Mukowiscydoza – przyczyny, objawy, leczenie, dziedziczenie
Katarzyna Makos

Mukowiscydoza – przyczyny, objawy, leczenie, dziedziczenie

Mukowiscydoza (łac. mucoviscidosis) jest ciężką, wieloukładową chorobą genetyczną, spowodowaną mutacją genu CFTR. Schorzenie ma postępujący przebieg, jest nieuleczalne. Objawy choroby dotyczą przede wszystkim dróg oddechowych oraz pokarmowych, cechą charakterystyczną osób chorych na mukowiscydozę jest także słony pot (wynikający z podwyższonego stężenia chloru i sodu), niedobór masy ciała, niedobór wzrostu. Jak przebiega leczenie mukowiscydozy?

Czym jest mukowiscydoza? 

Mukowiscydoza, zwana inaczej zwłóknieniem wielotorbielowatym (ang. cystic fibrosis, CF), to choroba o podłożu genetycznym, prowadząca do zaburzeń czynności płuc, jelit, trzustki, wątroby. Częstość występowania tej choroby w Polsce szacuje się na ok. 1:3500-4000 urodzonych dzieci. Dziedziczy się autosomalnie recesywnie, co oznacza, że u dziecka musi wystąpić mutacja obu alleli na chromosomach 7. Dotychczas opisano około 1600 różnych mutacji genu CFTR, które podzielono w klasyfikacji na 5 grup. W Polsce najczęściej występuje mutacja deltaF508.  

Mukowiscydoza – przyczyny 

Mukowiscydoza spowodowana jest mutacją genu CFTR na chromosomie 7, kodującego białko będące kanałem chlorkowym w błonie komórek nabłonka. Nieprawidłowo zbudowane białko zaburza transport jonów Cl-, powodując także zwiększenie wchłaniania zwrotnego do komórki jonów Na+ i wody. To sprawia, że śluz i inne wydzieliny, znajdujące się m.in. w drogach oddechowych, w trzustce czy narządach płciowych stają się gęste i lepkie.  

Powiązane produkty

Mukowiscydoza – objawy 

Mukowiscydoza jest chorobą wieloukładową, objawy, które pojawiają się w jej przebiegu dotyczą dróg oddechowych, przewodu pokarmowego, układu rozrodczego. Mogą również pojawić się m.in. cukrzyca, niedobory witamin, niedobór wzrostu i masy ciała.

Mukowiscydoza – objawy ze strony układu oddechowego 

Mukowiscydoza kojarzona jest głównie z objawami ze strony układu oddechowego. W obrazie dominuje mokry kaszel z odkrztuszaniem dużej ilości gęstej wydzieliny, która upośledza drożność dróg oddechowych. Gęsty śluz sprzyja nadkażeniom bakteryjnym i grzybiczym. Przewlekły stan zapalny prowadzi do uszkodzenia miąższu płucnego i powstania rozstrzeni, zwłóknień, czasem odmy lub niedodmy, co wraz z rozwojem choroby objawia się niewydolnością oddechową. Pacjenci z mukowiscydozą narażeni są na niedotlenienie, słabą tolerancję wysiłku.  

Mukowiscydoza – objawy ze strony układu pokarmowego 

W przebiegu mukowiscydozy zaburzona jest też czynność wydzielnicza w obrębie układu pokarmowego. Dotyczy to głównie trzustki – zagęszczona wydzielina powoduje niedrożność przewodów trzustkowych, co prowadzi do samotrawienia się trzustki i uszkadzania jej miąższu, a także zaburzeń trawienia białek. Skutkiem tego jest niedożywienie i niedobór masy ciała. Może także rozwinąć się cukrzyca – trzustka jest także gruczołem dokrewnym i wydziela insulinę, ważny hormon w gospodarce węglowodanowej – uszkodzenie komórek trzustki powoduje zmniejszone wydzielanie insuliny i w efekcie podwyższony poziom glikemii (czyli cukrzycę). 

Objawy mogą dotyczyć także wątroby, która wydziela zagęszczoną żółć, co sprzyja rozwijaniu się kamicy pęcherzyka żółciowego, zaburzeniom trawienia tłuszczy – stolce są wtedy cuchnące, tłuste. Prowadzi to do niedoboru witamin rozpuszczalnych w tłuszczach (witamin A, D, E, K). U części chorych może rozwinąć się marskość wątroby i niewydolność organu, co może objawiać się zaburzeniami krzepnięcia, encefalopatią wątrobową, hipoproteinemią. 

Upośledzone jest też działanie jelit – objawy mogą dotyczyć już najmłodszych w postaci niedrożności smółkowej (noworodek nie oddaje ciemnozielonego stolca, tzw. smółki, w ciągu pierwszych dób po urodzeniu). Rzadko obserwuje się wypadanie odbytnicy.  

Mukowiscydoza – inne objawy 

U osób z mukowiscydozą można obserwować także: słony pot, niedobór masy ciała i wzrostu, zapalenia ślinianek, opóźnione dojrzewanie płciowe, zaburzenia płodności, obrzęki w przebiegu hipoproteinemii, palce pałeczkowate (zaokrąglone, wypukłe paznokcie – „jak szkiełko zegarka”) z powodu przewlekłego niedotlenienia, rzekomy zespół Barttera (odwodnienie z hipokaliemią, hiponatremią i zasadowicą hipochloremiczną), polipy nosa, zapalenia zatok.  

Mukowiscydoza – rozpoznanie 

Na wysunięcie podejrzenia mukowiscydozy przez lekarza pozwala stwierdzenie przynajmniej jednego objawu klinicznego choroby, dodatni wywiad rodzinny (chore rodzeństwo) lub dodatni wynik badania przesiewowego noworodków. Złotym standardem diagnostycznym jest badanie poziomu chlorków w pocie (tzw. test potowy). Wykonuje się go metodą konduktometryczną lub metodą jontoforezy pilokarpinowej, minimum dwukrotnie. O dodatnim wyniku świadczy poziom >60mmol/l (u niemowląt >40mmol/l). Fałszywie dodatnie wyniki stężeń chlorków w pocie może być spowodowany nerkowopochodną moczówką prostą, znacznie nasilonymi zmianami zapalnymi skóry, nieleczoną celiakią, chorobą Addisona czy też niedoczynnością tarczycy.  

Innym przydatnym badaniem jest pomiar przeznabłonkowej różnicy potencjałów – u osób z nieprawidłowym kanałem CFTR wartości są obniżone.

Badania molekularne polegają na identyfikacji mutacji w genie CFTR na obu chromosomach. Wykrycie mutacji jednego allelu lub niewykrycie żadnej nie potwierdza, ani nie wyklucza choroby, ponieważ cały czas odkrywane są nowe, dotąd niepoznane mutacje. 
Od 2009 roku prowadzone są przesiewowe badania noworodków w kierunku mukowiscydozy. Badane jest wówczas stężenie immunoreaktywnego trypsynogenu (IRT), będącego frakcją enzymów trzustkowych. Wyniki powyżej normy kwalifikują pacjenta do badania molekularnego na obecność mutacji genu CFTR. Po wykryciu mutacji wykonuje się poszerzoną diagnostykę, m.in. test potowy. U około 5% dzieci z mukowiscydozą przesiew jest ujemny. 

Mukowiscydoza – leczenie 

Leczenie w mukowiscydozie jest w głównej mierze objawowe i polega na: 

  • suplementacji witamin (A, D, E, K), 
  • diecie bogatokalorycznej, ze zwiększoną podażą kaloryczną w porównaniu z rówieśnikami, 
  • suplementacji enzymów trzustkowych (pankreatyna, wyciąg z trzustek zwierzęcych, zawierający lipazę, amylazę i proteazy, które trawią odpowiednio: tłuszcze, cukry i białka), 
  • inhalacji wziewnych: leki rozszerzające oskrzela, sterydy, 10% r-r chlorku sodu, (rozrzedzający wydzielinę śluzową w drogach oddechowych), inne mukolityki, tj. dornaza alfa, ambroksol,
  • antybiotykoterapii – niektórzy chorzy wymagają stosowania antybiotyków z powodu zaostrzeń lub zakażeń. Zwykle leczenie dożylne trwa ok. 14 dni, ale w przypadku zakażeń przewlekłych (Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus MRSA) stosowane są leki wziewne (kolastyna, tobramycyna), 
  • insulinoterapii w przypadku osób z wewnątrzwydzielniczą niewydolnością trzustki. 

Bardzo ważna jest odpowiednia fizjoterapia, którą chory powinien stosować codziennie. Ułatwia ona oczyszczanie dróg oddechowych z zalegającego śluzu. Istnieje kilka różnych technik drenażu: technika aktywnego cyklu oddechowego, natężonego wydechu, drenaż autogeniczny, przy użyciu różnych urządzeń (ze zmiennym ciśnieniem w drogach oddechowych, podwyższonym ciśnieniem wydechowym), przy pomocy kamizelki wibracyjnej lub też drenaż ułożeniowy (oklepywanie przez inną osobę).  

Modulatory białka CFTR (tj. iwafakor, lumakaftor, tezakaftor) są przełomowym odkryciem w leczeniu mukowiscydozy. Jest to leczenie przyczynowe, modyfikujące błędnie działające białko. Można wyróżnić wzmacniacze (przedłużają czas aktywności kanałów CFTR) lub korektory (zwiększają liczbę kanałów CFTR). Terapia musi być dopasowana do chorego pod względem mutacji, w Polsce nie jest refundowana.  

Mukowiscydoza – długość życia 

Mukowiscydoza to choroba wieloukładowa, wymagająca codziennej, intensywnej fizjoterapii z zastosowaniem wielu leków. Średnia długość życia chorych różni się pomiędzy poszczególnymi krajami, co związane jest z dostępem do specjalistycznej opieki, zakresem refundacji leków itp. Średnia mediana przeżycia osób z mukowiscydozą w Polsce to 35 lat.

  1. D. Sands, K. Walicka-Serzysko, Mukowiscydoza – rozpoznanie i postępowanie, „Pediatria po Dyplomie, 2018, nr 3.
  2. G. S. Montgomery, M. Howenstine, Mukowiscydoza, „Pediatria po Dyplomie” 2010, nr 6.
  3. D. Sands, J. Milczewska, M. Mielus, Farmakoterapia mukowiscydozy, „Pediatria po dyplomie” 2012, nr 16(2), s. 64-73.
  4. A. R. Smyth, S. C. Bell i in., European cystic fibrosis society standards of care: best practice guidelines, ”Journal of Cystic Fibrosis” 2014, nr 13, s. 23–42.

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Wrzodziejące zapalenie jelita grubego – przyczyny, objawy, leczenie, żywienie przy WZJG

    Wrzodziejące zapalenie jelita grubego (WZJG, colitis ulcerosa) jest rozlanym nieswoistym zapaleniem błony śluzowej odbytnicy lub odbytnicy i okrężnicy, prowadzącym w niektórych przypadkach do powstania owrzodzeń. Należy do grupy nieswoistych zapaleń jelit o niewyjaśnionej etiologii. Jak rozpoznać wrzodziejące zapalenie jelita grubego?

  • Łuszczyca paznokci – przyczyny, objawy, leczenie

    Łuszczyca jest przewlekłą zapalną chorobą skóry, przebiegającą z okresami remisji i zaostrzeń, na którą w Polsce choruje prawie milion osób. Choroba najczęściej występuje u rasy białej i w umiarkowanej strefie klimatycznej. Pierwsze objawy łuszczycy mogą wystąpić w dowolnym wieku, jednak zwykle pojawiają się we wczesnym okresie dorosłego życia lub później, około 50–60 roku życia. Łuszczyca charakteryzuje się występowaniem zmian chorobowych zarówno na skórze gładkiej, jak i na owłosionej skórze głowy, a także zmianami w obrębie płytek paznokciowych dłoni i stóp. W cięższych postaciach łuszczyca może również zająć stawy. Zmianom paznokciowym z reguły towarzyszą zmiany w obrębie skóry, chociaż zdarza się, że zmiany chorobowe obejmujące aparat paznokciowy wyprzedzają pojawienie się zmian skórnych nawet o dziesiątki lat.

  • Cytomegalia (CMV) – co to za choroba? Jakie są objawy?

    Cytomegalia jest chorobą wirusową, która wywoływana jest przez wirusa o nazwie Cytomegalovirus hominis, w skrócie CMV. Zakażenie wirusem cytomegalii jest bardzo szeroko rozpowszechnione, natomiast zdecydowana większość infekcji (ponad 99%) przebiega bezobjawowo i pacjent przez przypadek dowiaduje się, że w przeszłości przebył takie zakażenie. Jednak u płodów i noworodków ze względu na niedojrzałość układu odpornościowego, jak również u osób z wrodzonymi lub nabytymi zaburzeniami odpowiedzi immunologicznej, cytomegalia może przebiegać w sposób ostry, a obraz choroby może być bardzo różny.

  • Zakrzepica – przyczyny, objawy, profilaktyka zakrzepowego zapalenia żył powierzchniowych i głębokich

    Zakrzepica (zakrzepowe zapalenie żył) polega na powstaniu w naczyniu żylnym zakrzepu w wyniku zaburzonego przepływu krwi. Nieleczona prowadzi do groźnych powikłań, m.in. do zatorowości płucnej. Wyróżnia się zapalenie żył głębokich i powierzchniowych. Jakie objawy daje zakrzepica i w jaki sposób się ją leczy? Czy istnieją sposoby na to, by jej zapobiec?

  • Nadżerka szyjki macicy (ektopia) – przyczyny, objawy, metody leczenia

    Termin „nadżerka szyjki macicy” oznacza ubytek błony śluzowej. Często jest on nieprawidłowo stosowany na określenie ektopii, która jest zupełnie innym schorzeniem. Rzekoma nadżerka szyjki macicy (tak brzmi inna nazwa ektopii) to zastępowanie nabłonka płaskiego, który fizjologicznie pokrywa tarczę szyjki macicy, nabłonkiem gruczołowym. Zazwyczaj nie daje ona żadnych objawów, a kobieta dowiaduje się o jej istnieniu podczas rutynowego badania ginekologicznego. Kiedy ektopia wymaga szerszej diagnostyki i leczenia? Jakie metody usunięcia „nadżerki” szyjki macicy stosuje się najczęściej?

  • Gastrolog – czym się zajmuje? Jakie choroby leczy?

    Lekarz gastroenterolog jest specjalistą w zakresie chorób układu pokarmowego. Gastrolog diagnozuje i leczy pacjentów z problemami gastrycznymi. Jakimi konkretnie dolegliwościami się zajmuje? Kiedy warto się do niego udać? Czy do gastrologa jest potrzebne skierowanie? Odpowiadamy.

  • Atak paniki – jak wygląda? Co robić, gdy się pojawia?

    Ataki paniki są jednymi z najczęściej występujących zaburzeń lękowych, tuż po zespole lęku uogólnionego oraz fobii społecznej. Objawiają się nagłymi napadami silnego lęku, którym towarzyszą symptomy, takie jak: kołatanie serca, zawroty głowy, duszności, nadmierne pocenie się czy strach przed śmiercią. Dowiedz się, w jaki sposób można sobie poradzić, gdy pojawia się atak paniki.

  • Czego nie można robić przy nadżerce szyjki macicy ? Jak postępować po jej usunięciu?

    Nadżerka szyjki macicy jest rozpoznaniem, które może usłyszeć wiele kobiet w gabinecie ginekologicznym. Warto podkreślić jednak, że określenie „nadżerka” używane jest najczęściej w nieprawidłowy i potoczny sposób. Czym jest nadżerka oraz jak postępować po zabiegu jej usunięcia?

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij