Diagnostyka w kierunku rozpoznania zespołu Downa
Anna Posmykiewicz

Diagnostyka w kierunku rozpoznania zespołu Downa

Kariotyp to kompletny zestaw chromosomów komórki somatycznej organizmu. Kariotyp jest cechą charakterystyczną dla osobników tego samego gatunku, tej samej płci oraz dotkniętych tymi samymi zaburzeniami (abberacjami) dotyczącymi chromosomów (albo całkowicie zdrowymi). W kariotypie wyróżnia się autosomy, czyli chromosomy nie różniące się w zależności od płci oraz chromosomy płci. U człowieka prawidłowy kariotyp żeński to 46 XX, zaś męski to 46 XY. Widać zatem, że każdy człowiek powinien posiadać 23 pary chromosomów. Czasami zdarzają się jednak pewnego rodzaju zaburzenia, dotyczące zarówno budowy, jak i ilości chromosomów. W takiej sytuacji mamy do czynienia z rożnego rodzaju zespołami genetycznymi. Bardzo często zaburzenia dotyczą właśnie ilości chromosomów, kiedy to ilość chromosomów może być zarówno większa, jak i mniejsza. W przypadku większej ilości chromosomów pojawia się zwykle dodatkowy chromosom którejś z pary chromosomów. Mówi się wtedy o trisomii. Najczęstszą trisomią jest trisomia chromosomu 21, czyli zespół Downa.

Jaka jest przyczyna powstawania zespołu Downa?

Zespól Downa jest spowodowany obecnością dodatkowego chromosomu 21 albo jego części. Kiedy może dojść do takiej sytuacji? Do powstania trisomii chromosomu 21 może dojść na skutek nondysjunkcji (czyli nierozdzielenia się chromosomów) w przebiegu podziału mejotycznego komórki (jeden z podstawowych rodzajów podziałów, jakim podlegają komórki w organizmie). Na skutek tego powstaje komórka jajowa lub plemnik, która posiada niewłaściwą ilość chromosomów autosomalnych. W tej sytuacji, jeśli dojdzie do zapłodnienia, powstała zygota ma 47 zamiast 46 chromosomów. Inną przyczyną powstawania zespołu Downa może być tzw. translokacja Robertsonowska. Polega ona na tym, że ramię długie chromosomu 21 jest przenoszone na innych chromosomach - zwykle jest to chromosom 14 lub 21. Ponadto, do powstania zespołu Downa przyczynia się czasami duplikacja, czyli zdwojenie fragmentu chromosomu 21 oraz mozaicyzm. 

Jakie czynniki mają wpływ na zwiększone ryzyko rozwoju zespołu Downa u dziecka?

Przede wszystkim, za podstawowy czynnik ryzyka ewentualnego rozwoju zespołu Downa uważa się wiek matki. Im starsza kobieta, tym ryzyko rozwoju zespołu Downa u dziecka jest większe - ryzyko to rośnie po 30 roku życia kobiety. Najnowsze badania sugerują, że być może także wiek ojca odgrywa znaczenie w powstawaniu tego zespołu. Bardzo możliwe, że nie są także obojętne czynniki mutagenne działające na kobietę w okresie ciąży

Jakie są główne objawy u osób z zespołem Downa? 

W okresie noworodkowym u maluszka zwraca uwagę przede wszystkim nadmierna wiotkość mięśni, jak również tendencja do otwierania ust i wystawiania przez nie języka. Bardzo często obserwuje się również zwiększoną ruchomość kończyn w stawach. 
W późniejszym okresie czasu u pacjentów z zespołem Downa można zaobserwować małogłowie, krótkogłowie oraz spłaszczoną potylicę. Dodatkowo, obserwuje się płaski profil twarzy. Obecne jest mongoidalne ustawienie skośnych, wąskich szpar powiekowych, oczy są skośne, nisko osadzone i szeroko rozstawione. Typowa jest także zmarszczka nakątna w obrębie kątów nosa. Na tęczówce oka obserwuje się często jasne plamki, są to tzw. plamki Brushfielda. Dość częsta jest także obecność zeza. Nos jest zazwyczaj mały, krótki, z płaską nasadą oraz szerokim grzbietem. Uszy natomiast są nisko osadzone, małżowiny uszne są małe, często nieobecny jest również płatek ucha. Język u pacjentów z zespołem Downa często wystaje z jamy ustnej, jest bardzo pobrużdżony. Często stwierdza się też zaburzenia w obrębie palców ręki i stopy oraz pojedynczą bruzdę na dłoni (czasami nazywana jest ona małpią bruzdą). U pacjentów z zespołem Downa typowe są też wady serca, przede wszystkim jest to wspólny kanał przedsionkowo-komorowy, jak również ubytek w przegrodzie międzyprzedsionkowej i międzykomorowej oraz przetrwały przewód tętniczy. Zdarzają się wady przewodu pokarmowego, między innymi atrezja dwunastnicy oraz wady w budowie kręgów i żeber. Ponadto, dość typowa jest krótkowzroczność oraz problemy ze słuchem. Często diagnozowana jest także niedoczynność tarczycy. Zdarza się, że pacjenci z zespołem Downa częściej też chorują na białaczkę oraz mają problem z niedoborami odporności. Obecne są również zaburzenia w obrębie narządów układu moczowo-płciowego, mężczyźni, u których stwierdzono zespół Downa, są bezpłodni. U większości osób z zespołem Downa stwierdza się również niepełnosprawność intelektualną od stopnia lekkiego do stopnia umiarkowanego. 

Jak wygląda diagnostyka w kierunku rozpoznania zespołu Downa?

Diagnostyka w kierunku rozpoznania zespołu Downa jest już możliwa w okresie prenatalnym. W okresie ciąży jest bowiem możliwość wykonania badań przesiewowych. Przede wszystkim, każda kobieta niezależnie od wieku, powinna mieć w okresie ciąży wykonane tzw. usg genetyczne (wykonuje się je pomiędzy 11-13 tygodniem ciąży, zwykle jest to 12 tydzień ciąży). W czasie badania usg lekarz ocenia tzw. przezierność karkową płodu. Jej wynik ocenia się razem z badaniem poziomu wolnej jednostki beta-HCG oraz białka PAPPA we krwi kobiety - liczne badania wykazały, że ten rodzaj badania przesiewowego jest bardziej dokładny niż metody stosowane w drugim trymestrze ciąży. W późniejszym okresie czasu, pomiędzy 15 a 20 tygodniem ciąży, można wykonać test potrójny - ocenia się w nim poziom alfa-fetoproteiny (AFP, jest to płodowe białko wątrobowe) we krwi matki, poziom estriolu (kobiecy hormon) oraz poziom ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej ( beta-HCG). 
W tym samym okresie ciąży można wykonać też test poczwórny: poza wymienionymi wyżej parametrami ocenia się również poziom alfa-inhibiny. W sytuacji, kiedy któreś z powyższych badań jest nieprawidłowe, powinno się wykonać amniopunkcję, która ostatecznie rozwieje wątpliwości. 

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Ból stopy – przyczyny, leczenie, ćwiczenia na ból śródstopia

    Ból stopy to dolegliwość, która może mieć rozmaite przyczyny. Ból stóp może pojawić się po intensywnym wysiłku fizycznym, wielogodzinnej pracy w pozycji stojącej, ale także jako objaw poważnych chorób, takich jak cukrzyca, dna moczanowa czy nerwiak Mortona. Sprawdź, jak diagnozuje się ból stóp, jak wygląda leczenie? Poznaj ćwiczenia na bolące stopy.

  • Ból szyi – przyczyny, diagnostyka, leczenie, ćwiczenia

    Ból szyi to częsta dolegliwość, która dotyka dużą grupę osób. Przyczyny bolącej szyi mogą być różne, od przeciążenia i napięcia mięśni, spowodowanego np. wielogodzinną pracą przed komputerem przez zmiany zwyrodnieniowe kręgosłupa szyjnego i urazy odcinka szyjnego kręgosłupa aż po nowotwór. Sprawdź, jak przebiega diagnostyka bólów szyi, w jaki sposób się je leczy oraz jakie ćwiczenia można zastosować, by złagodzić dolegliwości. 

  • Niedobór witaminy B12 – przyczyny, objawy, skutki niskiego poziomu witaminy B12

    Witamina B12 (kobalamina) pełni istotną rolę w organizmie, m. in. reguluje produkcję czerwonych krwinek. Witamina B12 znajduje się głównie w produktach pochodzenia zwierzęcego, nie jest wytwarzana przez ludzki organizm, dlatego niedobór witaminy B12 jest dość częsty. Objawy niedoboru to np. nerwowość, depresja, zaburzenia chodu czy problemy ze wzrokiem. Jak powinna wyglądać dieta i suplementacja u osób z niskim poziomem kobalaminy?

  • Ból brzucha z lewej strony – co może oznaczać?

    Ból brzucha po lewej stronie może być wywołany przez chwilową niedyspozycję, ale jest także objawem poważnych chorób układu pokarmowego czy moczowego. Jakim schorzeniom towarzyszy? 

  • Mioklonie – przyczyny i leczenie mimowolnych skurczów mięśni

    Mioklonie (zrywania mięśniowe) to niekontrolowane, intensywne skurcze mięśni. Mogą one obejmować jeden mięsień, grupę mięśni, kończynę, a nawet cały tułów. Przyczyn powstawania mioklonii jest wiele, niektóre mimowolne ruchy są fizjologiczne (np. mioklonie przysenne, czyli szarpnięcia ciała podczas zasypiania) i nie wymagają leczenia, inne mogą oznaczać poważne schorzenia, takie jak zaburzenia metaboliczne, padaczkę czy zatrucie metalami ciężkimi. Wszystkie niekontrolowane skurcze mięśni wymagają konsultacji ze specjalistą.

  • Domowe sposoby na zaparcia – jak szybko i skutecznie poradzić sobie z problemami z wypróżnianiem? Zioła i leki na zaparcia

    Domowe sposoby na zaparcia, nazywane potocznie zatwardzeniem, obejmują przede wszystkim zmianę stylu życia – włączenie do diety większej ilości produktów zawierających błonnik, wypijanie większej ilości płynów oraz regularną aktywność fizyczną. Na problemy z wypróżnianiem można także zastosować preparaty ziołowe mające właściwości przeczyszczające (np. liście senesu, kłącze rzewienia). Wśród leków bez recepty na zaparcia znajdują się natomiast środki: pęczniejące (np. siemię lniane), osmotyczne (np. laktuloza), zmiękczające (np. glicerol) oraz drażniące (np. olej rycynowy).

  • Nadmierne i częste gazy jelitowe – co robić?

    Choć produkcja gazów w jelitach to proces naturalny, ich nadmierne powstawanie nastręcza wielu trudności. Wzdęty i obolały brzuch oraz uczucie dyskomfortu są nieodłącznymi towarzyszami zwiększonej ilości gazów jelitowych. Czy ich nadmierne powstawanie może oznaczać chorobę? Jak skutecznie zapobiegać zbyt wielkiej produkcji gazów w jelitach?  

  • Suchość gardła – czym i jak nawilżać gardło?

    Suchość gardła może być spowodowana wieloma przyczynami. Zwykle pojawia się podczas infekcji, a także w wyniku odwodnienia, palenia papierosów, nadwyrężenia narządu głosu czy spania z otwartymi ustami. Uczucie suchego gardła dotyczy zarówno dzieci, jak i osób dorosłych. Jak i czym nawilżać gardło? Czego warto unikać, gdy czujemy suchość w gardle?

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij