×
DOZ.PL Darmowa
aplikacja
DOZ.pl
Zainstaluj

Bezmózgowie (anencefalia) – czym jest, przyczyny, objawy, leczenie i zapobieganie

Mózgowie zaczyna powstawać w 3. tygodniu po zapłodnieniu. Niestety, czasem dochodzi do nieprawidłowego rozwoju struktur kształtujących mózgowie, przede wszystkim cewy nerwowej. Noworodek nie ma wtedy szans na przeżycie.  

Bezmózgowie – co to jest? 

Bezmózgowie, czyli inaczej anencefalia (łac. anencephalia), jest jedną z najpoważniejszych wad wrodzonych, polegającą na braku lub szczątkowym rozwoju mózgowia. Bardzo często obserwuje się również niewykształcenie czaszki. Dzieci z bezmózgowiem rodzą się martwe lub umierają krótko po narodzinach. Anencefalia należy do grupy wad dysraficznych, czyli wady wynikającej z zaburzonego tworzenia i zamykania się cewy nerwowej w życiu płodowym. Częstość występowania bezmózgowia jest zróżnicowana w zależności od szerokości geograficznej, szacuje się, że w Europie występuje u ok. 1 na 2000 urodzeń (dane z 2015 r.). 

Przyczyny rozwoju anencefalii 

Mózgowie zaczyna powstawać podczas rozwoju zarodkowego (tzw. embriogenezy) już w 3. tygodniu po zapłodnieniu. Jest to dość wczesny okres, zważywszy na fakt, że po tak krótkim czasie ciąża nie daje objawów i często nie jest jeszcze rozpoznana.

Od ok. 18. dnia życia płodowego dochodzi do wykształcenia się płytki nerwowej, która następnie przekształca się w rynienkę nerwową, a ta po zrośnięciu się swoich boków w 4. tygodniu (ok. 22.-25. dnia) rozwoju zarodkowego tworzy cewę nerwową. Wykształcenie się cewy nerwowej jest kluczowym momentem w rozwoju ośrodkowego układu nerwowego. Jeżeli na tym etapie dojdzie do nieprawidłowego zamknięcia się cewy nerwowej, można w zależności od dokładnej lokalizacji uszkodzenia stwierdzić w ponad połowie przypadków powstanie rozszczepu kręgosłupa, bezmózgowia oraz w części przypadków przepukliny mózgowej.

Do głównych czynników ryzyka rozwoju tych wad należą czynniki genetyczne o charakterze trisomii lub triploidii, czynniki chemiczne, takie jak stosowanie leku na padaczkę – kwasu walproinowego, cukrzycę, podwyższoną temperaturę ciała u matki czy też czynniki fizyczne, do których można zaliczyć promieniowanie jonizujące. Jednym z najlepiej zidentyfikowanych czynników mających wpływ na wystąpienie wyżej wymienionych wad jest niedobór kwasu foliowego

Obraz kliniczny bezmózgowia 

Bezmózgowie daje bardzo charakterystyczny obraz i jest widoczne u urodzonych dzieci gołym okiem. Najczęściej obserwuje się brak skóry, ubytek kości sklepienia czaszki, a w ich miejscu widoczna jest zdegenerowana tkanka nerwowa przypominająca galaretowaty twór. Dzieci te pozbawione są świadomości oraz czucia wszystkimi zmysłami. Do zgonu dochodzi najczęściej już w życiu płodowym. Taką postać nazywa się bezmózgowiem całkowitym.

W przypadkach bezmózgowia częściowego zdarzają się żywe urodzenia. Pacjenci z tą odmianą wady mają wykształcone najbardziej podstawowe struktury mózgowia, takie jak ośrodek oddechowy oraz krążenia, co sprawia, że są zdolni do krótkiej egzystencji. U dzieci z bezmózgowiem częściowym często występują odruchowe reakcje, które mogą sprawiać wrażenie, że reagują one na przekazywane im bodźce. Do śmierci zwykle dochodzi w kilka godzin, bardzo rzadko w kilka dób po porodzie. 

Objawy bezmózgowia 

Najbardziej charakterystyczne objawy anencefalii są widoczne bez wykonywania specjalistycznych badań. Na pierwszy plan wysuwa się deformacja struktur kostnych w obszarze twarzoczaszki, a także ubytki skórne w okolicy kości sklepienia czaszki. Ponieważ do powstania wad cewy nerwowej, takich jak bezmózgowie, dochodzi już w pierwszych tygodniach życia płodowego, istnieje możliwość zaobserwowania pewnych jego cech podczas diagnostyki prenatalnej.

Niestety, pierwsze symptomy są możliwe do wychwycenia w badaniu dopiero pod koniec pierwszego trymestru ciąży, czyli w czasie, w którym główne struktury mózgowia powinny zostać ukształtowane. Zaistniałe zmiany (malformacje) są nieodwracalne.  

Anencefalia – badania i rozpoznanie 

Istnieje możliwość wykonania szeregu badań diagnostycznych w kierunku anencefalii, szczególnie polecanych u kobiet: 

  • ciężarnych z grupy ryzyka, z podejrzeniem możliwości urodzenia dziecka z anencefalią, 
  • narażonych na czynniki predysponujące, 
  • z obniżonym stężeniem kwasu foliowego w okresie prekoncepcyjnym i we wczesnej ciąży, 
  • które wcześniej urodziły dzieci z wadami cewy nerwowej bądź u których takie wady wystąpiły w najbliższej rodzinie.  

Należy nadmienić, że w większości badania te są wykonywane rutynowo podczas prowadzenia każdej ciąży, a wykrycie jakichkolwiek nieprawidłowości powinno pociągać za sobą rozszerzenie diagnostyki o bardziej celowane testy. 

Badania pozwalające postawić podejrzenie wystąpienia wad cewy nerwowej, w tym anencefalii: 

  • oznaczenie stężenia alfa-fetoproteiny we krwi ciężarnej – jej zwiększone stężenie może towarzyszyć bezmózgowiu, 
  • badanie ultrasonograficzne (USG) płodu – pod koniec pierwszego trymestru pozwala uwidocznić poszczególne struktury ciała płodu, a także nieprawidłowości w zakresie struktur mózgu; czułość tego badania zależy w dużej mierze od doświadczenia wykonującego je lekarza, 
  • amniopunkcja (inaczej amniocenteza) – inwazyjna metoda diagnostyczna polegająca na pobraniu płynu owodniowego pod kontrolą USG. 
W nieoczywistych przypadkach istnieje możliwość wykonania rezonansu magnetycznego płodu. Badanie to jest dokładniejsze od USG w ocenie struktur mózgowia, jednakże w polskich warunkach jego dostępność jest ograniczona. 

Bezmózgowie – leczenie i rokowanie 

Bezmózgowie jest wrodzoną wadą letalną, co oznacza, że w sposób nieunikniony prowadzi do zgonu. Nie istnieje żadne leczenie mogące poprawić rokowanie. Również czas, w którym ustalono rozpoznanie, nie ma wpływu na możliwość poprawy stanu pacjentów z anencefalią. Rodzice dzieci urodzonych z bezmózgowiem, którzy ponownie planują posiadanie potomstwa, powinni zgłosić się do poradni genetycznej w celu oceny ryzyka urodzenia kolejnego dziecka z wadą cewy nerwowej. 

Zapobieganie bezmózgowiu 

Jak wyżej wspomniano, istnieje szereg czynników mogących przyczynić się do wystąpienia bezmózgowia, takich jak stosowanie kwasu walproinowego, cukrzyca, wysoka gorączka u matki, narażenie na substancje chemiczne oraz promieniowanie jonizujące i dieta niepokrywająca pełnego zapotrzebowania na kwas foliowy. Niektórym z tych czynników możemy zapobiec, np. poprzez planowanie ciąży na okres nieinfekcyjny, ścisłą kontrolę cukrzycy u ciężarnych czy też odstawienie w czasie prekoncepcyjnym i w czasie ciąży leków mogących mieć negatywny wpływ na rozwój płodu. W takich przypadkach przed zajściem w ciążę zaleca się konsultację z lekarzem rodzinnym bądź ginekologiem.  

Wciąż najlepiej zbadanym czynnikiem zmniejszającym ryzyko urodzenia dziecka z wadą cewy nerwowej jest kwas foliowy, będący witaminą z grupy B. W związku z tym Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników stworzyło wytyczne określające jego dawkowanie. Z zaleceń tych wynika, że każda kobieta planująca ciążę powinna przyjmować kwas foliowy już na 12 tygodni przed planowaną ciążą i kontynuować jego zażywanie przez całą ciążę oraz w czasie laktacji. U kobiet z nieobciążonym wywiadem położniczym należy stosować dawkę 0,4 mg/dobę.

W przypadku wystąpienia jakichkolwiek czynników ryzyka urodzenia dziecka z wadą cewy nerwowej dawkowanie kwasu foliowego należy uzgodnić z lekarzem. Wskazane jest również, żeby każda kobieta w okresie rozrodczym przyjmowała regularnie kwas foliowy w podstawowej dawce, ponieważ szacuje się, że nawet połowa ciąż może nie być planowana.

Bibliografia  zwiń/rozwiń

  1. Interna Szczeklika. Podręcznik chorób wewnętrznych 2019, pod red. P. Gajewskiego, Medycyna Praktyczna, Kraków 2019. 
  2. R. Podemski, Kompendium neurologii, Via Medica, Gdańsk 2019. 
  3. K.L. Moore, T.V.N. Persaud, M.G. Torchia, Embriologia i wady wrodzone. Od zapłodnienia do urodzenia, red. wyd. pol. H. Bartel, M. Zabel, Elsevier Urban & Partner, Wrocław 2013. 
  4. G. Bręborowicz, Położnictwo i ginekologia, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2015. 

Podziel się: