Bielactwo nabyte i wrodzone – czy można je wyleczyć?

Bielactwo nabyte a albinizm

Albinizm to bielactwo wrodzone uogólnione. Jest dość rzadką chorobą genetyczną, dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny, w której dochodzi do zaburzeń funkcji enzymów niezbędnych do wytwarzania melaniny. Występuje we wszystkich grupach rasowych i etnicznych na całym świecie. Bielactwo nabyte natomiast dotyka 1 na 100 osób na świecie. I tu podłoże choroby jest nieco bardziej złożone. Na przestrzeni lat wiele czynników uważanych było za spustowe i kluczowe w etiologii choroby. Wiadomo obecnie, że ważną rolę odgrywa zarówno podatność genetyczna, jak i czynniki środowiskowe. Wstępne badania sugerują nawet możliwy związek ze spożywaniem glutenu. Zdecydowanie ważnym elementem są reakcje autoimmunologiczne – w organizmie powstają przeciwciała skierowane przeciwko własnym antygenom. O ile albinizm objawia się od razu po urodzeniu, o tyle bielactwo nabyte często pojawia się później. Zazwyczaj choroba rozpoczyna się u nastolatków i we wczesnej dorosłości.

Jak objawia się bielactwo wrodzone?

Zmiany zachodzące w albinizmie dotyczą skóry, włosów, koloru oczu i jakości widzenia. Istnieje wiele typów tej choroby. Najbardziej rozpoznawalną formą są białe włosy i bardzo jasna skóra w porównaniu z rodzeństwem. Rzęsy i brwi są często blade, a kolor oczu może się wahać od bardzo jasnego niebieskiego do brązowego i zmieniać się wraz z wiekiem. Brak pigmentu w kolorowej części oczu (tęczówce) sprawia, że są one nieco prześwitujące. Z tego powodu bardzo jasne oczy mogą wyglądać na czerwone w niektórych warunkach oświetleniowych. Upośledzenie wzroku jest kluczową cechą wszystkich typów albinizmu. Może pojawić się oczopląs, ekstremalna krótkowzroczność lub dalekowzroczność, astygmatyzm, nieprawidłowy rozwój siatkówki, a nawet ślepota (częściowa lub całkowita).

Jakie objawy daje bielactwo nabyte?

Głównym objawem bielactwa nabytego jest niejednolita utrata koloru skóry. Zazwyczaj przebarwienia (zmiany depigmentacyjne) pojawiają się początkowo na obszarach narażonych na promieniowanie słoneczne, takich jak dłonie, stopy, ręce, twarz i okolica wokół ust. Mogą jednak występować w dowolnym miejscu na ciele, w tym na błonach śluzowych, np. jamy ustnej. Często dochodzi do przedwczesnego siwienia włosów, rzęs lub brwi. Choroba ta może towarzyszyć innym zaburzeniom o podłożu autoimmunologicznym, takim jak niedoczynność/nadczynność tarczycy, niedoczynność kory nadnerczy, łysienie plackowate czy cukrzyca.

W jaki sposób rozpoznać bielactwo?

Do potwierdzenia albinizmu, jako że jest to choroba dziedziczna, oprócz rozpoznania charakterystycznych objawów konieczne może być wykonanie badań genetycznych. Pomagają one również w ustaleniu konkretnego typu choroby. Sytuacja jest znacznie trudniejsza w przypadku bielactwa nabytego. Nie ma określonych, specyficznych testów służących do wykrywania tego schorzenia. Niezbędne jest dokładne zbadanie pacjenta oraz wykluczenie innych zaburzeń, w których przebiegu mogą wystąpić podobne zmiany skórne.

Jak leczyć bielactwo wrodzone?

Niestety, albinizm to choroba nieuleczalna. Najważniejsza jest w tym przypadku profilaktyka, która skupia się na właściwej pielęgnacji oczu i systematycznym monitorowaniu skóry pod kątem obecności mogących budzić niepokój zmian onkologicznych. U tych pacjentów bowiem ryzyko nowotworowe jest bardzo wysokie.

Czy bielactwo nabyte jest uleczalne?

Mimo ciągłego postępu medycyny dotychczas nie ustalono patogenezy bielactwa nabytego. Z tego powodu stosowane obecnie sposoby terapii charakteryzują się bardzo różną i często niewielką efektywnością. Najczęstszą metodą leczenia jest fototerapia, zarówno za pomocą promieniowania UVA, jak i UVB. Lampy emitujące promieniowanie ultrafioletowe B mogą być używane, w zależności od zaawansowania choroby, w szpitalu, poradni specjalistycznej oraz w domu pacjenta. Leczenie UVA jest nieco bardziej skomplikowane – najpierw pacjent przyjmuje lek zwiększający wrażliwość skóry na światło UV. Następnie odbywa się seria zabiegów polegających na naświetlaniu chorobowo zmienionych okolic ciała. Efekt najczęściej widoczny jest po 6-12 miesiącach sesji wykonywanych dwa razy w tygodniu.

Bielactwo a jakość życia

Świąd jest jednym z bardzo dokuczliwych elementów bielactwa, ale za pomocą różnych środków farmaceutycznych można łagodzić jego objawy. Znacznie trudniejsze do opanowania są związane z chorobą problemy emocjonalne. Przeprowadzono mnóstwo badań, które pokazują, jak duży wpływ na samopoczucie, samoocenę i zdrowie psychiczne ma ta choroba. W jednym z nich, opisanym w czasopiśmie „Journal of Dermatology”, udowodniono, że jakość życia u dzieci cierpiących na bielactwo jest dużo gorsza niż w przypadku dzieci chorych na atopowe zapalenie skóry. Ma to z kolei ogromny wpływ na ich funkcjonowanie w społeczeństwie i rozwój intelektualny. Trzeba zatem kłaść jak największy nacisk na opiekę psychologiczną oraz maksymalnie troszczyć się o pacjentów zmagających się z tym schorzeniem i ich wspierać.