Mikrocefalia - przyczyny, rozpoznanie

Mikrocefalia (albo inaczej małogłowie), jest to wada rozwojowa charakteryzująca się zmniejszonymi wymiarami czaszki, a co za tym idzie - również zmniejszonymi rozmiarami mózgu. O mikrocefalii można mówić wówczas, kiedy obwód głowy mierzony nad wałami oczodołowymi i przez znajdujący się na potylicy najbardziej wysunięty ku tyłowi punkt, nie przekracza wartości średniej dla płci i wieku w danej populacji pomniejszonej o trzy odchylenia standardowe.

Jakie są przyczyny mikrocefalii?

Jakie są najczęstsze przyczyny genetyczne występowania mikrocefalii?

• Zespół Patau
  
  Jest to zespól genetyczny, który wywołany jest obecnością dodatkowego chromosomu 13 (trisomia chromosomu 13). Poza mikrocefalią, w przebiegu tego zespołu, obserwuje się również niską masę urodzeniową, wady małżowiny usznej (zwykle nisko osadzone uszy i zniekształcenie małżowiny) oraz rozszczep wargi i podniebienia. Bardzo często w przebiegu zespołu Patau widoczny jest ubytek skóry głowy oraz anomalie kończyn (między innymi zwiększona ilość palców, ustawienie palców w kształcie "kurka od strzelby"). Typowe są również wady serca, przede wszystkim jest to przetrwały przewód tętniczy oraz ubytek przegrody międzykomorowej i przegrody międzyprzedsionkowej, zdarza się też dekstrokardia. Dla zespołu Patau charakterystyczne są również wady nerek, między innymi torbielowatość nerek i wodonercze, jak również wady układu płciowego (wnętrostwo, wady rozwojowe macicy) oraz hipotonia mięśniowa (obniżone napięcie mięśniowe). Bardzo często niestety  obecność trisomii chromosomu 13 wiąże się z poronieniem lub urodzeniem martwego dziecka. 
   
• Zespół Downa
  
  Jest on związany z obecnością dodatkowego chromosomu 21 (jest to trisomia chromosomu 21). Poza obecnością mikrocefalii, dla zespołu Downa charakterystyczne jest również krótkogłowie oraz płaski profil twarzy. Typowe jest także mongoidalne ustawienie skośnych, wąskich szpar powiekowych oraz zmarszczka nakątna. Innym objawem trisomii chromosomu 21 są nisko osadzone, skośne, szeroko rozstawione oczy, mały i krotki nos z płaską nasadą oraz szerokim grzbietem, jak również wystający, pobrużdżony język. Typowa jest też pojedyncza bruzda dłoni oraz krótka szyja. Chorzy z zespołem Downa cierpią też na wady serca, zazwyczaj jest to wspólny kanał przedsionkowo-komorowy, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej i międzykomorowej. Zdarzają się także wady wrodzone przewodu pokarmowego (np. atrezja dwunastnicy), wady kośca oraz wady układu moczowo płciowego.
   
• Zespół Edwardsa
  
  Jest on związany z obecnością dodatkowego chromosomu 18 (trisomia chromosomu 18). W przebiegu zespołu Edwardsa, poza mikrocefalią, typowe są cechy bardzo zbliżone do tych występujących w zespole Patau.

Ponadto, rzadziej występujące zespoły genetyczne, w przebiegu których obecna jest mikrocefalia, to między innymi: zespół Angelmana, zespół Williamsa, zespół cri du chat (zespół kociego krzyku) czy też zespół Nijmegen. Także niektóre choroby metaboliczne mogą przebiegać z mikrocefalią, np. fenyloketonuria. 

Jakie czynniki niegenetyczne mogą doprowadzić do powstania mikrocefalii?

• Chorób matki w okresie ciąży
  
  Do rozwoju mikrocefalii u dziecka może przyczynić się obecna u matki w okresie ciąży cukrzyca oraz fenyloketonuria. 
   
• Wpływu związków chemicznych i leków
  
  Bardzo często na skutek spożywania przez matkę alkoholu w okresie ciąży dziecko rodzi się z płodowym zespołem alkoholowym, który poza małogłowiem charakteryzuje się również między innymi spowolnionym rozwojem  fizycznym dziecka, problemami z motoryką oraz rozwojem intelektualnym, typowy jest też wygląd twarzy: poza małogłowiem uwagę zwraca obecność krótkich szpar powiekowych, opadających powiek, krótkiego nosa, nisko osadzonych uszu, wygładzonej rynienki nosowej czy też szeroko rozstawionych oczu. Do rozwoju mikrocefalii przyczynia się także palenie przez matkę w okresie ciąży papierosów oraz zażywanie leków przeciwpadaczkowych (fenobarbitalu, karbamazepiny oraz hydantoiny).
   
• Zakażeń wewnątrzmacicznych
  
  Przede wszystkim przyczyniają się do rozwoju mikrocefalii zakażenia wirusowe: cytomegalia (poza małogłowiem u noworodka może być obecna hepatosplenomegalia, czyli powiększenie wątroby i śledziony, żółtaczka, trombocytopenia, czyli obniżenie się poziomu płytek krwi, niedokrwistość hemolityczna, wysypka, utrata słuchu, zapalnie naczyniówki i siatkówki), różyczka (poza małogłowiem obecne są wady dotyczące oczu, uszu, układu sercowo- naczyniowego), opryszczka (poza mikrocefalią stwierdza się pęcherzowe zmiany na skórze, zakażenie mózgu i wątroby oraz innych narządów, niestety opryszczka wrodzona często kończy się śmiercią), toksoplazmoza (poza mikrocefalią można zaobserwować wodogłowie, zapalnie siatkówki i naczyniówki, hepatosplenomegalię, małoocze i inne wady rozwojowe). 
   
• Nieinfekcyjnych chorób ośrodkowego układu nerwowego w okresie płodowym i okołoporodowym
  
  Do powstania małogłowia w tym okresie mogą przyczynić się zatem urazy ośrodkowego układu nerwowego, krwawienie do ośrodkowego układu nerwowego oraz zmiany niedokrwienne w ośrodkowym układzie nerwowym. 

 Jakie badania dodatkowe należy wykonać w przypadku podejrzenia mikrocefalii?