Talasemia (niedokrwistość tarczowatokrwinkowa) – przyczyny, formy, objawy i leczenie
Piotr Chilczuk

Talasemia (niedokrwistość tarczowatokrwinkowa) – przyczyny, formy, objawy i leczenie

Talasemie należą do najczęstszych chorób wrodzonych na świecie. W Polsce wykrywane są bardzo rzadko. Jakie są objawy talasemii, jak się ją diagnozuje i leczy?

Czym jest talasemia?

Talasemia (łac. thalassaemia, ang. thalassemia) to inaczej niedokrwistość tarczowatokrwinkowa, która przejawia się ilościowymi zaburzeniami syntezy hemoglobiny wywoływanymi przez wrodzony defekt biosyntezy łańcuchów alfa- i beta-globiny. Nazywana jest także niedokrwistością śródziemnomorską z uwagi na główny obszar jej występowania, tj. basen Morza Śródziemnego.

Talasemie to jedne z najczęstszych chorób wrodzonych. Są diagnozowane głównie na terenie krajów śródziemnomorskich, w krajach afrykańskich i w Azji Południowo-Wschodniej. W Polsce talasemie są wykrywane niezwykle rzadko.

Przyczyny talasemii – co powoduje niedokrwistość tarczowatokrwinkową?

Przyczyną talasemii jest błędne zapisanie w genach informacji na temat budowy hemoglobiny. U jej podłoża leżą zaburzenia w ilości produkowanych poszczególnych typów łańcuchów hemoglobiny. W tej sytuacji jednych łańcuchów jest mniej niż innych. Zachwiana proporcja prowadzi do destabilizacji błony komórkowej. Dodatkowo niesparowane łańcuchy mają tendencję do wytrącania się i niszczenia krwinki, nim opuści ona szpik kostny, w którym jest produkowana. Talasemia jest dziedziczona autosomalnie recesywnie, co oznacza, że jej występowanie nie jest związane z płcią.

Powiązane produkty

Objawy talasemii

W wyniku wystąpienia talasemii dochodzi do produkcji wadliwych krwinek czerwonych, które są mniejsze i mają nieregularne kształty. Tak zbudowane krwinki transportują mniej tlenu. Niedotleniony organizm produkuje coraz więcej krwinek, chcąc wyrównać niedobory. Z jednej strony zmienione krwinki czerwone przenoszą mniej tlenu niż prawidłowo zbudowane krwinki, a z drugiej strony są one niszczone w szpiku i śledzionie, gdyż organizm postrzega je jako nieprawidłowe.

Pierwsze objawy talasemii alfa można zdiagnozować w czasie rozwoju płodowego, ponieważ można dostrzec obrzęk płodu. Na tym etapie rozwoju talasemia alfa często może się kończyć jego obumarciem. Zaawansowana postać talasemii jest diagnozowana, gdy w ciągu pierwszych 24 miesięcy życia dziecka można zaobserwować ostrą anemię, częste infekcje, nieprawidłowości w budowie szkieletu, a także problemy z koncentracją i zaburzenia wzrostu.

Inne objawy niedokrwistości tarczowatokrwinkowej to m.in. powiększona śledziona oraz wątroba, deformacja kości twarzy, częste zawroty głowy oraz spłycony oddech oraz zaburzenia rytmu serca.

W wyniku tej uwarunkowanej genetycznie choroby dochodzi do nadmiernego rozpadu erytrocytów, które mogą prowadzić do nieprawidłowości w funkcjonowaniu hemoglobiny. Defekty w jej budowie przekładają się na zaburzenia w transporcie tlenu, co może skutkować niedorozwojem u dziecka lub przedwczesną śmiercią w wyniku niewydolności serca.

Formy talasemii 

Nieprawidłowości w budowie hemoglobiny mogą obejmować łańcuch alfa lub łańcuch beta. Można wyróżnić trzy formy talasemii związanej z zaburzeniami w budowie łańcucha beta. Formy te mogą przybierać łagodny, wręcz bezobjawowy przebieg, jak również powodować bezpośrednie zagrożenie życia lub zdrowia. Talasemia beta jest diagnozowana u mieszkańców południa Europy, Chińczyków oraz Afroamerykanów.

Pierwszą z nich jest talasemia minor, która jest najlżejszą postacią choroby. W tej formie dochodzi do nieznacznego niedoboru w łańcuchu beta. W przypadku talasemii minor dochodzi do niewielkiej anemii, która jednak nie wymaga specjalistycznego leczenia. 

Kolejną jest talasemia intermedia, która jest formą pośrednią. Pacjent chorujący na talasemię intermedia może wymagać regularnych transfuzji krwi. Ich zastosowanie poprawia komfort jego życia, jednak nie jest niezbędne.

Talasemia major, nazywana także niedokrwistością Cooleya, to najcięższa postać choroby, której pierwsze objawy pojawiają się około 2. roku życia, ale mogą wystąpić już u trzymiesięcznych niemowląt. Cierpiący na tę postać choroby potrzebują regularnego przetaczania krwi, aby móc przeżyć.

Zaburzenia w budowie łańcucha alfa są znacznie rzadsze i obejmują głównie mieszkańców Azji Południowo-Wschodniej. Talasemia alfa dzieli się z kolei na cztery główne rodzaje obejmujące przebiegi choroby od najłagodniejszej do najbardziej zaawansowanej formy.

Diagnostyka talasemii

Wiele objawów talasemii towarzyszy również innym chorobom, m.in. anemii sierpowatej, stąd występują pewne trudności w jej wykryciu. Diagnostykę talasemii rozpoczyna się od morfologii krwi z rozmazem, w której – poza zmniejszonym stężeniem hemoglobiny (niedokrwistością) – stwierdza się także zmniejszenie rozmiarów krwinek czerwonych (mikrocytoza). 

Pod mikroskopem ocenia się wygląd i kształt krwinek, można także wykonać elektroforezę hemoglobiny, która pomoże wykryć nieprawidłową formę barwnika krwi. Ważnym badaniem jest oznaczenie stężenia żelaza we krwi. Dodatkowo można zlecić prześwietlenie kości oraz pobranie fragmentu szpiku kostnego z talerza biodrowego. Ważnym elementem diagnostyki jest wywiad rodzinny.

W rozpoznaniu talasemii pomocne może być badanie fizykalne, które pozwala stwierdzić powiększenie śledziony (splenomegalię).

Jak wygląda leczenie talasemii? 

Leczenie niedokrwistości tarczowatokrwinkowej – talasemii – uzależnione jest od formy i przebiegu choroby. Podstawowa terapia polega na regularnym przetaczaniu zdrowych krwinek czerwonych. Ta metoda ma jednak jedną wadę – regularne przetaczanie krwi zwiększa w organizmie stężenie żelaza, którego nadmiar odkłada się w tkankach, tym samym je uszkadzając. Z tego powodu transfuzjom powinna towarzyszyć terapia chelatująca, która wspomaga wiązanie żelaza we krwi.

Kolejną metodą jest alogeniczny przeszczep szpiku od dawcy spokrewnionego lub niespokrewnionego. Dawca musi posiadać zgodność z biorcą w zakresie antygenów HLA. Kolejna inwazyjna metoda polega na usunięciu śledziony, która niszczy uszkodzone erytrocyty.

Domowe sposoby leczenia talasemii

Nie istnieją domowe sposoby leczenia talasemii. Jedyne, co pacjent z talasemią może zrobić, to łagodzić objawy choroby i prowadzić zdrowy oraz higieniczny tryb życia. Chorzy, leczeni transfuzjami, powinni szczególnie uważać na swoją dietę, z ograniczeniem produktów zasobnych w żelazo. Dodatkowo wskazane jest picie kawy oraz herbaty, co wspomaga ograniczenie wchłaniania żelaza z przewodu pokarmowego. Pacjenci z usuniętą śledzioną powinni dodatkowo poddawać się okresowym szczepieniom z uwagi na obniżenie odporności organizmu.

A. Szczeklik, P. Gajewski, Interna Szczeklika 2014. Podręcznik chorób wewnętrznych. Medycyna Praktyczna, Kraków 2014.
P. Turowski, M. Uhrynowska, E. Brojer, Thalassemias – pathophysiology, molecular basics and diagnostics, „Hematologia”, nr 4 (3) 2013.

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Jakie są rodzaje plastrów na rany? Który wybrać do różnych uszkodzeń skóry?

    W celu odpowiedniego zabezpieczenia rany przed zabrudzeniem potrzebny jest plaster lub opatrunek. Ale który wybrać spośród wielu dostępnych opcji? Podpowiadamy, jakie są różne rodzaje plastrów na rany i kiedy należy je stosować, by uszkodzenia skóry dobrze się goiły.

  • Naukowcy pracują nad szczepionką na Alzheimera. Na czym polega przełomowy pomysł?

    Naukowcy opracowali eksperymentalną szczepionkę przeciwko białku tau – kluczowemu czynnikowi neurodegeneracji w chorobie Alzheimera. Pierwsze badania z udziałem ludzi ruszą już w 2026 roku. Na czym będą polegać?

  • Zastrzyk z adrenaliny. Kto powinien mieć przy sobie EpiPen i jak prawidłowo podać lek?

    Adrenalina, znana również jako epinefryna, odgrywa kluczową rolę w ratowaniu życia w sytuacjach nagłego zagrożenia zdrowia – szczególnie podczas reakcji anafilaktycznych. Współczesna medycyna oferuje wygodne i bezpieczne formy podania tego leku, z których najpopularniejszą jest automatyczny wstrzykiwacz, powszechnie określany jako EpiPen. Wiedza na temat wskazań do stosowania adrenaliny oraz umiejętność jej prawidłowego podania mogą okazać się bezcenne w krytycznych momentach.

  • Co na wzdęcia i gazy? Ranking preparatów wspomagających przy wzdęciach brzucha 2025

    Wzdęcia i gazy to nieprzyjemne dolegliwości trawienne, które mogą znacznie uprzykrzyć życie. Po jakie środki sięgnąć, by się ich pozbyć? Sprawdź ranking preparatów na wzdęcia i gazy i wybierz produkt dla siebie.

  • Furagina i alkohol. Dlaczego to groźne połączenie i jakie są jego skutki uboczne?

    Zakażenia układu moczowego to częsta dolegliwość, która dotyczy szczególnie kobiet. Infekcje mogą pojawiać się o każdej porze roku, jednak latem ich ryzyko rośnie. Sprzyjają im m.in. kąpiele w basenie lub jeziorze, noszenie wilgotnych strojów kąpielowych, a także częstsze podróże i zmiany klimatu. Lato i wakacje to nie tylko czas większego narażenia na infekcje, ale też okres, w którym chętniej sięgamy po alkohol – lampkę wina do kolacji, orzeźwiające piwo czy kolorowego drinka na plaży. Jeśli w tym samym czasie pojawi się zakażenie dróg moczowych, lekarz często zaleca furaginę (furazydynę) jako skuteczny lek przeciwbakteryjny, który jest również dostępny bez recepty. Niestety, łączenie furaginy z alkoholem jest niebezpieczne i może prowadzić do poważnych działań niepożądanych, w tym reakcji disulfiramowej.

  • Czym jest glutaminian sodu i gdzie występuje? Czy E621 jest szkodliwy dla zdrowia?

    Glutaminian sodu to dodatek do żywności, który od lat wzbudza sporo emocji. Choć kojarzy się głównie z przemysłem spożywczym, występuje również w naturze – znajdziemy go m.in. w pomidorach, serach czy grzybach. Wielu kucharzy, zarówno zawodowych, jak i amatorów gotowania, nie wyobraża sobie kuchni bez tego składnika. W krajach Azji Wschodniej glutaminian sodu, znany także jako MSG (od ang. monosodium glutamate), jest tak powszechny jak sos sojowy czy sól i stanowi ważny element lokalnej tradycji kulinarnej. W artykule przedstawiamy aktualny stan wiedzy, poparty badaniami naukowymi, na temat glutaminianu sodu.

  • Rodzaje kolagenu a suplementacja. Na co zwrócić uwagę przy wyborze produktu?

    Kolagen to białko odgrywające kluczową rolę w organizmie człowieka. Jest głównym składnikiem tkanki łącznej, z której zbudowane są skóra, kości, stawy, ścięgna, więzadła, naczynia krwionośne, a także zęby i rogówka oka. Stanowi około 30% wszystkich białek w ciele człowieka i odpowiada za utrzymanie struktury oraz elastyczności wielu tkanek. Z wiekiem naturalna produkcja kolagenu w organizmie maleje, co może prowadzić do widocznych zmian, takich jak zmarszczki, utrata jędrności skóry czy dolegliwości stawowe. W związku z tym suplementacja kolagenu zyskuje na popularności, a znajomość różnych typów kolagenu oraz ich funkcji jest istotna przy wyborze odpowiedniego preparatu.

  • Co jest dobre na zatrucie alkoholem? Ranking środków wspomagających

    Jak dojść do siebie, gdy poprzedniego dnia przesadziło się z alkoholem? Niektóre preparaty dostępne na rynku mogą pomóc złagodzić nieprzyjemne objawy kaca. Co jest najlepsze na zatrucie alkoholowe?

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl