Zespół Edwardsa - wskazania do wykonania badań prenatalnych
Kariotyp to kompletny zestaw chromosomów komórki somatycznej organizmu. Kariotyp jest cechą charakterystyczną dla osobników tego samego gatunku, tej samej płci oraz dotkniętych tymi samymi zaburzeniami (abberacjami) dotyczącymi chromosomów (albo całkowicie zdrowymi). W kariotypie wyróżnia się autosomy, czyli chromosomy nie różniące się w zależności od płci oraz chromosomy płci. U człowieka prawidłowy kariotyp żeński to 46 XX, zaś męski to 46 XY. Widać zatem, że każdy człowiek powinien posiadać 23 pary chromosomów. Czasami zdarzają się jednak pewnego rodzaju zaburzenia, dotyczące zarówno budowy, jak i ilości chromosomów. W takiej sytuacji mamy do czynienia z różnego rodzaju zespołami genetycznymi. Bardzo często zaburzenia dotyczą właśnie ilości chromosomów, kiedy to ilość chromosomów może być zarówno większa, jak i mniejsza. W przypadku większej ilości chromosomów pojawia się zwykle dodatkowy chromosom którejś z pary chromosomów. Mówi się wtedy o trisomii. Najczęstszą trisomią jest trisomia chromosomu 21, czyli zespół Downa, jak również trisomia chromosomu 18 (zespół Edwardsa) oraz trisomia chromosomu 13, czyli zespol Patau.
Jakie objawy mogą sugerować obecność zespołu Edwardsa u żywo urodzonego dziecka?
Bardzo charakterystyczne dla trisomii chromosomu 18 są deformacje czaszki. Typowe jest zatem poszerzenie szwów głowowych i ciemiączek, jak również małogłowie, czyli mikrocefalia, dolichocefalia, czyli długogłowie oraz łódkogłowie. Dodatkowo, bardzo często u dziecka z zespołem Edwardsa można zaobserwować wydatną potylicę. Jeśli chodzi o oczy, to często obecne są wąskie szpary powiekowe, wady rogówki i tęczówki, jak również hiperteloryzm, czyli szerokie rozstawienie oczodołów. Dodatkowo, bardzo często w przypadku trisomii chromosomu 18 stwierdza się mikrostomię, czyli małe usta oraz mikrognację, czyli niedorozwiniętą, zbyt małą, żuchwę. Uszy są natomiast małe i nisko osadzone, na szyi zaś widoczny jest nadmiar skóry. Patrząc na noworodka z zespołem Edwardsa można zauważyć, że brodawki sutkowe są bardzo szeroko rozstawione. Ponadto, typowe są też anomalie szkieletu, między innymi zbyt krótki mostek, nakładające się na siebie palce, wady stóp, brak kości promieniowej, dodatkowe ciemiączka, wydatne pięty oraz rozszczep kręgosłupa. W badaniu można też stwierdzić wady serca, przede wszystkim przetrwały przewód tętniczy oraz ubytek w przegrodzie międzykomorowej. U dziecka z zespołem Edwardsa stwierdza się też wady narządów płciowych, między innymi hipoplazję, czyli niedorozwój, warg sromowych większych, przerost łechtaczki oraz wnętrostwo. Dzieci z zespołem Edwardsa są też niepełnosprawne intelektualnie, zdarzają się też drgawki. Zdarzają się też wady nerek oraz przewodu pokarmowego.
Czy w związku z możliwością urodzenia przez kobietę dziecka z abberacją chromosomową możliwe i konieczne jest wykonywanie badań prenatalnych?
Oczywiście, że tak, ale tylko w naprawdę uzasadnionych przypadkach.
U kogo zatem istnieją wskazania do wykonania badań prenatalnych?
- Badania prenatalne są przewidziane dla kobiet, które ukończyły 35 rok życia i starszych.
- Ponadto, do wykonania badań prenatalnych powinno skłonić wcześniejsze urodzenie dziecka z abberacją chromosomową lub też wcześniejsze urodzenie dziecka z otwartą wadą cewy nerwowej (jak bezmózgowie, przepuklina mózgowa, przepuklina rdzeniowa), chorobą jednogenową, np. choroby metaboliczne lub poprzednie urodzenie dziecka z ciężką wadą wrodzoną lub zespołem wad wrodzonych o nieustalonej etiologii.
- Badania prenatalne powinno się też wykonać, jeśli jedno ze współmałżonków jest nosicielem zrównoważonej translokacji chromosomowej.
- Innym wskazaniem jest też stwierdzenie w badaniu usg płodu zmian nasuwających podejrzenie abberacji.
- Do wykonania badań prenatalnych powinno też skłonić nieprawidłowe stężenie w surowicy matki markerów biochemicznych wykorzystywanych w badaniach przesiewowych w okresie ciąży wskazujące na zwiększone ryzyko urodzenia dziecka chorego.
- Badania prenatalne wykonywane są też w przypadku ekspozycji jednego z rodziców na promieniowanie jonizujące lub chemioterapię oraz zaawansowany wiek ojca.
Czym w ogóle są badania prenatalne?
Badania prenatalne to badania wykonywane w pierwszym i drugim trymestrze ciąży, mające na celu rozpoznawanie chorób i wad wrodzonych płodu. Wyróżnia się kilka rodzajów badań prenatalnych:
1. Amniocenteza. Można wykonać ją pomiędzy 15 a 18 tygodniem ciąży, wykrywa abberacje chromosomowe, choroby metaboliczne, inne choroby jednogenowe, otwarte wady cewy nerwowej.
2. Kordocenteza. Wykonywana jest pomiędzy 18 a 20 tygodniem ciąży. Wykrywa abberacje chromosomowe oraz choroby metaboliczne.
3. Biopsja trofoblastu. Wykonywana jest pomiędzy 8 a 12 tygodniem ciąży. Wykrywa abberacje chromosomowe, choroby metaboliczne oraz inne choroby jednogenowe.
4. Wczesna amniocenteza. Wykonywana pomiędzy 13 a 14 tygodniem ciąży. Wykrywa abberacje chromosomowe, choroby metaboliczne i inne choroby jednogenowe.
5. Fetoskopia. Wykrywa wady strukturalne i zespoły dysmorficzne. Wykonywana jest pomiędzy 18 a 20 tygodniem ciąży.
6. USG. Wykonywane w 12,18, 20 tygodniu ciąży. Wykrywa abberacje chromosomowe oraz wady strukturalne.
Należy pamiętać, że niestety w dzisiejszych czasach istnieje dość duze ryzyko wystąpienia wady genetycznej u dziecka. Dlatego też każda kobieta, która zajdzie w ciążę, powinna mieć zapewnioną opiekę ginekologa. Specjalista będzie czuwał nad prawidłowym rozwojem dziecka i w miarę potrzeb będzie zalecał wykonywanie badań dodatkowych.
