Sferocytoza – objawy, przyczyny, diagnostyka i leczenie

Sferocytoza wrodzona, inaczej choroba Minkowskiego-Chauffarda, wrodzona żółtaczka hemolityczna lub wrodzona niedokrwistość sferocytowa, jest najczęściej występującą wrodzoną niedokrwistością hemolityczną (anemią hemolityczną), która doprowadza do szybszego rozpadu krwinek czerwonych. Schorzenie występuje z częstością ok. 1 na 5000 urodzeń, a w Europie Północnej ok. 1 na 1000 urodzeń. Pierwsze objawy sferocytozy mogą pojawić się w dzieciństwie, a w cięższych przypadkach nawet w okresie noworodkowym.

Przyczyny sferocytozy

Sferocytoza wrodzona jest chorobą genetyczną, dziedziczoną w 75 proc. przypadków autosomalnie dominująco (inaczej monogenowo), co oznacza, że do jej wystąpienia wystarczy kopia genu pochodząca tylko od jednego rodzica. W praktyce oznacza to, że w przypadku wystąpienia schorzenia u któregoś z rodziców istnieje duża szansa, że wadliwy gen zostanie przekazany potomstwu.

Przyczyną wystąpienia sferocytozy jest mutacja genów kodujących białka szkieletu erytrocytów, takich jak ankyryna (60 proc. przypadków) oraz spektryna, które są odpowiedzialne za utrzymywanie odpowiedniego kształtu erytrocytów (tzw. rusztowanie krwinki). Erytrocyty u pacjentów z mutacją zmieniają kształt z obustronnie wklęśniętego na kulisty, co w rezultacie doprowadza do zmniejszenia ich plastyczności. Podczas kiedy krwinki zdrowego człowieka, bez mutacji białek szkieletowych, krążą wraz z prądem krwi po ciele i przeciskają się przez liczne drobne naczynia włosowate bez uszkodzeń, krwinki osoby cierpiącej na sferocytozę ulegają przedwczesnemu rozpadowi i kumulują się w śledzionie.  

Objawy sferocytozy

W większości przypadków obserwowane jest rodzinne występowanie choroby, a pacjenci zgłaszają dolegliwości w okresie dzieciństwa. U 30 proc. osób schorzenie ma przebieg łagodny i wykrywane jest przypadkowo w czasie rutynowych badań.  

Do objawów sferocytozy możemy zaliczyć:

• osłabienie, nadmierne męczenie się, a przy niższych wartościach hemoglobiny przyspieszoną akcję serca,
• żółtaczkę o różnym nasileniu, spowodowaną nadmiernym niszczeniem erytrocytów i uwalnianiem z nich hemu, w skład którego wchodzi bilirubina,
• powiększenie wątroby (hepatomegalia) oraz śledziony (splenomegalia) będące skutkiem zwiększonego rozpadu erytrocytów,
• u ok. 50 proc. pacjentów występuje kamica żółciowa spowodowana tworzeniem się kamieni bilirubinowych, co może spowodować napady kolki żółciowej czasem kwalifikujące się do leczenia chirurgicznego,
• zaburzenia rozwojowe kośćca w cięższych przypadkach (tak zwane gotyckie podniebienie albo czaszka wieżowata),
• w bardzo ciężkich przypadkach (ok. 5 proc.) tzw. przełom hemolityczny, czyli gwałtowne zaostrzenie niedokrwistości. Symptomami są wtedy nagłe osłabienie, wysoka gorączka oraz utrata przytomności.

U pacjentów z najcięższą postacią schorzenia objawy mogą wystąpić nawet przed urodzeniem. Sferocytoza może wówczas manifestować się poprzez wewnątrzmaciczne obumarcie lub obrzęk płodu.

Rozpoznanie sferocytozy  

Rozpoznanie stawiane jest najczęściej w dzieciństwie. Sporadycznie choroba nie daje symptomów nawet w starszym wieku. Pomocny w diagnostyce jest obciążający wywiad rodzinny oraz wykluczenie innych przyczyn wystąpienia niedokrwistości, żółtaczki oraz powiększenia śledziony i wątroby.

Podstawowym badaniem we wstępnej diagnostyce jest dodatni wynik testu oporności osmotycznej erytrocytów. W teście tym ocenia się wrażliwość krwinek czerwonych na rozpad w środowisku hipotonicznego roztworu chlorku sodu. W czasie morfologii krwi charakterystyczne może być zwiększenie miana retikulocytów, będących prekursorami krwinek czerwonych, nawet do 20 proc. oraz zwiększenie MCHC, czyli średniego stężenia hemoglobiny w erytrocytach. W diagnostyce sferocytozy pomocne może być także USG jamy brzusznej.

Leczenie sferocytozy

Ponieważ sferocytoza jest chorobą o podłożu genetycznym, nie istnieje terapia usuwająca jej przyczyny, można natomiast stosować leczenie objawowe. W przypadkach nasilonej niedokrwistości zaleca się przetoczenie koncentratu krwinek czerwonych. Chorzy z nasilonym procesem niszczenia krwinek czerwonych mają często niedobór kwasu foliowego, dlatego podaje się im jego suplementy w dawce 5 mg na dobę.  

W najcięższych przypadkach u chorych, którzy mają nasiloną żółtaczkę oraz często potrzebują przetoczenia krwi, zaleca się, po ukończeniu 7. roku życia, operację usunięcia śledziony (tzw. splenektomię). Podczas tego zabiegu usuwa się narząd, w którym erytrocyty są eliminowane, co doprowadza do przedłużenia ich życia oraz osłabienia, a nawet całkowitego ustąpienia żółtaczki.