Hemofilia – przyczyny, objawy, leczenie, zalecenia dla chorych

Czym jest hemofilia? 

Hemofilia (łac. haemophilia) to de facto grupa trzech chorób, które są uwarunkowane genetycznie. Mutacja genu zaburza prawidłowe funkcjonowanie układu krzepnięcia, prowadząc do przedłużających się, trudnych do zatamowania krwawień. W skrajnych przypadkach, gdy nie zostanie udzielona pierwsza pomoc, może dojść do rozwinięcia się wstrząsu hipowolemicznego (krwotocznego). Pacjenci obciążeni wywiadem ciężkiej hemofilii narażeni są wówczas na zatrzymanie krążenia czy zgon z powodu krwawienia wewnątrzczaszkowego niemożliwego do opanowania. 

Przyczyny hemofilii

Hemofilia jest chorobą genetyczną. Aby zrozumieć patomechanizm tej choroby i przestawić objawy i potencjalne skutki, należy zgłębić fizjologiczny mechanizm kaskady krzepnięcia krwi. Jest to wieloetapowy i skomplikowany proces. Istotą, w ogromnym uproszczeniu, jest przejście protrombiny w trombinę, możliwe dzięki aktywacji licznych czynników krzepnięcia. W fizjologicznych warunkach napływ erytrocytów i płytek krwi w miejsce uszkodzonego naczynia wraz z kolagenem tworzy czop, który jak rusztowanie przez kolejne dni podtrzymuje przerwaną ciągłość naczynia.

Całkowita koagulacja jest możliwa dzięki przekształceniu wielu białek – czynników krzepnięcia w aktywną formę, aktywując kolejne przemiany niczym domino. Gdy jeden z elementów wypada z gry, niemożliwe jest ukończenie procesu krzepnięcia i nie dochodzi do homeostazy.

Klasyfikacja hemofilii

Skazy w podtypie A i B dotykają głównie mężczyzn, ponieważ są dziedziczone sprzężone z płcią na chromosomie X. Kobiety przeważnie są jedynie nosicielkami, ponieważ hemofilia dziedziczy się recesywnie. Oznacza to, że objawy u pań są bardzo rzadkie lub słabo nasilone. 

Postacie kliniczne hemofilii

Wyróżniamy 3 stopnie ciężkości hemofilii, w zależności od aktywności czynnika w stosunku do normy dla wieku i płci pacjenta:

• ciężka: <1% normy,
• umiarkowana: 1-5% normy,
• łagodna: >5% i <50% normy.

Objawy hemofilii

Mali pacjenci obciążeni genetycznie hemofilią dość szybko, najczęściej około pierwszego roku życia, po wystąpieniu drobnego skaleczenia, trafiają do gabinetu lekarskiego. Alarmujące objawy, które skłaniają do poszerzenia diagnostyki w kierunku hemofilii to: szybkie i nieadekwatne do siły urazu powstanie siniaków oraz występowanie krwiaków po pobraniu krwi z żyły czy po nakłuciu stopy do badań przesiewowych. Do innych objawów hemofilii należą: krwiomocz, krwawienia do mięśni, stawów czy tylnej ściany gardła. Uciążliwe krwawienia po zabiegach operacyjnych czy stomatologicznych także nasuwają rozpoznanie.

Przeczytaj także, jakie mogą być przyczyny krwotoków z nosa u dziecka.

U nastolatków z łagodnym przebiegiem choroby, pierwsza wizyta u specjalisty następuje zazwyczaj po zaobserwowaniu zmian podczas codziennej pielęgnacji. Zgłaszane są krwawienia z dziąseł po szczotkowaniu zębów czy trudności w zatamowania ran po goleniu. 

Rozpoznanie hemofilii

Podczas konsultacji z lekarzem istotne są rozmowa z pacjentem i zebranie wywiadu rodzinnego. Lekarz, zadając pytania, kładzie nacisk na kwestię występowania chorób krwi w rodzinie. Proces leczenia zaczyna się od rozszerzonej diagnostyki laboratoryjnej, aby ustalić, których linii osoczowych elementów krwi brakuje.

Leczenie hemofilii. Zalecenia dla chorych na hemofilię 

Najważniejsza w procesie leczenia jest edukacja pacjenta i rodziny. Profilaktyczne zachowania, jak m.in. unikanie wstrzyknięć domięśniowych czy inwazyjnych procedur chirurgicznych, gdy nie jest to konieczne, ma ogromne znaczenie dla zdrowia i samopoczucia pacjenta. W stanach nagłych konieczne może okazać się zastosowanie koncentratów rekombinowanego aktywnego czynnika VII, VIII lub desmopresyny. Stosowanie plazmaferezy lub sekwencyjne leczenie preparatami omijającymi inhibitor to ostatnia deska ratunku.

Pacjent z hemofilią powinien nosić przy sobie, np. w portfelu, informację na temat choroby. W razie nagłego omdlenia lub nieprzytomności pozwoli to na wdrożenie szybkiego i adekwatnego leczenia. Aktywność fizyczna jest jak najbardziej zalecana. Trzeba jednak wybrać dziedzinę mało urazową, np. pływanie, aby unikać wylewów do stawów i siniaków.

Hemofilia nabyta

Oprócz hemofilii wrodzonej, występuje także hemofilia nabyta A. Jest to choroba na tle autoimmunologicznym, spowodowana jest obecnością autoprzeciwciał przeciwko VIII czynnikowi krzepnięcia. Te autoprzeciwciała ze względu na mechanizm działania nazywamy również inhibitorami. Nie należy mylić hemofilii wrodzonej z nabytą. Te dwie jednostki chorobowe cechują się występowaniem odpowiednio alloprzeciwciał w postaci wrodzonej oraz autoprzeciwciał, tzn. skierowanych przeciwko własnym antygenom w postaci nabytej. 

Hemofilia nabyta najczęściej objawia się ciężkimi zaburzeniami krzepnięcia pod postacią:

• rozległych wylewów pod skórą, 
• trudnych do opanowania krwawień z ran pooperacyjnych i po ekstrakcji zębów,
• krwawień z błon śluzowych – drogi moczowe, rodne, przewód pokarmowy lub wewnątrzczaszkowe. 

W tej postaci raczej nie spotkamy się z samoistnymi wylewami krwi do stawów.