Dzieci urodzone z głuchotą zyskały słuch dzięki nowej terapii genowej

Szpital Dziecięcy w Filadelfii ogłosił poprawę słuchu u 11-letniego chłopca z Hiszpanii, który od urodzenia nie słyszał. Dziecko przeszło terapię genową. Na czym ona polega?

1. Chłopiec usłyszał dźwięk pierwszy raz w życiu
2. Głuchota wśród dzieci na świecie
3. Jak działa terapia genowa?

Chłopiec usłyszał dźwięk pierwszy raz w życiu

Po leczeniu w szpitalu dziecięcym w październiku 2023 roku 11-latek stał się pierwszą osobą w USA, która została poddana terapii genowej z powodu wrodzonej głuchoty. Jak podali lekarze, dziecko po raz pierwszy usłyszało dźwięki, które na tym etapie są jeszcze nieco stłumione, przypomina to uczucie „umieszczenia w uszach piankowych zatyczek”. Chłopiec słyszy m.in. głos ojca i samochody na drodze. Lekarze biorący udział w badaniach są wyjątkowo podekscytowani, ponieważ przełom w badaniach nad wrodzoną głuchotą nastąpił po prawie 30 latach. Lekarze „przywrócili do pracy” wadliwy gen, z którym niektórzy po prostu się rodzą.

Głuchota wśród dzieci na świecie

Na całym świecie 34 miliony dzieci cierpi na głuchotę lub ubytek słuchu, a geny są odpowiedzialne za aż 60% tych przypadków. Dziedziczna głuchota to choroba, którą dopiero od niedawna próbuje się leczyć za pomocą terapii genowej. Podejście to doprowadziło już do opracowania zatwierdzonych metod leczenia innych chorób takich jak niedokrwistość sierpowatokrwinkowa i ciężka hemofilia.

Dotychczas dzieciom ze zdiagnozowaną chorobą wszczepiano implant ślimakowy, dzięki któremu możliwe było odbieranie dźwięków. Żadne leczenie nie było jednak w stanie odwrócić utraty słuchu. Być może teraz to się zmieni. Chociaż efekty leczenia opartego na genach nie są doskonałe, to jednak to, co udało się zrobić, i tak jest solidnym osiągnięciem, które otwiera drogę do dalszych działań, także w przypadku wad innych genów, które odpowiadają za utratę słuchu wśród dzieci. Jedną z największych wątpliwości było to, czy słuch uda się przywrócić po 11 latach, podczas których chłopiec nie słyszał.

Jak działa terapia genowa?

Terapia genowa w przypadku głuchoty polega na zastąpieniu wadliwego genu, z którym rodzi się dziecko, i przywróceniu go do ucha wewnętrznego poprzez dosłownie wstrzyknięcie go w to miejsce. U chłopca leczonego w Filadelfii był to gen uniemożliwiający wytwarzanie otoferliny, czyli białka niezbędnego do pracy komórek rzęsatych ucha, aby te były w stanie przekształcić wibracje dźwiękowe w sygnały chemiczne, które są wysyłane do mózgu dzięki nerwowi słuchowemu. Jest to bardzo rzadka wada genetyczna, którą ma około 200 tysięcy ludzi na świecie.

Chirurdzy dosłownie podnieśli błonę bębenkową ucha, żeby wstrzyknąć do znajdującego się za błoną płynu specjalnego i zmodyfikowanego wirusa. Jego zadaniem było przetransportowanie działających kopii genu. Gen odpowiadał za wytwarzanie otoferliny. Zabieg się udał, gdyż w efekcie komórki rzęsate zaczęły produkować brakujące białko, dzięki czemu chłopiec po czterech miesiącach od początku leczenia zaczął słyszeć dźwięki. Ubytek słuchu oceniono teraz na lekki lub umiarkowany.

Jak podają badacze, leczenie nie wywołało u dzieci żadnych poważnych skutków ubocznych. Jedynymi zarejestrowanymi były podwyższona temperatura oraz podwyższony poziom leukocytów we krwi.