Diagnostyka w kierunku rozpoznania zespołu Downa
Anna Posmykiewicz

Diagnostyka w kierunku rozpoznania zespołu Downa

Kariotyp to kompletny zestaw chromosomów komórki somatycznej organizmu. Kariotyp jest cechą charakterystyczną dla osobników tego samego gatunku, tej samej płci oraz dotkniętych tymi samymi zaburzeniami (abberacjami) dotyczącymi chromosomów (albo całkowicie zdrowymi). W kariotypie wyróżnia się autosomy, czyli chromosomy nie różniące się w zależności od płci oraz chromosomy płci. U człowieka prawidłowy kariotyp żeński to 46 XX, zaś męski to 46 XY. Widać zatem, że każdy człowiek powinien posiadać 23 pary chromosomów. Czasami zdarzają się jednak pewnego rodzaju zaburzenia, dotyczące zarówno budowy, jak i ilości chromosomów. W takiej sytuacji mamy do czynienia z rożnego rodzaju zespołami genetycznymi. Bardzo często zaburzenia dotyczą właśnie ilości chromosomów, kiedy to ilość chromosomów może być zarówno większa, jak i mniejsza. W przypadku większej ilości chromosomów pojawia się zwykle dodatkowy chromosom którejś z pary chromosomów. Mówi się wtedy o trisomii. Najczęstszą trisomią jest trisomia chromosomu 21, czyli zespół Downa.

Jaka jest przyczyna powstawania zespołu Downa?

Zespól Downa jest spowodowany obecnością dodatkowego chromosomu 21 albo jego części. Kiedy może dojść do takiej sytuacji? Do powstania trisomii chromosomu 21 może dojść na skutek nondysjunkcji (czyli nierozdzielenia się chromosomów) w przebiegu podziału mejotycznego komórki (jeden z podstawowych rodzajów podziałów, jakim podlegają komórki w organizmie). Na skutek tego powstaje komórka jajowa lub plemnik, która posiada niewłaściwą ilość chromosomów autosomalnych. W tej sytuacji, jeśli dojdzie do zapłodnienia, powstała zygota ma 47 zamiast 46 chromosomów. Inną przyczyną powstawania zespołu Downa może być tzw. translokacja Robertsonowska. Polega ona na tym, że ramię długie chromosomu 21 jest przenoszone na innych chromosomach - zwykle jest to chromosom 14 lub 21. Ponadto, do powstania zespołu Downa przyczynia się czasami duplikacja, czyli zdwojenie fragmentu chromosomu 21 oraz mozaicyzm. 

Jakie czynniki mają wpływ na zwiększone ryzyko rozwoju zespołu Downa u dziecka?

Przede wszystkim, za podstawowy czynnik ryzyka ewentualnego rozwoju zespołu Downa uważa się wiek matki. Im starsza kobieta, tym ryzyko rozwoju zespołu Downa u dziecka jest większe - ryzyko to rośnie po 30 roku życia kobiety. Najnowsze badania sugerują, że być może także wiek ojca odgrywa znaczenie w powstawaniu tego zespołu. Bardzo możliwe, że nie są także obojętne czynniki mutagenne działające na kobietę w okresie ciąży

Jakie są główne objawy u osób z zespołem Downa? 

W okresie noworodkowym u maluszka zwraca uwagę przede wszystkim nadmierna wiotkość mięśni, jak również tendencja do otwierania ust i wystawiania przez nie języka. Bardzo często obserwuje się również zwiększoną ruchomość kończyn w stawach. 
W późniejszym okresie czasu u pacjentów z zespołem Downa można zaobserwować małogłowie, krótkogłowie oraz spłaszczoną potylicę. Dodatkowo, obserwuje się płaski profil twarzy. Obecne jest mongoidalne ustawienie skośnych, wąskich szpar powiekowych, oczy są skośne, nisko osadzone i szeroko rozstawione. Typowa jest także zmarszczka nakątna w obrębie kątów nosa. Na tęczówce oka obserwuje się często jasne plamki, są to tzw. plamki Brushfielda. Dość częsta jest także obecność zeza. Nos jest zazwyczaj mały, krótki, z płaską nasadą oraz szerokim grzbietem. Uszy natomiast są nisko osadzone, małżowiny uszne są małe, często nieobecny jest również płatek ucha. Język u pacjentów z zespołem Downa często wystaje z jamy ustnej, jest bardzo pobrużdżony. Często stwierdza się też zaburzenia w obrębie palców ręki i stopy oraz pojedynczą bruzdę na dłoni (czasami nazywana jest ona małpią bruzdą). U pacjentów z zespołem Downa typowe są też wady serca, przede wszystkim jest to wspólny kanał przedsionkowo-komorowy, jak również ubytek w przegrodzie międzyprzedsionkowej i międzykomorowej oraz przetrwały przewód tętniczy. Zdarzają się wady przewodu pokarmowego, między innymi atrezja dwunastnicy oraz wady w budowie kręgów i żeber. Ponadto, dość typowa jest krótkowzroczność oraz problemy ze słuchem. Często diagnozowana jest także niedoczynność tarczycy. Zdarza się, że pacjenci z zespołem Downa częściej też chorują na białaczkę oraz mają problem z niedoborami odporności. Obecne są również zaburzenia w obrębie narządów układu moczowo-płciowego, mężczyźni, u których stwierdzono zespół Downa, są bezpłodni. U większości osób z zespołem Downa stwierdza się również niepełnosprawność intelektualną od stopnia lekkiego do stopnia umiarkowanego. 

Jak wygląda diagnostyka w kierunku rozpoznania zespołu Downa?

Diagnostyka w kierunku rozpoznania zespołu Downa jest już możliwa w okresie prenatalnym. W okresie ciąży jest bowiem możliwość wykonania badań przesiewowych. Przede wszystkim, każda kobieta niezależnie od wieku, powinna mieć w okresie ciąży wykonane tzw. usg genetyczne (wykonuje się je pomiędzy 11-13 tygodniem ciąży, zwykle jest to 12 tydzień ciąży). W czasie badania usg lekarz ocenia tzw. przezierność karkową płodu. Jej wynik ocenia się razem z badaniem poziomu wolnej jednostki beta-HCG oraz białka PAPPA we krwi kobiety - liczne badania wykazały, że ten rodzaj badania przesiewowego jest bardziej dokładny niż metody stosowane w drugim trymestrze ciąży. W późniejszym okresie czasu, pomiędzy 15 a 20 tygodniem ciąży, można wykonać test potrójny - ocenia się w nim poziom alfa-fetoproteiny (AFP, jest to płodowe białko wątrobowe) we krwi matki, poziom estriolu (kobiecy hormon) oraz poziom ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej ( beta-HCG). 
W tym samym okresie ciąży można wykonać też test poczwórny: poza wymienionymi wyżej parametrami ocenia się również poziom alfa-inhibiny. W sytuacji, kiedy któreś z powyższych badań jest nieprawidłowe, powinno się wykonać amniopunkcję, która ostatecznie rozwieje wątpliwości. 

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Nadmierne pocenie się (hiperhydroza) – przyczyny i leczenie. Co stosować na nadpotliwość?

    Pocenie pełni istotną fizjologiczną funkcję – pomaga organizmowi schłodzić się w warunkach przegrzania. Dla wielu osób ten sprytny mechanizm oznacza, niestety, plamy pod pachami, mokre skarpetki czy nieprzyjemne, lepkie dłonie, które zawstydzają nas przy uścisku na powitanie. Dlaczego dochodzi do nadmiernego pocenia się? Jak temu zaradzić? Czy nadpotliwość może być objawem innych chorób? 

  • Odbijanie po jedzeniu – przyczyny i leczenie częstego odbijania po posiłku

    Odbijanie jest naturalnym odruchem fizjologicznym, które zwykle nie stanowi powodu do niepokoju. Polega na wydaleniu przez usta powietrza znajdującego się w żołądku. Natomiast nadmierne odbijanie może być oznaką np. choroby refluksowej czy nietolerancji pokarmowej. 

  • Szumy uszne – przyczyny i leczenie szumów w uszach

    Szum w uszach to dolegliwość, która nie zawsze oznacza poważną chorobę. Szumy uszne są powodowane przez uszkodzenia drogi słuchowej, np. w wyniku starzenia organizmu czy hałasu. Niektóre leki stosowane w dużych dawkach także mogą przyczyniać do ich powstania lub nasilenia. Jak wygląda leczenie szumów usznych? Co pomoże osobom odczuwającym szum w uszach? 

  • Kolka nerkowa – przyczyny, objawy, leczenie. Jak postępować podczas ataku kolki nerkowej?

    Kolka nerkowa sama w sobie nie jest chorobą, stanowi natomiast najczęstszy objaw schorzenia polegającego na zamknięciu lub znacznym zwężeniu światła moczowodu i utrudnieniu odpływu moczu z nerki do pęcherza moczowego. Atak kolki nerkowej cechuje niezwykle silny ból w okolicy lędźwiowej, który często nie ustępuje nawet po podaniu dostępnych bez recepty środków przeciwbólowych. Objawy kolki nerkowej obejmują również bolesne parcie na mocz, nudności oraz wymioty. 

  • Zakwasy a DOMS – jak zapobiec bólom mięśni w trakcie i po treningu?

    DOMS (delayed onset muscle soreness) to opóźniona bolesność mięśni. Jest ona skutkiem intensywnego wysiłku fizycznego, w trakcie którego dochodzi do wzmożonej pracy włókien mięśniowych (ból mięśni po treningu pojawia się przeważnie w ciągu kilkunastu godzin). Domsy nie są tym samym, co zakwasy. Drugim terminem określa się ból, uczucie pieczenia mięśni w trakcie wykonywania ćwiczeń lub niedługo po ich zakończeniu. Stan ten jest spowodowany nadmiernym kumulowaniem się mleczanu w tkance mięśniowej. Jak zapobiegać zakwasom? W jaki sposób złagodzić opóźnioną bolesność mięśni?

  • Napięciowy ból głowy – przyczyny objawy, diagnostyka. Jak sobie radzić z naczynioruchowymi bólami głowy?

    Napięciowy ból głowy jest najczęściej występującym samoistnym (pierwotnym) bólem głowy. Jego przyczyny nie są do końca poznane, wiadomo natomiast, że różne czynniki, takie jak stres, zmiany pogody, przemęczenie czy odwodnienie mogą zwiększać ryzyko jego wystąpienia. Naczynioruchowe bóle głowy charakteryzują się dolegliwościami zlokalizowanymi po obu stronach głowy, zazwyczaj w okolicy skroni, o charakterze uciskowym. 

  • Ból żeber – przyczyny, diagnostyka, leczenie bólu żeber z lewej i prawej strony

    Ból żeber najczęściej jest związany z przebytym urazem obejmującym okolicę klatki piersiowej, jest on wówczas silny, na skórze widoczny jest krwiak, mogą pojawić się również kłopoty z oddychaniem. Inne przyczyny bólu żeber obejmują schorzenia układu pokarmowego (ból żeber po prawej stronie może oznaczać m.in. problemy z wątrobą), neuralgię międzyżebrową, stany zapalne czy choroby układu krążenia – ból żeber po lewej stronie może być objawem zawału serca. 

  • Zaburzenia chodu – rodzaje, przyczyny, leczenie, rehabilitacja

    Zaburzenia chodu mogą mieć wiele przyczyn. Najczęściej są objawem chorób neurologicznych, chorób układu ruchu oraz schorzeń o podłożu psychogennym. Zaburzenia lokomocji mogą być także związane z podeszłym wiekiem (jest to tzw. chód starczy) – u seniorów pojawiają się m.in.: skrócenie długości kroku, szuranie, pochylenie sylwetki do przodu.

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij