Mikrocefalia - przyczyny, rozpoznanie
Anna Posmykiewicz

Mikrocefalia - przyczyny, rozpoznanie

Mikrocefalia (albo inaczej małogłowie), jest to wada rozwojowa charakteryzująca się zmniejszonymi wymiarami czaszki, a co za tym idzie - również zmniejszonymi rozmiarami mózgu. O mikrocefalii można mówić wówczas, kiedy obwód głowy mierzony nad wałami oczodołowymi i przez znajdujący się na potylicy najbardziej wysunięty ku tyłowi punkt, nie przekracza wartości średniej dla płci i wieku w danej populacji pomniejszonej o trzy odchylenia standardowe.

Jakie są przyczyny mikrocefalii?

Przyczyny mikrocefalii można podzielić na dwa rodzaje: mówi się o przyczynach genetycznych i niegenetycznych.

Jakie są najczęstsze przyczyny genetyczne występowania mikrocefalii?

Najczęstsze genetyczne przyczyny mikrocefalii to niektóre zespoły genetyczne, zalicza się do nich między innymi:
  • Zespół Patau

    Jest to zespól genetyczny, który wywołany jest obecnością dodatkowego chromosomu 13 (trisomia chromosomu 13). Poza mikrocefalią, w przebiegu tego zespołu, obserwuje się również niską masę urodzeniową, wady małżowiny usznej (zwykle nisko osadzone uszy i zniekształcenie małżowiny) oraz rozszczep wargi i podniebienia. Bardzo często w przebiegu zespołu Patau widoczny jest ubytek skóry głowy oraz anomalie kończyn (między innymi zwiększona ilość palców, ustawienie palców w kształcie "kurka od strzelby"). Typowe są również wady serca, przede wszystkim jest to przetrwały przewód tętniczy oraz ubytek przegrody międzykomorowej i przegrody międzyprzedsionkowej, zdarza się też dekstrokardia. Dla zespołu Patau charakterystyczne są również wady nerek, między innymi torbielowatość nerek i wodonercze, jak również wady układu płciowego (wnętrostwo, wady rozwojowe macicy) oraz hipotonia mięśniowa (obniżone napięcie mięśniowe). Bardzo często niestety  obecność trisomii chromosomu 13 wiąże się z poronieniem lub urodzeniem martwego dziecka. 
     
  • Zespół Downa

    Jest on związany z obecnością dodatkowego chromosomu 21 (jest to trisomia chromosomu 21). Poza obecnością mikrocefalii, dla zespołu Downa charakterystyczne jest również krótkogłowie oraz płaski profil twarzy. Typowe jest także mongoidalne ustawienie skośnych, wąskich szpar powiekowych oraz zmarszczka nakątna. Innym objawem trisomii chromosomu 21 są nisko osadzone, skośne, szeroko rozstawione oczy, mały i krotki nos z płaską nasadą oraz szerokim grzbietem, jak również wystający, pobrużdżony język. Typowa jest też pojedyncza bruzda dłoni oraz krótka szyja. Chorzy z zespołem Downa cierpią też na wady serca, zazwyczaj jest to wspólny kanał przedsionkowo-komorowy, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej i międzykomorowej. Zdarzają się także wady wrodzone przewodu pokarmowego (np. atrezja dwunastnicy), wady kośca oraz wady układu moczowo płciowego.
     
  • Zespół Edwardsa

    Jest on związany z obecnością dodatkowego chromosomu 18 (trisomia chromosomu 18). W przebiegu zespołu Edwardsa, poza mikrocefalią, typowe są cechy bardzo zbliżone do tych występujących w zespole Patau.

Ponadto, rzadziej występujące zespoły genetyczne, w przebiegu których obecna jest mikrocefalia, to między innymi: zespół Angelmana, zespół Williamsa, zespół cri du chat (zespół kociego krzyku) czy też zespół Nijmegen. Także niektóre choroby metaboliczne mogą przebiegać z mikrocefalią, np. fenyloketonuria. 

Jakie czynniki niegenetyczne mogą doprowadzić do powstania mikrocefalii?

Mikrocefalia może być obecna również na skutek:
  • Chorób matki w okresie ciąży

    Do rozwoju mikrocefalii u dziecka może przyczynić się obecna u matki w okresie ciąży cukrzyca oraz fenyloketonuria. 
     
  • Wpływu związków chemicznych i leków

    Bardzo często na skutek spożywania przez matkę alkoholu w okresie ciąży dziecko rodzi się z płodowym zespołem alkoholowym, który poza małogłowiem charakteryzuje się również między innymi spowolnionym rozwojem  fizycznym dziecka, problemami z motoryką oraz rozwojem intelektualnym, typowy jest też wygląd twarzy: poza małogłowiem uwagę zwraca obecność krótkich szpar powiekowych, opadających powiek, krótkiego nosa, nisko osadzonych uszu, wygładzonej rynienki nosowej czy też szeroko rozstawionych oczu. Do rozwoju mikrocefalii przyczynia się także palenie przez matkę w okresie ciąży papierosów oraz zażywanie leków przeciwpadaczkowych (fenobarbitalu, karbamazepiny oraz hydantoiny).
     
  • Zakażeń wewnątrzmacicznych

    Przede wszystkim przyczyniają się do rozwoju mikrocefalii zakażenia wirusowe: cytomegalia (poza małogłowiem u noworodka może być obecna hepatosplenomegalia, czyli powiększenie wątroby i śledziony, żółtaczka, trombocytopenia, czyli obniżenie się poziomu płytek krwi, niedokrwistość hemolityczna, wysypka, utrata słuchu, zapalnie naczyniówki i siatkówki), różyczka (poza małogłowiem obecne są wady dotyczące oczu, uszu, układu sercowo- naczyniowego), opryszczka (poza mikrocefalią stwierdza się pęcherzowe zmiany na skórze, zakażenie mózgu i wątroby oraz innych narządów, niestety opryszczka wrodzona często kończy się śmiercią), toksoplazmoza (poza mikrocefalią można zaobserwować wodogłowie, zapalnie siatkówki i naczyniówki, hepatosplenomegalię, małoocze i inne wady rozwojowe). 
     
  • Nieinfekcyjnych chorób ośrodkowego układu nerwowego w okresie płodowym i okołoporodowym

    Do powstania małogłowia w tym okresie mogą przyczynić się zatem urazy ośrodkowego układu nerwowego, krwawienie do ośrodkowego układu nerwowego oraz zmiany niedokrwienne w ośrodkowym układzie nerwowym. 

 Jakie badania dodatkowe należy wykonać w przypadku podejrzenia mikrocefalii?

Jeśli małogłowie jest podejrzewane już w okresie płodowym, kobieta powinna mieć regularnie wykonywane badania usg w okresie całej ciąży. W okresie niemowlęcym, kiedy u maluszka jest podejrzenie małogłowia, trzeba zebrać od rodziców bardzo dokładny wywiad dotyczący infekcji matki w okresie ciąży, zażywanych przez nią leków, używek oraz chorób genetycznych w rodzinie, należy też regularnie wykonywać pomiary obwodu główki, ponadto należy wykonać również badanie usg przezciemiączkowe. W późniejszym wieku, jeśli małogłowie wiąże się z pewnym stopniem niepełnosprawności intelektualnej lub z zaburzeniami neurologicznymi, należy wykonać badania obrazowe, przede wszystkim tomografię komputerową głowy lub rezonans magnetyczny

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi

Polecane artykuły

  • Święta w ciąży – co może jeść ciężarna, a czego musi unikać?

    Kobieta w ciąży powinna jeść nie za dwoje, a dla dwojga, musi starać się tak komponować swoją dietę, aby dostarczała ona maluszkowi wszystkich niezbędnych składników. Znalezienie balansu między smakiem i zdrowiem może być szczególnie trudne w święta, gdy stół wręcz ugina się pod ciężarem aromatycznych potraw. 

  • COVID-19 a ciąża: nikłe szanse na zarażenie dziecka koronawirusem podczas porodu

    Rozłąka z dzieckiem tuż po porodzie to traumatyczne przeżyci dla każdej matki, do którego w wielu wypadkach zmusiła pandemia. W trosce o zminimalizowanie ryzyka zakażenia, matki chore na COVID-19 rodzą przez cięcie cesarskie i są izolowane od dziecka tuż po porodzie, bez możliwości kontaktu i naturalnego karmienia do chwili stwierdzenia, że niebezpieczeństwo związane z chorobą minęło. Coraz więcej badań pokazuje jednak, że te środki ostrożności są zbyt drastyczne, ponieważ ryzyko transmisji wirusa z matki na dziecko jest znikome. 

  • Szanse i metody na zajście w ciążę po chemio- i radioterapii

    Podczas tegorocznego zjazdu Europejskiego Towarzystwa Reprodukcji i Embriolgii odbywającego się online zaprezentowano najbardziej kompleksowy, jak dotąd, raport dotyczący skuteczności w zachowywaniu płodności u kobiet chorych na nowotwór. Jak wiadomo, chemio- i radioterapia często wiążą się z utratą płodności, dlatego coraz więcej kobiet decyduje się na pobranie i przechowanie jajeczek i embrionów jeszcze przed rozpoczęciem leczenia z myślą o wykorzystaniu ich po powrocie do zdrowia. 

  • Nadwaga w ciąży może negatywnie wpłynąć na rozwój mózgu dziecka

    Zwiększenie masy ciała w ciąży jest naturalnym zjawiskiem, jednak gdy waga zaczyna przyrastać w nadmiarze, może to oznaczać problemy nie tylko dla matki, ale również dla dziecka. Naukowcy z NYU School of Medicine postanowili przyjrzeć się ewentualnym konsekwencjom zdrowotnym nadmiernej wagi matki dla stanu zdrowia dziecka i odkryli, że może ona zaburzać rozwój jego mózgu i to już w drugim trymestrze ciąży. 

  • Chłopiec czy dziewczynka? To geny mężczyzny wpływają na płeć dziecka

    Oczekujesz dziecka? Zapewne najczęstszym pytaniem, które pada ze strony znajomych oraz rodziny jest to, jakiej płci będzie maluch. Wyniki pewnego eksperymentu sugerują, że tendencja do posiadania większej liczby synów lub córek jest dziedziczna.

  • Fizjoterapia w ciąży – wskazania i przeciwwskazania do zabiegów fizjoterapeutycznych w ciąży

    Fizjoterapia w ciąży pomaga zapobiegać i łagodzić stany związane ze zmianami, które zachodzą w ciele przyszłej mamy przez dziewięć kolejnych miesięcy. Są to np. bóle bioder, bóle kręgosłupa czy rozstęp mięśnia prostego brzucha, a także nietrzymanie moczu oraz bolesne stosunki seksualne. Nie wszystkie metody wykorzystywane w fizjoterapii można jednak stosować u ciężarnych. Jakie zabiegi są wskazane, a jakich należy unikać w ciąży?

  • Melisa, mięta, rumianek, pokrzywa, szałwia w ciąży – jakie zioła są bezpieczne dla ciężarnych, a które są w ciąży zakazane?

    Zioła w ciąży należy stosować rozsądnie, pamiętając o tym, iż w tym okresie należy zachować szczególną ostrość podczas przyjmowania leków, nawet preparatów naturalnych. Leczenie oraz samoleczenie w okresie ciąży jest ograniczone, w każdej sytuacji należy rozważyć stosunek korzyści do ryzyka.  Jakie zioła są bezpieczne dla ciężarnych, a jakie są w ciąży zakazane?

  • Ciąża a szczepionka przeciwko COVID-19

    Czy kobiety w ciąży mogą się zaszczepić przeciwko COVID-19? Co powinna wiedzieć przyszła mama zanim podejmie decyzję o takim szczepieniu? Czy karmienie piersią jest bezwzględnym przeciwwskazaniem do szczepienia?

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij