Gen związany z zaburzeniami ze spektrum autyzmu powiązany ze świądem występującym w przebiegu AZS

Badanie pilotażowe przeprowadzone przez naukowca z Uniwersytetu Stanowego Północnej Karoliny w USA wykazało, że gen CNTNAP2 związany z zaburzeniami ze spektrum autyzmu i nadwrażliwością na ból może przyczyniać się do mniej intensywnego swędzenia skóry, który często towarzyszy AZS.

Atopowe zapalenie skóry i autyzm

Zarówno atopowe zapalenie skóry, jak i autyzm, mają podłoże genetyczne, są związane z nieprawidłowym funkcjonowaniem układu immunologicznego oraz są wywoływane przez czynniki środowiskowe. Oba zaburzenia stały się znacznie bardziej rozpowszechnione w ostatnim dziesięcioleciu. Skłoniło to naukowców do zbadania związku między tymi dwiema chorobami. 

Statystyki dowodzą, że atopowe zapalenie skóry w XX wieku dotykało ok. 1% ludności. Obecnie szacuje się, że schorzenie dotyczy około 30% populacji. Z kolei w przypadku ASD, większa świadomość i zrozumienie problemu przyczyniły się w ostatnim czasie do wzrostu liczby osób diagnozowanych w tym kierunku. 

Gen CNTNAP2 

Gen CNTNAP2 (ang. contactin-associated protein-like 2) został powiązany z zaburzeniami neurorozwojowymi, takimi jak zespół Gillesa, zespół Tourette'a, schizofrenia, epilepsja, a także skorelowany z istotnymi objawami autyzmu. Gen ten znajduje się w zwojach korzenia grzbietowego (ang. dorsal root ganglion, DRG), które są skupiskami komórek czuciowych zlokalizowanych u nasady nerwów rdzeniowych. Koduje on białko z rodziny neureksyn, które umożliwia komunikację neuronalną poprzez sygnały chemiczne i przenoszenie bodźców ze skóry (np. ból, swędzenie) przez rdzeń kręgowy do mózgu. 

Gen CNTNAP2 może mieć wpływ na odpowiedź alergiczną organizmu 

Naukowiec z Uniwersytetu Stanowego Północnej Karoliny w swoim najnowszym badaniu wykazał istnienie możliwego związku między zaburzeniami ze spektrum autyzmu i świądem skóry, który towarzyszy zaburzeniom alergicznym. Z rezultatami pracy badacza można szczegółowo zapoznać się w artykule zamieszczonym w „Journal of Investigative Dermatology”. 

Santosh Misha założył, że jeżeli faktycznie atopowe zapalenie skóry ma związek z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, to powinno oczekiwać się, że myszy bez normalnego genu CNTNAP2 będą miały zwiększoną odpowiedź na swędzenie, podobnie jak zwiększoną wrażliwość na ból. 

Jak przebiegało badanie? 

Badacz porównał odpowiedź siedzeniową u myszy z genem CNTNAP2 z tymi, które go nie posiadały w obecności bodźców histaminowych i nieopartych na tym związku chemicznym. Okazało się, że myszy nokautujące CNTNAP2 lub myszy bez genu miały łagodniejszą reakcję w porównaniu z myszami, które posiadały gen.  

Badacz stwierdził, że „istnieje kilka możliwych wyjaśnień tego odkrycia, od standardowych różnic fizjologicznych między ludźmi i zwierzętami po potencjalną rolę CNTNAP2 w uwalnianiu neuropeptydów, które mogą wpływać na tę odpowiedź”. Zwrócił uwagę, że „wiemy również, że ból może tłumić uczucie swędzenia i odwrotnie”. Niektórzy ludzie z zaburzeniami ze spektrum autyzmu mają wyższą wrażliwość na ból, co może hamować uczucie swędzenia.

Autor zaznacza, że badanie ma pewne ograniczenia, ponieważ opiera się głównie na wynikach behawioralnych. Wymagają one potwierdzenia i przeprowadzenia testów komórkowych lub molekularnych. Ostatecznie funkcjonalna rola CNTNAP2 w neuronalnej transmisji nadal pozostaje nieznana.