Czy śmierć łóżeczkowa (SIDS) ma podłoże genetyczne?
Katarzyna Szulik

Czy śmierć łóżeczkowa (SIDS) ma podłoże genetyczne?

Nawet 3000 noworodków rocznie umiera w wyniku SIDS, czyli nagłej śmierci łóżeczkowej. To zjawisko jak dotąd nie zostało w pełni wytłumaczone przez naukowców, co utrudnia zapobieganie jego wystąpieniu. Prace w tym kierunku nie ustają, a nowe światło na przyczyny SIDS rzucają badania naukowców z University of Washingon School of Medicine. Zidentyfikowali oni genetyczną anomalię, która uniemożliwia noworodkom metabolizowanie mleka, prowadząc do ich śmierci. 

Badania skupiły się analizie zjawiska nazwanego mitochondrialnym trójfunkcyjnym niedoborem protein (w skrócie MTP), czyli zaburzeniem metabolicznym o potencjalnie śmiertelnych skutkach, wywołanym mutacją w genie HADHA.  Posiadające ją noworodki nie wykazują żadnych zaburzeń rozwojowych poza niemożnością trawienia lipidów, czyli tłuszczów znajdujących się w mleku, co doprowadza do ich śmierci w wyniku zawału serca w wieku zaledwie kilku miesięcy. Zdaniem naukowców cechy tego zjawiska odpowiadają SIDS, co może tłumaczyć przyczynę przynajmniej części przypadków nagłej śmierci łóżeczkowej. 

Niedożywione serce umiera

W przypadku niedoboru MTP, komórki serca noworodków nim obarczonych nie są w stanie we właściwy sposób przekształcać tłuszczy w składniki odżywcze, mówiąc prościej, nie zachodzi proces ich utleniania. W efekcie dochodzi do gromadzenia się nieprzetworzonych tłuszczy, które zaburzają funkcjonowanie serca. Możliwe jest rozpoznawanie genetycznych wskaźników niedoboru mitochondrialnego, ale jak dotąd nie udało się opracować skutecznych terapii. 

Szansa na nowe terapie

Pierwsze miesiące życia dzieci będących nosicielami mutacji mogą być obarczone wysokim ryzykiem nagłej śmierci z powodu zaburzenia funkcji serca. Jednak znajomość przyczyny tego stanu rzeczy otwiera drogę do opracowania skutecznych sposobów leczenia. Mowa między innymi o stworzeniu molekuł proteinowych, które podane dzieciom pozwolą uzupełnić niedobory. Innym pomysłem jest preparat o nazwie Elamipretyd stosowany do stymulacji serc i organów doświadczających niedoborów tlenu. Do tej pory nie stosowano go do leczenia noworodków, jednak wyniki powyższego badania nakazują przynajmniej rozważenie takich możliwości. 

Autorzy badania sądzą także, że możliwe jest opracowanie testu mogącego stwierdzić, czy dziecko jest narażone na wystąpienie wspomnianej  mutacji.

SUDI jest równie groźne

Równie niebezpiecznym, chociaż rzadziej poruszanym, zjawiskiem dotyczącym śmierci noworodków jest SUDI, czyli  nagła i niespodziewana śmierć w wieku niemowlęcym. W przeciwieństwie do SIDS, jej podłoże leży przede wszystkim w czynnikach środowiskowych, takich jak przemoc domowa, problemy natury psychicznej oraz nadużywanie substancji psychoaktywnych. Badania na ten temat po raz pierwszy wykonano zaledwie kilka lat temu, a ich wyniki ujawniono latem 2018 r. Okazało się, że większość przypadków SUDI (mowa o około 300–400 rocznie tylko w Anglii) występuje w rodzinach dysfunkcyjnych objętych wsparciem opieki społecznej. Mówimy o niej, gdy noworodek umiera z przyczyn niespodziewanych i niewytłumaczalnych, które nie ujawniły się w ciągu 48 godzin poprzedzających jego śmierć.

SUDI bywa mylone z SIDS, jednak w tym wypadku czynniki środowiskowe odgrywają znacznie poważniejszą rolę. Naukowcy określili to na podstawie analizy 27 przypadków SUDI, które wykazały miedzy innymi, że ogromnym czynnikiem ryzyka są niewłaściwe warunki snu. W 18 przypadkach doszło do nich, gdy dziecko dzieliło z kimś łóżko i zazwyczaj był to rodzic, który palił papierosy, spożywał alkohol lub narkotyki. Powiązanie przypadków SUDI z dysfunkcją w rodzinach jest sugestią, by służby odpowiedzialne za opiekę społeczną zwracały swoim podopiecznym uwagę na to, w jakich warunkach sypiają ich najmłodsze dzieci.

Rzecz tak banalna, jak posiadanie łóżeczka dla dziecka może okazać się czynnikiem potencjalnie ratującym życie. Ryzyko zarówno SUDI, jak i SIDS rośnie również, gdy rodzice nadużywają alkoholu i palą papierosy, co może być kolejnym argumentem za wdrożeniem skutecznej terapii odwykowej.

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Ciemiączko u dziecka – gdzie się znajduje i kiedy zarasta? Jak o nie dbać?

    Ciemiączka są fizjologicznymi strukturami w obrębie czaszki noworodka i niemowlęcia. Ich głównym zadaniem jest zmniejszenie obwodu główki podczas przechodzenia przez kanał rodny w tracie porodu. Jakie są rodzaje ciemiączek u noworodków? Gdzie się znajdują i kiedy powinny się zrastać? Jak dbać o ciemiączko u noworodków? Podpowiadamy.

  • Złamanie zielonej gałązki – przyczyny, objawy, rozpoznanie, leczenie złamania podkostnowego u dzieci

    Złamanie zielonej gałązki jest charakterystyczne dla wieku dziecięcego, dotyczy niemowląt, małych dzieci oraz nastolatków. Jest to złamanie zamknięte, podkostnowe – bez przerwania ciągłości okostnej. Kość przypomina wtedy ułamaną, młodą gałązkę drzewa, stąd nazwa tego urazu. Złamania typu zielona gałązka nie są skomplikowane, nie wymagają nastawiania ani operacji, a kość zazwyczaj szybko się zrasta. Jak wygląda leczenie i rehabilitacja złamania typu torus?

  • Ukąszenia owadów u dzieci – objawy i pierwsza pomoc. Co stosować na ugryzione miejsca?

    Ukąszenia owadów, zwłaszcza w sezonie letnim, przysparzają sporo problemów, gdyż mogą wywoływać silny świąd, obrzęk w miejscu ukłucia lub nawet prowadzić do zagrażającego życiu wstrząsu anafilaktycznego u osób uczulonych na jad insektów. Jak postępować w przypadku ukąszeń owadów u dzieci? 

  • Stulejka u dziecka – jak rozpoznać stulejkę i jak wygląda jej leczenie?

    Stulejkę definiuje się jako niezdolność do odsunięcia napletka pokrywającego żołądź prącia. Jest to niewielka wada anatomiczna występująca najczęściej u chłopców (do 3.-4. roku życia stan ten dotyczy ok. 90% dzieci płci męskiej i jest on fizjologiczny). U starszych dzieci w przypadku stulejki zaleca się zabiegi polegające na delikatnym odsuwaniu napletka i stosowaniu maści sterydowej. Stulejka patologiczna, która wymaga interwencji chirurgicznej, powstaje przeważnie na skutek stanów zapalnych bądź urazów.

  • Dyspraksja (syndrom niezdarnego dziecka) – przyczyny i objawy dyspraksji rozwojowej

    Dyspraksja, nazywana również syndromem dziecka niezdarnego, to dysfunkcja percepcyjno-motoryczna przejawiająca się zaburzeniami koordynacji rozwojowej. Dzieci dyspraktyczne mają trudności z planowaniem i wykonywaniem czynności zarówno w zakresie motoryki małej (np. z rysowaniem, pisaniem, zapinaniem guzików), jak i w zakresie motoryki dużej (np. gra w piłkę, jazda na rowerze). Dyspraksja objawia się także opóźnionym rozwojem mowy, trudnościami ze skupieniem i z nauką czy zaburzeniami równowagi. Nie wpływa ona jednak na inteligencję. Aby pomóc dziecku, warto udać się do specjalistów, m.in. terapeuty SI, logopedy, pedagoga, aby dobrać odpowiednią terapię.

  • Kołdra obciążeniowa – działanie i wskazania do stosowania kołdry sensorycznej

    Kołdra obciążeniowa jest wykorzystywana w zaburzeniach propriocepcji, które pojawiają się m.in. u osób z autyzmem, ADHD czy zaburzeniami przetwarzania sensorycznego. Często jest także zalecana przy bezsenności, depresji, zespołach lękowych. Kołderka sensoryczna stymuluje czucie głębokie, "wyciszając" układ nerwowy. Jej stosowanie rozluźnia, relaksuje, poprawia jakość snu, redukuje napięcie. Wyjaśniamy, jak prawidłowo używać kołdrę obciążającą oraz jak dobrać jej wagę i rozmiar do potrzeb użytkownika. 

  • Perły Epsteina – przyczyny i leczenie torbieli dziąsłowych u dziecka

    Perły Epsteina to rodzaj torbieli dziąsłowych. Są to niewielkie zmiany o charakterze cyst wypełnione keratyną, które pojawiają się u niemowląt. Lokalizują się na podniebieniu i nie powodują żadnych dolegliwości. Perły Epsteina nie są groźne, jednak łatwo je pomylić z pleśniawkami czy aftami, dlatego też każde zmiany w jamie ustnej dziecka należy skonsultować z pediatrą. 

  • Koślawość kolan – przyczyny i leczenie koślawych kolan u dzieci i dorosłych. Ćwiczenia na koślawe kolana

    Koślawość kolan to deformacja kończyn dolnych dotycząca przede wszystkim dzieci, choć może występować także u osób dorosłych. Do 6. roku życia koślawe kolana u dziecka są stanem fizjologicznym, jeśli natomiast nieprawidłowa budowa kolan utrzymuje się dłużej, należy udać się do ortopedy oraz fizjoterapeuty. Jak przebiega terapia koślawości kolan?

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij