Zespół Edwardsa - wskazania do wykonania badań prenatalnych - portal DOZ.pl
Zespół Edwardsa - wskazania do wykonania badań prenatalnych
Anna Posmykiewicz

Zespół Edwardsa - wskazania do wykonania badań prenatalnych

Zespół Edwardsa jest zespołem wad wrodzonych wywołanych właśnie trisomią chromosomu 18. Zdecydowanie częściej, bo aż cztery razy częściej, zespół Edwardsa dotyczy dziewczynek niz chłopców. Ryzyko rozwoju u dziecka zespołu Edwardsa zdecydowanie wzrasta wraz z wiekiem matki. Około 95% płodów z zespołem Edwardsa ulega spontanicznemu poronieniu. Jeśli dojdzie do porodu, to aż 30 % żywo urodzonych dzieci z zespołem Edwardsa umiera w pierwszym miesiącu życia, zaś tylko 10% dzieci jest w stanie przeżyć pierwszy rok życia.

Jakie objawy mogą sugerować obecność zespołu Edwardsa u żywo urodzonego dziecka?

Bardzo charakterystyczne dla trisomii chromosomu 18 są deformacje czaszki. Typowe jest zatem poszerzenie szwów głowowych i ciemiączek, jak również małogłowie, czyli mikrocefalia, dolichocefalia, czyli długogłowie oraz łódkogłowie. Dodatkowo, bardzo często u dziecka z zespołem Edwardsa można zaobserwować wydatną potylicę. Jeśli chodzi o oczy, to często obecne są wąskie szpary powiekowe, wady rogówki i tęczówki, jak również hiperteloryzm, czyli szerokie rozstawienie oczodołów. Dodatkowo, bardzo często w przypadku trisomii chromosomu 18 stwierdza się mikrostomię, czyli małe usta oraz mikrognację, czyli niedorozwiniętą, zbyt małą, żuchwę. Uszy są natomiast małe i nisko osadzone, na szyi zaś widoczny jest nadmiar skóry. Patrząc na noworodka z zespołem Edwardsa można zauważyć, że brodawki sutkowe są bardzo szeroko rozstawione. Ponadto, typowe są też anomalie szkieletu, między innymi zbyt krótki mostek, nakładające się na siebie palce, wady stóp, brak kości promieniowej, dodatkowe ciemiączka, wydatne pięty oraz rozszczep kręgosłupa. W badaniu można też stwierdzić wady serca, przede wszystkim przetrwały przewód tętniczy oraz ubytek w przegrodzie międzykomorowej. U dziecka z zespołem Edwardsa stwierdza się też wady narządów płciowych, między innymi hipoplazję, czyli niedorozwój, warg sromowych większych, przerost łechtaczki oraz wnętrostwo. Dzieci z zespołem Edwardsa są też niepełnosprawne intelektualnie, zdarzają się też drgawki. Zdarzają się też wady nerek oraz przewodu pokarmowego. 
Czy w związku z możliwością urodzenia przez kobietę dziecka z abberacją chromosomową możliwe i konieczne jest wykonywanie badań prenatalnych?
Oczywiście, że tak, ale tylko w naprawdę uzasadnionych przypadkach.

U kogo zatem istnieją wskazania do wykonania badań prenatalnych?

  • Badania prenatalne są przewidziane dla kobiet, które ukończyły 35 rok życia i starszych.
  • Ponadto, do wykonania badań prenatalnych powinno skłonić wcześniejsze urodzenie dziecka z abberacją chromosomową lub też wcześniejsze urodzenie dziecka z otwartą wadą cewy nerwowej (jak bezmózgowie, przepuklina mózgowa, przepuklina rdzeniowa), chorobą jednogenową, np. choroby metaboliczne lub poprzednie urodzenie dziecka z ciężką wadą wrodzoną lub zespołem wad wrodzonych o nieustalonej etiologii.
  • Badania prenatalne powinno się też wykonać, jeśli jedno ze współmałżonków jest nosicielem zrównoważonej translokacji chromosomowej.
  • Innym wskazaniem jest też stwierdzenie w badaniu usg płodu zmian nasuwających podejrzenie abberacji.
  • Do wykonania badań prenatalnych powinno też skłonić nieprawidłowe stężenie w surowicy matki markerów biochemicznych wykorzystywanych w badaniach przesiewowych w okresie ciąży wskazujące na zwiększone ryzyko urodzenia dziecka chorego.
  • Badania prenatalne wykonywane są też w przypadku ekspozycji jednego z rodziców na promieniowanie jonizujące lub chemioterapię oraz zaawansowany wiek ojca. 

Polecane dla Ciebie

Czym w ogóle są badania prenatalne?

Badania prenatalne to badania wykonywane w pierwszym i drugim trymestrze ciąży, mające na celu rozpoznawanie chorób i wad wrodzonych płodu. Wyróżnia się kilka rodzajów badań prenatalnych:
1. Amniocenteza. Można wykonać ją pomiędzy 15 a 18 tygodniem ciąży, wykrywa abberacje chromosomowe, choroby metaboliczne, inne choroby jednogenowe, otwarte wady cewy nerwowej.
2. Kordocenteza. Wykonywana jest pomiędzy 18 a 20 tygodniem ciąży. Wykrywa abberacje chromosomowe oraz choroby metaboliczne.
3. Biopsja trofoblastu. Wykonywana jest pomiędzy 8 a 12 tygodniem ciąży. Wykrywa abberacje chromosomowe, choroby metaboliczne oraz inne choroby jednogenowe.
4. Wczesna amniocenteza. Wykonywana pomiędzy 13 a 14 tygodniem ciąży. Wykrywa abberacje chromosomowe, choroby metaboliczne i inne choroby jednogenowe.
5. Fetoskopia. Wykrywa wady strukturalne i zespoły dysmorficzne. Wykonywana jest pomiędzy 18 a 20 tygodniem ciąży. 
6. USG. Wykonywane w 12,18, 20 tygodniu ciąży. Wykrywa abberacje chromosomowe oraz wady strukturalne.
Należy pamiętać, że niestety w dzisiejszych czasach istnieje dość duze ryzyko wystąpienia wady genetycznej u dziecka. Dlatego też każda kobieta, która zajdzie w ciążę, powinna mieć zapewnioną opiekę ginekologa. Specjalista będzie czuwał nad prawidłowym rozwojem dziecka i w miarę potrzeb będzie zalecał wykonywanie badań dodatkowych.

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Jak dawkować paracetamol osobom dorosłym, dzieciom i kobietom w ciąży?

    Paracetamol jest jednym z bardziej popularnych leków sprzedawanych  bez recepty (OTC). Stosowany między innymi w ostrych, umiarkowanych i przewlekłych bólach głowy, gardła i zębów, a także bólach miesiączkowych i migrenach. Cechuje go względne bezpieczeństwo stosowania. W przypadku silnego bólu, można go łączyć z innymi substancjami, np. z morfiną. Jak wygląda właściwy sposób dawkowania paracetamolu, jaka jest maksymalna i bezpieczna dawka dzienna oraz czy kobiety w ciąży mogą zażywać ten lek? Odpowiedzi na te i inne pytania znajdują się w niniejszym artykule.

  • Fakty i mity o kacu

    Niezależnie od wyników badań dotyczących odżywczych właściwości alkoholu i jego pozytywnego działania na nasz organizm, ogólnie wiadomo, że alkohol spożywany w nadmiarze jest szkodliwy. Najlepszym sposobem uniknięcia nieprzyjemnych skutków alkoholowych ekscesów (czyli tzw. kaca) jest spożywanie drinków w odpowiednich ilościach.

  • Sposoby na kaca – jak radzić sobie z syndromem dnia poprzedniego?

    „Ach, co to była za noc!” – wspominamy z rozmarzeniem Sylwestra. Często temu rozmarzeniu towarzyszą jednak przykre pamiątki w postaci tępego bólu głowy, nudności, wzmożonego pragnienia i ogólnego złego samopoczucia. Każdy z nas może doświadczać zupełnie innego wachlarza objawów związanego z odchorowywaniem naszych wcześniejszych szaleństw.

  • Wycięcie migdałków (tonsillektomia) – kiedy należy usunąć migdałki?

    Wycięcie migdałków podniebiennych bądź wycięcie trzeciego migdała to proste zabiegi, które mogą znacząco poprawić jakość życia oraz uchronić przed groźnymi powikłaniami, zarówno dzieci, jak i dorosłych, którzy cierpią z powodu nawracających angin. Choć decyzja o usunięciu migdałków należy do lekarza, warto sprawdzić, jakie są wskazania do przeprowadzenia zabiegu i jak wygląda rekonwalescencja.

  • Domowe sposoby na hemoroidy – jak wyleczyć hemoroidy? Poznaj naturalne metody na pozbycie się żylaków odbytu

    Domowe sposoby na hemoroidy są skuteczne, pod warunkiem jednak, że zastosujemy je odpowiednio wcześnie – w momencie pojawienia się pierwszych objawów hemoroidów (zazwyczaj jest to świąd i pieczenie odbytu). Wśród naturalnych metod walki z żylakami odbytu znajdują się zimne okłady z lodu, nasiadówki, ciepłe kąpiele z dodatkiem olejków, a także maści i czopki dostępne w aptece bez recepty.

  • Siemię lniane – właściwości i zastosowanie ziaren lnu. Jak przygotować siemię lniane?

    Siemię lniane, czyli nasiona lnu pospolitego, to niewielkie ziarenka o brązowej lub lekko złotej barwie. Z powodu wielu właściwości prozdrowotnych zaliczane są do superfoods – wykorzystywane są we wspomagającym leczeniu wielu schorzeń, np. układu pokarmowego czy sercowo–naczyniowego, mają także pozytywne działanie na włosy oraz skórę. Jakie są właściwości siemienia lnianego? Jak przygotować siemię lniane?

  • Żele do dezynfekcji – jakie wybrać? Czy wszystkie ochronią przed koronawirusem?

    Mydło, płyny antybakteryjne i żele do dezynfekcji na stałe zagościły w naszym życiu. Choć oferta rynkowa jest ogromna, to nie wszystkie dostępne produkty skutecznie usuwają koronawirusa z powierzchni użytkowych, a przede wszystkim z naszych dłoni. Jak wybrać mądrze? Jakimi kryteriami się kierować?

  • Zioła na uchyłki jelita grubego

    Zła dieta, która jest oparta na produktach wysokoprzetworzonych i o niskiej zawartości błonnika pokarmowego, może doprowadzić do wystąpienia uchyłkowatości jelit, będącej chorobą cywilizacyjną. Uważa się również, że pewne znaczenie w pojawianiu się uchyłków jelit mają predyspozycje genetyczne, co udowodniło zidentyfikowanie genów odpowiedzialnych za powstawanie uchyłkowatości. Jakie zioła będą najlepsze dla prawidłowej pracy jelit i dlaczego przy siemieniu lnianym należy pić dużą ilość wody?

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij