Talasemia (niedokrwistość tarczowatokrwinkowa) – przyczyny, formy, objawy i leczenie

Talasemie należą do najczęstszych chorób wrodzonych na świecie. W Polsce wykrywane są bardzo rzadko. Jakie są objawy talasemii, jak się ją diagnozuje i leczy?

Czym jest talasemia?

Talasemia (łac. thalassaemia, ang. thalassemia) to inaczej niedokrwistość tarczowatokrwinkowa, która przejawia się ilościowymi zaburzeniami syntezy hemoglobiny wywoływanymi przez wrodzony defekt biosyntezy łańcuchów alfa- i beta-globiny. Nazywana jest także niedokrwistością śródziemnomorską z uwagi na główny obszar jej występowania, tj. basen Morza Śródziemnego.

Przyczyny talasemii – co powoduje niedokrwistość tarczowatokrwinkową?

Przyczyną talasemii jest błędne zapisanie w genach informacji na temat budowy hemoglobiny. U jej podłoża leżą zaburzenia w ilości produkowanych poszczególnych typów łańcuchów hemoglobiny. W tej sytuacji jednych łańcuchów jest mniej niż innych. Zachwiana proporcja prowadzi do destabilizacji błony komórkowej. Dodatkowo niesparowane łańcuchy mają tendencję do wytrącania się i niszczenia krwinki, nim opuści ona szpik kostny, w którym jest produkowana. Talasemia jest dziedziczona autosomalnie recesywnie, co oznacza, że jej występowanie nie jest związane z płcią.

Objawy talasemii

W wyniku wystąpienia talasemii dochodzi do produkcji wadliwych krwinek czerwonych, które są mniejsze i mają nieregularne kształty. Tak zbudowane krwinki transportują mniej tlenu. Niedotleniony organizm produkuje coraz więcej krwinek, chcąc wyrównać niedobory. Z jednej strony zmienione krwinki czerwone przenoszą mniej tlenu niż prawidłowo zbudowane krwinki, a z drugiej strony są one niszczone w szpiku i śledzionie, gdyż organizm postrzega je jako nieprawidłowe.

Pierwsze objawy talasemii alfa można zdiagnozować w czasie rozwoju płodowego, ponieważ można dostrzec obrzęk płodu. Na tym etapie rozwoju talasemia alfa często może się kończyć jego obumarciem. Zaawansowana postać talasemii jest diagnozowana, gdy w ciągu pierwszych 24 miesięcy życia dziecka można zaobserwować ostrą anemię, częste infekcje, nieprawidłowości w budowie szkieletu, a także problemy z koncentracją i zaburzenia wzrostu.

Inne objawy niedokrwistości tarczowatokrwinkowej to m.in. powiększona śledziona oraz wątroba, deformacja kości twarzy, częste zawroty głowy oraz spłycony oddech oraz zaburzenia rytmu serca.

Formy talasemii 

Nieprawidłowości w budowie hemoglobiny mogą obejmować łańcuch alfa lub łańcuch beta. Można wyróżnić trzy formy talasemii związanej z zaburzeniami w budowie łańcucha beta. Formy te mogą przybierać łagodny, wręcz bezobjawowy przebieg, jak również powodować bezpośrednie zagrożenie życia lub zdrowia. Talasemia beta jest diagnozowana u mieszkańców południa Europy, Chińczyków oraz Afroamerykanów.

Pierwszą z nich jest talasemia minor, która jest najlżejszą postacią choroby. W tej formie dochodzi do nieznacznego niedoboru w łańcuchu beta. W przypadku talasemii minor dochodzi do niewielkiej anemii, która jednak nie wymaga specjalistycznego leczenia. 

Kolejną jest talasemia intermedia, która jest formą pośrednią. Pacjent chorujący na talasemię intermedia może wymagać regularnych transfuzji krwi. Ich zastosowanie poprawia komfort jego życia, jednak nie jest niezbędne.

Talasemia major, nazywana także niedokrwistością Cooleya, to najcięższa postać choroby, której pierwsze objawy pojawiają się około 2. roku życia, ale mogą wystąpić już u trzymiesięcznych niemowląt. Cierpiący na tę postać choroby potrzebują regularnego przetaczania krwi, aby móc przeżyć.

Diagnostyka talasemii

Wiele objawów talasemii towarzyszy również innym chorobom, m.in. anemii sierpowatej, stąd występują pewne trudności w jej wykryciu. Diagnostykę talasemii rozpoczyna się od morfologii krwi z rozmazem, w której – poza zmniejszonym stężeniem hemoglobiny (niedokrwistością) – stwierdza się także zmniejszenie rozmiarów krwinek czerwonych (mikrocytoza). 

Pod mikroskopem ocenia się wygląd i kształt krwinek, można także wykonać elektroforezę hemoglobiny, która pomoże wykryć nieprawidłową formę barwnika krwi. Ważnym badaniem jest oznaczenie stężenia żelaza we krwi. Dodatkowo można zlecić prześwietlenie kości oraz pobranie fragmentu szpiku kostnego z talerza biodrowego. Ważnym elementem diagnostyki jest wywiad rodzinny.

Jak wygląda leczenie talasemii? 

Leczenie niedokrwistości tarczowatokrwinkowej – talasemii – uzależnione jest od formy i przebiegu choroby. Podstawowa terapia polega na regularnym przetaczaniu zdrowych krwinek czerwonych. Ta metoda ma jednak jedną wadę – regularne przetaczanie krwi zwiększa w organizmie stężenie żelaza, którego nadmiar odkłada się w tkankach, tym samym je uszkadzając. Z tego powodu transfuzjom powinna towarzyszyć terapia chelatująca, która wspomaga wiązanie żelaza we krwi.

Kolejną metodą jest alogeniczny przeszczep szpiku od dawcy spokrewnionego lub niespokrewnionego. Dawca musi posiadać zgodność z biorcą w zakresie antygenów HLA. Kolejna inwazyjna metoda polega na usunięciu śledziony, która niszczy uszkodzone erytrocyty.

Domowe sposoby leczenia talasemii

Nie istnieją domowe sposoby leczenia talasemii. Jedyne, co pacjent z talasemią może zrobić, to łagodzić objawy choroby i prowadzić zdrowy oraz higieniczny tryb życia. Chorzy, leczeni transfuzjami, powinni szczególnie uważać na swoją dietę, z ograniczeniem produktów zasobnych w żelazo. Dodatkowo wskazane jest picie kawy oraz herbaty, co wspomaga ograniczenie wchłaniania żelaza z przewodu pokarmowego. Pacjenci z usuniętą śledzioną powinni dodatkowo poddawać się okresowym szczepieniom z uwagi na obniżenie odporności organizmu.