Zakończyło się wdrażanie badań przesiewowych w kierunku SMA – teraz badane są wszystkie noworodki

SMA (rdzeniowy zanik mięśni) to choroba nerwowo-mięśniowa uwarunkowana genetycznie. W zależności od typu może mieć przebieg bardzo ciężki lub umiarkowany. SMA1, czyli postać wczesnoniemowlęca, występująca najczęściej, ma charakter ostry i postępujący, prowadzi do ciężkiego osłabienia mięśni, a w konsekwencji do niewydolności oddechowej. Od 28 marca 2022 roku w Polsce w kierunku SMA badane są wszystkie noworodki. Dlaczego to badanie przesiewowe jest ważne?

Badania przesiewowe noworodków w kierunku SMA

Pod koniec marca 2022 roku zakończyło się wdrażanie programu badań przesiewowych noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA, ang. spinal muscular atrophy). Od tego momentu, decyzją Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji (AOTMiT), tuż po urodzeniu badane są wszystkie urodzone w Polsce dzieci. Testy skriningowe wykrywające tę ciężką chorobę neurodegeneracyjną wykonuje się również w innych krajach, m. in. we Francji, Holandii, Belgii, Niemczech, Słowenii czy w Stanach Zjednoczonych. Dzięki nim możliwe jest rozpoznanie SMA zanim pojawią się pierwsze objawy i natychmiastowe włączenie leczenia celowanego.

SMA – co to za choroba?

Rdzeniowy zanik mięśni to choroba genetyczna, autosomalna, dziedziczona w sposób recesywny. Jej przyczyną jest niedobór białka występującego w komórkach nerwowych o nazwie SMN (ang. survival of motor neuron), prowadzący do obumierania neuronów ruchowych znajdujących się w centralnym układzie nerwowym. W przebiegu SMA dochodzi do stopniowego osłabienia mięśni i ich zanikania (atrofii). Najgroźniejsza dla chorego jest wiotkość mięśni oddechowych oraz mięśni gardła i przełyku, która prowadzi do niewydolności oddechowej będącej najczęstszą przyczyną śmierci chorych.

Istnieją cztery postacie SMA:

• SMA1 (inaczej choroba Werdniga-Hoffmanna) – to postać ostra, jej pierwsze objawy pojawiają się już w 2.–3. miesiącu życia; dzieci z tym typem rdzeniowego zaniku mięśni nie mogą siedzieć bez podparcia i mają problemy z oddychaniem oraz przełykaniem,
• SMA2 (nazywana również chorobą Dubowitza) – to postać pośrednia, późnoniemowlęca – jej symptomy są widoczne zazwyczaj między 7. a 18. miesiącem życia; pacjenci z tym typem SMA są w stanie siedzieć bez podparcia, ale nie mogą samodzielnie chodzić; dużym problemem jest znaczne skrzywienie kręgosłupa,
• SMA3 (choroba Kugelberga-Welandera) – postać występująca u dzieci przed ukończeniem 3. roku życia, jej objawy są dużo łagodniejsze niż w przypadku SMA1 i SMA2; chorzy są w stanie samodzielnie chodzić, choć w pewnym momencie życia, aby się poruszać, potrzebują wózka inwalidzkiego,
• SMA4 – rzadka postać SMA występująca u młodych dorosłych (pojawia się około 20.–30. roku życia); powoduje łagodne upośledzenie ruchowe.

Rdzeniowy zanik mięśni – dlaczego badania przesiewowe w kierunku SMA są ważne?

W Polsce SMA występuje z częstością 1 na 5000–7000 urodzeń. Badanie przesiewowe pozwala wykryć mutację genetyczną odpowiedzialną za rozwój choroby nawet w przypadku postaci wczesnoniemowlęcej, o najcięższym przebiegu. Wykonanie testu umożliwia postawienie rozpoznania zanim wystąpią objawy i zastosowanie leczenia zapobiegającego progresji choroby. W określonych przypadkach może nawet zahamować rozwój SMA.

Od 2019 roku w naszym kraju działa program lekowy „Leczenie Rdzeniowego Zaniku Mięśni B102”. Obecnie stosuje się trzy leki na SMA: nusinersen i rysdyplam podnoszące poziom białka SMN oraz onasemnogen abeparwowek. Ostatni z wymienionych preparatów jest terapią genową, która polega na wprowadzeniu do komórek pacjenta prawidłowego genu SMN1, w Polsce nie jest ona refundowana.