Dziecko zasypia w kołysce w zaciemnionym pokoju
Paulina Brożek

Klątwa Ondyny – co to za choroba? Jak ją rozpoznać?

Klątwa Ondyny to bardzo rzadko spotykana choroba, która objawia się zaburzeniem kontroli oddychania. Przypadłość ta przejawia się powstaniem zespołu hipowentylacji i wymaga zastosowania zewnętrznego wspomagania funkcji oddechu. Najczęściej choroba ta rozpoznawana jest od razu po urodzeniu dziecka.

Klątwa Ondyny (zespół wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji, pierwotna hipowentylacja pęcherzykowa) to rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba dotykająca układ nerwowy. Stanowi ona przyczynę bezdechu śródsennego, spowodowana jest nieprawidłową funkcją autonomicznej kontroli oddechu. Oprócz zaburzeń w oddychaniu obecne są inne liczne dysfunkcje. Leczenie przyczynowe nie istnieje, stosuje się metody oddechu zastępczego za pomocą respiratora.

Klątwa Ondyny – czym jest? Skąd jej nazwa?

Zespół wrodzonej centralnej hipowentylacji (CCHS), potocznie nazywany klątwą Ondyny jest rzadką, genetyczną chorobą objawiającą się upośledzoną kontrolą oddechu przede wszystkim w fazie NREM. Choroba związana jest z dysfunkcją autonomicznego układu nerwowego.

Określenia klątwa Ondyny po raz pierwszy użyto w 1962 roku do opisania objawów, które wystąpiły u pacjentów po operacji mózgu. Wymagali oni mechanicznej wentylacji w trakcie snu mimo prawidłowej czynności oddechowej w trakcie czuwania. Nazwa schorzenia pochodzi z legendy germańskiej. Nimfa Ondyna postanowiła ukarać swojego niewiernego męża, rzucając na niego klątwę i pozbawiając jego organizm wszystkich bezwolnych funkcji. Przeklęty małżonek ciągle musiał pamiętać, aby wykonać wdech i wydech. Gdy zasnął, przestał oddychać. Na szczęście większość pacjentów dotkniętych klątwą Ondyny nie przestaje całkowicie oddychać nocą, jednak ich oddech nie jest wystarczająco głęboki.

Klątwa Ondyny – przyczyny

Choroba ma charakter wrodzony, a rozpoznanie zwykle stawiane jest krótko po urodzeniu. Niekiedy choroba przybiera łagodniejszą postać i objawia się u starszych dzieci, a nawet dorosłych (tzw. CCHS o późnym początku) w przebiegu narkozy, ciężkich infekcji oddechowych lub bezdechu sennego. Według informacji udostępnionych przez Fundację CCHS „Zdejmij klątwę” w Polsce jest zdiagnozowanych 18 osób.

Czy CCHS to choroba dziedziczna?

Zespół wrodzonej centralnej hipowentylacji powstaje na podłożu mutacji genu PHOX2B. W większości przypadków są to mutacje samoistne. Tylko w 5-10% przypadków rodzice byli nosicielami wadliwego genu.

Sprawdź na DOZ.pl czym jest syndrom nagłej śmierci łóżeczkowej

Polecane dla Ciebie

Klątwa Ondyny – objawy i dolegliwości oraz choroby towarzyszące

Najbardziej widocznym objawem tzw. klątwy Ondyny są zaburzenia oddychania w nocy, jednak choroba dotyka pozostałe narządy kontrolowane automatycznie. Podstawowym objawem zespołu jest hipowentylacja w trakcie snu oraz zaburzona reakcja na zmiany poziomu tlenu i dwutlenku węgla. Hipowentylacja polega na niedostatecznej eliminacji dwutlenku węgla z organizmu pacjenta, co objawia się wzrostem ciśnienia parcjalnego dwutlenku węgla we krwi tętniczej. pCO2 6,0 kPa (około 45 mmHg).

Hipowentylacja podczas snu może być przyczyną ogólnego zmęczenia, senności w ciągu dnia, porannych bóli głowy, bezsenności. Oprócz zaburzeń oddychania w przebiegu CCHS mogą pojawiać się również m.in. zaburzenia rytmu serca, omdlenia, nieprawidłowa reakcja źrenic na światło, epizody nadmiernej potliwości, obniżona temperatura ciała, nerwiak zarodkowy. Wśród innych objawów związanych z zaburzeniami układu autonomicznego wymieniamy: refluks żołądkowo-przełykowy, zaburzenia połykania (dysfagia), choroba Hirschprunga, słaby apetyt. W dużej grupie chorych obserwuje się opóźnienie rozwojowe, trudności w nauce, problemy ze wzrokiem i słuchem.

Zespół wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji – rozpoznanie i diagnoza

W celu postawienia rozpoznania zespołu wrodzonej centralnej hipowentylacji konieczne jest wykluczenie chorób płuc, serca, schorzeń nerwowo-mięśniowych, i innych przyczyn mogących powodować hipowentylację. Dodatkowe kryteria sugerujące rozpoznanie klątwy Ondyny to stała hipowentylacja podczas snu (stężenie parcjalne pCO2 60 mmHg) oraz pojawienie się objawów w pierwszych latach życia. Potwierdzenie uzyskuje się po wykonaniu badań genetycznych i wykryciu mutacji genu PHOX2B.

Klątwa Ondyny – leczenie

W przypadku klątwy okrutnej Ondyny brak jest przyczynowych metod leczenia. Konieczne jest wspomaganie oddechu pacjenta, a metody jego wspomagania dobierane są indywidualnie, biorąc pod uwagę wiek pacjenta, stopień nasilenia choroby, preferencje opiekunów. Sama tlenoterapia bierna jest niewystarczająca. U noworodków i małych dzieci postępowanie z wyboru polega na wykonaniu tracheotomii lub stosowaniu wentylacji mechanicznej w trybie CPAP. Niekiedy zaleca się nieinwazyjną wentylację mechaniczną przy pomocy maski twarzowej.

Szybkie wdrożenie leczenia mającego na celu zapobieganie hipoksji konieczne jest do ochrony i prawidłowego rozwoju układu nerwowego u dzieci. Stosowanie wentylacji wspomaganej niesie ryzyko niedrożności dróg oddechowych, nawracających infekcji dróg oddechowych, występowania nieszczelności lub przecieków powietrza przez rury respiratora lub maskę. Konieczne jest regularne odsysanie wydzieliny z dróg oddechowych, stosowanie sprzętu jednorazowego, a także odpowiednie dobranie rozmiarów masek i systematyczne wymienianie rur i filtrów.

Wskazówki dla pacjentów z CCHS i ich najbliższych

Chore dziecko powinno być pod opieką również w nocy, pomimo stosowania wentylacji mechanicznej. Zawsze może dojść do sytuacji awarii urządzenia, rozłączenia rur czy przecieku powietrza. Rehabilitacja oddechowa (inhalacje, oklepywanie pleców, ćwiczenia oddechowe u starszych dzieci) znacznie poprawia jakość życia. Proponowane bywa wszczepienie rozrusznika przepony mającego na celu zastąpienie niedocierającego impulsu nerwowego z mózgu do przepony, co wywołuje jej skurcz. Leczeniu podlegają również choroby współistniejące z zespołem hipowentylacji. Zaburzenia rytmu serca wymagają niekiedy wszczepienia rozrusznika serca, a także operacje chirurgiczne z powodu choroby Hirschprunga czy guzów nowotworowych.

Dzieci dotknięte klątwą Ondyny powinny być szczepione zgodnie z kalendarzem szczepień. Szybkie rozpoznanie i włączenie leczenia i niedopuszczanie do incydentów niedotlenienia daje szansę na prawidłowy rozwój. U części dzieci występują problemy neurologiczne i zaburzenia mowy wymagające pracy z logopedą. Dzięki coraz lepszej opiece medycznej dzieci z CCHS mają szansę chodzić do szkoły, zakładać rodziny czy podejmować pracę.

Klątwa Ondyny a alkohol

Chorzy na klątwę Ondyny powinni unikać przyjmowania leków uspokajających, a także nasennych, ponieważ hamują one działanie ośrodka oddechowego. Z tych samych powodów spożywanie alkoholu dla osób cierpiących na tę przypadłość jest zabronione.

  1. M. Libura, M. Władysiuk, M. Małowicka, E. Grabowska, M. Gałązka-Sobotka, J. Gryglewicz, Choroby rzadkie w Polsce: stan obecny i perspektywy. Warszawa 2016.
  2. B. L. Lovell, R. E. Bullock, K. N. Anderson, An unusual presentation of congenital central hypoventilation syndrome (Ondine’s Curse). Emergency Medicine Journal", nr 27(3) 2010,  https://doi.org/10.1136/emj.2009.072215 [dostęp 5.04.2022].
  3. K. Samsonowicz, A. Geremek-Samsonowicz, Zespół wrodzonej centralnej hipowentylacji (CCHS). Perspektywa terapii logopedycznej. Nowa Audiofonologia", nr 7(2) 2018, https://doi.org/10.17431/901570 [dostęp 5.04.2022].
  4. K. Samsonowicz, J. Piniaha, A. Geremek-Samsonowicz, Rozwój mowy dziecka z zespołem wrodzonej centralnej hipowentylacji (CCHS): diagnoza, założenia i efekty terapii logopedycznej. Studium przypadku, Nowa Audiofonologia", nr 7(2) 2018, https://doi.org/10.17431/901571 [dostęp 5.04.2022].

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Choroba Gravesa-Basedova – objawy, rozpoznanie, leczenie

    Do tej pory nie udało się ustalić etiopatogenezy choroby Gravesa-Basedova, wiadomo jedynie, że jest chorobą autoimmunologiczną. Występuje zdecydowanie częściej u kobiet (około 10 razy częściej), co z kolei może sugerować wpływ estrogenów na rozwój schorzenia. Ponadto zaobserwowano, że choroba częściej rozwija się po silnych sytuacjach stresowych.

  • Owrzodzenie języka – przyczyny, objawy, leczenie

    Owrzodzenia języka to niewielkie i płytkie ubytki błony śluzowej, które przez odsłonięcie zakończeń powodują ból. Dolegliwość ta powoduje dyskomfort w trakcie mówienia lub jedzenia i jest związana zarówno z mniej poważnymi przyczynami (nieodpowiednia higiena), jak i przewlekłymi stanami chorobowymi (zapalne choroby jelit). Jak wyglądają owrzodzenia języka, co je powoduje oraz jak je leczyć?

  • Zwłóknienie wątroby – przyczyny, stopnie, badania, leczenie

    Zwłóknienie wątroby to proces, który spowodowany jest przewlekłym działaniem czynników uszkadzających – od leków, przez choroby wirusowe, aż po alkohol. Ma on związek z naprawczymi funkcjami komórek wątroby, których równowaga zostaje zaburzona. W początkowej fazie jest procesem odwracalnym, jednak przy znacznym uszkodzeniu dochodzi do przewlekłej choroby, jaką jest marskość wątroby. Co to jest zwłóknienie wątroby? Jakie ma objawy?

  • Żółte paznokcie – co mogą oznaczać? Co na nie stosować?

    Czy żółte paznokcie oznaczają jedynie grzybicę? W poniższym artykule przybliżamy najczęstsze przyczyny żółknięcia paznokci oraz metody ich leczenia.

  • Enterowirusy – czym się charakteryzują i jakie wywołują choroby?

    Enterowirusy to grupa wirusów odpowiedzialnych za wiele chorób zakaźnych, wywołują m.in. bostonkę, polio i żółtaczkę pokarmową. Choroby wywołane tym rodzajem wirusów zazwyczaj mają łagodny przebieg, jednak niektóre z nich stanowią poważne zagrożenie dla zdrowia. Jak się objawia i ile trwa zakażenie enterowirusem?

  • Dirofilarioza u zwierząt – przyczyny, objawy, leczenie

    Dirofilarioza to choroba, która najczęściej dotyka psy, ale robaki mogą wywołać infekcję również u ludzi, kotów, fretek i dziko żyjących zwierząt mięsożernych. Dorosłe osobniki nicieni mogą żerować w organizmie psa nawet 4 lata, doprowadzając go do całkowitego spustoszenia i nagłej śmierci. Możliwe jest leczenie dirofilariozy, jednak wymaga to zastosowania więcej niż jednego preparatu i wielu miesięcy walki z chorobą. Najlepszym sposobem zapobiegania zarażeniu jest unikanie kontaktu z komarami lub użycie środków owadobójczych.

  • Piodermia zgorzelinowa – przyczyny, objawy, leczenie

    Piodermia zgorzelinowa to rzadka, niezakaźna choroba, której etiologia do tej pory nie została wyjaśniona. Charakteryzuje się szybko rozwijającym się owrzodzeniem, mogącym zajmować duże obszary skóry. Często towarzyszy chorobom o podłożu autoimmunologicznym.

  • Kompresjoterapia – czym jest i na czym polega?

    Choroby naczyń żylnych to jedne z częstszych dolegliwości dotyczących głównie kończyn dolnych. W ich leczeniu przychodzi nam z pomocą kompresjoterapia, czyli inaczej zwana terapia uciskowa. Na czym ona polega?

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij