Miastenia — co trzeba o niej wiedzieć?

Opadanie powiek lub zmęczenie nóg po wysiłku — miastenia może wyglądać niewinnie, być łagodną chorobą bądź sprawić dużo kłopotu, a nawet doprowadzić do niewydolności oddechowej. Na czym polega, jak ją rozpoznać i leczyć?

Szacuje się, że w Polsce na miastenię choruje 5000-6500 osób. To choroba względnie rzadka. Nie jest dziedziczna, lecz dolegliwości autoimmunologiczne w rodzinie mogą zwiększać jej ryzyko. Cierpią na nią zarówno kobiety, jak i mężczyźni. Jednak zwykle początek choroby występuje w innym wieku u obu płci. Kobiety zazwyczaj zaczynają chorować między drugą a trzecią dekadą życia, a mężczyźni po 50. roku życia. 

Miastenia — skąd mięśnie „wiedzą”, że mają się skurczyć?

Patogeneza i mechanizm powstawania choroby jest dość skomplikowany, dlatego aby go zrozumieć, należy uświadomić sobie, co dzieje się w organizmie zanim dojdzie do ruchu ręką, nogą czy inną częścią ciała. Istnieją różne rodzaje ruchu. Po pierwsze taki, który wykonuje się z własnej woli (mięśnie poprzecznie prążkowane w nodze podczas chodzenia) oraz taki, gdy mięśnie kurczą się i wykonują ruch bez świadomości człowieka (mięśnie oddechowe podczas wdechu).

W obu przypadkach potrzebny jest impuls z mózgowia, który poprzez odpowiednie nerwy dotrze do danego mięśnia i „przekaże” mu informację o tym, by wykonał pracę. Takie miejsce, gdzie spotyka się komórka nerwowa z komórką mięśniową nazywane jest złączem nerwowo-mięśniowym. Komórki nie stykają się ze sobą bezpośrednio. Pomiędzy nimi jest niewielka przestrzeń, do której komórka nerwowa uwalnia neuroprzekaźnik (w tym przypadku acetylocholinę). Cząsteczki neuroprzekaźnika trafiają na receptory na komórce mięśniowej i w ten sposób informacja dociera do mięśnia, a ten zaczyna się kurczyć. 

W jakim mechanizmie rozwija się miastenia?

Miastenia to choroba o podłożu autoimmunologicznym atakująca miejsce połączenia komórek nerwowych z mięśniowymi. Układ odpornościowy wytwarza przeciwciała skierowane przeciwko receptorom dla acetylocholiny. 

W wyniku choroby przeciwciała blokują dla niej miejsce na komórce mięśniowej, przez co nie dochodzi do jej pobudzenia lub jest ono znacznie osłabione. W praktyce oznacza to, że mięsień, którego dotyczy schorzenie będzie słabiej pracował i bardzo szybko się męczył. Taki rodzaj przeciwciał wykrywa się u 85-90% osób cierpiących na miastenię. Natomiast u około 10% pacjentów występują przeciwciała przeciwko mięśniowej kinazie tyrozynowej (MuSK) lub białkom włókna mięśniowego (RyR). 

Przebieg miastenii

Miastenia może przebiegać z zajęciem jedynie mięśni ocznych lub mieć postać uogólnioną. Często nasilenie objawów różni się w ciągu dnia. Osoby chore zwykle nie mają objawów rano, tuż po przebudzeniu, lecz odczuwają zmęczenie mięśni wieczorem po intensywnej pracy lub wysiłku fizycznym. 

Bardzo często pierwszym symptomem miastenii jest asymetryczne opadanie powiek, do którego dołączają zaburzenia widzenia. Z czasem dochodzi do zajęcia stanem chorobowym mięśni odpowiedzialnych za gryzienie, połykanie czy mowę, a także mięśni kończyn górnych i dolnych. Choroba postępuje i zwykle w ciągu 2 lat przechodzi w postać uogólnioną. 

Jak widać, miastenia ma wiele postaci. U jednej osoby może objawiać się zaburzeniami mowy i połykania, u drugiej trudność będzie sprawiał każdy krok, a jeszcze inna doświadczy kłopotów z pisaniem oraz poruszaniem ręką. Co więcej, choroba niekiedy przebiega z okresowym wycofaniem objawów (remisja). Czasem ustępuje sama lub nasila się w przebiegu infekcji, przeziębienia, zaburzeń hormonalnych czy stresu. Nie dotyczy mięśni gładkich (macica, pęcherz, jelita) ani poprzecznie prążkowanych serca. 

W jaki sposób lekarz stawia rozpoznanie miastenii?

Na początku wizyty lekarz zada szczegółowe pytania dotyczące m.in. pojawienia się pierwszych objawów, dalszego przebiegu i nasilenia dolegliwości, innych przebytych chorób oraz schorzeń występujących w rodzinie. Po dokładnym zebraniu wywiadu do potwierdzenia miastenii potrzebne są badania laboratoryjne — przede wszystkim immunologiczne umożliwiające wykrycie przeciwciał przeciwko receptorom dla acetylocholiny. Inną metodą diagnostyczną jest wykonanie badania elektrofizjologicznego (elektromiografia, EMG), które pozwala ocenić transmisję impulsów między nerwami i mięśniami. Ponadto każda osoba z objawami miastenii powinna poddać się badaniu obrazowemu śródpiersia, by ocenić stan grasicy. Zwykle lekarz zleci również sprawdzenie poziomu hormonów tarczycy. 

Dostępne metody leczenia w przypadku miastenii

Istnieje kilka grup leków stosowanych u chorych na miastenię, które działają na zwiększenie stężenia acetylocholiny lub zahamowanie wytwarzania przeciwciał. Są nimi inhibitory acetylocholinoesterazy, czyli leki działające objawowo. Hamują rozkładanie acetylocholiny, przez co stężenie tego neuroprzekaźnika w szczelinie synaptycznej wzrasta, a razem z nim szansa na to, że jej cząsteczka trafi na receptor na komórce mięśniowej. W leczeniu miastenii można wykorzystać również glikokortykosteroidy działające hamująco na układ odpornościowy oraz leki stosowane w chemioterapii, które zahamują wytwarzanie przeciwciał. 

Kolejną metodą jest tymektomia, czyli operacyjne usunięcie grasicy, szczególnie u osób, u których w trakcie diagnostyki wykryto grasiczaka lub które nie zareagowały na leczenie farmakologiczne. Możliwe jest oczyszczenie osocza z krążących przeciwciał, czyli plazmafereza. Niekiedy stosuje się również wlewy z immunoglobulin w ramach leczenia immunomodulującego. Należy pamiętać, że wybór terapii zależy od przebiegu choroby, stanu pacjenta i dostępności metod. Każdy przypadek zachorowania jest dokładnie analizowany przez lekarza, a decyzja o wyborze leczenia zostaje podejmowana wspólnie z pacjentem.

Miastenia — rokowanie

U około połowy chorych miastenia ustępuje samoistnie, a u około 40% zauważa się znaczącą poprawę. Niestety, od 2 do 5% osób umiera w wyniku przełomu miastenicznego, czyli niewydolności wywołanej zajęciem mięśni oddechowych. Ryzyko wystąpienia przełomu jest wyższe u osób ze współwystępującymi chorobami układu krążenia oraz układu oddechowego. Właśnie dlatego nie można ignorować objawów, a osłabienie mięśni należy konsultować z lekarzem.


Podziel się: