Sferocytoza – objawy, przyczyny, diagnostyka i leczenie
Marta Szyca

Sferocytoza – objawy, przyczyny, diagnostyka i leczenie

Sferocytoza wrodzona, inaczej choroba Minkowskiego-Chauffarda, wrodzona żółtaczka hemolityczna lub wrodzona niedokrwistość sferocytowa, jest najczęściej występującą wrodzoną niedokrwistością hemolityczną (anemią hemolityczną), która doprowadza do szybszego rozpadu krwinek czerwonych. Schorzenie występuje z częstością ok. 1 na 5000 urodzeń, a w Europie Północnej ok. 1 na 1000 urodzeń. Pierwsze objawy sferocytozy mogą pojawić się w dzieciństwie, a w cięższych przypadkach nawet w okresie noworodkowym.

Przyczyny sferocytozy

Sferocytoza wrodzona jest chorobą genetyczną, dziedziczoną w 75 proc. przypadków autosomalnie dominująco (inaczej monogenowo), co oznacza, że do jej wystąpienia wystarczy kopia genu pochodząca tylko od jednego rodzica. W praktyce oznacza to, że w przypadku wystąpienia schorzenia u któregoś z rodziców istnieje duża szansa, że wadliwy gen zostanie przekazany potomstwu.

Przyczyną wystąpienia sferocytozy jest mutacja genów kodujących białka szkieletu erytrocytów, takich jak ankyryna (60 proc. przypadków) oraz spektryna, które są odpowiedzialne za utrzymywanie odpowiedniego kształtu erytrocytów (tzw. rusztowanie krwinki). Erytrocyty u pacjentów z mutacją zmieniają kształt z obustronnie wklęśniętego na kulisty, co w rezultacie doprowadza do zmniejszenia ich plastyczności. Podczas kiedy krwinki zdrowego człowieka, bez mutacji białek szkieletowych, krążą wraz z prądem krwi po ciele i przeciskają się przez liczne drobne naczynia włosowate bez uszkodzeń, krwinki osoby cierpiącej na sferocytozę ulegają przedwczesnemu rozpadowi i kumulują się w śledzionie.  

W rzadkich przypadkach stwierdza się sferocytozę nabytą. Jej przyczyną są najczęściej choroby autoimmunologiczne, w których dochodzi do produkcji przeciwciał niszczących erytrocyty, a także przy zaburzonej pracy śledziony oraz podczas stosowania niektórych leków.

Objawy sferocytozy

W większości przypadków obserwowane jest rodzinne występowanie choroby, a pacjenci zgłaszają dolegliwości w okresie dzieciństwa. U 30 proc. osób schorzenie ma przebieg łagodny i wykrywane jest przypadkowo w czasie rutynowych badań.  

Do objawów sferocytozy możemy zaliczyć:

  • osłabienie, nadmierne męczenie się, a przy niższych wartościach hemoglobiny przyspieszoną akcję serca,
  • żółtaczkę o różnym nasileniu, spowodowaną nadmiernym niszczeniem erytrocytów i uwalnianiem z nich hemu, w skład którego wchodzi bilirubina,
  • powiększenie wątroby (hepatomegalia) oraz śledziony (splenomegalia) będące skutkiem zwiększonego rozpadu erytrocytów,
  • u ok. 50 proc. pacjentów występuje kamica żółciowa spowodowana tworzeniem się kamieni bilirubinowych, co może spowodować napady kolki żółciowej czasem kwalifikujące się do leczenia chirurgicznego,
  • zaburzenia rozwojowe kośćca w cięższych przypadkach (tak zwane gotyckie podniebienie albo czaszka wieżowata),
  • w bardzo ciężkich przypadkach (ok. 5 proc.) tzw. przełom hemolityczny, czyli gwałtowne zaostrzenie niedokrwistości. Symptomami są wtedy nagłe osłabienie, wysoka gorączka oraz utrata przytomności.

U pacjentów z najcięższą postacią schorzenia objawy mogą wystąpić nawet przed urodzeniem. Sferocytoza może wówczas manifestować się poprzez wewnątrzmaciczne obumarcie lub obrzęk płodu.

Trzeba zaznaczyć, że do nasilenia rozpadu krwinek czerwonych może dojść w czasie infekcji bakteryjnych, wirusowych, u kobiet ciężarnych, a także u osób stosujących diety prowadzące do niedoboru kwasu foliowego oraz u osób prowadzących głodówkę i obniżających kaloryczność posiłków.

Rozpoznanie sferocytozy  

Rozpoznanie stawiane jest najczęściej w dzieciństwie. Sporadycznie choroba nie daje symptomów nawet w starszym wieku. Pomocny w diagnostyce jest obciążający wywiad rodzinny oraz wykluczenie innych przyczyn wystąpienia niedokrwistości, żółtaczki oraz powiększenia śledziony i wątroby.

Podstawowym badaniem we wstępnej diagnostyce jest dodatni wynik testu oporności osmotycznej erytrocytów. W teście tym ocenia się wrażliwość krwinek czerwonych na rozpad w środowisku hipotonicznego roztworu chlorku sodu. W czasie morfologii krwi charakterystyczne może być zwiększenie miana retikulocytów, będących prekursorami krwinek czerwonych, nawet do 20 proc. oraz zwiększenie MCHC, czyli średniego stężenia hemoglobiny w erytrocytach. W diagnostyce sferocytozy pomocne może być także USG jamy brzusznej.

Badaniem potwierdzającym rozpoznanie jest wykazanie obecności sferocytów we krwi obwodowej (w łagodnej postaci 1-3, a w cięższych do 30 sferocytów w polu widzenia) oraz poprzez ocenę białek błony erytrocytów, przy użyciu metody elektroforezy, a także test EMA.

Leczenie sferocytozy

Ponieważ sferocytoza jest chorobą o podłożu genetycznym, nie istnieje terapia usuwająca jej przyczyny, można natomiast stosować leczenie objawowe. W przypadkach nasilonej niedokrwistości zaleca się przetoczenie koncentratu krwinek czerwonych. Chorzy z nasilonym procesem niszczenia krwinek czerwonych mają często niedobór kwasu foliowego, dlatego podaje się im jego suplementy w dawce 5 mg na dobę.  

W najcięższych przypadkach u chorych, którzy mają nasiloną żółtaczkę oraz często potrzebują przetoczenia krwi, zaleca się, po ukończeniu 7. roku życia, operację usunięcia śledziony (tzw. splenektomię). Podczas tego zabiegu usuwa się narząd, w którym erytrocyty są eliminowane, co doprowadza do przedłużenia ich życia oraz osłabienia, a nawet całkowitego ustąpienia żółtaczki.

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Cholestaza ciążowa – przyczyny, objawy, leczenie, dieta

    Cholestaza zwykle pojawia się w III trymestrze ciąży, a jej pierwszym objawem jest świąd skóry. Czym jest cholestaza ciążowa i jaki ma wpływ na mamę oraz dziecko? W jaki sposób ją rozpoznać i leczyć? Jak powinna wyglądać dieta ciężarnej, u której doszło do zastoju żółci? 

  • Adrenalina – jaka jest funkcja w organizmie? Czym skutkuje nadmierna ekspozycja na działanie hormonu?

    Adrenalina, czyli tzw. hormon przetrwania, mobilizuje organizm do szybkiego reagowania w przypadku zagrożenia. Powoduje zauważalny wzrost siły i wydajności, a także zwiększoną świadomość w sytuacjach stresowych. Nadmierna ekspozycja na adrenalinę może jednak szkodzić zdrowiu. Dowiedz się, jakie są skutki nadprodukcji tego hormonu. W jaki sposób wykorzystywany jest w medycynie? 

  • Biegunka podróżnych – objawy, leczenie, zapobieganie

    Podczas podróży uważaj na to, co jesz i pijesz, jeżeli nie chcesz nabawić się „klątwy Montezumy”. Biegunka jest najczęstszą chorobą podróżnych. Według szacunków CDC dotyka 10 milionów ludzi każdego roku. Kto jest najbardziej zagrożony infekcją chorobotwórczymi drobnoustrojami? W których miejscach na świecie istnieje największe ryzyko doświadczenia biegunki podróżnych?

  • Pieczenie, upławy i swędzenie kobiecych okolic intymnych? – to może być infekcja pochwy. Jak zabiegać i leczyć stany zapalne?

    Upławy, pieczenie i swędzenie okolic intymnych to nie tylko uporczywe i często nawracające przypadłości, ale także objawy infekcji, która jeśli jest zaniedbana, może doprowadzić do niepłodności. Infekcje okolic intymnych mogą przydarzyć się kobiecie w każdym wieku, przed porodem, w trakcie ciąży i w połogu. Czy istnieje jedna uniwersalna odpowiedź na pytanie – jak skutecznie wyleczyć i zapobiegać zakażeniom pochwy? Otóż nie, nie istnieje. Można jednak postępować zgodnie z pewnymi wskazówkami, dzięki którym nawet w oparciu o domowe sposoby na infekcje intymne możliwe jest złagodzenie tych najbardziej dokuczliwych objawów. Więcej infmacji na ten temat znajduje się w niniejszym artykule.

  • Szczepionka przeciw grypie oparta na technologii mRNA. Rozpoczęły się badania kliniczne nad nowymi preparatami

    Obecnie szczepionki przeciw grypie zmniejszają ryzyko zachorowania o 40–60%. Moderna postawiła sobie za cel stworzenie preparatu o lepszej skuteczności i z początkiem lipca rozpoczęła badania kliniczne nad nowym produktem, preparatem przeciw grypie sezonowej, która wykorzystuje technologię mRNA. Według prognoz ma on być bardziej skuteczny niż dotychczasowe szczepionki.

  • Suche utonięcia – czym są? W jaki sposób objawia się zespół post-immersyjny?

    Z pozoru niegroźne zachłyśnięcie się płynem, może być niezwykle niebezpieczne, czego potwierdzeniem mogą być dane statystyczne, które wskazują, że około 15% wszystkich utonięć stanowią tzw. suche utonięcia, do których wystarczy naprawdę niewielka ilość wody. Dry drowning definiowane jest jako problem z oddychaniem, występujący po dostaniu się wody do dróg oddechowych. Jak chronić dziecko przed groźnym obrzękiem płuc oraz co robić, kiedy po zabawie w wodzie zauważymy, że nasze dziecko jest wyjątkowo apatyczne i osłabione? Odpowiedzi znajdują się w poniższym artykule.

  • Sparaliżowany po udarze mężczyzna „przemówił” dzięki nowatorskiej neuroprotezie mowy

    Problemy z mową i komunikacją po udarze występują często w przypadku tego urazu mózgu. Anartria, czyli zespół zaburzeń oddechowo-fonacyjno-artykulacyjnych występujący właśnie w tym przypadku jest wywołany uszkodzeniami ośrodków i/lub dróg unerwiających aparat mowy. Przez wiele lat problem ten był nierozwiązywalny, a metody komunikacji osoby chorej opierały się jedynie na literowaniu. Obecne rozwiązanie polega na generowaniu płynnych komunikatów, które pozwalają na tworzenie całych zdań w oparciu o 50 słów. Na czym polega nowatorska metoda  z wykorzystaniem neuroprotezy? Odpowiedź znajduje się w artykule.

  • Czym jest zespół Ushera? Badanie niemieckich naukowców daje nowe spojrzenie na patologię choroby

    Zespół Ushera to choroba dziedziczona genetycznie od obojga rodziców. Oznacza to, że zarówno matka, jak i ojciec przekazują dziecku po jednej kopii wadliwego genu, co tylko w takiej konfiguracji będzie skutkowało wystąpieniem tzw. głuchoto-ślepoty. Obecny stan wiedzy nie pozwala na doraźne leczenie tej choroby z użyciem środków farmakologicznych, a jedynie kompensacje wady słuchu z użyciem implantu ślimakowego. Najnowsze wyniki badań naukowych pozwalają jednak dostrzec światełko w tunelu, ponieważ jak donoszą niemieccy naukowcy, właśnie odkryto patologiczny mechanizm molekularny, prowadzący do rozwoju choroby, a to w przyszłości może pozwolić na opracowanie skutecznej metody leczenia zespołu Ushera, z wykorzystaniem np. terapii genowej.

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij