Diagnostyka w kierunku rozpoznania zespołu Downa
Anna Posmykiewicz

Diagnostyka w kierunku rozpoznania zespołu Downa

Kariotyp to kompletny zestaw chromosomów komórki somatycznej organizmu. Kariotyp jest cechą charakterystyczną dla osobników tego samego gatunku, tej samej płci oraz dotkniętych tymi samymi zaburzeniami (abberacjami) dotyczącymi chromosomów (albo całkowicie zdrowymi). W kariotypie wyróżnia się autosomy, czyli chromosomy nie różniące się w zależności od płci oraz chromosomy płci. U człowieka prawidłowy kariotyp żeński to 46 XX, zaś męski to 46 XY. Widać zatem, że każdy człowiek powinien posiadać 23 pary chromosomów. Czasami zdarzają się jednak pewnego rodzaju zaburzenia, dotyczące zarówno budowy, jak i ilości chromosomów. W takiej sytuacji mamy do czynienia z rożnego rodzaju zespołami genetycznymi. Bardzo często zaburzenia dotyczą właśnie ilości chromosomów, kiedy to ilość chromosomów może być zarówno większa, jak i mniejsza. W przypadku większej ilości chromosomów pojawia się zwykle dodatkowy chromosom którejś z pary chromosomów. Mówi się wtedy o trisomii. Najczęstszą trisomią jest trisomia chromosomu 21, czyli zespół Downa.

Jaka jest przyczyna powstawania zespołu Downa?

Zespól Downa jest spowodowany obecnością dodatkowego chromosomu 21 albo jego części. Kiedy może dojść do takiej sytuacji? Do powstania trisomii chromosomu 21 może dojść na skutek nondysjunkcji (czyli nierozdzielenia się chromosomów) w przebiegu podziału mejotycznego komórki (jeden z podstawowych rodzajów podziałów, jakim podlegają komórki w organizmie). Na skutek tego powstaje komórka jajowa lub plemnik, która posiada niewłaściwą ilość chromosomów autosomalnych. W tej sytuacji, jeśli dojdzie do zapłodnienia, powstała zygota ma 47 zamiast 46 chromosomów. Inną przyczyną powstawania zespołu Downa może być tzw. translokacja Robertsonowska. Polega ona na tym, że ramię długie chromosomu 21 jest przenoszone na innych chromosomach - zwykle jest to chromosom 14 lub 21. Ponadto, do powstania zespołu Downa przyczynia się czasami duplikacja, czyli zdwojenie fragmentu chromosomu 21 oraz mozaicyzm. 

Jakie czynniki mają wpływ na zwiększone ryzyko rozwoju zespołu Downa u dziecka?

Przede wszystkim, za podstawowy czynnik ryzyka ewentualnego rozwoju zespołu Downa uważa się wiek matki. Im starsza kobieta, tym ryzyko rozwoju zespołu Downa u dziecka jest większe - ryzyko to rośnie po 30 roku życia kobiety. Najnowsze badania sugerują, że być może także wiek ojca odgrywa znaczenie w powstawaniu tego zespołu. Bardzo możliwe, że nie są także obojętne czynniki mutagenne działające na kobietę w okresie ciąży

Powiązane produkty

Jakie są główne objawy u osób z zespołem Downa? 

W okresie noworodkowym u maluszka zwraca uwagę przede wszystkim nadmierna wiotkość mięśni, jak również tendencja do otwierania ust i wystawiania przez nie języka. Bardzo często obserwuje się również zwiększoną ruchomość kończyn w stawach. 
W późniejszym okresie czasu u pacjentów z zespołem Downa można zaobserwować małogłowie, krótkogłowie oraz spłaszczoną potylicę. Dodatkowo, obserwuje się płaski profil twarzy. Obecne jest mongoidalne ustawienie skośnych, wąskich szpar powiekowych, oczy są skośne, nisko osadzone i szeroko rozstawione. Typowa jest także zmarszczka nakątna w obrębie kątów nosa. Na tęczówce oka obserwuje się często jasne plamki, są to tzw. plamki Brushfielda. Dość częsta jest także obecność zeza. Nos jest zazwyczaj mały, krótki, z płaską nasadą oraz szerokim grzbietem. Uszy natomiast są nisko osadzone, małżowiny uszne są małe, często nieobecny jest również płatek ucha. Język u pacjentów z zespołem Downa często wystaje z jamy ustnej, jest bardzo pobrużdżony. Często stwierdza się też zaburzenia w obrębie palców ręki i stopy oraz pojedynczą bruzdę na dłoni (czasami nazywana jest ona małpią bruzdą). U pacjentów z zespołem Downa typowe są też wady serca, przede wszystkim jest to wspólny kanał przedsionkowo-komorowy, jak również ubytek w przegrodzie międzyprzedsionkowej i międzykomorowej oraz przetrwały przewód tętniczy. Zdarzają się wady przewodu pokarmowego, między innymi atrezja dwunastnicy oraz wady w budowie kręgów i żeber. Ponadto, dość typowa jest krótkowzroczność oraz problemy ze słuchem. Często diagnozowana jest także niedoczynność tarczycy. Zdarza się, że pacjenci z zespołem Downa częściej też chorują na białaczkę oraz mają problem z niedoborami odporności. Obecne są również zaburzenia w obrębie narządów układu moczowo-płciowego, mężczyźni, u których stwierdzono zespół Downa, są bezpłodni. U większości osób z zespołem Downa stwierdza się również niepełnosprawność intelektualną od stopnia lekkiego do stopnia umiarkowanego. 

Jak wygląda diagnostyka w kierunku rozpoznania zespołu Downa?

Diagnostyka w kierunku rozpoznania zespołu Downa jest już możliwa w okresie prenatalnym. W okresie ciąży jest bowiem możliwość wykonania badań przesiewowych. Przede wszystkim, każda kobieta niezależnie od wieku, powinna mieć w okresie ciąży wykonane tzw. usg genetyczne (wykonuje się je pomiędzy 11-13 tygodniem ciąży, zwykle jest to 12 tydzień ciąży). W czasie badania usg lekarz ocenia tzw. przezierność karkową płodu. Jej wynik ocenia się razem z badaniem poziomu wolnej jednostki beta-HCG oraz białka PAPPA we krwi kobiety - liczne badania wykazały, że ten rodzaj badania przesiewowego jest bardziej dokładny niż metody stosowane w drugim trymestrze ciąży. W późniejszym okresie czasu, pomiędzy 15 a 20 tygodniem ciąży, można wykonać test potrójny - ocenia się w nim poziom alfa-fetoproteiny (AFP, jest to płodowe białko wątrobowe) we krwi matki, poziom estriolu (kobiecy hormon) oraz poziom ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej ( beta-HCG). 
W tym samym okresie ciąży można wykonać też test poczwórny: poza wymienionymi wyżej parametrami ocenia się również poziom alfa-inhibiny. W sytuacji, kiedy któreś z powyższych badań jest nieprawidłowe, powinno się wykonać amniopunkcję, która ostatecznie rozwieje wątpliwości. 

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Zawał serca – objawy, przyczyny, rozpoznanie, zapobieganie

    Zawał serca to jedna z głównych przyczyn zgonów wśród Polaków. Najbardziej charakterystyczny objaw zawału serca – silny, narastający ból w klatce piersiowej, utrzymujący się dłużej niż 20 minut – jest pilnym wskazaniem do wezwania pomocy medycznej.

  • Choroba Leśniowskiego-Crohna – przyczyny, objawy, leczenie

    Choroba Leśniowskiego-Crohna jest przewlekłą, nieuleczalną chorobą, powodującą znaczne pogorszenie jakości życia. Początek choroby ma charakter skryty i przebiega skąpoobjawowo, utrudniając postawienie prawidłowego rozpoznania. Chorzy w toku trwania choroby często wymagają interwencji chirurgicznej z powodu powikłań jelitowych. Jak wygląda diagnostyka i terapia osób z chorobą Leśniowskiego-Crohna? Zapraszamy do zapoznania się z treścią artykułu.

  • Stan podgorączkowy – czy i jak zmniejszać? Przyczyny

    Stan podgorączkowy, czyli sytuacja, kiedy temperatura ciała wynosi między 37 a 38 stopni Celsjusza, jest często wynikiem reakcji organizmu na infekcję lub stan zapalny. Niepewność, skąd się bierze i co oznacza, może budzić lęk, szczególnie gdy dotyczy osób w delikatnych okresach życia, takich jak ciąża, okres niemowlęcy czy rekonwalescencja po operacji. Czym jest stan podgorączkowy oraz jak i czy w ogóle go leczyć?

  • Łuszczyca – przyczyny, objawy i leczenie. Jak wygląda łuszczyca?

    Łuszczyca jest przewlekłą, zapalną chorobą autoimmunologiczną skóry, która charakteryzuje się występowaniem zmian o typie czerwonobrunatnej grudki pokrytej srebrzystą łuską. Do czynników ryzyka rozwoju łuszczycy zalicza się podłoże genetyczne oraz czynniki wyzwalające takie jak infekcje, stres, urazy czy palenie tytoniu.

  • Glista ludzka – objawy glistnicy. Rozpoznanie, badania, leczenie zakażenia glistą ludzką

    Glista ludzka to pasożyt z rodzaju nicieni bytujący w jelicie cienkim. Glistnica, czyli choroba wywoływana przez glistę ludzką, zaliczana jest do tzw. chorób brudnych rąk – do zarażenia glistą ludzką dochodzi bowiem najczęściej, gdy nie umyjemy rąk po kontakcie z ziemią bądź zjemy nieumyte warzywo czy owoc, na powierzchni którego znajdują się jaja glisty. Szczególnie narażone są na to dzieci. Objawy glistnicy to bóle brzucha, zaparcia i/lub biegunka, nudności, brak apetytu, a także duszności czy przewlekły ból gardła.

  • Osteoporoza – przyczyny, objawy, badania, leczenie, rehabilitacja, zapobieganie zmianom osteoporotycznym

    Osteoporoza to choroba metaboliczna kości, która polega na stopniowym zaniku masy kostnej. Na skutek obniżenia gęstości mineralnej kości dochodzi do osłabienia ich struktury, co objawia się zwiększoną podatnością na złamania. Na zachorowanie narażone są przede wszystkim osoby starsze, szczególnie kobiety w wieku okołomenopauzalnym, choć na osteoporozę mogą cierpieć także mężczyźni, a nawet dzieci. Jakie są czynniki ryzyka wystąpienia zmian osteoporotycznych?

  • Szpiczak mnogi – przyczyny, objawy, leczenie

    Szpiczak mnogi należy do chorób krwi i szpiku kostnego. Chociaż nie ustalono dotychczas konkretnych przyczyn tej dolegliwości, tak bez wątpienia można powiedzieć, że do jej rozwoju przyczyniają się długotrwałe infekcje bakteryjne lub wirusowe, promieniowanie jonizujące i narażenie na szkodliwe substancje chemiczne. Jak wyglądają nowoczesne sposoby leczenia szpiczaka, jakie są rokowania i czy podczas wizyty u lekarza pierwszego kontaktu można dokonać wstępnej diagnozy tej choroby?

  • Rak trzustki – przyczyny, objawy, diagnostyka, rokowania, leczenie

    Rak trzustki jest jednym z nowotworów, które przez długi czas nie dają żadnych dolegliwości, a pierwsze symptomy są niespecyficzne. Wśród początkowych objawów raka trzustki wymienia się m.in. ogólne osłabienie, nudności, szybkie uczucie sytości czy tłuszczowe stolce. Jak wygląda jego leczenie?

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij