Hemofilia – przyczyny, objawy, leczenie, zalecenia dla chorych
Katarzyna Gintowt-Juchniewicz

Hemofilia – przyczyny, objawy, leczenie, zalecenia dla chorych

Hemofilia to choroba genetyczna. W przebiegu tej wrodzonej skazy krwotocznej dochodzi do zaburzeń krzepnięcia krwi spowodowanych niedoborem białek biorących udział w tym procesie (wyróżnia się hemofilię A, B oraz C). Na chorobę zapadają mężczyźni, bardzo rzadko zdarza się, że występuje ona u kobiet. Oprócz hemofilii wrodzonej, wyróżnia się także hemofilię nabytą A, spowodowaną pojawieniem się przeciwciał przeciw czynnikowi antyhemolitycznemu. Jakie są objawy hemofilii? Jak się ją leczy? 

Czym jest hemofilia? 

Hemofilia (łac. haemophilia) to de facto grupa trzech chorób, które są uwarunkowane genetycznie. Mutacja genu zaburza prawidłowe funkcjonowanie układu krzepnięcia, prowadząc do przedłużających się, trudnych do zatamowania krwawień. W skrajnych przypadkach, gdy nie zostanie udzielona pierwsza pomoc, może dojść do rozwinięcia się wstrząsu hipowolemicznego (krwotocznego). Pacjenci obciążeni wywiadem ciężkiej hemofilii narażeni są wówczas na zatrzymanie krążenia czy zgon z powodu krwawienia wewnątrzczaszkowego niemożliwego do opanowania. 

Przyczyny hemofilii

Hemofilia jest chorobą genetyczną. Aby zrozumieć patomechanizm tej choroby i przestawić objawy i potencjalne skutki, należy zgłębić fizjologiczny mechanizm kaskady krzepnięcia krwi. Jest to wieloetapowy i skomplikowany proces. Istotą, w ogromnym uproszczeniu, jest przejście protrombiny w trombinę, możliwe dzięki aktywacji licznych czynników krzepnięcia. W fizjologicznych warunkach napływ erytrocytów i płytek krwi w miejsce uszkodzonego naczynia wraz z kolagenem tworzy czop, który jak rusztowanie przez kolejne dni podtrzymuje przerwaną ciągłość naczynia.

Całkowita koagulacja jest możliwa dzięki przekształceniu wielu białek – czynników krzepnięcia w aktywną formę, aktywując kolejne przemiany niczym domino. Gdy jeden z elementów wypada z gry, niemożliwe jest ukończenie procesu krzepnięcia i nie dochodzi do homeostazy.

Polecane dla Ciebie

Klasyfikacja hemofilii

Hemofilia należy do wrodzonych osoczowych skaz krwotocznych. W zależności od niedoboru lub zmniejszenia aktywności poszczególnych czynników krzepnięcia, wyróżnia się postać: A (czynnik VIII), B (czynnik IX) i C (czynnik XI) hemofilii. Najczęściej na świecie występuje typ A – 10/100 000 żywo urodzonych chłopców. 

Skazy w podtypie A i B dotykają głównie mężczyzn, ponieważ są dziedziczone sprzężone z płcią na chromosomie X. Kobiety przeważnie są jedynie nosicielkami, ponieważ hemofilia dziedziczy się recesywnie. Oznacza to, że objawy u pań są bardzo rzadkie lub słabo nasilone. 

Postacie kliniczne hemofilii

Wyróżniamy 3 stopnie ciężkości hemofilii, w zależności od aktywności czynnika w stosunku do normy dla wieku i płci pacjenta:

  • ciężka: <1% normy,
  • umiarkowana: 1-5% normy,
  • łagodna: >5% i <50% normy.

Objawy hemofilii

Mali pacjenci obciążeni genetycznie hemofilią dość szybko, najczęściej około pierwszego roku życia, po wystąpieniu drobnego skaleczenia, trafiają do gabinetu lekarskiego. Alarmujące objawy, które skłaniają do poszerzenia diagnostyki w kierunku hemofilii to: szybkie i nieadekwatne do siły urazu powstanie siniaków oraz występowanie krwiaków po pobraniu krwi z żyły czy po nakłuciu stopy do badań przesiewowych. Do innych objawów hemofilii należą: krwiomocz, krwawienia do mięśni, stawów czy tylnej ściany gardła. Uciążliwe krwawienia po zabiegach operacyjnych czy stomatologicznych także nasuwają rozpoznanie.

Przeczytaj także, jakie mogą być przyczyny krwotoków z nosa u dziecka.

U nastolatków z łagodnym przebiegiem choroby, pierwsza wizyta u specjalisty następuje zazwyczaj po zaobserwowaniu zmian podczas codziennej pielęgnacji. Zgłaszane są krwawienia z dziąseł po szczotkowaniu zębów czy trudności w zatamowania ran po goleniu. 

Rozpoznanie hemofilii

Podczas konsultacji z lekarzem istotne są rozmowa z pacjentem i zebranie wywiadu rodzinnego. Lekarz, zadając pytania, kładzie nacisk na kwestię występowania chorób krwi w rodzinie. Proces leczenia zaczyna się od rozszerzonej diagnostyki laboratoryjnej, aby ustalić, których linii osoczowych elementów krwi brakuje.

Kluczową rolę w diagnostyce hemofilii mają badania oceniające parametry koagulacji. Do badań wstępnych zaliczamy: APTT, liczbę płytek, fibrynogen, PT, TT.

Leczenie hemofilii. Zalecenia dla chorych na hemofilię 

Najważniejsza w procesie leczenia jest edukacja pacjenta i rodziny. Profilaktyczne zachowania, jak m.in. unikanie wstrzyknięć domięśniowych czy inwazyjnych procedur chirurgicznych, gdy nie jest to konieczne, ma ogromne znaczenie dla zdrowia i samopoczucia pacjenta. W stanach nagłych konieczne może okazać się zastosowanie koncentratów rekombinowanego aktywnego czynnika VII, VIII lub desmopresyny. Stosowanie plazmaferezy lub sekwencyjne leczenie preparatami omijającymi inhibitor to ostatnia deska ratunku.

Pacjent z hemofilią powinien nosić przy sobie, np. w portfelu, informację na temat choroby. W razie nagłego omdlenia lub nieprzytomności pozwoli to na wdrożenie szybkiego i adekwatnego leczenia. Aktywność fizyczna jest jak najbardziej zalecana. Trzeba jednak wybrać dziedzinę mało urazową, np. pływanie, aby unikać wylewów do stawów i siniaków.

Czego nie wolno chorym na hemofilię? Nie zaleca się zażywania leków zaburzających funkcję płytek, w szczególności ASA oraz stosowania niesteroidowych leków przeciwzapalnych (NLPZ).

Hemofilia nabyta

Oprócz hemofilii wrodzonej, występuje także hemofilia nabyta A. Jest to choroba na tle autoimmunologicznym, spowodowana jest obecnością autoprzeciwciał przeciwko VIII czynnikowi krzepnięcia. Te autoprzeciwciała ze względu na mechanizm działania nazywamy również inhibitorami. Nie należy mylić hemofilii wrodzonej z nabytą. Te dwie jednostki chorobowe cechują się występowaniem odpowiednio alloprzeciwciał w postaci wrodzonej oraz autoprzeciwciał, tzn. skierowanych przeciwko własnym antygenom w postaci nabytej. 

Niestety badania nad przyczynami nabytej hemofilii wciąż trwają. Na ten moment połowę przypadków określa się mianem idiopatycznej (samoistnej) hemofilii. Dotychczas zbadane przyczyny to stany przemijające, jak ciąża lub okres poporodowy, choroby nowotworowe, reakcje alergiczne, autoimmunologiczne lub po określonych lekach. Po ustaleniu przyczyn i wdrożenia leczenia immunosupresyjnego najczęściej dochodzi do samoistnej remisji w ciągu miesięcy.

Hemofilia nabyta najczęściej objawia się ciężkimi zaburzeniami krzepnięcia pod postacią:

  • rozległych wylewów pod skórą, 
  • trudnych do opanowania krwawień z ran pooperacyjnych i po ekstrakcji zębów,
  • krwawień z błon śluzowych – drogi moczowe, rodne, przewód pokarmowy lub wewnątrzczaszkowe. 

W tej postaci raczej nie spotkamy się z samoistnymi wylewami krwi do stawów. 

  1. Szczeklik A., Gajewski P. (red.), Interna Szczeklika 2018, Medycyna Praktyczna, Kraków 2018.
  2. Kawalec W., Grenda R. Kulus M., Pediatria, PZWL, Warszawa 2018.
  3. Windyga J., Nabyta hemofilia – skaza krwotoczna, o której powinien wiedzieć każdy ginekolog położnik, „Ginekologia po Dyplomie” 2013, nr 15 (1), s. 49-52.

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Choroba Gravesa-Basedova – objawy, rozpoznanie, leczenie

    Do tej pory nie udało się ustalić etiopatogenezy choroby Gravesa-Basedova, wiadomo jedynie, że jest chorobą autoimmunologiczną. Występuje zdecydowanie częściej u kobiet (około 10 razy częściej), co z kolei może sugerować wpływ estrogenów na rozwój schorzenia. Ponadto zaobserwowano, że choroba częściej rozwija się po silnych sytuacjach stresowych.

  • Kompresjoterapia – czym jest i na czym polega?

    Choroby naczyń żylnych to jedne z częstszych dolegliwości dotyczących głównie kończyn dolnych. W ich leczeniu przychodzi nam z pomocą kompresjoterapia, czyli inaczej zwana terapia uciskowa. Na czym ona polega?

  • Gęsta, lepka krew – przyczyny, objawy, leczenie

    Krew składa się z wyspecjalizowanych komórek, przeciwciał, czynników krzepnięcia i substancji w niej przenoszonych, m.in hormonów, lipidów, białek i glukozy. Stężenie tych składników wpływa na gęstość i lepkość krwi, a równowaga między nimi pozwala na jej poprawne krążenie. Jak rozpoznać zbyt gęstą krew?

  • Mielofibroza – przyczyny, leczenie

    Mielofibroza zaliczana jest do nowotworów szpiku kości, najrzadszych wśród wszystkich chorób mieloproliferacyjnych. Rozwija się długo i podstępnie, początkowo nie dając specyficznych objawów. Jakie są jej symptomy? W jaki sposób leczy się mielofibrozę?

  • Zespół popunkcyjny – na czym polega?

    Zespół popunkcyjny jest następstwem nakłucia lędźwiowego, którego dokonuje się podczas diagnostyki zakażeń ośrodkowego układu nerwowego. Pomimo że punkcja jest zabiegiem całkowicie bezpiecznym, to istnieje jednak ryzyko pojawienia się nieprzyjemnych objawów utrzymujących się najczęściej od 2 do 3 dni.

  • Wirus Epsteina-Barr (EBV) – objawy i leczenie

    Jednym z członków dużej rodziny wirusów z rodzaju Herpes jest wirus Epsteina-Barr (EBV). Co ciekawe, jest jednym z tych patogenów, które u ludzi występują najczęściej i na ogół nie manifestują się pod postacią specyficznych objawów. Mimo to EBV może przyczynić się do rozwoju poważnej choroby, jaką jest mononukleoza zakaźna.

  • Rak okrężnicy – przyczyny, objawy, leczenie, rokowania

    Rak okrężnicy jest drugim co do częstości nowotworem oraz drugą przyczyną zgonu w krajach zachodnich, a niestety ilość zachorowań na ten typ raka wciąż rośnie. Dlatego najważniejsza jest profilaktyka lub wczesne wykrycie, które zapewnia wysoką wyleczalność. Pierwsze symptomy raka okrężnicy są nietypowe i zależą od jego lokalizacji. Jak objawia się rak okrężnicy? Jak mu zapobiec?

  • Hemolakria – co powoduje krwawe łzy?

    Hemolakria jest wyjątkowo rzadkim schorzeniem, w związku z tym literatura na jej temat jest ograniczona, a częstość występowania w zależności od określonej płci, rasy lub wieku nie jest znana. Krwawe łzy, choć początkowo szokujące, często są nieszkodliwe i ustępują samoistnie bez powikłań. Niemniej każda osoba, u której pojawi się krwawe łzawienie, powinna zostać poddana dokładnej ocenie.

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij