Rozszczep kręgosłupa – na czym polega spina bifida? Jak wyglądają leczenie i rehabilitacja osób z rozszczepem kręgosłupa?

Rozszczep kręgosłupa (spina bifida) to wada rozwojowa kręgosłupa powstająca już w 3. tygodniu życia płodowego i polegająca na niedomknięciu kanału kręgowego. Z tej wolnej przestrzeni może wydostać się rdzeń kręgowy z oponami mózgowym (przepuklina oponowo–rdzeniowa) lub same opony (przepuklina oponowa). Jakie są przyczyny powstawania rozszczepu kręgosłupa? Jak wygląda  leczenie i rehabilitacja chorych z tarnią dwudzielną?

Rozszczep kręgosłupa – na czym polega? 

Rozszczep kręgosłupa (łac. spina bifida), inaczej przepuklina oponowo–rdzeniowa lub tarń dwudzielna, to występująca u około 2,5% żywych noworodków wada wrodzona. Dochodzi w niej do zaburzenia formowania się struktur rdzenia kręgowego i kręgosłupa. Powstaje w życiu płodowym – ok. 3 tyg. ciąży (choć jest wykrywany najczęściej z wysoką dokładnością w drugim trymestrze, kiedy widać go na USG) i może pojawiać się na całej długości kręgosłupa. Najczęstszą lokalizacją przepukliny jest odcinek lędźwiowy lub lędźwiowo–krzyżowy (spina bifida L5–S1). W około 75% przypadków wadzie tej towarzyszy wodogłowie wrodzone. 

W konsekwencji dochodzi do zaburzenia przewodnictwa nerwowego do różnych części ciała. Możemy mieć także do czynienia z rozszczepem ukrytym, o którym pacjent dowiaduje się w wieku dorosłym, gdyż jest on na tyle ograniczony i bezobjawowy, że nie wpływa na funkcjonowanie organizmu. 

Rozszczep kręgosłupa – przyczyny  

Nie jest do końca poznana przyczyna powstania tej wady rozwojowej kręgosłupa. Z jednej strony specjaliści mówią o uwarunkowaniach genetycznych i dziedziczeniu, z drugiej strony o zjawiskach zewnętrznych, takich jak infekcje w życiu płodowym, niedobór kwasu foliowego i witamin z grupy B, naświetlanie kobiet w ciąży promieniami rentgenowskimi, leki przeciwdrgawkowe. 

Spina bifida – rodzaje rozszczepu kręgosłupa 

Wyróżnia się trzy podstawowe rodzaje rozszczepu kręgosłupa: 

1. Rozszczep utajony (spina bifda oculta) – rzadko wiąże się z upośledzeniem fizycznym czy psychicznym, jest dosyć często spotykany, może wyglądać jak zagłębienie, przebarwienie skóry, może mieć postać kępki włosów, często pacjent nie zdaje sobie sprawy z posiadanej wady, gdyż brak jest objawów, 
2. Rozszczep torbielowy (cystica) – pojawia się torbiel przypominająca pęcherz pokryty cienką warstwą skóry, są dwa typy tego rozszczepu: 

• przepuklina oponowa (meningocele) – cysta zawiera tkanki i płyn mózgowo– rdzeniowy, nerwy zazwyczaj nie są mocno uszkodzone, nie dochodzi do dużych uszkodzeń nerwowych, a operacja polega na rekonstrukcji opony twardej i plastyki skóry, występuje rzadko, 
• przepuklina oponowo–rdzeniowa (myelomeningocele) – występuje często, powstająca cysta, oprócz tkanek i płynu mózgowo–rdzeniowego, zawiera także nerwy i część rdzenia kręgowego, który jest uszkodzony lub nieprawidłowo rozwinięty; stopień niepełnosprawności jest uzależniony od miejsca występowania i stopnia uszkodzenia, występuje paraliż i utrata czucia poniżej poziomu cysty oraz problemy z pęcherzem moczowym; wymaga zabiegu zamknięci kanału kręgowego i założenia zastawki do komór mózgu, jeśli krążenie płynu mózgowo–rdzeniowego jest zaburzone i pojawia się wzmożone ciśnienie śródczaszkowe, 

3. Rozszczep czaszki (cranium bifida) – dochodzi do nieprawidłowego zamknięcia czaszki i ubytku kostnego, a rozwijająca się cysta (przepuklina mózgowa) zawiera tkanki i płyn mózgowo–rdzeniowy a nawet część mózgu; dzieci z tą wadą rodzą się martwe lub umierają zaraz po urodzeniu. 

Rozszczep kręgosłupa – objawy  

Rozszczepienie kręgosłupa objawia się często jako różnej wielkości guz na plecach pokryty cienką skórą. Czasem stwierdza się jedynie zagłębienie lub dołek, owłosioną plamkę, guzek czy czerwone znamię. 

W zależności od rodzaju rozszczepu i jego poziomu występowania, możemy mówić o różnych objawach klinicznych. Im rozszczep pojawia się na niższym odcinku kręgosłupa i jest mniej rozległy, tym dziecko ma większe szanse na normalne życie. Zawsze natomiast należy pamiętać, że dziecko z wzrodzonym rozszczepem kręgosłupa ma kilka, a nawet kilkanaście problemów zdrowotnych dotyczących różnych narządów. 

Do najczęstszych objawów rozszczepu kręgosłupa zaliczamy niedowład kończyn zmuszający do poruszanie się na wózku inwalidzkim. Innym problemem jest nierównomierne krążenie płynów mózgowych, które wymaga położenie zastawki, a także dysfunkcje i zaburzenia funkcjonowania układu moczowego. Przy rozszczepia umiejscowionym w odcinku lędźwiowo–krzyżowym niedowłady lub porażenia mięśni kończyn dolnych są wiotkie, ustawienie stóp może być szpotawe koński lub końsko–szpotawe, zaburzenia ze strony zwieraczy dają objaw nietrzymania moczu, zaburzenia czucia są typu korzeniowego. Przy rozszczepie umiejscowione w odcinku szyjnym lub piersiowym zaburzenia czucia są typu rdzeniowego, a niedowłady kończyn dolnych typu piramidowego. Zdarza się, że objawy w przypadku niektórych przepukliny oponowych mogą pojawić się dopiero w rozwoju pozamacicznym, a czasem w ogóle objawów klinicznych może nie być jak – tak jest w przypadku utajonego rozszczepu. 

Rozszczep kręgosłupa z wiekiem prowadzi do pojawiania się następstw choroby, takich jak: skrzywienie kręgosłupa, zwichnięcie biodra, przykurcze mięśni i deformacje kości i stawów. 

Rozszczep kręgosłupa – leczenie 

Spina bifida często diagnozowana jest już w czasie ciąży na podstawie badania USG płodu. Rozpoznanie potwierdza się analizą wód płodowych. 

Po narodzeniu lub jeszcze w łonie matki (zabiegi prenatalne) dziecko poddawane jest operacji w celu zamknięcia przepukliny i zmniejszenia ryzyka infekcji. Najczęściej przeprowadza się ją w pierwszych dwóch dobach życia. Ponieważ w wadzie tej dochodzi do trwałych uszkodzeń układu nerwowego oraz do różnych współistniejących problemów, dziecko wymaga opieki specjalistycznej neurologa, ortopedy, urologa, fizjoterapeuty i psychologa. 

Tarń dwudzielna – fizjoterapia w rozszczepie kręgosłupa 

Rehabilitacja dziecka z rozszczepem kręgosłupa powinna być nastawiona na stymulację rozwoju dziecka, a w późniejszym etapie na zwiększaniu możliwości samodzielnego poruszania się dzieci. Istotnym zadaniem fizjoterapeuty jest także dobór odpowiedniego zaopatrzenia ortopedycznego i ortotycznego, pomagającego w zapobieganiu deformacjom i przykurczom oraz odleżynom. Do planu terapii zawsze dołącza się ćwiczenia obręczy barkowej, ćwiczenia koordynacyjne i równoważne. 

Nauka jazdy na wózku aktywnym daje dzieciom z tym schorzeniem samodzielność, a terapia zajęciowa znaczne lub nawet pełne uczestnictwo w życiu z rówieśnikami. Należy pamiętać o bardzo ważnej, ze względów zdrowotnych, pionizacji przy użyciu specjalnych pionizatorów, jako element rehabilitacji zarówno u dzieci, jak i u dorosłych. 

Rozszczep kręgosłupa – rokowania 

Dzięki kompleksowemu leczeniu pacjenci z przepukliną oponowo–rdzeniową mogą dożyć wieku dorosłego i uczestniczą w życiu społecznym, pomimo różnych ograniczeń zdobywają wykształcenie, zakładają rodziny i rodzą zdrowe dzieci. Zdarza się, że muszą korzystać ze specjalistycznego sprzętu ortopedycznego, wózka, kul. W cięższych przypadkach choroby są jednak uzależnieni od opiekunów i wymagają stałej opieki specjalistycznej. 

Rozszczep kręgosłupa – zapobieganie 

Aby zapobiegać powstawaniu wad cewy nerwowej, zaleca się przyjmowanie kwasu foliowego przed planowana ciążą oraz w czasie ciąży. Zalecana dawka to 400 mikrogramów dziennie. Nie daje to jednak stuprocentowej pewności uniknięcia choroby, zdarza się, że pomimo odpowiedniej suplementacji dziecko rodzi się z rozszczepem kręgosłupa.