Czy śmierć łóżeczkowa (SIDS) ma podłoże genetyczne?
Katarzyna Szulik

Czy śmierć łóżeczkowa (SIDS) ma podłoże genetyczne?

Nawet 3000 noworodków rocznie umiera w wyniku SIDS, czyli nagłej śmierci łóżeczkowej. To zjawisko jak dotąd nie zostało w pełni wytłumaczone przez naukowców, co utrudnia zapobieganie jego wystąpieniu. Prace w tym kierunku nie ustają, a nowe światło na przyczyny SIDS rzucają badania naukowców z University of Washingon School of Medicine. Zidentyfikowali oni genetyczną anomalię, która uniemożliwia noworodkom metabolizowanie mleka, prowadząc do ich śmierci. 

Badania skupiły się analizie zjawiska nazwanego mitochondrialnym trójfunkcyjnym niedoborem protein (w skrócie MTP), czyli zaburzeniem metabolicznym o potencjalnie śmiertelnych skutkach, wywołanym mutacją w genie HADHA.  Posiadające ją noworodki nie wykazują żadnych zaburzeń rozwojowych poza niemożnością trawienia lipidów, czyli tłuszczów znajdujących się w mleku, co doprowadza do ich śmierci w wyniku zawału serca w wieku zaledwie kilku miesięcy. Zdaniem naukowców cechy tego zjawiska odpowiadają SIDS, co może tłumaczyć przyczynę przynajmniej części przypadków nagłej śmierci łóżeczkowej. 

Niedożywione serce umiera

W przypadku niedoboru MTP, komórki serca noworodków nim obarczonych nie są w stanie we właściwy sposób przekształcać tłuszczy w składniki odżywcze, mówiąc prościej, nie zachodzi proces ich utleniania. W efekcie dochodzi do gromadzenia się nieprzetworzonych tłuszczy, które zaburzają funkcjonowanie serca. Możliwe jest rozpoznawanie genetycznych wskaźników niedoboru mitochondrialnego, ale jak dotąd nie udało się opracować skutecznych terapii. 

Szansa na nowe terapie

Pierwsze miesiące życia dzieci będących nosicielami mutacji mogą być obarczone wysokim ryzykiem nagłej śmierci z powodu zaburzenia funkcji serca. Jednak znajomość przyczyny tego stanu rzeczy otwiera drogę do opracowania skutecznych sposobów leczenia. Mowa między innymi o stworzeniu molekuł proteinowych, które podane dzieciom pozwolą uzupełnić niedobory. Innym pomysłem jest preparat o nazwie Elamipretyd stosowany do stymulacji serc i organów doświadczających niedoborów tlenu. Do tej pory nie stosowano go do leczenia noworodków, jednak wyniki powyższego badania nakazują przynajmniej rozważenie takich możliwości. 

Autorzy badania sądzą także, że możliwe jest opracowanie testu mogącego stwierdzić, czy dziecko jest narażone na wystąpienie wspomnianej  mutacji.

Powiązane produkty

SUDI jest równie groźne

Równie niebezpiecznym, chociaż rzadziej poruszanym, zjawiskiem dotyczącym śmierci noworodków jest SUDI, czyli  nagła i niespodziewana śmierć w wieku niemowlęcym. W przeciwieństwie do SIDS, jej podłoże leży przede wszystkim w czynnikach środowiskowych, takich jak przemoc domowa, problemy natury psychicznej oraz nadużywanie substancji psychoaktywnych. Badania na ten temat po raz pierwszy wykonano zaledwie kilka lat temu, a ich wyniki ujawniono latem 2018 r. Okazało się, że większość przypadków SUDI (mowa o około 300–400 rocznie tylko w Anglii) występuje w rodzinach dysfunkcyjnych objętych wsparciem opieki społecznej. Mówimy o niej, gdy noworodek umiera z przyczyn niespodziewanych i niewytłumaczalnych, które nie ujawniły się w ciągu 48 godzin poprzedzających jego śmierć.

SUDI bywa mylone z SIDS, jednak w tym wypadku czynniki środowiskowe odgrywają znacznie poważniejszą rolę. Naukowcy określili to na podstawie analizy 27 przypadków SUDI, które wykazały miedzy innymi, że ogromnym czynnikiem ryzyka są niewłaściwe warunki snu. W 18 przypadkach doszło do nich, gdy dziecko dzieliło z kimś łóżko i zazwyczaj był to rodzic, który palił papierosy, spożywał alkohol lub narkotyki. Powiązanie przypadków SUDI z dysfunkcją w rodzinach jest sugestią, by służby odpowiedzialne za opiekę społeczną zwracały swoim podopiecznym uwagę na to, w jakich warunkach sypiają ich najmłodsze dzieci.

Rzecz tak banalna, jak posiadanie łóżeczka dla dziecka może okazać się czynnikiem potencjalnie ratującym życie. Ryzyko zarówno SUDI, jak i SIDS rośnie również, gdy rodzice nadużywają alkoholu i palą papierosy, co może być kolejnym argumentem za wdrożeniem skutecznej terapii odwykowej.
  1. University of Warwick, First ever study of serious case reviews of sudden unexpected infant deaths conducted "eurekalert.org" [online], https://www.eurekalert.org/pub_releases/2018-07/uow-fe072618.php, [dostęp:] 11.10.2019 r.
  2. University of Washington Health Sciences, New genetic link found for some forms of SIDS "eurekalert.org" [online], https://www.eurekalert.org/pub_releases/2019-10/uowh-ngl101019.php, [dostęp:] 11.10.2019 r.
  3. J. W. Miklas, E. Clark, S. Levy i in., TFPa/HADHA is required for fatty acid beta-oxidation and cardiolipin re-modeling in human cardiomyocytes, "Nature Communications" 2019; 10 (1) DOI: 10.1038/s41467-019-12482-1.
  4. J. Garstang, P. Sidebotham, Division of Mental Health and Wellbeing, Warwick Medical School, University of Warwick, Coventry, UK, "warwick.ac.uk" [online], https://warwick.ac.uk/newsandevents/pressreleases/first_ever_study/, [dostęp:] 11.10.2019 r.

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Żółtaczka u noworodka – przyczyny, objawy, leczenie i hospitalizacja. Czy jest to groźna choroba?

    Żółtaczka u noworodka to stosunkowo często występujące zjawisko, gdyż dotyczy około 60% maluchów. Najbardziej charakterystycznym objawem żółtaczki noworodkowej jest zmiana koloru skóry i białek oczu na żółty lub pomarańczowy. Czy żółtaczka noworodkowa jest groźna dla zdrowia dziecka? Jak wygląda leczenie tego schorzenia w warunkach szpitalnych?

  • Pierwsze Święta z dzieckiem

    Boże Narodzenie to cudowny okres w roku. W przypadku świeżo upieczonych rodziców chwile te będą jeszcze bardziej magiczne - pierwsze święta z dzieckiem to niezapomniane przeżycie. Należy jednak pamiętać o tym, że w okresie świątecznym na naszego malca może czekać w domu wiele niebezpieczeństw. Dlatego musimy zadbać o jego bezpieczeństwo i sprawić, aby całe Święta upłynęły w spokoju i aby nie zakłócił ich żaden wypadek.

  • Pierwsza miesiączka – jak się przygotować?

    Pierwsza miesiączka to bardzo ważne wydarzenie dla dojrzewającej dziewczynki. Aby lepiej przygotować dziecko na czekające je zmiany, warto już od wczesnego dzieciństwa rozmawiać na tematy związane z cielesnością.

  • Rumień zakaźny – przyczyny, objawy i leczenie

    Rumień zakaźny to zakaźna choroba wirusowa, która dotyczy najczęściej dzieci w wieku od 2. do 12. roku życia. Może więc wystąpić zarówno u niemowląt, jak i starszych dzieci. Nie należy jednak do niebezpiecznych chorób, a jej objawy w większości przypadków ustępują samoistnie.

  • USG ciąży – jak wygląda badanie? Ile razy należy je robić? Cena, wskazania

    Ultrasonografia (badanie ultrasonograficzne, USG) to badanie obrazowe, które jest całkowicie bezpieczne dla każdego pacjenta, a w przypadku kobiet ciężarnych również dla płodu. Pozwala monitorować prawidłowy przebieg ciąży i rozwój płodu na każdym etapie. Istnieje kilka rodzajów USG. Każde z nich wykonuje się na innym etapie ciąży. Czym różni się USG wczesnej ciąży od tego w późniejszych miesiącach, a także którą chorobę można diagnozować dzięki ultrasonografii?

  • Biały szum – czym jest i dlaczego uspokaja dzieci?

    Biały szum może być stosowany do maskowania innych dźwięków, takich jak hałas uliczny, co może pomóc chociażby w polepszeniu jakości snu. Może również pomóc w uspokojeniu niemowląt i dzieci, które mają trudności z zasypianiem, a także poprawić ich koncentrację. Jednak długotrwałe narażenie na głośny biały szum może prowadzić do uszkodzenia słuchu i pogorszenia zdolności postrzegania dźwięków. Ponadto nadmierna ekspozycja na biały szum może powodować zmęczenie, drażliwość i inne problemy zdrowotne związane z przemęczeniem, takie jak bóle głowy i bezsenność. Jak stosować biały szum, żeby przyniósł zmęczonym rodzicom chwilę wytchnienia i uspokoił dziecko, a jednocześnie nie pogorszył jakości słuchu domowników?

  • Dziecko ma gorączkę – jak podawać leki i obniżyć temperaturę?

    Gorączka u dziecka to powszechny objaw chorobowy, który zazwyczaj jest wynikiem infekcji wirusowej lub bakteryjnej. Może towarzyszyć wielu schorzeniom, takim jak grypa, zapalenie gardła, zapalenie ucha, zapalenie płuc, angina czy infekcje dróg moczowych. Gorączka u dziecka może wystąpić również w wyniku szczepienia lub innych czynników, także tych wynikających z autoimmunologii. Czy gorączkę trzeba zbijać od razu po tym, kiedy się pojawi? Jak obniżyć ją domowymi sposobami i czy nacieranie skóry dziecka alkoholem może okazać się pomocne?

  • Skala Brazeltona (NBAS) – co to jest? Do czego służy?

    Zrozumienie języka, w jakim komunikują się niemowlęta, jest dużą zagadką nie tylko dla rodziców, ale także dla pediatrów i badaczy. Skala Brazeltona (NBAS) powstała w 1973 roku i do dzisiaj stanowi przydatne narzędzie w ocenie indywidualnego charakteru niemowląt i dzieci aż do ukończenia 2 miesiąca życia.

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij