Czy śmierć łóżeczkowa (SIDS) ma podłoże genetyczne?
Katarzyna Szulik

Czy śmierć łóżeczkowa (SIDS) ma podłoże genetyczne?

Nawet 3000 noworodków rocznie umiera w wyniku SIDS, czyli nagłej śmierci łóżeczkowej. To zjawisko jak dotąd nie zostało w pełni wytłumaczone przez naukowców, co utrudnia zapobieganie jego wystąpieniu. Prace w tym kierunku nie ustają, a nowe światło na przyczyny SIDS rzucają badania naukowców z University of Washingon School of Medicine. Zidentyfikowali oni genetyczną anomalię, która uniemożliwia noworodkom metabolizowanie mleka, prowadząc do ich śmierci. 

Badania skupiły się analizie zjawiska nazwanego mitochondrialnym trójfunkcyjnym niedoborem protein (w skrócie MTP), czyli zaburzeniem metabolicznym o potencjalnie śmiertelnych skutkach, wywołanym mutacją w genie HADHA.  Posiadające ją noworodki nie wykazują żadnych zaburzeń rozwojowych poza niemożnością trawienia lipidów, czyli tłuszczów znajdujących się w mleku, co doprowadza do ich śmierci w wyniku zawału serca w wieku zaledwie kilku miesięcy. Zdaniem naukowców cechy tego zjawiska odpowiadają SIDS, co może tłumaczyć przyczynę przynajmniej części przypadków nagłej śmierci łóżeczkowej. 

Niedożywione serce umiera

W przypadku niedoboru MTP, komórki serca noworodków nim obarczonych nie są w stanie we właściwy sposób przekształcać tłuszczy w składniki odżywcze, mówiąc prościej, nie zachodzi proces ich utleniania. W efekcie dochodzi do gromadzenia się nieprzetworzonych tłuszczy, które zaburzają funkcjonowanie serca. Możliwe jest rozpoznawanie genetycznych wskaźników niedoboru mitochondrialnego, ale jak dotąd nie udało się opracować skutecznych terapii. 

Szansa na nowe terapie

Pierwsze miesiące życia dzieci będących nosicielami mutacji mogą być obarczone wysokim ryzykiem nagłej śmierci z powodu zaburzenia funkcji serca. Jednak znajomość przyczyny tego stanu rzeczy otwiera drogę do opracowania skutecznych sposobów leczenia. Mowa między innymi o stworzeniu molekuł proteinowych, które podane dzieciom pozwolą uzupełnić niedobory. Innym pomysłem jest preparat o nazwie Elamipretyd stosowany do stymulacji serc i organów doświadczających niedoborów tlenu. Do tej pory nie stosowano go do leczenia noworodków, jednak wyniki powyższego badania nakazują przynajmniej rozważenie takich możliwości. 

Autorzy badania sądzą także, że możliwe jest opracowanie testu mogącego stwierdzić, czy dziecko jest narażone na wystąpienie wspomnianej  mutacji.

SUDI jest równie groźne

Równie niebezpiecznym, chociaż rzadziej poruszanym, zjawiskiem dotyczącym śmierci noworodków jest SUDI, czyli  nagła i niespodziewana śmierć w wieku niemowlęcym. W przeciwieństwie do SIDS, jej podłoże leży przede wszystkim w czynnikach środowiskowych, takich jak przemoc domowa, problemy natury psychicznej oraz nadużywanie substancji psychoaktywnych. Badania na ten temat po raz pierwszy wykonano zaledwie kilka lat temu, a ich wyniki ujawniono latem 2018 r. Okazało się, że większość przypadków SUDI (mowa o około 300–400 rocznie tylko w Anglii) występuje w rodzinach dysfunkcyjnych objętych wsparciem opieki społecznej. Mówimy o niej, gdy noworodek umiera z przyczyn niespodziewanych i niewytłumaczalnych, które nie ujawniły się w ciągu 48 godzin poprzedzających jego śmierć.

