Dystrofie obręczowo-kończynowe – objawy, przebieg, terapia
Michał Posmykiewicz

Dystrofie obręczowo-kończynowe – objawy, przebieg, terapia

Dystrofie obręczowo-kończynowe to rzadka grupa chorób mięśni szkieletowych, niejednorodnych zarówno pod względem klinicznym, jak i genetycznym. Jak do tej pory opisano kilkanaście różnych przypadków tych chorób, za których powstanie odpowiedzialne były mutacje różnych genów.

Dystrofie obręczowo-kończynowe dziedziczą się w sposób autosomalny. Zwykle jest to dziedziczenie recesywne, chociaż opisywane były również przypadki chorób dziedziczonych w sposób autosomalny dominujący.

Objawy dystrofii obręczowo-kończynowych

Zwykle pierwsze objawy dystrofii obręczowo-kończynowych zaczynają być widoczne około dwudziestego roku życia, choć zdarzają się również przypadki chorób, w których pierwsze objawy widoczne są zdecydowanie później, bowiem dopiero w okolicy 60-70 roku życia pacjenta. Zazwyczaj pierwszym objawem jest osłabienie siły mięśniowej w obręczy biodrowej – rzadko zdarza się, że pierwszym objawem choroby jest zajęcie obręczy barkowej.

W początkowym okresie dochodzi do zniesienia odruchów kolanowych; zdarza się też, że obecny jest przerost łydek oraz mięśni czworogłowych. Z biegiem czasu postępująca choroba przyczynia się również do powstawania zaników mięśniowych oraz różnego rodzaju przykurczy – zwykle najwcześniej obecny jest przykurcz ścięgna Achillesa. U pacjentów można też zaobserwować charakterystyczną postawę ciała, którą cechuje nadmiernie wyrażona lordoza lędźwiowa i odstające łopatki. Zdarza się, że dochodzi do skrzywienia kręgosłupa – zwłaszcza w sytuacji, kiedy pacjent jest unieruchomiony.

W późniejszych etapach choroby pojawiają się ponadto kolejne problemy ze zdrowiem: często u pacjentów cierpiących z powodu dystrofii obręczowo-kończynowych dochodzi do rozwoju kardiomiopatii rozstrzeniowej (rzadziej przerostowej), w bardzo zaawansowanej postaci choroby może natomiast dojść do problemów z połykaniem, a nawet do niewydolności oddechowej.

Jak diagnozuje się dystrofie obręczowo-kończynowe?

Bardzo duże znacznie w diagnostyce dystrofii obręczowo-kończynowych odgrywa szczegółowo zebrany wywiad oraz badanie fizykalne pacjenta, w czasie którego lekarz ocenia między innymi siłę mięśni oraz obecność objawów charakterystycznych dla tej choroby. Niezbędne jest dodatkowo wykonanie biopsji mięśnia, na podstawie której analizuje się obecność poszczególnych białek w komórkach mięśnia.

Kolejnym badaniem pomocnym do rozpoznania choroby jest badanie EMG, czyli elektromiografia. Jest to badanie, dzięki któremu można wykluczyć neuropatie, choroby nerwowo-mięśniowe czy choroby neuronu ruchowego.

Do diagnostyki dystrofii obręczowo-kończynowych wykorzystuje się także badania laboratoryjne – ocenia się między innymi poziom kinazy kreatynowej. Jej poziom jest wysoki, jeśli doszło do uszkodzenia komórek mięśniowych, jednak należy pamiętać, że nie musi dochodzić do podwyższenia jej poziomu we wszystkich przypadkach – wysoki poziom jest typowy przede wszystkim w chorobach dziedziczonych w sposób autosomalny recesywny, rzadziej w sposób dominujący.

Jednak tzw. złotym standardem, dzięki któremu można rozpoznać dystrofie obręczowo-kończynowe są badanie genetyczne, dzięki którym można dowiedzieć się, do mutacji którego genu doszło i w związku z tym – z jakim rodzajem dystrofii lekarz ma do czynienia.

Leczenie dystrofii obręczowo-kończynowych

Do chwili obecnej nie udało się niestety wynaleźć leku, który doprowadziłby do wyleczenia pacjenta, dlatego należy stwierdzić, że dystrofie kończynowo-obręczowe są jak na razie chorobami niewyleczalnymi. Pacjenci mogą być leczeni jedynie w sposób objawowy i podtrzymujący, przede wszystkim z wykorzystaniem różnego rodzaju fizjoterapii.

Opieka nad pacjentem cierpiącym z powodu dystrofii obręczowo-kończynowej powinna być wielokierunkowa, dlatego chory musi znajdować się pod opieką wielu specjalistów: przede wszystkim neurologa, genetyka, lekarza specjalisty rehabilitacji, kardiologa, jak również lekarza podstawowej opieki zdrowotnej w swojej poradni.

Bardzo ważną sprawą w przypadku pacjentów z dystrofią obręczowo-kończynową jest zapobieganie licznym przykurczom, których powstanie w zdecydowany sposób utrudnia choremu i tak już trudne funkcjonowanie. Dlatego właściwie od samego rozpoznania choroby pacjent powinien chodzić na różnego rodzaju rehabilitacje i zabiegi fizjoterapeutyczne, by nie dopuścić do powstania przykurczy lub opóźnić ich pojawienie się. Kiedy już dojdzie do przykurczy – a zwłaszcza, jeśli będzie to przykurcz ścięgna Achillesa – lekarz może zdecydować się na skierowanie pacjenta na zabieg operacyjny, dzięki któremu będzie można przykurcz zlikwidować. U pacjentów, u których choroba już postąpiła i pomimo wielu ćwiczeń i zabiegów obecne są też liczne przykurcze, zaleca się używanie balkoników, lasek i kuli, dzięki którym chory może się samodzielnie przemieszczać i nie będzie całkowicie unieruchomiony. Natomiast w przypadku mocno zaawansowanej choroby konieczne bywa zastosowanie wózka inwalidzkiego, dzięki któremu pacjent może nadal samodzielnie się przemieszczać.

Warto wiedzieć, że w przypadku pacjentów z dystrofią kończynowo-obreczową niesłychanie istotna jest właściwa dieta, która powinna zawierać wszystkie niezbędne składniki odżywcze. Nie wolno dopuścić do deficytów jakichkolwiek składników odżywczych – to tylko pogłębi już i tak osłabioną siłę mięśniową.

W bardzo zaawansowanych postaciach choroby pacjent może nie potrafić już samodzielnie przełykać, dlatego konieczne jest założenie sondy dożołądkowej lub wykonanie przezskórnej endoskopowej gastrostomii i karmienie przez nie pacjenta. Należy pamiętać, że do takiego karmienia pacjent musi siedzieć lub chociaż mieć uniesioną górną połowę ciała.

Ponieważ w przebiegu dystrofii obręczowo-konczynowych często dochodzi do powikłań sercowych, pacjent musi znajdować się pod stałą opieką kardiologa, aby systematycznie kontrolować stan serca i układu krążenia. W razie potrzeby zajdzie konieczność włączenia odpowiednich leków, które poprawią wydolność układu krążenia i stan serca.

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Jak bezpiecznie usunąć kleszcza?

    Im krótszy czas przyssania kleszcza, tym lepiej. Należy jednak pamiętać, iż nieumiejętne usuwanie powoduje oderwanie tylko odwłoku – w skórze pozostaje główka i tułów kleszcza. Może to przynieść więcej szkody niż kilkudziesięciominutowa zwłoka i usunięcie za pomocą odpowiednich akcesoriów. Jak poprawnie usunąć kleszcza? Jakich błędów unikać?

  • Zespół Pica – czym jest zespół łaknienia spaczonego? Jak go leczyć?

    O zespole łaknienia spaczonego mówi się wtedy, gdy osoba spożywa produkty, których nie można zaliczyć do żywności. Zaburzenie to może prowadzić do szeregu powikłań zagrażających życiu. Dlaczego chory odczuwa pragnienie do zjedzenia ziemi, lodu czy szkła? W jaki sposób leczy się zespół Pica? 

  • Czym jest wstrząs anafilaktyczny (anafilaksja)? Jak udzielić pierwszej pomocy osobie z ciężką reakcją alergiczną?

    Badania sugerują, że częstość występowania reakcji anafilaktycznych wzrosła w ostatnich latach. Dowiedz się, czym jest anafilaksja. Jak zapobiegać oraz udzielić pomocy w nagłym przypadku ciężkiej reakcji anafilaktycznej?

  • Pilates okiem fizjoterapeuty – wskazania i efekty treningów metodą Pilatesa

    Pilates to rodzaj treningu o umiarkowanej intensywności, który koncentruje się na wzmacnianiu mięśni głębokich. Jego podstawą jest wykonywanie precyzyjnych, płynnych ruchów, świadomy oddech i maksymalne skupienie na ćwiczeniach. Efekty treningu metodą Pilatesa to wzmocnienie mięśni, poprawa równowagi i koordynacji ruchowej, wysmuklenie sylwetki, redukcja napięcia oraz rozluźnienie całego ciała. Ćwiczenia pilates mogą być częścią procesu rehabilitacji po przebytych urazach, także u zawodowych sportowców. Pilates mogą ćwiczyć również osoby starsze i kobiety w ciąży.

  • Egzema – przyczyny i objawy. Leczenie egzemy na dłoniach i twarzy. Które preparaty wybrać, a których unikać?

    Egzema, inaczej wyprysk lub atopowe wyprysk skóry, to niezakaźna choroba, którą nie można się zarazić od drugiej osoby poprzez kontakt bezpośredni lub korzystanie z tych samych kosmetyków czy ręczników i pościeli. Leczenie egzemy jest niezwykle uporczywe, ponieważ zazwyczaj ciężko jest wytypować czynnik wywołujący bolesne, swędzące, pękające i suche plamy na skórze dłoni i twarzy (czasem występujące na całym ciele). Leczenie egzemy z użyciem najlepeszych dermokosmetyków, będąc pod opieką najlepszego dermatologa lub arelgologa może być nieskuteczne, jeśli pacjent będzie miał stały kontakt z czynnikiem drażniącym.

  • Skrzywienie kręgosłupa – rodzaje, przyczyny, leczenie, rehabilitacja

    Skrzywienie kręgosłupa może być fizjologiczne, wynikające z esowatej budowy ludzkiego kręgosłupa (lordoza oraz kifoza) lub patologiczne, gdy naturalne krzywizny ulegają pogłębieniu (hiperkifozą i hiperlordozą) bądź zniesieniu (zniesienie lordozy szyjnej lub lędźwiowej). Powstałe wówczas wady kręgosłupa mogą być przyczyną dolegliwość i wymagają korekcji. Często występującą wadą postawy, zwłaszcza u dzieci, jest  również boczne skrzywienie kręgosłupa, mogące prowadzić do poważnych zniekształceń sylwetki.  

  • Kleszczowe zapalenie mózgu – przyczyny, objawy, leczenie, szczepionka

    Kleszczowe zapalenie mózgu to odzwierzęca choroba zakaźna. Czynnikiem, który ją wywołuje jest ukąszenie kleszcza i przedostanie się do organizmu człowieka wirusa z rodzaju flawiwirusów (rzadko KZM może być spowodowane spożyciem niepasteryzowanego mleka zakażonego zwierzęcia). Objawy kleszczowego zapalenia mózgu obejmują m.in. wysoką gorączkę, silne bóle głowy, wymioty, nudności, objawy oponowe, zaburzenia świadomości, niedowłady, zaburzenia oddychania. Dowiedz się, jak wygląda leczenie KZM oraz jak mu zapobiegać.

  • Lumbago (postrzał) – co to jest? Przyczyny, objawy, leczenie lumbalgii

    Lumbago, inaczej postrzał lub heksenszus, to zespół bólowy dotyczący odcinka lędźwiowo-krzyżowego kręgosłupa. Ból w dole pleców pojawiający się w przebiegu lumbalgii jest spowodowany przeciążeniem struktur kręgosłupa, do którego może dojść np. na skutek dźwigania ciężkich przedmiotów, braku aktywności fizycznej, długotrwałego przyjmowania pozycji siedzącej lub stojącej, nadwagi i otyłości. Czynnikiem zwiększonego ryzyka wystąpienia lumbago są także zmiany zwyrodnieniowe kręgosłupa. Jakie są domowe sposoby walki z lumbago?

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij