Klątwa Ondyny – co to za choroba? Jak ją rozpoznać?

Klątwa Ondyny (zespół wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji, pierwotna hipowentylacja pęcherzykowa) to rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba dotykająca układ nerwowy. Stanowi ona przyczynę bezdechu śródsennego, spowodowana jest nieprawidłową funkcją autonomicznej kontroli oddechu. Oprócz zaburzeń w oddychaniu obecne są inne liczne dysfunkcje. Leczenie przyczynowe nie istnieje, stosuje się metody oddechu zastępczego za pomocą respiratora.

Klątwa Ondyny – czym jest? Skąd jej nazwa?

Zespół wrodzonej centralnej hipowentylacji (CCHS), potocznie nazywany klątwą Ondyny jest rzadką, genetyczną chorobą objawiającą się upośledzoną kontrolą oddechu przede wszystkim w fazie NREM. Choroba związana jest z dysfunkcją autonomicznego układu nerwowego.

Określenia klątwa Ondyny po raz pierwszy użyto w 1962 roku do opisania objawów, które wystąpiły u pacjentów po operacji mózgu. Wymagali oni mechanicznej wentylacji w trakcie snu mimo prawidłowej czynności oddechowej w trakcie czuwania. Nazwa schorzenia pochodzi z legendy germańskiej. Nimfa Ondyna postanowiła ukarać swojego niewiernego męża, rzucając na niego klątwę i pozbawiając jego organizm wszystkich bezwolnych funkcji. Przeklęty małżonek ciągle musiał pamiętać, aby wykonać wdech i wydech. Gdy zasnął, przestał oddychać. Na szczęście większość pacjentów dotkniętych klątwą Ondyny nie przestaje całkowicie oddychać nocą, jednak ich oddech nie jest wystarczająco głęboki.

Klątwa Ondyny – przyczyny

Choroba ma charakter wrodzony, a rozpoznanie zwykle stawiane jest krótko po urodzeniu. Niekiedy choroba przybiera łagodniejszą postać i objawia się u starszych dzieci, a nawet dorosłych (tzw. CCHS o późnym początku) w przebiegu narkozy, ciężkich infekcji oddechowych lub bezdechu sennego. Według informacji udostępnionych przez Fundację CCHS „Zdejmij klątwę” w Polsce jest zdiagnozowanych 18 osób.

Czy CCHS to choroba dziedziczna?

Zespół wrodzonej centralnej hipowentylacji powstaje na podłożu mutacji genu PHOX2B. W większości przypadków są to mutacje samoistne. Tylko w 5-10% przypadków rodzice byli nosicielami wadliwego genu.

Klątwa Ondyny – objawy i dolegliwości oraz choroby towarzyszące

Najbardziej widocznym objawem tzw. klątwy Ondyny są zaburzenia oddychania w nocy, jednak choroba dotyka pozostałe narządy kontrolowane automatycznie. Podstawowym objawem zespołu jest hipowentylacja w trakcie snu oraz zaburzona reakcja na zmiany poziomu tlenu i dwutlenku węgla. Hipowentylacja polega na niedostatecznej eliminacji dwutlenku węgla z organizmu pacjenta, co objawia się wzrostem ciśnienia parcjalnego dwutlenku węgla we krwi tętniczej. pCO₂ 6,0 kPa (około 45 mmHg).

Hipowentylacja podczas snu może być przyczyną ogólnego zmęczenia, senności w ciągu dnia, porannych bóli głowy, bezsenności. Oprócz zaburzeń oddychania w przebiegu CCHS mogą pojawiać się również m.in. zaburzenia rytmu serca, omdlenia, nieprawidłowa reakcja źrenic na światło, epizody nadmiernej potliwości, obniżona temperatura ciała, nerwiak zarodkowy. Wśród innych objawów związanych z zaburzeniami układu autonomicznego wymieniamy: refluks żołądkowo-przełykowy, zaburzenia połykania (dysfagia), choroba Hirschprunga, słaby apetyt. W dużej grupie chorych obserwuje się opóźnienie rozwojowe, trudności w nauce, problemy ze wzrokiem i słuchem.

Zespół wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji – rozpoznanie i diagnoza

W celu postawienia rozpoznania zespołu wrodzonej centralnej hipowentylacji konieczne jest wykluczenie chorób płuc, serca, schorzeń nerwowo-mięśniowych, i innych przyczyn mogących powodować hipowentylację. Dodatkowe kryteria sugerujące rozpoznanie klątwy Ondyny to stała hipowentylacja podczas snu (stężenie parcjalne pCO₂ 60 mmHg) oraz pojawienie się objawów w pierwszych latach życia. Potwierdzenie uzyskuje się po wykonaniu badań genetycznych i wykryciu mutacji genu PHOX2B.

Klątwa Ondyny – leczenie

W przypadku klątwy okrutnej Ondyny brak jest przyczynowych metod leczenia. Konieczne jest wspomaganie oddechu pacjenta, a metody jego wspomagania dobierane są indywidualnie, biorąc pod uwagę wiek pacjenta, stopień nasilenia choroby, preferencje opiekunów. Sama tlenoterapia bierna jest niewystarczająca. U noworodków i małych dzieci postępowanie z wyboru polega na wykonaniu tracheotomii lub stosowaniu wentylacji mechanicznej w trybie CPAP. Niekiedy zaleca się nieinwazyjną wentylację mechaniczną przy pomocy maski twarzowej.

Szybkie wdrożenie leczenia mającego na celu zapobieganie hipoksji konieczne jest do ochrony i prawidłowego rozwoju układu nerwowego u dzieci. Stosowanie wentylacji wspomaganej niesie ryzyko niedrożności dróg oddechowych, nawracających infekcji dróg oddechowych, występowania nieszczelności lub przecieków powietrza przez rury respiratora lub maskę. Konieczne jest regularne odsysanie wydzieliny z dróg oddechowych, stosowanie sprzętu jednorazowego, a także odpowiednie dobranie rozmiarów masek i systematyczne wymienianie rur i filtrów.

Wskazówki dla pacjentów z CCHS i ich najbliższych

Chore dziecko powinno być pod opieką również w nocy, pomimo stosowania wentylacji mechanicznej. Zawsze może dojść do sytuacji awarii urządzenia, rozłączenia rur czy przecieku powietrza. Rehabilitacja oddechowa (inhalacje, oklepywanie pleców, ćwiczenia oddechowe u starszych dzieci) znacznie poprawia jakość życia. Proponowane bywa wszczepienie rozrusznika przepony mającego na celu zastąpienie niedocierającego impulsu nerwowego z mózgu do przepony, co wywołuje jej skurcz. Leczeniu podlegają również choroby współistniejące z zespołem hipowentylacji. Zaburzenia rytmu serca wymagają niekiedy wszczepienia rozrusznika serca, a także operacje chirurgiczne z powodu choroby Hirschprunga czy guzów nowotworowych.

Dzieci dotknięte klątwą Ondyny powinny być szczepione zgodnie z kalendarzem szczepień. Szybkie rozpoznanie i włączenie leczenia i niedopuszczanie do incydentów niedotlenienia daje szansę na prawidłowy rozwój. U części dzieci występują problemy neurologiczne i zaburzenia mowy wymagające pracy z logopedą. Dzięki coraz lepszej opiece medycznej dzieci z CCHS mają szansę chodzić do szkoły, zakładać rodziny czy podejmować pracę.

Klątwa Ondyny a alkohol

Chorzy na klątwę Ondyny powinni unikać przyjmowania leków uspokajających, a także nasennych, ponieważ hamują one działanie ośrodka oddechowego. Z tych samych powodów spożywanie alkoholu dla osób cierpiących na tę przypadłość jest zabronione.