Badania potwierdzają związek między autyzmem i zdrowiem flory jelitowej

Problemy jelitowe dotykają aż 90% osób z autyzmem, lecz do tej pory nie znano powodu tego stanu rzeczy. Nowe badania przeprowadzone przez naukowców z RMIT University sugerują, że przyczyną mogą być te same mutacje genów, zarówno w mózgu, jak i w jelitach.

Większość badaczy poszukuje przyczyn autyzmu w mózgu, a sugestie, że mikrobiom jelitowy i układ nerwowy również biorą udział w rozwoju choroby pojawiły się stosunkowo niedawno. Odkrycie uczonych potwierdza związek układu nerwowego jelit z mózgiem w autyzmie, otwierając nowy kierunek w poszukiwaniu potencjalnych metod leczenia, które mogłyby złagodzić problemy behawioralne związane z autyzmem poprzez ukierunkowanie terapii na jelita.

Punktem wyjścia badań naukowców było przekonanie, że mózg i jelita dzielą wiele z tych samych neuronów. Jak się okazało, podzielają także mutacje genowe związane z autyzmem. To odkrycie sugeruje zmianę myślenia o autyzmie oraz sposobach jego leczenia nie tylko z punktu widzenia lekarzy, ale też chorych i ich rodzin. 

Gen autyzmu i połączenie mózg-jelita

Badanie naukowców z RMIT University ujawniło mutację genu, która wpływa na komunikację neuronową w mózgu i została zidentyfikowana jako przyczyna autyzmu — powoduje dysfunkcje także w jelitach. Analizy łączą nowe wyniki z przedklinicznych badań na zwierzętach z wcześniej niepublikowanymi pracami klinicznymi z przełomowej ekspertyzy wykonanej w 2003 r. przez szwedzkich naukowców i francuskiego genetyka.

Badanie dwóch braci z autyzmem przeprowadzone przez profesora Christophera Gillberga (Uniwersytet w Gothenburgu), profesor Marię Råstam (Uniwersytet w Lund) i profesora Thomasa Bourgerona (Instytut Pasteura) jako pierwsze zidentyfikowało specyficzną mutację genu jako przyczynę zaburzenia neurorozwojowego.

Ta mutacja wpływa na komunikację, zmieniając „rzep” pomiędzy neuronami, które utrzymują ich bliski kontakt. Gdy badanie z 2003 r. koncentrowało się na identyfikacji genetycznych podstaw autyzmu, Gillberg i Råstam również odnotowali specyfikę istotnych problemów żołądkowo-jelitowych braci.

Związek między autyzmem i zdrowiem flory jelitowej — komunikacja neuronalna kontra mikrobiom

Naukowcy z zespołu pracującego na RMIT wykorzystali tę pracę kliniczną w serii badań nad funkcją i strukturą jelita u myszy, które mają tę samą mutację genu „rzepowego”. Badacze odkryli, że wpływa ona na:

  • skurcze jelit,
  • liczbę neuronów w jelicie cienkim,
  • szybkość, z jaką żywność porusza się w jelicie cienkim,
  • odpowiedzi na krytyczny neuroprzekaźnik ważny w autyzmie (dobrze znany w mózgu, ale wcześniej nie zidentyfikowany jako odgrywający jakąkolwiek główną rolę w jelitach).

Profesor współpracujący przy badaniu odkrył również istotne różnice w mikrobiomach jelitowych myszy z mutacją i bez niej, mimo że obie grupy były trzymane w identycznych środowiskach. Chociaż ta specyficzna mutacja „rzepowa” jest rzadka, należy do grupy ponad 150 mutacji genowych związanych z autyzmem, które zmieniają połączenia neuronalne.

Potwierdzony przez naukowców związek sugeruje szerszy mechanizm, wskazujący że mutacje wpływające na połączenia między neuronami mogą być przyczyną problemów jelitowych u wielu pacjentów.

Nowe horyzonty badawcze dotyczące leczenia autyzmu

Naukowcy twierdzą, że istnieje potrzeba lepszego zrozumienia tego, w jaki sposób obecnie stosowane są leki na autyzm, które atakują neuroprzekaźniki w mózgu, wpływają na jelita. W tym kontekście kolejnym obiecującym kierunkiem przyszłych badań mogłoby być sprawdzenie odnoszenia się mutacji genów w układzie nerwowym do drobnoustrojów w jelitach. Odpowiedzi wymaga pytanie: czy zmiana składu mikroflory jelitowej jest w stanie w jakikolwiek sposób poprawić nastrój i zachowanie osób chorujących na zaburzenia ze spektrum autyzmu? Nie jest możliwe odwrócenie mutacji genu, ale dzięki tej wiedzy być może uda się złagodzić jego skutki oraz dokonać rzeczywistej zmiany w jakości życia osób z autyzmem i ich rodzin.

Wyniki badania, które współtworzyli naukowcy z University of Gothenburg, Lund University (Szwecja), Baylor College of Medicine (USA), University of Minho (Portugalia), La Trobe University, University of Melbourne i Florey Institute of Neuroscience and Mental Health and Monash University (Australia) mają zostać opublikowane w najnowszym wydaniu czasopisma ,,Autism Research”.

Bibliografia  zwiń/rozwiń

  1. M. Ellis, M. Swaminathan, S. Hosie i in., Gastrointestinal dysfunction in patients and mice expressing the autism‐associated R451C mutation in neuroligin‐3, „Autism Research” [online], DOI: 10.1002/AUR.2127, [dostęp: 05.06.2019].

Podziel się: