Zespół Patau - objawy, rozpoznanie

Kariotyp to kompletny zestaw chromosomów komórki somatycznej organizmu. Kariotyp jest cechą charakterystyczną dla osobników tego samego gatunku, tej samej płci oraz dotkniętych tymi samymi zaburzeniami (abberacjami) dotyczącymi chromosomów (albo całkowicie zdrowymi). W kariotypie wyróżnia się autosomy, czyli chromosomy nie różniące się w zależności od płci oraz chromosomy płci. U człowieka prawidłowy kariotyp żeński to 46 XX, zaś męski to 46 XY. Widać zatem, że każdy człowiek powinien posiadać 23 pary chromosomów. Czasami zdarzają się jednak pewnego rodzaju zaburzenia, dotyczące zarówno budowy, jak i ilości chromosomów. W takiej sytuacji mamy do czynienia z rożnego rodzaju zespołami genetycznymi. Bardzo często zaburzenia dotyczą właśnie ilości chromosomów, kiedy to ilość chromosomów może być zarówno większa, jak i mniejsza. W przypadku większej ilości chromosomów pojawia się zwykle dodatkowy chromosom którejś z pary chromosomów. Mówi się wtedy o trisomii. Najczęstszą trisomią jest trisomia chromosomu 21, czyli zespół Downa, jak również trisomia chromosomu 18 (zespół Edwardsa) oraz trisomia chromosomu 13, czyli zespół Patau.

Czym jest zespół Patau?

Zespół Patau jest zespołem wad wrodzonych spowodowanych trisomią chromosomu 13, kariotyp w tym przypadku wygląda następująco: 47,XX +13 u kobiety oraz 47, XY + 13 u mężczyzny. Trisomia spowodowana jest nierozdzieleniem się chromosomów podczas  pierwszego lub drugiego podziału mejotycznego (rodzaj podziału komórek) u któregoś z rodziców. 

Zwiększone ryzyko wystąpienia zespołu Patau

Liczne badania udowodniły, że zwiększone ryzyko zespołu Patau pojawia się u dzieci matek starszych - ryzyko wzrasta po 30 roku życia, jednak największe jest u kobiet po 40 roku życia. 

Jakie są charakterystyczne objawy zespołu Patau?

Niestety, bardzo często w przypadku zespołu Patau dochodzi do poronienia w czasie ciąży lub do urodzenia martwego dziecka. U dzieci, które przyjdą na świat, stwierdza się szereg cech typowych dla tego zespołu genetycznego, umożliwiają one tak naprawdę postawienie rozpoznania tylko na podstawie wyglądu dziecka.
Jakie są to cechy? U dzieci z zespołem Patau stwierdza się niską masę urodzeniową. Bardzo charakterystyczną cechą jest obecność rozszczepu wargi i podniebienia, jak również ubytek skóry głowy (aplazja skóry głowy). Typowa jest też polidaktylia, czyli zwiększona ilość palców. Dodatkowo, może być obecna wydatna pięta, ustawienie palców w kształcie "kurka od strzelby" oraz pojedyncza bruzda zgięciowa. Na skórze, zwłaszcza w okolicy czoła, mogą być widoczne liczne naczyniaki, widoczne jest też pochyłe czoło, płaska potylica (płaska głowa), wydatny grzbiet nosa, krótka szyja oraz hipoplastyczne (słabo wykształcone) brodawki sutkowe. Dla zespołu Patau typowe jest też małogłowie, mikrognacja, czyli niedorozwój żuchwy oraz anomalie uszu (niskie osadzenie uszu, zniekształcenie małżowiny usznych). Ponadto, w przebiegu zespołu Patau obserwuje się małoocze, hiperteloryzm oraz czasami cyklopię, charakterystyczna jest też szczelina tęczówki. Typowe są też wady nerek (torbielowatość nerek, wodonercze), wady sercowo-naczyniowe (ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, przetrwały przewód tętniczy, dekstrokardia). Zdarzają się napady drgawek, hipotonia mięśniowa (osłabione napięcie mięśniowe), przepukliny (najczęściej przepuklina pępkowa). U chłopców typowe jest wnętrostwo, zaś dla dziewczynek typowy jest niedorozwój macicy.

Czy możliwe jest leczenie zespołu Patau?

Niestety, leczenie nie jest możliwe, bowiem zespół obejmuje zbyt dużą ilość wad rozwojowych różnych narządów i układów. Ponad polowa dzieci urodzonych z trisomią chromosomu 13 umiera w pierwszym półroczu życia, dodatkowe 10% dzieci umiera do końca pierwszego roku życia. Sporadycznie zdarzają się przypadki osiągnięcia przez dziecko z zespołem Patau wieku późnego dzieciństwa.

Jak wygląda rozpoznanie zespołu Patau?

Pierwsze podejrzenie zespołu Patau nasuwa już szereg typowych dla trisomii chromosomu 13 cech w zewnętrznym wyglądzie dziecka. Jednak decydujące znacznie w rozpoznaniu ma wykonanie badania cytogenetycznego, w przebiegu którego badana jest liczba oraz wygląd chromosomów. 
Czy w związku z możliwością urodzenia przez kobietę dziecka z abberacją chromosomową możliwe i konieczne jest wykonywanie badań prenatalnych? Oczywiście, że tak, ale tylko w naprawdę uzasadnionych przypadkach.

U kogo istnieją wskazania do wykonania badań prenatalnych?

Badania prenatalne są przewidziane dla kobiet, które ukończyły 35 rok życia i starszych. Ponadto, do wykonania badań prenatalnych powinno skłonić wcześniejsze urodzenie dziecka z abberacją chromosomową lub też wcześniejsze urodzenie dziecka z otwartą wadą cewy nerwowej (jak bezmózgowie, przepuklina mózgowa, przepuklina rdzeniowa), chorobą jednogenową, np. choroby metaboliczne lub poprzednie urodzenie dziecka z ciężką wadą wrodzoną lub zespołem wad wrodzonych o nieustalonej etiologii. Badania prenatalne powinno się też wykonać, jeśli jedno ze współmałżonków jest nosicielem zrównoważonej translokacji chromosomowej. Innym wskazaniem jest też stwierdzenie w badaniu usg płodu zmian nasuwających podejrzenie abberacji. Do wykonania badań prenatalnych powinno też skłonić nieprawidłowe stężenie w surowicy matki markerów biochemicznych wykorzystywanych w badaniach przesiewowych w okresie ciąży wskazujące na zwiększone ryzyko urodzenia dziecka chorego. Badania prenatalne wykonywane są też w przypadku ekspozycji jednego z rodziców na promieniowanie jonizujące lub chemioterapię oraz zaawansowany wiek ojca. 

Czym w ogóle są badania prenatalne?

Badania prenatalne to badania wykonywane w pierwszym i drugim trymestrze ciąży, mające na celu rozpoznawanie chorób i wad wrodzonych płodu. Wyróżnia się kilka rodzajów badań prenatalnych:
  • Amniocenteza. Można wykonać ją pomiędzy 15 a 18 tygodniem ciąży, wykrywa abberacje chromosomowe, choroby metaboliczne, inne choroby jednogenowe, otwarte wady cewy nerwowej.
  • Kordocenteza. Wykonywana jest pomiędzy 18 a 20 tygodniem ciąży. Wykrywa abberacjechromosomowe oraz choroby metaboliczne.
  • Biopsja trofoblastu. Wykonywana jest pomiędzy 8 a 12 tygodniem ciąży. Wykrywa abberację chromosomowe, choroby metaboliczne oraz inne choroby jednogenowe.
  • Wczesna amniocenteza. Wykonywana pomiędzy 13 a 14 tygodniem ciąży. Wykrywa abberacje chromosomowe, choroby metaboliczne i inne choroby jednogenowe.
  • Fetoskopia. Wykrywa wady strukturalne i zespoły dysmorficzne. Wykonywana jest pomiędzy 18 a 20 tygodniem ciąży. 
  • USG. Wykonywane w 12,18,20 tygodniu ciąży. Wykrywa abberacje chromosomowe oraz wady strukturalne.
Należy pamiętać, że niestety w dzisiejszych czasach istnieje dość duże ryzyko wystąpienia wady genetycznej u dziecka. Dlatego też każda kobieta, która zajdzie w w ciążę, powinna mieć zapewnioną opiekę ginekologa. Specjalista będzie czuwał nad prawidłowym rozwojem dziecka i w miarę potrzeb będzie zalecał wykonywanie badań dodatkowych. 
 

 


Podziel się:


Wasze komentarze


Informacje / opinie publikowane w komentarzach stanowią subiektywną ocenę użytkownika i nie mogą być traktowane jako porada dotycząca leczenia / stosowania leków . W przypadku wątpliwości prosimy o konsultacje z Farmaceutą Dbam o Zdrowie.

komentarze wspierane przez Disqus