Sferocytoza – objawy, przyczyny, diagnostyka i leczenie
Marta Szyca

Sferocytoza – objawy, przyczyny, diagnostyka i leczenie

Sferocytoza wrodzona, inaczej choroba Minkowskiego-Chauffarda, wrodzona żółtaczka hemolityczna lub wrodzona niedokrwistość sferocytowa, jest najczęściej występującą wrodzoną niedokrwistością hemolityczną (anemią hemolityczną), która doprowadza do szybszego rozpadu krwinek czerwonych. Schorzenie występuje z częstością ok. 1 na 5000 urodzeń, a w Europie Północnej ok. 1 na 1000 urodzeń. Pierwsze objawy sferocytozy mogą pojawić się w dzieciństwie, a w cięższych przypadkach nawet w okresie noworodkowym.

Przyczyny sferocytozy

Sferocytoza wrodzona jest chorobą genetyczną, dziedziczoną w 75 proc. przypadków autosomalnie dominująco (inaczej monogenowo), co oznacza, że do jej wystąpienia wystarczy kopia genu pochodząca tylko od jednego rodzica. W praktyce oznacza to, że w przypadku wystąpienia schorzenia u któregoś z rodziców istnieje duża szansa, że wadliwy gen zostanie przekazany potomstwu.

Przyczyną wystąpienia sferocytozy jest mutacja genów kodujących białka szkieletu erytrocytów, takich jak ankyryna (60 proc. przypadków) oraz spektryna, które są odpowiedzialne za utrzymywanie odpowiedniego kształtu erytrocytów (tzw. rusztowanie krwinki). Erytrocyty u pacjentów z mutacją zmieniają kształt z obustronnie wklęśniętego na kulisty, co w rezultacie doprowadza do zmniejszenia ich plastyczności. Podczas kiedy krwinki zdrowego człowieka, bez mutacji białek szkieletowych, krążą wraz z prądem krwi po ciele i przeciskają się przez liczne drobne naczynia włosowate bez uszkodzeń, krwinki osoby cierpiącej na sferocytozę ulegają przedwczesnemu rozpadowi i kumulują się w śledzionie.  

W rzadkich przypadkach stwierdza się sferocytozę nabytą. Jej przyczyną są najczęściej choroby autoimmunologiczne, w których dochodzi do produkcji przeciwciał niszczących erytrocyty, a także przy zaburzonej pracy śledziony oraz podczas stosowania niektórych leków.

Objawy sferocytozy

W większości przypadków obserwowane jest rodzinne występowanie choroby, a pacjenci zgłaszają dolegliwości w okresie dzieciństwa. U 30 proc. osób schorzenie ma przebieg łagodny i wykrywane jest przypadkowo w czasie rutynowych badań.  

Do objawów sferocytozy możemy zaliczyć:

  • osłabienie, nadmierne męczenie się, a przy niższych wartościach hemoglobiny przyspieszoną akcję serca,
  • żółtaczkę o różnym nasileniu, spowodowaną nadmiernym niszczeniem erytrocytów i uwalnianiem z nich hemu, w skład którego wchodzi bilirubina,
  • powiększenie wątroby (hepatomegalia) oraz śledziony (splenomegalia) będące skutkiem zwiększonego rozpadu erytrocytów,
  • u ok. 50 proc. pacjentów występuje kamica żółciowa spowodowana tworzeniem się kamieni bilirubinowych, co może spowodować napady kolki żółciowej czasem kwalifikujące się do leczenia chirurgicznego,
  • zaburzenia rozwojowe kośćca w cięższych przypadkach (tak zwane gotyckie podniebienie albo czaszka wieżowata),
  • w bardzo ciężkich przypadkach (ok. 5 proc.) tzw. przełom hemolityczny, czyli gwałtowne zaostrzenie niedokrwistości. Symptomami są wtedy nagłe osłabienie, wysoka gorączka oraz utrata przytomności.

U pacjentów z najcięższą postacią schorzenia objawy mogą wystąpić nawet przed urodzeniem. Sferocytoza może wówczas manifestować się poprzez wewnątrzmaciczne obumarcie lub obrzęk płodu.

Trzeba zaznaczyć, że do nasilenia rozpadu krwinek czerwonych może dojść w czasie infekcji bakteryjnych, wirusowych, u kobiet ciężarnych, a także u osób stosujących diety prowadzące do niedoboru kwasu foliowego oraz u osób prowadzących głodówkę i obniżających kaloryczność posiłków.

Rozpoznanie sferocytozy  

Rozpoznanie stawiane jest najczęściej w dzieciństwie. Sporadycznie choroba nie daje symptomów nawet w starszym wieku. Pomocny w diagnostyce jest obciążający wywiad rodzinny oraz wykluczenie innych przyczyn wystąpienia niedokrwistości, żółtaczki oraz powiększenia śledziony i wątroby.

Podstawowym badaniem we wstępnej diagnostyce jest dodatni wynik testu oporności osmotycznej erytrocytów. W teście tym ocenia się wrażliwość krwinek czerwonych na rozpad w środowisku hipotonicznego roztworu chlorku sodu. W czasie morfologii krwi charakterystyczne może być zwiększenie miana retikulocytów, będących prekursorami krwinek czerwonych, nawet do 20 proc. oraz zwiększenie MCHC, czyli średniego stężenia hemoglobiny w erytrocytach. W diagnostyce sferocytozy pomocne może być także USG jamy brzusznej.

Badaniem potwierdzającym rozpoznanie jest wykazanie obecności sferocytów we krwi obwodowej (w łagodnej postaci 1-3, a w cięższych do 30 sferocytów w polu widzenia) oraz poprzez ocenę białek błony erytrocytów, przy użyciu metody elektroforezy, a także test EMA.

Leczenie sferocytozy

Ponieważ sferocytoza jest chorobą o podłożu genetycznym, nie istnieje terapia usuwająca jej przyczyny, można natomiast stosować leczenie objawowe. W przypadkach nasilonej niedokrwistości zaleca się przetoczenie koncentratu krwinek czerwonych. Chorzy z nasilonym procesem niszczenia krwinek czerwonych mają często niedobór kwasu foliowego, dlatego podaje się im jego suplementy w dawce 5 mg na dobę.  

W najcięższych przypadkach u chorych, którzy mają nasiloną żółtaczkę oraz często potrzebują przetoczenia krwi, zaleca się, po ukończeniu 7. roku życia, operację usunięcia śledziony (tzw. splenektomię). Podczas tego zabiegu usuwa się narząd, w którym erytrocyty są eliminowane, co doprowadza do przedłużenia ich życia oraz osłabienia, a nawet całkowitego ustąpienia żółtaczki.

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Płukanie gardła – jak i czym płukać gardło?

    Płukanie gardła jest jednym z domowych sposobów na łagodzenie nieprzyjemnych objawów infekcji gardła, ale także innych dolegliwości. Płukanki pomagają uśmierzyć ból, zmniejszyć opuchliznę i obrzęk gardła, a także nawilżyć suchą i podrażnioną śluzówkę. Jak i czym płukać gardło? O czym warto pamiętać, stosują płukanki na gardło? 

  • Domowe sposoby na wzmocnienie odporności – jak w prosty sposób wzmocnić organizm?

    Stosowanie domowych sposobów na odporność może okazać się bardzo dobrym rozwiązaniem, które z jednej strony pomoże w uniknięciu rozwoju infekcji, a z drugiej wspomoże terapię lekami, poprzez pobudzenie układu immunologicznego. W poprawie kondycji układu odporności istotne jest przestrzeganie kilku zasad, zaczynając od codziennego obowiązku zjedzenia pożywnego śniadania, kończąc na suplementacji żelaza i kwasów omega-3, których być może w pełni nie dostarczamy wraz z posiłkami. Dbając o naszą odporność niezmiernie istotne jest dbanie o nasz układ pokarmowy. Jakie suplementy przyjmować, czego unikać, a nad czym popracować w trosce o odporności? Odpowiedzi na te pytania znajdują się w niniejszym artykule.

  • Sztuczna inteligencja pozwoli skuteczniej leczyć raka stercza

    W Polsce rak stercza (prostaty) jest najczęstszym nowotworem litym występującym u mężczyzn. Dzięki dofinansowaniu z programu INFOSTRATEG powstaje platforma informatyczna, która ułatwi dokonywanie wyboru terapii onkologicznej dedykowanej pacjentom, u których zostanie zdiagnozowane to schorzenie. Lepsze dopasowanie leczenia wpłynie na poprawę jego efektywności. Narzędzie będzie wykorzystywało algorytmy sztucznej inteligencji.  

  • Dlaczego raz w roku należy wykonywać morfologię?

    Jedną z metod wczesnego wykrywania wielu poważnych chorób jest regularne wykonywanie morfologii krwi. Wynik tego prostego testu może stanowić punkt wyjścia do dalszej diagnostyki, która determinuje przebieg leczenia. W przypadku nowotworów im wcześniej zostanie postawiona właściwa diagnoza, tym skuteczniej będzie można leczyć pacjenta.

  • Choroby nerek – przyczyny, (nie)typowe objawy, leczenie

    Choroby nerek to jedne z bardziej niejednoznacznych chorób. Dając niespecyficzne objawy, utrudniają przypisanie im właśnie do dysfunkcji nerek. Bo dlaczego ból w okolicy lędźwiowej w połączeniu z osłabieniem należy łączyć z dysfunkcją nerek? Jakie są przyczyny i objawy chorych nerek, które badania należy wykonać, aby sprawdzić, czy nerki dobrze funkcjonują i dlaczego można normalnie funkcjonować, mając tylko jedną nerkę? Odpowiedzi na te pytania znajdują się w niniejszym artykule.

  • Selektywne zaburzenie odżywiania – przyczyny, objawy i leczenie wybiórczego jedzenia

    Wielu rodziców czy opiekunów dzieci uważa, że zakres jedzonych przez nie produktów jest zbyt mały i że są one strasznie wybredne. Taką osobę często określa się słowem „fusyt”, co zgodnie z definicją oznacza człowieka wybrednego, który nie wszystko jada, często krzywi się na jedzenie i odmawia konsumpcji oraz ma specyficzne przyzwyczajenia żywieniowe. Większość osób ma jakieś produkty, których nie lubi, a zazwyczaj w młodości ilość rzeczy, których dziecko nie chce jeść jest jeszcze większa. Kiedy należy się martwić taką sytuacją? Kiedy jest to tylko dziecięca wybiórczość, a kiedy poważny problem? 

  • Zapalenie ucha – przyczyny, objawy, leczenie

    Zapalenie ucha może dotyczyć wszystkich części, z których składa się narządu słuchu: ucha zewnętrznego, środkowego oraz wewnętrznego. Schorzenie najczęściej dotyka najmłodszych pacjentów, jednak z zapaleniem ucha mogą się zmagać także dorośli. Objawy, które powinny zaniepokoić to ból ucha, pogorszenie słuchu, wyciek surowiczy lub ropny, zaburzenia równowagi, zawroty głowy, szumy uszne.

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij