Hemofilia – przyczyny, objawy, leczenie, zalecenia dla chorych
Katarzyna Gintowt-Juchniewicz

Hemofilia – przyczyny, objawy, leczenie, zalecenia dla chorych

Hemofilia to choroba genetyczna. W przebiegu tej wrodzonej skazy krwotocznej dochodzi do zaburzeń krzepnięcia krwi spowodowanych niedoborem białek biorących udział w tym procesie (wyróżnia się hemofilię A, B oraz C). Na chorobę zapadają mężczyźni, bardzo rzadko zdarza się, że występuje ona u kobiet. Oprócz hemofilii wrodzonej, wyróżnia się także hemofilię nabytą A, spowodowaną pojawieniem się przeciwciał przeciw czynnikowi antyhemolitycznemu. Jakie są objawy hemofilii? Jak się ją leczy? 

Czym jest hemofilia? 

Hemofilia (łac. haemophilia) to de facto grupa trzech chorób, które są uwarunkowane genetycznie. Mutacja genu zaburza prawidłowe funkcjonowanie układu krzepnięcia, prowadząc do przedłużających się, trudnych do zatamowania krwawień. W skrajnych przypadkach, gdy nie zostanie udzielona pierwsza pomoc, może dojść do rozwinięcia się wstrząsu hipowolemicznego (krwotocznego). Pacjenci obciążeni wywiadem ciężkiej hemofilii narażeni są wówczas na zatrzymanie krążenia czy zgon z powodu krwawienia wewnątrzczaszkowego niemożliwego do opanowania. 

Przyczyny hemofilii

Hemofilia jest chorobą genetyczną. Aby zrozumieć patomechanizm tej choroby i przestawić objawy i potencjalne skutki, należy zgłębić fizjologiczny mechanizm kaskady krzepnięcia krwi. Jest to wieloetapowy i skomplikowany proces. Istotą, w ogromnym uproszczeniu, jest przejście protrombiny w trombinę, możliwe dzięki aktywacji licznych czynników krzepnięcia. W fizjologicznych warunkach napływ erytrocytów i płytek krwi w miejsce uszkodzonego naczynia wraz z kolagenem tworzy czop, który jak rusztowanie przez kolejne dni podtrzymuje przerwaną ciągłość naczynia.

Całkowita koagulacja jest możliwa dzięki przekształceniu wielu białek – czynników krzepnięcia w aktywną formę, aktywując kolejne przemiany niczym domino. Gdy jeden z elementów wypada z gry, niemożliwe jest ukończenie procesu krzepnięcia i nie dochodzi do homeostazy.

Powiązane produkty

Klasyfikacja hemofilii

Hemofilia należy do wrodzonych osoczowych skaz krwotocznych. W zależności od niedoboru lub zmniejszenia aktywności poszczególnych czynników krzepnięcia, wyróżnia się postać: A (czynnik VIII), B (czynnik IX) i C (czynnik XI) hemofilii. Najczęściej na świecie występuje typ A – 10/100 000 żywo urodzonych chłopców. 

Skazy w podtypie A i B dotykają głównie mężczyzn, ponieważ są dziedziczone sprzężone z płcią na chromosomie X. Kobiety przeważnie są jedynie nosicielkami, ponieważ hemofilia dziedziczy się recesywnie. Oznacza to, że objawy u pań są bardzo rzadkie lub słabo nasilone. 

Postacie kliniczne hemofilii

Wyróżniamy 3 stopnie ciężkości hemofilii, w zależności od aktywności czynnika w stosunku do normy dla wieku i płci pacjenta:

  • ciężka: <1% normy,
  • umiarkowana: 1-5% normy,
  • łagodna: >5% i <50% normy.

Objawy hemofilii

Mali pacjenci obciążeni genetycznie hemofilią dość szybko, najczęściej około pierwszego roku życia, po wystąpieniu drobnego skaleczenia, trafiają do gabinetu lekarskiego. Alarmujące objawy, które skłaniają do poszerzenia diagnostyki w kierunku hemofilii to: szybkie i nieadekwatne do siły urazu powstanie siniaków oraz występowanie krwiaków po pobraniu krwi z żyły czy po nakłuciu stopy do badań przesiewowych. Do innych objawów hemofilii należą: krwiomocz, krwawienia do mięśni, stawów czy tylnej ściany gardła. Uciążliwe krwawienia po zabiegach operacyjnych czy stomatologicznych także nasuwają rozpoznanie.

Przeczytaj także, jakie mogą być przyczyny krwotoków z nosa u dziecka.

U nastolatków z łagodnym przebiegiem choroby, pierwsza wizyta u specjalisty następuje zazwyczaj po zaobserwowaniu zmian podczas codziennej pielęgnacji. Zgłaszane są krwawienia z dziąseł po szczotkowaniu zębów czy trudności w zatamowania ran po goleniu. 

Rozpoznanie hemofilii

Podczas konsultacji z lekarzem istotne są rozmowa z pacjentem i zebranie wywiadu rodzinnego. Lekarz, zadając pytania, kładzie nacisk na kwestię występowania chorób krwi w rodzinie. Proces leczenia zaczyna się od rozszerzonej diagnostyki laboratoryjnej, aby ustalić, których linii osoczowych elementów krwi brakuje.

Kluczową rolę w diagnostyce hemofilii mają badania oceniające parametry koagulacji. Do badań wstępnych zaliczamy: APTT, liczbę płytek, fibrynogen, PT, TT.

Leczenie hemofilii. Zalecenia dla chorych na hemofilię 

Najważniejsza w procesie leczenia jest edukacja pacjenta i rodziny. Profilaktyczne zachowania, jak m.in. unikanie wstrzyknięć domięśniowych czy inwazyjnych procedur chirurgicznych, gdy nie jest to konieczne, ma ogromne znaczenie dla zdrowia i samopoczucia pacjenta. W stanach nagłych konieczne może okazać się zastosowanie koncentratów rekombinowanego aktywnego czynnika VII, VIII lub desmopresyny. Stosowanie plazmaferezy lub sekwencyjne leczenie preparatami omijającymi inhibitor to ostatnia deska ratunku.

Pacjent z hemofilią powinien nosić przy sobie, np. w portfelu, informację na temat choroby. W razie nagłego omdlenia lub nieprzytomności pozwoli to na wdrożenie szybkiego i adekwatnego leczenia. Aktywność fizyczna jest jak najbardziej zalecana. Trzeba jednak wybrać dziedzinę mało urazową, np. pływanie, aby unikać wylewów do stawów i siniaków.

Czego nie wolno chorym na hemofilię? Nie zaleca się zażywania leków zaburzających funkcję płytek, w szczególności ASA oraz stosowania niesteroidowych leków przeciwzapalnych (NLPZ).

Hemofilia nabyta

Oprócz hemofilii wrodzonej, występuje także hemofilia nabyta A. Jest to choroba na tle autoimmunologicznym, spowodowana jest obecnością autoprzeciwciał przeciwko VIII czynnikowi krzepnięcia. Te autoprzeciwciała ze względu na mechanizm działania nazywamy również inhibitorami. Nie należy mylić hemofilii wrodzonej z nabytą. Te dwie jednostki chorobowe cechują się występowaniem odpowiednio alloprzeciwciał w postaci wrodzonej oraz autoprzeciwciał, tzn. skierowanych przeciwko własnym antygenom w postaci nabytej. 

Niestety badania nad przyczynami nabytej hemofilii wciąż trwają. Na ten moment połowę przypadków określa się mianem idiopatycznej (samoistnej) hemofilii. Dotychczas zbadane przyczyny to stany przemijające, jak ciąża lub okres poporodowy, choroby nowotworowe, reakcje alergiczne, autoimmunologiczne lub po określonych lekach. Po ustaleniu przyczyn i wdrożenia leczenia immunosupresyjnego najczęściej dochodzi do samoistnej remisji w ciągu miesięcy.

Hemofilia nabyta najczęściej objawia się ciężkimi zaburzeniami krzepnięcia pod postacią:

  • rozległych wylewów pod skórą, 
  • trudnych do opanowania krwawień z ran pooperacyjnych i po ekstrakcji zębów,
  • krwawień z błon śluzowych – drogi moczowe, rodne, przewód pokarmowy lub wewnątrzczaszkowe. 

W tej postaci raczej nie spotkamy się z samoistnymi wylewami krwi do stawów. 

  1. Szczeklik A., Gajewski P. (red.), Interna Szczeklika 2018, Medycyna Praktyczna, Kraków 2018.
  2. Kawalec W., Grenda R. Kulus M., Pediatria, PZWL, Warszawa 2018.
  3. Windyga J., Nabyta hemofilia – skaza krwotoczna, o której powinien wiedzieć każdy ginekolog położnik, „Ginekologia po Dyplomie” 2013, nr 15 (1), s. 49-52.

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Czym jest pokrzywka stresowa? Objawy i metody leczenia wysypki na tle nerwowym

    Pokrzywka stresowa to specyficzna odmiana reakcji skórnej, która pojawia się w odpowiedzi na czynniki psychiczne, w szczególności silny stres, lęk czy napięcie emocjonalne. W odróżnieniu od klasycznych postaci pokrzywki, które mają podłoże alergiczne lub fizykalne, pokrzywka na tle nerwowym może być związana z funkcjonowaniem układu nerwowego i reakcjami organizmu na bodźce psychiczne. W literaturze medycznej określana jest pokrzywką idiopatyczną z komponentą psychogenną lub pokrzywką psychogenną. Pokrzywka stresowa stanowi wyraźny przykład tego, jak silne emocje mogą wpływać na funkcjonowanie różnych układów organizmu i prowadzić do powstawania charakterystycznych objawów dermatologicznych.

  • Szczepionka przeciw kleszczowemu zapaleniu mózgu. Dla kogo jest przeznaczona i kiedy najlepiej się szczepić?

    Kleszczowe zapalenie mózgu (KZM) to poważna choroba wirusowa, której głównym wektorem są kleszcze. W ostatnich latach obserwuje się wzrost liczby zachorowań, co wynika zarówno ze zmian klimatycznych, jak i zwiększonej aktywności ludzi na terenach zielonych. W związku z tym coraz więcej osób poszukuje skutecznych metod ochrony przed tą groźną infekcją. Jedną z najskuteczniejszych form profilaktyki jest szczepienie, które pozwala zminimalizować ryzyko zachorowania, a tym samym uniknąć poważnych powikłań neurologicznych.

  • Rośnie zagrożenie chorobami wenerycznymi w Polsce. Wykryto ponad 30% więcej przypadków rzeżączki

    Jedna na dziesięć osób w Polsce może być nosicielem choroby przenoszonej drogą płciową, nie zdając sobie z tego sprawy. Tylko w pierwszej połowie tego roku odnotowano 30-procentowy wzrost przypadków rzeżączki w porównaniu z 2024 rokiem. Niepokojący jest również ubiegłoroczny wzrost zakażeń HIV o 20%. Rosnąca liczba zachorowań na rzeżączkę, HIV czy chlamydiozę wymaga jak najszybszej reakcji, ponieważ niewykryte i nieleczone infekcje prowadzą do powikłań zdrowotnych oraz zwiększają ryzyko transmisji patogenów, co utrudnia kontrolę epidemiologiczną.

  • Grzybica penisa – objawy, przyczyny i leczenie grzybicy prącia

    Grzybica penisa to powszechna – choć często niedostatecznie rozpoznawana – infekcja grzybicza, która dotyka męskie narządy płciowe i jest wywoływana głównie przez drożdżaki z rodzaju Candida. Schorzenie to objawia się charakterystycznymi zmianami skórnymi, zaczerwienieniem, świądem czy bólem, które mogą znacznie obniżyć komfort życia i prowadzić do powikłań, jeśli infekcja nie zostanie odpowiednio zdiagnozowana i leczona. W artykule szczegółowo omówimy mechanizmy powstawania grzybicy penisa, czynniki ryzyka, typowe symptomy, metody diagnostyczne oraz skuteczne sposoby terapii, a także podpowiemy, jak zapobiegać nawrotom tej uciążliwej choroby.

  • Alergia skórna: objawy, przyczyny i metody leczenia uczulenia na skórze

    Alergia skórna to jedno z najczęstszych schorzeń dermatologicznych dotykających znaczny odsetek populacji w każdym wieku. Charakteryzuje się szerokim spektrum objawów manifestujących się na powierzchni skóry w odpowiedzi immunologicznej organizmu na kontakt z różnorodnymi alergenami. Reakcja alergiczna skóry może przybierać rozmaite formy.

  • Czerniak paznokcia – objawy, leczenie, rokowania

    Czerniak paznokcia, zwany również czerniakiem podpaznokciowym lub czerniakiem aparatu paznokciowego, to nowotwór złośliwy skóry rozwijający się w obrębie macierzy paznokcia oraz tkanek otaczających paznokieć. Może występować zarówno na palcach rąk, jak i stóp, choć częściej diagnozowany jest na kończynach dolnych. Jak wygląda diagnostyka i leczenie czerniaka paznokcia? Po czym poznać, że na paznokciu rozwija się czerniak?

  • Jakie zagrożenia zdrowotne niesie powódź? Na co uważać w razie kataklizmu

    Powódź to nie tylko dramatyczne obrazy zalanych domów i ulic. To także realne zagrożenie dla zdrowia – zarówno fizycznego, jak i psychicznego. Woda powodziowa niesie ze sobą nie tylko błoto czy gruz, ale także patogeny, toksyny, skażone ścieki i chemikalia. Jak się chronić? Na co zwrócić uwagę? Czy da się przygotować na powódź?

  • Mutacje BRCA – refundowane badania dostępne bez skierowania do szpitala

    Od 1 lipca 2025 r. weszły w życie kluczowe zmiany w dostępności do diagnostyki mutacji genetycznej BRCA1 i BRCA2. Ministerstwo Zdrowia umożliwiło przeprowadzanie refundowanych badań genetycznych w trybie ambulatoryjnym, dzięki czemu dotychczasowy obowiązek hospitalizacji został zniesiony. To istotny krok w kierunku skrócenia ścieżki diagnostycznej i zwiększenia dostępności terapii celowanych dla pacjentów onkologicznych.

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl