Pęcherzowe oddzielanie się naskórka

Wrodzone pęcherzowe oddzielanie się naskórka

Epidermolysis bullosa (EB) – pęcherzowe oddzielanie się naskórka to grupa rzadkich genodermatoz (uwarunkowane genetycznie choroby skóry), w których przebiegu dochodzi do powstawania pęcherzy w miejscu urazów mechanicznych. Szacuje się, że to schorzenie występuje z częstotliwością 1 na 50 000 żywych urodzeń. Wyróżniamy cztery główne postaci: zwykłą (najczęstszą), graniczną, dystroficzną oraz zespół Kindlera. Warto pamiętać o tym, że każda z postaci różni się przebiegiem klinicznym, nasileniem choroby oraz rokowaniem.

Wrodzone pęcherzowe oddzielanie się naskórka – przyczyny

Przyczyną tej jednostki chorobowej są mutacje w różnych genach kodujących cząsteczki adhezyjne i białka strukturalne odpowiadające za połączenia naskórka i skóry. EB może się dziedziczyć zarówno w sposób autosomalny dominujący lub autosomalny recesywny. Każdy typ wiąże się z obecnością mutacji w innym genie, stąd też wynika różnorodność objawów i przebiegu choroby w zależności od jej podtypu.

Wrodzone pęcherzowe oddzielanie się naskórka – objawy

W większości przypadków pierwsze objawy mogą pojawić się już niedługo po urodzeniu czy we wczesnym dzieciństwie. Zgodnie z tym, co wcześniej zostało wspomniane, symptomy choroby różnią się w zależności od postaci choroby. W postaci zwykłej EB, która występuje najczęściej, pęcherze powstają w miejscach urazów mechanicznych – zwykle na rękach, stopach, łokciach i kolanach. Dystroficzne pęcherzowe oddzielanie się naskórka, które ma cięższy przebieg, charakteryzuje się powstawaniem pęcherzy już w pierwszych miesiącach życia. Pęcherze ustępują z zanikiem, bliznowaceniem, a nierzadko również tworzeniem się prosaków (niewielkie torbiele pochodzenia naskórkowego wypełnione keratyną). W trakcie trwania tej postaci choroby może również dochodzić do zniekształcenia rąk (przykurczy oraz zrastania się palców), zaniku paliczków paznokciowych czy powstawania ognisk wyłysienia na skórze głowy. W postaci granicznej i dystroficznej pęcherze mogą zajmować również błony śluzowe.

Wrodzone pęcherzowe oddzielanie się naskórka – leczenie i rokowania

Jest to przewlekła choroba uwarunkowana genetycznie, w której możemy zastosować jedynie leczenie objawowe. Głównym celem leczenia jest łagodzenie objawów oraz poprawa komfortu życia chorych. Pacjenci chorujący na EB wymagają wielospecjalistycznej opieki obejmującej prawidłowe opatrywanie ran powstających w miejscu pęcherzy, opiekę rehabilitanta w przypadku wystąpienia przykurczu, często pomoc psychologiczną, poradnictwo genetyczne oraz opiekę położniczą w przypadku planowania ciąży, a w ciężkich przypadkach zrastania się palców interwencję chirurgiczną.

Nabyte pęcherzowe oddzielanie się naskórka

Nabyta epidermoliza pęcherzowa (EBA) to bardzo rzadka choroba pęcherzowa zbliżona do pemfigoidu o podłożu autoimmunologicznym. Zmiany skórne, jak w postaci wrodzonej, powstają głównie w okolicach narażonych na urazy mechaniczne, ale ustępują z pozostawieniem blizn i prosaków. Jest to schorzenie, które zazwyczaj spotykane jest u osób starszych, ale może wystąpić w każdym wieku. Często towarzyszy innym chorobom, takim jak szpiczak, chłoniak, choroba Leśniowskiego-Crohna czy rozmaitym chorobom układowym (np. pierwotna amyloidoza czy toczeń układowy).

Nabyte pęcherzowe oddzielanie się naskórka – przyczyny

Nabyte pęcherzowe oddzielanie się naskórka, jak sama nazwa wskazuje, nie jest związane z defektem genetycznym. U podłoża etiologii tego schorzenia leży immunologiczna reakcja, w wyniku której dochodzi do powstawania w organizmie przeciwciał przeciwko kolagenowi VII.

Nabyte pęcherzowe oddzielanie się naskórka – objawy

Podobnie jak we wrodzonym EB podstawowym objawem są duże i dobrze napięte pęcherze powstające zazwyczaj w wyniku urazów mechanicznych, jednak ustępują one z powstaniem zanikowych blizn i prosaków. Pęcherze lokalizują się głównie na łokciach, kolanach, rękach i stopach, ale również w dużej części przypadków zajmują błony śluzowe jamy ustnej czy nawet przełyku. Zmianom zazwyczaj towarzyszy świąd.

Nabyte pęcherzowe oddzielanie się naskórka – leczenie i rokowania

Z racji tego, że EBA jest bardzo rzadką chorobą, nie ma konkretnych wytycznych leczenia. Bazując na dostępnych badaniach naukowych i doświadczeniu klinicznym, najczęściej stosowane są w terapii leki immunosupresyjne. Dobre efekty przynosi połączenie sulfonów (dapsonu) w skojarzeniu z niewielkimi dawkami kortykosteroidów lub niewielkimi dawkami kolchicyny. Do innych stosowanych leków immunosupresyjnych zaliczamy metotreksat, azatioprynę, cyklosporynę czy mykofenolan mofetylu. Wykazano również skuteczność działania w przypadku podawania immunoglobulin dożylnie (IVIG) oraz stosowania leku biologicznego o nazwie rytuksymab.