Miastenia — co trzeba o niej wiedzieć?

Opadanie powiek lub zmęczenie nóg po wysiłku — miastenia może wyglądać niewinnie, być łagodną chorobą bądź sprawić dużo kłopotu, a nawet doprowadzić do niewydolności oddechowej. Na czym polega, jak ją rozpoznać i leczyć?

Szacuje się, że w Polsce na miastenię choruje 5000-6500 osób. To choroba względnie rzadka. Nie jest dziedziczna, lecz dolegliwości autoimmunologiczne w rodzinie mogą zwiększać jej ryzyko. Cierpią na nią zarówno kobiety, jak i mężczyźni. Jednak zwykle początek choroby występuje w innym wieku u obu płci. Kobiety zazwyczaj zaczynają chorować między drugą a trzecią dekadą życia, a mężczyźni po 50. roku życia. 

Miastenia — skąd mięśnie „wiedzą”, że mają się skurczyć?

Patogeneza i mechanizm powstawania choroby jest dość skomplikowany, dlatego aby go zrozumieć, należy uświadomić sobie, co dzieje się w organizmie zanim dojdzie do ruchu ręką, nogą czy inną częścią ciała. Istnieją różne rodzaje ruchu. Po pierwsze taki, który wykonuje się z własnej woli (mięśnie poprzecznie prążkowane w nodze podczas chodzenia) oraz taki, gdy mięśnie kurczą się i wykonują ruch bez świadomości człowieka (mięśnie oddechowe podczas wdechu).

W obu przypadkach potrzebny jest impuls z mózgowia, który poprzez odpowiednie nerwy dotrze do danego mięśnia i „przekaże” mu informację o tym, by wykonał pracę. Takie miejsce, gdzie spotyka się komórka nerwowa z komórką mięśniową nazywane jest złączem nerwowo-mięśniowym. Komórki nie stykają się ze sobą bezpośrednio. Pomiędzy nimi jest niewielka przestrzeń, do której komórka nerwowa uwalnia neuroprzekaźnik (w tym przypadku acetylocholinę). Cząsteczki neuroprzekaźnika trafiają na receptory na komórce mięśniowej i w ten sposób informacja dociera do mięśnia, a ten zaczyna się kurczyć. 

W jakim mechanizmie rozwija się miastenia?

W wyniku choroby przeciwciała blokują dla niej miejsce na komórce mięśniowej, przez co nie dochodzi do jej pobudzenia lub jest ono znacznie osłabione. W praktyce oznacza to, że mięsień, którego dotyczy schorzenie będzie słabiej pracował i bardzo szybko się męczył. Taki rodzaj przeciwciał wykrywa się u 85-90% osób cierpiących na miastenię. Natomiast u około 10% pacjentów występują przeciwciała przeciwko mięśniowej kinazie tyrozynowej (MuSK) lub białkom włókna mięśniowego (RyR). 

Przebieg miastenii

Miastenia może przebiegać z zajęciem jedynie mięśni ocznych lub mieć postać uogólnioną. Często nasilenie objawów różni się w ciągu dnia. Osoby chore zwykle nie mają objawów rano, tuż po przebudzeniu, lecz odczuwają zmęczenie mięśni wieczorem po intensywnej pracy lub wysiłku fizycznym. 

Jak widać, miastenia ma wiele postaci. U jednej osoby może objawiać się zaburzeniami mowy i połykania, u drugiej trudność będzie sprawiał każdy krok, a jeszcze inna doświadczy kłopotów z pisaniem oraz poruszaniem ręką. Co więcej, choroba niekiedy przebiega z okresowym wycofaniem objawów (remisja). Czasem ustępuje sama lub nasila się w przebiegu infekcji, przeziębienia, zaburzeń hormonalnych czy stresu. Nie dotyczy mięśni gładkich (macica, pęcherz, jelita) ani poprzecznie prążkowanych serca. 

W jaki sposób lekarz stawia rozpoznanie miastenii?

Na początku wizyty lekarz zada szczegółowe pytania dotyczące m.in. pojawienia się pierwszych objawów, dalszego przebiegu i nasilenia dolegliwości, innych przebytych chorób oraz schorzeń występujących w rodzinie. Po dokładnym zebraniu wywiadu do potwierdzenia miastenii potrzebne są badania laboratoryjne — przede wszystkim immunologiczne umożliwiające wykrycie przeciwciał przeciwko receptorom dla acetylocholiny. Inną metodą diagnostyczną jest wykonanie badania elektrofizjologicznego (elektromiografia, EMG), które pozwala ocenić transmisję impulsów między nerwami i mięśniami. Ponadto każda osoba z objawami miastenii powinna poddać się badaniu obrazowemu śródpiersia, by ocenić stan grasicy. Zwykle lekarz zleci również sprawdzenie poziomu hormonów tarczycy. 

Dostępne metody leczenia w przypadku miastenii

Istnieje kilka grup leków stosowanych u chorych na miastenię, które działają na zwiększenie stężenia acetylocholiny lub zahamowanie wytwarzania przeciwciał. Są nimi inhibitory acetylocholinoesterazy, czyli leki działające objawowo. Hamują rozkładanie acetylocholiny, przez co stężenie tego neuroprzekaźnika w szczelinie synaptycznej wzrasta, a razem z nim szansa na to, że jej cząsteczka trafi na receptor na komórce mięśniowej. W leczeniu miastenii można wykorzystać również glikokortykosteroidy działające hamująco na układ odpornościowy oraz leki stosowane w chemioterapii, które zahamują wytwarzanie przeciwciał. 

Kolejną metodą jest tymektomia, czyli operacyjne usunięcie grasicy, szczególnie u osób, u których w trakcie diagnostyki wykryto grasiczaka lub które nie zareagowały na leczenie farmakologiczne. Możliwe jest oczyszczenie osocza z krążących przeciwciał, czyli plazmafereza. Niekiedy stosuje się również wlewy z immunoglobulin w ramach leczenia immunomodulującego. Należy pamiętać, że wybór terapii zależy od przebiegu choroby, stanu pacjenta i dostępności metod. Każdy przypadek zachorowania jest dokładnie analizowany przez lekarza, a decyzja o wyborze leczenia zostaje podejmowana wspólnie z pacjentem.

Miastenia — rokowanie

U około połowy chorych miastenia ustępuje samoistnie, a u około 40% zauważa się znaczącą poprawę. Niestety, od 2 do 5% osób umiera w wyniku przełomu miastenicznego, czyli niewydolności wywołanej zajęciem mięśni oddechowych. Ryzyko wystąpienia przełomu jest wyższe u osób ze współwystępującymi chorobami układu krążenia oraz układu oddechowego. Właśnie dlatego nie można ignorować objawów, a osłabienie mięśni należy konsultować z lekarzem.