Badania prenatalne - kiedy należy zrobić, na czym polegają i jaki jest ich koszt

Jakie są wskazania do przeprowadzenia badań prenatalnych?

Jednym ze wskazań do przeprowadzenia badań prenatalnych jest zaawansowany wiek kobiety w ciąży, przyjmuje się, że jest to wiek powyżej 35 roku życia. Ponadto, kolejnym wskazaniem do wykonania badań prenatalnych jest urodzenie przez kobietę w poprzedniej ciąży dziecka z zespołem Downa lub inną abberacją chromosomową lub też sytuacja, kiedy jedno ze współmałżonków jest nosicielem zrównoważonej translokacji chromosomowej. Poza tym, również zmiany wykryte w usg, nasuwające podejrzenie abberacji chromosomowych u płodu (miedzy innymi może to być pogrubienie fałdu skórnego na karku płodu - jedna z cech nasuwających podejrzenie zespołu Downa oraz torbiele na szyi, które mogą być cechą charakterystyczną zespołu Turnera) również skłaniają lekarza do zalecenia wykonania badań prenatalnych. Jeszcze inne wskazania do przeprowadzenia u kobiety badań prenatalnych to poprzednie urodzenie dziecka z otwartą wadą cewy nerwowej (np. bezmózgowie, przepuklina mózgowa lub przepuklina rdzeniowa) lub z chorobą jednogenową (np. z chorobą metaboliczną jak lipidoza czy mukowiscydoza) czy też poprzednie urodzenie dziecka z ciężką wadą wrodzoną lub zespołem wad wrodzonych o nieustalonej etiologii. Czasami badania prenatalne zaleca się również wtedy, kiedy ojciec dziecka jest w zaawansowanym wieku, kiedy jedno ze współmałżonków było narażone na promieniowanie jonizujące lub chemioterapię lub gdy u matki obserwuje się nerwice lekową o znacznym nasileniu - w takiej sytuacji jedynie wykonanie badań prenatalnych uwalnia kobietę od lęku przed urodzeniem chorego dziecka, co może przyczynić się do uchronienia ciąży. Kolejnym wskazaniem do wykonywania badań prenatalnych jest nieprawidłowe stężenie w surowicy krwi matki markerów biochemicznych wykorzystywanych w prenatalnych badaniach przesiewowych wskazujące na zwiększone ryzyko urodzenia chorego dziecka. 

Kiedy i jakie rodzaje badań prenatalnych można wykonać?

Badania prenatalne można podzielić na badania prenatalne nieinwazyjne i inwazyjne. Jakie rodzaje badań zalicza się do badań prenatalnych nieinwazyjnych? Podstawowym nieinwazyjnym badaniem prenatalnym jest tzw. usg genetyczne, które wykonywane jest około 12-13 tygodnia ciąży. Trwa ono dość długo, zwykle około godziny i zawsze powinno być wykonywane przez doświadczonego w usg genetycznym lekarza. W czasie usg genetycznego lekarz ocenia miedzy innymi grubość fałdu skórnego na szyi, długość kości udowych oraz kości nosowe, ponadto lekarz ocenia też budowę i prace serca płodu oraz inne organy. Dzięki usg genetycznemu lekarz może wcześnie wysunąć podejrzenie niektórych zespołów genetycznych, miedzy innymi zespołu Downa oraz niektórych wad wrodzonych, jak wady serca czy bezmózgowie. Innym rodzajem nieinwazyjnego badania prenatalnego jest test potrójny, dzięki któremu można wcześnie wykryć u płodu wady cewy nerwowej, zespół Downa oraz zespół Edwardsa. Test potrójny jest wykonywany pomiędzy 14 a 20 tygodniem ciąży i polega on na oznaczeniu w krwi matki poziomu alfa-fetoproteiny ( AFP), gonadotropiny kosmówkowej (beta-HCG) oraz wolnego estriolu. Kolejnym nieinwazyjnym badaniem prenatalnym jest test PAPP-A, dzięki któremu można wykryć u płodu zespół Downa, zespół Edwardsa oraz zespół Patau. W teście tym oznacza się w krwi matki poziom białka ciążowego A (PAPP-a) oraz wolną podjednostkę beta gonadotropiny kosmówkowej (wolne beta- HCG). Test ten wykonywany jest pomiędzy 10 a 14 tygodniem ciąży. Jeszcze jednym nieinwazyjnym badaniem prenatalnym jest test zintegrowany, który polega na wykonaniu testu PAPP-A pomiędzy 10-13 tygodniem ciąży oraz testu potrójnego po 14 tygodniu ciąży. Obecnie przyszłe mamy mogą wykonać jeszcze jeden, bardzo dokładny nieinwazyjny test prenatalny, który miedzy innymi wykrywa również u płodu zespół Downa, zespół Patau oraz zespół Edwardsa - jest to test NIFTY. Wykonuje się go pomiędzy 10 a 24 tygodniem ciąży i polega on na pobraniu próbki krwi matki, której osocze zawiera materiał genetyczny dziecka (tzw. pozakomórkowy, płodowy DNA). Badania prenatalne mogą też być badaniami inwazyjnymi. Zalicza się do nich miedzy innymi amniopunkcję, która polega na nakłuciu pod kontrolą usg jamy owodni. Wyróżnia się amniopunkcję wczesną, którą wykonuje się po 14 tygodniu ciąży oraz amniopunkcję późną, która wykonuje się pomiędzy 15 a 20 tygodniem ciąży. Innym inwazyjnym badaniem prenatalnym jest też kordocenteza, którą wykonuje się około 18 tygodnia ciąży. Polega ona na pobraniu krwi z naczynia pępowinowego płodu, a uzyskaną próbkę krwi wykorzystuje się do dalszych testów diagnostycznych. Poza tym, czasami w okresie ciąży zachodzi też konieczność wykonania biopsji trofoblastu, czyli biopsji kosmówki. Biopsje taką wykonuje się pod kontrolą usg, pobranie materiału genetycznego odbywa się drogą przez powłoki brzuszne lub też drogą przezpochwową. Biopsje kosmówki wykonuje się pomiędzy 11 - 14 tygodniem ciąży. Kolejnym inwazyjnym badaniem prenatalnym jest fetoskopia, która wykonuje się zazwyczaj pomiędzy 18 a 20 tygodniem ciąży. Fetoskopia jest badaniem polegającym na biopsji tkanek płodu, które są poddawane dalszym badaniom. Zdarza się też czasami konieczność wykonania u przyszłej matki diagnostyki preimplantacyjnej, która polega na analizie genetycznej komórek jajowych przed zapłodnieniem lub po zapłodnieniu lub też zarodków przed umieszczeniem ich w jamie macicy (in vitro). 

Czy badania prenatalne są płatne? Koszt badań prenatalnych

To zależy. Badania prenatalne są refundowane dla kobiet, które ukończyły 35 rok życia, czyli znajdują się w grupie podwyższonego ryzyka urodzenia chorego dziecka. Poza tym, bezpłatne badania prenatalne przysługują też miedzy innymi kobietom, które wcześniej już urodziły dziecko z wadą genetyczną lub też wady genetyczne są obecne w ich najbliższej rodzinie. Jeśli jednak z jakichś powodów kobiecie nie przysługują badania bezpłatne, wtedy musi za nie zapłacić. Obecnie najdroższym badaniem jest test NIFTY, którego koszt zwykle przekracza 2000 zł. Amniopunkcja to koszt zwykle nie przekraczający 2000 zł, zaś biopsja kosmówki kosztuje około 1500 zł. Koszt usg genetycznego to zwykle 200-300 zł, zaś testy z krwi (test PAPP-A, test potrójny i test zintegrowany) zwykle kosztują około 250 zł.