Bezmózgowie (anencefalia) – czym jest, przyczyny, objawy, leczenie i zapobieganie

Bezmózgowie – co to jest? 

Bezmózgowie, czyli inaczej anencefalia (łac. anencephalia), jest jedną z najpoważniejszych wad wrodzonych, polegającą na braku lub szczątkowym rozwoju mózgowia. Bardzo często obserwuje się również niewykształcenie czaszki. Dzieci z bezmózgowiem rodzą się martwe lub umierają krótko po narodzinach. Anencefalia należy do grupy wad dysraficznych, czyli wady wynikającej z zaburzonego tworzenia i zamykania się cewy nerwowej w życiu płodowym. Częstość występowania bezmózgowia jest zróżnicowana w zależności od szerokości geograficznej, szacuje się, że w Europie występuje u ok. 1 na 2000 urodzeń (dane z 2015 r.). 

Przyczyny rozwoju anencefalii 

Od ok. 18. dnia życia płodowego dochodzi do wykształcenia się płytki nerwowej, która następnie przekształca się w rynienkę nerwową, a ta po zrośnięciu się swoich boków w 4. tygodniu (ok. 22.-25. dnia) rozwoju zarodkowego tworzy cewę nerwową. Wykształcenie się cewy nerwowej jest kluczowym momentem w rozwoju ośrodkowego układu nerwowego. Jeżeli na tym etapie dojdzie do nieprawidłowego zamknięcia się cewy nerwowej, można w zależności od dokładnej lokalizacji uszkodzenia stwierdzić w ponad połowie przypadków powstanie rozszczepu kręgosłupa, bezmózgowia oraz w części przypadków przepukliny mózgowej.

Obraz kliniczny bezmózgowia 

Bezmózgowie daje bardzo charakterystyczny obraz i jest widoczne u urodzonych dzieci gołym okiem. Najczęściej obserwuje się brak skóry, ubytek kości sklepienia czaszki, a w ich miejscu widoczna jest zdegenerowana tkanka nerwowa przypominająca galaretowaty twór. Dzieci te pozbawione są świadomości oraz czucia wszystkimi zmysłami. Do zgonu dochodzi najczęściej już w życiu płodowym. Taką postać nazywa się bezmózgowiem całkowitym.

W przypadkach bezmózgowia częściowego zdarzają się żywe urodzenia. Pacjenci z tą odmianą wady mają wykształcone najbardziej podstawowe struktury mózgowia, takie jak ośrodek oddechowy oraz krążenia, co sprawia, że są zdolni do krótkiej egzystencji. U dzieci z bezmózgowiem częściowym często występują odruchowe reakcje, które mogą sprawiać wrażenie, że reagują one na przekazywane im bodźce. Do śmierci zwykle dochodzi w kilka godzin, bardzo rzadko w kilka dób po porodzie. 

Objawy bezmózgowia 

Najbardziej charakterystyczne objawy anencefalii są widoczne bez wykonywania specjalistycznych badań. Na pierwszy plan wysuwa się deformacja struktur kostnych w obszarze twarzoczaszki, a także ubytki skórne w okolicy kości sklepienia czaszki. Ponieważ do powstania wad cewy nerwowej, takich jak bezmózgowie, dochodzi już w pierwszych tygodniach życia płodowego, istnieje możliwość zaobserwowania pewnych jego cech podczas diagnostyki prenatalnej.

Anencefalia – badania i rozpoznanie 

Istnieje możliwość wykonania szeregu badań diagnostycznych w kierunku anencefalii, szczególnie polecanych u kobiet: 

• ciężarnych z grupy ryzyka, z podejrzeniem możliwości urodzenia dziecka z anencefalią, 
• narażonych na czynniki predysponujące, 
• z obniżonym stężeniem kwasu foliowego w okresie prekoncepcyjnym i we wczesnej ciąży, 
• które wcześniej urodziły dzieci z wadami cewy nerwowej bądź u których takie wady wystąpiły w najbliższej rodzinie.  

Należy nadmienić, że w większości badania te są wykonywane rutynowo podczas prowadzenia każdej ciąży, a wykrycie jakichkolwiek nieprawidłowości powinno pociągać za sobą rozszerzenie diagnostyki o bardziej celowane testy. 

Badania pozwalające postawić podejrzenie wystąpienia wad cewy nerwowej, w tym anencefalii: 

• oznaczenie stężenia alfa-fetoproteiny we krwi ciężarnej – jej zwiększone stężenie może towarzyszyć bezmózgowiu, 
• badanie ultrasonograficzne (USG) płodu – pod koniec pierwszego trymestru pozwala uwidocznić poszczególne struktury ciała płodu, a także nieprawidłowości w zakresie struktur mózgu; czułość tego badania zależy w dużej mierze od doświadczenia wykonującego je lekarza, 
• amniopunkcja (inaczej amniocenteza) – inwazyjna metoda diagnostyczna polegająca na pobraniu płynu owodniowego pod kontrolą USG. 

Bezmózgowie – leczenie i rokowanie 

Bezmózgowie jest wrodzoną wadą letalną, co oznacza, że w sposób nieunikniony prowadzi do zgonu. Nie istnieje żadne leczenie mogące poprawić rokowanie. Również czas, w którym ustalono rozpoznanie, nie ma wpływu na możliwość poprawy stanu pacjentów z anencefalią. Rodzice dzieci urodzonych z bezmózgowiem, którzy ponownie planują posiadanie potomstwa, powinni zgłosić się do poradni genetycznej w celu oceny ryzyka urodzenia kolejnego dziecka z wadą cewy nerwowej. 

Zapobieganie bezmózgowiu 

Jak wyżej wspomniano, istnieje szereg czynników mogących przyczynić się do wystąpienia bezmózgowia, takich jak stosowanie kwasu walproinowego, cukrzyca, wysoka gorączka u matki, narażenie na substancje chemiczne oraz promieniowanie jonizujące i dieta niepokrywająca pełnego zapotrzebowania na kwas foliowy. Niektórym z tych czynników możemy zapobiec, np. poprzez planowanie ciąży na okres nieinfekcyjny, ścisłą kontrolę cukrzycy u ciężarnych czy też odstawienie w czasie prekoncepcyjnym i w czasie ciąży leków mogących mieć negatywny wpływ na rozwój płodu. W takich przypadkach przed zajściem w ciążę zaleca się konsultację z lekarzem rodzinnym bądź ginekologiem.  

Wciąż najlepiej zbadanym czynnikiem zmniejszającym ryzyko urodzenia dziecka z wadą cewy nerwowej jest kwas foliowy, będący witaminą z grupy B. W związku z tym Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników stworzyło wytyczne określające jego dawkowanie. Z zaleceń tych wynika, że każda kobieta planująca ciążę powinna przyjmować kwas foliowy już na 12 tygodni przed planowaną ciążą i kontynuować jego zażywanie przez całą ciążę oraz w czasie laktacji. U kobiet z nieobciążonym wywiadem położniczym należy stosować dawkę 0,4 mg/dobę.