Dziecko zasypia w kołysce w zaciemnionym pokoju
Paulina Brożek

Klątwa Ondyny – co to za choroba? Jak ją rozpoznać?

Klątwa Ondyny to bardzo rzadko spotykana choroba, która objawia się zaburzeniem kontroli oddychania. Przypadłość ta przejawia się powstaniem zespołu hipowentylacji i wymaga zastosowania zewnętrznego wspomagania funkcji oddechu. Najczęściej choroba ta rozpoznawana jest od razu po urodzeniu dziecka.

Klątwa Ondyny (zespół wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji, pierwotna hipowentylacja pęcherzykowa) to rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba dotykająca układ nerwowy. Stanowi ona przyczynę bezdechu śródsennego, spowodowana jest nieprawidłową funkcją autonomicznej kontroli oddechu. Oprócz zaburzeń w oddychaniu obecne są inne liczne dysfunkcje. Leczenie przyczynowe nie istnieje, stosuje się metody oddechu zastępczego za pomocą respiratora.

Klątwa Ondyny – czym jest? Skąd jej nazwa?

Zespół wrodzonej centralnej hipowentylacji (CCHS), potocznie nazywany klątwą Ondyny jest rzadką, genetyczną chorobą objawiającą się upośledzoną kontrolą oddechu przede wszystkim w fazie NREM. Choroba związana jest z dysfunkcją autonomicznego układu nerwowego.

Określenia klątwa Ondyny po raz pierwszy użyto w 1962 roku do opisania objawów, które wystąpiły u pacjentów po operacji mózgu. Wymagali oni mechanicznej wentylacji w trakcie snu mimo prawidłowej czynności oddechowej w trakcie czuwania. Nazwa schorzenia pochodzi z legendy germańskiej. Nimfa Ondyna postanowiła ukarać swojego niewiernego męża, rzucając na niego klątwę i pozbawiając jego organizm wszystkich bezwolnych funkcji. Przeklęty małżonek ciągle musiał pamiętać, aby wykonać wdech i wydech. Gdy zasnął, przestał oddychać. Na szczęście większość pacjentów dotkniętych klątwą Ondyny nie przestaje całkowicie oddychać nocą, jednak ich oddech nie jest wystarczająco głęboki.

Klątwa Ondyny – przyczyny

Choroba ma charakter wrodzony, a rozpoznanie zwykle stawiane jest krótko po urodzeniu. Niekiedy choroba przybiera łagodniejszą postać i objawia się u starszych dzieci, a nawet dorosłych (tzw. CCHS o późnym początku) w przebiegu narkozy, ciężkich infekcji oddechowych lub bezdechu sennego. Według informacji udostępnionych przez Fundację CCHS „Zdejmij klątwę” w Polsce jest zdiagnozowanych 18 osób.

Czy CCHS to choroba dziedziczna?

Zespół wrodzonej centralnej hipowentylacji powstaje na podłożu mutacji genu PHOX2B. W większości przypadków są to mutacje samoistne. Tylko w 5-10% przypadków rodzice byli nosicielami wadliwego genu.

Sprawdź na DOZ.pl czym jest syndrom nagłej śmierci łóżeczkowej

Powiązane produkty

Klątwa Ondyny – objawy i dolegliwości oraz choroby towarzyszące

Najbardziej widocznym objawem tzw. klątwy Ondyny są zaburzenia oddychania w nocy, jednak choroba dotyka pozostałe narządy kontrolowane automatycznie. Podstawowym objawem zespołu jest hipowentylacja w trakcie snu oraz zaburzona reakcja na zmiany poziomu tlenu i dwutlenku węgla. Hipowentylacja polega na niedostatecznej eliminacji dwutlenku węgla z organizmu pacjenta, co objawia się wzrostem ciśnienia parcjalnego dwutlenku węgla we krwi tętniczej. pCO2 6,0 kPa (około 45 mmHg).

Hipowentylacja podczas snu może być przyczyną ogólnego zmęczenia, senności w ciągu dnia, porannych bóli głowy, bezsenności. Oprócz zaburzeń oddychania w przebiegu CCHS mogą pojawiać się również m.in. zaburzenia rytmu serca, omdlenia, nieprawidłowa reakcja źrenic na światło, epizody nadmiernej potliwości, obniżona temperatura ciała, nerwiak zarodkowy. Wśród innych objawów związanych z zaburzeniami układu autonomicznego wymieniamy: refluks żołądkowo-przełykowy, zaburzenia połykania (dysfagia), choroba Hirschprunga, słaby apetyt. W dużej grupie chorych obserwuje się opóźnienie rozwojowe, trudności w nauce, problemy ze wzrokiem i słuchem.

Zespół wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji – rozpoznanie i diagnoza

W celu postawienia rozpoznania zespołu wrodzonej centralnej hipowentylacji konieczne jest wykluczenie chorób płuc, serca, schorzeń nerwowo-mięśniowych, i innych przyczyn mogących powodować hipowentylację. Dodatkowe kryteria sugerujące rozpoznanie klątwy Ondyny to stała hipowentylacja podczas snu (stężenie parcjalne pCO2 60 mmHg) oraz pojawienie się objawów w pierwszych latach życia. Potwierdzenie uzyskuje się po wykonaniu badań genetycznych i wykryciu mutacji genu PHOX2B.

Klątwa Ondyny – leczenie

W przypadku klątwy okrutnej Ondyny brak jest przyczynowych metod leczenia. Konieczne jest wspomaganie oddechu pacjenta, a metody jego wspomagania dobierane są indywidualnie, biorąc pod uwagę wiek pacjenta, stopień nasilenia choroby, preferencje opiekunów. Sama tlenoterapia bierna jest niewystarczająca. U noworodków i małych dzieci postępowanie z wyboru polega na wykonaniu tracheotomii lub stosowaniu wentylacji mechanicznej w trybie CPAP. Niekiedy zaleca się nieinwazyjną wentylację mechaniczną przy pomocy maski twarzowej.

Szybkie wdrożenie leczenia mającego na celu zapobieganie hipoksji konieczne jest do ochrony i prawidłowego rozwoju układu nerwowego u dzieci. Stosowanie wentylacji wspomaganej niesie ryzyko niedrożności dróg oddechowych, nawracających infekcji dróg oddechowych, występowania nieszczelności lub przecieków powietrza przez rury respiratora lub maskę. Konieczne jest regularne odsysanie wydzieliny z dróg oddechowych, stosowanie sprzętu jednorazowego, a także odpowiednie dobranie rozmiarów masek i systematyczne wymienianie rur i filtrów.

Wskazówki dla pacjentów z CCHS i ich najbliższych

Chore dziecko powinno być pod opieką również w nocy, pomimo stosowania wentylacji mechanicznej. Zawsze może dojść do sytuacji awarii urządzenia, rozłączenia rur czy przecieku powietrza. Rehabilitacja oddechowa (inhalacje, oklepywanie pleców, ćwiczenia oddechowe u starszych dzieci) znacznie poprawia jakość życia. Proponowane bywa wszczepienie rozrusznika przepony mającego na celu zastąpienie niedocierającego impulsu nerwowego z mózgu do przepony, co wywołuje jej skurcz. Leczeniu podlegają również choroby współistniejące z zespołem hipowentylacji. Zaburzenia rytmu serca wymagają niekiedy wszczepienia rozrusznika serca, a także operacje chirurgiczne z powodu choroby Hirschprunga czy guzów nowotworowych.

Dzieci dotknięte klątwą Ondyny powinny być szczepione zgodnie z kalendarzem szczepień. Szybkie rozpoznanie i włączenie leczenia i niedopuszczanie do incydentów niedotlenienia daje szansę na prawidłowy rozwój. U części dzieci występują problemy neurologiczne i zaburzenia mowy wymagające pracy z logopedą. Dzięki coraz lepszej opiece medycznej dzieci z CCHS mają szansę chodzić do szkoły, zakładać rodziny czy podejmować pracę.

Klątwa Ondyny a alkohol

Chorzy na klątwę Ondyny powinni unikać przyjmowania leków uspokajających, a także nasennych, ponieważ hamują one działanie ośrodka oddechowego. Z tych samych powodów spożywanie alkoholu dla osób cierpiących na tę przypadłość jest zabronione.

  1. M. Libura, M. Władysiuk, M. Małowicka, E. Grabowska, M. Gałązka-Sobotka, J. Gryglewicz, Choroby rzadkie w Polsce: stan obecny i perspektywy. Warszawa 2016.
  2. B. L. Lovell, R. E. Bullock, K. N. Anderson, An unusual presentation of congenital central hypoventilation syndrome (Ondine’s Curse). Emergency Medicine Journal", nr 27(3) 2010,  https://doi.org/10.1136/emj.2009.072215 [dostęp 5.04.2022].
  3. K. Samsonowicz, A. Geremek-Samsonowicz, Zespół wrodzonej centralnej hipowentylacji (CCHS). Perspektywa terapii logopedycznej. Nowa Audiofonologia", nr 7(2) 2018, https://doi.org/10.17431/901570 [dostęp 5.04.2022].
  4. K. Samsonowicz, J. Piniaha, A. Geremek-Samsonowicz, Rozwój mowy dziecka z zespołem wrodzonej centralnej hipowentylacji (CCHS): diagnoza, założenia i efekty terapii logopedycznej. Studium przypadku, Nowa Audiofonologia", nr 7(2) 2018, https://doi.org/10.17431/901571 [dostęp 5.04.2022].

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Pneumokoki – czym są i jakie choroby wywołują? Jak chronić się przed pneumokokami?

    Streptococcus pneumoniae (pneumokoki, dwoinki zapalenia płuc) to bakterie, które osiedlają się w nosie oraz gardle i powodują groźne choroby. Zakażenia pneumokokowe dotyczą głównie małych dzieci oraz seniorów. Wśród grup ryzyka wymienia się również osoby z zaburzeniami odporności oraz osoby cierpiące na choroby przewlekłe. W jaki sposób można zarazić się pneumokokami? Jak się przed nimi chronić? Podpowiadamy.

  • Rozszerzone źrenice – o czym świadczą? Czy oznaczają chorobę?

    Rozszerzone źrenice na ogół kojarzone są ze stanem silnego pobudzenia – również tego wywołanego farmakologicznie. W niektórych przypadkach mogą być jednak objawem poważnych zaburzeń zdrowotnych.

  • Żółć w żołądku – objawy, przyczyny, dieta, leczenie

    Produkcja żółci ma miejsce w wątrobie, następnie dochodzi do jej magazynowania w pęcherzyku żółciowym i wydzielenia w dużej ilości po spożyciu tłustego posiłku. Kolejno żółć transportowana jest przewodem żółciowym wspólnym do dwunastnicy, gdzie emulguje tłuszcze. Przygotowane w ten sposób lipidy są łatwiejsze do strawienia.

  • Zanik wieloukładowy (MSA) – przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

    21 maja 2024 roku w wieku 71 lat po kilkuletniej walce z chorobą zmarł wybitny polski kompozytor Jan A. P. Kaczmarek. Muzyk zmagał się z nieuleczalnym, postępującym schorzeniem neurodegeneracyjnym – zanikiem wieloukładowym (MSA). Choroba ta prowadzi do uszkodzenia struktur mózgu, a objawy przypominają symptomy choroby Parkinsona. Dowiedz się więcej na temat przyczyn, objawów i sposobów leczenia MSA.

  • Pompa insulinowa – wskazania, działanie, refundacja

    Pompy insulinowe umożliwiają lepszą kontrolę cukrzycy, a tym samym poprawiają jakość życia osób wymagających insulinoterapii. Te niewielkich rozmiarów urządzenia naśladują działanie trzustki i eliminują konieczność wykonywania regularnych wstrzyknięć insuliny. Wyjaśniamy, jak działają pompy insulinowe i jakim grupom pacjentów zaleca się korzystanie z nich. Opisujemy również, komu przysługują z refundacją.

  • Grypa i RSV – szczepionka, podobieństwa i różnice

    Grypa i RSV (ang. Respiratory Syncytial Virus) to dwie powszechne choroby wirusowe, które mają znaczący wpływ na zdrowie publiczne, szczególnie w okresie jesienno-zimowym. Obie mogą prowadzić do poważnych powikłań, zwłaszcza u osób starszych, niemowląt oraz osób z osłabionym układem odpornościowym. W tym artykule przyjrzymy się bliżej podobieństwom i różnicom między grypą a RSV, ze szczególnym uwzględnieniem dostępnych szczepień.

  • Sensor do pomiaru cukru – monitorowanie glikemii. Działanie, refundacja systemu ciągłego CGM

    Cukrzyca jest jedną z najczęstszych chorób cywilizacyjnych, na którą w Polsce choruje ponad 3 mln osób, z czego około 25% nie jest tego świadomych. W leczeniu tego schorzenia oraz w zapobieganiu występowania powikłań narządowych niezwykle istotne jest utrzymywanie prawidłowego stężenia glukozy we krwi. Dzięki nowoczesnym technologiom w postaci systemów do ciągłego monitorowania glikemii mamy szansę na lepszą kontrolę choroby, a co za tym idzie – na opóźnienie rozwoju powikłań narządowych cukrzycy. Niestety należy pamiętać, że sensory są stosunkowo drogie, a ich zakup podlega refundacji przez Narodowy Fundusz Zdrowia jedynie w konkretnych wskazaniach.

  • Refundacja dla cukrzyków – zasady refundacji w diabetologii

    Od stycznia 2024 r. obowiązuje rozporządzenie Ministra Zdrowia, wprowadzające w życie zmiany w refundacji wyrobów medycznych przeznaczonych dla pacjentów chorujących na cukrzycę. Wyjaśniamy zasady odpłatności systemów do ciągłego monitorowania glikemii, pomp insulinowych, pojemników na insulinę oraz zestawów infuzyjnych.

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij