Mukowiscydoza - objawy, leczenie, przyczyny i średnia długość życia

Mukowiscydoza jest najczęstszą uwarunkowaną genetycznie chorobą monogenową. Dziedziczy się ona w sposób autosomalny recesywny. Przyczyną rozwoju mukowiscydozy są mutacje w umiejscowionym na chromosomie 7 genie CFTR, najczęstsza mutacja nosi nazwę deltaF508. Mutacje te powodują nieprawidłową funkcje przezbłonowego transportu jonów. Skutkiem tego są zaburzenia wydzielania gruczołów zewnątrzwydzielniczych, polegające na tworzeniu się i zaleganiu dużej ilości gęstej i lepkiej wydzieliny.

Jakie są objawy mukowiscydozy?

Przede wszystkim należy pamiętać, że objawy kliniczne w przebiegu mukowiscydozy mogą dotyczyć wielu narządów i układów. Czasami nawet mówi się, że mukowiscydoza jest chorobą całego organizmu. Zdecydowanie jednak najczęściej objawy w przebiegu mukowiscydozy dotyczą przede wszystkim układu oddechowego. U pacjenta zatem pojawiają się bardzo często nawracające infekcje oskrzelowo-płucne, prowadzące do powstawania w płucach zmian śródmiąższowych i stopniowo nasilających się zmian włóknistych, rozstrzeni oskrzeli i w końcu do niewydolności oddechowej. Zaleganie gęstego i lepkiego śluzu sprzyja przewlekłej kolonizacji bakteryjnej w drogach oddechowych, najczęściej dochodzi do zakażenia pałeczką ropy błękitnej oraz gronkowcem złocistym. Często też występują przewlekłe zapalenia zatok obocznych nosa i polipy. W przebiegu mukowiscydozy objawy dotyczą też przewodu pokarmowego.

U około 85% chorych pacjentów obecna jest niewydolność zewnątrzwydzielniczej części trzustki, która objawia się występowaniem tłuszczowych stolców i niedoborem masy ciała.

Ponadto, u noworodka może być obecna niedrożność smółkowa. Dodatkowo, ze strony przewodu pokarmowego innym objawem może też być wypadanie śluzówki odbytu, zdarza się też marskość żółciowa wątroby z rozwojem nadciśnienia wrotnego i żylaków przełyku. Obecna też bywa kamica pęcherzyka żółciowego oraz refluks żołądkowo-przełykowy. Innym objawem w przebiegu mukowiscydozy może też być cukrzyca oraz przerostowa osteoartropatia. Pojawia się też niedrożność nasieniowodów, która będzie u mężczyzn prowadziła do niepłodności. Typowa dla mukowiscydozy jest również zasadowica hipochloremiczna. 

Jakie są przyczyny rozwoju mukowiscydozy?

Mukowiscydoza jest chorobą uwarunkowaną genetycznie. Przyczyną jej powstawania są mutacje genu CFTR, który zlokalizowany jest na chromosomie 7. Najczęstszym rodzajem mutacji prowadzącej do rozwoju mukowiscydozy jest mutacja deltaF508.  

W jaki sposób rozpoznaje się mukowiscydozę?

Podejrzenie mukowiscydozy opiera się przede wszystkim na stwierdzeniu bardzo typowych dla tej choroby objawów klinicznych oraz obciążającego wywiadu rodzinnego (rodzeństwo chore na mukowiscydozę), jak również dodatniego wyniku badania przesiewowego noworodków pod kątem występowania mukowiscydozy. Wstępne rozpoznanie choroby musi zostać potwierdzone.

W jaki sposób można potwierdzić, że pacjent cierpi z powodu mukowiscydozy? 

Przede wszystkim do potwierdzenia mukowiscydozy służy test potowy, wykazujący podwyższenie stężenia chlorków w pocie powyżej 60mmol/l co najmniej  w dwóch wykonanych odrębnie badaniach. Ponadto, celem weryfikacji wstępnej diagnozy trzeba wykryć mutacje genu CFTR w obu allelach oraz wysokie wartości przeznabłonkowej różnicy potencjałów. 

Jak wygląda leczenie mukowiscydozy?

Ponieważ jednymi z głównych objawów w przebiegu mukowiscyzody sa nawracajace infkecje dróg oddechowych, dlatego tez konieczne jest leczenie choroby oskrzelowo-płucnej. Pacjent zatem musi być poddawany bardzo regularnej fizjoterapii w celu usuwania zalegającej wydzieliny z dróg oddechowych. Ponadto stosuje się antybiotykoterapie w przypadku nowych zakażeń drzewa oskrzelowego lub przy zaostrzeniu przewlekłych zmian zapalnych. Antybiotyki mogą być podawane w postaci doustnej, w postaci iniekcji dożylnych lub też w formie inhalacji. Pacjent chory na mukowiscydozę musi też mieć podawane leki mukolityczne drogą doustną lub też w postaci inhalacji. Najsilniej działającym lekiem mukolitycznym wykorzystywanym do leczenia mukowiscydozy jest ludzka rekombinowana dezoksyrybonukleaza, czyli dornaza alfa. U pacjentów, u których doszło do obturacji drzewa oskrzelowego, muszą też być używane leki rozszerzające oskrzela. Ponadto, stosuje się też leki przeciwzapalne, zarówno niesteroidowe, jak i glikokortykosteroidy. Pacjenci chorzy na mukowiscydozę wymagają też suplementacji enzymów trzustkowych. Wskazaniem do podawania tych enzymów jest niewydolność zewnątrzwydzielniczej części trzustki. Preparaty tych enzymów powinny być podawane w czasie posiłków, nie powinno się przekraczać dawki 10000j lipazy/kg masy ciała pacjenta na dobę. Dodatkowo, w przebiegu mukowiscydozy należy też leczyć choroby wątroby i dróg żółciowych. W razie wystąpienia cholestazy wskazane jest przewlekłe podawanie preparatów kwasu ursodezoksycholowego. W razie stwierdzenia marskości watroby z nadciśnieniem wrotnym i żylakami przełyku wykonuje się endoskopowe podwiązanie żylaków lub przeszczep wątroby

Czy w przebiegu mukowiscydozy zalecana jest jakaś specjalna dieta?

Tak. Należy bowiem pamiętać, że leczenie żywieniowe jest bardzo ważnym elementem postępowania  terapeutycznego u pacjentów chorych na mukowiscydozę. Zalecana jest zatem dieta wysokoenergetyczna. Podaż energii w diecie powinna być o 30-50% większa niż u zdrowych rówieśników. 

Jak powinny wyglądać proporcje poszczególnych składników pokarmowych? 

Białko powinno dostarczać choremu pacjentowi około 15% energii, tłuszcze około 35-45%, a węglowodanów 45-50%. Przy znacznych zaburzeniach stanu odżywiania stosuje się żywienie nocne za pomocą zgłębnika lub przezskórnej endoskopowej gastrostomii (PEG). 

Jakie są rokowania w przypadku pacjentów cierpiących z powodu mukowiscydozy?

Niestety należy pamiętać o tym, że mukowiscydoza jest chorobą nieuleczalną i niestety kończy się ona śmiercią pacjenta.

Długość życia pacjentów chorych na mukowiscydozę wynosi obecnie około 30 lat. Widać zatem, że na skutek mukowiscydozy umierają ludzie młodzi, choć i tak przez ostatnie 20 lat długość zżycia pacjentów znacznie się wydłużyła, wcześniej bowiem umierały już kilkuletnie dzieci.

Większość chorych osób umiera z powodu niewydolności  oddechowej, drugą co do częstości przyczyną zgonów u osób chorych na mukowiscydozę jest marskość wątroby. 


Podziel się: