Talasemia (niedokrwistość tarczowatokrwinkowa) – przyczyny, formy, objawy i leczenie
Piotr Chilczuk

Talasemia (niedokrwistość tarczowatokrwinkowa) – przyczyny, formy, objawy i leczenie

Talasemie należą do najczęstszych chorób wrodzonych na świecie. W Polsce wykrywane są bardzo rzadko. Jakie są objawy talasemii, jak się ją diagnozuje i leczy?

Czym jest talasemia?

Talasemia (łac. thalassaemia, ang. thalassemia) to inaczej niedokrwistość tarczowatokrwinkowa, która przejawia się ilościowymi zaburzeniami syntezy hemoglobiny wywoływanymi przez wrodzony defekt biosyntezy łańcuchów alfa- i beta-globiny. Nazywana jest także niedokrwistością śródziemnomorską z uwagi na główny obszar jej występowania, tj. basen Morza Śródziemnego.

Talasemie to jedne z najczęstszych chorób wrodzonych. Są diagnozowane głównie na terenie krajów śródziemnomorskich, w krajach afrykańskich i w Azji Południowo-Wschodniej. W Polsce talasemie są wykrywane niezwykle rzadko.

Przyczyny talasemii – co powoduje niedokrwistość tarczowatokrwinkową?

Przyczyną talasemii jest błędne zapisanie w genach informacji na temat budowy hemoglobiny. U jej podłoża leżą zaburzenia w ilości produkowanych poszczególnych typów łańcuchów hemoglobiny. W tej sytuacji jednych łańcuchów jest mniej niż innych. Zachwiana proporcja prowadzi do destabilizacji błony komórkowej. Dodatkowo niesparowane łańcuchy mają tendencję do wytrącania się i niszczenia krwinki, nim opuści ona szpik kostny, w którym jest produkowana. Talasemia jest dziedziczona autosomalnie recesywnie, co oznacza, że jej występowanie nie jest związane z płcią.

Polecane dla Ciebie

Objawy talasemii

W wyniku wystąpienia talasemii dochodzi do produkcji wadliwych krwinek czerwonych, które są mniejsze i mają nieregularne kształty. Tak zbudowane krwinki transportują mniej tlenu. Niedotleniony organizm produkuje coraz więcej krwinek, chcąc wyrównać niedobory. Z jednej strony zmienione krwinki czerwone przenoszą mniej tlenu niż prawidłowo zbudowane krwinki, a z drugiej strony są one niszczone w szpiku i śledzionie, gdyż organizm postrzega je jako nieprawidłowe.

Pierwsze objawy talasemii alfa można zdiagnozować w czasie rozwoju płodowego, ponieważ można dostrzec obrzęk płodu. Na tym etapie rozwoju talasemia alfa często może się kończyć jego obumarciem. Zaawansowana postać talasemii jest diagnozowana, gdy w ciągu pierwszych 24 miesięcy życia dziecka można zaobserwować ostrą anemię, częste infekcje, nieprawidłowości w budowie szkieletu, a także problemy z koncentracją i zaburzenia wzrostu.

Inne objawy niedokrwistości tarczowatokrwinkowej to m.in. powiększona śledziona oraz wątroba, deformacja kości twarzy, częste zawroty głowy oraz spłycony oddech oraz zaburzenia rytmu serca.

W wyniku tej uwarunkowanej genetycznie choroby dochodzi do nadmiernego rozpadu erytrocytów, które mogą prowadzić do nieprawidłowości w funkcjonowaniu hemoglobiny. Defekty w jej budowie przekładają się na zaburzenia w transporcie tlenu, co może skutkować niedorozwojem u dziecka lub przedwczesną śmiercią w wyniku niewydolności serca.

Formy talasemii 

Nieprawidłowości w budowie hemoglobiny mogą obejmować łańcuch alfa lub łańcuch beta. Można wyróżnić trzy formy talasemii związanej z zaburzeniami w budowie łańcucha beta. Formy te mogą przybierać łagodny, wręcz bezobjawowy przebieg, jak również powodować bezpośrednie zagrożenie życia lub zdrowia. Talasemia beta jest diagnozowana u mieszkańców południa Europy, Chińczyków oraz Afroamerykanów.

Pierwszą z nich jest talasemia minor, która jest najlżejszą postacią choroby. W tej formie dochodzi do nieznacznego niedoboru w łańcuchu beta. W przypadku talasemii minor dochodzi do niewielkiej anemii, która jednak nie wymaga specjalistycznego leczenia. 

Kolejną jest talasemia intermedia, która jest formą pośrednią. Pacjent chorujący na talasemię intermedia może wymagać regularnych transfuzji krwi. Ich zastosowanie poprawia komfort jego życia, jednak nie jest niezbędne.

Talasemia major, nazywana także niedokrwistością Cooleya, to najcięższa postać choroby, której pierwsze objawy pojawiają się około 2. roku życia, ale mogą wystąpić już u trzymiesięcznych niemowląt. Cierpiący na tę postać choroby potrzebują regularnego przetaczania krwi, aby móc przeżyć.

Zaburzenia w budowie łańcucha alfa są znacznie rzadsze i obejmują głównie mieszkańców Azji Południowo-Wschodniej. Talasemia alfa dzieli się z kolei na cztery główne rodzaje obejmujące przebiegi choroby od najłagodniejszej do najbardziej zaawansowanej formy.

Diagnostyka talasemii

Wiele objawów talasemii towarzyszy również innym chorobom, m.in. anemii sierpowatej, stąd występują pewne trudności w jej wykryciu. Diagnostykę talasemii rozpoczyna się od morfologii krwi z rozmazem, w której – poza zmniejszonym stężeniem hemoglobiny (niedokrwistością) – stwierdza się także zmniejszenie rozmiarów krwinek czerwonych (mikrocytoza). 

Pod mikroskopem ocenia się wygląd i kształt krwinek, można także wykonać elektroforezę hemoglobiny, która pomoże wykryć nieprawidłową formę barwnika krwi. Ważnym badaniem jest oznaczenie stężenia żelaza we krwi. Dodatkowo można zlecić prześwietlenie kości oraz pobranie fragmentu szpiku kostnego z talerza biodrowego. Ważnym elementem diagnostyki jest wywiad rodzinny.

W rozpoznaniu talasemii pomocne może być badanie fizykalne, które pozwala stwierdzić powiększenie śledziony (splenomegalię).

Jak wygląda leczenie talasemii? 

Leczenie niedokrwistości tarczowatokrwinkowej – talasemii – uzależnione jest od formy i przebiegu choroby. Podstawowa terapia polega na regularnym przetaczaniu zdrowych krwinek czerwonych. Ta metoda ma jednak jedną wadę – regularne przetaczanie krwi zwiększa w organizmie stężenie żelaza, którego nadmiar odkłada się w tkankach, tym samym je uszkadzając. Z tego powodu transfuzjom powinna towarzyszyć terapia chelatująca, która wspomaga wiązanie żelaza we krwi.

Kolejną metodą jest alogeniczny przeszczep szpiku od dawcy spokrewnionego lub niespokrewnionego. Dawca musi posiadać zgodność z biorcą w zakresie antygenów HLA. Kolejna inwazyjna metoda polega na usunięciu śledziony, która niszczy uszkodzone erytrocyty.

Domowe sposoby leczenia talasemii

Nie istnieją domowe sposoby leczenia talasemii. Jedyne, co pacjent z talasemią może zrobić, to łagodzić objawy choroby i prowadzić zdrowy oraz higieniczny tryb życia. Chorzy, leczeni transfuzjami, powinni szczególnie uważać na swoją dietę, z ograniczeniem produktów zasobnych w żelazo. Dodatkowo wskazane jest picie kawy oraz herbaty, co wspomaga ograniczenie wchłaniania żelaza z przewodu pokarmowego. Pacjenci z usuniętą śledzioną powinni dodatkowo poddawać się okresowym szczepieniom z uwagi na obniżenie odporności organizmu.

A. Szczeklik, P. Gajewski, Interna Szczeklika 2014. Podręcznik chorób wewnętrznych. Medycyna Praktyczna, Kraków 2014.
P. Turowski, M. Uhrynowska, E. Brojer, Thalassemias – pathophysiology, molecular basics and diagnostics, „Hematologia”, nr 4 (3) 2013.

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Witamina B2 (ryboflawina) – funkcja w organizmie, suplementacja, niedobór, nadmiar

    Pękające kąciki ust, chroniczne zmęczenie, pogorszony wzrok – to tylko kilka przykładów objawów, które niesie za sobą niedobór witaminy B2. Ryboflawina bierze udział w wielu procesach metabolicznych organizmu i jest rozpuszczalna w wodzie. Zażywana wraz z innymi witaminami aktywuje ich działanie w organizmie. Jakie produkty zawierają w sobie ryboflawinę? Kiedy i jak zażywać witaminę B2 w formie suplementów diety? Odpowiedzi na te pytania znajdują się w niniejszym artykule.

  • Czym jest i jak działa żeń-szeń? Zastosowanie i przeciwwskazania do stosowania Panax ginseng

    Żeń-szeń, nazywany również ginsengiem lub wszechlekiem, jest jednym z najlepiej opisanych adaptogenów. Według medycyny chińskiej powinno się go stosować jedynie w miesiącach zimowych. Żeń-szeń wpływa na poprawę funkcji kognitywnych (poznawczych), poprawia samopoczucie i pamięć, łagodzi stres oraz działa korzystnie na skórę i potencję seksualną. Na rynku można kupić wiele preparatów z żeń-szeniem, zarówno w formie tabletek czy kapsułek, jak i płynnych ekstraktów. Który preparat z żeń-szeniem wybrać, jaka jest dzienna zalecana dawka tego adaptogenu oraz w jakiej porze dnia należy zażywać ten suplement? Odpowiedzi na te pytania znajdują się w niniejszym artykule.

  • Gotu kola (wąkrotka azjatycka) – czym jest i jak działa? Właściwości, zastosowanie i przeciwwskazania

    Sproszkowane ziele wąkrotki azjatyckiej, czyli adaptogenu nazywanego także gotu kola lub brahmi, zaleca się stosować u osób mających problemy z koncentracją i pamięcią. Wąkrotkę można przyjmować zarówno w formie kapsułek, czyli dojelitowo, jak i bezpośrednio na skórę w przypadku wystąpienia problemów dermatologicznych. Gotu kola działa także przeciwlękowo, łagodzi napięcie i niepokój. Jak dawkować gotu kola, ile kosztuje ten adaptogen i czy kobiety w ciąży mogą przyjmować wąkrotkę azjatycką? Odpowiedzi na te i inne pytania znajdują się w niniejszym artykule.

  • Bacopa monnieri – działanie ekstraktu roślinnego eliksiru życia. Czy suplementowanie pomaga szybciej się uczyć?

    Bacopa monnieri, czyli bakopa drobnolistna, jest suplementem diety polecanym przed istotnymi egzaminami, jak matura czy sesja, ponieważ wspomaga pamięć i koncentrację. Korzystnie wpływa na kondycję skóry i włosów. Suplementowanie Bacopa zalecane jest także w trakcie terapii chorób neurodegradacyjnych, takich jak Alzhaimer lub Parkinson. Przez niektórych roślina nazywana jest „eliksirem życia”, ponieważ poprawia samopoczucie, łagodzi stres i napięcie. Dodatkowo ma także działanie przeciwbakteryjne i przeciwzapalne. Jak suplementować Bacopa monnieri? Czy kobiety w ciąży mogą zażywać ten preparat? Na jaki procent standaryzacji suplementu zwrócić uwagę, kupując brahmi? Odpowiedzi na te pytania znajdują się w niniejszym artykule.

  • Tetracykliny na trądzik pospolity – jak zwiększyć skuteczność antybiotyków?

    Tetracykliny stosowane są zazwyczaj w leczeniu trądziku pospolitego (łac. acne vulgaris) o średnim i dużym nasileniu, ze zmianami zapalnymi w postaci grudek, krost, guzków, cyst, nacieków, a także trądziku różowatego (łac. acne rosacea). Podawane są w formie tabletek doustnych lub maści zewnętrznej. Zazwyczaj terapię przeciwtrądzikową z wykorzystaniem tetracyklin ordynuje dermatolog. Dzieje się tak wówczas, kiedy dotychczas zażywane produkty do stosowania zewnętrznego były nieskuteczne.

  • Zastrzyki antykoncepcyjne – czy są skuteczne? Na jak długo wystarcza i jakie są skutki uboczne?

    Według badań skuteczność zastrzyków antykoncepcyjnych wynosi około 99% w przypadku stosowania ich zgodnie z zaleceniami. Jednakże skuteczność ta może być niższa w przypadku nieregularnego stosowania lub gdy nastąpi opóźnienie w podaniu kolejnej dawki. Ważne jest, aby pamiętać, że zastrzyki antykoncepcyjne nie chronią przed chorobami przenoszonymi drogą płciową, więc w przypadku ryzyka infekcji należy stosować dodatkową ochronę, taką jak na przykład prezerwatywy.

  • Jakie właściwości ma olejek z drzewa herbacianego? Jak go stosować na skórę?

    Olejek z drzewa herbacianego pozyskuje się na drodze destylacji z parą wodną surowca z rośliny łac. Melaleuca alternifolia. Kolonizatorzy australijscy odkryli tę roślinę w 1770 r. i, naśladując zamieszkujących tamte tereny Aborygenów, zaczęli wykorzystywać jej liście do zaparzania esencjonalnego napoju na wzór herbaty. Stąd też wzięła się nazwa rośliny. Kiedy, jak i na co stosować olejek z drzewa herbacianego? Czy olejek z drzewa herbacianego powinna stosować osoba, która ma trądzik?

  • Na co stosować szafran? Właściwości lecznicze, dawkowanie

    Już w starożytności wykorzystywano szafran do poprawiania smaku jedzenia, do barwienia tkanin, a także w lecznictwie. Szafran stanowi najdroższą przyprawę świata. Posiada charakterystyczny smak oraz barwę. Jego walory smakowe doceniane są w kuchni, a ostatnimi czasy zainteresowanie wzbudzają jego właściwości lecznicze. Warto jednak podkreślić, że szafran można przyjmować doustnie jedynie w niewielkich ilościach, ponieważ jego nadmiar może być szkodliwy dla zdrowia.

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij