Sferocytoza – objawy, przyczyny, diagnostyka i leczenie
Marta Szyca

Sferocytoza – objawy, przyczyny, diagnostyka i leczenie

Sferocytoza wrodzona, inaczej choroba Minkowskiego-Chauffarda, wrodzona żółtaczka hemolityczna lub wrodzona niedokrwistość sferocytowa, jest najczęściej występującą wrodzoną niedokrwistością hemolityczną (anemią hemolityczną), która doprowadza do szybszego rozpadu krwinek czerwonych. Schorzenie występuje z częstością ok. 1 na 5000 urodzeń, a w Europie Północnej ok. 1 na 1000 urodzeń. Pierwsze objawy sferocytozy mogą pojawić się w dzieciństwie, a w cięższych przypadkach nawet w okresie noworodkowym.

Przyczyny sferocytozy

Sferocytoza wrodzona jest chorobą genetyczną, dziedziczoną w 75 proc. przypadków autosomalnie dominująco (inaczej monogenowo), co oznacza, że do jej wystąpienia wystarczy kopia genu pochodząca tylko od jednego rodzica. W praktyce oznacza to, że w przypadku wystąpienia schorzenia u któregoś z rodziców istnieje duża szansa, że wadliwy gen zostanie przekazany potomstwu.

Przyczyną wystąpienia sferocytozy jest mutacja genów kodujących białka szkieletu erytrocytów, takich jak ankyryna (60 proc. przypadków) oraz spektryna, które są odpowiedzialne za utrzymywanie odpowiedniego kształtu erytrocytów (tzw. rusztowanie krwinki). Erytrocyty u pacjentów z mutacją zmieniają kształt z obustronnie wklęśniętego na kulisty, co w rezultacie doprowadza do zmniejszenia ich plastyczności. Podczas kiedy krwinki zdrowego człowieka, bez mutacji białek szkieletowych, krążą wraz z prądem krwi po ciele i przeciskają się przez liczne drobne naczynia włosowate bez uszkodzeń, krwinki osoby cierpiącej na sferocytozę ulegają przedwczesnemu rozpadowi i kumulują się w śledzionie.  

W rzadkich przypadkach stwierdza się sferocytozę nabytą. Jej przyczyną są najczęściej choroby autoimmunologiczne, w których dochodzi do produkcji przeciwciał niszczących erytrocyty, a także przy zaburzonej pracy śledziony oraz podczas stosowania niektórych leków.

Objawy sferocytozy

W większości przypadków obserwowane jest rodzinne występowanie choroby, a pacjenci zgłaszają dolegliwości w okresie dzieciństwa. U 30 proc. osób schorzenie ma przebieg łagodny i wykrywane jest przypadkowo w czasie rutynowych badań.  

Do objawów sferocytozy możemy zaliczyć:

  • osłabienie, nadmierne męczenie się, a przy niższych wartościach hemoglobiny przyspieszoną akcję serca,
  • żółtaczkę o różnym nasileniu, spowodowaną nadmiernym niszczeniem erytrocytów i uwalnianiem z nich hemu, w skład którego wchodzi bilirubina,
  • powiększenie wątroby (hepatomegalia) oraz śledziony (splenomegalia) będące skutkiem zwiększonego rozpadu erytrocytów,
  • u ok. 50 proc. pacjentów występuje kamica żółciowa spowodowana tworzeniem się kamieni bilirubinowych, co może spowodować napady kolki żółciowej czasem kwalifikujące się do leczenia chirurgicznego,
  • zaburzenia rozwojowe kośćca w cięższych przypadkach (tak zwane gotyckie podniebienie albo czaszka wieżowata),
  • w bardzo ciężkich przypadkach (ok. 5 proc.) tzw. przełom hemolityczny, czyli gwałtowne zaostrzenie niedokrwistości. Symptomami są wtedy nagłe osłabienie, wysoka gorączka oraz utrata przytomności.

U pacjentów z najcięższą postacią schorzenia objawy mogą wystąpić nawet przed urodzeniem. Sferocytoza może wówczas manifestować się poprzez wewnątrzmaciczne obumarcie lub obrzęk płodu.

Trzeba zaznaczyć, że do nasilenia rozpadu krwinek czerwonych może dojść w czasie infekcji bakteryjnych, wirusowych, u kobiet ciężarnych, a także u osób stosujących diety prowadzące do niedoboru kwasu foliowego oraz u osób prowadzących głodówkę i obniżających kaloryczność posiłków.

Powiązane produkty

Rozpoznanie sferocytozy  

Rozpoznanie stawiane jest najczęściej w dzieciństwie. Sporadycznie choroba nie daje symptomów nawet w starszym wieku. Pomocny w diagnostyce jest obciążający wywiad rodzinny oraz wykluczenie innych przyczyn wystąpienia niedokrwistości, żółtaczki oraz powiększenia śledziony i wątroby.

Podstawowym badaniem we wstępnej diagnostyce jest dodatni wynik testu oporności osmotycznej erytrocytów. W teście tym ocenia się wrażliwość krwinek czerwonych na rozpad w środowisku hipotonicznego roztworu chlorku sodu. W czasie morfologii krwi charakterystyczne może być zwiększenie miana retikulocytów, będących prekursorami krwinek czerwonych, nawet do 20 proc. oraz zwiększenie MCHC, czyli średniego stężenia hemoglobiny w erytrocytach. W diagnostyce sferocytozy pomocne może być także USG jamy brzusznej.

Badaniem potwierdzającym rozpoznanie jest wykazanie obecności sferocytów we krwi obwodowej (w łagodnej postaci 1-3, a w cięższych do 30 sferocytów w polu widzenia) oraz poprzez ocenę białek błony erytrocytów, przy użyciu metody elektroforezy, a także test EMA.

Leczenie sferocytozy

Ponieważ sferocytoza jest chorobą o podłożu genetycznym, nie istnieje terapia usuwająca jej przyczyny, można natomiast stosować leczenie objawowe. W przypadkach nasilonej niedokrwistości zaleca się przetoczenie koncentratu krwinek czerwonych. Chorzy z nasilonym procesem niszczenia krwinek czerwonych mają często niedobór kwasu foliowego, dlatego podaje się im jego suplementy w dawce 5 mg na dobę.  

W najcięższych przypadkach u chorych, którzy mają nasiloną żółtaczkę oraz często potrzebują przetoczenia krwi, zaleca się, po ukończeniu 7. roku życia, operację usunięcia śledziony (tzw. splenektomię). Podczas tego zabiegu usuwa się narząd, w którym erytrocyty są eliminowane, co doprowadza do przedłużenia ich życia oraz osłabienia, a nawet całkowitego ustąpienia żółtaczki.

  1. Interna Szczeklika. Podręcznik chorób wewnętrznych 2019, pod red. A. Szczeklika, P. Gajewskiego, Kraków 2019.
  2. D. Wołowiec, I. Hus, A. Korycka-Wołowiec, Hematologia w gabinecie lekarza podstawowej opieki zdrowotnej, PZWL, 2016.
  3. W. Kawalec, R. Grenda, M. Kulus, Pediatria tom I, PZWL, 2018.

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Hormonalna terapia zastępcza (HTZ) – co to jest? Skutki uboczne

    Menopauza jest jednym z przełomowych etapów w życiu kobiety. Charakterystyczne dla tego okresu jest pojawienie się wczesnych łagodnych objawów oraz tych bardziej poważnych, mogących skutkować zmianami w funkcjonowaniu układu krwionośnego, nerwowego oraz kostnego. Jednym ze sposobów spokojnego przejścia przez okres menopauzy jest hormonalna terapia zastępcza (HTZ). Jakie są najlepsze metody hormonalnej terapii zastępczej? Czy HTZ może powodować tycie oraz czy terapia może zwiększyć ryzyko zachorowania na raka piersi? Odpowiedzi na te i inne pytania znajdują się w niniejszym artykule.

  • SPF i PPD – co określają te współczynniki? Jak prawidłowo stosować kremy z filtrami przeciwsłonecznymi?

    Latem powinniśmy korzystać z preparatów zawierających filtry UV, które chronią przed oparzeniami słonecznymi, zapobiegają wczesnym oznakom starzenia się i zmniejszają ryzyko zachorowania na raka skóry. Jak one właściwie działają? Jak wybrać odpowiedni filtr przeciwsłoneczny? Co oznaczają symbole na etykietach?

  • Suplementacja przy insulinooporności

    Insulinooporność jest zaburzeniem metabolizmu, które może zamienić się w poważną chorobę, która obecnie może dotyczyć nawet 2 milionów Polaków. Przyczynia się do tego przede wszystkim siedzący tryb życia, przetworzona, wysokoenergetyczna żywność, a także przewlekły stres wpływający na nasze zachowania żywieniowe – „zajadanie” problemów. Insulinooporność nie musi być leczona, niemniej jeśli na czas nie zareagujemy zmianą dotychczasowego stylu życia, może przerodzić się w pełnoobjawowe schorzenie – cukrzycę. Cennym elementem uzupełniającym dietoterapię może być racjonalna, przemyślana suplementacja. Jakie składniki szczególnie wspierają zdrowie metaboliczne?

  • Suplementacja w Hashimoto – jak wpływają na to nutraceutyki?

    Hashimoto, a raczej autoimmunologiczne zapalenie tarczycy, jest coraz powszechniej diagnozowanym schorzeniem. Mówimy o nim wtedy, gdy nasz układ odpornościowy atakuje tarczycę. W chorobie tej może dojść zarówno do podwyższonej czynności gruczołu, jak i normalnej lub obniżonej czynności. Hashimoto dotyka znacznie częściej kobiety niż mężczyzn. Wsparciem działania tarczycy, jak i całej terapii, może być racjonalna suplementacja w oparciu o składniki, których skuteczność potwierdzają wyniki badań naukowych.

  • Smart drugs – jak działają? Czy nootropy są bezpieczne?

    Ostatnio coraz głośniej o tzw. smart drugs. Są to leki nootropowe, stanowiące grupę niejednorodnych substancji pobudzających ośrodkowy układ nerwowy. Są one stosowane w leczeniu takich zaburzeń i chorób, jak ADHD, narkolepsja czy otępienie. Dzięki temu, że nootropy poprawiają zdolności poznawcze, m.in. pamięć i koncentrację, coraz więcej osób zaczęło stosować je bez wskazań medycznych. Czy to bezpieczna praktyka?

  • Zasady refundacji pieluchomajtek – aktualne wytyczne

    Nietrzymanie moczu lub kału dotyka wielu chorych, głównie osób starszych, z niepełnosprawnościami oraz chorobami nowotworowymi. Opieka nad pacjentem z tymi dolegliwościami generuje wysokie koszty. Dlatego warto znać zasady refundacji pieluchomajtek i innych wyrobów chłonnych: komu przysługuje, jak pozyskać zlecenie i gdzie je zrealizować. W artykule przedstawiamy najnowsze wytyczne.

  • Kolagen na stawy dla sportowców – jak wybrać najlepszy?

    Kolagen to białko budulcowe organizmu. Odgrywa ważną rolę w kontekście zdrowia naszych stawów. Sportowcy odbywający regularne i nierzadko niezwykle intensywne treningi powinni dbać o odpowiednią suplementację wspierającą regenerację organizmu. Kolagen jest jednym ze składników, które warto włączyć do regularnego spożycia. Jak działa kolagen na stawy? Ile kolagenu przyjmować, by wzmocnić stawy? Po jakim czasie suplementacji sportowcy zauważają wymierne efekty? Odpowiadamy!

  • Dlaczego warto się szczepić?

    Szczepienia są jednym z najważniejszych osiągnięć medycyny, które przyczyniły się do znacznego zmniejszenia liczby zachorowań i zgonów spowodowanych chorobami zakaźnymi. W dobie rozwijających się teorii spiskowych i dezinformacji warto zrozumieć, czym są szczepienia, jak działają i dlaczego są niezbędne dla zdrowia.

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij