Dystrofie mięśniowe
Michał Posmykiewicz

Dystrofie mięśniowe

Dystrofie mięśniowe to choroby mięśni, które objawiają się patologicznymi zmianami we włóknach mięśniowych oraz w tkance łącznej. Są to choroby uwarunkowane genetycznie, które mogą wykazywać różny typ dziedziczenia. W przebiegu dystrofii mięśniowych dochodzi do zmian w mięśniach poprzecznie prążkowanych, mięśnie zazwyczaj zaczynają zanikać obustronnie.

Jaka dystrofia mięśniowa występuje najczęściej?

Najczęściej występującą dystrofią mięśniową jest dystrofia mięśniowa typu Duchenne'a (DMD). Choroba ta jest uwarunkowana genetycznie (zależy od zaburzeń genu DMD, a konkretnie jego ubytku, czyli delecji) i dziedziczy się recesywnie jako cecha sprzężona z chromosomem X, w związku z czym występuje ona tylko u chłopców. Komórki mięśniowe chorych na DMD wykazują brak białka dystrofiny w swojej błonie komórkowej, która w warunkach prawidłowych umożliwia właściwe kurczenie się mięśni. 

Jakie są objawy kliniczne dystrofii mięśniowej typu Duchenne'a?

Przede wszystkim pojawia się osłabienie mięśni obręczy barkowej, co jest widoczne jako niezgrabne chodzenie i bieganie. Objaw ten pojawia się zwykle około 2-3 roku życia. Z czasem zaczyna być coraz bardziej wyraźny kołyszący (kaczkowaty) chód, jak również tendencja do chodzenia na palcach oraz trudność we wchodzeniu po schodach i wstawaniu z pozycji leżącej. Chłopcy 5-6 letni wstają, wspinając się po sobie – jest to tzw. objaw Gowersa. Poza tym charakterystycznymi cechami dystrofii mięśniowej typu Duchenne'a jest powiększenie obwodu łydek na skutek rozrostu tkanki łącznej oraz szczupłość mięśni ud. Od około 5 roku życia widoczna jest też lordoza odcinka krzyżowo-lędźwiowego na skutek osłabienia mięśni pośladkowych. Rozwija się również boczne skrzywienie kręgosłupa. Pojawiają się przykurcze w stawach skokowych, dlatego też chorzy zaczynają chodzić na palcach. Słabną, a z czasem zanikają także odruchy kolanowe, a następnie skokowe. U niektórych dzieci dochodzi też do upośledzenia rozwoju umysłowego.

Jakie badania należy wykonać, aby rozpoznać dystrofię mięśniową typu Duchenne'a?

Należy oznaczyć poziom kinazy fosfokreatynowej (CPK) w krwi. Wykazuje ona zawsze bardzo wysokie wartości. Ponadto może też dojść do podwyższenia wartości aminotransferaz (ALAT i ASPAT) w krwi. Wykonuje się też badanie EMG (elektromiografia), w którym można stwierdzić zapis typowy dla uszkodzenia mięśni (czyli dla uszkodzenia miogennego). Jako badania pomocnicze można też wykonać badanie wycinka mięśnia oraz badanie rtg kości długich, w którym obserwuje się zwykle zwężenie trzonów kości z pogrubiałą warstwą korową. Jednak badaniem, które z całą pewnością umożliwi postawienie ostatecznej diagnozy, jest diagnostyka genetyczna genu DMD zlokalizowanego na chromosomie X- u chorych na dystrofię mięśniową typu Duchenne'a w obrębie tego genu (gen DMD to gen dystrofiny) stwierdza się ubytek, czyli delecje. W obecnych czasach możliwa jest też diagnostyka prenatalna.

Jaki jest przebieg i rokowanie choroby?

Niestety, dystrofia mięśniowa typu Duchenne'a ma zwykle przebieg postępujący, pacjenci są zmuszeni do korzystania z wózka inwalidzkiego w wieku kilkunastu lat. 

Jakie jest leczenie dystrofii mięśniowej typu Duchenne'a?

Nie ma niestety skutecznego leczenia farmakologicznego. Należy natomiast prowadzić właściwą fizykoterapię, która będzie opóźniała rozwój przykurczów. Ponadto zaleca się indywidualne zaopatrzenie ortopedyczne, jak również dietę bogatobiałkową i preparaty, które będą zapobiegać osteoporozie. 

Czy poza dystrofią mięśniową typu Duchenne'a istnieją jeszcze inne choroby doprowadzające do zaniku mięśni?

Tak. Obecnie znanych jest jeszcze kilka innych rodzajów dystrofii, które także są uwarunkowane genetycznie, jednak występują one zdecydowanie rzadziej niż DMD. Poza tym znana jest również jeszcze choroba o nazwie rdzeniowy zanik mięśni.

Czym jest rdzeniowy zanik mięśni? 

Rdzeniowy zanik mięśni, czyli SMA, to choroba genetyczna dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, związana jest ona z uszkodzeniem rogów przednich rdzenia kręgowego. U chorych z rdzeniowym zanikiem mięśni stwierdza się mutacje genu SMN1. 

Jakie są objawy kliniczne rdzeniowego zaniku mięśni?

Wszystko uzależnione jest od tego, w jakiej formie choroba przebiega. W przypadku najcięższej postaci, jaką jest typ I rdzeniowego zaniku mięśni (czyli choroba Werdniga-Hoffmanna) objawy kliniczne obecne są już u noworodków i niemowląt. Występuje porażenie witokie, głównie kończyn dolnych oraz mięśni tułowia. Dziecko nie jest w stanie unosić głowy, bardzo słabo ssie oraz cichutko płacze. Osłabienie mięśni brzucha powoduje deformacje klatki piersiowej i podatność na różnego rodzaju infekcje dróg oddechowych. W typie II, czyli w postaci pośredniej rdzeniowego zaniku mięśni, dziecko rodzi się pozornie zdrowe, bez zaburzeń ssania i połykania. Niektóre dzieci mogą nawet zacząć chodzić. W tym typie przeważają deformacje kostne, przykurcze oraz zaniki mięśni. Typ III rdzeniowego zaniku mięśni występuje częściej u chłopców. Zwykle pierwsze objawy pojawiają się po 3 roku życia, jest to osłabienie mięśni ksobnych (bliższych), głównie w obrębie pasa miednicznego. Z czasem narastają trudności w chodzeniu oraz we wstawaniu z pozycji leżącej. 

Jak wygląda diagnostyka rdzeniowego zaniku mięśni?

W wykonanym badaniu EMG można w tej sytuacji stwierdzić zmiany o charakterze neurogennym. Poza tym po wykonaniu biopsji mięśnia można również w nim stwierdzić charakterystyczne dla tej choroby zmiany. Należy też wykonać badania genetyczne na obecność mutacji genu SMN1. 

Jakie jest rokowanie w przebiegu rdzeniowego zaniku mięśni?

Niestety, w przypadku typu pierwszego występuje wysoka śmiertelność, głównie z powodu towarzyszących infekcji płucnych. W przypadku dwóch pozostałych typów rokowanie jest lepsze, pacjenci długo pozostają sprawni. 

Jak wygląda leczenie rdzeniowego zaniku mięśni?

Leczenie polega głównie na właściwie dobranej fizykoterapii oraz na właściwym zaopatrzeniu ortopedycznym.

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Wrzodziejące zapalenie jelita grubego

    Wrzodziejące zapalenie jelita grubego (colitis ulcerosa, WZJG) jest rozlanym nieswoistym zapaleniem błony śluzowej odbytnicy lub odbytnicy i okrężnicy prowadzącym w niektórych przypadkach do powstania owrzodzeń. Należy do grupy nieswoistych zapaleń jelit o niewyjaśnionej etiologii. Jak rozpoznać wrzodziejące zapalenie jelita grubego? W jaki sposób leczy się WZJG? 

  • Bronchoskopia – wskazania, przebieg, wynik badania bronchoskopowego

    Bronchoskopia to inwazyjne badanie diagnostyczne, dzięki któremu można dokonać oceny dróg oddechowych  – wykryć wiele chorób i ustalić sposób leczenia. Wskazania do endokopii tchawicy i oskrzeli to m.in. nawracające zapalenia płuc, napady kaszlu o nieustalonej przyczynie czy zmiany widoczne na zdjęciu radiologicznym wymagające pogłębienia diagnostyki. Badanie jest bezbolesne, ale nieprzyjemne.

  • Porost islandzki – naturalna ulga dla gardła. Właściwości i zastosowanie preparatów z porostem islandzkim

    Porost islandzki, zwany inaczej płucnicą, bądź tarczownicą, rośnie na całej półkuli północnej. Obecne w nim kwasy porostowe hamuja rozwój drobnoustrojów w organizmie i wspomagają leczenie stanów zapalnych górnych dróg oddechowych. Preparaty z porostem islandzkim pomagają złagodzić pierwsze objawy przeziębienia i grypy, takie jak suchy kaszel czy drapanie i ból gardła, mogą być stosowane zarówno przez dorosłych, jak i dzieci.

  • Zespół Reye’a – przyczyny, objawy i leczenie choroby Reye’a u dzieci

    Zespół Reye’a to rzadka choroba dotykająca najczęściej dzieci w wieku 4–12 lat, której przyczyną jest przyjmowanie kwasu acetylosalicylowego. Choroba Reye’a to ostra encefalopatia, która powoduje obrzęk mózgu i wątroby, w konsekwencji uszkodzenie układu nerwowego, a w 50 proc. przypadków nawet śmierć. Jakie są dokładne objawy zespołu Reye’a? Jak się go diagnozuje i leczy?

  • Lamblioza – jak dochodzi do zarażenia lambliami? Objawy i leczenie giardiozy

    Lamblioza (lub inaczej giardioza) to choroba pasożytnicza wywoływana przez pierwotniaki Giardia lamblia, objawiająca się przede wszystkim długotrwałą biegunką. Do zakażenia dochodzi najczęściej na skutek zjedzenia zarażonej żywności bądź wypicia skażonej wody.

  • Lipodemia – przyczyny, objawy, leczenie obrzęku tłuszczowego

    Lipodemia (inaczej obrzęk tłuszczowy lub „choroba grubych nóg”) jest bardzo rzadką chorobą, która najprawdopodobniej jest uwarunkowana genetycznie. Lipodemia charakteryzuje się nadmiernym odkładaniem się tkanki tłuszczowej na kończynach dolnych. Nadmiarowa tkanka tłuszczowa lokalizuje się na nogach od bioder do kostek – stopy pozostają niezmienione.

  • Erytrytol – najzdrowszy cukier świata. Poznaj właściwości oraz zastosowanie erytrolu

    Erytrytol to naturalna substancja słodząca o słodyczy sięgającej 60–80 proc. sacharozy, czyli tradycyjnego białego cukru. Ten zdrowy słodzik ma zerową wartość energetyczną (0 kcal) i nie jest metabolizowany przez organizm, dzięki czemu jest polecany osobom odchudzającym się i cukrzykom. Sprawdź, jakie jeszcze właściwości ma erytrol i jakie jest jego zastosowanie.

  • Uretroskopia – jakie są wskazania do wziernikowania cewki moczowej i jak przebiega badanie?

    Uretroskopia to inaczej wziernikowanie cewki moczowej. Dzięki temu inwazyjnemu badaniu zdiagnozować można wiele schorzeń układu moczowo–płciowego, np. zwężenie cewki moczowej, nowotwór moczowodu czy infekcję dróg moczowych. Objawami, które powinny skłonić do wizyty u urologa i które mogą być wskazaniem do wykonania uretroskopii są m. in. problemy z oddawaniem moczu, krwiomocz czy nawracające infekcje dróg moczowych. Jak przebiega wziernikowanie cewki moczowej? Czy jest bolesne?

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij