Pląsawica Huntingtona – przyczyny, objawy, leczenie, rokowania w chorobie Huntingtona
Nina Keller

Pląsawica Huntingtona – przyczyny, objawy, leczenie, rokowania w chorobie Huntingtona

Pląsawica Huntingtona to dawna nazwa schorzenia, które dzisiaj określane jest jako choroba Huntingtona. Jest to  neurodegeneracyjna choroba genetyczna, która powoduje obumieranie komórek w mózgu. U osób dotkniętych chorobą Huntingtona obserwuje się objawy fizykalne, takie jak mimowolne ruchy – tzw. ruchy pląsawicze, objawy emocjonalne, np. depresję, agresję, drażliwość oraz zaburzenia funkcji poznawczych. Jak leczy się pląsawicę Huntingtona? Jakie są rokowania?

Pląsawica Huntingtona – na czym polega choroba Huntingtona?

Choroba Huntingtona (dawna nazwa – pląsawica Huntingtona) jest chorobą neurodegeneracyjną, w której dochodzi do przewlekle postępującego zwyrodnienia układu nerwowego. Choroba Huntingtona dziedziczona jest genetycznie. Szacuje się, że schorzenie to występuje z częstością około 5 przypadków na 100 tysięcy. Wiek, w którym najczęściej pojawiają się pierwsze objawy to przedział 40–50 lat. Należy jednak pamiętać, że zdarzają się przypadki, w których pląsawica Huntingtona ujawniła się u dzieci w wieku 2 lat. 

Początek choroby Huntingtona przez większość osób jest niezauważalny. Charakteryzuje ją triada dolegliwości, która obejmuje zaburzenia ruchowe, psychiczne i otępienie. Niestety ryzyko popełnienia samobójstwa przez chorych na pląsawicę Huntingtona wzrasta aż sześciokrotnie w porównaniu z ryzykiem w populacji ogólnej. W chwili obecnej istnieje tylko możliwość leczenia objawowego.

W przeszłości pląsawice określane były jako taniec świętego Wita bądź choroba świętego Wita. Nazwy te odnoszą się do pląsawicy Sydenhama, choroby nabytej, która występuje u dzieci na skutek zakażenia paciorkowcem β-hemolizującym z grupy A.

Pląsawica Huntingtona – przyczyny. Dziedziczenie choroby Huntingtona

Choroba Huntingtona dziedziczona jest w sposób autosomalnie dominujący. Gen odpowiedzialny za to schorzenie znajduje się na chromosomie 4, koduje on wytarzanie białka, zwanego huntingtyną. Istota mutacji polega na zmianie liczby powtarzalnych sekwencji nukleotydów. Choroba Huntingtona dziedziczona jest genetycznie, a więc u potomstwa osób chorych występuje dużo większe prawdopodobieństwo zachorowania niż w populacji ogólnej. W zespole Huntingtona występuje zjawisko antycypacji, tzn. choroba ma tendencję do coraz wcześniejszego występowania w kolejnych pokoleniach. 

Pląsawica Huntingtona – objawy

Pierwsze objawy choroby Huntingtona często są ignorowane i szukamy ich przyczyny w przewlekłym stresie czy zmęczeniu, wczesnymi objawami mogą być drażliwość, wybuchowość, dyskretne deficyty ruchowe.

Do charakterystycznej triady objawów związanych z chorobą Huntingtona zaliczamy:

  • zaburzenia ruchowe (upośledzenie ruchów dowolnych oraz obecność ruchów mimowolnych, np. pląsawic czy dystonii), 
  • upośledzenie funkcji poznawczych (trudności z planowaniem, z zapamiętywaniem nowych informacji),
  • zaburzenia zachowania (drażliwość, zachowania agresywne, zespół depresyjny).

W typowych przypadkach początek zaburzeń ruchowych jest dyskretny – niewielki niepokój ruchowy czy niezgrabność ruchowa, z czasem dołączają się szybkie, niekontrolowane ruchy typowe dla pląsawicy (tzw. ruchy pląsawicze). Rozwijające się z czasem trwania choroby zaburzenia chodu (tzw. chód pląsawiczy) prowadzą często do upadków. W końcowej fazie zaawansowania chory jest unieruchomiony. 

W postaci Westphala pląsawica może być niewidoczna, a dominującymi objawami są sztywność mięśniowa i akineza. Wśród zaburzeń psychiatrycznych najczęściej występują zaburzenie osobowości oraz zespół depresyjny. Zachowania agresywne, labilność emocjonalna to typowe objawy, rzadziej występują zaburzenia maniakalne, nerwicowo–lękowe czy psychozy. 

Pląsawica Huntingtona – rozpoznanie

Diagnostyka pląsawicy Huntingtona powinna zostać rozpoczęta od przeprowadzenia wywiadu, podczas którego lekarz zwróci uwagę na zaburzenia psychiatryczne, poznawcze i dysfunkcje ruchowe. Pytania będą także dotyczyły członków rodziny. Istotne jest stosowane wcześniej i obecnie leczenie. Właściwa diagnoza stawiana jest w oparciu o obecność charakterystycznych zaburzeń ruchowych oraz wynik badania genetycznego potwierdzającego obecność mutacji (można wykonać je nieodpłatnie w kilku miejscach w Polsce). 

W różnicowaniu należy uwzględnić pląsawice polekowe, zakaźne, immunologiczne, naczyniowe, spowodowane toksynami czy zaburzeniami metabolicznymi. Należy także brać pod uwagę inne dziedziczne pląsawice, np. ataksję Friedreicha. Badania neuroobrazowe (rezonans magnetyczny, PET) mają jedynie znaczenie pomocnicze w ustaleniu rozpoznania. W wykonanym u osób z chorobą Huntingtona w rezonansie magnetycznym możemy uwidocznić zanik jądra ogoniastego oraz zanik korowo–podkorowy z poszerzonym wtórnie układem komór mózgowia.

Pląsawica Huntingtona – leczenie

Niestety możliwości leczenia choroby Huntingtona są bardzo ograniczone, w chwili obecnej dysponujemy jedynie leczeniem objawowym. Jak dotąd, nie opracowano leczenia przyczynowego pląsawicy.

W terapii ruchów pląsawiczych oraz zaburzeń psychotycznych wykorzystywane są neuroleptyki, takie jak kwetiapina, olanzapina, sulpiryd. Chorzy ze sztywnością mięśniową wymagają stosowania preparatów lewodopy bądź agonistów receptorów dopaminergicznych. 

W leczeniu zaburzeń depresyjnych wykorzystywana jest psychoterapia oraz leki przeciwdepresyjne (w pierwszej kolejności z grupy SSRI). W przypadku występującego otępienia można stosować np. memantynę. 

Pląsawica Huntingtona – rokowania

Niestety rokowanie jest niepomyślne. Nie znamy leków powstrzymujących przebieg choroby, leczenie objawowe natomiast jest skuteczne tylko czasowo. Rodziny i bliscy pacjentów z chorobą Huntingtona zadają sobie pytanie, ile żyją osoby z chorobą Huntingtona? Zazwyczaj choroba Huntingtona trwa około 15 lat od czasu rozpoznania. Najczęstszą przyczyną zgonu jest zachłystowe zapalenia płuc lub do śmierci dochodzi jako następstwo upadków. 

W dostępnych badaniach naukowych możemy znaleźć informacje, że utrzymanie prawidłowej masy ciała i treningi równowagi mogą przyczyniać się do wydłużenia życia pacjentów. W dobie dzisiejszego rozwoju komunikacji internetowej, osoby dotknięte chorobą Huntingtona mogą odnaleźć wsparcie oraz pomoc merytoryczną np. w  Polskim Stowarzyszeniu Choroby Huntingtona.

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Wrzody żołądka i dwunastnicy – przyczyny, objawy, badania, leczenie, żywienie i profilaktyka

    Silny ból żołądka głownie na czczo, ale też kilka godzin po posiłku, uczucie palącej zgagi? To mogą być wrzody żołądka i dwunastnicy. Co powoduje chorobę wrzodową i jakie inne objawy o niej świadczą? Kiedy należy udać się do gastrologa? Jak wygląda diagnostyka i leczenie wrzodów żołądka i dwunastnicy? W jaki sposób można zapobiegać powstaniu choroby wrzodowej? Podpowiadamy. 

  • Kim są tzw. non-responders? Dlaczego niektóre osoby nie reagują na szczepienia?

    Szczepienia pobudzają układ odpornościowy do wytwarzania ochrony immunologicznej, która naśladuje naturalną odpowiedź na potencjalną infekcję. Dlaczego niektóre osoby nie reagują na szczepionki w taki sposób, jaki można by się tego spodziewać? Czy można przewidzieć, u kogo szczepionka nie zadziała?

  • Hipercholesterolemia – przyczyny, objawy i leczenie. Czy jest groźna?

    Choroby układu sercowo-naczyniowego są odpowiedzialne za ponad kilka milionów zgonów każdego roku w Europie. Profilaktyka tych schorzeń jest istotna dla zdrowia całej populacji i musi obejmować działania na wszystkie czynniki ryzyka. Wśród nich wymienia się redukcję zwiększonego stężenia cholesterolu LDL, który jest częścią hipercholesterolemii. Na czym dokładnie polega to zaburzenia? Jak można je leczyć?  

  • Fizjoterapia stomatologiczna – na czym polega? Wskazania, przebieg, cena

    Fizjoterapia stomatologiczna to zespół działań prowadzonych przez specjalistów z kilku dziedzin (stomatologa, fizjoterapeutę, ortodontę) w celu diagnostyki i leczenia zaburzeń skroniowo-żuchwowych. Obejmuje on badania funkcjonalne oraz terapię dysfunkcji układu stomatognatycznego (tkanek i narządów w obrębie jamy ustnej i twarzoczaszki), którym towarzyszą takie objawy jak: ból żuchwy, bruksizm, bóle głowy i kręgosłupa szyjnego, ból w okolicy uszu, uczucie zatkania ucha. Jak przebiega fizjoterapia stomatologiczna?

  • Odmiedniczkowe zapalenie nerek – objawy, przyczyny, leczenie

    Odmiedniczkowe zapalenie nerek to infekcja, która ma najczęściej podłoże bakteryjne. Patogenem wywołującym zakażenie jest zazwyczaj pałeczka okrężnicy, czyli E. coli. Pacjenci, którzy podlegali długotrwałemu cewnikowaniu lub po przebyciu zabiegów na drogach moczowych lub chorujący na cukrzycę, stanowią grupę podwyższonego ryzyka. Jak wygląda leczenie odmiedniczkowego zapalenia nerek, jakie są objawy choroby oraz o czym świadczy nieprzyjemny zapach i mętność moczu? Odpowiedzi na te pytania znajdują się w niniejszym artykule.

  • Czy grozi nam „twindemia”? Czym jest to zjawisko?

    Eksperci z dziedziny zdrowia publicznego ostrzegają przed tzw. twindemią, czyli zbiegnięciem się sezonu grypowego i wzrostem liczby przypadków COVID-19. Obawiają się, że taka sytuacja może przytłoczyć już mocno obciążone systemy opieki zdrowotnej. Co może się wydarzyć, gdy równocześnie zaistnieją dwie epidemie? W jaki sposób każdy z nas może przyczynić się do zmniejszenia zagrożenia?

  • Bakteryjne zapalenie pochwy – przyczyny, objawy, leczenie waginozy bakteryjnej

    Szacuje się, że każda kobieta przynajmniej raz w życiu zmaga się z infekcją bakteryjną lub grzybiczą pochwy (najczęstszą przyczyną zakażeń są infekcje bakteryjne, chociaż w ostatnich latach coraz większy udział stanowi także czynnik grzybiczy). Podejrzenie infekcji intymnej o etiologii bakteryjnej powinno bezwzględnie skłonić nas do wizyty u lekarza ginekologa w celu dobrania prawidłowego leczenia. 

  • Wszystko, co musisz wiedzieć o trzeciej dawce szczepionki przeciwko COVID-19

    Według danych Ministerstwa Zdrowia wykonano 36,977 mln szczepień przeciw COVID-19. W pełni zaszczepionych jest ponad 19,259 mln obywateli. Kiedy rusza kolejna seria szczepień przeciwko koronawirusowi? Jak przedstawia się aktualny harmonogram podawania trzeciej dawki? Kto będzie mógł zaszczepić się po raz kolejny w najbliższym czasie?

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij