Zanik wieloukładowy (MSA) – przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

21 maja 2024 roku w wieku 71 lat po kilkuletniej walce z chorobą zmarł wybitny polski kompozytor Jan A. P. Kaczmarek. Muzyk zmagał się z nieuleczalnym, postępującym schorzeniem neurodegeneracyjnym – zanikiem wieloukładowym (MSA). Choroba ta prowadzi do uszkodzenia struktur mózgu, a objawy przypominają symptomy choroby Parkinsona. Dowiedz się więcej na temat przyczyn, objawów i sposobów leczenia MSA.

1. Zespół wieloukładowy – co to za choroba?
2. Przyczyny zaniku wieloukładowego
3. Objawy MSA
4. Jak rozpoznać zespół wieloukładowy?
5. MSA – leczenie

Zespół wieloukładowy – co to za choroba?

Zanik wieloukładowy (MSA, ang. Multiple System Atrophy) to rzadka, postępująca choroba neurodegeneracyjna należąca do grupy chorób zwanych parkinsonizmem atypowym lub parkinsonizmem plus. W przeszłości była określana jako zespół Shy’a-Dragera. W jej przebiegu pojawiają się objawy charakterystyczne dla choroby Parkinsona oraz objawy dodatkowe – jest to kombinacja symptomów wpływających zarówno na ośrodkowy (kontrolujący m.in. sposób poruszania się człowieka), jak i autonomiczny układ nerwowy (kierujący mimowolnymi procesami takimi jak krążenie krwi czy trawienie).

Zanik wieloukładowy występuje kilkadziesiąt razy rzadziej niż idiopatyczna choroba Parkinsona, z częstością 3-4 zachorowań na 100 000 osób. Początek choroby przypada na wiek dorosły (>30 lat), najczęściej pierwsze oznaki pojawiają się między 50. a 60. rokiem życia. Kobiety i mężczyźni zapadają na MSA z taką samą częstotliwością.

Przyczyny zaniku wieloukładowego

Dokładna przyczyna MSA nie jest znana. W mózgach osób dotkniętych tą chorobą obserwuje się nagromadzenie w komórkach nerwowych nieprawidłowego białka o nazwie alfa-synukleina (ASN). Złogi ASN występują głównie w komórkach glejowych wytwarzających mielinę – powłokę odpowiadającą za sprawny transfer sygnałów w mózgu. Z tego powodu zanik wieloukładowy jest zaliczany do schorzeń zwyrodnieniowych układu nerwowego z grupy α-synukleinopatii.

Obecnie uważa się, że choroba może być wynikiem kombinacji czynników genetycznych oraz środowiskowych takich jak ekspozycja na bodźce toksyczne (u chorych identyfikowano m.in. większe narażenie na metale ciężkie, pestycydy i rozpuszczalniki organiczne). Choć zanik wieloukładowy nie jest uznawany za chorobę dziedziczną, pojawiają się pojedyncze przypadki występowania schorzenia w rodzinach. Z całą pewnością nie jest to natomiast choroba zakaźna.

Objawy MSA

Wyróżnia się dwa typy MSA (podział ten uwzględnia dominujące u chorego objawy – co istotne, mogą się one zmieniać w czasie):

• MSA-P (MSA-Parkinsonism) – cechuje się występowaniem przede wszystkim symptomów charakterystycznych dla choroby Parkinsona: spowolnienie ruchów, sztywność mięśni i drżenie kończyn. Ponadto pojawiają się także dysfunkcje związane z pracą autonomicznego układu nerwowego, np. problemy z oddawaniem moczu, napady pocenia się czy trudności z termoregulacją i kłopoty z trawieniem, w szczególności zaparcia.
• MSA-C (MSA-Cerebellar) – jest to typ móżdżkowy, występuje rzadziej niż MSA-P. Wiąże się z występowaniem głównie problemów z równowagą i koordynacją (ataksją). Pojawiają się także trudności w połykaniu, ślinotok, zaburzenia mowy (szczególnie dyzartria z hipofonią) i nieprawidłowe ruchy gałek ocznych.

Innymi charakterystycznymi dla zaniku wieloukładowego zaburzeniami są tzw. zespół krzywej wieży w Pizie (przechylanie się tułowia chorego w jedną stronę) oraz antecollis (opadanie głowy i szyi do przodu). Niekiedy u pacjentów z MSA obserwuje się również kamptokormię (nadmierne pochylenie tułowia do przodu). W mniej więcej 75% przypadków zauważa się asymetrię objawów.

Do innych symptomów MSA można również zaliczyć:

• spadki ciśnienia tętniczego,
• zawroty głowy podczas stania,
• zaburzenia funkcji seksualnych, przede wszystkim zaburzenia erekcji u mężczyzn,
• suchość w ustach,
• obniżenie nastroju, depresja,
• zaburzenia snu (parasomnie związane ze snem REM),
• zaburzenia oddechowe takie jak stridor (świszczący dźwięk towarzyszący oddychaniu) czy głośne chrapanie,
• rzadko: zaburzenia funkcji poznawczych.

Jak rozpoznać zespół wieloukładowy?

W około 40% przypadków pierwszym objawem pozwalającym podejrzewać MSA jest zespół parkinsonowski obejmujący spowolnienie ruchowe, sztywność, drżenie kończyn i niestabilność postawy. Równie często występują zaburzenia wegetatywne, np. zaparcia, częstomocz i nietrzymanie moczu, niedociśnienie ortostatyczne (spadek ciśnienia skurczowego o 30 mm Hg lub rozkurczowego o 15 mm Hg po 3 min od pionizacji).

Obecnie obowiązują kryteria diagnostyczne według Gilmana i wsp., opracowane w 2008 roku. Kryteria „rozpoznania prawdopodobnego” obejmują:

• sporadyczne, postępujące schorzenie, które pojawiło się po 30. roku życia,
• nietrzymanie moczu z zaburzeniami wzwodu u mężczyzn lub niedociśnieniem ortostatycznym,
• wspomniany wyżej zespół parkinsonowski słabo reagujący na podawanie lewodopy,
• zespół móżdżkowy.

Kryteria „rozpoznania możliwego” to z kolei:

• sporadyczne, postępujące schorzenie, które pojawiło się po 30. roku życia,
• zespół parkinsonowski lub zespół móżdżkowy,
• przynajmniej jeden z następujących objawów: parcie na pęcherz, częste oddawanie moczu, zaburzenia erekcji, spadek ciśnienia krwi,
• co najmniej jeden z objawów dodatkowych, wśród których znajdują się m.in. niestabilność postawy w pierwszych 3 latach choroby czy trudności w połykaniu w pierwszych 5 latach choroby.

Badania obrazowe mają znaczenie pomocnicze przy stawianiu diagnozy MSA. Najbardziej przydatne jest wykonanie rezonansu magnetycznego głowy (jednak nie na początku choroby). Można wówczas zobaczyć, zwłaszcza u chorych na MSA-C, m.in. zanik móżdżku i pnia mózgu.

MSA – leczenie

Obecnie nie ma terapii zatrzymującej lub spowalniającej postęp choroby – leczenie zespołu wieloukładowego jest wyłącznie objawowe. W przypadku występowania objawów parkinsonowskich najczęściej podaje się lewodopę, ponieważ u niektórych pacjentów obserwuje się krótkotrwałą poprawę (u około 30% chorych). Stosuje się także środki farmakologiczne pomagające w walce z zaburzeniami w oddawaniu moczu, a niekiedy także zastrzyki z toksyny botulinowej pozwalające złagodzić ruchy mimowolne.

Ponadto istotne są rehabilitacja ruchowa, terapia logopedyczna oraz wsparcie psychologiczne. Chory powinien także zapobiegać spadkom ciśnienia poprzez właściwe nawodnienie organizmu, unikanie nagłej pionizacji, gorących kąpieli czy gwałtownego wysiłku fizycznego.