Diagnostyka w kierunku rozpoznania zespołu Downa
Anna Posmykiewicz

Diagnostyka w kierunku rozpoznania zespołu Downa

Kariotyp to kompletny zestaw chromosomów komórki somatycznej organizmu. Kariotyp jest cechą charakterystyczną dla osobników tego samego gatunku, tej samej płci oraz dotkniętych tymi samymi zaburzeniami (abberacjami) dotyczącymi chromosomów (albo całkowicie zdrowymi). W kariotypie wyróżnia się autosomy, czyli chromosomy nie różniące się w zależności od płci oraz chromosomy płci. U człowieka prawidłowy kariotyp żeński to 46 XX, zaś męski to 46 XY. Widać zatem, że każdy człowiek powinien posiadać 23 pary chromosomów. Czasami zdarzają się jednak pewnego rodzaju zaburzenia, dotyczące zarówno budowy, jak i ilości chromosomów. W takiej sytuacji mamy do czynienia z rożnego rodzaju zespołami genetycznymi. Bardzo często zaburzenia dotyczą właśnie ilości chromosomów, kiedy to ilość chromosomów może być zarówno większa, jak i mniejsza. W przypadku większej ilości chromosomów pojawia się zwykle dodatkowy chromosom którejś z pary chromosomów. Mówi się wtedy o trisomii. Najczęstszą trisomią jest trisomia chromosomu 21, czyli zespół Downa.

Jaka jest przyczyna powstawania zespołu Downa?

Zespól Downa jest spowodowany obecnością dodatkowego chromosomu 21 albo jego części. Kiedy może dojść do takiej sytuacji? Do powstania trisomii chromosomu 21 może dojść na skutek nondysjunkcji (czyli nierozdzielenia się chromosomów) w przebiegu podziału mejotycznego komórki (jeden z podstawowych rodzajów podziałów, jakim podlegają komórki w organizmie). Na skutek tego powstaje komórka jajowa lub plemnik, która posiada niewłaściwą ilość chromosomów autosomalnych. W tej sytuacji, jeśli dojdzie do zapłodnienia, powstała zygota ma 47 zamiast 46 chromosomów. Inną przyczyną powstawania zespołu Downa może być tzw. translokacja Robertsonowska. Polega ona na tym, że ramię długie chromosomu 21 jest przenoszone na innych chromosomach - zwykle jest to chromosom 14 lub 21. Ponadto, do powstania zespołu Downa przyczynia się czasami duplikacja, czyli zdwojenie fragmentu chromosomu 21 oraz mozaicyzm. 

Jakie czynniki mają wpływ na zwiększone ryzyko rozwoju zespołu Downa u dziecka?

Przede wszystkim, za podstawowy czynnik ryzyka ewentualnego rozwoju zespołu Downa uważa się wiek matki. Im starsza kobieta, tym ryzyko rozwoju zespołu Downa u dziecka jest większe - ryzyko to rośnie po 30 roku życia kobiety. Najnowsze badania sugerują, że być może także wiek ojca odgrywa znaczenie w powstawaniu tego zespołu. Bardzo możliwe, że nie są także obojętne czynniki mutagenne działające na kobietę w okresie ciąży

Jakie są główne objawy u osób z zespołem Downa? 

W okresie noworodkowym u maluszka zwraca uwagę przede wszystkim nadmierna wiotkość mięśni, jak również tendencja do otwierania ust i wystawiania przez nie języka. Bardzo często obserwuje się również zwiększoną ruchomość kończyn w stawach. 
W późniejszym okresie czasu u pacjentów z zespołem Downa można zaobserwować małogłowie, krótkogłowie oraz spłaszczoną potylicę. Dodatkowo, obserwuje się płaski profil twarzy. Obecne jest mongoidalne ustawienie skośnych, wąskich szpar powiekowych, oczy są skośne, nisko osadzone i szeroko rozstawione. Typowa jest także zmarszczka nakątna w obrębie kątów nosa. Na tęczówce oka obserwuje się często jasne plamki, są to tzw. plamki Brushfielda. Dość częsta jest także obecność zeza. Nos jest zazwyczaj mały, krótki, z płaską nasadą oraz szerokim grzbietem. Uszy natomiast są nisko osadzone, małżowiny uszne są małe, często nieobecny jest również płatek ucha. Język u pacjentów z zespołem Downa często wystaje z jamy ustnej, jest bardzo pobrużdżony. Często stwierdza się też zaburzenia w obrębie palców ręki i stopy oraz pojedynczą bruzdę na dłoni (czasami nazywana jest ona małpią bruzdą). U pacjentów z zespołem Downa typowe są też wady serca, przede wszystkim jest to wspólny kanał przedsionkowo-komorowy, jak również ubytek w przegrodzie międzyprzedsionkowej i międzykomorowej oraz przetrwały przewód tętniczy. Zdarzają się wady przewodu pokarmowego, między innymi atrezja dwunastnicy oraz wady w budowie kręgów i żeber. Ponadto, dość typowa jest krótkowzroczność oraz problemy ze słuchem. Często diagnozowana jest także niedoczynność tarczycy. Zdarza się, że pacjenci z zespołem Downa częściej też chorują na białaczkę oraz mają problem z niedoborami odporności. Obecne są również zaburzenia w obrębie narządów układu moczowo-płciowego, mężczyźni, u których stwierdzono zespół Downa, są bezpłodni. U większości osób z zespołem Downa stwierdza się również niepełnosprawność intelektualną od stopnia lekkiego do stopnia umiarkowanego. 

Jak wygląda diagnostyka w kierunku rozpoznania zespołu Downa?

Diagnostyka w kierunku rozpoznania zespołu Downa jest już możliwa w okresie prenatalnym. W okresie ciąży jest bowiem możliwość wykonania badań przesiewowych. Przede wszystkim, każda kobieta niezależnie od wieku, powinna mieć w okresie ciąży wykonane tzw. usg genetyczne (wykonuje się je pomiędzy 11-13 tygodniem ciąży, zwykle jest to 12 tydzień ciąży). W czasie badania usg lekarz ocenia tzw. przezierność karkową płodu. Jej wynik ocenia się razem z badaniem poziomu wolnej jednostki beta-HCG oraz białka PAPPA we krwi kobiety - liczne badania wykazały, że ten rodzaj badania przesiewowego jest bardziej dokładny niż metody stosowane w drugim trymestrze ciąży. W późniejszym okresie czasu, pomiędzy 15 a 20 tygodniem ciąży, można wykonać test potrójny - ocenia się w nim poziom alfa-fetoproteiny (AFP, jest to płodowe białko wątrobowe) we krwi matki, poziom estriolu (kobiecy hormon) oraz poziom ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej ( beta-HCG). 
W tym samym okresie ciąży można wykonać też test poczwórny: poza wymienionymi wyżej parametrami ocenia się również poziom alfa-inhibiny. W sytuacji, kiedy któreś z powyższych badań jest nieprawidłowe, powinno się wykonać amniopunkcję, która ostatecznie rozwieje wątpliwości. 

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi

Polecane artykuły

  • Brak apetytu u dorosłych – co robić, gdy nie mamy ochoty jeść?

    Skutki uboczne leków, depresja, anoreksja, wysoki poziom stresu, ale i też następstwo zmniejszenia się percepcji węchu i smaku postępującego wraz z wiekiem. Często też pierwszy objaw poważnej choroby. Przyczyn braku apetytu może być naprawdę wiele. Jak poprawić apetyt? Co jeść, gdy brakuje smaku przez dłuższy czas? Czy istnieją skuteczne leki zwiększające łaknienie? 

  • Bolesne miesiączki – przyczyny, diagnostyka i leczenie bólu podczas okresu

    Bolesne miesiączki to problem wielu kobiet w wieku rozrodczym. Ból podczas menstruacji może mieć charakter pierwotny, pojawia się wówczas u młodych kobiet (do dwóch lat od pierwszego krwawienia) i towarzyszy im często aż do okresu przekwitania. Może być także wtórny, czyli wywołany stanami chorobowymi. Dolegliwości bólowe podczas miesiączki mogą być spowodowane występowaniem endometriozy, mięśniaków macicy czy torbieli jajników. Kiedy należy wykonać badania? Jak sobie radzić z bolesnymi miesiączkami?

  • Ból ręki – przyczyny, diagnostyka, leczenie, rehabilitacja bólu ręki

    Ból ręki może mieć różne przyczyny. Może być zarówno skutkiem urazu, np. skręcenia czy złamania, jak i chorób, takich jak zespół cieśni nadgarstka, zespół de Quervaina czy schorzenia o podłożu reumatycznym. Jak wygląda diagnostyka bólu ręki? Jak przebiega fizjoterapia przy bólu rąk?

  • Kołatanie serca – przyczyny, diagnostyka, leczenie palpitacji serca

    Kołatanie w klatce piersiowej opisywane jest przez pacjentów jako mocne lub niemiarowe bicie serca, znacząco różniące się od wcześniejszej pracy tego mięśnia. Palpitacja wywołuje niepokój i skłania do konsultacji lekarskiej. Co tak na prawdę kryje się pod pojęciem kołatania serca?

  • Wirusowe zapalenie gardła – objawy i leczenie. Domowe sposoby na zapalenie gardła o podłożu wirusowym

    Wirusowe zapalenie gardła najczęściej objawia się bólem gardła w momencie przełykania, podwyższoną temperaturą ciała, mogą pojawić się również katar, kaszel, bóle głowy. Infekcje gardła o podłożu wirusowym leczy się objawowo, stosując różnego rodzaju miejscowo działające preparaty przeciwbólowe w postaci tabletek do ssania czy aerozoli, a także leki przeciwgorączkowe i przeciwzapalne. 

  • Wielomocz (poliuria) – co oznacza i w jakich chorobach może się pojawić? Diagnostyka i leczenie poliurii

    Równowaga płynowa jest kontrolowana przez proces przyjmowania płynów, perfuzji nerek, filtracji kłębuszkowej i resorpcji wody w cewkach zbiorczych nerek. Przyjmowane płyny zwiększają objętość krążącej krwi, a to wzmaga perfuzję nerek i filtrację w kłębuszkach oraz zwiększone wydalanie moczu. Proces ten hamowany jest przez hormon antydiuretyczny (wazopresynę, ADH), wydzielany przez podwzgórze i uwalniany przez przysadkę mózgową. ADH zwiększa resorpcję (wchłanianie) wody w kanalikach zbiorczych nerek, zmniejszając ilość wydalanego moczu. Jeśli dochodzi do zaburzeń np. w wydzielaniu wazopresyny, może pojawić się wielomocz. Czym dokładnie jest poliuria? 

  • Nadmierne pragnienie (polidypsja) – co może oznaczać? Przyczyny i leczenie polidypsji

    Uczucie pragnienia jest subiektywnym odczuciem potrzeby pobierania płynów. Może być ono zmniejszone (w stanach uszkodzenia ośrodka pragnienia w podwzgórzu) lub – częściej – zwiększone. Wzmożone pragnienie (polidypsja) najczęściej idzie w parze z nadmiernym wydzielaniem moczu (poliurią). Zwiększona utrata płynów ustrojowych może odbywać się nie tylko przez nerki, ale także przez skórę (obfite poty), przewód pokarmowy (wymioty, biegunka) lub płuca (gorączka). Pragnienie bywa fizjologiczną reakcją na zwiększoną utratę wody z organizmu, jednak nadmierne jest niemal zawsze objawem chorobowym. 

  • Wypadnięcie dysku – przyczyny, objawy, leczenie, ćwiczenia

    Każdy krążek międzykręgowy kręgosłupa jest zbudowany z dwóch części: miękkiej, galaretowatej części wewnętrznej – jądra miażdżystego i twardego pierścienia włóknistego znajdującego się na zewnętrz. Uraz lub przeciążenie mogą spowodować, że wewnętrzna część krążka wysunie się poza pierścień, nazywa się to wypadnięciem dysku. Jakie objawy powoduje przepuklina krążka międzykręgowego, czyli wypadający dysk?

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij