Zespół Edwardsa - wskazania do wykonania badań prenatalnych
Anna Posmykiewicz

Zespół Edwardsa - wskazania do wykonania badań prenatalnych

Zespół Edwardsa jest zespołem wad wrodzonych wywołanych właśnie trisomią chromosomu 18. Zdecydowanie częściej, bo aż cztery razy częściej, zespół Edwardsa dotyczy dziewczynek niz chłopców. Ryzyko rozwoju u dziecka zespołu Edwardsa zdecydowanie wzrasta wraz z wiekiem matki. Około 95% płodów z zespołem Edwardsa ulega spontanicznemu poronieniu. Jeśli dojdzie do porodu, to aż 30 % żywo urodzonych dzieci z zespołem Edwardsa umiera w pierwszym miesiącu życia, zaś tylko 10% dzieci jest w stanie przeżyć pierwszy rok życia.
Kariotyp to kompletny zestaw chromosomów komórki somatycznej organizmu. Kariotyp jest cechą charakterystyczną dla osobników tego samego gatunku, tej samej płci oraz dotkniętych tymi samymi zaburzeniami (abberacjami) dotyczącymi chromosomów (albo całkowicie zdrowymi). W kariotypie wyróżnia się autosomy, czyli chromosomy nie różniące się w zależności od płci oraz chromosomy płci. U człowieka prawidłowy kariotyp żeński to 46 XX, zaś męski to 46 XY. Widać zatem, że każdy człowiek powinien posiadać 23 pary chromosomów. Czasami zdarzają się jednak pewnego rodzaju zaburzenia, dotyczące zarówno budowy, jak i ilości chromosomów. W takiej sytuacji mamy do czynienia z różnego rodzaju zespołami genetycznymi. Bardzo często zaburzenia dotyczą właśnie ilości chromosomów, kiedy to ilość chromosomów może być zarówno większa, jak i mniejsza. W przypadku większej ilości chromosomów pojawia się zwykle dodatkowy chromosom którejś z pary chromosomów. Mówi się wtedy o trisomii. Najczęstszą trisomią jest trisomia chromosomu 21, czyli zespół Downa, jak również trisomia chromosomu 18 (zespół Edwardsa) oraz trisomia chromosomu 13, czyli zespol Patau.

Jakie objawy mogą sugerować obecność zespołu Edwardsa u żywo urodzonego dziecka?

Bardzo charakterystyczne dla trisomii chromosomu 18 są deformacje czaszki. Typowe jest zatem poszerzenie szwów głowowych i ciemiączek, jak również małogłowie, czyli mikrocefalia, dolichocefalia, czyli długogłowie oraz łódkogłowie. Dodatkowo, bardzo często u dziecka z zespołem Edwardsa można zaobserwować wydatną potylicę. Jeśli chodzi o oczy, to często obecne są wąskie szpary powiekowe, wady rogówki i tęczówki, jak również hiperteloryzm, czyli szerokie rozstawienie oczodołów. Dodatkowo, bardzo często w przypadku trisomii chromosomu 18 stwierdza się mikrostomię, czyli małe usta oraz mikrognację, czyli niedorozwiniętą, zbyt małą, żuchwę. Uszy są natomiast małe i nisko osadzone, na szyi zaś widoczny jest nadmiar skóry. Patrząc na noworodka z zespołem Edwardsa można zauważyć, że brodawki sutkowe są bardzo szeroko rozstawione. Ponadto, typowe są też anomalie szkieletu, między innymi zbyt krótki mostek, nakładające się na siebie palce, wady stóp, brak kości promieniowej, dodatkowe ciemiączka, wydatne pięty oraz rozszczep kręgosłupa. W badaniu można też stwierdzić wady serca, przede wszystkim przetrwały przewód tętniczy oraz ubytek w przegrodzie międzykomorowej. U dziecka z zespołem Edwardsa stwierdza się też wady narządów płciowych, między innymi hipoplazję, czyli niedorozwój, warg sromowych większych, przerost łechtaczki oraz wnętrostwo. Dzieci z zespołem Edwardsa są też niepełnosprawne intelektualnie, zdarzają się też drgawki. Zdarzają się też wady nerek oraz przewodu pokarmowego. 
Czy w związku z możliwością urodzenia przez kobietę dziecka z abberacją chromosomową możliwe i konieczne jest wykonywanie badań prenatalnych?
Oczywiście, że tak, ale tylko w naprawdę uzasadnionych przypadkach.

U kogo zatem istnieją wskazania do wykonania badań prenatalnych?

  • Badania prenatalne są przewidziane dla kobiet, które ukończyły 35 rok życia i starszych.
  • Ponadto, do wykonania badań prenatalnych powinno skłonić wcześniejsze urodzenie dziecka z abberacją chromosomową lub też wcześniejsze urodzenie dziecka z otwartą wadą cewy nerwowej (jak bezmózgowie, przepuklina mózgowa, przepuklina rdzeniowa), chorobą jednogenową, np. choroby metaboliczne lub poprzednie urodzenie dziecka z ciężką wadą wrodzoną lub zespołem wad wrodzonych o nieustalonej etiologii.
  • Badania prenatalne powinno się też wykonać, jeśli jedno ze współmałżonków jest nosicielem zrównoważonej translokacji chromosomowej.
  • Innym wskazaniem jest też stwierdzenie w badaniu usg płodu zmian nasuwających podejrzenie abberacji.
  • Do wykonania badań prenatalnych powinno też skłonić nieprawidłowe stężenie w surowicy matki markerów biochemicznych wykorzystywanych w badaniach przesiewowych w okresie ciąży wskazujące na zwiększone ryzyko urodzenia dziecka chorego.
  • Badania prenatalne wykonywane są też w przypadku ekspozycji jednego z rodziców na promieniowanie jonizujące lub chemioterapię oraz zaawansowany wiek ojca. 

Polecane dla Ciebie

Czym w ogóle są badania prenatalne?

Badania prenatalne to badania wykonywane w pierwszym i drugim trymestrze ciąży, mające na celu rozpoznawanie chorób i wad wrodzonych płodu. Wyróżnia się kilka rodzajów badań prenatalnych:
1. Amniocenteza. Można wykonać ją pomiędzy 15 a 18 tygodniem ciąży, wykrywa abberacje chromosomowe, choroby metaboliczne, inne choroby jednogenowe, otwarte wady cewy nerwowej.
2. Kordocenteza. Wykonywana jest pomiędzy 18 a 20 tygodniem ciąży. Wykrywa abberacje chromosomowe oraz choroby metaboliczne.
3. Biopsja trofoblastu. Wykonywana jest pomiędzy 8 a 12 tygodniem ciąży. Wykrywa abberacje chromosomowe, choroby metaboliczne oraz inne choroby jednogenowe.
4. Wczesna amniocenteza. Wykonywana pomiędzy 13 a 14 tygodniem ciąży. Wykrywa abberacje chromosomowe, choroby metaboliczne i inne choroby jednogenowe.
5. Fetoskopia. Wykrywa wady strukturalne i zespoły dysmorficzne. Wykonywana jest pomiędzy 18 a 20 tygodniem ciąży. 
6. USG. Wykonywane w 12,18, 20 tygodniu ciąży. Wykrywa abberacje chromosomowe oraz wady strukturalne.
Należy pamiętać, że niestety w dzisiejszych czasach istnieje dość duze ryzyko wystąpienia wady genetycznej u dziecka. Dlatego też każda kobieta, która zajdzie w ciążę, powinna mieć zapewnioną opiekę ginekologa. Specjalista będzie czuwał nad prawidłowym rozwojem dziecka i w miarę potrzeb będzie zalecał wykonywanie badań dodatkowych.

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Leki przeciwwirusowe na grypę. Czym jest amantadyna, rymantadyna, oseltamiwir i zanamiwir?

    Najsilniejszymi lekami przeciwwirusowymi na grypę są amantadyna, rymantadyna (leki starej generacji), oseltamiwir i zanamiwir (leki nowej generacji). Stosowane są jedynie na wskazanie lekarza, który tylko w uzasadnionych przypadkach wdroży leczenie tymi substancjami. Mają one charakter wirusostatyczny, a leczenie z ich udziałem trwa najczęściej 5. dni. Jakie są przeciwwskazania do stosowania leków przeciwwirusowych, jaki jest ich mechanizm działania oraz kiedy leki na grypę są skuteczne? Odpowiedzi na te pytania znajdują się w niniejszym artykule.

  • Etenzamid – składnik leków przeciwbólowych i przeciwzapalnych. Właściwości, przeciwwskazania

    Etenzamid, czyli salicylan, to składnik, który często jest łączony z kwasem acetylosalicylowym i kofeiną. Komplet tych związków sprawia, że ich skuteczność przeciwbólowa lub przeciwzapalna jest bardzo wysoka. Zazwyczaj preparaty z tym składnikiem zalecane są w bólach głowy, bólach mięśniowo-szkieletowych, a także bólach o umiarkowanym nasileniu o podłożu zapalnym. Czy u dzieci można stosować etenzamid, jaka jest bezpieczna, maksymalna dawka dzienna tej substancji dla osoby dorosłej i jaki jest mechanizm działania etenzamidu? Odpowiedzi na te pytania znajdują się w niniejszym artykule.

  • Foliany – właściwości i źródła folacyny i kwasu foliowego

    Foliany, czyli folacyna i kwas foliowy stanowią szeroką grupę związków, będącymi pochodnymi pteryny, które różnią się stopniem utlenienia i charakteryzują się aktywnością biologiczną kwasu foliowego. Kwas foliowy nie ma toksycznego charakteru, niemniej jego zbyt duże dawki mogą utrudniać rozpoznanie niedokrwistości wywołanej niedoborem witaminy B12. Jakie są objawy niedoboru folianów, co stanowi najlepsze źródła tych związków w pożywieniu oraz jaka jest zalecana dawka dzienna folianów? Odpowiedzi na te pytania znajdują się w niniejszym artykule.

  • Izotretynoina – działanie, dawkowanie, skutki oboczne, zasady terapii

    W ostatnich latach bardzo popularne stało się leczenie trądziku izotretynoiną. Pomimo wielu skutków ubocznych, z jakimi wiąże się ta terapia, decydują się na nią nawet te osoby, u których trądzik nie jest wyjątkowo nasilony. Czym jest izotretynoina, dlaczego kobiety w ciąży nie mogą jej stosować oraz jak wylicza się dawkę skumulowaną?

  • MSM – co to jest siarka organiczna? Skuteczność, wskazania, przeciwwskazania

    Siarka organiczna MSM wpływa korzystnie na stawy, mięśnie i kości. Badania nad tym pierwiastkiem pokazują, że jednoczesna suplementacja MSM i chondroityny, glukozaminy lub kwasu bosweliowego może zwiększyć skuteczność terapii wspomagającej leczenie stanów zapalnych stawów. Jak dawkować MSM, jakie są przeciwwskazania do suplementacji siarki i czym się kierować wybierając preparat z siarką organiczną?

  • Ubichinol – co to jest? Wskazania do stosowania koenzymu Q10, dawkownie, efekty

    Ubichinol to aktywna forma koenzymu Q10, przez niektórych określana mianem „super paliwa" dla organizmu. Jest związkiem chemicznym z grupy chinonów, który wpływa na funkcjonalność komórek, dbając o ich prawidłowy rozwój. Aby uzupełnić niedobory koenzymu Q10, warto wybierać suplementy zawierające jego aktywną postać, która uważana jest za łatwiej przyswajalną niż postać utleniona – ubichinon. Kiedy stosować ubichinol, jak dawkować koenzym Q10 i na jakie efekty można liczyć, zażywając go regularnie?

  • Chlorella – jakie ma właściwości? Czy warto ją stosować i jak dawkować?

    Chlorella jest zieloną algą, która należy do grupy zielenic. Zawiera więcej kwasu foliowego i żelaza niż inne pokarmy roślinne. Suplementacja chlorelli może wpływać korzystnie na obniżenie czynników predysponujących do chorób sercowo-naczyniowych i metabolicznych, stanowić element uzupełniający niedobory białka, a także być stosowana podczas detoksu organizmu. Jak dawkować chlorellę, czy można ją stosować w ciąży lub podawać ją dzieciom, a także jakie mogą być skutki uboczne suplementacji tego produktu typu superfood?

  • Chlorheksydyna – w czym wystepuje? Leki z nią w składzie

    Chlorheksydyna to jeden ze środków najpowszechniej stosowanych do celów antyseptyki. Warto wiedzieć w jakich produktach występuje oraz jakie są przeciwwskazania do jego użycia. 

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij