Diagnostyka w kierunku rozpoznania zespołu Downa - portal DOZ.pl
Diagnostyka w kierunku rozpoznania zespołu Downa
Anna Posmykiewicz

Diagnostyka w kierunku rozpoznania zespołu Downa

Kariotyp to kompletny zestaw chromosomów komórki somatycznej organizmu. Kariotyp jest cechą charakterystyczną dla osobników tego samego gatunku, tej samej płci oraz dotkniętych tymi samymi zaburzeniami (abberacjami) dotyczącymi chromosomów (albo całkowicie zdrowymi). W kariotypie wyróżnia się autosomy, czyli chromosomy nie różniące się w zależności od płci oraz chromosomy płci. U człowieka prawidłowy kariotyp żeński to 46 XX, zaś męski to 46 XY. Widać zatem, że każdy człowiek powinien posiadać 23 pary chromosomów. Czasami zdarzają się jednak pewnego rodzaju zaburzenia, dotyczące zarówno budowy, jak i ilości chromosomów. W takiej sytuacji mamy do czynienia z rożnego rodzaju zespołami genetycznymi. Bardzo często zaburzenia dotyczą właśnie ilości chromosomów, kiedy to ilość chromosomów może być zarówno większa, jak i mniejsza. W przypadku większej ilości chromosomów pojawia się zwykle dodatkowy chromosom którejś z pary chromosomów. Mówi się wtedy o trisomii. Najczęstszą trisomią jest trisomia chromosomu 21, czyli zespół Downa.

Jaka jest przyczyna powstawania zespołu Downa?

Zespól Downa jest spowodowany obecnością dodatkowego chromosomu 21 albo jego części. Kiedy może dojść do takiej sytuacji? Do powstania trisomii chromosomu 21 może dojść na skutek nondysjunkcji (czyli nierozdzielenia się chromosomów) w przebiegu podziału mejotycznego komórki (jeden z podstawowych rodzajów podziałów, jakim podlegają komórki w organizmie). Na skutek tego powstaje komórka jajowa lub plemnik, która posiada niewłaściwą ilość chromosomów autosomalnych. W tej sytuacji, jeśli dojdzie do zapłodnienia, powstała zygota ma 47 zamiast 46 chromosomów. Inną przyczyną powstawania zespołu Downa może być tzw. translokacja Robertsonowska. Polega ona na tym, że ramię długie chromosomu 21 jest przenoszone na innych chromosomach - zwykle jest to chromosom 14 lub 21. Ponadto, do powstania zespołu Downa przyczynia się czasami duplikacja, czyli zdwojenie fragmentu chromosomu 21 oraz mozaicyzm. 

Jakie czynniki mają wpływ na zwiększone ryzyko rozwoju zespołu Downa u dziecka?

Przede wszystkim, za podstawowy czynnik ryzyka ewentualnego rozwoju zespołu Downa uważa się wiek matki. Im starsza kobieta, tym ryzyko rozwoju zespołu Downa u dziecka jest większe - ryzyko to rośnie po 30 roku życia kobiety. Najnowsze badania sugerują, że być może także wiek ojca odgrywa znaczenie w powstawaniu tego zespołu. Bardzo możliwe, że nie są także obojętne czynniki mutagenne działające na kobietę w okresie ciąży

Polecane dla Ciebie

Jakie są główne objawy u osób z zespołem Downa? 

W okresie noworodkowym u maluszka zwraca uwagę przede wszystkim nadmierna wiotkość mięśni, jak również tendencja do otwierania ust i wystawiania przez nie języka. Bardzo często obserwuje się również zwiększoną ruchomość kończyn w stawach. 
W późniejszym okresie czasu u pacjentów z zespołem Downa można zaobserwować małogłowie, krótkogłowie oraz spłaszczoną potylicę. Dodatkowo, obserwuje się płaski profil twarzy. Obecne jest mongoidalne ustawienie skośnych, wąskich szpar powiekowych, oczy są skośne, nisko osadzone i szeroko rozstawione. Typowa jest także zmarszczka nakątna w obrębie kątów nosa. Na tęczówce oka obserwuje się często jasne plamki, są to tzw. plamki Brushfielda. Dość częsta jest także obecność zeza. Nos jest zazwyczaj mały, krótki, z płaską nasadą oraz szerokim grzbietem. Uszy natomiast są nisko osadzone, małżowiny uszne są małe, często nieobecny jest również płatek ucha. Język u pacjentów z zespołem Downa często wystaje z jamy ustnej, jest bardzo pobrużdżony. Często stwierdza się też zaburzenia w obrębie palców ręki i stopy oraz pojedynczą bruzdę na dłoni (czasami nazywana jest ona małpią bruzdą). U pacjentów z zespołem Downa typowe są też wady serca, przede wszystkim jest to wspólny kanał przedsionkowo-komorowy, jak również ubytek w przegrodzie międzyprzedsionkowej i międzykomorowej oraz przetrwały przewód tętniczy. Zdarzają się wady przewodu pokarmowego, między innymi atrezja dwunastnicy oraz wady w budowie kręgów i żeber. Ponadto, dość typowa jest krótkowzroczność oraz problemy ze słuchem. Często diagnozowana jest także niedoczynność tarczycy. Zdarza się, że pacjenci z zespołem Downa częściej też chorują na białaczkę oraz mają problem z niedoborami odporności. Obecne są również zaburzenia w obrębie narządów układu moczowo-płciowego, mężczyźni, u których stwierdzono zespół Downa, są bezpłodni. U większości osób z zespołem Downa stwierdza się również niepełnosprawność intelektualną od stopnia lekkiego do stopnia umiarkowanego. 

Jak wygląda diagnostyka w kierunku rozpoznania zespołu Downa?

Diagnostyka w kierunku rozpoznania zespołu Downa jest już możliwa w okresie prenatalnym. W okresie ciąży jest bowiem możliwość wykonania badań przesiewowych. Przede wszystkim, każda kobieta niezależnie od wieku, powinna mieć w okresie ciąży wykonane tzw. usg genetyczne (wykonuje się je pomiędzy 11-13 tygodniem ciąży, zwykle jest to 12 tydzień ciąży). W czasie badania usg lekarz ocenia tzw. przezierność karkową płodu. Jej wynik ocenia się razem z badaniem poziomu wolnej jednostki beta-HCG oraz białka PAPPA we krwi kobiety - liczne badania wykazały, że ten rodzaj badania przesiewowego jest bardziej dokładny niż metody stosowane w drugim trymestrze ciąży. W późniejszym okresie czasu, pomiędzy 15 a 20 tygodniem ciąży, można wykonać test potrójny - ocenia się w nim poziom alfa-fetoproteiny (AFP, jest to płodowe białko wątrobowe) we krwi matki, poziom estriolu (kobiecy hormon) oraz poziom ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej ( beta-HCG). 
W tym samym okresie ciąży można wykonać też test poczwórny: poza wymienionymi wyżej parametrami ocenia się również poziom alfa-inhibiny. W sytuacji, kiedy któreś z powyższych badań jest nieprawidłowe, powinno się wykonać amniopunkcję, która ostatecznie rozwieje wątpliwości. 

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Paracenteza – przebieg, wskazania, przeciwwskazania, powikłania

    Paracenteza to inwazyjny zabieg polegający na nakłuciu jamy otrzewnej u osoby z wodobrzuszem. Może mieć ona znaczenie diagnostyczne (przy nowo powstałej marskości), jak i lecznicze (gdy poprawiamy tym jakość życia osoby chorej). Paracenteza jest przeprowadzana z zachowaniem zasad aseptyki, by zmniejszyć ryzyko bakteryjnego zakażenia otrzewnej. Mimo niewielkiego odsetka powikłań ma ona swoje ograniczenia i powikłania, dlatego też powinna być wykonana tylko przy jasnych wskazaniach.

  • Kacheksja – czym jest?

    Przewlekłe choroby, takie jak nowotwory, powodują w organizmie człowieka prawdziwe spustoszenie. Stan taki nazywa się kacheksją, a jednym z jego charakterystycznych objawów jest spadek masy ciała. Jak pomóc choremu dotkniętemu kacheksją?

  • Drętwienie (mrowienie) języka – przyczyny, objawy, leczenie

    Drętwienie języka, ze względu na jego silne unerwienie, jest nieprzyjemne i bardzo często uciążliwe. Może być spowodowane reakcją na pokarmy czy leki, a także błahymi schorzeniami, jak i chorobami nieuleczalnymi albo zagrażającymi życiu. Dlatego też nie można go bagatelizować. Dlaczego drętwieje język? Czym jest to spowodowane? Jak poradzić sobie z mrowieniem języka?

  • Przetoka jelitowa – rodzaje, przyczyny, objawy

    Przetoka (łac. fistula) to połączenie pomiędzy dwoma (lub więcej) narządami wyściełanymi nabłonkiem lub pomiędzy narządem wewnętrznym a skórą. W przypadku przetoki jelitowej takie połączenie rodzi szereg problemów, ze względu na wydostającą się z niej treść kałową, która może wywoływać zakażenie, niedożywienie (w połączeniach między jelitem grubym a cienkim) oraz zaburzenia elektrolitowe. Rosnącym obecnie problemem są przetoki jelit jatrogenne (na skutek działań medycznych), które stanowią powikłania pooperacyjne. Czym jest przetoka jelitowa? Czym grozi? Jak się ją leczy?

  • Paradontoza – jak leczyć objawy zapalenia przyzębia?

    Paradontoza to choroba, której istotą jest pojawienie się stanu zapalnego tkanek, które otaczają zęby. Pierwszymi objawami jest zaczerwienienie, opuchlizna i tkliwość dziąseł. Krwawienie występuje w kolejnych etapach choroby. Podstawą zapobiegania jest utrzymanie właściwej higieny jamy ustnej. Jak leczyć paradontozę? Które pasty, żele, maści i płukanki najlepiej wspierają terapię?

  • Polekowe uszkodzenie wątroby – przyczyny, objawy, leczenie, rokowania

    Polekowe uszkodzenie wątroby (PUW) jest toksycznym uszkodzeniem lub zaburzeniem funkcji wątroby, wynikającym z działania leków, ich interakcji oraz reakcji alergicznych na nie. Mimo że występuje tylko 1 na 100 000 przypadków, jego powikłania mogą zagrażać zdrowiu, a nawet życiu. Toksyczne działanie leków może doprowadzić do stłuszczenia i marskości wątroby, co wiążę się przewlekłymi powikłaniami, które towarzyszą osobie chorej często do końca życia. Jakie są objawy polekowego uszkodzenia wątroby? Jak je leczyć?

  • Stany predysponujące do chorób zakrzepowych

    W trosce o zdrowie warto znać mechanizmy i przyczyny występowania chorób układu sercowo-naczyniowego, żeby móc skutecznie zapobiegać ich rozwojowi. Pozwala na to m.in. rozpoznawanie stanów predysponujących do chorób zakrzepowych.

  • Dyspareunia – czym jest? Przyczyny, objawy i leczenie

    Występowanie dyspareunii jest powszechnym i jednocześnie zaniedbywanym problemem. Nieleczony problem może wpływać negatywnie zarówno na zdrowie fizyczne i psychiczne kobiety, jak również na relacje w związku. Szacuje się, że dotyczy 3-18% populacji na świecie, a w trakcie swojego życia problemu doświadcza nawet do 28% kobiet. Dolegliwości w dyspareunii mogą ograniczać się do sromu i okolic wejścia do pochwy lub też dotyczyć głębiej położonych struktur.

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij