Pląsawica Huntingtona – przyczyny, objawy, leczenie, rokowania w chorobie Huntingtona

Pląsawica Huntingtona to dawna nazwa schorzenia, które dzisiaj określane jest jako choroba Huntingtona. Jest to  neurodegeneracyjna choroba genetyczna, która powoduje obumieranie komórek w mózgu. U osób dotkniętych chorobą Huntingtona obserwuje się objawy fizykalne, takie jak mimowolne ruchy – tzw. ruchy pląsawicze, objawy emocjonalne, np. depresję, agresję, drażliwość oraz zaburzenia funkcji poznawczych. Jak leczy się pląsawicę Huntingtona? Jakie są rokowania?

Pląsawica Huntingtona – na czym polega choroba Huntingtona?

Choroba Huntingtona (dawna nazwa – pląsawica Huntingtona) jest chorobą neurodegeneracyjną, w której dochodzi do przewlekle postępującego zwyrodnienia układu nerwowego. Choroba Huntingtona dziedziczona jest genetycznie. Szacuje się, że schorzenie to występuje z częstością około 5 przypadków na 100 tysięcy. Wiek, w którym najczęściej pojawiają się pierwsze objawy to przedział 40–50 lat. Należy jednak pamiętać, że zdarzają się przypadki, w których pląsawica Huntingtona ujawniła się u dzieci w wieku 2 lat. 

Początek choroby Huntingtona przez większość osób jest niezauważalny. Charakteryzuje ją triada dolegliwości, która obejmuje zaburzenia ruchowe, psychiczne i otępienie. Niestety ryzyko popełnienia samobójstwa przez chorych na pląsawicę Huntingtona wzrasta aż sześciokrotnie w porównaniu z ryzykiem w populacji ogólnej. W chwili obecnej istnieje tylko możliwość leczenia objawowego.

W przeszłości pląsawice określane były jako taniec świętego Wita bądź choroba świętego Wita. Nazwy te odnoszą się do pląsawicy Sydenhama, choroby nabytej, która występuje u dzieci na skutek zakażenia paciorkowcem β-hemolizującym z grupy A.

Pląsawica Huntingtona – przyczyny. Dziedziczenie choroby Huntingtona

Choroba Huntingtona dziedziczona jest w sposób autosomalnie dominujący. Gen odpowiedzialny za to schorzenie znajduje się na chromosomie 4, koduje on wytarzanie białka, zwanego huntingtyną. Istota mutacji polega na zmianie liczby powtarzalnych sekwencji nukleotydów. Choroba Huntingtona dziedziczona jest genetycznie, a więc u potomstwa osób chorych występuje dużo większe prawdopodobieństwo zachorowania niż w populacji ogólnej. W zespole Huntingtona występuje zjawisko antycypacji, tzn. choroba ma tendencję do coraz wcześniejszego występowania w kolejnych pokoleniach. 

Pląsawica Huntingtona – objawy

Do charakterystycznej triady objawów związanych z chorobą Huntingtona zaliczamy:

• zaburzenia ruchowe (upośledzenie ruchów dowolnych oraz obecność ruchów mimowolnych, np. pląsawic czy dystonii), 
• upośledzenie funkcji poznawczych (trudności z planowaniem, z zapamiętywaniem nowych informacji),
• zaburzenia zachowania (drażliwość, zachowania agresywne, zespół depresyjny).

W typowych przypadkach początek zaburzeń ruchowych jest dyskretny – niewielki niepokój ruchowy czy niezgrabność ruchowa, z czasem dołączają się szybkie, niekontrolowane ruchy typowe dla pląsawicy (tzw. ruchy pląsawicze). Rozwijające się z czasem trwania choroby zaburzenia chodu (tzw. chód pląsawiczy) prowadzą często do upadków. W końcowej fazie zaawansowania chory jest unieruchomiony. 

W postaci Westphala pląsawica może być niewidoczna, a dominującymi objawami są sztywność mięśniowa i akineza. Wśród zaburzeń psychiatrycznych najczęściej występują zaburzenie osobowości oraz zespół depresyjny. Zachowania agresywne, labilność emocjonalna to typowe objawy, rzadziej występują zaburzenia maniakalne, nerwicowo–lękowe czy psychozy. 

Pląsawica Huntingtona – rozpoznanie

Diagnostyka pląsawicy Huntingtona powinna zostać rozpoczęta od przeprowadzenia wywiadu, podczas którego lekarz zwróci uwagę na zaburzenia psychiatryczne, poznawcze i dysfunkcje ruchowe. Pytania będą także dotyczyły członków rodziny. Istotne jest stosowane wcześniej i obecnie leczenie. Właściwa diagnoza stawiana jest w oparciu o obecność charakterystycznych zaburzeń ruchowych oraz wynik badania genetycznego potwierdzającego obecność mutacji (można wykonać je nieodpłatnie w kilku miejscach w Polsce). 

W różnicowaniu należy uwzględnić pląsawice polekowe, zakaźne, immunologiczne, naczyniowe, spowodowane toksynami czy zaburzeniami metabolicznymi. Należy także brać pod uwagę inne dziedziczne pląsawice, np. ataksję Friedreicha. Badania neuroobrazowe (rezonans magnetyczny, PET) mają jedynie znaczenie pomocnicze w ustaleniu rozpoznania. W wykonanym u osób z chorobą Huntingtona w rezonansie magnetycznym możemy uwidocznić zanik jądra ogoniastego oraz zanik korowo–podkorowy z poszerzonym wtórnie układem komór mózgowia.

Pląsawica Huntingtona – leczenie

W terapii ruchów pląsawiczych oraz zaburzeń psychotycznych wykorzystywane są neuroleptyki, takie jak kwetiapina, olanzapina, sulpiryd. Chorzy ze sztywnością mięśniową wymagają stosowania preparatów lewodopy bądź agonistów receptorów dopaminergicznych. 

W leczeniu zaburzeń depresyjnych wykorzystywana jest psychoterapia oraz leki przeciwdepresyjne (w pierwszej kolejności z grupy SSRI). W przypadku występującego otępienia można stosować np. memantynę. 

Pląsawica Huntingtona – rokowania

Niestety rokowanie jest niepomyślne. Nie znamy leków powstrzymujących przebieg choroby, leczenie objawowe natomiast jest skuteczne tylko czasowo. Rodziny i bliscy pacjentów z chorobą Huntingtona zadają sobie pytanie, ile żyją osoby z chorobą Huntingtona? Zazwyczaj choroba Huntingtona trwa około 15 lat od czasu rozpoznania. Najczęstszą przyczyną zgonu jest zachłystowe zapalenia płuc lub do śmierci dochodzi jako następstwo upadków. 

W dostępnych badaniach naukowych możemy znaleźć informacje, że utrzymanie prawidłowej masy ciała i treningi równowagi mogą przyczyniać się do wydłużenia życia pacjentów. W dobie dzisiejszego rozwoju komunikacji internetowej, osoby dotknięte chorobą Huntingtona mogą odnaleźć wsparcie oraz pomoc merytoryczną np. w  Polskim Stowarzyszeniu Choroby Huntingtona.