Talasemia (niedokrwistość tarczowatokrwinkowa) – przyczyny, formy, objawy i leczenie - portal DOZ.pl
Talasemia (niedokrwistość tarczowatokrwinkowa) – przyczyny, formy, objawy i leczenie
Piotr Chilczuk

Talasemia (niedokrwistość tarczowatokrwinkowa) – przyczyny, formy, objawy i leczenie

Talasemie należą do najczęstszych chorób wrodzonych na świecie. W Polsce wykrywane są bardzo rzadko. Jakie są objawy talasemii, jak się ją diagnozuje i leczy?

Czym jest talasemia?

Talasemia (łac. thalassaemia, ang. thalassemia) to inaczej niedokrwistość tarczowatokrwinkowa, która przejawia się ilościowymi zaburzeniami syntezy hemoglobiny wywoływanymi przez wrodzony defekt biosyntezy łańcuchów alfa- i beta-globiny. Nazywana jest także niedokrwistością śródziemnomorską z uwagi na główny obszar jej występowania, tj. basen Morza Śródziemnego.

Talasemie to jedne z najczęstszych chorób wrodzonych. Są diagnozowane głównie na terenie krajów śródziemnomorskich, w krajach afrykańskich i w Azji Południowo-Wschodniej. W Polsce talasemie są wykrywane niezwykle rzadko.

Przyczyny talasemii – co powoduje niedokrwistość tarczowatokrwinkową?

Przyczyną talasemii jest błędne zapisanie w genach informacji na temat budowy hemoglobiny. U jej podłoża leżą zaburzenia w ilości produkowanych poszczególnych typów łańcuchów hemoglobiny. W tej sytuacji jednych łańcuchów jest mniej niż innych. Zachwiana proporcja prowadzi do destabilizacji błony komórkowej. Dodatkowo niesparowane łańcuchy mają tendencję do wytrącania się i niszczenia krwinki, nim opuści ona szpik kostny, w którym jest produkowana. Talasemia jest dziedziczona autosomalnie recesywnie, co oznacza, że jej występowanie nie jest związane z płcią.

Polecane dla Ciebie

Objawy talasemii

W wyniku wystąpienia talasemii dochodzi do produkcji wadliwych krwinek czerwonych, które są mniejsze i mają nieregularne kształty. Tak zbudowane krwinki transportują mniej tlenu. Niedotleniony organizm produkuje coraz więcej krwinek, chcąc wyrównać niedobory. Z jednej strony zmienione krwinki czerwone przenoszą mniej tlenu niż prawidłowo zbudowane krwinki, a z drugiej strony są one niszczone w szpiku i śledzionie, gdyż organizm postrzega je jako nieprawidłowe.

Pierwsze objawy talasemii alfa można zdiagnozować w czasie rozwoju płodowego, ponieważ można dostrzec obrzęk płodu. Na tym etapie rozwoju talasemia alfa często może się kończyć jego obumarciem. Zaawansowana postać talasemii jest diagnozowana, gdy w ciągu pierwszych 24 miesięcy życia dziecka można zaobserwować ostrą anemię, częste infekcje, nieprawidłowości w budowie szkieletu, a także problemy z koncentracją i zaburzenia wzrostu.

Inne objawy niedokrwistości tarczowatokrwinkowej to m.in. powiększona śledziona oraz wątroba, deformacja kości twarzy, częste zawroty głowy oraz spłycony oddech oraz zaburzenia rytmu serca.

W wyniku tej uwarunkowanej genetycznie choroby dochodzi do nadmiernego rozpadu erytrocytów, które mogą prowadzić do nieprawidłowości w funkcjonowaniu hemoglobiny. Defekty w jej budowie przekładają się na zaburzenia w transporcie tlenu, co może skutkować niedorozwojem u dziecka lub przedwczesną śmiercią w wyniku niewydolności serca.

Formy talasemii 

Nieprawidłowości w budowie hemoglobiny mogą obejmować łańcuch alfa lub łańcuch beta. Można wyróżnić trzy formy talasemii związanej z zaburzeniami w budowie łańcucha beta. Formy te mogą przybierać łagodny, wręcz bezobjawowy przebieg, jak również powodować bezpośrednie zagrożenie życia lub zdrowia. Talasemia beta jest diagnozowana u mieszkańców południa Europy, Chińczyków oraz Afroamerykanów.

Pierwszą z nich jest talasemia minor, która jest najlżejszą postacią choroby. W tej formie dochodzi do nieznacznego niedoboru w łańcuchu beta. W przypadku talasemii minor dochodzi do niewielkiej anemii, która jednak nie wymaga specjalistycznego leczenia. 

Kolejną jest talasemia intermedia, która jest formą pośrednią. Pacjent chorujący na talasemię intermedia może wymagać regularnych transfuzji krwi. Ich zastosowanie poprawia komfort jego życia, jednak nie jest niezbędne.

Talasemia major, nazywana także niedokrwistością Cooleya, to najcięższa postać choroby, której pierwsze objawy pojawiają się około 2. roku życia, ale mogą wystąpić już u trzymiesięcznych niemowląt. Cierpiący na tę postać choroby potrzebują regularnego przetaczania krwi, aby móc przeżyć.

Zaburzenia w budowie łańcucha alfa są znacznie rzadsze i obejmują głównie mieszkańców Azji Południowo-Wschodniej. Talasemia alfa dzieli się z kolei na cztery główne rodzaje obejmujące przebiegi choroby od najłagodniejszej do najbardziej zaawansowanej formy.

Diagnostyka talasemii

Wiele objawów talasemii towarzyszy również innym chorobom, m.in. anemii sierpowatej, stąd występują pewne trudności w jej wykryciu. Diagnostykę talasemii rozpoczyna się od morfologii krwi z rozmazem, w której – poza zmniejszonym stężeniem hemoglobiny (niedokrwistością) – stwierdza się także zmniejszenie rozmiarów krwinek czerwonych (mikrocytoza). 

Pod mikroskopem ocenia się wygląd i kształt krwinek, można także wykonać elektroforezę hemoglobiny, która pomoże wykryć nieprawidłową formę barwnika krwi. Ważnym badaniem jest oznaczenie stężenia żelaza we krwi. Dodatkowo można zlecić prześwietlenie kości oraz pobranie fragmentu szpiku kostnego z talerza biodrowego. Ważnym elementem diagnostyki jest wywiad rodzinny.

W rozpoznaniu talasemii pomocne może być badanie fizykalne, które pozwala stwierdzić powiększenie śledziony (splenomegalię).

Jak wygląda leczenie talasemii? 

Leczenie niedokrwistości tarczowatokrwinkowej – talasemii – uzależnione jest od formy i przebiegu choroby. Podstawowa terapia polega na regularnym przetaczaniu zdrowych krwinek czerwonych. Ta metoda ma jednak jedną wadę – regularne przetaczanie krwi zwiększa w organizmie stężenie żelaza, którego nadmiar odkłada się w tkankach, tym samym je uszkadzając. Z tego powodu transfuzjom powinna towarzyszyć terapia chelatująca, która wspomaga wiązanie żelaza we krwi.

Kolejną metodą jest alogeniczny przeszczep szpiku od dawcy spokrewnionego lub niespokrewnionego. Dawca musi posiadać zgodność z biorcą w zakresie antygenów HLA. Kolejna inwazyjna metoda polega na usunięciu śledziony, która niszczy uszkodzone erytrocyty.

Domowe sposoby leczenia talasemii

Nie istnieją domowe sposoby leczenia talasemii. Jedyne, co pacjent z talasemią może zrobić, to łagodzić objawy choroby i prowadzić zdrowy oraz higieniczny tryb życia. Chorzy, leczeni transfuzjami, powinni szczególnie uważać na swoją dietę, z ograniczeniem produktów zasobnych w żelazo. Dodatkowo wskazane jest picie kawy oraz herbaty, co wspomaga ograniczenie wchłaniania żelaza z przewodu pokarmowego. Pacjenci z usuniętą śledzioną powinni dodatkowo poddawać się okresowym szczepieniom z uwagi na obniżenie odporności organizmu.

A. Szczeklik, P. Gajewski, Interna Szczeklika 2014. Podręcznik chorób wewnętrznych. Medycyna Praktyczna, Kraków 2014.
P. Turowski, M. Uhrynowska, E. Brojer, Thalassemias – pathophysiology, molecular basics and diagnostics, „Hematologia”, nr 4 (3) 2013.

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Jak dawkować paracetamol osobom dorosłym, dzieciom i kobietom w ciąży?

    Paracetamol jest jednym z bardziej popularnych leków sprzedawanych  bez recepty (OTC). Stosowany między innymi w ostrych, umiarkowanych i przewlekłych bólach głowy, gardła i zębów, a także bólach miesiączkowych i migrenach. Cechuje go względne bezpieczeństwo stosowania. W przypadku silnego bólu, można go łączyć z innymi substancjami, np. z morfiną. Jak wygląda właściwy sposób dawkowania paracetamolu, jaka jest maksymalna i bezpieczna dawka dzienna oraz czy kobiety w ciąży mogą zażywać ten lek? Odpowiedzi na te i inne pytania znajdują się w niniejszym artykule.

  • Fakty i mity o kacu

    Niezależnie od wyników badań dotyczących odżywczych właściwości alkoholu i jego pozytywnego działania na nasz organizm, ogólnie wiadomo, że alkohol spożywany w nadmiarze jest szkodliwy. Najlepszym sposobem uniknięcia nieprzyjemnych skutków alkoholowych ekscesów (czyli tzw. kaca) jest spożywanie drinków w odpowiednich ilościach.

  • Sposoby na kaca – jak radzić sobie z syndromem dnia poprzedniego?

    „Ach, co to była za noc!” – wspominamy z rozmarzeniem Sylwestra. Często temu rozmarzeniu towarzyszą jednak przykre pamiątki w postaci tępego bólu głowy, nudności, wzmożonego pragnienia i ogólnego złego samopoczucia. Każdy z nas może doświadczać zupełnie innego wachlarza objawów związanego z odchorowywaniem naszych wcześniejszych szaleństw.

  • Wycięcie migdałków (tonsillektomia) – kiedy należy usunąć migdałki?

    Wycięcie migdałków podniebiennych bądź wycięcie trzeciego migdała to proste zabiegi, które mogą znacząco poprawić jakość życia oraz uchronić przed groźnymi powikłaniami, zarówno dzieci, jak i dorosłych, którzy cierpią z powodu nawracających angin. Choć decyzja o usunięciu migdałków należy do lekarza, warto sprawdzić, jakie są wskazania do przeprowadzenia zabiegu i jak wygląda rekonwalescencja.

  • Domowe sposoby na hemoroidy – jak wyleczyć hemoroidy? Poznaj naturalne metody na pozbycie się żylaków odbytu

    Domowe sposoby na hemoroidy są skuteczne, pod warunkiem jednak, że zastosujemy je odpowiednio wcześnie – w momencie pojawienia się pierwszych objawów hemoroidów (zazwyczaj jest to świąd i pieczenie odbytu). Wśród naturalnych metod walki z żylakami odbytu znajdują się zimne okłady z lodu, nasiadówki, ciepłe kąpiele z dodatkiem olejków, a także maści i czopki dostępne w aptece bez recepty.

  • Siemię lniane – właściwości i zastosowanie ziaren lnu. Jak przygotować siemię lniane?

    Siemię lniane, czyli nasiona lnu pospolitego, to niewielkie ziarenka o brązowej lub lekko złotej barwie. Z powodu wielu właściwości prozdrowotnych zaliczane są do superfoods – wykorzystywane są we wspomagającym leczeniu wielu schorzeń, np. układu pokarmowego czy sercowo–naczyniowego, mają także pozytywne działanie na włosy oraz skórę. Jakie są właściwości siemienia lnianego? Jak przygotować siemię lniane?

  • Żele do dezynfekcji – jakie wybrać? Czy wszystkie ochronią przed koronawirusem?

    Mydło, płyny antybakteryjne i żele do dezynfekcji na stałe zagościły w naszym życiu. Choć oferta rynkowa jest ogromna, to nie wszystkie dostępne produkty skutecznie usuwają koronawirusa z powierzchni użytkowych, a przede wszystkim z naszych dłoni. Jak wybrać mądrze? Jakimi kryteriami się kierować?

  • Zioła na uchyłki jelita grubego

    Zła dieta, która jest oparta na produktach wysokoprzetworzonych i o niskiej zawartości błonnika pokarmowego, może doprowadzić do wystąpienia uchyłkowatości jelit, będącej chorobą cywilizacyjną. Uważa się również, że pewne znaczenie w pojawianiu się uchyłków jelit mają predyspozycje genetyczne, co udowodniło zidentyfikowanie genów odpowiedzialnych za powstawanie uchyłkowatości. Jakie zioła będą najlepsze dla prawidłowej pracy jelit i dlaczego przy siemieniu lnianym należy pić dużą ilość wody?

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij