Pęcherzowe oddzielanie się naskórka na dłoniach
Natalia Bień

Pęcherzowe oddzielanie się naskórka

Pęcherzowe oddzielanie się naskórka to grupa chorób pęcherzowych o podłożu genetycznym lub autoimmunologicznym, która charakteryzuje się powstawaniem pęcherzy samoistnie lub po niewielkim urazie. Zwiększona wrażliwość skóry oraz tendencja do powstawania pęcherzy związana jest ze zmianami w budowie cząsteczek adhezyjnych lub białek strukturalnych, od których zależą prawidłowe połączenia pomiędzy skórą właściwą a naskórkiem.

Wrodzone pęcherzowe oddzielanie się naskórka

Epidermolysis bullosa (EB)  pęcherzowe oddzielanie się naskórka to grupa rzadkich genodermatoz (uwarunkowane genetycznie choroby skóry), w których przebiegu dochodzi do powstawania pęcherzy w miejscu urazów mechanicznych. Szacuje się, że to schorzenie występuje z częstotliwością 1 na 50 000 żywych urodzeń. Wyróżniamy cztery główne postaci: zwykłą (najczęstszą), graniczną, dystroficzną oraz zespół Kindlera. Warto pamiętać o tym, że każda z postaci różni się przebiegiem klinicznym, nasileniem choroby oraz rokowaniem.

Wrodzone pęcherzowe oddzielanie się naskórka – przyczyny

Przyczyną tej jednostki chorobowej są mutacje w różnych genach kodujących cząsteczki adhezyjne i białka strukturalne odpowiadające za połączenia naskórka i skóry. EB może się dziedziczyć zarówno w sposób autosomalny dominujący lub autosomalny recesywny. Każdy typ wiąże się z obecnością mutacji w innym genie, stąd też wynika różnorodność objawów i przebiegu choroby w zależności od jej podtypu.

Powiązane produkty

Wrodzone pęcherzowe oddzielanie się naskórka – objawy

W większości przypadków pierwsze objawy mogą pojawić się już niedługo po urodzeniu czy we wczesnym dzieciństwie. Zgodnie z tym, co wcześniej zostało wspomniane, symptomy choroby różnią się w zależności od postaci choroby. W postaci zwykłej EB, która występuje najczęściej, pęcherze powstają w miejscach urazów mechanicznych – zwykle na rękach, stopach, łokciach i kolanach. Dystroficzne pęcherzowe oddzielanie się naskórka, które ma cięższy przebieg, charakteryzuje się powstawaniem pęcherzy już w pierwszych miesiącach życia. Pęcherze ustępują z zanikiem, bliznowaceniem, a nierzadko również tworzeniem się prosaków (niewielkie torbiele pochodzenia naskórkowego wypełnione keratyną). W trakcie trwania tej postaci choroby może również dochodzić do zniekształcenia rąk (przykurczy oraz zrastania się palców), zaniku paliczków paznokciowych czy powstawania ognisk wyłysienia na skórze głowy. W postaci granicznej i dystroficznej pęcherze mogą zajmować również błony śluzowe.

Wrodzone pęcherzowe oddzielanie się naskórka – leczenie i rokowania

Jest to przewlekła choroba uwarunkowana genetycznie, w której możemy zastosować jedynie leczenie objawowe. Głównym celem leczenia jest łagodzenie objawów oraz poprawa komfortu życia chorych. Pacjenci chorujący na EB wymagają wielospecjalistycznej opieki obejmującej prawidłowe opatrywanie ran powstających w miejscu pęcherzy, opiekę rehabilitanta w przypadku wystąpienia przykurczu, często pomoc psychologiczną, poradnictwo genetyczne oraz opiekę położniczą w przypadku planowania ciąży, a w ciężkich przypadkach zrastania się palców interwencję chirurgiczną.

We wrodzonym pęcherzowym oddzielaniu się naskórka rokowania zależą od rodzaju mutacji genetycznej, która warunkuje postać kliniczną choroby, a co za tym idzie ciężkość przebiegu. Należy pamiętać o tym, że w rzadkich przypadkach ta choroba może być śmiertelna.

Nabyte pęcherzowe oddzielanie się naskórka

Nabyta epidermoliza pęcherzowa (EBA) to bardzo rzadka choroba pęcherzowa zbliżona do pemfigoidu o podłożu autoimmunologicznym. Zmiany skórne, jak w postaci wrodzonej, powstają głównie w okolicach narażonych na urazy mechaniczne, ale ustępują z pozostawieniem blizn i prosaków. Jest to schorzenie, które zazwyczaj spotykane jest u osób starszych, ale może wystąpić w każdym wieku. Często towarzyszy innym chorobom, takim jak szpiczak, chłoniak, choroba Leśniowskiego-Crohna czy rozmaitym chorobom układowym (np. pierwotna amyloidoza czy toczeń układowy).

Nabyte pęcherzowe oddzielanie się naskórka – przyczyny

Nabyte pęcherzowe oddzielanie się naskórka, jak sama nazwa wskazuje, nie jest związane z defektem genetycznym. U podłoża etiologii tego schorzenia leży immunologiczna reakcja, w wyniku której dochodzi do powstawania w organizmie przeciwciał przeciwko kolagenowi VII.

Nabyte pęcherzowe oddzielanie się naskórka – objawy

Podobnie jak we wrodzonym EB podstawowym objawem są duże i dobrze napięte pęcherze powstające zazwyczaj w wyniku urazów mechanicznych, jednak ustępują one z powstaniem zanikowych blizn i prosaków. Pęcherze lokalizują się głównie na łokciach, kolanach, rękach i stopach, ale również w dużej części przypadków zajmują błony śluzowe jamy ustnej czy nawet przełyku. Zmianom zazwyczaj towarzyszy świąd.

Nabyte pęcherzowe oddzielanie się naskórka – leczenie i rokowania

Z racji tego, że EBA jest bardzo rzadką chorobą, nie ma konkretnych wytycznych leczenia. Bazując na dostępnych badaniach naukowych i doświadczeniu klinicznym, najczęściej stosowane są w terapii leki immunosupresyjne. Dobre efekty przynosi połączenie sulfonów (dapsonu) w skojarzeniu z niewielkimi dawkami kortykosteroidów lub niewielkimi dawkami kolchicyny. Do innych stosowanych leków immunosupresyjnych zaliczamy metotreksat, azatioprynę, cyklosporynę czy mykofenolan mofetylu. Wykazano również skuteczność działania w przypadku podawania immunoglobulin dożylnie (IVIG) oraz stosowania leku biologicznego o nazwie rytuksymab.

W nabytym pęcherzowym oddzielaniu się naskórka rokowania zależą od ciężkości postaci choroby oraz odpowiedzi na zastosowane leczenie.
  1. Jabłońska S., Majewski S., Choroby skóry i choroby przenoszone drogą płciową. PZWL. 2016(1)
  2. Koga H., Prost-Squarcioni C., Iwata H., Jonkman M.F., Ludwig R.J., Bieber K., Epidermolysis Bullosa Acquisita: The 2019 Update. Front Med (Lausanne), 2019 Jan 10;5:362. doi: 10.3389/fmed.2018.00362. PMID: 30687710; PMCID: PMC6335340.
  3. Sait H., Srivastava S., Saxena D., Integrated Management Strategies for Epidermolysis Bullosa: Current Insights. Int J Gen Med.” 2022 May 24;15:5133-5144. doi: 10.2147/IJGM.S342740. Erratum in: Int J Gen Med. 2022 Jun 27;15:5807-5808. PMID: 35637703; PMCID: PMC9148209.

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Pneumokoki – czym są i jakie choroby wywołują? Jak chronić się przed pneumokokami?

    Streptococcus pneumoniae (pneumokoki, dwoinki zapalenia płuc) to bakterie, które osiedlają się w nosie oraz gardle i powodują groźne choroby. Zakażenia pneumokokowe dotyczą głównie małych dzieci oraz seniorów. Wśród grup ryzyka wymienia się również osoby z zaburzeniami odporności oraz osoby cierpiące na choroby przewlekłe. W jaki sposób można zarazić się pneumokokami? Jak się przed nimi chronić? Podpowiadamy.

  • Rozszerzone źrenice – o czym świadczą? Czy oznaczają chorobę?

    Rozszerzone źrenice na ogół kojarzone są ze stanem silnego pobudzenia – również tego wywołanego farmakologicznie. W niektórych przypadkach mogą być jednak objawem poważnych zaburzeń zdrowotnych.

  • Żółć w żołądku – objawy, przyczyny, dieta, leczenie

    Produkcja żółci ma miejsce w wątrobie, następnie dochodzi do jej magazynowania w pęcherzyku żółciowym i wydzielenia w dużej ilości po spożyciu tłustego posiłku. Kolejno żółć transportowana jest przewodem żółciowym wspólnym do dwunastnicy, gdzie emulguje tłuszcze. Przygotowane w ten sposób lipidy są łatwiejsze do strawienia.

  • Zanik wieloukładowy (MSA) – przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

    21 maja 2024 roku w wieku 71 lat po kilkuletniej walce z chorobą zmarł wybitny polski kompozytor Jan A. P. Kaczmarek. Muzyk zmagał się z nieuleczalnym, postępującym schorzeniem neurodegeneracyjnym – zanikiem wieloukładowym (MSA). Choroba ta prowadzi do uszkodzenia struktur mózgu, a objawy przypominają symptomy choroby Parkinsona. Dowiedz się więcej na temat przyczyn, objawów i sposobów leczenia MSA.

  • Pompa insulinowa – wskazania, działanie, refundacja

    Pompy insulinowe umożliwiają lepszą kontrolę cukrzycy, a tym samym poprawiają jakość życia osób wymagających insulinoterapii. Te niewielkich rozmiarów urządzenia naśladują działanie trzustki i eliminują konieczność wykonywania regularnych wstrzyknięć insuliny. Wyjaśniamy, jak działają pompy insulinowe i jakim grupom pacjentów zaleca się korzystanie z nich. Opisujemy również, komu przysługują z refundacją.

  • Grypa i RSV – szczepionka, podobieństwa i różnice

    Grypa i RSV (ang. Respiratory Syncytial Virus) to dwie powszechne choroby wirusowe, które mają znaczący wpływ na zdrowie publiczne, szczególnie w okresie jesienno-zimowym. Obie mogą prowadzić do poważnych powikłań, zwłaszcza u osób starszych, niemowląt oraz osób z osłabionym układem odpornościowym. W tym artykule przyjrzymy się bliżej podobieństwom i różnicom między grypą a RSV, ze szczególnym uwzględnieniem dostępnych szczepień.

  • Sensor do pomiaru cukru – monitorowanie glikemii. Działanie, refundacja systemu ciągłego CGM

    Cukrzyca jest jedną z najczęstszych chorób cywilizacyjnych, na którą w Polsce choruje ponad 3 mln osób, z czego około 25% nie jest tego świadomych. W leczeniu tego schorzenia oraz w zapobieganiu występowania powikłań narządowych niezwykle istotne jest utrzymywanie prawidłowego stężenia glukozy we krwi. Dzięki nowoczesnym technologiom w postaci systemów do ciągłego monitorowania glikemii mamy szansę na lepszą kontrolę choroby, a co za tym idzie – na opóźnienie rozwoju powikłań narządowych cukrzycy. Niestety należy pamiętać, że sensory są stosunkowo drogie, a ich zakup podlega refundacji przez Narodowy Fundusz Zdrowia jedynie w konkretnych wskazaniach.

  • Refundacja dla cukrzyków – zasady refundacji w diabetologii

    Od stycznia 2024 r. obowiązuje rozporządzenie Ministra Zdrowia, wprowadzające w życie zmiany w refundacji wyrobów medycznych przeznaczonych dla pacjentów chorujących na cukrzycę. Wyjaśniamy zasady odpłatności systemów do ciągłego monitorowania glikemii, pomp insulinowych, pojemników na insulinę oraz zestawów infuzyjnych.

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij