Gen związany z zaburzeniami ze spektrum autyzmu powiązany ze świądem występującym w przebiegu AZS
Justyna Piekara

Gen związany z zaburzeniami ze spektrum autyzmu powiązany ze świądem występującym w przebiegu AZS

Badanie pilotażowe przeprowadzone przez naukowca z Uniwersytetu Stanowego Północnej Karoliny w USA wykazało, że gen CNTNAP2 związany z zaburzeniami ze spektrum autyzmu i nadwrażliwością na ból może przyczyniać się do mniej intensywnego swędzenia skóry, który często towarzyszy AZS.

Atopowe zapalenie skóry i autyzm

Zarówno atopowe zapalenie skóry, jak i autyzm, mają podłoże genetyczne, są związane z nieprawidłowym funkcjonowaniem układu immunologicznego oraz są wywoływane przez czynniki środowiskowe. Oba zaburzenia stały się znacznie bardziej rozpowszechnione w ostatnim dziesięcioleciu. Skłoniło to naukowców do zbadania związku między tymi dwiema chorobami. 

Statystyki dowodzą, że atopowe zapalenie skóry w XX wieku dotykało ok. 1% ludności. Obecnie szacuje się, że schorzenie dotyczy około 30% populacji. Z kolei w przypadku ASD, większa świadomość i zrozumienie problemu przyczyniły się w ostatnim czasie do wzrostu liczby osób diagnozowanych w tym kierunku. 

Prace naukowe z ostatnich lat dowiodły istnienia związku między atopowym zapalenie skóry a niektórymi rodzajami zaburzeń ze spektrum autyzmu. Potrzebne są jednak dalsze prace, aby dokładnie wyjaśnić mechanizm patofizjologiczny i korelację tych dwóch stanów.

Gen CNTNAP2 

Gen CNTNAP2 (ang. contactin-associated protein-like 2) został powiązany z zaburzeniami neurorozwojowymi, takimi jak zespół Gillesa, zespół Tourette'a, schizofrenia, epilepsja, a także skorelowany z istotnymi objawami autyzmu. Gen ten znajduje się w zwojach korzenia grzbietowego (ang. dorsal root ganglion, DRG), które są skupiskami komórek czuciowych zlokalizowanych u nasady nerwów rdzeniowych. Koduje on białko z rodziny neureksyn, które umożliwia komunikację neuronalną poprzez sygnały chemiczne i przenoszenie bodźców ze skóry (np. ból, swędzenie) przez rdzeń kręgowy do mózgu. 

Gen CNTNAP2 może mieć wpływ na odpowiedź alergiczną organizmu 

Naukowiec z Uniwersytetu Stanowego Północnej Karoliny w swoim najnowszym badaniu wykazał istnienie możliwego związku między zaburzeniami ze spektrum autyzmu i świądem skóry, który towarzyszy zaburzeniom alergicznym. Z rezultatami pracy badacza można szczegółowo zapoznać się w artykule zamieszczonym w „Journal of Investigative Dermatology”. 

Ponieważ atopowe zapalenie skóry jest często związane z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, a CNTNAP2 jest wyrażany w prawie wszystkich neuronach czuciowych w zwojach korzenia grzbietowego, naukowiec postanowił przetestować hipotezę, że CNTNAP2 może mieć wpływ na odczuwanie swędzenia.

Santosh Misha założył, że jeżeli faktycznie atopowe zapalenie skóry ma związek z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, to powinno oczekiwać się, że myszy bez normalnego genu CNTNAP2 będą miały zwiększoną odpowiedź na swędzenie, podobnie jak zwiększoną wrażliwość na ból. 

Jak przebiegało badanie? 

Badacz porównał odpowiedź siedzeniową u myszy z genem CNTNAP2 z tymi, które go nie posiadały w obecności bodźców histaminowych i nieopartych na tym związku chemicznym. Okazało się, że myszy nokautujące CNTNAP2 lub myszy bez genu miały łagodniejszą reakcję w porównaniu z myszami, które posiadały gen.  

Badacz stwierdził, że „istnieje kilka możliwych wyjaśnień tego odkrycia, od standardowych różnic fizjologicznych między ludźmi i zwierzętami po potencjalną rolę CNTNAP2 w uwalnianiu neuropeptydów, które mogą wpływać na tę odpowiedź”. Zwrócił uwagę, że „wiemy również, że ból może tłumić uczucie swędzenia i odwrotnie”. Niektórzy ludzie z zaburzeniami ze spektrum autyzmu mają wyższą wrażliwość na ból, co może hamować uczucie swędzenia.

Autor zaznacza, że badanie ma pewne ograniczenia, ponieważ opiera się głównie na wynikach behawioralnych. Wymagają one potwierdzenia i przeprowadzenia testów komórkowych lub molekularnych. Ostatecznie funkcjonalna rola CNTNAP2 w neuronalnej transmisji nadal pozostaje nieznana.

  1. L. Billeci, A. Tonacci, G. Tartarisco, Association between atopic dermatitis and autism spectrum disorders: A systematic review, „American Journal of Clinical Dermatology” 2015, nr 16 (5), s. 371-388, [online] DOI: 10.1007/s40257-015-0145-5, [dostęp:] 28.07.2021.
  2. C. Miyazaki, M. Koyama, E. Ota, Allergies in children with autism spectrum disorder: a systematic review and meta-analysis, „Journal of Autism and Developmental Disorders” 2015, nr 2, s. 374–401.
  3. S. Agwala, N. B. Ramachandra, Role of CNTNAP2 in autism manifestation outlines the regulation of signaling between neurons at the synapse, „Egyptian Journal of Medical” 2021, nr 22, [online] https://doi.org/10.1186/s43042-021-00138-z, [dostęp:] 28.07.2021.
  4. S. K. Mishra, The role of CNTNAP2 in itch sensation, „Journal of Investigative Dermatology” 2021, [online] DOI: 10.1016/j.jid.2021.07.152, [dostęp:] 28.07.2021.
  5. T. Peake, Gene associated with autism linked to itch response, „medicalxpress.com” [online], https://medicalxpress.com/news/2021-07-gene-autism-linked-response.html, [dostęp:] 28.07.2021.

Polecane dla Ciebie

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Hormonalna terapia zastępcza – czy może pomóc w menopauzie?

    Okres menopauzy jest jednym z przełomowych  w życiu kobiety. Charakterystyczne dla niego jest pojawienie się wczesnych łagodnych objawów oraz bardziej poważnych, mogących skutkować zmianami w funkcjonowaniu układu krwionośnego, nerwowego oraz kostnego. Jednym ze sposobów spokojnego przejścia przez okres menopauzy jest hormonalna terapia zastępcza (HTZ). Jakie są najlepsze metody hormonalnej terapii zastępczej, czy HTZ może powodować tycie oraz czy terapia może zwiększyć ryzyko zachorowania na raka piersi? Odpowiedzi na te i inne pytania znajdują się w niniejszym artykule.

  • Przewiane ucho – przyczyny, objawy, leczenie, domowe sposoby

    Czy po wieczornym spacerze odczuwasz ból lub słyszysz szum w uszach? To może być przyczyna przewianego ucha. Przypadłość ta dotyczy wszystkich osób, zarówno młodszych, jak i starszych. Najczęściej jednak pojawia się u dzieci do 6. roku życia. Jakie są przyczyny przewianego ucha? Jak leczyć przewiane ucho domowymi sposobami?  Kiedy udać się do laryngologa? Podpowiadamy.

  • Co wiadomo o francuskiej szczepionce VLA2001 przeciwko COVID-19?

    Najnowsze raporty ujawniają, że szczepionka firmy Valneva może być skuteczna w zwalczaniu pojawiających się wariantów wirusa SARS-CoV-2. Choć prace nad preparatem nie zostały jeszcze zakończone, przyciągnął on już uwagę państw europejskich i Australii. Jeżeli szczepionka zostanie zatwierdzona przez organy regulacyjne, prawdopodobnie odegra ważną rolę w walce pandemią COVID-19.

  • Gonartroza – przyczyny, objawy, leczenie, domowe sposoby na zwyrodnienie stawu kolanowego

    Gonartroza to inaczej zwyrodnienie stawu kolanowego. Charakteryzuje się występowaniem zmian degeneracyjnych chrząstki stawowej, uszkodzeń błony maziowej oraz obecnością zwiększonej ilości płynu wewnątrz stawu. Dotyczy zwłaszcza osób starszych. Prowadzi do szybkiej eksploatacji kolana i powoduje ból podczas najprostszych czynności, takich jak wchodzenie i schodzenie po schodach, chodzenie, wstawanie z niskich pozycji. 

  • Koronawirus a cukrzyca – kontrola glikemii obniża ryzyko zgonu z powodu COVID-19

    Według ekspertów właściwa kontrola glikemii przyczynia się do wzrostu szans na wyzdrowienie i znacząco obniża śmiertelność pacjentów, u których stwierdzono zakażenie SARS-CoV-2. Jak wyjaśnić to, że diabetycy są bardziej podatni na ciężki przebieg choroby koronawirusowej? Czy COVID-19 może wywołać cukrzycę?

  • Jak działa acyklowir? Czy jest bezpieczny dla kobiet w ciąży i dzieci?

    Acyklowir to pochodna guanozyny, którą z powodzeniem stosuje się podczas leczenia opryszczki, półpaśca, ospy wietrznej, cytomegalii i wirusa EBV. Występuje w formie tabletek i kremów i roztworów do infuzji. Kto może stosować acyklowir, a jakie są przeciwwskazania i czy kobiety w ciąży oraz matki karmiące mogą bezpiecznie sięgać po acyklowir w preparatach bez recepty? Odpowiedzi na te i inne pytania znajdują się w niniejszym artykule.

  • Omicron – zidentyfikowano kolejną odmianę koronawirusa SARS-CoV-2

    Liczba zakażeń SARS-CoV-2 w Republice Południowej Afryki gwałtownie wzrosła w ostatnich tygodniach, co zbiegło się z wykryciem kolejnego wariantu wirusa. Omikron cechuje nagromadzenie mutacji, które mogą budzić niepokój, jednak na tym etapie nie wiadomo, jak te zmiany rzeczywiście wpłyną na właściwości tego wariantu koronawirusa. Pierwszych informacji o obrazie klinicznym zakażenia, jakie wywołuje, możemy spodziewać się już w najbliższych dniach.

  • Kwas foliowy metylowany – czy kobiety bez mutacji MTHFR także powinny go suplementować?

    Istnieje grupa kobiet, która ze względu na to, że posiada mutację genu MTHF nie może właściwie metabolizować kwasu foliowego do jego aktywnej postaci, która jest niezbędna m.in do prawidłowego rozwoju płodu. Te pacjentki, w trakcie przygotowywania się do zajścia w ciążę, jak i będąc w ciąży, powinny suplementować około 0,4 mg kwasu foliowego i metafoliny, czyli zmetylowanej formy kwasu foliowego. Dowiedz się więcej o kwasie foliowym w zmetylowanej formie, czytając niniejszy artykuł.

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij