Zespół Edwardsa – przyczyny, objawy, leczenie
Barbara Bukowska

Zespół Edwardsa – przyczyny, objawy, leczenie

Zespół Edwardsa to choroba genetyczna, której przyczyną jest trisomia 18. pary chromosomów. Zdecydowana większość (około 95%) ciąż obarczonych tym zaburzeniem ulega samoistnemu poronieniu. Część dzieci dożywa do porodu, ale niestety umiera w pierwszych tygodniach życia  tylko 10% dzieci jest w stanie przeżyć pierwszy rok życia.

Zespół Edwardsa to zespół wad wrodzonych wywołanych trisomią chromosomu 18. Zdecydowanie częściej, bo aż cztery razy, zespół Edwardsa dotyczy dziewczynek niż chłopców. Ryzyko rozwoju u dziecka zespołu Edwardsa znacznie wzrasta wraz z wiekiem matki.

Co to jest zespół Edwardsa? Jakie są jego objawy?

Zespół Edwardsa jest chorobą genetyczną związaną z obecnością dodatkowego chromosomu w obrębie 18. pary. Nieprawidłowa liczba chromosomów prowadzi do wykształcenia szeregu zaburzeń anatomicznych. Dzieci z zespołem Edwardsa mają małe głowy (mikrocefalia) z wystającą potylicą. Charakterystyczne są zniekształcone, nisko osadzone małżowiny uszne, drobna szczęka i rozszczep wargi lub podniebienia. Typowy jest również hiperteloryzm, czyli szeroko rozstawione oczy, często z opadającą górną powieką. Dzieci z zespołem Edwardsa rodzą się z dłońmi zaciśniętymi w pięść, kciuki i paznokcie często są niewykształcone, a palce zachodzą na siebie.

Oprócz cech widocznych w wyglądzie zespół Edwardsa objawia się poważnymi wadami wrodzonymi w budowie i funkcjonowaniu najważniejszych układów organizmu:

  • sercowo-naczyniowego (wady bardzo często będące bezpośrednią przyczyną śmierci, np. ubytki przegrody międzykomorowej);
  • nerwowego (ciężkie uszkodzenia mózgu prowadzące do opóźnienia rozwoju, wysokie napięcie mięśniowe, drgawki);
  • moczowo-płciowego (wady nerek, u chłopców wnętrostwo, a u dziewczynek przerost warg sromowych);
  • oddechowego (wiotkość krtani);
  • kostno-szkieletowego;
  • pokarmowego.

Jak długo żyją dzieci z zespołem Edwardsa?

Zdecydowana większość płodów (90–95%) obumiera w okresie prenatalnym. 50% tych, które przeżyły okres ciąży, umiera w pierwszych tygodniach życia. Przeżywalność na poziomie 1 roku osiąga jedynie 10% żywo urodzonych dzieci. Średnia długość życia w przypadku zespołu Edwardsa szacowana jest na siedem dni.

Zdarzają się jednak wyjątki, kiedy dziecko z zespołem Edwardsa dożywa do wieku dorosłego. Jednym z nich jest amerykańska pacjentka, uważana za jedno z najdłużej żyjących dzieci z zespołem Edwardsa. Jej historię opisano w 2020 r. – miała wtedy 26 lat, a jej stan był stabilny, mimo że dodatkowa kopia 18. chromosomu występowała we wszystkich komórkach jej organizmu.

Powiązane produkty

Zespół Edwardsa – rozpoznanie. Czy zespół Edwardsa widać na USG?

Ryzyko wystąpienia zespołu Edwardsa rośnie wraz z wiekiem matki. W grupie kobiet w wieku 35 lat częstość występowania choroby szacuje się na 0,28 przypadku na 1000 urodzeń, a w grupie kobiet o 5 lat starszych współczynnik ten rośnie do 1,36 przypadku na 1000 urodzeń.

Pierwsze objawy zespołu Edwardsa u dziecka widoczne są już w okresie ciąży. W prenatalnym badaniu USG wykonywanym między 11. a 14. tygodniem ciąży widać szereg nieprawidłowości, m.in. zwiększoną przezierność karkową, brak kości nosowej, zwolnioną czynność serca, nieprawidłowy kształt czaszki czy wady serca, które mogą wskazywać na zespół Edwardsa.

Równolegle z badaniem USG w I trymestrze zaleca się wykonanie testu podwójnego PAPP-A. Polega on na oznaczeniu w krwi matki stężenia dwóch białek: białka ciążowego PAPP-A oraz wolnej podjednostki beta-hCG. Wyniki badań biochemicznych analizuje się w połączeniu z obrazem USG i na tej podstawie ocenia ryzyko wystąpienia najczęstszych trisomii, nie tylko zespołu Edwardsa, ale również Pataua czy Downa. Elementem diagnostyki nieinwazyjnej jest też badanie wolnego płodowego DNA w krwi matki. Choć metody te mają wyższą czułość niż test podwójny, oceniają wyłącznie ryzyko wystąpienia najczęstszych chorób genetycznych.

Budzące niepokój cechy dziecka zaobserwowane w badaniu USG oraz wyniki testów biochemicznych są niewystarczające do postawienia diagnozy, a jedynie wskazują konieczność dalszej diagnostyki. Wynika to z faktu, że obserwowane zaburzenia nie są specyficzne i mogą stanowić objaw także innych chorób genetycznych. Do postawienia ostatecznej diagnozy konieczne jest przeprowadzenie inwazyjnych badań prenatalnych: najczęściej amniopunkcji (pobranie płynu owodniowego), rzadziej biopsji kosmówki. W materiale płodu ocenia się kariotyp, czyli pełen zestaw chromosomów dziecka.

Kiedy dochodzi do powstania zespołu Edwardsa? Czy trisomia jest dziedziczna?

Zespół Edwardsa jest jedną z chorób wynikających z trisomii płodu, czyli obecności dodatkowego chromosomu, w tym wypadku 18. pary. Do powstania zespołu Edwardsa dochodzi w wyniku nondysjunkcji, czyli nierozchodzenia się chromosomów w procesie powstawania gamet (mejozy).

W warunkach prawidłowych do mejozy przystępuje komórka z podwojonym zestawem chromosomów (u człowieka: 46 chromosomów × 2 = 92 chromosomy). W wyniku pierwszego podziału mejotycznego powstają dwie komórki potomne (każda z nich zawiera 46 chromosomów), które wchodzą następnie w drugi podział mejotyczny. Z każdej komórki powstają dwie kolejne, z pojedynczym zestawem chromosomów.

W przypadku zespołu Edwardsa dochodzi do nieprawidłowości w podziałach mejotycznych: materiał genetyczny nie rozkłada się równomiernie, w wyniku czego komórki potomne mogą nie mieć go w ogóle, a w innych jest go dwa razy więcej. Jeśli do zapłodnienia przystąpi komórka jajowa lub plemnik z dodatkowym chromosomem, dojdzie do powstania trisomii. Kariotyp osoby z zespołem Edwardsa zapisujemy więc jako 47,XX,+18 lub 47,XY,+18. Dodatkowa kopia chromosomu 18. może występować tylko w części komórek organizmu. Mówimy wtedy o kariotypie mozaikowym.

Warto podkreślić, że trisomia 18. pary chromosomów nie jest dziedziczna. Mutacja polegająca na zwiększeniu liczby chromosomów (aberracja chromosomowa) powstaje w sposób spontaniczny, choć ryzyko takich błędów rośnie wraz z wiekiem matki.

  1. A. Alshami, S. Douedi, M. Guida i in., Unusual Longevity of Edwards Syndrome: A Case Report, Genes (Basel)” 11(12), 2020.
  2. P. Balasundaram, I. D. Avulakunta, Edwards Syndrome, PubMed.gov [online], https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34033359/ [dostęp:] 23.08.2022.
  3. A. Cereda, J. C. Carey, The trisomy 18 syndrome, Orphanet J Rare Dis” 7, 2012.

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Wrzodziejące zapalenie jelita grubego – przyczyny, objawy, leczenie, żywienie przy WZJG

    Wrzodziejące zapalenie jelita grubego (WZJG, colitis ulcerosa) jest rozlanym nieswoistym zapaleniem błony śluzowej odbytnicy lub odbytnicy i okrężnicy, prowadzącym w niektórych przypadkach do powstania owrzodzeń. Należy do grupy nieswoistych zapaleń jelit o niewyjaśnionej etiologii. Jak rozpoznać wrzodziejące zapalenie jelita grubego?

  • Łuszczyca paznokci – przyczyny, objawy, leczenie

    Łuszczyca jest przewlekłą zapalną chorobą skóry, przebiegającą z okresami remisji i zaostrzeń, na którą w Polsce choruje prawie milion osób. Choroba najczęściej występuje u rasy białej i w umiarkowanej strefie klimatycznej. Pierwsze objawy łuszczycy mogą wystąpić w dowolnym wieku, jednak zwykle pojawiają się we wczesnym okresie dorosłego życia lub później, około 50–60 roku życia. Łuszczyca charakteryzuje się występowaniem zmian chorobowych zarówno na skórze gładkiej, jak i na owłosionej skórze głowy, a także zmianami w obrębie płytek paznokciowych dłoni i stóp. W cięższych postaciach łuszczyca może również zająć stawy. Zmianom paznokciowym z reguły towarzyszą zmiany w obrębie skóry, chociaż zdarza się, że zmiany chorobowe obejmujące aparat paznokciowy wyprzedzają pojawienie się zmian skórnych nawet o dziesiątki lat.

  • Cytomegalia (CMV) – co to za choroba? Jakie są objawy?

    Cytomegalia jest chorobą wirusową, która wywoływana jest przez wirusa o nazwie Cytomegalovirus hominis, w skrócie CMV. Zakażenie wirusem cytomegalii jest bardzo szeroko rozpowszechnione, natomiast zdecydowana większość infekcji (ponad 99%) przebiega bezobjawowo i pacjent przez przypadek dowiaduje się, że w przeszłości przebył takie zakażenie. Jednak u płodów i noworodków ze względu na niedojrzałość układu odpornościowego, jak również u osób z wrodzonymi lub nabytymi zaburzeniami odpowiedzi immunologicznej, cytomegalia może przebiegać w sposób ostry, a obraz choroby może być bardzo różny.

  • Zakrzepica – przyczyny, objawy, profilaktyka zakrzepowego zapalenia żył powierzchniowych i głębokich

    Zakrzepica (zakrzepowe zapalenie żył) polega na powstaniu w naczyniu żylnym zakrzepu w wyniku zaburzonego przepływu krwi. Nieleczona prowadzi do groźnych powikłań, m.in. do zatorowości płucnej. Wyróżnia się zapalenie żył głębokich i powierzchniowych. Jakie objawy daje zakrzepica i w jaki sposób się ją leczy? Czy istnieją sposoby na to, by jej zapobiec?

  • Nadżerka szyjki macicy (ektopia) – przyczyny, objawy, metody leczenia

    Termin „nadżerka szyjki macicy” oznacza ubytek błony śluzowej. Często jest on nieprawidłowo stosowany na określenie ektopii, która jest zupełnie innym schorzeniem. Rzekoma nadżerka szyjki macicy (tak brzmi inna nazwa ektopii) to zastępowanie nabłonka płaskiego, który fizjologicznie pokrywa tarczę szyjki macicy, nabłonkiem gruczołowym. Zazwyczaj nie daje ona żadnych objawów, a kobieta dowiaduje się o jej istnieniu podczas rutynowego badania ginekologicznego. Kiedy ektopia wymaga szerszej diagnostyki i leczenia? Jakie metody usunięcia „nadżerki” szyjki macicy stosuje się najczęściej?

  • Gastrolog – czym się zajmuje? Jakie choroby leczy?

    Lekarz gastroenterolog jest specjalistą w zakresie chorób układu pokarmowego. Gastrolog diagnozuje i leczy pacjentów z problemami gastrycznymi. Jakimi konkretnie dolegliwościami się zajmuje? Kiedy warto się do niego udać? Czy do gastrologa jest potrzebne skierowanie? Odpowiadamy.

  • Atak paniki – jak wygląda? Co robić, gdy się pojawia?

    Ataki paniki są jednymi z najczęściej występujących zaburzeń lękowych, tuż po zespole lęku uogólnionego oraz fobii społecznej. Objawiają się nagłymi napadami silnego lęku, którym towarzyszą symptomy, takie jak: kołatanie serca, zawroty głowy, duszności, nadmierne pocenie się czy strach przed śmiercią. Dowiedz się, w jaki sposób można sobie poradzić, gdy pojawia się atak paniki.

  • Czego nie można robić przy nadżerce szyjki macicy ? Jak postępować po jej usunięciu?

    Nadżerka szyjki macicy jest rozpoznaniem, które może usłyszeć wiele kobiet w gabinecie ginekologicznym. Warto podkreślić jednak, że określenie „nadżerka” używane jest najczęściej w nieprawidłowy i potoczny sposób. Czym jest nadżerka oraz jak postępować po zabiegu jej usunięcia?

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij