Diagnostyka w kierunku rozpoznania zespołu Downa
Anna Posmykiewicz

Diagnostyka w kierunku rozpoznania zespołu Downa

Kariotyp to kompletny zestaw chromosomów komórki somatycznej organizmu. Kariotyp jest cechą charakterystyczną dla osobników tego samego gatunku, tej samej płci oraz dotkniętych tymi samymi zaburzeniami (abberacjami) dotyczącymi chromosomów (albo całkowicie zdrowymi). W kariotypie wyróżnia się autosomy, czyli chromosomy nie różniące się w zależności od płci oraz chromosomy płci. U człowieka prawidłowy kariotyp żeński to 46 XX, zaś męski to 46 XY. Widać zatem, że każdy człowiek powinien posiadać 23 pary chromosomów. Czasami zdarzają się jednak pewnego rodzaju zaburzenia, dotyczące zarówno budowy, jak i ilości chromosomów. W takiej sytuacji mamy do czynienia z rożnego rodzaju zespołami genetycznymi. Bardzo często zaburzenia dotyczą właśnie ilości chromosomów, kiedy to ilość chromosomów może być zarówno większa, jak i mniejsza. W przypadku większej ilości chromosomów pojawia się zwykle dodatkowy chromosom którejś z pary chromosomów. Mówi się wtedy o trisomii. Najczęstszą trisomią jest trisomia chromosomu 21, czyli zespół Downa.

Jaka jest przyczyna powstawania zespołu Downa?

Zespól Downa jest spowodowany obecnością dodatkowego chromosomu 21 albo jego części. Kiedy może dojść do takiej sytuacji? Do powstania trisomii chromosomu 21 może dojść na skutek nondysjunkcji (czyli nierozdzielenia się chromosomów) w przebiegu podziału mejotycznego komórki (jeden z podstawowych rodzajów podziałów, jakim podlegają komórki w organizmie). Na skutek tego powstaje komórka jajowa lub plemnik, która posiada niewłaściwą ilość chromosomów autosomalnych. W tej sytuacji, jeśli dojdzie do zapłodnienia, powstała zygota ma 47 zamiast 46 chromosomów. Inną przyczyną powstawania zespołu Downa może być tzw. translokacja Robertsonowska. Polega ona na tym, że ramię długie chromosomu 21 jest przenoszone na innych chromosomach - zwykle jest to chromosom 14 lub 21. Ponadto, do powstania zespołu Downa przyczynia się czasami duplikacja, czyli zdwojenie fragmentu chromosomu 21 oraz mozaicyzm. 

Jakie czynniki mają wpływ na zwiększone ryzyko rozwoju zespołu Downa u dziecka?

Przede wszystkim, za podstawowy czynnik ryzyka ewentualnego rozwoju zespołu Downa uważa się wiek matki. Im starsza kobieta, tym ryzyko rozwoju zespołu Downa u dziecka jest większe - ryzyko to rośnie po 30 roku życia kobiety. Najnowsze badania sugerują, że być może także wiek ojca odgrywa znaczenie w powstawaniu tego zespołu. Bardzo możliwe, że nie są także obojętne czynniki mutagenne działające na kobietę w okresie ciąży

Jakie są główne objawy u osób z zespołem Downa? 

W okresie noworodkowym u maluszka zwraca uwagę przede wszystkim nadmierna wiotkość mięśni, jak również tendencja do otwierania ust i wystawiania przez nie języka. Bardzo często obserwuje się również zwiększoną ruchomość kończyn w stawach. 
W późniejszym okresie czasu u pacjentów z zespołem Downa można zaobserwować małogłowie, krótkogłowie oraz spłaszczoną potylicę. Dodatkowo, obserwuje się płaski profil twarzy. Obecne jest mongoidalne ustawienie skośnych, wąskich szpar powiekowych, oczy są skośne, nisko osadzone i szeroko rozstawione. Typowa jest także zmarszczka nakątna w obrębie kątów nosa. Na tęczówce oka obserwuje się często jasne plamki, są to tzw. plamki Brushfielda. Dość częsta jest także obecność zeza. Nos jest zazwyczaj mały, krótki, z płaską nasadą oraz szerokim grzbietem. Uszy natomiast są nisko osadzone, małżowiny uszne są małe, często nieobecny jest również płatek ucha. Język u pacjentów z zespołem Downa często wystaje z jamy ustnej, jest bardzo pobrużdżony. Często stwierdza się też zaburzenia w obrębie palców ręki i stopy oraz pojedynczą bruzdę na dłoni (czasami nazywana jest ona małpią bruzdą). U pacjentów z zespołem Downa typowe są też wady serca, przede wszystkim jest to wspólny kanał przedsionkowo-komorowy, jak również ubytek w przegrodzie międzyprzedsionkowej i międzykomorowej oraz przetrwały przewód tętniczy. Zdarzają się wady przewodu pokarmowego, między innymi atrezja dwunastnicy oraz wady w budowie kręgów i żeber. Ponadto, dość typowa jest krótkowzroczność oraz problemy ze słuchem. Często diagnozowana jest także niedoczynność tarczycy. Zdarza się, że pacjenci z zespołem Downa częściej też chorują na białaczkę oraz mają problem z niedoborami odporności. Obecne są również zaburzenia w obrębie narządów układu moczowo-płciowego, mężczyźni, u których stwierdzono zespół Downa, są bezpłodni. U większości osób z zespołem Downa stwierdza się również niepełnosprawność intelektualną od stopnia lekkiego do stopnia umiarkowanego. 

Jak wygląda diagnostyka w kierunku rozpoznania zespołu Downa?

Diagnostyka w kierunku rozpoznania zespołu Downa jest już możliwa w okresie prenatalnym. W okresie ciąży jest bowiem możliwość wykonania badań przesiewowych. Przede wszystkim, każda kobieta niezależnie od wieku, powinna mieć w okresie ciąży wykonane tzw. usg genetyczne (wykonuje się je pomiędzy 11-13 tygodniem ciąży, zwykle jest to 12 tydzień ciąży). W czasie badania usg lekarz ocenia tzw. przezierność karkową płodu. Jej wynik ocenia się razem z badaniem poziomu wolnej jednostki beta-HCG oraz białka PAPPA we krwi kobiety - liczne badania wykazały, że ten rodzaj badania przesiewowego jest bardziej dokładny niż metody stosowane w drugim trymestrze ciąży. W późniejszym okresie czasu, pomiędzy 15 a 20 tygodniem ciąży, można wykonać test potrójny - ocenia się w nim poziom alfa-fetoproteiny (AFP, jest to płodowe białko wątrobowe) we krwi matki, poziom estriolu (kobiecy hormon) oraz poziom ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej ( beta-HCG). 
W tym samym okresie ciąży można wykonać też test poczwórny: poza wymienionymi wyżej parametrami ocenia się również poziom alfa-inhibiny. W sytuacji, kiedy któreś z powyższych badań jest nieprawidłowe, powinno się wykonać amniopunkcję, która ostatecznie rozwieje wątpliwości. 

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi

Polecane artykuły

  • Ból biodra – przyczyny, diagnostyka, leczenie bólu stawu biodrowego. Ćwiczenia na biodra

    Ból biodra może dotknąć osoby w każdym wieku, nie tylko seniorów. Przyczynami bólu stawu biodrowego mogą być zmiany zwyrodnieniowe, ale także urazy czy rwa kulszowa. Często bólom bioder towarzyszy uczucie trzaskania bądź przeskakiwania biodra (tzw. zespół trzaskającego biodra). Leczenie bolącego biodra opiera się przede wszystkim na fizjoterapii – odpowiednio dobranych zabiegach fizykoterapeutycznych i ćwiczeniach, część z nich można wykonywać także w domu. Rzadziej stosuje się leczenie operacyjne w postaci wszczepienia endoprotezy stawu biodrowego.

  • PMS (zespół napięcia przedmiesiączkowego) – jak sobie z nim radzić?

    Co miesiąc powtarza się niemal ten sam scenariusz – dopada Cię huśtawka nastrojów, nie możesz się skoncentrować, przybierasz na wadze nawet do 3 kg, czujesz się opuchnięta, piersi sprawiają Ci ból, nie możesz spać, masz migrenę, nudności, zaparcia lub biegunkę, a twarz i dekolt pokrywają się wypryskami? To tylko część z ponad 100 objawów, które  świadczą o zespole napięcia przedmiesiączkowego, czyli PMS. Jak złagodzić jego objawy?

  • Katar sienny – jak się objawia i jakie są sposoby na alergiczny nieżyt nosa?

    Katar sienny, zwany też katarem alergicznym, to zmora uczuleniowców. Jego objawy to nie tylko cieknąca, bezbarwna wydzielina z nosa czy świąd i zaczerwienienie nosa. Katar może odbijać się na naszym samopoczuciu, jakości snu, powodować bóle głowy lub gorączkę. Czy istnieje domowy sposób na katar alergiczny? Jak go wyleczyć i ile trwa? Kiedy z katarem siennym pójść do lekarza? 

  • Światłowstręt – na czym polega i o czym świadczy? Co robić, gdy się pojawi?

    Światłowstręt jest objawem polegającym na odczuciu bólu i pieczenia oczu podczas patrzenia na źródła światła lub przebywania w nasłonecznionych pomieszczeniach. Światłowstręt nie jest odrębną jednostką chorobową, a objawem choroby, dlatego postępowanie zależne jest od przyczyny nadwrażliwości na światło. Wśród najczęstszych przyczyn światłowstrętu wymienia się zapalenie spojówek, migrenę oraz infekcje wirusowe.  

  • Bóle miednicy – przyczyny, diagnostyka, leczenie bólu miednicy

    Przyczyn bólu miednicy może być wiele, inne z nich będą dotyczyły kobiet, inne mężczyzn. Wśród kobiecych przyczyn zespołu bólowego miednicy mniejszej znajdują się przede wszystkim czynniki i schorzenia ginekologiczne oraz choroby układu moczowego, m.in. endometrioza, mięśniaki macicy, zapalenie pęcherza moczowego. U mężczyzn najczęstszą przyczyną dolegliwości w okolicy miednicy są natomiast choroby gruczołu krokowego oraz układu pokarmowego, np. zaparcia czy IBS. 

  • Wole tarczycy – przyczyny i leczenie powiększonej tarczycy

    Terminem wole określa się nieprawidłowe powiększenie tarczycy. Może ono oznaczać niedoczynność tarczycy, schorzenie autoimmunologiczne, takie jak choroba Hashimoto czy choroba Gravesa-Basedowa, lecz może również świadczyć o niedoborze jodu  czy niektórych witamin i minerałów (selenu, żelaza, witaminy A). Jakie rodzaje wola tarczycy się wyróżnia? Czym jest wole guzkowe? 

  • Rumień wędrujący – jak go rozpoznać? Diagnostyka i leczenie rumienia po kleszczu

    Rumień wędrujący (łac. erythema migrans) to charakterystyczna wysypka skórna pojawiająca się jako objaw wczesnego stadium boreliozy. Rumień po ukłuciu kleszcza ma kolisty kształt, wędruje, stopniowo się powiększając (przypomina tarczę strzelniczą – pomiędzy jego centrum a okręgiem zewnętrznym pojawia się blada obręcz). Rumień wędrujący jest widoczny średnio od 1 do 3 tygodni od ukąszenia u ok. 80 % chorych na boreliozę. Jak odróżnić go od reakcji alergicznej? Jak długo utrzymuje się rumień wędrujący?

  • Zaburzenia równowagi – najczęstsze przyczyny, diagnostyka i leczenie zachwiań równowagi

    Przyczyn zaburzeń równowagi może być wiele, najczęściej są to schorzenia neurologiczne, takie jak choroba Parkinsona, laryngologiczne, np. choroba Meniere'a czy też zaburzenia psychiczne, m.in. nerwica. Problemy z zachowaniem równowagi mogą również pojawić się w przebiegu chorób kardiologicznych, migreny, cukrzycy, a także jako skutek zatrucia alkoholem bądź lekami. Ponieważ zaburzenia stabilności ciała mogą zwiastować również stany zagrażające życiu, takie jak guz mózgu czy udar, w przypadku nasilonych dolegliwości zawsze należy zasięgnąć porady lekarskiej. 

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij