Artrogrypoza – przyczyny, objawy, leczenie, rehabilitacja wrodzonej sztywności stawów - portal DOZ.pl
Artrogrypoza – przyczyny, objawy, leczenie, rehabilitacja wrodzonej sztywności stawów
Mateusz Burak

Artrogrypoza – przyczyny, objawy, leczenie, rehabilitacja wrodzonej sztywności stawów

Artrogrypoza, inaczej wrodzona sztywność stawów, to choroba nerwowo–mięśniowa mogąca mieć wiele przyczyn. Może być wynikiem chorób nerwu obwodowego, chorób nerwu ośrodkowego, mięśni, a także może to być objaw choroby genetycznej, jak ma to miejsce w artrogrypozie dystalnej. Objawy artrogrypozy są widoczne już w życiu płodowym (widoczne jest wyraźne spowolnienie płodu), natomiast już po porodzie pojawiają się u dziecka m. in.: symetryczne przykurcze mięśni, sztywność stawów, deformacje kostno–stawowe. Jak wygląda leczenie artrogrypozy?

Artrogrypoza – co to jest? Na czym polega AMC?

Artrogrypoza (Arthrogryposis Multiplex Congenita – AMC) jest rzadkim schorzeniem wrodzonym, jego pełny obraz kliniczny uwidacznia się natychmiast po porodzie. Według niektórych źródeł naukowych występuje u 1 na 12000 noworodków.

Artrogrypoza powoduje:

  • wrodzoną sztywność stawów,
  • symetryczne przykurcze mięśni,
  • nieulegające progresji deformacje kostno–stawowe o charakterze wrodzonym.
Artrogrypoza u dzieci, ze względu na towarzyszące jej zmiany, utrudnia wykonywanie ruchu w stawach w pełnym zakresie. Jest przyczyną olbrzymich problemów w nauce funkcji ruchowych umożliwiających udział w aktywnościach codziennych i stanowiących o jakości życia. Często mówi się wówczas o akinezji (bardzo duża ubogość ruchu lub nawet bezruch). 

Artrogrypoza – przyczyny wrodzonej sztywności stawów

Etiologia opisywanego schorzenia jest wieloczynnikowa. Przyczyną mogą być zaburzenia i defekty chromosomalne, artrogrypoza może występować jako wrodzona wada rozwojowa obejmująca także różne narządy.

Czynnikami środowiskowymi opisywanymi w literaturze jako potencjalne czynniki ryzyka zachorowania na artrogrypozę są także:

  • infekcje matki w czasie ciąży,
  • podawanie farmaceutyków,
  • alkohol,
  • narkotyki,
  • narażenie na działanie innych czynników teratogennych,
  • przewlekłe choroby,
  • małowodzie,
  • anormalna struktura i budowa macicy wpływająca zarówno na funkcjonowanie matki, jak i rozwijającego się płodu.

Opisane czynniki ryzyka stanowią również podłoże dla 7% pozostałych wad wrodzonych innych niż artrogrypoza. 

Polecane dla Ciebie

Artrogrypoza – rodzaje 

Wyróżnia się obecnie trzy postacie AMC: miogenną, neurogenną, mieszaną. 

Podziałem bardziej użytecznym pod kątem procesu leczenia oraz postępowania usprawniającego jest podział stworzony w oparciu o procedurę badania klinicznego. Zgodnie z nim artrogrypozę dzieli się na 4 typy:

  1. Pierwszy z nich tzw. płodowe zbliznowacenie włókien mięśniowych, obejmuje aparat stawowy wszystkich kończyn. Jest to tzw. amioplazja, w której tkanka mięśniowa ulega transformacji w tkankę włóknistą lub tłuszczową. Jest najczęściej spotykana postać artrogrypozy. 
  2. Kolejnym typem jest tzw. artrogrypoza dystalna – obwodowa, która swoim zasięgiem obejmuje jedynie najbardziej dystalne, odległe części ciała, jak stopy oraz ręce. 
  3. Następny wyróżniany klinicznie typ antrogrypozy to tzw. zespół płetwistości, który cechuje charakterystyczne ukształtowanie dołów podkolanowych oraz łokciowych, przypominające wygląd płetwy. Dodatkowo towarzyszą temu silne przykurcze stawowe oraz przykurcz mięśni. 
  4. Ostatnim opisywanym typem są tzw. zespoły synostoz. Są to kompilacje deformacji stawowych o różnym stopniu nasilenia. Może występować zrastanie stawów, np. kolanowych, co doprowadza do utraty funkcji połączenia stawowego i w rezultacie powoduje akinezję.

Artrogrypoza – objawy

Rozpoznane bardzo wczesnych objawów klinicznych Arthrogryposis Multiplex Congenita opiera się o obserwację aktywności dziecka jeszcze w łonie matki.

Wyraźne spowolnienie lub wręcz akinezja płodu w ostatnim etapie ciąży jest bardzo często rozważana jako podłoże bardzo wielu deformacji płodu. Dzieje się tak, ponieważ brak ruchu nie pozwala na właściwe ukształtowanie oraz rozwój stawów, tkanek okołostawowych.

W efekcie bezruchu pojawia się zwiększona ilość tkanki łącznej, zaniki mięśniowe oraz zmiany budowy powierzchni stawowych zależnie od pozycji, w jakiej przebywały podczas unieruchomienia.

Wśród objawów charakterystycznych u osób z AMC po okresie życia płodowego na kolejnych etapach rozwoju obserwuje się: 

  • zajęcie stawu skroniowo–żuchwowego – wady zgryzu, 
  • mikrognatia – deformacja w postaci nieproporcjonalnie małej żuchwy,
  • często nieproporcjonalne skrócenie kończyn w stosunku do tułowia,
  • hipodoncja – brak niektórych zębów,
  • opóźnione wyżynanie zębów,
  • sztywność, przykurcz, unieruchomienie stawów,
  • wady postawy, deformacje kręgosłupa,
  • niskorosłość,
  • wady w budowie narządów wewnętrznych

Bardzo często u osób z artrogrypozą występuje także zjawisko wrodzonego przerostu nadnerczy. Artrogrypoza u noworodka to przede wszystkim duże napięcie mięśni, zgięciowe ustawienie kolan oraz bioder, nienaturalne ustawienie nadgarstków oraz palców. Wszystko to składa się z kolei na zubożenie ruchowe.

Artrogrypoza – leczenie

Leczenie AMC jest bardzo żmudne i wymaga współpracy wielu specjalistów. Konieczne mogą okazać się operacje ortopedyczne, które w miarę możliwości powodują poprawę liniowości oraz możliwości ruchowych w stawach. Niezwykle istotne jest zaopatrzenie ortopedyczne, gdyż po operacjach korekcyjnych orteza umożliwia zabezpieczenie stawu oraz utrzymanie zakresu ruchu – skorygowanie wady zabezpiecza także przed dalszymi deformacjami, a przynajmniej zmniejsza ryzyko ich progresji. 

Wielokrotnie takie zabiegi korekcyjne są wykonywane kilkukrotnie w tej samej okolicy. Wynika to z faktu wrodzonego charakteru schorzenia. Najczęściej takich operacji dokonuje się w rejonie stóp oraz rąk. Równie duża częstotliwość cechuje zabiegi na tkankach miękkich, wykonywane w łagodnych postaciach AMC i mające na celu uwolnienie i poprawę funkcjonowania aparatu stawowego. Artrogrypozy nie da się wyleczyć.

Artrogrypoza – rehabilitacja

Fizjoterapia dziecka z artrogrypozą rozpoczęta na wczesnym etapie rozwoju daje bardzo dobre rokowania. Zalecenia specjalistów mówią o wdrożeniu usprawniania jeszcze przed pierwszym rokiem życia. Zmniejsza to prawdopodobieństwo narastania deformacji i konieczności powielania zabiegów korekcyjnych. 

Ze względu na heterogeniczny charakter AMC ciężko wytyczyć jeden schemat postępowania. Najważniejsze jest: skupienie się na objawach i problemach konkretnego dziecka, współpraca z rodziną i wyznaczenie celów, których osiąganie powinno ułatwiać usamodzielnianie się pacjenta. Działania fizjoterapeutyczne należy więc podzielić na kilka obszarów:

  1. Pierwszy z nich to usprawnianie ruchowe z wykorzystaniem ćwiczeń wg koncepcji NDT Bobath, metody Vojty czy MAES. Pozwoli to wypracować możliwości ruchu, które zostaną także wykorzystane do realizacji wspomnianych celów funkcjonalnych. 
  2. Drugi rodzaj działań to wachlarz zabiegów fizyko- i kinezyterapeutycznych pozwalających na lepsze przygotowanie do operacji. Stosuje się w tym celu wszelkie procedury z wykorzystaniem ciepłolecznictwa, hydroterapii, elektroterapii (np. galwanizacja) oraz metod manualnych czy gipsowania. 
  3. Niezwykle istotne jest wspieranie codziennego funkcjonowania poprzez zastosowanie specjalistycznych sprzętów, zaopatrzenia ortopedycznego. Mowa tutaj o butach bez konieczności sznurowania, specjalnie dostosowanych sztućcach, przyborach umożliwiających samodzielne spożywanie posiłków, a dla dorosłych także sprzętach pozwalających na samodzielne wykonywanie danej pracy. 
  4. Zmniejszenie barier architektonicznych oraz pomoc w doborze najlepszego sposobu przemieszczania stanowią ostatni obszar działań i są nieocenione ze względu na możliwość realizacji zainteresowań osób chorych na artrogrypozę, ich udział w życiu towarzyskim i podniesienie jakości życia. 
  1. Hoff J. M., Loane M., Gilhus N. E. i in., Arthrogryposis multiplexa congenita: an epidemiologic study of nearly 9 million births in 24 EUROCAT registers, „Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol” 2011, nr 159, s. 347–350.
  2. Binkiewicz–Glinska A., Sobierajska–Rek A., Bakula S. i in., Arthrogryposis in infancy, multidisciplinary approach: case report, „BMC Pediatr” 2013, nr 13, s. 184.
  3. Dalton P., Clover L., Wallerstein R. i in., Fetal arthrogryposis and maternal serum antibodies, „Neuromuscular Disorders” 2006, nr 16, s. 481–491.

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Choroba lokomocyjna – jak pomóc dzieciom i dorosłym?

    Choroba lokomocyjna (kinetoza) to przypadłość, która dotyka zarówno dzieci, jak i dorosłych podczas podróżowania różnymi środkami transportu. Kiedy do niej dochodzi? Jak się objawia i co robić, aby zapobiec jej nieprzyjemnym dolegliwościom? Podpowiadamy. 

  • Guzy, stłuczenia i siniaki – co na nie stosować?

    Guzy, stłuczenia, siniaki i obrzęki – jakie środki warto mieć pod ręką, aby urazy goiły się szybciej? Podpowiadamy.

  • Ból pleców – domowe sposoby i leki z apteki

    Ból pleców może dotyczyć każdego odcinka kręgosłupa, jednak zazwyczaj występuje ból krzyża, który pojawia się w odcinku lędźwiowo-krzyżowym. Zakłada się, że w populacji do 40 roku życia ponad 70% osób cierpiało na ból krzyża, natomiast drugiego najczęściej występującego bólu pleców – w odcinku szyjnym doświadczyła minimum połowa populacji. Jak poradzić sobie z bólem pleców, jakie leki wybrać i które z domowych sposobów mogą uśmierzyć ból?

  • Co na alergię? Skuteczne leki i domowe sposoby na alergię

    Alergia może dotyczyć niemowlaka, dziecka i osoby dorosłej. Niestety problem ten doskwiera coraz większej ilości osób na całym świecie. Lekceważenie objawów alergii może doprowadzić do groźnych komplikacji, takich jak np. przewlekła obturacyjna choroba płuc. Wsparcie w leczeniu alergii mogą stanowić metody naturalne oraz wypracowanie schematu zachowań ograniczających kontakt z alergenami. Dostępne są również leki i preparaty na alergię, które można kupić w aptece także bez recepty. Stosowane właściwie, czyli konsekwentnie i zgodnie z zaleceniami, mogą pomóc zwalczyć dokuczliwe objawy alergii.

  • Testy z apteki na wykrycie zakażenia H. pylori – skuteczność, interpretacja wyników

    Zakażenie Helicobacter pylori jest często diagnozowaną infekcją przewodu pokarmowego, która jednak w niewielkim procencie przypadków daje objawy, takie jak ból nadbrzusza, nudności czy wymioty. Diagnozę stawia się najczęściej na podstawie wyniku testu ureazowego, dla którego alternatywą od pewnego czasu są domowe testy na obecność zakażenia h. pylori z krwi lub kału. Czy są one wiarygodne, jak je przeprowadzić i jak interpretować ich wynik?

  • Borówka czernica (czarna jagoda) – właściwości, wskazania i przeciwwskazania do stosowania

    Borówka czernica (łac. Vaccinium myrtillus) to krzewinka rosnąca w lasach (najczęściej sosnowych i świerkowych). Jest owocem bogatym w antocyjany, garbniki katechinowe, witaminy i minerały. Nazywana przez niektórych także borówką czarną, czarną jagodą lub borówką europejską. Przypisuje się jej szereg właściwości leczniczych, w tym te moczopędne, ściągające, przeciwzapalne, przeciwnowotworowe i przeciwcukrzycowe. Jakie jeszcze właściwości ma czarna jagoda i jak przygotować odwar przeciwbiegunkowy z borówki czernicy?

  • Eugenol – charakterystyka, właściwości, zastosowanie, szkodliwość

    Jakie właściwości eugenolu sprawiają, że jest ceniony przez dentystów? Dlaczego dodawany jest do kosmetyków? Czy może wywoływać reakcje alergiczne? Czy jest szkodliwy? Gdzie kupić eugenol? Podpowiadamy!

  • Dzięgiel chiński – właściwości, zastosowanie, stosowanie Dong Quai

    Dzięgiel chiński, znany także jako Dong Quai, jest rośliną, która wykorzystywana jest od wieków przez praktyków wschodniej medycyny ludowej. Nazywany jest „kobiecym żeń-szeniem”. Jakie ma właściwości? Która część rośliny jest wykorzystywana w celach leczniczych? Czy preparaty z dzięglem chińskim są bezpieczne dla każdego? Podpowiadamy.

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij