Sferocytoza – objawy, przyczyny, diagnostyka i leczenie
Marta Szyca

Sferocytoza – objawy, przyczyny, diagnostyka i leczenie

Sferocytoza wrodzona, inaczej choroba Minkowskiego-Chauffarda, wrodzona żółtaczka hemolityczna lub wrodzona niedokrwistość sferocytowa, jest najczęściej występującą wrodzoną niedokrwistością hemolityczną (anemią hemolityczną), która doprowadza do szybszego rozpadu krwinek czerwonych. Schorzenie występuje z częstością ok. 1 na 5000 urodzeń, a w Europie Północnej ok. 1 na 1000 urodzeń. Pierwsze objawy sferocytozy mogą pojawić się w dzieciństwie, a w cięższych przypadkach nawet w okresie noworodkowym.

Przyczyny sferocytozy

Sferocytoza wrodzona jest chorobą genetyczną, dziedziczoną w 75 proc. przypadków autosomalnie dominująco (inaczej monogenowo), co oznacza, że do jej wystąpienia wystarczy kopia genu pochodząca tylko od jednego rodzica. W praktyce oznacza to, że w przypadku wystąpienia schorzenia u któregoś z rodziców istnieje duża szansa, że wadliwy gen zostanie przekazany potomstwu.

Przyczyną wystąpienia sferocytozy jest mutacja genów kodujących białka szkieletu erytrocytów, takich jak ankyryna (60 proc. przypadków) oraz spektryna, które są odpowiedzialne za utrzymywanie odpowiedniego kształtu erytrocytów (tzw. rusztowanie krwinki). Erytrocyty u pacjentów z mutacją zmieniają kształt z obustronnie wklęśniętego na kulisty, co w rezultacie doprowadza do zmniejszenia ich plastyczności. Podczas kiedy krwinki zdrowego człowieka, bez mutacji białek szkieletowych, krążą wraz z prądem krwi po ciele i przeciskają się przez liczne drobne naczynia włosowate bez uszkodzeń, krwinki osoby cierpiącej na sferocytozę ulegają przedwczesnemu rozpadowi i kumulują się w śledzionie.  

W rzadkich przypadkach stwierdza się sferocytozę nabytą. Jej przyczyną są najczęściej choroby autoimmunologiczne, w których dochodzi do produkcji przeciwciał niszczących erytrocyty, a także przy zaburzonej pracy śledziony oraz podczas stosowania niektórych leków.

Objawy sferocytozy

W większości przypadków obserwowane jest rodzinne występowanie choroby, a pacjenci zgłaszają dolegliwości w okresie dzieciństwa. U 30 proc. osób schorzenie ma przebieg łagodny i wykrywane jest przypadkowo w czasie rutynowych badań.  

Do objawów sferocytozy możemy zaliczyć:

  • osłabienie, nadmierne męczenie się, a przy niższych wartościach hemoglobiny przyspieszoną akcję serca,
  • żółtaczkę o różnym nasileniu, spowodowaną nadmiernym niszczeniem erytrocytów i uwalnianiem z nich hemu, w skład którego wchodzi bilirubina,
  • powiększenie wątroby (hepatomegalia) oraz śledziony (splenomegalia) będące skutkiem zwiększonego rozpadu erytrocytów,
  • u ok. 50 proc. pacjentów występuje kamica żółciowa spowodowana tworzeniem się kamieni bilirubinowych, co może spowodować napady kolki żółciowej czasem kwalifikujące się do leczenia chirurgicznego,
  • zaburzenia rozwojowe kośćca w cięższych przypadkach (tak zwane gotyckie podniebienie albo czaszka wieżowata),
  • w bardzo ciężkich przypadkach (ok. 5 proc.) tzw. przełom hemolityczny, czyli gwałtowne zaostrzenie niedokrwistości. Symptomami są wtedy nagłe osłabienie, wysoka gorączka oraz utrata przytomności.

U pacjentów z najcięższą postacią schorzenia objawy mogą wystąpić nawet przed urodzeniem. Sferocytoza może wówczas manifestować się poprzez wewnątrzmaciczne obumarcie lub obrzęk płodu.

Trzeba zaznaczyć, że do nasilenia rozpadu krwinek czerwonych może dojść w czasie infekcji bakteryjnych, wirusowych, u kobiet ciężarnych, a także u osób stosujących diety prowadzące do niedoboru kwasu foliowego oraz u osób prowadzących głodówkę i obniżających kaloryczność posiłków.

Polecane dla Ciebie

Rozpoznanie sferocytozy  

Rozpoznanie stawiane jest najczęściej w dzieciństwie. Sporadycznie choroba nie daje symptomów nawet w starszym wieku. Pomocny w diagnostyce jest obciążający wywiad rodzinny oraz wykluczenie innych przyczyn wystąpienia niedokrwistości, żółtaczki oraz powiększenia śledziony i wątroby.

Podstawowym badaniem we wstępnej diagnostyce jest dodatni wynik testu oporności osmotycznej erytrocytów. W teście tym ocenia się wrażliwość krwinek czerwonych na rozpad w środowisku hipotonicznego roztworu chlorku sodu. W czasie morfologii krwi charakterystyczne może być zwiększenie miana retikulocytów, będących prekursorami krwinek czerwonych, nawet do 20 proc. oraz zwiększenie MCHC, czyli średniego stężenia hemoglobiny w erytrocytach. W diagnostyce sferocytozy pomocne może być także USG jamy brzusznej.

Badaniem potwierdzającym rozpoznanie jest wykazanie obecności sferocytów we krwi obwodowej (w łagodnej postaci 1-3, a w cięższych do 30 sferocytów w polu widzenia) oraz poprzez ocenę białek błony erytrocytów, przy użyciu metody elektroforezy, a także test EMA.

Leczenie sferocytozy

Ponieważ sferocytoza jest chorobą o podłożu genetycznym, nie istnieje terapia usuwająca jej przyczyny, można natomiast stosować leczenie objawowe. W przypadkach nasilonej niedokrwistości zaleca się przetoczenie koncentratu krwinek czerwonych. Chorzy z nasilonym procesem niszczenia krwinek czerwonych mają często niedobór kwasu foliowego, dlatego podaje się im jego suplementy w dawce 5 mg na dobę.  

W najcięższych przypadkach u chorych, którzy mają nasiloną żółtaczkę oraz często potrzebują przetoczenia krwi, zaleca się, po ukończeniu 7. roku życia, operację usunięcia śledziony (tzw. splenektomię). Podczas tego zabiegu usuwa się narząd, w którym erytrocyty są eliminowane, co doprowadza do przedłużenia ich życia oraz osłabienia, a nawet całkowitego ustąpienia żółtaczki.

  1. Interna Szczeklika. Podręcznik chorób wewnętrznych 2019, pod red. A. Szczeklika, P. Gajewskiego, Kraków 2019.
  2. D. Wołowiec, I. Hus, A. Korycka-Wołowiec, Hematologia w gabinecie lekarza podstawowej opieki zdrowotnej, PZWL, 2016.
  3. W. Kawalec, R. Grenda, M. Kulus, Pediatria tom I, PZWL, 2018.

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Czym są beta-blokery i kiedy należy je stosować? Leki nowej generacji

    Efektem działania beta-blokerów jest m.in. zwolnienie akcji serca i jego kurczliwości, zmniejszenie zapotrzebowania mięśnia sercowego na tlen czy zmniejszenie ilości krwi, jaką podczas skurczu wyrzucają komory serca. W Polsce najczęściej rekomendowane przez lekarzy beta-blokery to: bisoprolol, metoprolol, nebiwolol. Beta-blokery są dopuszczone do leczenia nadciśnienia u kobiet w okresie ciąży, ponieważ uważane są za grupę leków stosunkowo bezpiecznych dla płodu.

  • Wazelina – jak działa?

    Wazelina od lat cieszy się popularnością wśród ludzi w każdym wieku ze względu na jej uniwersalne zastosowanie. W poniższym artykule omawiamy wszystkie zalety i właściwości wazeliny, a także sprawdzamy, czy jej stosowanie jest bezpieczne.

  • Czym są modulatory homocysteiny? Jak wpływa na zmęczenie i poziom hormonów?

    Homocysteina jest aminokwasem. Nieregulowany poziom tej cząsteczki sprzyja rozwojowi chorób układu krwionośnego u ludzi. Suplementy z modulatorami homocysteiny zawierają zazwyczaj witaminę B6, B12, kwas foliowy i betainę (trimetyloglicynę, TMG). Wyniki licznych badań naukowych wskazują, że regularne przyjmowanie przez minimum kilka tygodni modulatorów homocysteiny może przyczynić się do obniżenia nadmiernego poziomu homocysteiny we krwi.

  • Czy warto brać antyoksydanty w tabletkach, kroplach lub kapsułkach?

    Antyoksydanty w postaci tabletek to suplementy diety zawierające związki, które mogą pomóc w ochronie komórek organizmu przed uszkodzeniami powodowanymi przez wolne rodniki. Niektóre przykłady przeciwutleniaczy, które można znaleźć w postaci tabletek, to witaminy C i E, beta-karoten i selen. Przyjmowanie suplementów antyoksydacyjnych nie jest jednak zasadne w każdej sytuacji. Zawsze zaleca się rozmowę z lekarzem przed przyjęciem jakichkolwiek suplementów diety.

  • Opatrunek podciśnieniowy – jak wygląda leczenie ran?

    Opatrunek podciśnieniowy to doskonały i nowoczesny środek do skutecznego leczenia niektórych przewlekłych trudno gojących się ran. W porównaniu do metod tradycyjnych wyraźnie skraca czas terapii i pozwala uzyskać lepsze efekty czynnościowe. Znacznie poprawia zatem zadowolenie pacjenta. Opatrunek wymaga zastosowania ujemnego ciśnienia, które uzyskuje się dzięki specjalnej pompie. W przypadku ran trudno gojących się warto rozważyć jego użycie. W jakich przypadkach korzystne będzie zastosowanie opatrunku podciśnieniowego?

  • Leki biologiczne – czym są? Czy są skuteczne w leczeniu AZS i łuszczycy?

    Leki biologiczne to skomplikowane leki produkowane na bazie substancji pochodzenia biologicznego, takich jak białka, hormony czy przeciwciała. Są one stosowane w leczeniu różnych chorób, w tym chorób autoimmunologicznych, nowotworowych czy zapalnych, ale ich produkcja jest bardziej skomplikowana i kosztowna niż w przypadku typowych leków syntetycznych. W Polsce leki biologiczne są pod pewnymi warunkami refundowane przez Narodowy Fundusz Zdrowia, niemniej ich cena może być zbyt wysoka dla pacjentów nieobjętych systemem refundacji. Czym są leki biologiczne? W leczeniu których chorób można je stosować?

  • Skuteczność działania probiotyków – forma płynna doskonałą alternatywą dla kapsułek

    Pacjenci mają zróżnicowane upodobania co do formy przyjmowanych leków czy suplementów diety. Jedni wolą tabletki, a inni preferują formę płynną. Często nie zdają sobie jednak sprawy z tego, że forma produktu to nie tylko kwestia wygody stosowania. Dla naszego zdrowia powinno się brać pod uwagę, przede wszystkim określone właściwości funkcjonalne, np. takie jak większa przyswajalność, czy skuteczność. Przecież najistotniejszym aspektem stosowania danego produktu, oprócz jego formy, walorów smakowych i zapachowych, powinna być przede wszystkim skuteczność jego działania.

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij