Artrogrypoza – przyczyny, objawy, leczenie, rehabilitacja wrodzonej sztywności stawów
Mateusz Burak

Artrogrypoza – przyczyny, objawy, leczenie, rehabilitacja wrodzonej sztywności stawów

Artrogrypoza, inaczej wrodzona sztywność stawów, to choroba nerwowo–mięśniowa mogąca mieć wiele przyczyn. Może być wynikiem chorób nerwu obwodowego, chorób nerwu ośrodkowego, mięśni, a także może to być objaw choroby genetycznej, jak ma to miejsce w artrogrypozie dystalnej. Objawy artrogrypozy są widoczne już w życiu płodowym (widoczne jest wyraźne spowolnienie płodu), natomiast już po porodzie pojawiają się u dziecka m. in.: symetryczne przykurcze mięśni, sztywność stawów, deformacje kostno–stawowe. Jak wygląda leczenie artrogrypozy?

Artrogrypoza – co to jest? Na czym polega AMC?

Artrogrypoza (Arthrogryposis Multiplex Congenita – AMC) jest rzadkim schorzeniem wrodzonym, jego pełny obraz kliniczny uwidacznia się natychmiast po porodzie. Według niektórych źródeł naukowych występuje u 1 na 12000 noworodków.

Artrogrypoza powoduje:

  • wrodzoną sztywność stawów,
  • symetryczne przykurcze mięśni,
  • nieulegające progresji deformacje kostno–stawowe o charakterze wrodzonym.
Artrogrypoza u dzieci, ze względu na towarzyszące jej zmiany, utrudnia wykonywanie ruchu w stawach w pełnym zakresie. Jest przyczyną olbrzymich problemów w nauce funkcji ruchowych umożliwiających udział w aktywnościach codziennych i stanowiących o jakości życia. Często mówi się wówczas o akinezji (bardzo duża ubogość ruchu lub nawet bezruch). 

Artrogrypoza – przyczyny wrodzonej sztywności stawów

Etiologia opisywanego schorzenia jest wieloczynnikowa. Przyczyną mogą być zaburzenia i defekty chromosomalne, artrogrypoza może występować jako wrodzona wada rozwojowa obejmująca także różne narządy.

Czynnikami środowiskowymi opisywanymi w literaturze jako potencjalne czynniki ryzyka zachorowania na artrogrypozę są także:

  • infekcje matki w czasie ciąży,
  • podawanie farmaceutyków,
  • alkohol,
  • narkotyki,
  • narażenie na działanie innych czynników teratogennych,
  • przewlekłe choroby,
  • małowodzie,
  • anormalna struktura i budowa macicy wpływająca zarówno na funkcjonowanie matki, jak i rozwijającego się płodu.

Opisane czynniki ryzyka stanowią również podłoże dla 7% pozostałych wad wrodzonych innych niż artrogrypoza. 

Artrogrypoza – rodzaje 

Wyróżnia się obecnie trzy postacie AMC: miogenną, neurogenną, mieszaną. 

Podziałem bardziej użytecznym pod kątem procesu leczenia oraz postępowania usprawniającego jest podział stworzony w oparciu o procedurę badania klinicznego. Zgodnie z nim artrogrypozę dzieli się na 4 typy:

  1. Pierwszy z nich tzw. płodowe zbliznowacenie włókien mięśniowych, obejmuje aparat stawowy wszystkich kończyn. Jest to tzw. amioplazja, w której tkanka mięśniowa ulega transformacji w tkankę włóknistą lub tłuszczową. Jest najczęściej spotykana postać artrogrypozy. 
  2. Kolejnym typem jest tzw. artrogrypoza dystalna – obwodowa, która swoim zasięgiem obejmuje jedynie najbardziej dystalne, odległe części ciała, jak stopy oraz ręce. 
  3. Następny wyróżniany klinicznie typ antrogrypozy to tzw. zespół płetwistości, który cechuje charakterystyczne ukształtowanie dołów podkolanowych oraz łokciowych, przypominające wygląd płetwy. Dodatkowo towarzyszą temu silne przykurcze stawowe oraz przykurcz mięśni. 
  4. Ostatnim opisywanym typem są tzw. zespoły synostoz. Są to kompilacje deformacji stawowych o różnym stopniu nasilenia. Może występować zrastanie stawów, np. kolanowych, co doprowadza do utraty funkcji połączenia stawowego i w rezultacie powoduje akinezję.

Artrogrypoza – objawy

Rozpoznane bardzo wczesnych objawów klinicznych Arthrogryposis Multiplex Congenita opiera się o obserwację aktywności dziecka jeszcze w łonie matki.

Wyraźne spowolnienie lub wręcz akinezja płodu w ostatnim etapie ciąży jest bardzo często rozważana jako podłoże bardzo wielu deformacji płodu. Dzieje się tak, ponieważ brak ruchu nie pozwala na właściwe ukształtowanie oraz rozwój stawów, tkanek okołostawowych.

W efekcie bezruchu pojawia się zwiększona ilość tkanki łącznej, zaniki mięśniowe oraz zmiany budowy powierzchni stawowych zależnie od pozycji, w jakiej przebywały podczas unieruchomienia.

Wśród objawów charakterystycznych u osób z AMC po okresie życia płodowego na kolejnych etapach rozwoju obserwuje się: 

  • zajęcie stawu skroniowo–żuchwowego – wady zgryzu, 
  • mikrognatia – deformacja w postaci nieproporcjonalnie małej żuchwy,
  • często nieproporcjonalne skrócenie kończyn w stosunku do tułowia,
  • hipodoncja – brak niektórych zębów,
  • opóźnione wyżynanie zębów,
  • sztywność, przykurcz, unieruchomienie stawów,
  • wady postawy, deformacje kręgosłupa,
  • niskorosłość,
  • wady w budowie narządów wewnętrznych

Bardzo często u osób z artrogrypozą występuje także zjawisko wrodzonego przerostu nadnerczy. Artrogrypoza u noworodka to przede wszystkim duże napięcie mięśni, zgięciowe ustawienie kolan oraz bioder, nienaturalne ustawienie nadgarstków oraz palców. Wszystko to składa się z kolei na zubożenie ruchowe.

Artrogrypoza – leczenie

Leczenie AMC jest bardzo żmudne i wymaga współpracy wielu specjalistów. Konieczne mogą okazać się operacje ortopedyczne, które w miarę możliwości powodują poprawę liniowości oraz możliwości ruchowych w stawach. Niezwykle istotne jest zaopatrzenie ortopedyczne, gdyż po operacjach korekcyjnych orteza umożliwia zabezpieczenie stawu oraz utrzymanie zakresu ruchu – skorygowanie wady zabezpiecza także przed dalszymi deformacjami, a przynajmniej zmniejsza ryzyko ich progresji. 

Wielokrotnie takie zabiegi korekcyjne są wykonywane kilkukrotnie w tej samej okolicy. Wynika to z faktu wrodzonego charakteru schorzenia. Najczęściej takich operacji dokonuje się w rejonie stóp oraz rąk. Równie duża częstotliwość cechuje zabiegi na tkankach miękkich, wykonywane w łagodnych postaciach AMC i mające na celu uwolnienie i poprawę funkcjonowania aparatu stawowego. Artrogrypozy nie da się wyleczyć.

Artrogrypoza – rehabilitacja

Fizjoterapia dziecka z artrogrypozą rozpoczęta na wczesnym etapie rozwoju daje bardzo dobre rokowania. Zalecenia specjalistów mówią o wdrożeniu usprawniania jeszcze przed pierwszym rokiem życia. Zmniejsza to prawdopodobieństwo narastania deformacji i konieczności powielania zabiegów korekcyjnych. 

Ze względu na heterogeniczny charakter AMC ciężko wytyczyć jeden schemat postępowania. Najważniejsze jest: skupienie się na objawach i problemach konkretnego dziecka, współpraca z rodziną i wyznaczenie celów, których osiąganie powinno ułatwiać usamodzielnianie się pacjenta. Działania fizjoterapeutyczne należy więc podzielić na kilka obszarów:

  1. Pierwszy z nich to usprawnianie ruchowe z wykorzystaniem ćwiczeń wg koncepcji NDT Bobath, metody Vojty czy MAES. Pozwoli to wypracować możliwości ruchu, które zostaną także wykorzystane do realizacji wspomnianych celów funkcjonalnych. 
  2. Drugi rodzaj działań to wachlarz zabiegów fizyko- i kinezyterapeutycznych pozwalających na lepsze przygotowanie do operacji. Stosuje się w tym celu wszelkie procedury z wykorzystaniem ciepłolecznictwa, hydroterapii, elektroterapii (np. galwanizacja) oraz metod manualnych czy gipsowania. 
  3. Niezwykle istotne jest wspieranie codziennego funkcjonowania poprzez zastosowanie specjalistycznych sprzętów, zaopatrzenia ortopedycznego. Mowa tutaj o butach bez konieczności sznurowania, specjalnie dostosowanych sztućcach, przyborach umożliwiających samodzielne spożywanie posiłków, a dla dorosłych także sprzętach pozwalających na samodzielne wykonywanie danej pracy. 
  4. Zmniejszenie barier architektonicznych oraz pomoc w doborze najlepszego sposobu przemieszczania stanowią ostatni obszar działań i są nieocenione ze względu na możliwość realizacji zainteresowań osób chorych na artrogrypozę, ich udział w życiu towarzyskim i podniesienie jakości życia. 

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Przewiane ucho – przyczyny, objawy, leczenie, domowe sposoby

    Czy po wieczornym spacerze odczuwasz ból lub słyszysz szum w uszach? To może być przyczyna przewianego ucha. Przypadłość ta dotyczy wszystkich osób, zarówno młodszych, jak i starszych. Najczęściej jednak pojawia się u dzieci do 6. roku życia. Jakie są przyczyny przewianego ucha? Jak leczyć przewiane ucho domowymi sposobami?  Kiedy udać się do laryngologa? Podpowiadamy.

  • Jak działa acyklowir? Czy jest bezpieczny dla kobiet w ciąży i dzieci?

    Acyklowir to pochodna guanozyny, którą z powodzeniem stosuje się podczas leczenia opryszczki, półpaśca, ospy wietrznej, cytomegalii i wirusa EBV. Występuje w formie tabletek i kremów i roztworów do infuzji. Kto może stosować acyklowir, a jakie są przeciwwskazania i czy kobiety w ciąży oraz matki karmiące mogą bezpiecznie sięgać po acyklowir w preparatach bez recepty? Odpowiedzi na te i inne pytania znajdują się w niniejszym artykule.

  • Omicron – zidentyfikowano kolejną odmianę koronawirusa SARS-CoV-2

    Liczba zakażeń SARS-CoV-2 w Republice Południowej Afryki gwałtownie wzrosła w ostatnich tygodniach, co zbiegło się z wykryciem kolejnego wariantu wirusa. Omikron cechuje nagromadzenie mutacji, które mogą budzić niepokój, jednak na tym etapie nie wiadomo, jak te zmiany rzeczywiście wpłyną na właściwości tego wariantu koronawirusa. Pierwszych informacji o obrazie klinicznym zakażenia, jakie wywołuje, możemy spodziewać się już w najbliższych dniach.

  • Kwas foliowy metylowany – czy kobiety bez mutacji MTHFR także powinny go suplementować?

    Istnieje grupa kobiet, która ze względu na to, że posiada mutację genu MTHF nie może właściwie metabolizować kwasu foliowego do jego aktywnej postaci, która jest niezbędna m.in do prawidłowego rozwoju płodu. Te pacjentki, w trakcie przygotowywania się do zajścia w ciążę, jak i będąc w ciąży, powinny suplementować około 0,4 mg kwasu foliowego i metafoliny, czyli zmetylowanej formy kwasu foliowego. Dowiedz się więcej o kwasie foliowym w zmetylowanej formie, czytając niniejszy artykuł.

  • Zespół stresu popandemicznego – czym jest? W jaki sposób się objawia?

    Aktualnie „zespół stresu popandemicznego” nie jest ujęty w międzynarodowej klasyfikacji zaburzeń psychicznych, jednak niewykluczone, że wkrótce tam trafi, gdyż coraz więcej osób potrzebuje pomocy psychologa lub psychiatry w wyniku sytuacji związanej z pandemią. Trwa na ten temat globalna dyskusja ekspertów zajmujących się zdrowiem psychicznym.

  • Molnupiravir – przełomowy lek na COVID-19 dostępny w Polsce już w grudniu

    Molnupiravir to lek, który powstrzymuje namnażanie się koronawirusa SARS-CoV-2 w organizmie, według producenta koncernu – Merck i Ridgeback Biotherapeutics. Tabletka ma znaczny potencjał kliniczny i obniża prawdopodobieństwo hospitalizacji oraz śmierci z powodu COVID-19, nawet o 50%. Już niebawem farmaceutyk będzie dostępny w naszym kraju.

  • Nowe antybiotyki – powstaną poprzez edycję genów

    Naukowcy z Uniwersytetu w Manchesterze odkryli nową drogę do produkcji złożonych antybiotyków wykorzystujących edycję genów do manipulacji kluczowymi enzymami bakteryjnymi, a tym samym ścieżek prowadzących do powstawania leków. Odkrycie może utorować drogę nowej generacji antybiotyków, które będą skuteczne w walce z lekoopornymi patogenami.

  • Nadżerka szyjki macicy (ektopia) – przyczyny, objawy, metody leczenia

    Termin „nadżerka szyjki macicy" oznacza ubytek błony śluzowej. Często jest on nieprawidłowo stosowany na określenie ektopii, która jest zupełnie innym schorzeniem. Rzekoma nadżerka szyjki macicy (tak brzmi inna nazwa ektopii) to zastępowanie nabłonka płaskiego fizjologicznie pokrywającego tarczę szyjki macicy, nabłonkiem gruczołowym. Zazwyczaj nie daje ona żadnych objawów, a kobieta dowiaduje się o jej istnieniu podczas rutynowego badania ginekologicznego. Kiedy ektopia wymaga szerszej diagnostyki i leczenia? Jakie metody usunięcia „nadżerki" szyjki macicy stosuje się najczęściej?

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij