Czy śmierć łóżeczkowa (SIDS) ma podłoże genetyczne?
Katarzyna Szulik

Czy śmierć łóżeczkowa (SIDS) ma podłoże genetyczne?

Nawet 3000 noworodków rocznie umiera w wyniku SIDS, czyli nagłej śmierci łóżeczkowej. To zjawisko jak dotąd nie zostało w pełni wytłumaczone przez naukowców, co utrudnia zapobieganie jego wystąpieniu. Prace w tym kierunku nie ustają, a nowe światło na przyczyny SIDS rzucają badania naukowców z University of Washingon School of Medicine. Zidentyfikowali oni genetyczną anomalię, która uniemożliwia noworodkom metabolizowanie mleka, prowadząc do ich śmierci. 

Badania skupiły się analizie zjawiska nazwanego mitochondrialnym trójfunkcyjnym niedoborem protein (w skrócie MTP), czyli zaburzeniem metabolicznym o potencjalnie śmiertelnych skutkach, wywołanym mutacją w genie HADHA.  Posiadające ją noworodki nie wykazują żadnych zaburzeń rozwojowych poza niemożnością trawienia lipidów, czyli tłuszczów znajdujących się w mleku, co doprowadza do ich śmierci w wyniku zawału serca w wieku zaledwie kilku miesięcy. Zdaniem naukowców cechy tego zjawiska odpowiadają SIDS, co może tłumaczyć przyczynę przynajmniej części przypadków nagłej śmierci łóżeczkowej. 

Niedożywione serce umiera

W przypadku niedoboru MTP, komórki serca noworodków nim obarczonych nie są w stanie we właściwy sposób przekształcać tłuszczy w składniki odżywcze, mówiąc prościej, nie zachodzi proces ich utleniania. W efekcie dochodzi do gromadzenia się nieprzetworzonych tłuszczy, które zaburzają funkcjonowanie serca. Możliwe jest rozpoznawanie genetycznych wskaźników niedoboru mitochondrialnego, ale jak dotąd nie udało się opracować skutecznych terapii. 

Szansa na nowe terapie

Pierwsze miesiące życia dzieci będących nosicielami mutacji mogą być obarczone wysokim ryzykiem nagłej śmierci z powodu zaburzenia funkcji serca. Jednak znajomość przyczyny tego stanu rzeczy otwiera drogę do opracowania skutecznych sposobów leczenia. Mowa między innymi o stworzeniu molekuł proteinowych, które podane dzieciom pozwolą uzupełnić niedobory. Innym pomysłem jest preparat o nazwie Elamipretyd stosowany do stymulacji serc i organów doświadczających niedoborów tlenu. Do tej pory nie stosowano go do leczenia noworodków, jednak wyniki powyższego badania nakazują przynajmniej rozważenie takich możliwości. 

Autorzy badania sądzą także, że możliwe jest opracowanie testu mogącego stwierdzić, czy dziecko jest narażone na wystąpienie wspomnianej  mutacji.

Polecane dla Ciebie

SUDI jest równie groźne

Równie niebezpiecznym, chociaż rzadziej poruszanym, zjawiskiem dotyczącym śmierci noworodków jest SUDI, czyli  nagła i niespodziewana śmierć w wieku niemowlęcym. W przeciwieństwie do SIDS, jej podłoże leży przede wszystkim w czynnikach środowiskowych, takich jak przemoc domowa, problemy natury psychicznej oraz nadużywanie substancji psychoaktywnych. Badania na ten temat po raz pierwszy wykonano zaledwie kilka lat temu, a ich wyniki ujawniono latem 2018 r. Okazało się, że większość przypadków SUDI (mowa o około 300–400 rocznie tylko w Anglii) występuje w rodzinach dysfunkcyjnych objętych wsparciem opieki społecznej. Mówimy o niej, gdy noworodek umiera z przyczyn niespodziewanych i niewytłumaczalnych, które nie ujawniły się w ciągu 48 godzin poprzedzających jego śmierć.

SUDI bywa mylone z SIDS, jednak w tym wypadku czynniki środowiskowe odgrywają znacznie poważniejszą rolę. Naukowcy określili to na podstawie analizy 27 przypadków SUDI, które wykazały miedzy innymi, że ogromnym czynnikiem ryzyka są niewłaściwe warunki snu. W 18 przypadkach doszło do nich, gdy dziecko dzieliło z kimś łóżko i zazwyczaj był to rodzic, który palił papierosy, spożywał alkohol lub narkotyki. Powiązanie przypadków SUDI z dysfunkcją w rodzinach jest sugestią, by służby odpowiedzialne za opiekę społeczną zwracały swoim podopiecznym uwagę na to, w jakich warunkach sypiają ich najmłodsze dzieci.

Rzecz tak banalna, jak posiadanie łóżeczka dla dziecka może okazać się czynnikiem potencjalnie ratującym życie. Ryzyko zarówno SUDI, jak i SIDS rośnie również, gdy rodzice nadużywają alkoholu i palą papierosy, co może być kolejnym argumentem za wdrożeniem skutecznej terapii odwykowej.
  1. University of Warwick, First ever study of serious case reviews of sudden unexpected infant deaths conducted "eurekalert.org" [online], https://www.eurekalert.org/pub_releases/2018-07/uow-fe072618.php, [dostęp:] 11.10.2019 r.
  2. University of Washington Health Sciences, New genetic link found for some forms of SIDS "eurekalert.org" [online], https://www.eurekalert.org/pub_releases/2019-10/uowh-ngl101019.php, [dostęp:] 11.10.2019 r.
  3. J. W. Miklas, E. Clark, S. Levy i in., TFPa/HADHA is required for fatty acid beta-oxidation and cardiolipin re-modeling in human cardiomyocytes, "Nature Communications" 2019; 10 (1) DOI: 10.1038/s41467-019-12482-1.
  4. J. Garstang, P. Sidebotham, Division of Mental Health and Wellbeing, Warwick Medical School, University of Warwick, Coventry, UK, "warwick.ac.uk" [online], https://warwick.ac.uk/newsandevents/pressreleases/first_ever_study/, [dostęp:] 11.10.2019 r.

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Pierwsze Święta z dzieckiem

    Boże Narodzenie to cudowny okres w roku. W przypadku świeżo upieczonych rodziców chwile te będą jeszcze bardziej magiczne - pierwsze święta z dzieckiem to niezapomniane przeżycie. Należy jednak pamiętać o tym, że w okresie świątecznym na naszego malca może czekać w domu wiele niebezpieczeństw. Dlatego musimy zadbać o jego bezpieczeństwo i sprawić, aby całe Święta upłynęły w spokoju i aby nie zakłócił ich żaden wypadek.

  • Pierwsza miesiączka – jak się przygotować?

    Pierwsza miesiączka to bardzo ważne wydarzenie dla dojrzewającej dziewczynki. Aby lepiej przygotować dziecko na czekające je zmiany, warto już od wczesnego dzieciństwa rozmawiać na tematy związane z cielesnością.

  • Ból gardła u dziecka – co go powoduje? Co stosować na bolące gardło u dzieci?

    Ból gardła u dziecka może pojawić się kilka razy do roku. Jego przyczyną są zazwyczaj wirusy, a wśród objawów towarzyszących najczęściej wymienia się katar, chrypkę, gorączkę oraz kaszel. Jak złagodzić ból gardła u dziecka? Kiedy infekcja gardła u dzieci wymaga niezwłocznej wizyty u lekarza?

  • Przezierność karkowa – przebieg badania, skuteczność i cena

    Ocena przezierności karkowej to badanie, które pozwala lekarzowi na ocenę zbiorniczka płynu znajdującego się w karku każdego płodu. Dzięki niemu lekarz może zdiagnozować różne wady genetyczne dziecka, jak np. zespół Downa. Jest to badanie przesiewowe, które choć wykazuje bardzo wysoką czułość w wykrywaniu poważnych wad u płodu, tak nigdy nie osiąga 100% skuteczności. Jednak mimo to jest badaniem, które dostarcza wielu informacji na temat rozwoju dziecka i wykonuje się je na całym świecie.

  • Czego nie robić, kiedy dziecko ma gorączkę? Najczęstsze błędy

    Kiedy dziecko jest chore i ma gorączkę, rodzice próbują zbić ją za wszelką cenę. Gorączka u dzieci sama w sobie nie jest chorobą, a jedynie objawem. Jak sobie z nią poradzić? Które domowe sposoby na gorączkę u dziecka mogą wyrządzić mu więcej szkody niż korzyści?

  • Objawy chorób serca u dzieci

    Przyczyn wad serca u dzieci może być wiele. Zalicza się do nich czynniki genetyczne, środowiskowe, a także infekcje przebyte przez kobietę w okresie ciąży. Sposób leczenia dobierany jest w zależności od występującego schorzenia. Czy obserwując swojego malucha, należy przyjrzeć się niespecyficznym objawom, które mogłyby wskazywać na wadę serca dziecka?

  • Jak rozpoznać krótkowzroczność u dziecka?

    Krótkowzroczności nie można cofnąć, natomiast jeśli już wystąpiła, można spowolnić jej rozwój, a nawet czasami jej zapobiec. Ta wada wzroku może mieć różne podłoże, np. genetyczne. Najczęściej postępuje wraz z wiekiem aż do momentu ustabilizowania się, co ma miejsce po zakończeniu wzrostu gałki ocznej. Jak rozpoznać wadę wzroku u dziecka? Na jakie objawy zwrócić uwagę?

  • USG ciąży – jak wygląda badanie? Ile razy należy je robić? Cena, wskazania

    Ultrasonografia (badanie ultrasonograficzne, USG) to badanie obrazowe, które jest całkowicie bezpieczne dla każdego pacjenta, a w przypadku kobiet ciężarnych również dla płodu. Pozwala monitorować prawidłowy przebieg ciąży i rozwój płodu na każdym etapie. Istnieje kilka rodzajów USG. Każde z nich wykonuje się na innym etapie ciąży. Czym różni się USG wczesnej ciąży od tego w późniejszych miesiącach, a także którą chorobę można diagnozować dzięki ultrasonografii?

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij