Badania prenatalne - kiedy należy zrobić, na czym polegają i jaki jest ich koszt
Anna Posmykiewicz

Badania prenatalne - kiedy należy zrobić, na czym polegają i jaki jest ich koszt

Terminem diagnostyka prenatalna określa się badania wykonywane w pierwszym i drugim trymestrze ciąży, badania te mają na celu rozpoznawanie chorób i wad rozwojowych płodu. Badania prenatalne pozwalają zatem obecnie na rozpoznawanie ciężkich i nieuleczalnych chorób, które są uwarunkowane genetycznie. Stwierdzenie takich wad wrodzonych daje rodzicom czas na psychiczne przygotowanie się do urodzenia i posiadania dziecka nieuleczalnie chorego. Czasami w takiej sytuacji zapada też lekarska decyzja o konieczności przerwania ciąży, na co oczywiście rodzice wcale nie musza wyrazić zgody. Poza tym, wewnętrzne wykrycie patologii u płodu umożliwia też zapewnienie właściwej opieki medycznej w dalszym przebiegu ciąży, w czasie porodu oraz we wczesnym okresie życia noworodka.

Jakie są wskazania do przeprowadzenia badań prenatalnych?

Jednym ze wskazań do przeprowadzenia badań prenatalnych jest zaawansowany wiek kobiety w ciąży, przyjmuje się, że jest to wiek powyżej 35 roku życia. Ponadto, kolejnym wskazaniem do wykonania badań prenatalnych jest urodzenie przez kobietę w poprzedniej ciąży dziecka z zespołem Downa lub inną abberacją chromosomową lub też sytuacja, kiedy jedno ze współmałżonków jest nosicielem zrównoważonej translokacji chromosomowej. Poza tym, również zmiany wykryte w usg, nasuwające podejrzenie abberacji chromosomowych u płodu (miedzy innymi może to być pogrubienie fałdu skórnego na karku płodu - jedna z cech nasuwających podejrzenie zespołu Downa oraz torbiele na szyi, które mogą być cechą charakterystyczną zespołu Turnera) również skłaniają lekarza do zalecenia wykonania badań prenatalnych. Jeszcze inne wskazania do przeprowadzenia u kobiety badań prenatalnych to poprzednie urodzenie dziecka z otwartą wadą cewy nerwowej (np. bezmózgowie, przepuklina mózgowa lub przepuklina rdzeniowa) lub z chorobą jednogenową (np. z chorobą metaboliczną jak lipidoza czy mukowiscydoza) czy też poprzednie urodzenie dziecka z ciężką wadą wrodzoną lub zespołem wad wrodzonych o nieustalonej etiologii. Czasami badania prenatalne zaleca się również wtedy, kiedy ojciec dziecka jest w zaawansowanym wieku, kiedy jedno ze współmałżonków było narażone na promieniowanie jonizujące lub chemioterapię lub gdy u matki obserwuje się nerwice lekową o znacznym nasileniu - w takiej sytuacji jedynie wykonanie badań prenatalnych uwalnia kobietę od lęku przed urodzeniem chorego dziecka, co może przyczynić się do uchronienia ciąży. Kolejnym wskazaniem do wykonywania badań prenatalnych jest nieprawidłowe stężenie w surowicy krwi matki markerów biochemicznych wykorzystywanych w prenatalnych badaniach przesiewowych wskazujące na zwiększone ryzyko urodzenia chorego dziecka. 

Kiedy i jakie rodzaje badań prenatalnych można wykonać?

Badania prenatalne można podzielić na badania prenatalne nieinwazyjne i inwazyjne. Jakie rodzaje badań zalicza się do badań prenatalnych nieinwazyjnych? Podstawowym nieinwazyjnym badaniem prenatalnym jest tzw. usg genetyczne, które wykonywane jest około 12-13 tygodnia ciąży. Trwa ono dość długo, zwykle około godziny i zawsze powinno być wykonywane przez doświadczonego w usg genetycznym lekarza. W czasie usg genetycznego lekarz ocenia miedzy innymi grubość fałdu skórnego na szyi, długość kości udowych oraz kości nosowe, ponadto lekarz ocenia też budowę i prace serca płodu oraz inne organy. Dzięki usg genetycznemu lekarz może wcześnie wysunąć podejrzenie niektórych zespołów genetycznych, miedzy innymi zespołu Downa oraz niektórych wad wrodzonych, jak wady serca czy bezmózgowie. Innym rodzajem nieinwazyjnego badania prenatalnego jest test potrójny, dzięki któremu można wcześnie wykryć u płodu wady cewy nerwowej, zespół Downa oraz zespół Edwardsa. Test potrójny jest wykonywany pomiędzy 14 a 20 tygodniem ciąży i polega on na oznaczeniu w krwi matki poziomu alfa-fetoproteiny ( AFP), gonadotropiny kosmówkowej (beta-HCG) oraz wolnego estriolu. Kolejnym nieinwazyjnym badaniem prenatalnym jest test PAPP-A, dzięki któremu można wykryć u płodu zespół Downa, zespół Edwardsa oraz zespół Patau. W teście tym oznacza się w krwi matki poziom białka ciążowego A (PAPP-a) oraz wolną podjednostkę beta gonadotropiny kosmówkowej (wolne beta- HCG). Test ten wykonywany jest pomiędzy 10 a 14 tygodniem ciąży. Jeszcze jednym nieinwazyjnym badaniem prenatalnym jest test zintegrowany, który polega na wykonaniu testu PAPP-A pomiędzy 10-13 tygodniem ciąży oraz testu potrójnego po 14 tygodniu ciąży. Obecnie przyszłe mamy mogą wykonać jeszcze jeden, bardzo dokładny nieinwazyjny test prenatalny, który miedzy innymi wykrywa również u płodu zespół Downa, zespół Patau oraz zespół Edwardsa - jest to test NIFTY. Wykonuje się go pomiędzy 10 a 24 tygodniem ciąży i polega on na pobraniu próbki krwi matki, której osocze zawiera materiał genetyczny dziecka (tzw. pozakomórkowy, płodowy DNA). Badania prenatalne mogą też być badaniami inwazyjnymi. Zalicza się do nich miedzy innymi amniopunkcję, która polega na nakłuciu pod kontrolą usg jamy owodni. Wyróżnia się amniopunkcję wczesną, którą wykonuje się po 14 tygodniu ciąży oraz amniopunkcję późną, która wykonuje się pomiędzy 15 a 20 tygodniem ciąży. Innym inwazyjnym badaniem prenatalnym jest też kordocenteza, którą wykonuje się około 18 tygodnia ciąży. Polega ona na pobraniu krwi z naczynia pępowinowego płodu, a uzyskaną próbkę krwi wykorzystuje się do dalszych testów diagnostycznych. Poza tym, czasami w okresie ciąży zachodzi też konieczność wykonania biopsji trofoblastu, czyli biopsji kosmówki. Biopsje taką wykonuje się pod kontrolą usg, pobranie materiału genetycznego odbywa się drogą przez powłoki brzuszne lub też drogą przezpochwową. Biopsje kosmówki wykonuje się pomiędzy 11 - 14 tygodniem ciąży. Kolejnym inwazyjnym badaniem prenatalnym jest fetoskopia, która wykonuje się zazwyczaj pomiędzy 18 a 20 tygodniem ciąży. Fetoskopia jest badaniem polegającym na biopsji tkanek płodu, które są poddawane dalszym badaniom. Zdarza się też czasami konieczność wykonania u przyszłej matki diagnostyki preimplantacyjnej, która polega na analizie genetycznej komórek jajowych przed zapłodnieniem lub po zapłodnieniu lub też zarodków przed umieszczeniem ich w jamie macicy (in vitro). 

Czy badania prenatalne są płatne? Koszt badań prenatalnych

To zależy. Badania prenatalne są refundowane dla kobiet, które ukończyły 35 rok życia, czyli znajdują się w grupie podwyższonego ryzyka urodzenia chorego dziecka. Poza tym, bezpłatne badania prenatalne przysługują też miedzy innymi kobietom, które wcześniej już urodziły dziecko z wadą genetyczną lub też wady genetyczne są obecne w ich najbliższej rodzinie. Jeśli jednak z jakichś powodów kobiecie nie przysługują badania bezpłatne, wtedy musi za nie zapłacić. Obecnie najdroższym badaniem jest test NIFTY, którego koszt zwykle przekracza 2000 zł. Amniopunkcja to koszt zwykle nie przekraczający 2000 zł, zaś biopsja kosmówki kosztuje około 1500 zł. Koszt usg genetycznego to zwykle 200-300 zł, zaś testy z krwi (test PAPP-A, test potrójny i test zintegrowany) zwykle kosztują około 250 zł. 

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi

Polecane artykuły

  • Święta w ciąży – co może jeść ciężarna, a czego musi unikać?

    Kobieta w ciąży powinna jeść nie za dwoje, a dla dwojga, musi starać się tak komponować swoją dietę, aby dostarczała ona maluszkowi wszystkich niezbędnych składników. Znalezienie balansu między smakiem i zdrowiem może być szczególnie trudne w święta, gdy stół wręcz ugina się pod ciężarem aromatycznych potraw. 

  • COVID-19 a ciąża: nikłe szanse na zarażenie dziecka koronawirusem podczas porodu

    Rozłąka z dzieckiem tuż po porodzie to traumatyczne przeżyci dla każdej matki, do którego w wielu wypadkach zmusiła pandemia. W trosce o zminimalizowanie ryzyka zakażenia, matki chore na COVID-19 rodzą przez cięcie cesarskie i są izolowane od dziecka tuż po porodzie, bez możliwości kontaktu i naturalnego karmienia do chwili stwierdzenia, że niebezpieczeństwo związane z chorobą minęło. Coraz więcej badań pokazuje jednak, że te środki ostrożności są zbyt drastyczne, ponieważ ryzyko transmisji wirusa z matki na dziecko jest znikome. 

  • Szanse i metody na zajście w ciążę po chemio- i radioterapii

    Podczas tegorocznego zjazdu Europejskiego Towarzystwa Reprodukcji i Embriolgii odbywającego się online zaprezentowano najbardziej kompleksowy, jak dotąd, raport dotyczący skuteczności w zachowywaniu płodności u kobiet chorych na nowotwór. Jak wiadomo, chemio- i radioterapia często wiążą się z utratą płodności, dlatego coraz więcej kobiet decyduje się na pobranie i przechowanie jajeczek i embrionów jeszcze przed rozpoczęciem leczenia z myślą o wykorzystaniu ich po powrocie do zdrowia. 

  • Nadwaga w ciąży może negatywnie wpłynąć na rozwój mózgu dziecka

    Zwiększenie masy ciała w ciąży jest naturalnym zjawiskiem, jednak gdy waga zaczyna przyrastać w nadmiarze, może to oznaczać problemy nie tylko dla matki, ale również dla dziecka. Naukowcy z NYU School of Medicine postanowili przyjrzeć się ewentualnym konsekwencjom zdrowotnym nadmiernej wagi matki dla stanu zdrowia dziecka i odkryli, że może ona zaburzać rozwój jego mózgu i to już w drugim trymestrze ciąży. 

  • Chłopiec czy dziewczynka? To geny mężczyzny wpływają na płeć dziecka

    Oczekujesz dziecka? Zapewne najczęstszym pytaniem, które pada ze strony znajomych oraz rodziny jest to, jakiej płci będzie maluch. Wyniki pewnego eksperymentu sugerują, że tendencja do posiadania większej liczby synów lub córek jest dziedziczna.

  • Fizjoterapia w ciąży – wskazania i przeciwwskazania do zabiegów fizjoterapeutycznych w ciąży

    Fizjoterapia w ciąży pomaga zapobiegać i łagodzić stany związane ze zmianami, które zachodzą w ciele przyszłej mamy przez dziewięć kolejnych miesięcy. Są to np. bóle bioder, bóle kręgosłupa czy rozstęp mięśnia prostego brzucha, a także nietrzymanie moczu oraz bolesne stosunki seksualne. Nie wszystkie metody wykorzystywane w fizjoterapii można jednak stosować u ciężarnych. Jakie zabiegi są wskazane, a jakich należy unikać w ciąży?

  • Melisa, mięta, rumianek, pokrzywa, szałwia w ciąży – jakie zioła są bezpieczne dla ciężarnych, a które są w ciąży zakazane?

    Zioła w ciąży należy stosować rozsądnie, pamiętając o tym, iż w tym okresie należy zachować szczególną ostrość podczas przyjmowania leków, nawet preparatów naturalnych. Leczenie oraz samoleczenie w okresie ciąży jest ograniczone, w każdej sytuacji należy rozważyć stosunek korzyści do ryzyka.  Jakie zioła są bezpieczne dla ciężarnych, a jakie są w ciąży zakazane?

  • Ciąża a szczepionka przeciwko COVID-19

    Czy kobiety w ciąży mogą się zaszczepić przeciwko COVID-19? Co powinna wiedzieć przyszła mama zanim podejmie decyzję o takim szczepieniu? Czy karmienie piersią jest bezwzględnym przeciwwskazaniem do szczepienia?

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij