Talasemia (niedokrwistość tarczowatokrwinkowa) – przyczyny, formy, objawy i leczenie
Piotr Chilczuk

Talasemia (niedokrwistość tarczowatokrwinkowa) – przyczyny, formy, objawy i leczenie

Talasemie należą do najczęstszych chorób wrodzonych na świecie. W Polsce wykrywane są bardzo rzadko. Jakie są objawy talasemii, jak się ją diagnozuje i leczy?

Czym jest talasemia?

Talasemia (łac. thalassaemia, ang. thalassemia) to inaczej niedokrwistość tarczowatokrwinkowa, która przejawia się ilościowymi zaburzeniami syntezy hemoglobiny wywoływanymi przez wrodzony defekt biosyntezy łańcuchów alfa- i beta-globiny. Nazywana jest także niedokrwistością śródziemnomorską z uwagi na główny obszar jej występowania, tj. basen Morza Śródziemnego.

Talasemie to jedne z najczęstszych chorób wrodzonych. Są diagnozowane głównie na terenie krajów śródziemnomorskich, w krajach afrykańskich i w Azji Południowo-Wschodniej. W Polsce talasemie są wykrywane niezwykle rzadko.

Przyczyny talasemii – co powoduje niedokrwistość tarczowatokrwinkową?

Przyczyną talasemii jest błędne zapisanie w genach informacji na temat budowy hemoglobiny. U jej podłoża leżą zaburzenia w ilości produkowanych poszczególnych typów łańcuchów hemoglobiny. W tej sytuacji jednych łańcuchów jest mniej niż innych. Zachwiana proporcja prowadzi do destabilizacji błony komórkowej. Dodatkowo niesparowane łańcuchy mają tendencję do wytrącania się i niszczenia krwinki, nim opuści ona szpik kostny, w którym jest produkowana. Talasemia jest dziedziczona autosomalnie recesywnie, co oznacza, że jej występowanie nie jest związane z płcią.

Polecane dla Ciebie

Objawy talasemii

W wyniku wystąpienia talasemii dochodzi do produkcji wadliwych krwinek czerwonych, które są mniejsze i mają nieregularne kształty. Tak zbudowane krwinki transportują mniej tlenu. Niedotleniony organizm produkuje coraz więcej krwinek, chcąc wyrównać niedobory. Z jednej strony zmienione krwinki czerwone przenoszą mniej tlenu niż prawidłowo zbudowane krwinki, a z drugiej strony są one niszczone w szpiku i śledzionie, gdyż organizm postrzega je jako nieprawidłowe.

Pierwsze objawy talasemii alfa można zdiagnozować w czasie rozwoju płodowego, ponieważ można dostrzec obrzęk płodu. Na tym etapie rozwoju talasemia alfa często może się kończyć jego obumarciem. Zaawansowana postać talasemii jest diagnozowana, gdy w ciągu pierwszych 24 miesięcy życia dziecka można zaobserwować ostrą anemię, częste infekcje, nieprawidłowości w budowie szkieletu, a także problemy z koncentracją i zaburzenia wzrostu.

Inne objawy niedokrwistości tarczowatokrwinkowej to m.in. powiększona śledziona oraz wątroba, deformacja kości twarzy, częste zawroty głowy oraz spłycony oddech oraz zaburzenia rytmu serca.

W wyniku tej uwarunkowanej genetycznie choroby dochodzi do nadmiernego rozpadu erytrocytów, które mogą prowadzić do nieprawidłowości w funkcjonowaniu hemoglobiny. Defekty w jej budowie przekładają się na zaburzenia w transporcie tlenu, co może skutkować niedorozwojem u dziecka lub przedwczesną śmiercią w wyniku niewydolności serca.

Formy talasemii 

Nieprawidłowości w budowie hemoglobiny mogą obejmować łańcuch alfa lub łańcuch beta. Można wyróżnić trzy formy talasemii związanej z zaburzeniami w budowie łańcucha beta. Formy te mogą przybierać łagodny, wręcz bezobjawowy przebieg, jak również powodować bezpośrednie zagrożenie życia lub zdrowia. Talasemia beta jest diagnozowana u mieszkańców południa Europy, Chińczyków oraz Afroamerykanów.

Pierwszą z nich jest talasemia minor, która jest najlżejszą postacią choroby. W tej formie dochodzi do nieznacznego niedoboru w łańcuchu beta. W przypadku talasemii minor dochodzi do niewielkiej anemii, która jednak nie wymaga specjalistycznego leczenia. 

Kolejną jest talasemia intermedia, która jest formą pośrednią. Pacjent chorujący na talasemię intermedia może wymagać regularnych transfuzji krwi. Ich zastosowanie poprawia komfort jego życia, jednak nie jest niezbędne.

Talasemia major, nazywana także niedokrwistością Cooleya, to najcięższa postać choroby, której pierwsze objawy pojawiają się około 2. roku życia, ale mogą wystąpić już u trzymiesięcznych niemowląt. Cierpiący na tę postać choroby potrzebują regularnego przetaczania krwi, aby móc przeżyć.

Zaburzenia w budowie łańcucha alfa są znacznie rzadsze i obejmują głównie mieszkańców Azji Południowo-Wschodniej. Talasemia alfa dzieli się z kolei na cztery główne rodzaje obejmujące przebiegi choroby od najłagodniejszej do najbardziej zaawansowanej formy.

Diagnostyka talasemii

Wiele objawów talasemii towarzyszy również innym chorobom, m.in. anemii sierpowatej, stąd występują pewne trudności w jej wykryciu. Diagnostykę talasemii rozpoczyna się od morfologii krwi z rozmazem, w której – poza zmniejszonym stężeniem hemoglobiny (niedokrwistością) – stwierdza się także zmniejszenie rozmiarów krwinek czerwonych (mikrocytoza). 

Pod mikroskopem ocenia się wygląd i kształt krwinek, można także wykonać elektroforezę hemoglobiny, która pomoże wykryć nieprawidłową formę barwnika krwi. Ważnym badaniem jest oznaczenie stężenia żelaza we krwi. Dodatkowo można zlecić prześwietlenie kości oraz pobranie fragmentu szpiku kostnego z talerza biodrowego. Ważnym elementem diagnostyki jest wywiad rodzinny.

W rozpoznaniu talasemii pomocne może być badanie fizykalne, które pozwala stwierdzić powiększenie śledziony (splenomegalię).

Jak wygląda leczenie talasemii? 

Leczenie niedokrwistości tarczowatokrwinkowej – talasemii – uzależnione jest od formy i przebiegu choroby. Podstawowa terapia polega na regularnym przetaczaniu zdrowych krwinek czerwonych. Ta metoda ma jednak jedną wadę – regularne przetaczanie krwi zwiększa w organizmie stężenie żelaza, którego nadmiar odkłada się w tkankach, tym samym je uszkadzając. Z tego powodu transfuzjom powinna towarzyszyć terapia chelatująca, która wspomaga wiązanie żelaza we krwi.

Kolejną metodą jest alogeniczny przeszczep szpiku od dawcy spokrewnionego lub niespokrewnionego. Dawca musi posiadać zgodność z biorcą w zakresie antygenów HLA. Kolejna inwazyjna metoda polega na usunięciu śledziony, która niszczy uszkodzone erytrocyty.

Domowe sposoby leczenia talasemii

Nie istnieją domowe sposoby leczenia talasemii. Jedyne, co pacjent z talasemią może zrobić, to łagodzić objawy choroby i prowadzić zdrowy oraz higieniczny tryb życia. Chorzy, leczeni transfuzjami, powinni szczególnie uważać na swoją dietę, z ograniczeniem produktów zasobnych w żelazo. Dodatkowo wskazane jest picie kawy oraz herbaty, co wspomaga ograniczenie wchłaniania żelaza z przewodu pokarmowego. Pacjenci z usuniętą śledzioną powinni dodatkowo poddawać się okresowym szczepieniom z uwagi na obniżenie odporności organizmu.

A. Szczeklik, P. Gajewski, Interna Szczeklika 2014. Podręcznik chorób wewnętrznych. Medycyna Praktyczna, Kraków 2014.
P. Turowski, M. Uhrynowska, E. Brojer, Thalassemias – pathophysiology, molecular basics and diagnostics, „Hematologia”, nr 4 (3) 2013.

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Leki przeciwwirusowe na grypę. Czym jest amantadyna, rymantadyna, oseltamiwir i zanamiwir?

    Najsilniejszymi lekami przeciwwirusowymi na grypę są amantadyna, rymantadyna (leki starej generacji), oseltamiwir i zanamiwir (leki nowej generacji). Stosowane są jedynie na wskazanie lekarza, który tylko w uzasadnionych przypadkach wdroży leczenie tymi substancjami. Mają one charakter wirusostatyczny, a leczenie z ich udziałem trwa najczęściej 5. dni. Jakie są przeciwwskazania do stosowania leków przeciwwirusowych, jaki jest ich mechanizm działania oraz kiedy leki na grypę są skuteczne? Odpowiedzi na te pytania znajdują się w niniejszym artykule.

  • Etenzamid – składnik leków przeciwbólowych i przeciwzapalnych. Właściwości, przeciwwskazania

    Etenzamid, czyli salicylan, to składnik, który często jest łączony z kwasem acetylosalicylowym i kofeiną. Komplet tych związków sprawia, że ich skuteczność przeciwbólowa lub przeciwzapalna jest bardzo wysoka. Zazwyczaj preparaty z tym składnikiem zalecane są w bólach głowy, bólach mięśniowo-szkieletowych, a także bólach o umiarkowanym nasileniu o podłożu zapalnym. Czy u dzieci można stosować etenzamid, jaka jest bezpieczna, maksymalna dawka dzienna tej substancji dla osoby dorosłej i jaki jest mechanizm działania etenzamidu? Odpowiedzi na te pytania znajdują się w niniejszym artykule.

  • Izotretynoina – działanie, dawkowanie, skutki oboczne, zasady terapii

    W ostatnich latach bardzo popularne stało się leczenie trądziku izotretynoiną. Pomimo wielu skutków ubocznych, z jakimi wiąże się ta terapia, decydują się na nią nawet te osoby, u których trądzik nie jest wyjątkowo nasilony. Czym jest izotretynoina, dlaczego kobiety w ciąży nie mogą jej stosować oraz jak wylicza się dawkę skumulowaną?

  • Ubichinol – co to jest? Wskazania do stosowania koenzymu Q10, dawkownie, efekty

    Ubichinol to aktywna forma koenzymu Q10, przez niektórych określana mianem „super paliwa" dla organizmu. Jest związkiem chemicznym z grupy chinonów, który wpływa na funkcjonalność komórek, dbając o ich prawidłowy rozwój. Aby uzupełnić niedobory koenzymu Q10, warto wybierać suplementy zawierające jego aktywną postać, która uważana jest za łatwiej przyswajalną niż postać utleniona – ubichinon. Kiedy stosować ubichinol, jak dawkować koenzym Q10 i na jakie efekty można liczyć, zażywając go regularnie?

  • Chlorella – jakie ma właściwości? Czy warto ją stosować i jak dawkować?

    Chlorella jest zieloną algą, która należy do grupy zielenic. Zawiera więcej kwasu foliowego i żelaza niż inne pokarmy roślinne. Suplementacja chlorelli może wpływać korzystnie na obniżenie czynników predysponujących do chorób sercowo-naczyniowych i metabolicznych, stanowić element uzupełniający niedobory białka, a także być stosowana podczas detoksu organizmu. Jak dawkować chlorellę, czy można ją stosować w ciąży lub podawać ją dzieciom, a także jakie mogą być skutki uboczne suplementacji tego produktu typu superfood?

  • Chlorheksydyna – w czym wystepuje? Leki z nią w składzie

    Chlorheksydyna to jeden ze środków najpowszechniej stosowanych do celów antyseptyki. Warto wiedzieć w jakich produktach występuje oraz jakie są przeciwwskazania do jego użycia. 

  • Jak działa mentol? W jakich produktach można go znaleźć?

    Mentol, który kojarzymy ze świeżym zapachem i odświeżającym smakiem, wykazuje wiele właściwości leczniczych. Z tego względu znajdziemy go nie tylko w kosmetykach czy popularnych produktach spożywczych, ale także i farmaceutykach. Jakie zatem dokładnie działanie wykazuje mentol? Czy może być szkodliwy? Kto powinien ograniczyć jego stosowanie?

  • Co stosować na oparzenia?

    Niewielkie i stosunkowo niegroźne oparzenia objawiają się zaczerwienioną skórą, bólem, obrzękiem lub pęcherzami. Możemy je samodzielnie wyleczyć przy zastosowaniu odpowiednich środków. Jakie zatem preparaty na oparzenia warto mieć w domowej apteczce? Podpowiadamy.

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij