Czy śmierć łóżeczkowa (SIDS) ma podłoże genetyczne? - portal DOZ.pl
Czy śmierć łóżeczkowa (SIDS) ma podłoże genetyczne?
Katarzyna Szulik

Czy śmierć łóżeczkowa (SIDS) ma podłoże genetyczne?

Nawet 3000 noworodków rocznie umiera w wyniku SIDS, czyli nagłej śmierci łóżeczkowej. To zjawisko jak dotąd nie zostało w pełni wytłumaczone przez naukowców, co utrudnia zapobieganie jego wystąpieniu. Prace w tym kierunku nie ustają, a nowe światło na przyczyny SIDS rzucają badania naukowców z University of Washingon School of Medicine. Zidentyfikowali oni genetyczną anomalię, która uniemożliwia noworodkom metabolizowanie mleka, prowadząc do ich śmierci. 

Badania skupiły się analizie zjawiska nazwanego mitochondrialnym trójfunkcyjnym niedoborem protein (w skrócie MTP), czyli zaburzeniem metabolicznym o potencjalnie śmiertelnych skutkach, wywołanym mutacją w genie HADHA.  Posiadające ją noworodki nie wykazują żadnych zaburzeń rozwojowych poza niemożnością trawienia lipidów, czyli tłuszczów znajdujących się w mleku, co doprowadza do ich śmierci w wyniku zawału serca w wieku zaledwie kilku miesięcy. Zdaniem naukowców cechy tego zjawiska odpowiadają SIDS, co może tłumaczyć przyczynę przynajmniej części przypadków nagłej śmierci łóżeczkowej. 

Niedożywione serce umiera

W przypadku niedoboru MTP, komórki serca noworodków nim obarczonych nie są w stanie we właściwy sposób przekształcać tłuszczy w składniki odżywcze, mówiąc prościej, nie zachodzi proces ich utleniania. W efekcie dochodzi do gromadzenia się nieprzetworzonych tłuszczy, które zaburzają funkcjonowanie serca. Możliwe jest rozpoznawanie genetycznych wskaźników niedoboru mitochondrialnego, ale jak dotąd nie udało się opracować skutecznych terapii. 

Szansa na nowe terapie

Pierwsze miesiące życia dzieci będących nosicielami mutacji mogą być obarczone wysokim ryzykiem nagłej śmierci z powodu zaburzenia funkcji serca. Jednak znajomość przyczyny tego stanu rzeczy otwiera drogę do opracowania skutecznych sposobów leczenia. Mowa między innymi o stworzeniu molekuł proteinowych, które podane dzieciom pozwolą uzupełnić niedobory. Innym pomysłem jest preparat o nazwie Elamipretyd stosowany do stymulacji serc i organów doświadczających niedoborów tlenu. Do tej pory nie stosowano go do leczenia noworodków, jednak wyniki powyższego badania nakazują przynajmniej rozważenie takich możliwości. 

Autorzy badania sądzą także, że możliwe jest opracowanie testu mogącego stwierdzić, czy dziecko jest narażone na wystąpienie wspomnianej  mutacji.

Polecane dla Ciebie

SUDI jest równie groźne

Równie niebezpiecznym, chociaż rzadziej poruszanym, zjawiskiem dotyczącym śmierci noworodków jest SUDI, czyli  nagła i niespodziewana śmierć w wieku niemowlęcym. W przeciwieństwie do SIDS, jej podłoże leży przede wszystkim w czynnikach środowiskowych, takich jak przemoc domowa, problemy natury psychicznej oraz nadużywanie substancji psychoaktywnych. Badania na ten temat po raz pierwszy wykonano zaledwie kilka lat temu, a ich wyniki ujawniono latem 2018 r. Okazało się, że większość przypadków SUDI (mowa o około 300–400 rocznie tylko w Anglii) występuje w rodzinach dysfunkcyjnych objętych wsparciem opieki społecznej. Mówimy o niej, gdy noworodek umiera z przyczyn niespodziewanych i niewytłumaczalnych, które nie ujawniły się w ciągu 48 godzin poprzedzających jego śmierć.

SUDI bywa mylone z SIDS, jednak w tym wypadku czynniki środowiskowe odgrywają znacznie poważniejszą rolę. Naukowcy określili to na podstawie analizy 27 przypadków SUDI, które wykazały miedzy innymi, że ogromnym czynnikiem ryzyka są niewłaściwe warunki snu. W 18 przypadkach doszło do nich, gdy dziecko dzieliło z kimś łóżko i zazwyczaj był to rodzic, który palił papierosy, spożywał alkohol lub narkotyki. Powiązanie przypadków SUDI z dysfunkcją w rodzinach jest sugestią, by służby odpowiedzialne za opiekę społeczną zwracały swoim podopiecznym uwagę na to, w jakich warunkach sypiają ich najmłodsze dzieci.

Rzecz tak banalna, jak posiadanie łóżeczka dla dziecka może okazać się czynnikiem potencjalnie ratującym życie. Ryzyko zarówno SUDI, jak i SIDS rośnie również, gdy rodzice nadużywają alkoholu i palą papierosy, co może być kolejnym argumentem za wdrożeniem skutecznej terapii odwykowej.
  1. University of Warwick, First ever study of serious case reviews of sudden unexpected infant deaths conducted "eurekalert.org" [online], https://www.eurekalert.org/pub_releases/2018-07/uow-fe072618.php, [dostęp:] 11.10.2019 r.
  2. University of Washington Health Sciences, New genetic link found for some forms of SIDS "eurekalert.org" [online], https://www.eurekalert.org/pub_releases/2019-10/uowh-ngl101019.php, [dostęp:] 11.10.2019 r.
  3. J. W. Miklas, E. Clark, S. Levy i in., TFPa/HADHA is required for fatty acid beta-oxidation and cardiolipin re-modeling in human cardiomyocytes, "Nature Communications" 2019; 10 (1) DOI: 10.1038/s41467-019-12482-1.
  4. J. Garstang, P. Sidebotham, Division of Mental Health and Wellbeing, Warwick Medical School, University of Warwick, Coventry, UK, "warwick.ac.uk" [online], https://warwick.ac.uk/newsandevents/pressreleases/first_ever_study/, [dostęp:] 11.10.2019 r.

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • SIDS – syndrom nagłej śmierci noworodków

    Śmierć łóżeczkowa oznacza nagłą śmierć na pozór zdrowego dziecka poniżej 1. roku życia podczas snu. Przyczyna zgonu maluszka nie zostaje jednoznacznie ustalona, lecz znane są czynniki zwiększające ryzyko wystąpienia SIDS. W jaki sposób można zapobiec nagłej śmierci łóżeczkowej?

  • Ochrona dziecka przed upałem – o czym warto pamiętać?

    Odwodnienie, potówki, poparzenia słoneczne czy udar cieplny – to konsekwencje złej ochrony dziecka w czasie upału. Co robić, aby do nich nie dopuścić? Dowiedz się więcej, jak możesz skutecznie ochronić dziecko przed upałem. 

  • Sapka niemowlęca – czym jest? Co robić, gdy się pojawi?

    Sapka powstaje na skutek niedrożności nosa noworodka lub niemowlęcia i objawia się utrudnionym oddechem i męczliwością podczas karmienia. Czy jest groźna? Co robić, gdy u małego dziecka wystąpi sapka? Kiedy należy udać się do lekarza? Podpowiadamy.

  • Zapalenie spojówek u dzieci – przyczyny, objawy, leczenie

    Zapalenie spojówek u dzieci może mieć kilka przyczyn. Przeważnie ma ono podłoże bakteryjne, rzadziej wirusowe, dość często występuje także alergiczne zapalenie spojówek. Objawy, które się wówczas pojawiają to przede wszystkim świąd oczu, przekrwienie spojówek, obrzęk powiek oraz śluzowa lub ropna wydzielina sklejająca rzęsy. Leczenie zapalenia spojówek u pacjentów pediatrycznych jest uzależnione od czynnika, który go wywołał i może trwać od 5 dni do nawet kilku tygodni.

  • Zaburzenia łaknienia u dzieci – co robić, gdy dziecko jest niejadkiem?

    Zaburzenia łaknienia u dzieci, objawiające się obniżonym apetytem lub wybiórczością pokarmową, mogą mieć rozmaite przyczyny. Mogą być stanem fizjologicznym, niewymagającym leczenia (często dotyczy to dzieci w wieku od 1 do 5 lat), lecz mogą również być objawem choroby (np. schorzeń układu pokarmowego, oddechowego, nerwowego). Problemy z apetytem nierzadko towarzyszą dzieciom z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, mogą mieć także podłoże emocjonalne. Zaburzenia łaknienia często wymagają wielospecjalistycznego podejścia – współpracy pediatry, lekarzy specjalistów, logopedy, psychologa.

  • Syndrom zapomnianego dziecka – czy można mu zapobiec?

    Przypadki pozostawienia dziecka w zamkniętym samochodzie zdarzają się i zdarzyć się mogą każdemu rodzicowi lub opiekunowi – wniosek ten, choć niewiarygodny, jest jednak prawdziwy. Wyniki badań pokazują bowiem, że tak działa ludzki mózg – w pewnych okolicznościach można zapomnieć nawet o dziecku będącym z nami w samochodzie. „Zapomnieć” wskazuje, że jest to problem pamięci, a nie wynik zaniedbania, o który tak często podejrzewani są rodzice lub opiekunowie. 

  • Co zrobić, aby jak najlepiej stymulować rozwój mowy u najmłodszych?

    Rozwój mowy u dziecka to długi i skomplikowany proces, który przebiega etapami przez znaczący czas jego życia. Mając na uwadze znaczenie mowy w życiu społecznym, a także złożoność procesu kształtowania się jej, konieczne jest, aby jak najlepiej wspierać w tym dziecko – jak najlepiej to zrobić?  

  • Jak przygotować dziecko do pierwszych dni w przedszkolu? 11 sprawdzonych sposobów

    W jaki sposób pomóc dziecku w przygotowaniach do pójścia do przedszkola? Poznaj 11 sprawdzonych porad eksperta DOZ.pl, dotyczących tego, jak ułatwić dziecku rozpoczęcie nowego etapu w życiu i sprawić, by było ono naprawdę szczęśliwym przedszkolakiem. 

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij