Dystrofie obręczowo-kończynowe – objawy, przebieg, terapia - portal DOZ.pl
Dystrofie obręczowo-kończynowe – objawy, przebieg, terapia
Michał Posmykiewicz

Dystrofie obręczowo-kończynowe – objawy, przebieg, terapia

Dystrofie obręczowo-kończynowe to rzadka grupa chorób mięśni szkieletowych, niejednorodnych zarówno pod względem klinicznym, jak i genetycznym. Jak do tej pory opisano kilkanaście różnych przypadków tych chorób, za których powstanie odpowiedzialne były mutacje różnych genów.

Dystrofie obręczowo-kończynowe dziedziczą się w sposób autosomalny. Zwykle jest to dziedziczenie recesywne, chociaż opisywane były również przypadki chorób dziedziczonych w sposób autosomalny dominujący.

Objawy dystrofii obręczowo-kończynowych

Zwykle pierwsze objawy dystrofii obręczowo-kończynowych zaczynają być widoczne około dwudziestego roku życia, choć zdarzają się również przypadki chorób, w których pierwsze objawy widoczne są zdecydowanie później, bowiem dopiero w okolicy 60-70 roku życia pacjenta. Zazwyczaj pierwszym objawem jest osłabienie siły mięśniowej w obręczy biodrowej – rzadko zdarza się, że pierwszym objawem choroby jest zajęcie obręczy barkowej.

W początkowym okresie dochodzi do zniesienia odruchów kolanowych; zdarza się też, że obecny jest przerost łydek oraz mięśni czworogłowych. Z biegiem czasu postępująca choroba przyczynia się również do powstawania zaników mięśniowych oraz różnego rodzaju przykurczy – zwykle najwcześniej obecny jest przykurcz ścięgna Achillesa. U pacjentów można też zaobserwować charakterystyczną postawę ciała, którą cechuje nadmiernie wyrażona lordoza lędźwiowa i odstające łopatki. Zdarza się, że dochodzi do skrzywienia kręgosłupa – zwłaszcza w sytuacji, kiedy pacjent jest unieruchomiony.

W późniejszych etapach choroby pojawiają się ponadto kolejne problemy ze zdrowiem: często u pacjentów cierpiących z powodu dystrofii obręczowo-kończynowych dochodzi do rozwoju kardiomiopatii rozstrzeniowej (rzadziej przerostowej), w bardzo zaawansowanej postaci choroby może natomiast dojść do problemów z połykaniem, a nawet do niewydolności oddechowej.

Jak diagnozuje się dystrofie obręczowo-kończynowe?

Bardzo duże znacznie w diagnostyce dystrofii obręczowo-kończynowych odgrywa szczegółowo zebrany wywiad oraz badanie fizykalne pacjenta, w czasie którego lekarz ocenia między innymi siłę mięśni oraz obecność objawów charakterystycznych dla tej choroby. Niezbędne jest dodatkowo wykonanie biopsji mięśnia, na podstawie której analizuje się obecność poszczególnych białek w komórkach mięśnia.

Kolejnym badaniem pomocnym do rozpoznania choroby jest badanie EMG, czyli elektromiografia. Jest to badanie, dzięki któremu można wykluczyć neuropatie, choroby nerwowo-mięśniowe czy choroby neuronu ruchowego.

Do diagnostyki dystrofii obręczowo-kończynowych wykorzystuje się także badania laboratoryjne – ocenia się między innymi poziom kinazy kreatynowej. Jej poziom jest wysoki, jeśli doszło do uszkodzenia komórek mięśniowych, jednak należy pamiętać, że nie musi dochodzić do podwyższenia jej poziomu we wszystkich przypadkach – wysoki poziom jest typowy przede wszystkim w chorobach dziedziczonych w sposób autosomalny recesywny, rzadziej w sposób dominujący.

Jednak tzw. złotym standardem, dzięki któremu można rozpoznać dystrofie obręczowo-kończynowe są badanie genetyczne, dzięki którym można dowiedzieć się, do mutacji którego genu doszło i w związku z tym – z jakim rodzajem dystrofii lekarz ma do czynienia.

Polecane dla Ciebie

Leczenie dystrofii obręczowo-kończynowych

Do chwili obecnej nie udało się niestety wynaleźć leku, który doprowadziłby do wyleczenia pacjenta, dlatego należy stwierdzić, że dystrofie kończynowo-obręczowe są jak na razie chorobami niewyleczalnymi. Pacjenci mogą być leczeni jedynie w sposób objawowy i podtrzymujący, przede wszystkim z wykorzystaniem różnego rodzaju fizjoterapii.

Opieka nad pacjentem cierpiącym z powodu dystrofii obręczowo-kończynowej powinna być wielokierunkowa, dlatego chory musi znajdować się pod opieką wielu specjalistów: przede wszystkim neurologa, genetyka, lekarza specjalisty rehabilitacji, kardiologa, jak również lekarza podstawowej opieki zdrowotnej w swojej poradni.

Bardzo ważną sprawą w przypadku pacjentów z dystrofią obręczowo-kończynową jest zapobieganie licznym przykurczom, których powstanie w zdecydowany sposób utrudnia choremu i tak już trudne funkcjonowanie. Dlatego właściwie od samego rozpoznania choroby pacjent powinien chodzić na różnego rodzaju rehabilitacje i zabiegi fizjoterapeutyczne, by nie dopuścić do powstania przykurczy lub opóźnić ich pojawienie się. Kiedy już dojdzie do przykurczy – a zwłaszcza, jeśli będzie to przykurcz ścięgna Achillesa – lekarz może zdecydować się na skierowanie pacjenta na zabieg operacyjny, dzięki któremu będzie można przykurcz zlikwidować. U pacjentów, u których choroba już postąpiła i pomimo wielu ćwiczeń i zabiegów obecne są też liczne przykurcze, zaleca się używanie balkoników, lasek i kuli, dzięki którym chory może się samodzielnie przemieszczać i nie będzie całkowicie unieruchomiony. Natomiast w przypadku mocno zaawansowanej choroby konieczne bywa zastosowanie wózka inwalidzkiego, dzięki któremu pacjent może nadal samodzielnie się przemieszczać.

Warto wiedzieć, że w przypadku pacjentów z dystrofią kończynowo-obreczową niesłychanie istotna jest właściwa dieta, która powinna zawierać wszystkie niezbędne składniki odżywcze. Nie wolno dopuścić do deficytów jakichkolwiek składników odżywczych – to tylko pogłębi już i tak osłabioną siłę mięśniową.

W bardzo zaawansowanych postaciach choroby pacjent może nie potrafić już samodzielnie przełykać, dlatego konieczne jest założenie sondy dożołądkowej lub wykonanie przezskórnej endoskopowej gastrostomii i karmienie przez nie pacjenta. Należy pamiętać, że do takiego karmienia pacjent musi siedzieć lub chociaż mieć uniesioną górną połowę ciała.

Ponieważ w przebiegu dystrofii obręczowo-konczynowych często dochodzi do powikłań sercowych, pacjent musi znajdować się pod stałą opieką kardiologa, aby systematycznie kontrolować stan serca i układu krążenia. W razie potrzeby zajdzie konieczność włączenia odpowiednich leków, które poprawią wydolność układu krążenia i stan serca.

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Ocet jabłkowy – właściwości i zastosowanie. Czy warto go pić?

    Ocet jabłkowy wydaje się być remedium na wiele dolegliwości, ale czy słusznie? Jakie właściwości ma ocet jabłkowy i jak samodzielnie przygotować go w domu? Jak go mądrze stosować? Podpowiadamy.

  • „Spalacze tłuszczu” – garcinia cambogia – właściwości, wskazania i przeciwwskazania do suplementacji. Tamaryndowiec malabarski a proces odchudzania?

    Garcinia cambogia to suplement diety, który przez wielu określany jest mianem preparatu ułatwiającego odchudzanie. Występuje zarówno w postaci tabletek, kapsułek, ekstraktów, jak i herbat ziołowych. Jej wpływ na odchudzanie opiera się przede wszystkim na obniżeniu poziomu cholesterolu, zmniejszeniu apetytu i podwyższeniu temperatury ciała. Udowodniono, że efekt termogeniczny sprzyja procesowi spalania tkanki tłuszczowej. Należy jednak pamiętać, że garcinia cambogia może jedynie wspomóc proces odchudzania, który powinien być oparty na konsekwentnej samodyscyplinie, ujemnym bilansie kalorycznym i zwiększonej ilości aktywności fizycznej. Który suplement z tamaryndowca malabarskiego wybrać, czy osoby chore na cukrzycę mogą przyjmować garcinia cambogia i czy suplementacja tym „spalaczem tłuszczu" ma jakieś skutki uboczne? Odpowiedzi na te pytania znajdują się w niniejszym artykule.

  • Repelenty – rodzaje. Jak stosować środki odstraszające owady?

    Ukąszenia owadów często skutkują miejscowym obrzękiem, świądem oraz bólem, które przeważnie – w przypadku braku uczulenia – dość szybko ustępują. Wiele zwierząt przenosi jednak poważne schorzenia, takie jak borelioza, dlatego w celu ochrony ludzkiego zdrowia powinno stosować się środki zapobiegawcze – repelenty. Jakie rodzaje środków na komary i kleszcze są najskuteczniejsze?

  • Olejek THC – co należy o nim wiedzieć?

    Marihuana medyczna w formie ekstraktu olejowego to stosunkowo nowa metoda wykorzystywana w terapii wielu schorzeń. Olejek THC używa się jako surowiec do wytwarzania leków recepturowych dostępnych na receptę. Jakie właściwości ma olejek THC?

  • Kwas borowy (borny) – właściwości, zastosowanie, szkodliwość

    Kwas borowy to związek chemiczny posiadający bardzo szerokie zastosowanie – i to zarówno w przemyśle, jak i do indywidualnego użytku. Jego właściwości sprawiają, że warto zainteresować się tym kwasem, ale również mieć wiedzę, kto nie powinien stosować kwasu bornego.

  • Statyny na cholesterol – szkodliwość, dawkowanie i skutki uboczne

    Podstawowym celem stosowania statyn jest obniżanie poziomu cholesterolu i zapobieganie wystąpienia miażdżycy wśród pacjentów bez chorób sercowo-naczyniowych, ale znajdujących się w grupach wysokiego ryzyka. Pomaga to zapobiegać zawałom, udarom i chorobom naczyniowym,  które rozwijają się wraz ze wzrostem blaszek miażdżycowych w tętnicach.

  • Preparaty na niedociśnienie – co stosować?

    Niedociśnienie to dolegliwość o charakterze przewlekłym, która może dotyczyć zarówno dzieci, jak i osób dorosłych. Pacjenci, u których stwierdza się hipotensję, są stale zmęczeni, zazwyczaj bladzi, odczuwają chłód, mają zimne ręce i stopy. Dotyka ich zwiększona senność i osłabienie oraz omdlenia. Jak sobie radzić z niskim ciśnieniem, które utrudnia funkcjonowanie?

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij