Pląsawica Huntingtona – przyczyny, objawy, leczenie, rokowania w chorobie Huntingtona
Nina Keller

Pląsawica Huntingtona – przyczyny, objawy, leczenie, rokowania w chorobie Huntingtona

Pląsawica Huntingtona to dawna nazwa schorzenia, które dzisiaj określane jest jako choroba Huntingtona. Jest to  neurodegeneracyjna choroba genetyczna, która powoduje obumieranie komórek w mózgu. U osób dotkniętych chorobą Huntingtona obserwuje się objawy fizykalne, takie jak mimowolne ruchy – tzw. ruchy pląsawicze, objawy emocjonalne, np. depresję, agresję, drażliwość oraz zaburzenia funkcji poznawczych. Jak leczy się pląsawicę Huntingtona? Jakie są rokowania?

Pląsawica Huntingtona – na czym polega choroba Huntingtona?

Choroba Huntingtona (dawna nazwa – pląsawica Huntingtona) jest chorobą neurodegeneracyjną, w której dochodzi do przewlekle postępującego zwyrodnienia układu nerwowego. Choroba Huntingtona dziedziczona jest genetycznie. Szacuje się, że schorzenie to występuje z częstością około 5 przypadków na 100 tysięcy. Wiek, w którym najczęściej pojawiają się pierwsze objawy to przedział 40–50 lat. Należy jednak pamiętać, że zdarzają się przypadki, w których pląsawica Huntingtona ujawniła się u dzieci w wieku 2 lat. 

Początek choroby Huntingtona przez większość osób jest niezauważalny. Charakteryzuje ją triada dolegliwości, która obejmuje zaburzenia ruchowe, psychiczne i otępienie. Niestety ryzyko popełnienia samobójstwa przez chorych na pląsawicę Huntingtona wzrasta aż sześciokrotnie w porównaniu z ryzykiem w populacji ogólnej. W chwili obecnej istnieje tylko możliwość leczenia objawowego.

W przeszłości pląsawice określane były jako taniec świętego Wita bądź choroba świętego Wita. Nazwy te odnoszą się do pląsawicy Sydenhama, choroby nabytej, która występuje u dzieci na skutek zakażenia paciorkowcem β-hemolizującym z grupy A.

Pląsawica Huntingtona – przyczyny. Dziedziczenie choroby Huntingtona

Choroba Huntingtona dziedziczona jest w sposób autosomalnie dominujący. Gen odpowiedzialny za to schorzenie znajduje się na chromosomie 4, koduje on wytarzanie białka, zwanego huntingtyną. Istota mutacji polega na zmianie liczby powtarzalnych sekwencji nukleotydów. Choroba Huntingtona dziedziczona jest genetycznie, a więc u potomstwa osób chorych występuje dużo większe prawdopodobieństwo zachorowania niż w populacji ogólnej. W zespole Huntingtona występuje zjawisko antycypacji, tzn. choroba ma tendencję do coraz wcześniejszego występowania w kolejnych pokoleniach. 

Powiązane produkty

Pląsawica Huntingtona – objawy

Pierwsze objawy choroby Huntingtona często są ignorowane i szukamy ich przyczyny w przewlekłym stresie czy zmęczeniu, wczesnymi objawami mogą być drażliwość, wybuchowość, dyskretne deficyty ruchowe.

Do charakterystycznej triady objawów związanych z chorobą Huntingtona zaliczamy:

  • zaburzenia ruchowe (upośledzenie ruchów dowolnych oraz obecność ruchów mimowolnych, np. pląsawic czy dystonii), 
  • upośledzenie funkcji poznawczych (trudności z planowaniem, z zapamiętywaniem nowych informacji),
  • zaburzenia zachowania (drażliwość, zachowania agresywne, zespół depresyjny).

W typowych przypadkach początek zaburzeń ruchowych jest dyskretny – niewielki niepokój ruchowy czy niezgrabność ruchowa, z czasem dołączają się szybkie, niekontrolowane ruchy typowe dla pląsawicy (tzw. ruchy pląsawicze). Rozwijające się z czasem trwania choroby zaburzenia chodu (tzw. chód pląsawiczy) prowadzą często do upadków. W końcowej fazie zaawansowania chory jest unieruchomiony. 

W postaci Westphala pląsawica może być niewidoczna, a dominującymi objawami są sztywność mięśniowa i akineza. Wśród zaburzeń psychiatrycznych najczęściej występują zaburzenie osobowości oraz zespół depresyjny. Zachowania agresywne, labilność emocjonalna to typowe objawy, rzadziej występują zaburzenia maniakalne, nerwicowo–lękowe czy psychozy. 

Pląsawica Huntingtona – rozpoznanie

Diagnostyka pląsawicy Huntingtona powinna zostać rozpoczęta od przeprowadzenia wywiadu, podczas którego lekarz zwróci uwagę na zaburzenia psychiatryczne, poznawcze i dysfunkcje ruchowe. Pytania będą także dotyczyły członków rodziny. Istotne jest stosowane wcześniej i obecnie leczenie. Właściwa diagnoza stawiana jest w oparciu o obecność charakterystycznych zaburzeń ruchowych oraz wynik badania genetycznego potwierdzającego obecność mutacji (można wykonać je nieodpłatnie w kilku miejscach w Polsce). 

W różnicowaniu należy uwzględnić pląsawice polekowe, zakaźne, immunologiczne, naczyniowe, spowodowane toksynami czy zaburzeniami metabolicznymi. Należy także brać pod uwagę inne dziedziczne pląsawice, np. ataksję Friedreicha. Badania neuroobrazowe (rezonans magnetyczny, PET) mają jedynie znaczenie pomocnicze w ustaleniu rozpoznania. W wykonanym u osób z chorobą Huntingtona w rezonansie magnetycznym możemy uwidocznić zanik jądra ogoniastego oraz zanik korowo–podkorowy z poszerzonym wtórnie układem komór mózgowia.

Pląsawica Huntingtona – leczenie

Niestety możliwości leczenia choroby Huntingtona są bardzo ograniczone, w chwili obecnej dysponujemy jedynie leczeniem objawowym. Jak dotąd, nie opracowano leczenia przyczynowego pląsawicy.

W terapii ruchów pląsawiczych oraz zaburzeń psychotycznych wykorzystywane są neuroleptyki, takie jak kwetiapina, olanzapina, sulpiryd. Chorzy ze sztywnością mięśniową wymagają stosowania preparatów lewodopy bądź agonistów receptorów dopaminergicznych. 

W leczeniu zaburzeń depresyjnych wykorzystywana jest psychoterapia oraz leki przeciwdepresyjne (w pierwszej kolejności z grupy SSRI). W przypadku występującego otępienia można stosować np. memantynę

Pląsawica Huntingtona – rokowania

Niestety rokowanie jest niepomyślne. Nie znamy leków powstrzymujących przebieg choroby, leczenie objawowe natomiast jest skuteczne tylko czasowo. Rodziny i bliscy pacjentów z chorobą Huntingtona zadają sobie pytanie, ile żyją osoby z chorobą Huntingtona? Zazwyczaj choroba Huntingtona trwa około 15 lat od czasu rozpoznania. Najczęstszą przyczyną zgonu jest zachłystowe zapalenia płuc lub do śmierci dochodzi jako następstwo upadków. 

W dostępnych badaniach naukowych możemy znaleźć informacje, że utrzymanie prawidłowej masy ciała i treningi równowagi mogą przyczyniać się do wydłużenia życia pacjentów. W dobie dzisiejszego rozwoju komunikacji internetowej, osoby dotknięte chorobą Huntingtona mogą odnaleźć wsparcie oraz pomoc merytoryczną np. w  Polskim Stowarzyszeniu Choroby Huntingtona.

Warto regularnie śledzić najnowsze wyniki badań: w 2023 roku pojawiła się szansa na nowy sposób leczenia choroby Huntingtona. Chociaż obecnie nadal jest to nowinka medyczna, być może już wkrótce stanie się ona stałą metodą leczenia dla wszystkich pacjentów.
  1. A. Stępień, Neurologia, Medical Tribune Polska, Warszawa 2014. 
  2. G. D. Perkin, D. C. Miller, J.M.Lane, M. C. Patel, F.H. Hochberg, Atlas neurologii klinicznej, Elsevier, Wrocław 2012 .
  3. E. D. Luis, S. A. Mayer, L. P. Rowland, Merrit Neurologia, Edra, Wrocław 2017.
  4. W. Kozubski, Terapie w chorobach układu nerwowego, PZWL, Warszawa 2016.
  5. A. Prusiński, Neurologia praktyczna, PZWL, Warszawa 2007.
  6. K. Bartoszek, Choroba Huntingtona, „www.mp.pl” [online], https://www.mp.pl/pacjent/neurologia/choroby/146237,choroba–huntingtona, [dostęp:] 31.07.2020.

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Terapia antysensowna chorób neurodegeneracyjnych

    Choroby neurodegradacyjne są obok onkologicznych jednymi z najtrudniejszych do wyleczenia lub zatrzymania w rozwoju. Nie od dziś słyszy się o nowych pomysłach zespołów badawczych, które są na różnych etapach realizacji. Te eksperymenty dają nową nadzieję dla wszystkich chorych m.in. na Pląsawicę Huntingtona lub rdzeniowy zanik mięśni (SMA). Co wiadomo o celowanej terapii genetycznej z wykorzystaniem  ASO?

  • Choreomania, taneczna mania – na czym polega to zjawisko?

    Taniec kojarzy się zwykle z czymś przyjemnym, radosnym i pozytywnym. Co jednak, gdy jest on objawem dziwnej choroby i... posiada bezwolny charakter? Poznaj historię tajemniczej tanecznej manii, która nawiedzała przed wiekami Europę.

  • Atetoza – co to jest? Przyczyny, objawy i leczenie ruchów atetotycznych

    Atetoza jest neurologicznym objawem chorobowym mogącym wskazywać na poważne schorzenia ośrodkowego układu nerwowego. Jest charakterystyczna głównie dla dzieci, choć na skutek udaru, urazu lub rozwijającego się guza może występować także u dorosłych. Atetoza przejawia się poprzez mimowolne ruchy kończyn górnych, których największe nasilenie dotyczy rąk i palców. Zdarza się jednak, że ruchy mimowolne dotyczą także kończyn dolnych, a nawet mięśni szyi i twarzy. 

  • Lukrecja – co to za roślina? Właściwości, działanie, przeciwwskazania

    Któż z nas chociaż jeden raz w życiu nie zetknął się z niezwykłymi, czarnymi cukierkami o ślimakowatym kształcie? Ponoć albo się je kocha, albo nienawidzi. Charakterystyczny kolor i smak słodycze te zawdzięczają zawartości ekstraktu z lukrecji – rośliny, nad której bogactwem zastosowań warto się pochylić. Czym zatem jest lukrecja, jakie ma właściwości i jaki może mieć wpływ na nasze zdrowie?

  • Co to jest colostrum bovinum (siara bydlęca)? Colostrum na odporność – dla dzieci i dorosłych

    Colostrum, inaczej siara, to naturalne bogactwo związków wspomagających nie tylko odporność, ale również wpływających pozytywnie na poziom żelaza. Ostatnio zyskuje na popularności względem tradycyjnych środków na odporność, mogą ją przyjmować także niemowlęta i dzieci. Rodzaje siary są różne – od bydlęcej, przez owczą, po kozią. Kiedy warto zastosować colostrum? Jakie preparaty znajdziemy na aptecznej półce?

  • Domowe sposoby na wzmocnienie odporności – jak w prosty sposób wzmocnić organizm?

    Stosowanie domowych sposobów na odporność może okazać się bardzo dobrym rozwiązaniem, które z jednej strony pomoże w uniknięciu rozwoju infekcji, a z drugiej wspomoże terapię lekami, poprzez pobudzenie układu immunologicznego. W poprawie kondycji układu odporności istotne jest przestrzeganie kilku zasad, zaczynając od codziennego obowiązku zjedzenia pożywnego śniadania, kończąc na suplementacji żelaza i kwasów omega-3, których być może w pełni nie dostarczamy wraz z posiłkami. Dbając o naszą odporność niezmiernie istotne jest dbanie o nasz układ pokarmowy. Jakie suplementy przyjmować, czego unikać, a nad czym popracować w trosce o odporności? Odpowiedzi na te pytania znajdują się w niniejszym artykule.

  • Dlaczego profilaktyczne picie płynu Lugola jest niebezpieczne dla zdrowia?

    W ostatnich dniach bardzo wzrosło zainteresowanie płynem Lugola. Niektórzy próbują stosować go profilaktycznie, a nie z powodu wyraźnych wskazań zdrowotnych. Wprawdzie płyn Lugola wykazuje działanie antyseptyczne, a znajdujący się w nim jod wpływa korzystnie na pracę tarczycy, ale zażywanie go na „własną rękę” może mieć bardzo negatywne, a wręcz tragiczne w skutkach konsekwencje. Dlaczego nie powinniśmy stosować płynu Lugola bez wyraźnych wskazań lekarskich i czym jest trądzik jodowy? 

  • Jad pszczeli – jakie ma właściwości lecznicze?

    Jad wytwarzany przez pszczoły miodne (Apis mellifera) to bezwonna, bezbarwna, gorzka ciecz, zawierająca mieszaninę różnych aktywnych substancji, takich jak peptydy, białka o właściwościach enzymatycznych czy biogenne aminy. Mimo że jest toksyną, która może prowadzić do wystąpienia reakcji alergicznej, to posiada także liczne właściwości prozdrowotne. Jakie są wyniki badań dotyczących jadu pszczelego?

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij