choroba Huntingtona trwa około 15 lat od czasu rozpoznania. Najczęstszą przyczyną zgonu jest zachłystowe zapalenia płuc lub do śmierci dochodzi jako następstwo upadków. 

W dostępnych badaniach naukowych możemy znaleźć informacje, że utrzymanie prawidłowej masy ciała i treningi równowagi mogą przyczyniać się do wydłużenia życia pacjentów. W dobie dzisiejszego rozwoju komunikacji internetowej, osoby dotknięte chorobą Huntingtona mogą odnaleźć wsparcie oraz pomoc merytoryczną np. w  Polskim Stowarzyszeniu Choroby Huntingtona.

  1. A. Stępień, Neurologia, Medical Tribune Polska, Warszawa 2014. 
  2. G. D. Perkin, D. C. Miller, J.M.Lane, M. C. Patel, F.H. Hochberg, Atlas neurologii klinicznej, Elsevier, Wrocław 2012 .
  3. E. D. Luis, S. A. Mayer, L. P. Rowland, Merrit Neurologia, Edra, Wrocław 2017.
  4. W. Kozubski, Terapie w chorobach układu nerwowego, PZWL, Warszawa 2016.
  5. A. Prusiński, Neurologia praktyczna, PZWL, Warszawa 2007.
  6. K. Bartoszek, Choroba Huntingtona, „www.mp.pl” [online], https://www.mp.pl/pacjent/neurologia/choroby/146237,choroba–huntingtona, [dostęp:] 31.07.2020.

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Endoproteza kolana – wskazania, przebieg zabiegu, rehabilitacja po endoprotezoplastyce stawu kolanowego

    Endoprotezoplastyka kolana to zabieg chirurgiczny polegający na wymianie niesprawnego stawu kolanowego na implant. Operację przeprowadza się, gdy dochodzi do poważnych, nieodwracalnych zmian degeneracyjnych chrząstki stawowej (ma to miejsce na przykład w przebiegu choroby zwyrodnieniowej kolana). Pacjentowi towarzyszy wówczas silny ból kolana, upośledzenie ruchomości stawu, sztywność, znaczne obniżenie komfortu życia. Jak wygląda wszczepienie endoprotezy kolana? Jak przebiega rekonwalescencja?

  • Jak działa solpadeina? Kiedy ja stosować i jak dawkować?

    Solpadeina jest lekiem przeciwbólowymi przeciwgorączkowym. Występuje w formie kapsułek oraz tabletek dojelitowych i tych, które można rozpuścić w wodzie. Można ją podać osobom, które ukończyły dwunasty rok życia, niemniej nie podczas przeziębienia z zajęciem układu oddechowego. Jak dawkować solpadeinę, czy kobiety w ciąży mogą zażywać lek i z czym nigdy nie łączyć połączenia paracetamolu, fosforanu kodeiny oraz kofeiny? Na te i inne pytania odpowiedź znajduje się w niniejszym artykule.

  • Makrogole – czym są? Działanie przeczyszczające, zastosowanie, przeciwwskazania

    Makrogole to dobrze tolerowane i bezpieczne w stosowaniu preparaty, które wykorzystuje się w przypadku zaparć zarówno tych długotrwałych, jak i sporadycznych. Powodują zwiększenie objętości płynów w świetle jelit oraz wywołują działanie przeczyszczające. Czy kobiety w ciąży i dzieci mogą stosować makrogole, jakie są skutki uboczne zażywania tych leków, a także jak długo może być prowadzona terapia z wykorzystaniem PEG?

  • Oparzenie meduzy – co robić?

    Wakacyjna kąpiel dla niektórych może skończyć się przykrym i dość bolesnym doświadczeniem za sprawą parzących, galaretowatych parasolek, swobodnie pływających w toni wodnej, czyli meduz. Do obrony oraz chwytania pokarmu używają parzydełek, zawierających jad, którego siła działania jest zróżnicowana w zależności od rodzaju meduzy. Po czym można rozpoznać, że oparzyła nas meduza? Dowiedz się, co zrobić po oparzeniu meduzą, zwłaszcza jeśli planujesz zagraniczne wakacje nad wodą.    

  • DEET – co to jest, dlaczego odstrasza komary i kleszcze? Bezpieczeństwo sprayu na owady

    DEET jest repelentem otrzymanym syntetycznie. Działanie tego preparatu polega na zaburzaniu węchu owadów, które nie są w stanie odebrać i zakodować zapachu kwasu mlekowego, będącego składnikiem potu potencjalnego żywiciela. Jak poprawnie stosować DEET, czy dzieci i kobiety w ciąży mogą bezpiecznie z niego korzystać i czy DEET na komary może być szkodliwy dla zdrowia?

  • Zastrzyki z kwasu hialuronowego – czym są iniekcje dostawowe i kiedy należy je stosować?

    W niechirurgicznym leczeniu artrozy i chorób chrząstki stawowej stosowana jest dostawowa suplementacja kwasu hialuronowego (HA), czyli wiskosuplementacja. Zazwyczaj iniekcje dostawowe dotyczą stawów kolanowego oraz biodrowego. W aptekach oraz przychodniach dostępne są liczne preparaty do wiskosuplementacji kwasem hialuronowym. Produkty te różnią się usieciowaniem oraz masą cząsteczkową HA. Który preparat wybrać, jaka jest różnica między zastrzykami z kwasem hialuronowym a preparatami zawierającymi kolagen?

  • Jak złagodzić ból pleców? Domowe sposoby i leki apteczne

    Ból pleców może dotyczyć każdego odcinka kręgosłupa, jednak zazwyczaj występuje ból krzyża, który pojawia się w odcinku lędźwiowo-krzyżowym. Zakłada się, że w populacji do 40 roku życia ponad 70% osób cierpiało na ból krzyża, natomiast drugiego najczęściej występującego bólu pleców – w odcinku szyjnym doświadczyła minimum połowa populacji. Jak poradzić sobie z bólem pleców, jakie leki wybrać i które z domowych sposobów mogą uśmierzyć ból?

  • Co na alergię? Skuteczne leki i domowe sposoby na alergię

    Alergia może dotyczyć niemowlaka, dziecka i osoby dorosłej. Niestety problem ten doskwiera coraz większej ilości osób na całym świecie. Lekceważenie objawów alergii może doprowadzić do groźnych komplikacji, takich jak np. przewlekła obturacyjna choroba płuc. Wsparcie w leczeniu alergii mogą stanowić metody naturalne oraz wypracowanie schematu zachowań ograniczających kontakt z alergenami. Dostępne są również leki i preparaty na alergię, które można kupić w aptece także bez recepty. Stosowane właściwie, czyli konsekwentnie i zgodnie z zaleceniami, mogą pomóc zwalczyć dokuczliwe objawy alergii.

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij