Dziecko zasypia w kołysce w zaciemnionym pokoju
Paulina Brożek

Klątwa Ondyny – co to za choroba? Jak ją rozpoznać?

Klątwa Ondyny to bardzo rzadko spotykana choroba, która objawia się zaburzeniem kontroli oddychania. Przypadłość ta przejawia się powstaniem zespołu hipowentylacji i wymaga zastosowania zewnętrznego wspomagania funkcji oddechu. Najczęściej choroba ta rozpoznawana jest od razu po urodzeniu dziecka.

Klątwa Ondyny (zespół wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji, pierwotna hipowentylacja pęcherzykowa) to rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba dotykająca układ nerwowy. Stanowi ona przyczynę bezdechu śródsennego, spowodowana jest nieprawidłową funkcją autonomicznej kontroli oddechu. Oprócz zaburzeń w oddychaniu obecne są inne liczne dysfunkcje. Leczenie przyczynowe nie istnieje, stosuje się metody oddechu zastępczego za pomocą respiratora.

Klątwa Ondyny – czym jest? Skąd jej nazwa?

Zespół wrodzonej centralnej hipowentylacji (CCHS), potocznie nazywany klątwą Ondyny jest rzadką, genetyczną chorobą objawiającą się upośledzoną kontrolą oddechu przede wszystkim w fazie NREM. Choroba związana jest z dysfunkcją autonomicznego układu nerwowego.

Określenia klątwa Ondyny po raz pierwszy użyto w 1962 roku do opisania objawów, które wystąpiły u pacjentów po operacji mózgu. Wymagali oni mechanicznej wentylacji w trakcie snu mimo prawidłowej czynności oddechowej w trakcie czuwania. Nazwa schorzenia pochodzi z legendy germańskiej. Nimfa Ondyna postanowiła ukarać swojego niewiernego męża, rzucając na niego klątwę i pozbawiając jego organizm wszystkich bezwolnych funkcji. Przeklęty małżonek ciągle musiał pamiętać, aby wykonać wdech i wydech. Gdy zasnął, przestał oddychać. Na szczęście większość pacjentów dotkniętych klątwą Ondyny nie przestaje całkowicie oddychać nocą, jednak ich oddech nie jest wystarczająco głęboki.

Klątwa Ondyny – przyczyny

Choroba ma charakter wrodzony, a rozpoznanie zwykle stawiane jest krótko po urodzeniu. Niekiedy choroba przybiera łagodniejszą postać i objawia się u starszych dzieci, a nawet dorosłych (tzw. CCHS o późnym początku) w przebiegu narkozy, ciężkich infekcji oddechowych lub bezdechu sennego. Według informacji udostępnionych przez Fundację CCHS „Zdejmij klątwę” w Polsce jest zdiagnozowanych 18 osób.

Czy CCHS to choroba dziedziczna?

Zespół wrodzonej centralnej hipowentylacji powstaje na podłożu mutacji genu PHOX2B. W większości przypadków są to mutacje samoistne. Tylko w 5-10% przypadków rodzice byli nosicielami wadliwego genu.

Sprawdź na DOZ.pl czym jest syndrom nagłej śmierci łóżeczkowej

Powiązane produkty

Klątwa Ondyny – objawy i dolegliwości oraz choroby towarzyszące

Najbardziej widocznym objawem tzw. klątwy Ondyny są zaburzenia oddychania w nocy, jednak choroba dotyka pozostałe narządy kontrolowane automatycznie. Podstawowym objawem zespołu jest hipowentylacja w trakcie snu oraz zaburzona reakcja na zmiany poziomu tlenu i dwutlenku węgla. Hipowentylacja polega na niedostatecznej eliminacji dwutlenku węgla z organizmu pacjenta, co objawia się wzrostem ciśnienia parcjalnego dwutlenku węgla we krwi tętniczej. pCO2 6,0 kPa (około 45 mmHg).

Hipowentylacja podczas snu może być przyczyną ogólnego zmęczenia, senności w ciągu dnia, porannych bóli głowy, bezsenności. Oprócz zaburzeń oddychania w przebiegu CCHS mogą pojawiać się również m.in. zaburzenia rytmu serca, omdlenia, nieprawidłowa reakcja źrenic na światło, epizody nadmiernej potliwości, obniżona temperatura ciała, nerwiak zarodkowy. Wśród innych objawów związanych z zaburzeniami układu autonomicznego wymieniamy: refluks żołądkowo-przełykowy, zaburzenia połykania (dysfagia), choroba Hirschprunga, słaby apetyt. W dużej grupie chorych obserwuje się opóźnienie rozwojowe, trudności w nauce, problemy ze wzrokiem i słuchem.

Zespół wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji – rozpoznanie i diagnoza

W celu postawienia rozpoznania zespołu wrodzonej centralnej hipowentylacji konieczne jest wykluczenie chorób płuc, serca, schorzeń nerwowo-mięśniowych, i innych przyczyn mogących powodować hipowentylację. Dodatkowe kryteria sugerujące rozpoznanie klątwy Ondyny to stała hipowentylacja podczas snu (stężenie parcjalne pCO2 60 mmHg) oraz pojawienie się objawów w pierwszych latach życia. Potwierdzenie uzyskuje się po wykonaniu badań genetycznych i wykryciu mutacji genu PHOX2B.

Klątwa Ondyny – leczenie

W przypadku klątwy okrutnej Ondyny brak jest przyczynowych metod leczenia. Konieczne jest wspomaganie oddechu pacjenta, a metody jego wspomagania dobierane są indywidualnie, biorąc pod uwagę wiek pacjenta, stopień nasilenia choroby, preferencje opiekunów. Sama tlenoterapia bierna jest niewystarczająca. U noworodków i małych dzieci postępowanie z wyboru polega na wykonaniu tracheotomii lub stosowaniu wentylacji mechanicznej w trybie CPAP. Niekiedy zaleca się nieinwazyjną wentylację mechaniczną przy pomocy maski twarzowej.

Szybkie wdrożenie leczenia mającego na celu zapobieganie hipoksji konieczne jest do ochrony i prawidłowego rozwoju układu nerwowego u dzieci. Stosowanie wentylacji wspomaganej niesie ryzyko niedrożności dróg oddechowych, nawracających infekcji dróg oddechowych, występowania nieszczelności lub przecieków powietrza przez rury respiratora lub maskę. Konieczne jest regularne odsysanie wydzieliny z dróg oddechowych, stosowanie sprzętu jednorazowego, a także odpowiednie dobranie rozmiarów masek i systematyczne wymienianie rur i filtrów.

Wskazówki dla pacjentów z CCHS i ich najbliższych

Chore dziecko powinno być pod opieką również w nocy, pomimo stosowania wentylacji mechanicznej. Zawsze może dojść do sytuacji awarii urządzenia, rozłączenia rur czy przecieku powietrza. Rehabilitacja oddechowa (inhalacje, oklepywanie pleców, ćwiczenia oddechowe u starszych dzieci) znacznie poprawia jakość życia. Proponowane bywa wszczepienie rozrusznika przepony mającego na celu zastąpienie niedocierającego impulsu nerwowego z mózgu do przepony, co wywołuje jej skurcz. Leczeniu podlegają również choroby współistniejące z zespołem hipowentylacji. Zaburzenia rytmu serca wymagają niekiedy wszczepienia rozrusznika serca, a także operacje chirurgiczne z powodu choroby Hirschprunga czy guzów nowotworowych.

Dzieci dotknięte klątwą Ondyny powinny być szczepione zgodnie z kalendarzem szczepień. Szybkie rozpoznanie i włączenie leczenia i niedopuszczanie do incydentów niedotlenienia daje szansę na prawidłowy rozwój. U części dzieci występują problemy neurologiczne i zaburzenia mowy wymagające pracy z logopedą. Dzięki coraz lepszej opiece medycznej dzieci z CCHS mają szansę chodzić do szkoły, zakładać rodziny czy podejmować pracę.

Klątwa Ondyny a alkohol

Chorzy na klątwę Ondyny powinni unikać przyjmowania leków uspokajających, a także nasennych, ponieważ hamują one działanie ośrodka oddechowego. Z tych samych powodów spożywanie alkoholu dla osób cierpiących na tę przypadłość jest zabronione.

  1. M. Libura, M. Władysiuk, M. Małowicka, E. Grabowska, M. Gałązka-Sobotka, J. Gryglewicz, Choroby rzadkie w Polsce: stan obecny i perspektywy. Warszawa 2016.
  2. B. L. Lovell, R. E. Bullock, K. N. Anderson, An unusual presentation of congenital central hypoventilation syndrome (Ondine’s Curse). Emergency Medicine Journal", nr 27(3) 2010,  https://doi.org/10.1136/emj.2009.072215 [dostęp 5.04.2022].
  3. K. Samsonowicz, A. Geremek-Samsonowicz, Zespół wrodzonej centralnej hipowentylacji (CCHS). Perspektywa terapii logopedycznej. Nowa Audiofonologia", nr 7(2) 2018, https://doi.org/10.17431/901570 [dostęp 5.04.2022].
  4. K. Samsonowicz, J. Piniaha, A. Geremek-Samsonowicz, Rozwój mowy dziecka z zespołem wrodzonej centralnej hipowentylacji (CCHS): diagnoza, założenia i efekty terapii logopedycznej. Studium przypadku, Nowa Audiofonologia", nr 7(2) 2018, https://doi.org/10.17431/901571 [dostęp 5.04.2022].

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Alergia kontaktowa – przyczyny, objawy i leczenie

    Alergia kontaktowa jest rodzajem nadwrażliwości, która występuje w wyniku bezpośredniego kontaktu skóry z substancjami wywołującymi reakcję alergiczną. Zjawisko to może powodować szereg nieprzyjemnych objawów – od łagodnych po ciężkie – i jest powszechnie spotykane wśród ludzi w różnym wieku.

  • Czym jest pokrzywka? Przyczyny, rodzaje, objawy i leczenie

    Pokrzywka jest niegroźnym schorzeniem skóry wywołanym najczęściej reakcją alergiczną. Objawia się swędzącymi bąblami na skórze, które przypominają ślady po poparzeniu pokrzywą. Jakie są jej przyczyny i co zrobić, gdy się pojawi? Na czym polega leczenie pokrzywki?

  • Zespół Dravet – objawy, diagnostyka, leczenie

    Zespół Dravet to rzadkie genetyczne schorzenie neurologiczne, które manifestuje się już we wczesnym dzieciństwie i znacząco wpływa na funkcjonowanie pacjentów przez całe życie. Charakteryzuje się opornymi na leczenie napadami padaczkowymi, które mogą prowadzić do licznych komplikacji, w tym do opóźnienia rozwoju i deficytów poznawczych.

  • Czy Tajlandia jest bezpieczna? Zagrożenia zdrowotne i najczęstsze choroby

    Tajlandia to kraj o egzotycznym uroku, przyciągający turystów z całego świata. Przed podróżą warto zapoznać się z potencjalnymi zagrożeniami zdrowotnymi występującymi w Azji Południowo-Wschodniej, żeby odpowiednio się przygotować i potrafić na nie reagować. Na co powinniśmy się zaszczepić przed wizytą w Tajlandii? Jakie choroby nam zagrażają? Co zrobić, jeśli ugryzie nas małpa?

  • Ośmiokrotny wzrost zachorowań na odrę w Polsce. Co jest powodem powrotu tej groźnej choroby?

    Liczba przypadków odry zarejestrowanych w 2024 roku w Polsce w systemie nadzoru epidemiologicznego wzrosła w porównaniu z rokiem 2023 ponad ośmiokrotnie – poinformował redakcję DOZ.pl Narodowy Instytut Zdrowia Publicznego PZH – PIB. Odra wraca do Polski i staje się realnym zagrożeniem zdrowotnym, szczególnie dla dzieci i osób nieszczepionych. Choć przez lata choroba ta była praktycznie wyeliminowana, dziś – w wyniku malejącej liczby szczepień – znów pojawiają się nowe ogniska. Czym jest odra, jak się przed nią chronić i kto jest najbardziej narażony?

  • Ból nerek – objawy, leczenie i przyczyny. Jak złagodzić ból nerek?

    Ból nerek jest dolegliwością, która może być spowodowana różnymi czynnikami – od infekcji po choroby przewlekłe. Jeśli wystąpi, warto skonsultować się z lekarzem, aby zdiagnozować przyczynę i podjąć odpowiednie leczenie. Jakie badania wykonać, gdy bolą nerki? Co przyniesie ulgę w bólu?

  • Odleżyny – rodzaje i stopnie odleżyn oraz ich klasyfikacja

    Odleżyny to jedno z najpoważniejszych powikłań długotrwałego unieruchomienia, stanowiące istotne wyzwanie w opiece medycznej. Ich powstawanie związane jest z długotrwałym uciskiem na tkanki, które prowadzi do niedokrwienia i martwicy. Czym są odleżyny i jak powstają? Jakie plastry należy stosować w leczeniu odleżyn?

  • Uczulenie na komary. Jakie są objawy i przyczyny alergii na komary?

    Komary mają zdolność do przenoszenia niebezpiecznych chorób, takich jak malaria, wirus Zachodniego Nilu, wirus chikungunya czy wirus dengi. Stanowią więc zagrożenie zarówno dla ludzi, jak i zwierząt, jednak złą sławę zyskały głównie z powodu nieprzyjemnych ukąszeń. Kąsają wyłącznie samice komarów, wabione do skóry człowieka przez ciepło ciała, pot, zapachy oraz dwutlenek węgla. Podczas ukłucia samica wprowadza ślinę do krwiobiegu, aby zapobiec krzepnięciu krwi i umożliwić pobranie pokarmu. Kontakt trwający minimum sześć sekund może wywołać reakcję miejscową — zaczerwienienie, świąd i obrzęk.

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl