Zespoły mielodysplastyczne (MDS)
Dominika Rynkiewicz

Zespoły mielodysplastyczne (MDS) – objawy, przyczyny, leczenie

DNA organizmów żywych – choć wspaniale zaprojektowane – jest bardzo podatne na działanie mutagennych czynników zewnętrznych. Narażenie na różnorodne substancje chemiczne (np. benzen), metale ciężkie, nawozy sztuczne, dym tytoniowy, promieniowanie jonizujące i fale X używane w radioterapii znacząco zwiększa ryzyko uszkodzenia materiału genetycznego i zachorowania na nowotwór. W obecnych czasach unikanie czynników mutagennych jest praktycznie niemożliwe, toteż odsetek chorych na zespoły mielodysplastyczne i inne choroby nowotworowe będzie niestety coraz większy.

  1. Zespoły mielodysplastyczne (MDS) – co to jest?
  2. Zespoły mielodysplastyczne – objawy
  3. Czy zespoły mielodysplastyczne są dziedziczne?
  4. Jak leczyć MDS?
  5. Zespoły mielodysplastyczne – rokowania
  6. Zespoły mielodysplastyczne – długość życia
  7. Czy zespół mielodysplastyczny to nowotwór?
  8. Zespół mielodysplastyczny a białaczka

Zespoły mielodysplastyczne (MDS) – co to jest?

Zespoły mielodysplastyczne to wywołane mutacją genetyczną nowotwory krwi. Charakteryzują się upośledzonym tworzeniem czerwonych krwinek (erytrocytów), płytek krwi (trombocytów) oraz limfocytów odpowiedzialnych za obronę organizmu przed drobnoustrojami chorobotwórczymi. W zależności od wariantu choroby cytopenia (niedobór) może dotyczyć jednego, dwóch lub wszystkich trzech (pancytopenia) wymienionych elementów morfotycznych krwi. Zespoły mielodysplastyczne mogą prowadzić do śmierci w wyniku powikłań niedoboru erytrocytów, limfocytów lub trombocytów, a także transformować w ostre białaczki szpikowe (AML).

Zespoły mielodysplastyczne – objawy

Zespół mielodysplastyczny cechuje się niecharakterystycznymi objawami, przez co można go łatwo pomylić z innymi chorobami. Symptomy są za to ściśle powiązane z odchyleniami, które prezentuje morfologia krwi pacjenta.

 W przypadku anemii jest to:

Gdy występuje trombocytopenia (niedobór płytek krwi), zauważyć można:

  • zwiększoną skłonność do powstawania siniaków,
  • krwawienia z nosa,
  • wybroczyny krwawe (drobne, żywoczerwone punkty na skórze),
  • przedłużające się krwawienie po wyrwaniu zęba.

Niedobór limfocytów skutkuje:

Powiązane produkty

Czy zespoły mielodysplastyczne są dziedziczne?

Wiedząc, że przyczyną MDS są mutacje DNA w genach odpowiedzialnych za prawidłową syntezę elementów morfotycznych krwi, warto zastanowić się, czy mielodysplazja szpiku jest dziedziczna, czy jesteśmy na nią bardziej narażeni, gdy chorują nasi krewni. Mimo że znane są konkretne geny, których uszkodzenie prowadzi do zachorowania na zespół mielodysplastyczny, nie zawsze wiadomo, jaki czynnik wywołał daną mutację.

Wśród potencjalnych przyczyn, a raczej czynników predysponujących do zachorowania wymienia się głównie czynniki środowiskowe, takie jak narażenie na chemikalia, promieniowanie, niektóre używki i leki. Średnia wieku pacjentów, u których wystąpienie zespołu mielodysplastycznego zostało indukowane powyższymi substancjami, to 65-75 lat.

Znacznie rzadziej MDS występuje u osób młodych i na ogół ma związek z dziedziczną chorobą genetyczną. Do zachorowania predysponują: zespół Fanconiego, zespół Blooma i niedokrwistość Blackfana-Diamonda.

Jak leczyć MDS?

Celem leczenia zespołu mielodysplastycznego – w zależności od przyczyny, występujących objawów, wieku i ogólnego stanu pacjenta – jest wyleczenie, przedłużenie życia lub jego komfortu. Bardziej radykalną terapię stosuje się, gdy pacjent ma wysokie ryzyko progresji do ostrej białaczki szpikowej oraz duże odchylenia w badaniach laboratoryjnych. Z kolei chorzy bezobjawowi z niewielką cytopenią w morfologii krwi mogą podlegać jedynie obserwacji bez konieczności podejmowania terapii.

Chorzy na zespół mielodysplastyczny mogą otrzymać leczenie przyczynowe oraz objawowe. Jedyną metodą, która daje możliwość wyleczenia MDS, jest przeszczep szpiku od osoby zdrowej, jednak jest to procedura bardzo ryzykowna i wyczerpująca dla organizmu pacjenta. Wobec tego stosuje się ją jedynie u chorych w dobrym stanie ogólnym, którzy jednocześnie mają wysokie ryzyko transformacji do AML.

Do leczenia przyczynowego zalicza się również stosowanie specyfików niszczących nieprawidłowe komórki, czyli chemioterapii oraz nowoczesnych leków celowanych, np. lenalidomidu, który jest skuteczny, gdy MDS jest wywołany delecją (usunięciem) fragmentu chromosomu 5.

Metody objawowe mogą być terapią wspomagającą leczenie przyczynowe, a także stanowić jedyne podjęte leczenie. Ich celem jest poprawa parametrów krwi, a tym samym złagodzenie symptomów zespołu mielodysplastycznego, czyli poprawa jakości życia pacjenta. Chorym z niskim poziomem czerwonych krwinek często podaje się erytropoetynę, która stymuluje produkcję erytrocytów. Gdy anemia jest poważna, można również przetaczać krew. Regularne transfuzje krwi mogą powodować nadmierne gromadzenie się żelaza w organizmie i w efekcie uszkodzenie wielu narządów, np. wątroby. Szczególnie podatni na skutki uboczne z tym związane są pacjenci cierpiący na zespół mielodysplastyczny typu RARS (refractory anaemia with ring sideroblasts), który jest wywołany upośledzonym metabolizmem żelaza w erytrocytach. Z kolei gdy głównym problemem pacjenta jest niedobór limfocytów i częste infekcje, stosuje się czynniki wzrostu pobudzające syntezę limfocytów. Natomiast trombocytopenię (niedobór płytek krwi) można leczyć przetoczeniami lub lekami zwiększającymi krzepliwość krwi, np. kwasem traneksamowym.

chemioterapia w zespołach mielodysplastycznych
Chemioterapia to jedna z form terapii onkologicznych stosowanych w przypadku zespołów mielodysplastycznych (MDS)

Zespoły mielodysplastyczne – rokowania

Prognozy dla chorych na MDS – zarówno odnośnie czasu przeżycia, jak i ryzyka transformacji w ostre białaczki szpikowe – są zależne od:

  • wieku (niekorzystnym czynnikiem jest wiek >60 lat);
  • obecności mutacji genetycznych (czynnik niekorzystny rokowniczo);
  • stężenia hemoglobiny we krwi (≥10 g/dl jest dobrym prognostykiem);
  • liczby płytek krwi (≥100 000/µl to dobry poziom);
  • poziomu neutrocytów (poziom <800/µl jest niekorzystny rokowniczo);
  • obecności zmian w szpiku kostnym (obecność dużej ilości blastów, czyli niedojrzałych postaci krwinek, jest niekorzystna).

Zespół mielodysplastyczny może ewoluować w AML, które cechują gorsze rokowania.

Sprawdź ofertę nutridrinków na DOZ.pl

Zespoły mielodysplastyczne – długość życia

Średnia długość życia pacjenta z MDS waha się od 5 miesięcy w przypadku pacjentów wysokiego ryzyka do 6-8 lat u pacjentów niskiego ryzyka. Po przeszczepie szpiku aż 40-50% uzyskuje efekt w postaci 5-letniego przeżycia bez nawrotu choroby. Niektóre leki stosowane w chemioterapii mogą przedłużyć życie chorego o kilka do kilkunastu miesięcy.

Czy zespół mielodysplastyczny to nowotwór?

Zastanawiając się, czym jest MDS, musimy zdawać sobie sprawę, że choroba ta jest wywołana przez mutację w komórkach krwiotwórczych. Z tego względu zespół mielodysplastyczny zaliczany jest do nowotworów, mimo że nie jest guzem zlokalizowanym w jednym konkretnym narządzie. Diagnostyka nowotworów narządów i tkanek miękkich jest w związku z tym zupełnie inna i oparta na badaniach obrazowych, które w wykrywaniu MDS są praktycznie bezużyteczne.

Zespół mielodysplastyczny a białaczka

Zespół mielodysplastyczny rozpoznaje się, gdy odsetek blastów w szpiku kostnym wynosi od 6% do 19%, a białaczkę (AML) – gdy stanowią one co najmniej 20% komórek układu krwiotwórczego. Przyczyny i czynniki ryzyka zachorowania na te choroby są bardzo podobne, a MDS może ewoluować w AML. Czym zatem różnią się te schorzenia i jakie są objawy białaczki?

Można przyjąć, że AML jest bardziej zaawansowaną wersją nowotworu krwi, a co za tym idzie – ma gorsze rokowanie. Ponadto objawy białaczki są bardziej nasilone i zalicza się do nich m.in. osłabienie, obniżenie odporności, krwawienia z nosa, a także zaburzenia pracy mózgu, niewydolność serca i niewydolność oddechową.
  1. Interna Szczeklika, pod red. A. Fac-Biedziuk, Medycyna Praktyczna – Kraków 2022, str. 1884-1890.
  2. S. Potoczek, Zespoły mielodysplastyczne: diagnostyka i leczenie, Klinika Hematologii Nowotworów Krwi i Transplantacji Szpiku (Wrocław).
  3. First aid for the USMLE Step 1, pod red. T. Le i V. Bhushan, USA 2020, str. 432.

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Alergia kontaktowa – przyczyny, objawy i leczenie

    Alergia kontaktowa jest rodzajem nadwrażliwości, która występuje w wyniku bezpośredniego kontaktu skóry z substancjami wywołującymi reakcję alergiczną. Zjawisko to może powodować szereg nieprzyjemnych objawów – od łagodnych po ciężkie – i jest powszechnie spotykane wśród ludzi w różnym wieku.

  • Czym jest pokrzywka? Przyczyny, rodzaje, objawy i leczenie

    Pokrzywka jest niegroźnym schorzeniem skóry wywołanym najczęściej reakcją alergiczną. Objawia się swędzącymi bąblami na skórze, które przypominają ślady po poparzeniu pokrzywą. Jakie są jej przyczyny i co zrobić, gdy się pojawi? Na czym polega leczenie pokrzywki?

  • Zespół Dravet – objawy, diagnostyka, leczenie

    Zespół Dravet to rzadkie genetyczne schorzenie neurologiczne, które manifestuje się już we wczesnym dzieciństwie i znacząco wpływa na funkcjonowanie pacjentów przez całe życie. Charakteryzuje się opornymi na leczenie napadami padaczkowymi, które mogą prowadzić do licznych komplikacji, w tym do opóźnienia rozwoju i deficytów poznawczych.

  • Czy Tajlandia jest bezpieczna? Zagrożenia zdrowotne i najczęstsze choroby

    Tajlandia to kraj o egzotycznym uroku, przyciągający turystów z całego świata. Przed podróżą warto zapoznać się z potencjalnymi zagrożeniami zdrowotnymi występującymi w Azji Południowo-Wschodniej, żeby odpowiednio się przygotować i potrafić na nie reagować. Na co powinniśmy się zaszczepić przed wizytą w Tajlandii? Jakie choroby nam zagrażają? Co zrobić, jeśli ugryzie nas małpa?

  • Ośmiokrotny wzrost zachorowań na odrę w Polsce. Co jest powodem powrotu tej groźnej choroby?

    Liczba przypadków odry zarejestrowanych w 2024 roku w Polsce w systemie nadzoru epidemiologicznego wzrosła w porównaniu z rokiem 2023 ponad ośmiokrotnie – poinformował redakcję DOZ.pl Narodowy Instytut Zdrowia Publicznego PZH – PIB. Odra wraca do Polski i staje się realnym zagrożeniem zdrowotnym, szczególnie dla dzieci i osób nieszczepionych. Choć przez lata choroba ta była praktycznie wyeliminowana, dziś – w wyniku malejącej liczby szczepień – znów pojawiają się nowe ogniska. Czym jest odra, jak się przed nią chronić i kto jest najbardziej narażony?

  • Ból nerek – objawy, leczenie i przyczyny. Jak złagodzić ból nerek?

    Ból nerek jest dolegliwością, która może być spowodowana różnymi czynnikami – od infekcji po choroby przewlekłe. Jeśli wystąpi, warto skonsultować się z lekarzem, aby zdiagnozować przyczynę i podjąć odpowiednie leczenie. Jakie badania wykonać, gdy bolą nerki? Co przyniesie ulgę w bólu?

  • Odleżyny – rodzaje i stopnie odleżyn oraz ich klasyfikacja

    Odleżyny to jedno z najpoważniejszych powikłań długotrwałego unieruchomienia, stanowiące istotne wyzwanie w opiece medycznej. Ich powstawanie związane jest z długotrwałym uciskiem na tkanki, które prowadzi do niedokrwienia i martwicy. Czym są odleżyny i jak powstają? Jakie plastry należy stosować w leczeniu odleżyn?

  • Uczulenie na komary. Jakie są objawy i przyczyny alergii na komary?

    Komary mają zdolność do przenoszenia niebezpiecznych chorób, takich jak malaria, wirus Zachodniego Nilu, wirus chikungunya czy wirus dengi. Stanowią więc zagrożenie zarówno dla ludzi, jak i zwierząt, jednak złą sławę zyskały głównie z powodu nieprzyjemnych ukąszeń. Kąsają wyłącznie samice komarów, wabione do skóry człowieka przez ciepło ciała, pot, zapachy oraz dwutlenek węgla. Podczas ukłucia samica wprowadza ślinę do krwiobiegu, aby zapobiec krzepnięciu krwi i umożliwić pobranie pokarmu. Kontakt trwający minimum sześć sekund może wywołać reakcję miejscową — zaczerwienienie, świąd i obrzęk.

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl