Wariant genetyczny, który odpowiada za ciężki przebieg COVID-19?

Czy da się wcześniej ocenić ryzyko ciężkiego przebiegu zakażenia koronawirusem? Okazuje się, że tak, a co więcej, być może niebawem stanie się dostępne badanie genetyczne, dzięki któremu ocena takiego zagrożenia stanie się tylko kwestią zbadania próbki krwi. Co wiemy o rozwiązaniu zaproponowanym przez polskich naukowców z Uniwersytetu medycznego w Lublinie?

Naukowcy z Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku dokonali przełomowego odkrycia. Zidentyfikowali wariant genetyczny, którego obecność ponad dwukrotnie podnosi ryzyko ciężkiego przebiegu COVID-19 oraz śmierci chorego.

COVID-19 – wczesne wykrywanie zagrożenia

Wyniki pracy zespołu z Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku potwierdzają, że geny mają wpływ na to, w jaki sposób przechodzimy zakażenie wirusem SARS-CoV-2. Przez półtora roku naukowcy przebadali 1,5 tys. pacjentów zakażonych SARS-CoV-2 i zidentyfikowali znajdującą się na chromosomie 3 wersję genu, która nie tylko ponad dwukrotnie podnosi ryzyko ciężkiego przebiegu COVID-19, ale także zwiększa ryzyko śmierci z powodu tej choroby. Szacuje się, że w populacji europejskiej występuje z częstością około 9%, natomiast w Polsce posiada go około 14% społeczeństwa.

Zdaniem kierownika projektu, profesora Marcina Moniuszko, badania genomu „nie powinny być w Polsce luksusem, ale obowiązkiem” i stać się elementem profilaktyki, ponieważ pozwalają lepiej poznać przebieg choroby u poszczególnych pacjentów. Ich odkrycie jest podstawą do opracowania testu genetycznego, który zidentyfikuje pacjentów najbardziej wrażliwych na poważne infekcje SARS-CoV-2. Poziom trudności stworzenia takiego testu byłby podobny do tego, który towarzyszył opracowaniu obecnych testów na obecność wirusa SARS-CoV-2.

Uchylanie się od szczepień jest obecnie głównym czynnikiem wysokiej śmiertelności z powodu koronawirusa w Europie Środkowej i Wschodniej. Z początkiem stycznia Ministerstwo Zdrowia poinformowało o przekroczeniu w Polsce progu 100 000 zgonów spowodowanych COVID-19. Naukowcy liczą na to, że identyfikacja osób najbardziej zagrożonych zachęci ich do zaszczepienia się.

COVID-19 – jakie czynniki podnoszą ryzyko ciężkiego przebiegu choroby?

W serwisie Ministerstwa Zdrowia i Narodowego Funduszu Zdrowia można przeczytać, że „zagrożenie ciężkim przebiegiem COVID-19 rośnie wraz z wiekiem, masą ciała, jest wyższe u mężczyzn i może być wyższe w przypadku pogorszenia się stanu zdrowia z powodu innych chorób współistniejących”. Ryzyko wystąpienia niebezpiecznych objawów wzrasta wraz z wiekiem. Seniorzy, przez wzgląd na mniej wydajny układ odpornościowy i często występujące choroby towarzyszące, są najbardziej narażeni na ciężki przebieg zakażenia wirusem SARS-CoV-2.

Nadmierna masa ciała jest związana m.in. z upośledzeniem układu odporności. Otyłości towarzyszą często inne przewlekłe schorzenia, takie jak cukrzyca typu 2 czy nadciśnienie tętnicze, które nie tylko są dodatkowym obciążeniem dla organizmu, ale także sprawiają, że staje się on mniej wydolny i gorzej radzi sobie z infekcjami. Cukrzyca powoduje wzrost ekspresji enzymu, który konwertuje ACE2 (angiotensynę typu 2). ACE2 to receptor umożliwiający wnikanie koronawirusa do komórek. Tkanka tłuszczowa zawiera dużo receptorów ACE2, dzięki, którym koronawirus SARS-CoV-2 jest bardziej ekspansywny. Badania zespołu z University Medical Center Groningen w Holandii udowodniły, że mężczyźni mają wyższy poziom ACE2. Może stanowić to wyjaśnienie, dlaczego przedstawiciele tej płci są bardziej podatni na zachorowanie na COVID-19. Ponadto wyniki badań epidemiologicznych prowadzone w różnych częściach świata wskazują, że ilość zgonów jest wyższa także w tej grupie pacjentów.

Stopień narażenia na COVID-19

Naukowcy z Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku opracowali kalkulator COVID-owy, który pozwala ocenić ogólny poziom ryzyka dla poszczególnych osób. Uproszczony algorytm powstał na podstawie danych klinicznych uzyskanych od ponad tysiąca pacjentów z COVID-19 z kilkunastu ośrodków w Polsce. Osoby te uczestniczyły w badaniu Analiza genomu wirusa SARS-CoV-2 oraz genomu pacjentów z COVID-19 w celu opracowania zestawu markerów genetycznych określających indywidualną podatność na zakażenie koronawirusem SARS-CoV-2 i nasilenie przebiegu COVID-19, który było prowadzone przez Uniwersytet Medyczny w Białymstoku i finansowany przez Agencję Badań Medycznych.