SUDI bywa mylone z SIDS, jednak w tym wypadku czynniki środowiskowe odgrywają znacznie poważniejszą rolę. Naukowcy określili to na podstawie analizy 27 przypadków SUDI, które wykazały miedzy innymi, że ogromnym czynnikiem ryzyka są niewłaściwe warunki snu. W 18 przypadkach doszło do nich, gdy dziecko dzieliło z kimś łóżko i zazwyczaj był to rodzic, który palił papierosy, spożywał alkohol lub narkotyki. Powiązanie przypadków SUDI z dysfunkcją w rodzinach jest sugestią, by służby odpowiedzialne za opiekę społeczną zwracały swoim podopiecznym uwagę na to, w jakich warunkach sypiają ich najmłodsze dzieci.

Rzecz tak banalna, jak posiadanie łóżeczka dla dziecka może okazać się czynnikiem potencjalnie ratującym życie. Ryzyko zarówno SUDI, jak i SIDS rośnie również, gdy rodzice nadużywają alkoholu i palą papierosy, co może być kolejnym argumentem za wdrożeniem skutecznej terapii odwykowej.

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Ząbkowanie u dzieci – jaka jest kolejność wyrzynania zębów? Jak pomóc maluchowi przy ząbkowaniu?

    Pojawienie się pierwszych zębów w buzi dziecka to dla rodziców powód do dumy. Niestety, bardzo często oznacza też dla nich nieprzespane noce. Ząbkowanie, czyli wyrzynanie się pierwszych zębów, to coś, przez co każdy maluch i jego rodzice muszą przebrnąć. W artykule podpowiadamy, jak złagodzić nieprzyjemne i bolesne objawy związane z ząbkowaniem.

  • Co zrobić, gdy dziecko zwymiotowało lek?

    Wymioty są częstą dolegliwością dzieci po spożyciu leku i są spowodowane nietolerancją jego smaku przez malucha. Decyzję o ewentualnym powtórzeniu dawki leku należy podjąć, biorąc pod uwagę formę leku, czas, jaki upłynął od jego podania, oraz miejsce wchłaniania leku w organizmie. Podpowiadamy, co zrobić, gdy dziecko zwymiotowało lek. 

  • Skoki rozwojowe dziecka – z czego wynikają i jak sobie z nimi radzić?

    Każdy skok to moment zdobywania kolejnych zdolności przez malucha, poprzedzony okresem nagłego „regresu”, kiedy to istotnie zmienia się zachowanie dziecka. Może być ono wtedy rozdrażnione, płaczliwe, niechętne do zabawy i wykorzystywania zdobytych już umiejętności, łaknące bliskości z rodzicami.

  • WWR – czym jest wczesne wspomaganie rozwoju? Jak przebiega terapia WWR u dzieci?

    WWR (wczesne wspomaganie rozwoju) to zespół działań diagnostycznych oraz terapeutycznych skierowany do dzieci od urodzenia do lat 7, który ma celu poprawę funkcjonowania w obszarze rozwojowym, w którym maluch prezentuje opóźnienia, zaburzenia. WWR prowadzone jest jednocześnie przez wielu specjalistów, dzięki czemu skuteczność terapii jest bardzo wysoka. Wskazania do wczesnego wspomagania rozwoju obejmują m.in. opóźnienia mowy, opóźnienia rozwoju psychoruchowego, zaburzenia emocjonalne, autyzm, ADHD, niepełnosprawność intelektualną.

  • Zaburzenia hormonalne u dzieci i nastolatków – jak się objawiają? Najczęstsze zaburzenia endokrynologiczne u dzieci

    Zaburzenia hormonalne u dzieci mogą mieć różne przyczyny, ponieważ układ hormonalny buduje wiele narządów kontrolujących rozmaite funkcje w organizmie. Najczęściej występującymi schorzeniami endokrynologicznymi u pacjentów pediatrycznych są zaburzenia związane z nieprawidłowym wydzielaniem hormonów przysadki mózgowej, hormonów wzrostu oraz hormonów płciowych. Jak rozpoznać zaburzenia hormonalne u dziecka?

  • Jakich produktów nie podawać niemowlakowi? Jadłospis dziecka do ukończenia 1. roku życia

    Rozszerzanie diety dziecka to niezwykle stresujący moment w życiu każdego młodego rodzica. Rozmaite, często znacznie różniące się od siebie, zalecenia dotyczące żywienia niemowląt mogą sprawiać, że łatwo zagubić się w gąszczu wytycznych. Wyjaśniamy, jakich produktów nie należy podawać dziecku, które nie ukończyło 1. roku życia i dlaczego. 

  • Dlaczego w ciąży trzeba znać swoją grupę krwi?

    Zazwyczaj już podczas pierwszej wizyty w gabinecie ginekologicznym lekarz prowadzący zleca ciężarnej pacjentce szereg badań laboratoryjnych, do którego należy m.in. oznaczenie jej grupy krwi. Oznaczenie tego parametru ma na celu ocenę ryzyka wystąpienia konfliktu serologicznego między przyszłą mamą a jej dzieckiem. Ponadto w sytuacji ewentualnego krwotoku matki, do którego może dość podczas porodu, informacja dotycząca grupy krwi pomaga w odpowiednim czasie i bez zbędnego czekania przetoczyć jej krew. Czym jest konflikt serologiczny, czy może do niego dość już w trakcie pierwszej ciąży, czy badanie grupy krwi w ciąży jest bezpłatne? Odpowiedzi na te i inne pytania znajdują się w niniejszym artykule.

  • Dlaczego w ciąży trzeba znać swoją grupę krwi?

    Zazwyczaj już podczas pierwszej wizyty w gabinecie ginekologicznym lekarz prowadzący zleca ciężarnej pacjentce szereg badań laboratoryjnych, do którego należy m.in. oznaczenie jej grupy krwi. Oznaczenie tego parametru ma na celu ocenę ryzyka wystąpienia konfliktu serologicznego między przyszłą mamą a jej dzieckiem. Ponadto w sytuacji ewentualnego krwotoku matki, do którego może dość podczas porodu, informacja dotycząca grupy krwi pomaga w odpowiednim czasie i bez zbędnego czekania przetoczyć jej krew. Czym jest konflikt serologiczny, czy może do niego dość już w trakcie pierwszej ciąży, czy badanie grupy krwi w ciąży jest bezpłatne? Odpowiedzi na te i inne pytania znajdują się w niniejszym artykule.

  • Dlaczego w ciąży trzeba znać swoją grupę krwi?

    Zazwyczaj już podczas pierwszej wizyty w gabinecie ginekologicznym lekarz prowadzący zleca ciężarnej pacjentce szereg badań laboratoryjnych, do którego należy m.in. oznaczenie jej grupy krwi. Oznaczenie tego parametru ma na celu ocenę ryzyka wystąpienia konfliktu serologicznego między przyszłą mamą a jej dzieckiem. Ponadto w sytuacji ewentualnego krwotoku matki, do którego może dość podczas porodu, informacja dotycząca grupy krwi pomaga w odpowiednim czasie i bez zbędnego czekania przetoczyć jej krew. Czym jest konflikt serologiczny, czy może do niego dość już w trakcie pierwszej ciąży, czy badanie grupy krwi w ciąży jest bezpłatne? Odpowiedzi na te i inne pytania znajdują się w niniejszym artykule.

  • Jak nosić noworodka – podstawowe zasady. Jak prawidłowo trzymać i podnosić niemowlaka?

    Czynności związane z opieką, przewijaniem, myciem, karmieniem, noszeniem czy podnoszeniem i odkładaniem dziecka są powtarzane wielokrotnie w ciągu dnia, dlatego tak ważne jest wyrobienie przez rodziców prawidłowych nawyków. Prawidłowa pielęgnacja noworodka i niemowlęcia ma bowiem wpływ na jego dalszy rozwój, w tym osiąganie ważnych umiejętności ruchowych. Fizjoterapeuta wyjaśnia, jak prawidłowo nosić, karmić oraz kąpać noworodka i niemowlaka.

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij