noworodek trzyma palec mamy
Karolina Dereń

Zespół Menkesa – przyczyny, objawy, leczenie

Choroba Menkesa to rzadki zespół chorobowy, którego częstość występowania w Europie szacuje się pomiędzy 1/100 000–1/300 000 żywych urodzeń. Zespół ten, nazywany inaczej chorobą kręconych włosów, jest genetycznym defektem metabolizmu miedzi. Jakie są charakterystyczne objawy zespołu Menkesa? Jak wygląda leczenie?

Zespół Menkesa – co to jest?

Choroba Menkesa, inaczej choroba krętych/kręconych włosów (KHD – ang. kinky hair disease), jest wrodzonym zaburzeniem metabolizmu miedzi prowadzącym do postępującego procesu neurodegeneracyjnego.  

Objawy zespołu Menkesa obserwowane są od okresu wczesnoniemowlęcego. Narastają one stopniowo, prowadząc do zgonu w pierwszych latach życia dziecka (zwykle przed czwartym rokiem życia). U podłoża zespołu Menkesa leży mutacja genu, który koduje transportujący miedź typ P ATPazy (ATP7A). U osób zdrowych ATP7A umożliwia przepływ miedzi z nabłonka jelita do krążenia wrotnego, transport przez barierę krew–płyn mózgowo-rdzeniowy, a także zwrotny wychwyt miedzi w kanalikach nerkowych. Utrata bądź spadek aktywności białka transportowego powoduje gromadzenie się miedzi wewnątrz enterocytów (komórek absorpcyjnych kosmków jelitowych), obniżenie absorpcji z pokarmu, a także kumulację miedzi w cewkach nerkowych.

Upośledzenie transportu miedzi przez barierę krew–płyn mózgowo-rdzeniowy wraz z zaburzeniem funkcji enzymów miedziozależnych ma ogromny wpływ na rozwijający się ośrodkowy układ nerwowy. Zapewnienie właściwej ilości tego pierwiastka w pierwszych dwunastu miesiącach życia jest decydujące w prawidłowym rozwoju psychoruchowym.  

W klasycznej postaci choroby występuje całkowity brak funkcji ATP7A. Natomiast częściowa utrata funkcji występuje w łagodniejszych klinicznych formach choroby Menkesa.  

Choroba kręconych włosów została opisana po raz pierwszy przez Johna Menkesa w roku 1962.

Jakie znaczenie dla organizmu ma miedź?

Miedź stanowi składnik wielu enzymów, które biorą udział w przemianach tlenu oraz związanych z syntezą neuroprzekaźników. Niezbędna jest przy metabolizowaniu żelaza oraz w syntezie hemu. Wchodzi w skład dysmutazy ponadtlenkowej (SOD). Dysmutaza ponadtlenkowa jest jednym z głównych enzymów biorących udział w dekompozycji szkodliwych wolnych rodników.

Miedź uczestniczy również w tworzeniu wiązań krzyżowych w kolagenie i elastynie. Bierze udział w syntezie melaniny, czyli barwnika skóry i włosów oraz w utrzymaniu struktury keratyny. Jest niezbędna do prawidłowego funkcjonowania systemu nerwowego.

Produktami bogatymi w miedź są otręby oraz zarodki pszenne, oprócz tego płatki owsiane, podroby (przede wszystkim wątroba), orzechy, nasiona słonecznika, kakao. W niektórych przypadkach istotnym źródłem miedzi może być woda pitna.  

Sprawdź na DOZ.pl: Witaminy i minerały

Konsekwencje niedoboru i nadmiaru miedzi w organizmie

Niedobory miedzi u ludzi występują rzadko i są mało charakterystyczne. Fizjologiczne konsekwencje głębokich niedoborów tego składnika obejmują anemię związaną z wadliwym wykorzystaniem żelaza, nieprawidłowości w tkance łącznej, mające niekorzystny wpływ na układ kostny i naczyniowy, specyficzne zaburzenia centralnego układu nerwowego, a oprócz tego także zaburzenia psychiczne takie jak depresja, lęk.

Rzadszymi objawami są również zwiększona podatność na infekcje, obniżona pigmentacja włosów, opóźniony wzrost, zaburzenia metabolizmu cholesterolu i glukozy. U niemowląt z niedoborami miedzi zaobserwowano zaburzenia sercowe oraz immunologiczne. Ze względu na to, że przemiany miedzi w organizmie związane są z przemianami żelaza niedoborowi miedzi towarzysz spadek poziomu hemoglobiny, dlatego często jest on mylony z deficytem żelaza.  

Zwyczajowa dieta nie stwarza ryzyka nadmiernej podaży miedzi. Ostre zatrucia tym składnikiem u ludzi występują rzadko. Dotyczą one zazwyczaj populacji spożywających wodę i napoje o dużej zawartości miedzi pochodzącej z naczyń, w których je przechowywano. Mogą być związane również z incydentalnym spożyciem miedzi z nieżywieniowych źródeł.

Nadmierne spożycie miedzi powoduje objawy takie jak: biegunka, bóle brzucha, nudności, wymioty, skurcze żołądka, metaliczny posmak w ustach. Nadmierne ilości miedzi gromadzone są w mózgu, wątrobie i rogówce oka, co skutkuje uszkodzeniem tych narządów. 

Zespół Menkesa – objawy

Znane są trzy warianty kliniczne choroby Menkesa: postać klasyczna, postać łagodna oraz zespół rogu potylicznego (ang. occipital horn syndrome).  

W przypadku postaci klasycznej choroby Menkesa dziecko po urodzeniu wydaje się być zdrowe, a objawy występują po 2–3 miesiącach. Obserwowane są regres rozwoju psychoruchowego, obniżenie siły mięśniowej oraz napięcia mięśniowego, oprócz tego zaburzenia widzenia i drgawki. Występuje głębokie opóźnienie rozwoju z symptomamii neurodegradacji. Występuje również szereg charakterystycznych cech fenotypowych. Włosy są krótkie, kręte, szorstkie, stalowo-wełniste, często pozbawione pigmentu. Twarz pacjenta jest „cherubinowa” (szerokie policzki, płaska nasada nosa, opadające powieki, zredukowana mimika). Blada skóra, która wydaje się być zbyt obszerna w okolicach pachwowych, na karku i tułowiu. Często obserwuje się przepuklinę pępkową. Częstym i wczesnym objawem tej postaci choroby są napady padaczkowe. Większość pacjentów umiera między siódmym miesiącem a czwartym rokiem życia.

W łagodnej postaci zespołu Menkesa rozwój psychoruchowy jest opóźniony, jednak chorzy mogą samodzielnie chodzić oraz mówić. Do najczęstszych objawów tej postaci należą osłabienie siły mięśniowej, drżenia mięśniowe, ataksja, ruchy mimowolne. Częstsze niż w postaci klasycznej są zmiany w tkance łącznej.

Trzecia postaćoccipital horn syndrom – obejmuje zaburzenia tkanki łącznej u młodzieży i dorosłych. Zaburzenia te związane są z nadmierną elastycznością stawów i skóry, a także występowaniem uchyłków pęcherza moczowego i przewodu pokarmowego, przepuklin brzusznych. Cechą charakterystyczną są zwapnienia, które sięgają od mięśnia czworobocznego i mostkowo-obojczykowo-sutkowego do kości potylicznej. Zwapnienia te nazywane są occipital horns, można je wyczuć palpacyjnie.

Polecane dla Ciebie

Zespół Menkesa – diagnostyka i leczenie

Rozpoznanie zespołu Menkesa opiera się na ocenie biochemicznych markerów (występuje obniżenie poziomu miedzi oraz ceruloplazminy w surowicy) wraz z kliniczną manifestacją objawów. Jedyny poznanym sposobem leczenie choroby kręconych włosów jest codzienna podskórna podaż związków miedzi. Terapię należy rozpocząć w ciągu dwóch pierwszych miesięcy życia.

Według doniesień terapia ta może pozwolić na poprawę rozwoju psychoruchowego, a także spowolnienie procesów neurodegeneracyjnych. Jednakże leczenie może również nie przynosić wyraźnego wpływu na przebieg choroby. Terapia miedzią wydaje się bardziej efektywna w przypadku łagodnej postaci choroby, gdy częściowo zachowana jest aktywność enzymatyczna. 

  1. M. Jarosz, Normy żywienia dla populacji Polski ich zastosowanie, Warszawa 2020.
  2. I. Kochanowska, E. Hampel-Osipowicz, P. Waloszczyk, Choroba Menkesa – genetyczny defekt metabolizmu miedzi, „Neurologia dzięcięca”, nr 17 (33) 2008.
  3. I. Kochanowska, P. Waloszczyk, E. Hampel-Osipowicz, Klasyczna postać choroby Menkesa – opis przypadku, „Neurologia dzięcięca”, nr 17 (33) 2008.
  4. Z. Tümer, L. B. Møller, Menkes disease, „European Journal of Human Genetics”, nr 18 (5) 2010. 

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Rak żołądka – przyczyny, wczesne objawy, leczenie

    Podobnie jak większość nowotworów, rak żołądka rozwija się wiele lat, początkowo nie dając żadnych specyficznych objawów. Niestety, najczęściej rozpoznawany jest w stadium bardzo trudnym do wyleczenia, co w większości przypadków prowadzi do zgonu chorego. Kluczowa jest zatem szybka diagnostyka i wdrożenie skutecznej terapii. Jakie są wczesne objawy raka żołądka? Na co zwrócić uwagę?

  • Dializy – kiedy się je stosuje, jak długo, koszt, skutki uboczne

    Wprowadzenie terapii nerkozastępczej (potocznie dializ) było przełomowym osiągnięciem pozwalającym wydłużyć życie pacjentom z niewydolnością nerek. Najpowszechniej stosowana jest hemodializa, która wykorzystywana jest zarówno w przypadkach nagłego zachorowania, jak i w czasie leczenia przewlekłego.

  • HPV (wirus brodawczaka ludzkiego) – przyczyny, objawy, rozpoznanie, leczenie zakażenia wirusem HPV

    HPV, czyli wirus brodawczaka ludzkiego, ma ponad 120 typów, z czego część jest wysokoonkogenna. Human papilloma virus jest odpowiedzialny m.in. za raka szyjki macicy, gardła i krtani, prącia. HPV jest także przyczyną powstawania łagodnych zmian, takich jak kurzajki czy brodawki płciowe. Do zakażenia wirusem brodawczaka ludzkiego najczęściej dochodzi w trakcie stosunków seksualnych oraz przez kontakt z naskórkiem osoby zakażonej.

  • Aplazja szpiku kostnego – objawy, przyczyny, leczenie

    Aplazja szpiku kostnego, zwana również niedokrwistością aplastyczną lub anemią aplastyczną, to choroba, którą można podzielić na wrodzoną lub nabytą. Schorzenie może pojawić się nagle lub rozwijać się przez wiele miesięcy, nie dając przy tym żadnych specyficznych objawów.

  • Terapia dźwiękiem – na czym polega? Co leczy?

    Często mówi się o tym, że muzyka łagodzi obyczaje. Jest w tym wiele prawdy. Dźwięk od lat z powodzeniem wykorzystuje się w terapii osób dorosłych i dzieci. W Polsce terapia dźwiękiem zyskuje coraz większą popularność. Jak wpływa na organizm i psychikę? Co zrobić, aby zostać profesjonalnym terapeutą?

  • Felinoterapia, czyli… leczenie kotem

    Są puszyste, ciepłe i przyjemnie mruczą. Każdy, kto jest szczęśliwym posiadaczem kota, wie, że przebywanie w jego towarzystwie jest niczym balsam dla duszy – uspokaja zszargane nerwy, poprawia samopoczucie, a nawet pozytywnie wpływa na zdrowie. Nic w tym dziwnego, ponieważ zwierzęta te od lat wykorzystywane są w terapii wielu przypadłości.

  • Rak przełyku – przyczyny, objawy i leczenie

    Rak przełyku jest złośliwym nowotworem atakującym częściej mężczyzn niż kobiety. Lekarze są zgodni, że zdecydowana większość przypadków choroby wynika z prowadzenia niezdrowego stylu życia, w tym palenia papierosów i spożywania nadmiernej ilości alkoholu. Jakie są objawy raka przełyku i jak się go leczy?

  • Czym jest diastema i jak ją leczyć?

    Diastema popularnie określana jest jako przerwa między zębami. To nie tylko cecha szczególna, a dla niektórych defekt lub dodatkowy atrybut urody, to także możliwa przyczyna zaburzeń funkcjonalnych. Przyczyny tego defektu mogą być różne. Nie zawsze wymaga leczenia. Diastema fizjologiczna obserwowana u dzieci z czasem zanika. Diastemy zamyka się przy pomocy aparatów ortodontycznych lub odbudowy estetycznej, np. przy użyciu licówek.

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij