Mikrocefalia - przyczyny, rozpoznanie
Anna Posmykiewicz

Mikrocefalia - przyczyny, rozpoznanie

Mikrocefalia (albo inaczej małogłowie), jest to wada rozwojowa charakteryzująca się zmniejszonymi wymiarami czaszki, a co za tym idzie - również zmniejszonymi rozmiarami mózgu. O mikrocefalii można mówić wówczas, kiedy obwód głowy mierzony nad wałami oczodołowymi i przez znajdujący się na potylicy najbardziej wysunięty ku tyłowi punkt, nie przekracza wartości średniej dla płci i wieku w danej populacji pomniejszonej o trzy odchylenia standardowe.

Jakie są przyczyny mikrocefalii?

Przyczyny mikrocefalii można podzielić na dwa rodzaje: mówi się o przyczynach genetycznych i niegenetycznych.

Jakie są najczęstsze przyczyny genetyczne występowania mikrocefalii?

Najczęstsze genetyczne przyczyny mikrocefalii to niektóre zespoły genetyczne, zalicza się do nich między innymi:
  • Zespół Patau

    Jest to zespól genetyczny, który wywołany jest obecnością dodatkowego chromosomu 13 (trisomia chromosomu 13). Poza mikrocefalią, w przebiegu tego zespołu, obserwuje się również niską masę urodzeniową, wady małżowiny usznej (zwykle nisko osadzone uszy i zniekształcenie małżowiny) oraz rozszczep wargi i podniebienia. Bardzo często w przebiegu zespołu Patau widoczny jest ubytek skóry głowy oraz anomalie kończyn (między innymi zwiększona ilość palców, ustawienie palców w kształcie "kurka od strzelby"). Typowe są również wady serca, przede wszystkim jest to przetrwały przewód tętniczy oraz ubytek przegrody międzykomorowej i przegrody międzyprzedsionkowej, zdarza się też dekstrokardia. Dla zespołu Patau charakterystyczne są również wady nerek, między innymi torbielowatość nerek i wodonercze, jak również wady układu płciowego (wnętrostwo, wady rozwojowe macicy) oraz hipotonia mięśniowa (obniżone napięcie mięśniowe). Bardzo często niestety  obecność trisomii chromosomu 13 wiąże się z poronieniem lub urodzeniem martwego dziecka. 
     
  • Zespół Downa

    Jest on związany z obecnością dodatkowego chromosomu 21 (jest to trisomia chromosomu 21). Poza obecnością mikrocefalii, dla zespołu Downa charakterystyczne jest również krótkogłowie oraz płaski profil twarzy. Typowe jest także mongoidalne ustawienie skośnych, wąskich szpar powiekowych oraz zmarszczka nakątna. Innym objawem trisomii chromosomu 21 są nisko osadzone, skośne, szeroko rozstawione oczy, mały i krotki nos z płaską nasadą oraz szerokim grzbietem, jak również wystający, pobrużdżony język. Typowa jest też pojedyncza bruzda dłoni oraz krótka szyja. Chorzy z zespołem Downa cierpią też na wady serca, zazwyczaj jest to wspólny kanał przedsionkowo-komorowy, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej i międzykomorowej. Zdarzają się także wady wrodzone przewodu pokarmowego (np. atrezja dwunastnicy), wady kośca oraz wady układu moczowo płciowego.
     
  • Zespół Edwardsa

    Jest on związany z obecnością dodatkowego chromosomu 18 (trisomia chromosomu 18). W przebiegu zespołu Edwardsa, poza mikrocefalią, typowe są cechy bardzo zbliżone do tych występujących w zespole Patau.

Ponadto, rzadziej występujące zespoły genetyczne, w przebiegu których obecna jest mikrocefalia, to między innymi: zespół Angelmana, zespół Williamsa, zespół cri du chat (zespół kociego krzyku) czy też zespół Nijmegen. Także niektóre choroby metaboliczne mogą przebiegać z mikrocefalią, np. fenyloketonuria. 

Jakie czynniki niegenetyczne mogą doprowadzić do powstania mikrocefalii?

Mikrocefalia może być obecna również na skutek:
  • Chorób matki w okresie ciąży

    Do rozwoju mikrocefalii u dziecka może przyczynić się obecna u matki w okresie ciąży cukrzyca oraz fenyloketonuria. 
     
  • Wpływu związków chemicznych i leków

    Bardzo często na skutek spożywania przez matkę alkoholu w okresie ciąży dziecko rodzi się z płodowym zespołem alkoholowym, który poza małogłowiem charakteryzuje się również między innymi spowolnionym rozwojem  fizycznym dziecka, problemami z motoryką oraz rozwojem intelektualnym, typowy jest też wygląd twarzy: poza małogłowiem uwagę zwraca obecność krótkich szpar powiekowych, opadających powiek, krótkiego nosa, nisko osadzonych uszu, wygładzonej rynienki nosowej czy też szeroko rozstawionych oczu. Do rozwoju mikrocefalii przyczynia się także palenie przez matkę w okresie ciąży papierosów oraz zażywanie leków przeciwpadaczkowych (fenobarbitalu, karbamazepiny oraz hydantoiny).
     
  • Zakażeń wewnątrzmacicznych

    Przede wszystkim przyczyniają się do rozwoju mikrocefalii zakażenia wirusowe: cytomegalia (poza małogłowiem u noworodka może być obecna hepatosplenomegalia, czyli powiększenie wątroby i śledziony, żółtaczka, trombocytopenia, czyli obniżenie się poziomu płytek krwi, niedokrwistość hemolityczna, wysypka, utrata słuchu, zapalnie naczyniówki i siatkówki), różyczka (poza małogłowiem obecne są wady dotyczące oczu, uszu, układu sercowo- naczyniowego), opryszczka (poza mikrocefalią stwierdza się pęcherzowe zmiany na skórze, zakażenie mózgu i wątroby oraz innych narządów, niestety opryszczka wrodzona często kończy się śmiercią), toksoplazmoza (poza mikrocefalią można zaobserwować wodogłowie, zapalnie siatkówki i naczyniówki, hepatosplenomegalię, małoocze i inne wady rozwojowe). 
     
  • Nieinfekcyjnych chorób ośrodkowego układu nerwowego w okresie płodowym i okołoporodowym

    Do powstania małogłowia w tym okresie mogą przyczynić się zatem urazy ośrodkowego układu nerwowego, krwawienie do ośrodkowego układu nerwowego oraz zmiany niedokrwienne w ośrodkowym układzie nerwowym. 

 Jakie badania dodatkowe należy wykonać w przypadku podejrzenia mikrocefalii?

Jeśli małogłowie jest podejrzewane już w okresie płodowym, kobieta powinna mieć regularnie wykonywane badania usg w okresie całej ciąży. W okresie niemowlęcym, kiedy u maluszka jest podejrzenie małogłowia, trzeba zebrać od rodziców bardzo dokładny wywiad dotyczący infekcji matki w okresie ciąży, zażywanych przez nią leków, używek oraz chorób genetycznych w rodzinie, należy też regularnie wykonywać pomiary obwodu główki, ponadto należy wykonać również badanie usg przezciemiączkowe. W późniejszym wieku, jeśli małogłowie wiąże się z pewnym stopniem niepełnosprawności intelektualnej lub z zaburzeniami neurologicznymi, należy wykonać badania obrazowe, przede wszystkim tomografię komputerową głowy lub rezonans magnetyczny

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Kalendarz badań w ciąży – tydzień po tygodniu

    Dzięki przestrzeganiu harmonogramu wpisanego w ciążowy kalendarz badań, który składa się zarówno z testów obowiązkowych, jak i zalecanych, ginekolog prowadzący ma dostęp do kompleksowej historii ciąży, sprawując stałą kontrolę nad mamą i jej dzieckiem. Kalendarz badań w ciąży został przygotowany na podstawie rozporządzenia Ministra Zdrowia i według rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników. Składa się z wielu etapów, które są ograniczane przez ramy czasowe kolejnych tygodni ciąży, a także z wielu badań – fizykalnych, obrazowych i laboratoryjnych. Które badania należy wykonać, będąc w ciąży i dlaczego skrupulatność w ich wykonywaniu jest tak bardzo istotna? Odpowiedzi na te pytania znajdują się w niniejszym artykule. 

  • USG wczesnej ciąży — co zobaczymy w pierwszych tygodniach i jak to interpretować?

    Badanie ultrasonograficzne, często określane skrótem USG, to jedno z najczęściej wykonywanych obrazowych badań diagnostycznych. Według zaleceń licznych towarzystw ginekologicznych, w czasie ciąży badanie USG powinno być wykonane co najmniej trzykrotnie. W praktyce jest przeprowadzane zwykle częściej.

  • Amniopunkcja – jak wygląda badanie? Czy jest bezpieczne dla dziecka?

    Amniopunkcja to jedno z badań z zakresu inwazyjnej diagnostyki prenatalnej. Przyszła mama, słysząc o konieczności wykonania amniopunkcji, jest najczęściej wystraszona, bojąc się o utrzymanie ciąży i zdrowie dziecka. Należy jednak podkreślić, że ryzyko poronienia po amniopunkcji nie jest większe niż 1%, a wynik badania nie jest stuprocentową gwarancją zdrowia płodu. Jak należy się przygotować do amniopunkcji, ile kosztuje badanie wykonane prywatnie i jakie są wskazania do amniopunkcji? Odpowiedzi na te i inne pytania znajdują się w niniejszym artykule.

  • Czy dzieci urodzone przez cesarskie cięcie mają inną mikroflorę jelitową od tych, urodzonych siłami natury? Czy są bardziej podatne na alergie?

    Badania dowodzą, że we wczesnym okresie życia niemowlęta urodzone przez cesarskie cięcie mają inny zestaw bakterii jelitowych niż dzieci urodzone silami natury. Zamiast pobierać drobnoustroje od swoich matek, nabywają bakterie ze środowiska szpitalnego. Czy dlatego są bardziej podatne na występowanie astmy, alergii oraz innych chorób immunologicznych?

  • Badanie wolnego płodowego DNA (cffDNA) – na czym polega i jakie wady genetyczne wykrywa badanie NIPT? Kiedy należy je wykonać?

    Badanie wolnego płodowego DNA (cffDNA) to analiza materiału genetycznego dziecka, który przedostaje się przez łożysko i krąży we krwi matki. Testy NIPT to nieinwazyjne, bezpieczne badania prenatalne, które pozwalają na oszacowanie z dużym prawdopodobieństwem (choć nie 100%) ryzyka wystąpienia wad genetycznych u płodu oraz określenie płci dziecka. Badanie cffDNA można wykonać już w pierwszym trymestrze – po 10. tygodniu ciąży.

  • Testy owulacyjne (paskowe, strumieniowe, płytkowe) – który wybrać, jak i kiedy je wykonać? Czy są wiarygodne podczas planowania ciąży?

    Analiza cyklu miesiączkowego jest istotna nie tylko z punktu widzenia kontroli stanu zdrowia, sprawdzenia działania terapii, ale także (często przede wszystkim) podczas planowania powiększenia rodziny. Od pewnego czasu ogromnym powodzeniem cieszą się testy płodności, nazywane inaczej testami owulacyjnymi, które można bez recepty kupić w aptece. Wyróżnia się testy polegające na analizie próbki moczu – paskowe, strumieniowe i płytkowe oraz tzw. testy owulacyjne ze śliny. Co może zaburzać wynik testu płodności, jaka jest cena testu owulacyjnegoi i jak analizować wynik badania owulacji w domu? Odpowiedzi na te pytania znajdują się w niniejszym artykule.

  • Badanie krwi może pomóc zidentyfikować kobiety zagrożone przedwczesnym porodem

    Każdego roku 15 milionów dzieci rodzi się przed 37. tygodniem ciąży. Wcześniactwo wiąże się z wieloma krótko- i długoterminowymi konsekwencjami, dzieci urodzone przedwcześnie są obarczone wyższym ryzykiem problemów zdrowotnych i zaburzeń psychologicznych. Naukowcy odkryli istnienie biomarkerów, które mogą sygnalizować przedwczesny poród. Jakie geny są powiązane z wywołaniem przedwczesnego porodu?

  • Szczepienia w ciąży (COVID-19, grypa, krztusiec) – jakie szczepionki można podać ciężarnej?

    Szczepienia w ciąży są tematem wciąż aktualnym i nierzadko budzącym wiele obaw ze strony przyszłych mam. Czy uzasadnione jest podjęcie decyzji o odstąpieniu od przyjęcia szczepienia w obawie o zdrowie dziecka? Okazuje się, że obecnie dysponujemy licznymi badaniami, które potwierdzają bezpieczeństwo szczepień i pozwalają skutecznie zabezpieczyć przed niebezpiecznymi konsekwencjami zachorowania zarówno przyszłą mamę jak i dziecko. 

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij