Dystrofie mięśniowe

Dystrofie mięśniowe to choroby mięśni, które objawiają się patologicznymi zmianami we włóknach mięśniowych oraz w tkance łącznej. Są to choroby uwarunkowane genetycznie, które mogą wykazywać różny typ dziedziczenia. W przebiegu dystrofii mięśniowych dochodzi do zmian w mięśniach poprzecznie prążkowanych, mięśnie zazwyczaj zaczynają zanikać obustronnie.

Jaka dystrofia mięśniowa występuje najczęściej?

Najczęściej występującą dystrofią mięśniową jest dystrofia mięśniowa typu Duchenne'a (DMD). Choroba ta jest uwarunkowana genetycznie (zależy od zaburzeń genu DMD, a konkretnie jego ubytku, czyli delecji) i dziedziczy się recesywnie jako cecha sprzężona z chromosomem X, w związku z czym występuje ona tylko u chłopców. Komórki mięśniowe chorych na DMD wykazują brak białka dystrofiny w swojej błonie komórkowej, która w warunkach prawidłowych umożliwia właściwe kurczenie się mięśni. 

Jakie są objawy kliniczne dystrofii mięśniowej typu Duchenne'a?

Przede wszystkim pojawia się osłabienie mięśni obręczy barkowej, co jest widoczne jako niezgrabne chodzenie i bieganie. Objaw ten pojawia się zwykle około 2-3 roku życia. Z czasem zaczyna być coraz bardziej wyraźny kołyszący (kaczkowaty) chód, jak również tendencja do chodzenia na palcach oraz trudność we wchodzeniu po schodach i wstawaniu z pozycji leżącej. Chłopcy 5-6 letni wstają, wspinając się po sobie – jest to tzw. objaw Gowersa. Poza tym charakterystycznymi cechami dystrofii mięśniowej typu Duchenne'a jest powiększenie obwodu łydek na skutek rozrostu tkanki łącznej oraz szczupłość mięśni ud. Od około 5 roku życia widoczna jest też lordoza odcinka krzyżowo-lędźwiowego na skutek osłabienia mięśni pośladkowych. Rozwija się również boczne skrzywienie kręgosłupa. Pojawiają się przykurcze w stawach skokowych, dlatego też chorzy zaczynają chodzić na palcach. Słabną, a z czasem zanikają także odruchy kolanowe, a następnie skokowe. U niektórych dzieci dochodzi też do upośledzenia rozwoju umysłowego.

Jakie badania należy wykonać, aby rozpoznać dystrofię mięśniową typu Duchenne'a ?

Należy oznaczyć poziom kinazy fosfokreatynowej (CPK) w krwi. Wykazuje ona zawsze bardzo wysokie wartości. Ponadto może też dojść do podwyższenia wartości aminotransferaz (ALAT i ASPAT) w krwi. Wykonuje się też badanie EMG (elektromiografia), w którym można stwierdzić zapis typowy dla uszkodzenia mięśni (czyli dla uszkodzenia miogennego). Jako badania pomocnicze można też wykonać badanie wycinka mięśnia oraz badanie rtg kości długich, w którym obserwuje się zwykle zwężenie trzonów kości z pogrubiałą warstwą korową. Jednak badaniem, które z całą pewnością umożliwi postawienie ostatecznej diagnozy, jest diagnostyka genetyczna genu DMD zlokalizowanego na chromosomie X- u chorych na dystrofię mięśniową typu Duchenne'a w obrębie tego genu (gen DMD to gen dystrofiny) stwierdza się ubytek, czyli delecje. W obecnych czasach możliwa jest też diagnostyka prenatalna.

Jaki jest przebieg i rokowanie choroby?

Niestety, dystrofia mięśniowa typu Duchenne'a ma zwykle przebieg postępujący, pacjenci są zmuszeni do korzystania z wózka inwalidzkiego w wieku kilkunastu lat. 

Jakie jest leczenie dystrofii mięśniowej typu Duchenne'a ?

Nie ma niestety skutecznego leczenia farmakologicznego. Należy natomiast prowadzić właściwą fizykoterapię, która będzie opóźniała rozwój przykurczów. Ponadto zaleca się indywidualne zaopatrzenie ortopedyczne, jak również dietę bogatobiałkową i preparaty, które będą zapobiegać osteoporozie. 

Czy poza dystrofią mięśniową typu Duchenne'a istnieją jeszcze inne choroby doprowadzające do zaniku mięśni?

Tak. Obecnie znanych jest jeszcze kilka innych rodzajów dystrofii, które także są uwarunkowane genetycznie, jednak występują one zdecydowanie rzadziej niż DMD. Poza tym znana jest również jeszcze choroba o nazwie rdzeniowy zanik mięśni.

Czym jest rdzeniowy zanik mięśni? 

Rdzeniowy zanik mięśni, czyli SMA, to choroba genetyczna dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, związana jest ona z uszkodzeniem rogów przednich rdzenia kręgowego. U chorych z rdzeniowym zanikiem mięśni stwierdza się mutacje genu SMN1. 

Jakie są objawy kliniczne rdzeniowego zaniku mięśni?

Wszystko uzależnione jest od tego, w jakiej formie choroba przebiega. W przypadku najcięższej postaci, jaką jest typ I rdzeniowego zaniku mięśni (czyli choroba Werdniga-Hoffmanna) objawy kliniczne obecne są już u noworodków i niemowląt. Występuje porażenie witokie, głównie kończyn dolnych oraz mięśni tułowia. Dziecko nie jest w stanie unosić głowy, bardzo słabo ssie oraz cichutko płacze. Osłabienie mięśni brzucha powoduje deformacje klatki piersiowej i podatność na różnego rodzaju infekcje dróg oddechowych. W typie II, czyli w postaci pośredniej rdzeniowego zaniku mięśni, dziecko rodzi się pozornie zdrowe, bez zaburzeń ssania i połykania. Niektóre dzieci mogą nawet zacząć chodzić. W tym typie przeważają deformacje kostne, przykurcze oraz zaniki mięśni. Typ III rdzeniowego zaniku mięśni występuje częściej u chłopców. Zwykle pierwsze objawy pojawiają się po 3 roku życia, jest to osłabienie mięśni ksobnych (bliższych), głównie w obrębie pasa miednicznego. Z czasem narastają trudności w chodzeniu oraz we wstawaniu z pozycji leżącej. 

Jak wygląda diagnostyka rdzeniowego zaniku mięśni?

W wykonanym badaniu EMG można w tej sytuacji stwierdzić zmiany o charakterze neurogennym. Poza tym po wykonaniu biopsji mięśnia można również w nim stwierdzić charakterystyczne dla tej choroby zmiany. Należy też wykonać badania genetyczne na obecność mutacji genu SMN1. 

Jakie jest rokowanie w przebiegu rdzeniowego zaniku mięśni?

Niestety, w przypadku typu pierwszego występuje wysoka śmiertelność, głównie z powodu towarzyszących infekcji płucnych. W przypadku dwóch pozostałych typów rokowanie jest lepsze, pacjenci długo pozostają sprawni. 

Jak wygląda leczenie rdzeniowego zaniku mięśni?

Leczenie polega głównie na właściwie dobranej fizykoterapii oraz na właściwym zaopatrzeniu ortopedycznym.

Podziel się:

Wasze komentarze


Informacje / opinie publikowane w komentarzach stanowią subiektywną ocenę użytkownika i nie mogą być traktowane jako porada dotycząca leczenia / stosowania leków . W przypadku wątpliwości prosimy o konsultacje z Farmaceutą Dbam o Zdrowie.

komentarze wspierane przez Disqus