Zespół Edwardsa - wskazania do wykonania badań prenatalnych
Anna Posmykiewicz

Zespół Edwardsa - wskazania do wykonania badań prenatalnych

Zespół Edwardsa jest zespołem wad wrodzonych wywołanych właśnie trisomią chromosomu 18. Zdecydowanie częściej, bo aż cztery razy częściej, zespół Edwardsa dotyczy dziewczynek niz chłopców. Ryzyko rozwoju u dziecka zespołu Edwardsa zdecydowanie wzrasta wraz z wiekiem matki. Około 95% płodów z zespołem Edwardsa ulega spontanicznemu poronieniu. Jeśli dojdzie do porodu, to aż 30 % żywo urodzonych dzieci z zespołem Edwardsa umiera w pierwszym miesiącu życia, zaś tylko 10% dzieci jest w stanie przeżyć pierwszy rok życia.
Kariotyp to kompletny zestaw chromosomów komórki somatycznej organizmu. Kariotyp jest cechą charakterystyczną dla osobników tego samego gatunku, tej samej płci oraz dotkniętych tymi samymi zaburzeniami (abberacjami) dotyczącymi chromosomów (albo całkowicie zdrowymi). W kariotypie wyróżnia się autosomy, czyli chromosomy nie różniące się w zależności od płci oraz chromosomy płci. U człowieka prawidłowy kariotyp żeński to 46 XX, zaś męski to 46 XY. Widać zatem, że każdy człowiek powinien posiadać 23 pary chromosomów. Czasami zdarzają się jednak pewnego rodzaju zaburzenia, dotyczące zarówno budowy, jak i ilości chromosomów. W takiej sytuacji mamy do czynienia z różnego rodzaju zespołami genetycznymi. Bardzo często zaburzenia dotyczą właśnie ilości chromosomów, kiedy to ilość chromosomów może być zarówno większa, jak i mniejsza. W przypadku większej ilości chromosomów pojawia się zwykle dodatkowy chromosom którejś z pary chromosomów. Mówi się wtedy o trisomii. Najczęstszą trisomią jest trisomia chromosomu 21, czyli zespół Downa, jak również trisomia chromosomu 18 (zespół Edwardsa) oraz trisomia chromosomu 13, czyli zespol Patau.

Jakie objawy mogą sugerować obecność zespołu Edwardsa u żywo urodzonego dziecka?

Bardzo charakterystyczne dla trisomii chromosomu 18 są deformacje czaszki. Typowe jest zatem poszerzenie szwów głowowych i ciemiączek, jak również małogłowie, czyli mikrocefalia, dolichocefalia, czyli długogłowie oraz łódkogłowie. Dodatkowo, bardzo często u dziecka z zespołem Edwardsa można zaobserwować wydatną potylicę. Jeśli chodzi o oczy, to często obecne są wąskie szpary powiekowe, wady rogówki i tęczówki, jak również hiperteloryzm, czyli szerokie rozstawienie oczodołów. Dodatkowo, bardzo często w przypadku trisomii chromosomu 18 stwierdza się mikrostomię, czyli małe usta oraz mikrognację, czyli niedorozwiniętą, zbyt małą, żuchwę. Uszy są natomiast małe i nisko osadzone, na szyi zaś widoczny jest nadmiar skóry. Patrząc na noworodka z zespołem Edwardsa można zauważyć, że brodawki sutkowe są bardzo szeroko rozstawione. Ponadto, typowe są też anomalie szkieletu, między innymi zbyt krótki mostek, nakładające się na siebie palce, wady stóp, brak kości promieniowej, dodatkowe ciemiączka, wydatne pięty oraz rozszczep kręgosłupa. W badaniu można też stwierdzić wady serca, przede wszystkim przetrwały przewód tętniczy oraz ubytek w przegrodzie międzykomorowej. U dziecka z zespołem Edwardsa stwierdza się też wady narządów płciowych, między innymi hipoplazję, czyli niedorozwój, warg sromowych większych, przerost łechtaczki oraz wnętrostwo. Dzieci z zespołem Edwardsa są też niepełnosprawne intelektualnie, zdarzają się też drgawki. Zdarzają się też wady nerek oraz przewodu pokarmowego. 
Czy w związku z możliwością urodzenia przez kobietę dziecka z abberacją chromosomową możliwe i konieczne jest wykonywanie badań prenatalnych?
Oczywiście, że tak, ale tylko w naprawdę uzasadnionych przypadkach.

U kogo zatem istnieją wskazania do wykonania badań prenatalnych?

  • Badania prenatalne są przewidziane dla kobiet, które ukończyły 35 rok życia i starszych.
  • Ponadto, do wykonania badań prenatalnych powinno skłonić wcześniejsze urodzenie dziecka z abberacją chromosomową lub też wcześniejsze urodzenie dziecka z otwartą wadą cewy nerwowej (jak bezmózgowie, przepuklina mózgowa, przepuklina rdzeniowa), chorobą jednogenową, np. choroby metaboliczne lub poprzednie urodzenie dziecka z ciężką wadą wrodzoną lub zespołem wad wrodzonych o nieustalonej etiologii.
  • Badania prenatalne powinno się też wykonać, jeśli jedno ze współmałżonków jest nosicielem zrównoważonej translokacji chromosomowej.
  • Innym wskazaniem jest też stwierdzenie w badaniu usg płodu zmian nasuwających podejrzenie abberacji.
  • Do wykonania badań prenatalnych powinno też skłonić nieprawidłowe stężenie w surowicy matki markerów biochemicznych wykorzystywanych w badaniach przesiewowych w okresie ciąży wskazujące na zwiększone ryzyko urodzenia dziecka chorego.
  • Badania prenatalne wykonywane są też w przypadku ekspozycji jednego z rodziców na promieniowanie jonizujące lub chemioterapię oraz zaawansowany wiek ojca. 

Czym w ogóle są badania prenatalne?

Badania prenatalne to badania wykonywane w pierwszym i drugim trymestrze ciąży, mające na celu rozpoznawanie chorób i wad wrodzonych płodu. Wyróżnia się kilka rodzajów badań prenatalnych:
1. Amniocenteza. Można wykonać ją pomiędzy 15 a 18 tygodniem ciąży, wykrywa abberacje chromosomowe, choroby metaboliczne, inne choroby jednogenowe, otwarte wady cewy nerwowej.
2. Kordocenteza. Wykonywana jest pomiędzy 18 a 20 tygodniem ciąży. Wykrywa abberacje chromosomowe oraz choroby metaboliczne.
3. Biopsja trofoblastu. Wykonywana jest pomiędzy 8 a 12 tygodniem ciąży. Wykrywa abberacje chromosomowe, choroby metaboliczne oraz inne choroby jednogenowe.
4. Wczesna amniocenteza. Wykonywana pomiędzy 13 a 14 tygodniem ciąży. Wykrywa abberacje chromosomowe, choroby metaboliczne i inne choroby jednogenowe.
5. Fetoskopia. Wykrywa wady strukturalne i zespoły dysmorficzne. Wykonywana jest pomiędzy 18 a 20 tygodniem ciąży. 
6. USG. Wykonywane w 12,18, 20 tygodniu ciąży. Wykrywa abberacje chromosomowe oraz wady strukturalne.
Należy pamiętać, że niestety w dzisiejszych czasach istnieje dość duze ryzyko wystąpienia wady genetycznej u dziecka. Dlatego też każda kobieta, która zajdzie w ciążę, powinna mieć zapewnioną opiekę ginekologa. Specjalista będzie czuwał nad prawidłowym rozwojem dziecka i w miarę potrzeb będzie zalecał wykonywanie badań dodatkowych.

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Guzki śpiewacze (krzykaczy) – czym są guzki na strunach głosowych?

    Guzki na strunach głosowych to przypadłość, która dotyka osób pracujących głosem: nauczycieli, trenerów czy śpiewaków. Mogą też pojawić się u dzieci. Guzki krzykaczy (głosowe, śpiewacze) objawiają się zmianą głosu, chrypką oraz bólem gardła lub szyi. Na czym polega leczenie guzków na strunach głosowych? W jaki sposób można zapobiegać ich powstawaniu?

  • Mięśniaki macicy – przyczyny, objawy, leczenie, operacja niezłośliwego nowotworu macicy

    Mięśniaki macicy są najczęstszymi niezłośliwymi nowotworami kobiecych narządów rodnych, mogą one dotyczyć nawet co czwartej kobiety w wieku rozrodczym. Mięśniaki w macicy pomimo łagodnego charakteru mogą być przyczyną niepokojących i uciążliwych objawów, które, w dużej mierze, zależą od rodzaju i wielkości, jaką osiągną. Ich rozpowszechnienie w populacji oraz konsekwencje zdrowotne sprawiają, iż są jedną z częstszych przypadłości spotykanych w praktyce ginekologicznej. Jakie są przyczyny powstawania mięśniaków? Jak wygląda diagnostyka oraz leczenie?

  • Zapalenie oskrzeli – przyczyny, objawy, leczenie, powikłania u dzieci i u dorosłych

    Zapalenie oskrzeli (ang. bronchitis) to stan zapalny błony śluzowej drzewa oskrzelowego. Najczęściej jest on wywołany przez wirusy, rzadziej bakterie. Początkowa faza infekcji charakteryzuje się występowaniem suchego, uporczywego kaszlu, podwyższonej temperatury ciała, bólu gardła i wodnistego kataru. Potem kaszel staje się mokry (chory odkrztusza dużą ilość wydzieliny), a katar ma postać gęstej wydzieliny. Sprawdź, jak leczy się zapalenie oskrzeli.

  • Angina – przyczyny, objawy, leczenie anginy u dzieci i u dorosłych

    Angina to ostre zapalenie gardła i migdałków wywołane najczęściej przez paciorkowce z grupy A (Streptococcus pyogenes). Anginę rozpoznaje się na podstawie występowania charakterystycznych objawów, takich jak silny ból gardła utrudniający przełykanie, wysoka gorączka, powiększenie szyjnych węzłów chłonnych oraz na podstawie stwierdzenia w badaniu przedmiotowym zaczerwienienia błony śluzowej gardła, rozpulchnienia migdałków oraz białego nalotu.

  • Warianty SARS-CoV-2 – które z nich są największym zagrożeniem?

    Istnieje wiele zidentyfikowanych podtypów koronawirusa SARS-CoV-2. Które warianty stanowią największe potencjalne zagrożenie dla naszego zdrowia? Czym są tzw. warianty zainteresowania (VOI) i warianty budzące obawy (VOC)?

  • Zwyrodnienie stawów – przyczyny, objawy, leczenie choroby zwyrodnieniowej stawów

    Zwyrodnienie stawów (inaczej osteoartroza lub artoza) to powszechnie występujące schorzenie układu ruchu, w przebiegu którego dochodzi do uszkodzenia tkanek budujących staw. Konsekwencją choroby zwyrodnieniowej stawów jest przedwczesne starzenie się struktur stawowych prowadzące do niepełnosprawności. Jakie są przyczyny zwyrodnienia stawów? Jak przebiega leczenie?

  • Czym jest atropina? Czy pomaga na nadpotliwość?

    Powszechnie kojarzona z rozszerzaniem źrenic w gabinecie okulistycznym – atropina, to tak naprawdę bardzo silna substancja, która ma wielokierunkowe działanie, które stymuluje pracę całego organizmu, wypływając m.in. na przyspieszenie akcji serca, działając przeciwwymiotnie, hamując wydzielanie potu i łez. Jakie nie są przeciwwskazania do stosowania atropiny i czy pomaga na nadmierne pocenie się? Odpowiedzi na te i inne pytania znajdują się w niniejszym artykule.

  • Efekt placebo – na czym polega? Czy placebo może być skuteczne?

    Efekt placebo występuje, gdy obserwuje się poprawę stanu klinicznego pacjenta, pomimo że osoba ta nie jest poddawana aktywnemu leczeniu. Naukowcy nie rozumieją jeszcze dokładnie, jak i dlaczego ten efekt występuje. Na ten temat powstało kilka teorii. Według najnowszych naukowych doniesień efekt placebo może pomóc skutecznie redukować dolegliwości bólowe, które towarzyszą wielu schorzeniom. Trwają prace, które mają na celu dokładniejsze poznanie mechanizmów wywołujących to zjawisko.

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij