Artrogrypoza – przyczyny, objawy, leczenie, rehabilitacja wrodzonej sztywności stawów
Mateusz Burak

Artrogrypoza – przyczyny, objawy, leczenie, rehabilitacja wrodzonej sztywności stawów

Artrogrypoza, inaczej wrodzona sztywność stawów, to choroba nerwowo–mięśniowa mogąca mieć wiele przyczyn. Może być wynikiem chorób nerwu obwodowego, chorób nerwu ośrodkowego, mięśni, a także może to być objaw choroby genetycznej, jak ma to miejsce w artrogrypozie dystalnej. Objawy artrogrypozy są widoczne już w życiu płodowym (widoczne jest wyraźne spowolnienie płodu), natomiast już po porodzie pojawiają się u dziecka m. in.: symetryczne przykurcze mięśni, sztywność stawów, deformacje kostno–stawowe. Jak wygląda leczenie artrogrypozy?

Artrogrypoza – co to jest? Na czym polega AMC?

Artrogrypoza (Arthrogryposis Multiplex Congenita – AMC) jest rzadkim schorzeniem wrodzonym, jego pełny obraz kliniczny uwidacznia się natychmiast po porodzie. Według niektórych źródeł naukowych występuje u 1 na 12000 noworodków.

Artrogrypoza powoduje:

  • wrodzoną sztywność stawów,
  • symetryczne przykurcze mięśni,
  • nieulegające progresji deformacje kostno–stawowe o charakterze wrodzonym.
Artrogrypoza u dzieci, ze względu na towarzyszące jej zmiany, utrudnia wykonywanie ruchu w stawach w pełnym zakresie. Jest przyczyną olbrzymich problemów w nauce funkcji ruchowych umożliwiających udział w aktywnościach codziennych i stanowiących o jakości życia. Często mówi się wówczas o akinezji (bardzo duża ubogość ruchu lub nawet bezruch). 

Artrogrypoza – przyczyny wrodzonej sztywności stawów

Etiologia opisywanego schorzenia jest wieloczynnikowa. Przyczyną mogą być zaburzenia i defekty chromosomalne, artrogrypoza może występować jako wrodzona wada rozwojowa obejmująca także różne narządy.

Czynnikami środowiskowymi opisywanymi w literaturze jako potencjalne czynniki ryzyka zachorowania na artrogrypozę są także:

  • infekcje matki w czasie ciąży,
  • podawanie farmaceutyków,
  • alkohol,
  • narkotyki,
  • narażenie na działanie innych czynników teratogennych,
  • przewlekłe choroby,
  • małowodzie,
  • anormalna struktura i budowa macicy wpływająca zarówno na funkcjonowanie matki, jak i rozwijającego się płodu.

Opisane czynniki ryzyka stanowią również podłoże dla 7% pozostałych wad wrodzonych innych niż artrogrypoza. 

Powiązane produkty

Artrogrypoza – rodzaje 

Wyróżnia się obecnie trzy postacie AMC: miogenną, neurogenną, mieszaną. 

Podziałem bardziej użytecznym pod kątem procesu leczenia oraz postępowania usprawniającego jest podział stworzony w oparciu o procedurę badania klinicznego. Zgodnie z nim artrogrypozę dzieli się na 4 typy:

  1. Pierwszy z nich tzw. płodowe zbliznowacenie włókien mięśniowych, obejmuje aparat stawowy wszystkich kończyn. Jest to tzw. amioplazja, w której tkanka mięśniowa ulega transformacji w tkankę włóknistą lub tłuszczową. Jest najczęściej spotykana postać artrogrypozy. 
  2. Kolejnym typem jest tzw. artrogrypoza dystalna – obwodowa, która swoim zasięgiem obejmuje jedynie najbardziej dystalne, odległe części ciała, jak stopy oraz ręce. 
  3. Następny wyróżniany klinicznie typ antrogrypozy to tzw. zespół płetwistości, który cechuje charakterystyczne ukształtowanie dołów podkolanowych oraz łokciowych, przypominające wygląd płetwy. Dodatkowo towarzyszą temu silne przykurcze stawowe oraz przykurcz mięśni. 
  4. Ostatnim opisywanym typem są tzw. zespoły synostoz. Są to kompilacje deformacji stawowych o różnym stopniu nasilenia. Może występować zrastanie stawów, np. kolanowych, co doprowadza do utraty funkcji połączenia stawowego i w rezultacie powoduje akinezję.

Artrogrypoza – objawy

Rozpoznane bardzo wczesnych objawów klinicznych Arthrogryposis Multiplex Congenita opiera się o obserwację aktywności dziecka jeszcze w łonie matki.

Wyraźne spowolnienie lub wręcz akinezja płodu w ostatnim etapie ciąży jest bardzo często rozważana jako podłoże bardzo wielu deformacji płodu. Dzieje się tak, ponieważ brak ruchu nie pozwala na właściwe ukształtowanie oraz rozwój stawów, tkanek okołostawowych.

W efekcie bezruchu pojawia się zwiększona ilość tkanki łącznej, zaniki mięśniowe oraz zmiany budowy powierzchni stawowych zależnie od pozycji, w jakiej przebywały podczas unieruchomienia.

Wśród objawów charakterystycznych u osób z AMC po okresie życia płodowego na kolejnych etapach rozwoju obserwuje się: 

  • zajęcie stawu skroniowo–żuchwowego – wady zgryzu, 
  • mikrognatia – deformacja w postaci nieproporcjonalnie małej żuchwy,
  • często nieproporcjonalne skrócenie kończyn w stosunku do tułowia,
  • hipodoncja – brak niektórych zębów,
  • opóźnione wyżynanie zębów,
  • sztywność, przykurcz, unieruchomienie stawów,
  • wady postawy, deformacje kręgosłupa,
  • niskorosłość,
  • wady w budowie narządów wewnętrznych

Bardzo często u osób z artrogrypozą występuje także zjawisko wrodzonego przerostu nadnerczy. Artrogrypoza u noworodka to przede wszystkim duże napięcie mięśni, zgięciowe ustawienie kolan oraz bioder, nienaturalne ustawienie nadgarstków oraz palców. Wszystko to składa się z kolei na zubożenie ruchowe.

Artrogrypoza – leczenie

Leczenie AMC jest bardzo żmudne i wymaga współpracy wielu specjalistów. Konieczne mogą okazać się operacje ortopedyczne, które w miarę możliwości powodują poprawę liniowości oraz możliwości ruchowych w stawach. Niezwykle istotne jest zaopatrzenie ortopedyczne, gdyż po operacjach korekcyjnych orteza umożliwia zabezpieczenie stawu oraz utrzymanie zakresu ruchu – skorygowanie wady zabezpiecza także przed dalszymi deformacjami, a przynajmniej zmniejsza ryzyko ich progresji. 

Wielokrotnie takie zabiegi korekcyjne są wykonywane kilkukrotnie w tej samej okolicy. Wynika to z faktu wrodzonego charakteru schorzenia. Najczęściej takich operacji dokonuje się w rejonie stóp oraz rąk. Równie duża częstotliwość cechuje zabiegi na tkankach miękkich, wykonywane w łagodnych postaciach AMC i mające na celu uwolnienie i poprawę funkcjonowania aparatu stawowego. Artrogrypozy nie da się wyleczyć.

Artrogrypoza – rehabilitacja

Fizjoterapia dziecka z artrogrypozą rozpoczęta na wczesnym etapie rozwoju daje bardzo dobre rokowania. Zalecenia specjalistów mówią o wdrożeniu usprawniania jeszcze przed pierwszym rokiem życia. Zmniejsza to prawdopodobieństwo narastania deformacji i konieczności powielania zabiegów korekcyjnych. 

Ze względu na heterogeniczny charakter AMC ciężko wytyczyć jeden schemat postępowania. Najważniejsze jest: skupienie się na objawach i problemach konkretnego dziecka, współpraca z rodziną i wyznaczenie celów, których osiąganie powinno ułatwiać usamodzielnianie się pacjenta. Działania fizjoterapeutyczne należy więc podzielić na kilka obszarów:

  1. Pierwszy z nich to usprawnianie ruchowe z wykorzystaniem ćwiczeń wg koncepcji NDT Bobath, metody Vojty czy MAES. Pozwoli to wypracować możliwości ruchu, które zostaną także wykorzystane do realizacji wspomnianych celów funkcjonalnych. 
  2. Drugi rodzaj działań to wachlarz zabiegów fizyko- i kinezyterapeutycznych pozwalających na lepsze przygotowanie do operacji. Stosuje się w tym celu wszelkie procedury z wykorzystaniem ciepłolecznictwa, hydroterapii, elektroterapii (np. galwanizacja) oraz metod manualnych czy gipsowania. 
  3. Niezwykle istotne jest wspieranie codziennego funkcjonowania poprzez zastosowanie specjalistycznych sprzętów, zaopatrzenia ortopedycznego. Mowa tutaj o butach bez konieczności sznurowania, specjalnie dostosowanych sztućcach, przyborach umożliwiających samodzielne spożywanie posiłków, a dla dorosłych także sprzętach pozwalających na samodzielne wykonywanie danej pracy. 
  4. Zmniejszenie barier architektonicznych oraz pomoc w doborze najlepszego sposobu przemieszczania stanowią ostatni obszar działań i są nieocenione ze względu na możliwość realizacji zainteresowań osób chorych na artrogrypozę, ich udział w życiu towarzyskim i podniesienie jakości życia. 
  1. Hoff J. M., Loane M., Gilhus N. E. i in., Arthrogryposis multiplexa congenita: an epidemiologic study of nearly 9 million births in 24 EUROCAT registers, „Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol” 2011, nr 159, s. 347–350.
  2. Binkiewicz–Glinska A., Sobierajska–Rek A., Bakula S. i in., Arthrogryposis in infancy, multidisciplinary approach: case report, „BMC Pediatr” 2013, nr 13, s. 184.
  3. Dalton P., Clover L., Wallerstein R. i in., Fetal arthrogryposis and maternal serum antibodies, „Neuromuscular Disorders” 2006, nr 16, s. 481–491.

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Jak poprawnie suplementować witaminę D?

    Witamina D3 odgrywa kluczową rolę w funkcjonowaniu organizmu, a jej prawidłowy poziom jest niezbędny dla zachowania zdrowia. Witamina D3 jest przede wszystkim znana z regulowania poziomu wapnia i fosforu, co warunkuje zachowanie zdrowych kości oraz zapobiega osteoporozie i krzywicy. Jest kluczowa dla prawidłowego funkcjonowania układu immunologicznego, krążenia i zachowania zdrowia psychicznego. Może być również pomocna w terapiach chorób skórnych. Pomimo że witamina D może być wytwarzana naturalnie w organizmie ludzkim poprzez syntezę skórną, często okazuje się to niewystarczające – wówczas należy rozpocząć jej suplementację.

  • Tabletki antykoncepcyjne jedno- i dwuskładnikowe – które wybrać? Jaka jest różnica?

    Tabletki antykoncepcyjne to jedna z najpopularniejszych metod zapobiegania ciąży. Występują głównie w dwóch rodzajach: tabletki jednoskładnikowe, które zawierają wyłącznie progestagen, oraz tabletki dwuskładnikowe – mają w składzie estrogen i progesteron. Które są skuteczniejsze? Jakie mają zalety i wady?

  • Omega-3 – właściwości, źródła, zapotrzebowanie na kwasy tłuszczowe omega-3

    Kwasy tłuszczowe omega-3 zaliczane są do niezbędnych nienasyconych kwasów tłuszczowych (NNKT). Nie są wytwarzane w organizmie, dlatego muszą być dostarczane wraz z dietą. Do najważniejszych kwasów omega-3 zalicza się: EPA, DHA i ALA. Kwasy omega-3 zwykle są stosowane w celu prewencji chorób sercowo-naczyniowych.

  • Jaka jest rola żywienia medycznego w chorobie nowotworowej?

    Optymalnie zbilansowana dieta u osób z chorobą nowotworową zmniejsza ryzyko rozwoju niedożywienia, co z kolei może ograniczać dolegliwości związane z chemio- i radioterapią czy występowanie powikłań pooperacyjnych. Wsparciem dla organizmu może być specjalne żywienie medyczne. Czym jest ten rodzaj żywności? Jakie ma zalety? Kiedy zacząć je stosować?

  • Nowe wytyczne w sprawie przyjmowania witaminy B6. Jak teraz ją dawkować?

    Europejski Urząd ds. Bezpieczeństwa Żywności wydał opinię naukową dotyczącą nowego schematu dawkowania witaminy B6. Badania EFSA wpłynęły na decyzję Zespołu ds. Suplementów Diety, o czym poinformował Główny Inspektorat Sanitarny. Jaka jest obecnie dopuszczalna maksymalna dawka witaminy B6, która może znaleźć się w suplementach diety?

  • Probiotyki i prebiotyki – kiedy je stosować? Czy trzeba to robić cały czas?

    Zgodnie z definicją Organizacji Narodów Zjednoczonych do spraw Wyżywienia i Rolnictwa oraz Światowej Organizacji Zdrowia probiotyki są żywymi mikroorganizmami, które przyjmowane w zalecanej i właściwej dawce przynoszą pozytywne rezultaty dla zdrowia gospodarza. Stosowanie probiotyków jest uznawane za bezpieczne i dobrze tolerowane.

  • Łupież w ciąży – przyczyny. Jak sobie radzić? Czym myć głowę?

    W okresie ciąży następuje szereg zmian w organizmie kobiety, np. zmiany hormonalne czy stres, które mogą prowadzić do pojawienia się łupieżu. Wówczas można rozpocząć samodzielną terapię poprzez stosowanie delikatnych dermokosmetyków o działaniu przeciwłupieżowym lub naturalnych metod, które mogą okazać się skuteczne i wystarczające. Jednak niekiedy pomimo stosowanych preparatów i kuracji przeciwłupieżowych problem nie znika. Należy wtedy skonsultować się z dermatologiem, znaleźć przyczynę choroby i dobrać właściwe leczenie.

  • Arginina – działanie, właściwości i efekty stosowania

    Arginina to aminokwas endogenny, którego najważniejszą rolą jest udział w syntezie tlenku azotu. Ma właściwości rozszerzające naczynia krwionośne i usprawniające przepływ krwi. Z tego względu korzystnie wpływa na funkcjonowanie serca i układu krążenia. Chętnie sięgają po nią również sportowcy oraz pacjenci z zaburzeniami erekcji. W jakich pokarmach znajduje się arginina? Kto powinien rozważyć jej suplementację i z jakimi potencjalnymi skutkami ubocznymi wiąże się przyjmowanie argininy?

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

logo Telemedi

Usługę zdalnej konsultacji z lekarzem świadczy Telemedi.
Regulamin świadczenia usługi dostępny jest tutaj.