Dystrofie obręczowo-kończynowe – objawy, przebieg, terapia
Michał Posmykiewicz

Dystrofie obręczowo-kończynowe – objawy, przebieg, terapia

Dystrofie obręczowo-kończynowe to rzadka grupa chorób mięśni szkieletowych, niejednorodnych zarówno pod względem klinicznym, jak i genetycznym. Jak do tej pory opisano kilkanaście różnych przypadków tych chorób, za których powstanie odpowiedzialne były mutacje różnych genów.

Dystrofie obręczowo-kończynowe dziedziczą się w sposób autosomalny. Zwykle jest to dziedziczenie recesywne, chociaż opisywane były również przypadki chorób dziedziczonych w sposób autosomalny dominujący.

Objawy dystrofii obręczowo-kończynowych

Zwykle pierwsze objawy dystrofii obręczowo-kończynowych zaczynają być widoczne około dwudziestego roku życia, choć zdarzają się również przypadki chorób, w których pierwsze objawy widoczne są zdecydowanie później, bowiem dopiero w okolicy 60-70 roku życia pacjenta. Zazwyczaj pierwszym objawem jest osłabienie siły mięśniowej w obręczy biodrowej – rzadko zdarza się, że pierwszym objawem choroby jest zajęcie obręczy barkowej.

W początkowym okresie dochodzi do zniesienia odruchów kolanowych; zdarza się też, że obecny jest przerost łydek oraz mięśni czworogłowych. Z biegiem czasu postępująca choroba przyczynia się również do powstawania zaników mięśniowych oraz różnego rodzaju przykurczy – zwykle najwcześniej obecny jest przykurcz ścięgna Achillesa. U pacjentów można też zaobserwować charakterystyczną postawę ciała, którą cechuje nadmiernie wyrażona lordoza lędźwiowa i odstające łopatki. Zdarza się, że dochodzi do skrzywienia kręgosłupa – zwłaszcza w sytuacji, kiedy pacjent jest unieruchomiony.

W późniejszych etapach choroby pojawiają się ponadto kolejne problemy ze zdrowiem: często u pacjentów cierpiących z powodu dystrofii obręczowo-kończynowych dochodzi do rozwoju kardiomiopatii rozstrzeniowej (rzadziej przerostowej), w bardzo zaawansowanej postaci choroby może natomiast dojść do problemów z połykaniem, a nawet do niewydolności oddechowej.

Jak diagnozuje się dystrofie obręczowo-kończynowe?

Bardzo duże znacznie w diagnostyce dystrofii obręczowo-kończynowych odgrywa szczegółowo zebrany wywiad oraz badanie fizykalne pacjenta, w czasie którego lekarz ocenia między innymi siłę mięśni oraz obecność objawów charakterystycznych dla tej choroby. Niezbędne jest dodatkowo wykonanie biopsji mięśnia, na podstawie której analizuje się obecność poszczególnych białek w komórkach mięśnia.

Kolejnym badaniem pomocnym do rozpoznania choroby jest badanie EMG, czyli elektromiografia. Jest to badanie, dzięki któremu można wykluczyć neuropatie, choroby nerwowo-mięśniowe czy choroby neuronu ruchowego.

Do diagnostyki dystrofii obręczowo-kończynowych wykorzystuje się także badania laboratoryjne – ocenia się między innymi poziom kinazy kreatynowej. Jej poziom jest wysoki, jeśli doszło do uszkodzenia komórek mięśniowych, jednak należy pamiętać, że nie musi dochodzić do podwyższenia jej poziomu we wszystkich przypadkach – wysoki poziom jest typowy przede wszystkim w chorobach dziedziczonych w sposób autosomalny recesywny, rzadziej w sposób dominujący.

Jednak tzw. złotym standardem, dzięki któremu można rozpoznać dystrofie obręczowo-kończynowe są badanie genetyczne, dzięki którym można dowiedzieć się, do mutacji którego genu doszło i w związku z tym – z jakim rodzajem dystrofii lekarz ma do czynienia.

Leczenie dystrofii obręczowo-kończynowych

Do chwili obecnej nie udało się niestety wynaleźć leku, który doprowadziłby do wyleczenia pacjenta, dlatego należy stwierdzić, że dystrofie kończynowo-obręczowe są jak na razie chorobami niewyleczalnymi. Pacjenci mogą być leczeni jedynie w sposób objawowy i podtrzymujący, przede wszystkim z wykorzystaniem różnego rodzaju fizjoterapii.

Opieka nad pacjentem cierpiącym z powodu dystrofii obręczowo-kończynowej powinna być wielokierunkowa, dlatego chory musi znajdować się pod opieką wielu specjalistów: przede wszystkim neurologa, genetyka, lekarza specjalisty rehabilitacji, kardiologa, jak również lekarza podstawowej opieki zdrowotnej w swojej poradni.

Bardzo ważną sprawą w przypadku pacjentów z dystrofią obręczowo-kończynową jest zapobieganie licznym przykurczom, których powstanie w zdecydowany sposób utrudnia choremu i tak już trudne funkcjonowanie. Dlatego właściwie od samego rozpoznania choroby pacjent powinien chodzić na różnego rodzaju rehabilitacje i zabiegi fizjoterapeutyczne, by nie dopuścić do powstania przykurczy lub opóźnić ich pojawienie się. Kiedy już dojdzie do przykurczy – a zwłaszcza, jeśli będzie to przykurcz ścięgna Achillesa – lekarz może zdecydować się na skierowanie pacjenta na zabieg operacyjny, dzięki któremu będzie można przykurcz zlikwidować. U pacjentów, u których choroba już postąpiła i pomimo wielu ćwiczeń i zabiegów obecne są też liczne przykurcze, zaleca się używanie balkoników, lasek i kuli, dzięki którym chory może się samodzielnie przemieszczać i nie będzie całkowicie unieruchomiony. Natomiast w przypadku mocno zaawansowanej choroby konieczne bywa zastosowanie wózka inwalidzkiego, dzięki któremu pacjent może nadal samodzielnie się przemieszczać.

Warto wiedzieć, że w przypadku pacjentów z dystrofią kończynowo-obreczową niesłychanie istotna jest właściwa dieta, która powinna zawierać wszystkie niezbędne składniki odżywcze. Nie wolno dopuścić do deficytów jakichkolwiek składników odżywczych – to tylko pogłębi już i tak osłabioną siłę mięśniową.

W bardzo zaawansowanych postaciach choroby pacjent może nie potrafić już samodzielnie przełykać, dlatego konieczne jest założenie sondy dożołądkowej lub wykonanie przezskórnej endoskopowej gastrostomii i karmienie przez nie pacjenta. Należy pamiętać, że do takiego karmienia pacjent musi siedzieć lub chociaż mieć uniesioną górną połowę ciała.

Ponieważ w przebiegu dystrofii obręczowo-konczynowych często dochodzi do powikłań sercowych, pacjent musi znajdować się pod stałą opieką kardiologa, aby systematycznie kontrolować stan serca i układu krążenia. W razie potrzeby zajdzie konieczność włączenia odpowiednich leków, które poprawią wydolność układu krążenia i stan serca.

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Cholestaza ciążowa – przyczyny, objawy, leczenie, dieta

    Cholestaza zwykle pojawia się w III trymestrze ciąży, a jej pierwszym objawem jest świąd skóry. Czym jest cholestaza ciążowa i jaki ma wpływ na mamę oraz dziecko? W jaki sposób ją rozpoznać i leczyć? Jak powinna wyglądać dieta ciężarnej, u której doszło do zastoju żółci? 

  • Adrenalina – jaka jest funkcja w organizmie? Czym skutkuje nadmierna ekspozycja na działanie hormonu?

    Adrenalina, czyli tzw. hormon przetrwania, mobilizuje organizm do szybkiego reagowania w przypadku zagrożenia. Powoduje zauważalny wzrost siły i wydajności, a także zwiększoną świadomość w sytuacjach stresowych. Nadmierna ekspozycja na adrenalinę może jednak szkodzić zdrowiu. Dowiedz się, jakie są skutki nadprodukcji tego hormonu. W jaki sposób wykorzystywany jest w medycynie? 

  • Biegunka podróżnych – objawy, leczenie, zapobieganie

    Podczas podróży uważaj na to, co jesz i pijesz, jeżeli nie chcesz nabawić się „klątwy Montezumy”. Biegunka jest najczęstszą chorobą podróżnych. Według szacunków CDC dotyka 10 milionów ludzi każdego roku. Kto jest najbardziej zagrożony infekcją chorobotwórczymi drobnoustrojami? W których miejscach na świecie istnieje największe ryzyko doświadczenia biegunki podróżnych?

  • Pieczenie, upławy i swędzenie kobiecych okolic intymnych? – to może być infekcja pochwy. Jak zabiegać i leczyć stany zapalne?

    Upławy, pieczenie i swędzenie okolic intymnych to nie tylko uporczywe i często nawracające przypadłości, ale także objawy infekcji, która jeśli jest zaniedbana, może doprowadzić do niepłodności. Infekcje okolic intymnych mogą przydarzyć się kobiecie w każdym wieku, przed porodem, w trakcie ciąży i w połogu. Czy istnieje jedna uniwersalna odpowiedź na pytanie – jak skutecznie wyleczyć i zapobiegać zakażeniom pochwy? Otóż nie, nie istnieje. Można jednak postępować zgodnie z pewnymi wskazówkami, dzięki którym nawet w oparciu o domowe sposoby na infekcje intymne możliwe jest złagodzenie tych najbardziej dokuczliwych objawów. Więcej infmacji na ten temat znajduje się w niniejszym artykule.

  • Szczepionka przeciw grypie oparta na technologii mRNA. Rozpoczęły się badania kliniczne nad nowymi preparatami

    Obecnie szczepionki przeciw grypie zmniejszają ryzyko zachorowania o 40–60%. Moderna postawiła sobie za cel stworzenie preparatu o lepszej skuteczności i z początkiem lipca rozpoczęła badania kliniczne nad nowym produktem, preparatem przeciw grypie sezonowej, która wykorzystuje technologię mRNA. Według prognoz ma on być bardziej skuteczny niż dotychczasowe szczepionki.

  • Suche utonięcia – czym są? W jaki sposób objawia się zespół post-immersyjny?

    Z pozoru niegroźne zachłyśnięcie się płynem, może być niezwykle niebezpieczne, czego potwierdzeniem mogą być dane statystyczne, które wskazują, że około 15% wszystkich utonięć stanowią tzw. suche utonięcia, do których wystarczy naprawdę niewielka ilość wody. Dry drowning definiowane jest jako problem z oddychaniem, występujący po dostaniu się wody do dróg oddechowych. Jak chronić dziecko przed groźnym obrzękiem płuc oraz co robić, kiedy po zabawie w wodzie zauważymy, że nasze dziecko jest wyjątkowo apatyczne i osłabione? Odpowiedzi znajdują się w poniższym artykule.

  • Sparaliżowany po udarze mężczyzna „przemówił” dzięki nowatorskiej neuroprotezie mowy

    Problemy z mową i komunikacją po udarze występują często w przypadku tego urazu mózgu. Anartria, czyli zespół zaburzeń oddechowo-fonacyjno-artykulacyjnych występujący właśnie w tym przypadku jest wywołany uszkodzeniami ośrodków i/lub dróg unerwiających aparat mowy. Przez wiele lat problem ten był nierozwiązywalny, a metody komunikacji osoby chorej opierały się jedynie na literowaniu. Obecne rozwiązanie polega na generowaniu płynnych komunikatów, które pozwalają na tworzenie całych zdań w oparciu o 50 słów. Na czym polega nowatorska metoda  z wykorzystaniem neuroprotezy? Odpowiedź znajduje się w artykule.

  • Czym jest zespół Ushera? Badanie niemieckich naukowców daje nowe spojrzenie na patologię choroby

    Zespół Ushera to choroba dziedziczona genetycznie od obojga rodziców. Oznacza to, że zarówno matka, jak i ojciec przekazują dziecku po jednej kopii wadliwego genu, co tylko w takiej konfiguracji będzie skutkowało wystąpieniem tzw. głuchoto-ślepoty. Obecny stan wiedzy nie pozwala na doraźne leczenie tej choroby z użyciem środków farmakologicznych, a jedynie kompensacje wady słuchu z użyciem implantu ślimakowego. Najnowsze wyniki badań naukowych pozwalają jednak dostrzec światełko w tunelu, ponieważ jak donoszą niemieccy naukowcy, właśnie odkryto patologiczny mechanizm molekularny, prowadzący do rozwoju choroby, a to w przyszłości może pozwolić na opracowanie skutecznej metody leczenia zespołu Ushera, z wykorzystaniem np. terapii genowej.

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij