Gen CNTNAP2 – jaki ma związek z autyzmem oraz z AZS? - portal DOZ.pl
Gen związany z zaburzeniami ze spektrum autyzmu powiązany ze świądem występującym w przebiegu AZS
Justyna Piekara

Gen związany z zaburzeniami ze spektrum autyzmu powiązany ze świądem występującym w przebiegu AZS

Badanie pilotażowe przeprowadzone przez naukowca z Uniwersytetu Stanowego Północnej Karoliny w USA wykazało, że gen CNTNAP2 związany z zaburzeniami ze spektrum autyzmu i nadwrażliwością na ból może przyczyniać się do mniej intensywnego swędzenia skóry, który często towarzyszy AZS.

Atopowe zapalenie skóry i autyzm

Zarówno atopowe zapalenie skóry, jak i autyzm, mają podłoże genetyczne, są związane z nieprawidłowym funkcjonowaniem układu immunologicznego oraz są wywoływane przez czynniki środowiskowe. Oba zaburzenia stały się znacznie bardziej rozpowszechnione w ostatnim dziesięcioleciu. Skłoniło to naukowców do zbadania związku między tymi dwiema chorobami. 

Statystyki dowodzą, że atopowe zapalenie skóry w XX wieku dotykało ok. 1% ludności. Obecnie szacuje się, że schorzenie dotyczy około 30% populacji. Z kolei w przypadku ASD, większa świadomość i zrozumienie problemu przyczyniły się w ostatnim czasie do wzrostu liczby osób diagnozowanych w tym kierunku. 

Prace naukowe z ostatnich lat dowiodły istnienia związku między atopowym zapalenie skóry a niektórymi rodzajami zaburzeń ze spektrum autyzmu. Potrzebne są jednak dalsze prace, aby dokładnie wyjaśnić mechanizm patofizjologiczny i korelację tych dwóch stanów.

Gen CNTNAP2 

Gen CNTNAP2 (ang. contactin-associated protein-like 2) został powiązany z zaburzeniami neurorozwojowymi, takimi jak zespół Gillesa, zespół Tourette'a, schizofrenia, epilepsja, a także skorelowany z istotnymi objawami autyzmu. Gen ten znajduje się w zwojach korzenia grzbietowego (ang. dorsal root ganglion, DRG), które są skupiskami komórek czuciowych zlokalizowanych u nasady nerwów rdzeniowych. Koduje on białko z rodziny neureksyn, które umożliwia komunikację neuronalną poprzez sygnały chemiczne i przenoszenie bodźców ze skóry (np. ból, swędzenie) przez rdzeń kręgowy do mózgu. 

Gen CNTNAP2 może mieć wpływ na odpowiedź alergiczną organizmu 

Naukowiec z Uniwersytetu Stanowego Północnej Karoliny w swoim najnowszym badaniu wykazał istnienie możliwego związku między zaburzeniami ze spektrum autyzmu i świądem skóry, który towarzyszy zaburzeniom alergicznym. Z rezultatami pracy badacza można szczegółowo zapoznać się w artykule zamieszczonym w „Journal of Investigative Dermatology”. 

Ponieważ atopowe zapalenie skóry jest często związane z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, a CNTNAP2 jest wyrażany w prawie wszystkich neuronach czuciowych w zwojach korzenia grzbietowego, naukowiec postanowił przetestować hipotezę, że CNTNAP2 może mieć wpływ na odczuwanie swędzenia.

Santosh Misha założył, że jeżeli faktycznie atopowe zapalenie skóry ma związek z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, to powinno oczekiwać się, że myszy bez normalnego genu CNTNAP2 będą miały zwiększoną odpowiedź na swędzenie, podobnie jak zwiększoną wrażliwość na ból. 

Polecane dla Ciebie

Jak przebiegało badanie? 

Badacz porównał odpowiedź siedzeniową u myszy z genem CNTNAP2 z tymi, które go nie posiadały w obecności bodźców histaminowych i nieopartych na tym związku chemicznym. Okazało się, że myszy nokautujące CNTNAP2 lub myszy bez genu miały łagodniejszą reakcję w porównaniu z myszami, które posiadały gen.  

Badacz stwierdził, że „istnieje kilka możliwych wyjaśnień tego odkrycia, od standardowych różnic fizjologicznych między ludźmi i zwierzętami po potencjalną rolę CNTNAP2 w uwalnianiu neuropeptydów, które mogą wpływać na tę odpowiedź”. Zwrócił uwagę, że „wiemy również, że ból może tłumić uczucie swędzenia i odwrotnie”. Niektórzy ludzie z zaburzeniami ze spektrum autyzmu mają wyższą wrażliwość na ból, co może hamować uczucie swędzenia.

Autor zaznacza, że badanie ma pewne ograniczenia, ponieważ opiera się głównie na wynikach behawioralnych. Wymagają one potwierdzenia i przeprowadzenia testów komórkowych lub molekularnych. Ostatecznie funkcjonalna rola CNTNAP2 w neuronalnej transmisji nadal pozostaje nieznana.

  1. L. Billeci, A. Tonacci, G. Tartarisco, Association between atopic dermatitis and autism spectrum disorders: A systematic review, „American Journal of Clinical Dermatology” 2015, nr 16 (5), s. 371-388, [online] DOI: 10.1007/s40257-015-0145-5, [dostęp:] 28.07.2021.
  2. C. Miyazaki, M. Koyama, E. Ota, Allergies in children with autism spectrum disorder: a systematic review and meta-analysis, „Journal of Autism and Developmental Disorders” 2015, nr 2, s. 374–401.
  3. S. Agwala, N. B. Ramachandra, Role of CNTNAP2 in autism manifestation outlines the regulation of signaling between neurons at the synapse, „Egyptian Journal of Medical” 2021, nr 22, [online] https://doi.org/10.1186/s43042-021-00138-z, [dostęp:] 28.07.2021.
  4. S. K. Mishra, The role of CNTNAP2 in itch sensation, „Journal of Investigative Dermatology” 2021, [online] DOI: 10.1016/j.jid.2021.07.152, [dostęp:] 28.07.2021.
  5. T. Peake, Gene associated with autism linked to itch response, „medicalxpress.com” [online], https://medicalxpress.com/news/2021-07-gene-autism-linked-response.html, [dostęp:] 28.07.2021.

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij