Zidentyfikowano gen, który może być potencjalnym celem leczenia endometriozy
Justyna Piekara

Zidentyfikowano gen, który może być potencjalnym celem leczenia endometriozy

Endometrioza jest coraz częściej diagnozowaną chorobą wśród kobiet. Objawia się w postaci bolesnych i obfitych miesiączek, który to ból może być odczuwany w miejscach niespecyficznych dla bólu menstruacyjnego. Endometrioza to także dyskomfort podczas współżycia i problemy z zajściem w ciążę. Wiele ośrodków naukowych na całym świecie zajmuje się badaniem etiologii endometriozy. Ostatnio opublikowane wyniki badań dotyczące podłoża genetycznego tej choroby, które wskazują na aktywność jednego z genów. 

Leczenie endometriozy jest możliwe dzięki hormonoterapii i zabiegom chirurgicznym. Obie metody nie są pozbawione skutków ubocznych, dlatego wciąż poszukuje się alternatywnych sposobów terapii pacjentek i wskazówek dotyczących dalszego postępowania, które znajdują się w genomie człowieka. Najnowsze odkrycie amerykańskich naukowców daje nadzieję na powstanie nowych nieinwazyjnych sposobów leczenia endometriozy. Wyniki analiz, opublikowane na łamach „Science Translational Medicine”, wskazują na aktywność genu NPSR1, którego mutacja doprowadza do wystąpienia gruczolistości zewnętrznej, bo tak również nazywana jest ta choroba.

Endometrioza

Szacuje się, że około 10% kobiet na świecie choruje na endometriozę. Przypadłość charakteryzuje się nieprawidłowym wzrostem endometrium, czyli tkanki podobnej do błony wyścielającej macicę, w innych miejscach w organizmie, co może wywołać stan zapalny, silne dolegliwości bólowe i obniżenie płodności. To złożona choroba, której występowanie zależy zarówno od wielu czynników środowiskowych, genetycznych, jak i ich wzajemnych interakcji tych procesów. Warto podkreślić, że wiele aspektów związanych z jej etiologią nadal pozostaje niejasnych.

Wiadomo, że około 50% stwierdzonych przypadków endometriozy jest efektem uwarunkowań genetycznych. Prace naukowe  wykazały zwiększoną częstość występowania choroby u krewnych pierwszego (matka, rodzeństwo), drugiego (ciotki) i trzeciego stopnia (kuzynki).

Gen NPSR1 – potencjalny cel leku na endometriozę

Zespół kierowany przez Krinę Zondervan zawęził obszar poszukiwań do ludzkiego chromosomu siódmego, a dokładniej regionu znanego jako 7p13-15. Badanie to stało się punktem wyjścia i nadało kierunek przyszłym działaniom naukowców. Identyfikacja konkretnego genu, który mógłby stać się celem terapii, wymagała jeszcze kilku lat pracy.

Thomas Tapmeier i jego współpracownicy z Uniwersytetu w Oksfordzie postanowili przyjrzeć się genomowi pacjentek z endometriozą, które były obciążone wywiadem rodzinnym oraz grupie pacjentek, których krewne nie chorowały na endometriozę. Następnie porównali ich DNA z grupą kontrolną, czyli ze zdrowymi kobietami. Po bardziej szczegółowym sekwencjonowaniu materiału genetycznego ponad 11 tysięcy uczestniczek badania miało mutację genu NPSR1. Określono je mianem grupy, w której prawdopodobieństwo wystąpienia choroby było wysokie. Większość kobiet noszących jego rzadkie warianty miała chorobę w III lub IV stadium.

Potwierdzenie odkrycia

Naukowcy z University of Wisconsin-Madison i Baylor College of Medicine potwierdzili odkrycie zespołu z Oxfordu, z którym współpracowali, analizując DNA małp z rodziny makaków rezus (łac. Macaca mulatta). Jest to pierwszy przypadek, gdy użyto sekwencjonowania DNA u naczelnych w celu potwierdzenia wyników badań na ludziach. Wyniki eksperymentu wykazały, że odpowiednik ludzkiego chromosomu siódmego występował częściej u małp z endometriozą.

Jeffrey Rogers z Human Genome Sequencing Center w Baylor (jeden z autorów badania) stwierdził, że rezultaty pracy „dały motywację do dalszego ścigania specyficznych genów" i  będą miały „znaczący wpływ na zrozumienie genetyki powszechnych i  skomplikowanych chorób metabolicznych".

Blokowanie genu NPSR1 zmniejsza stan zapalny

Uczeni wykorzystali inhibitor NPSR1 do zablokowania sygnalizacji białkowej tego genu w hodowlach komórkowych, a następnie w mysich modelach endometriozy. Okazało się, że doprowadziło to do zmniejszenia stanu zapalnego i odczuwania dolegliwości bólowych.

Badaczka Krina Zonderwan stwierdziła, że potrzebne są dalsze badania nad mechanizmem działania i rolą wariantów genetycznych w modulacji działania genu w określonych tkankach. Udało się zidentyfikować „nowy, obiecujący i niehormonalny cel dalszych badań i rozwoju, który wydaje się bezpośrednio zajmować zapalnymi i bolesnymi składnikami choroby ". Inne badania wykazały, że różnice w genie NPSR1 są związane z innymi stanami zapalnymi, na przykład astmą oskrzelową, zapalną chorobą jelit, objawami reumatoidalnego zapalenia stawów i reakcjami alergicznymi. Większość tych objawów często współistnieje z endometriozą.

  1. C. Whelan, Do genetics play a role in developing endometriosis?, „healthline.com” [online], https://www.healthline.com/health/endometriosis/is-endometriosis-hereditary?c=736202876343, [dostęp:] 22.09.2021.
  2. K.Zonderwan, T. Tapmeier, Endometriosis: gene identified which could be potential treatment target – new study, „theconversation.com” [online], https://theconversation.com/endometriosis-gene-identified-which-could-be-potential-treatment-target-new-study-167211, [dostęp:] 22.09.2021.
  3. T. T. Tapmeier, N. Rahmioglu, J. Lin, Neuropeptide S receptor 1 is a nonhormonal treatment target in endometriosis, [online] DOI: 10.1126/scitranslmed.abd6469, [dostęp:] 22.09.2021.
  4. Researchers identify genetic cause of endometriosis and reveal potential drug target, “eurekalert.org” [online], https://www.eurekalert.org/news-releases/926448, [dostęp:] 22.09.2021.Badaczka

Polecane dla Ciebie

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Przewiane ucho – przyczyny, objawy, leczenie, domowe sposoby

    Czy po wieczornym spacerze odczuwasz ból lub słyszysz szum w uszach? To może być przyczyna przewianego ucha. Przypadłość ta dotyczy wszystkich osób, zarówno młodszych, jak i starszych. Najczęściej jednak pojawia się u dzieci do 6. roku życia. Jakie są przyczyny przewianego ucha? Jak leczyć przewiane ucho domowymi sposobami?  Kiedy udać się do laryngologa? Podpowiadamy.

  • Koronawirus a cukrzyca – kontrola glikemii obniża ryzyko zgonu z powodu COVID-19

    Według ekspertów właściwa kontrola glikemii przyczynia się do wzrostu szans na wyzdrowienie i znacząco obniża śmiertelność pacjentów, u których stwierdzono zakażenie SARS-CoV-2. Jak wyjaśnić to, że diabetycy są bardziej podatni na ciężki przebieg choroby koronawirusowej? Czy COVID-19 może wywołać cukrzycę?

  • Jak działa acyklowir? Czy jest bezpieczny dla kobiet w ciąży i dzieci?

    Acyklowir to pochodna guanozyny, którą z powodzeniem stosuje się podczas leczenia opryszczki, półpaśca, ospy wietrznej, cytomegalii i wirusa EBV. Występuje w formie tabletek i kremów i roztworów do infuzji. Kto może stosować acyklowir, a jakie są przeciwwskazania i czy kobiety w ciąży oraz matki karmiące mogą bezpiecznie sięgać po acyklowir w preparatach bez recepty? Odpowiedzi na te i inne pytania znajdują się w niniejszym artykule.

  • Omicron – zidentyfikowano kolejną odmianę koronawirusa SARS-CoV-2

    Liczba zakażeń SARS-CoV-2 w Republice Południowej Afryki gwałtownie wzrosła w ostatnich tygodniach, co zbiegło się z wykryciem kolejnego wariantu wirusa. Omikron cechuje nagromadzenie mutacji, które mogą budzić niepokój, jednak na tym etapie nie wiadomo, jak te zmiany rzeczywiście wpłyną na właściwości tego wariantu koronawirusa. Pierwszych informacji o obrazie klinicznym zakażenia, jakie wywołuje, możemy spodziewać się już w najbliższych dniach.

  • Kwas foliowy metylowany – czy kobiety bez mutacji MTHFR także powinny go suplementować?

    Istnieje grupa kobiet, która ze względu na to, że posiada mutację genu MTHF nie może właściwie metabolizować kwasu foliowego do jego aktywnej postaci, która jest niezbędna m.in do prawidłowego rozwoju płodu. Te pacjentki, w trakcie przygotowywania się do zajścia w ciążę, jak i będąc w ciąży, powinny suplementować około 0,4 mg kwasu foliowego i metafoliny, czyli zmetylowanej formy kwasu foliowego. Dowiedz się więcej o kwasie foliowym w zmetylowanej formie, czytając niniejszy artykuł.

  • Zespół stresu popandemicznego – czym jest? W jaki sposób się objawia?

    Aktualnie „zespół stresu popandemicznego” nie jest ujęty w międzynarodowej klasyfikacji zaburzeń psychicznych, jednak niewykluczone, że wkrótce tam trafi, gdyż coraz więcej osób potrzebuje pomocy psychologa lub psychiatry w wyniku sytuacji związanej z pandemią. Trwa na ten temat globalna dyskusja ekspertów zajmujących się zdrowiem psychicznym.

  • Molnupiravir – przełomowy lek na COVID-19 dostępny w Polsce już w grudniu

    Molnupiravir to lek, który powstrzymuje namnażanie się koronawirusa SARS-CoV-2 w organizmie, według producenta koncernu – Merck i Ridgeback Biotherapeutics. Tabletka ma znaczny potencjał kliniczny i obniża prawdopodobieństwo hospitalizacji oraz śmierci z powodu COVID-19, nawet o 50%. Już niebawem farmaceutyk będzie dostępny w naszym kraju.

  • Nowe antybiotyki – powstaną poprzez edycję genów

    Naukowcy z Uniwersytetu w Manchesterze odkryli nową drogę do produkcji złożonych antybiotyków wykorzystujących edycję genów do manipulacji kluczowymi enzymami bakteryjnymi, a tym samym ścieżek prowadzących do powstawania leków. Odkrycie może utorować drogę nowej generacji antybiotyków, które będą skuteczne w walce z lekoopornymi patogenami.

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij