Artrogrypoza – przyczyny, objawy, leczenie, rehabilitacja wrodzonej sztywności stawów

Artrogrypoza – co to jest? Na czym polega AMC?

Artrogrypoza (Arthrogryposis Multiplex Congenita – AMC) jest rzadkim schorzeniem wrodzonym, jego pełny obraz kliniczny uwidacznia się natychmiast po porodzie. Według niektórych źródeł naukowych występuje u 1 na 12000 noworodków.

Artrogrypoza powoduje:

• wrodzoną sztywność stawów,
• symetryczne przykurcze mięśni,
• nieulegające progresji deformacje kostno–stawowe o charakterze wrodzonym.

Artrogrypoza – przyczyny wrodzonej sztywności stawów

Etiologia opisywanego schorzenia jest wieloczynnikowa. Przyczyną mogą być zaburzenia i defekty chromosomalne, artrogrypoza może występować jako wrodzona wada rozwojowa obejmująca także różne narządy.

Czynnikami środowiskowymi opisywanymi w literaturze jako potencjalne czynniki ryzyka zachorowania na artrogrypozę są także:

• infekcje matki w czasie ciąży,
• podawanie farmaceutyków,
• alkohol,
• narkotyki,
• narażenie na działanie innych czynników teratogennych,
• przewlekłe choroby,
• małowodzie,
• anormalna struktura i budowa macicy wpływająca zarówno na funkcjonowanie matki, jak i rozwijającego się płodu.

Opisane czynniki ryzyka stanowią również podłoże dla 7% pozostałych wad wrodzonych innych niż artrogrypoza. 

Artrogrypoza – rodzaje 

Wyróżnia się obecnie trzy postacie AMC: miogenną, neurogenną, mieszaną. 

Podziałem bardziej użytecznym pod kątem procesu leczenia oraz postępowania usprawniającego jest podział stworzony w oparciu o procedurę badania klinicznego. Zgodnie z nim artrogrypozę dzieli się na 4 typy:

1. Pierwszy z nich tzw. płodowe zbliznowacenie włókien mięśniowych, obejmuje aparat stawowy wszystkich kończyn. Jest to tzw. amioplazja, w której tkanka mięśniowa ulega transformacji w tkankę włóknistą lub tłuszczową. Jest najczęściej spotykana postać artrogrypozy. 
2. Kolejnym typem jest tzw. artrogrypoza dystalna – obwodowa, która swoim zasięgiem obejmuje jedynie najbardziej dystalne, odległe części ciała, jak stopy oraz ręce. 
3. Następny wyróżniany klinicznie typ antrogrypozy to tzw. zespół płetwistości, który cechuje charakterystyczne ukształtowanie dołów podkolanowych oraz łokciowych, przypominające wygląd płetwy. Dodatkowo towarzyszą temu silne przykurcze stawowe oraz przykurcz mięśni. 
4. Ostatnim opisywanym typem są tzw. zespoły synostoz. Są to kompilacje deformacji stawowych o różnym stopniu nasilenia. Może występować zrastanie stawów, np. kolanowych, co doprowadza do utraty funkcji połączenia stawowego i w rezultacie powoduje akinezję.

Artrogrypoza – objawy

Rozpoznane bardzo wczesnych objawów klinicznych Arthrogryposis Multiplex Congenita opiera się o obserwację aktywności dziecka jeszcze w łonie matki.

W efekcie bezruchu pojawia się zwiększona ilość tkanki łącznej, zaniki mięśniowe oraz zmiany budowy powierzchni stawowych zależnie od pozycji, w jakiej przebywały podczas unieruchomienia.

Wśród objawów charakterystycznych u osób z AMC po okresie życia płodowego na kolejnych etapach rozwoju obserwuje się: 

• zajęcie stawu skroniowo–żuchwowego – wady zgryzu, 
• mikrognatia – deformacja w postaci nieproporcjonalnie małej żuchwy,
• często nieproporcjonalne skrócenie kończyn w stosunku do tułowia,
• hipodoncja – brak niektórych zębów,
• opóźnione wyżynanie zębów,
• sztywność, przykurcz, unieruchomienie stawów,
• wady postawy, deformacje kręgosłupa,
• niskorosłość,
• wady w budowie narządów wewnętrznych

Bardzo często u osób z artrogrypozą występuje także zjawisko wrodzonego przerostu nadnerczy. Artrogrypoza u noworodka to przede wszystkim duże napięcie mięśni, zgięciowe ustawienie kolan oraz bioder, nienaturalne ustawienie nadgarstków oraz palców. Wszystko to składa się z kolei na zubożenie ruchowe.

Artrogrypoza – leczenie

Leczenie AMC jest bardzo żmudne i wymaga współpracy wielu specjalistów. Konieczne mogą okazać się operacje ortopedyczne, które w miarę możliwości powodują poprawę liniowości oraz możliwości ruchowych w stawach. Niezwykle istotne jest zaopatrzenie ortopedyczne, gdyż po operacjach korekcyjnych orteza umożliwia zabezpieczenie stawu oraz utrzymanie zakresu ruchu – skorygowanie wady zabezpiecza także przed dalszymi deformacjami, a przynajmniej zmniejsza ryzyko ich progresji. 

Wielokrotnie takie zabiegi korekcyjne są wykonywane kilkukrotnie w tej samej okolicy. Wynika to z faktu wrodzonego charakteru schorzenia. Najczęściej takich operacji dokonuje się w rejonie stóp oraz rąk. Równie duża częstotliwość cechuje zabiegi na tkankach miękkich, wykonywane w łagodnych postaciach AMC i mające na celu uwolnienie i poprawę funkcjonowania aparatu stawowego. Artrogrypozy nie da się wyleczyć.

Artrogrypoza – rehabilitacja

Fizjoterapia dziecka z artrogrypozą rozpoczęta na wczesnym etapie rozwoju daje bardzo dobre rokowania. Zalecenia specjalistów mówią o wdrożeniu usprawniania jeszcze przed pierwszym rokiem życia. Zmniejsza to prawdopodobieństwo narastania deformacji i konieczności powielania zabiegów korekcyjnych. 

Ze względu na heterogeniczny charakter AMC ciężko wytyczyć jeden schemat postępowania. Najważniejsze jest: skupienie się na objawach i problemach konkretnego dziecka, współpraca z rodziną i wyznaczenie celów, których osiąganie powinno ułatwiać usamodzielnianie się pacjenta. Działania fizjoterapeutyczne należy więc podzielić na kilka obszarów:

1. Pierwszy z nich to usprawnianie ruchowe z wykorzystaniem ćwiczeń wg koncepcji NDT Bobath, metody Vojty czy MAES. Pozwoli to wypracować możliwości ruchu, które zostaną także wykorzystane do realizacji wspomnianych celów funkcjonalnych. 
2. Drugi rodzaj działań to wachlarz zabiegów fizyko- i kinezyterapeutycznych pozwalających na lepsze przygotowanie do operacji. Stosuje się w tym celu wszelkie procedury z wykorzystaniem ciepłolecznictwa, hydroterapii, elektroterapii (np. galwanizacja) oraz metod manualnych czy gipsowania. 
3. Niezwykle istotne jest wspieranie codziennego funkcjonowania poprzez zastosowanie specjalistycznych sprzętów, zaopatrzenia ortopedycznego. Mowa tutaj o butach bez konieczności sznurowania, specjalnie dostosowanych sztućcach, przyborach umożliwiających samodzielne spożywanie posiłków, a dla dorosłych także sprzętach pozwalających na samodzielne wykonywanie danej pracy. 
4. Zmniejszenie barier architektonicznych oraz pomoc w doborze najlepszego sposobu przemieszczania stanowią ostatni obszar działań i są nieocenione ze względu na możliwość realizacji zainteresowań osób chorych na artrogrypozę, ich udział w życiu towarzyskim i podniesienie jakości życia.