Hipogonadyzm – co to jest? Rodzaje i objawy

Hipogonadyzm – czym jest?

Hipogonadyzm jest stanem obniżonego wydzielania hormonów płciowych przez gonady, czyli narządy płciowe. W wyniku niedoczynności gonad dochodzi do niedoboru hormonów płciowych. Choroba ta zaburza prawidłowy mechanizm dojrzewania płciowego u mężczyzn i kobiet, a co za tym idzie – może prowadzić do zahamowania rozwoju charakterystycznych dla danej płci cech płciowych, utraty płodności czy do zaburzeń życia seksualnego.

Hipogonadyzm – przyczyny

Do prawidłowego wydzielania hormonów płciowych niezbędne są dwie rzeczy: prawidłowa praca gonad produkujących hormony płciowe oraz właściwe funkcjonowanie podwzgórza i przysadki, które produkują hormony pobudzające wydzielanie hormonów płciowych. Podwzgórze wydziela gonadoliberynę, która pobudza przysadkę do produkcji gonadotropin, te zaś stymulują wydzielanie hormonów płciowych – androgenów oraz estrogenów. Wysokie stężenie hormonów płciowych we krwi hamuje zwrotnie wydzielanie hormonów przez podwzgórze i przysadkę. Jest to tak zwana oś hormonalna podwzgórze-przysadka-gonady, której prawidłowe funkcjonowanie warunkuje homeostazę hormonalną.

Do rozwoju hipogonadzymu prowadzi powstanie dysfunkcji w jednym z elementów przedstawionej osi hormonalnej. W zależności od tego, który narząd jest uszkodzony, wyróżniamy dwie postacie hipogonadyzmu:

• Hipogonadyzm hipergonadotropowy (pierwotny) wynikający z pierwotnego uszkodzenia gonad – jajników lub jąder. Niedobór hormonów płciowych powoduje zwiększone wydzielanie gonadoliberyny przez podwzgórze oraz gonadotropin – luteiny (LH) i folikulotropiny (FSH) – przez przysadkę mózgową w celu pobudzenia produkcji androgenów i estrogenów.
• Hipogonadyzm hipogonadotropowy (wtórny) wynikający z zaburzeń hormonalnych w wyniku upośledzenia funkcji przysadki i podwzgórza. W tym przypadku zmniejszone wydzielanie hormonów podwzgórza bądź przysadki prowadzi do obniżenia stężenia hormonów płciowych we krwi.

Przyczyn powstania tego schorzenia jest bardzo wiele i różnią się one w zależności od płci oraz rodzaju hipergonadyzmu. Jeżeli chodzi o hipogonadyzm hipogonadotropowy, przyczyny możemy podzielić na:

• podwzgórzowe – np. zespół Pradera-Williego, zespół Kallmanna czy guzy podwzgórza,
• przysadkowe – np. gruczolaki przysadki, pooperacyjna niedoczynność przysadki czy hiperprolaktynemia.

W przypadku hipogonadyzmu hipergonadotropowego wyróżniamy przyczyny:

• pierwotne – np. zespół Turnera, wrodzone wady rozwojowe jajników/jąder, zespół całkowitej niewrażliwości na androgeny,
• nabyte – np. przedwczesna niewydolność jajników, menopauza.

Hipogonadyzm – objawy

Objawy zależą od płci, wieku diagnozowanego pacjenta oraz stopnia upośledzenia produkcji hormonów. U chłopców choroba prowadzi do opóźnienia dojrzewania płciowego, zmniejszenia wielkości narządów płciowych zewnętrznych, wnętrostwa oraz do zaburzeń kształcenia się trzeciorzędowych cech płciowych, takich jak męska budowa ciała, niska barwa głosu, owłosienie typu męskiego (broda, klatka piersiowa czy plecy).

U dorosłych mężczyzn powoduje obniżenie jakości nasienia włącznie z azoospermią (brakiem plemników w ejakulacie), zaburzenia potencji, spadek libido oraz problemy z płodnością. Jeśli chodzi o dziewczynki, to występuje pierwotny brak miesiączki oraz nieprawidłowy rozwój wewnętrznych i zewnętrznych narządów płciowych, a także trzeciorzędowych cech płciowych. U dorosłych kobiet występuje wtórny brak miesiączki, spadek libido oraz niepłodność.

Hipogonadyzm – diagnostyka

W diagnostyce choroby podstawowej znaczenie mają badania laboratoryjne oraz oznaczenie stężenia hormonów płciowych we krwi, u mężczyzn testosteronu, a u kobiet – estradiolu. Dodatkowo sprawdza się stężenia gonadotropin – luteiny (LH) i folikulotropiny (FSH) – w celu wykluczenia etiologii przysadkowej. Jeżeli lekarz podejrzewa chorobę genetyczną, skieruje pacjenta na badanie kariotypu w kierunku wrodzonych zespołów genetycznych. W przypadku podejrzenia organicznej przyczyny choroby pacjent zostaje skierowany na rezonans magnetyczny (MR) okolicy podwzgórzowo-przysadkowej. U kobiet w celu oceny położenia i morfologii gonad oraz obecności wad rozwojowych macicy wykonuje się USG narządów miednicy mniejszej.

Leczenie hipogonadyzmu

W leczeniu hipogonadyzmu ważne jest ustalenie przyczyny, która wywołuje objawy. Dopiero po przeprowadzeniu diagnostyki różnicowej i ustaleniu przyczyny zaburzeń możemy włączyć celowane leczenie. W przypadku hipogonadyzmu pierwotnego, wywołanego przez wrodzoną dysfunkcję jąder lub jajników, podaje się analogi hormonów płciowych. Takie leczenie umożliwia prawidłowy rozwój narządów płciowych oraz ukształtowanie się drugo- i trzeciorzędowych cech płciowych. U mężczyzn podaje się testosteron, a u dziewczynek z pierwotnym brakiem miesiączki około 11-12 roku życia indukuje się dojrzewanie za pomocą 17-beta-estradiolu we wzrastających dawkach. Z kolei u kobiet z wtórnym brakiem miesiączki można zastosować hormonalną terapię zastępczą estrogenowo-progesteronową.

Estrogeny odgrywają kluczową rolę w regulacji masy kostnej u kobiet, dlatego u wszystkich kobiet z hipogonadyzmem wtórnym należy wdrożyć profilaktykę osteoporozy w postaci HTZ wraz z suplementacją wapnia oraz witaminy D3. W przypadku hipogonadyzmu hipergonadotropowego również stosuje się suplementację brakujących hormonów płciowych. W przypadku wystąpienia guza okolicy podwzgórzowo-przysadkowej należy go usunąć chirurgicznie. Osoby z hipogonadyzmem zazwyczaj są niepłodne, dlatego w celu leczenia niepłodności stosuje się metody wspomaganego rozrodu w postaci procedury in vitro z donacją oocytów lub zarodków.