Choroby genetyczne – na czym polegają i jakie mają uwarunkowania?
Anna Posmykiewicz

Choroby genetyczne – na czym polegają i jakie mają uwarunkowania?

Choroby genetyczne rozwijają się z powodu nieprawidłowej budowy lub też liczby genów lub chromosomów. Należy pamiętać o tym, że choroby genetyczne są schorzeniami wrodzonymi i są one bardzo często w dzisiejszych czasach wykrywane już w życiu płodowym. Jeśli nie uda się zdiagnozować choroby genetycznej w życiu płodowym, to zazwyczaj jest ona rozpoznawana już u noworodka lub w początkowym okresie życia dziecka, rzadko tak naprawdę chorobę genetyczną diagnozuje się u człowieka dorosłego.

Za rozwój chorób genetycznych są odpowiedzialne nieprawidłowości  w budowie i liczbie genów lub chromosomów.

Czym są geny i chromosomy?

Jeśli chodzi o gen, to nazwą tą określa sie umowną jednostkę dziedziczenia, która powoduje wystąpienie określonej cechy organizmu. Gen zwykle buduje podjednostka białka w postaci sekwencji nukleotydów charakterystycznej dla kolejnych aminokwasów. W ludzkim organizmie obecne są też geny, które nie kodują białka, a kwas rybonukleinowy, czyli kwas RNA.  

Chromosom jest z kolei dwuniciową cząsteczką kwasu DNA, czyli kwasu deoksyrybonukleinowego. Składa się on z dwóch chromatyd siostrzanych (są to podłużne częściej chromosomu), które połączone są w jednym punkcie centromerem. Na chromosomie znajdują się też miejsca, które nazywane są loci (pojedyncze takie miejsce nosi nazwę locus) – są to miejsca, na których w chromosomie zlokalizowany jest gen. W zależności od położenia centromeru, chromosomy dzielą się na chromosomy metacentryczne, submetacentryczne, akrocentryczne i telocentryczne. Wśród chromosomów wyróżnia się tzw. autosomy, czyli chromosomy, które odpowiedzialne są za dziedzicznie cech niesprzężonych z płcią oraz właśnie chromosomy płciowe (inaczej nazywane allosomami), czyli chromosomy odpowiedzialne za rozwoju płci żeńskiej i męskiej.

Każdy człowiek powinien mieć 23 pary chromosomów, czyli pojedynczych chromosomów jest 46. Wśród tych par, 22 pary to autosomy, zaś jedna para to chromosomy w płciowe- u kobiety są to dwa chromosomy X, zaś u mężczyzny to jeden chromosom X i jeden chromosom Y. 

W jaki sposób dochodzi do powstawania chorób genetycznych?

Aby doszło do powstania choroby genetycznej, w materiale genetycznym człowieka musi dojść do powstania mutacji. Mutacja jest nieprawidłowym wariantem materiału genetycznego, chromosomu albo też sekwencji kwasu deoksyrybonukleinowego, czyli DNA. Aby w ludzkim organizmie ujawniła się nieprawidłowa cecha powstała na skutek mutacji, mutacja musi zajść w komórkach, z których powstają komórki jajowe lub plemniki, aby mogła ona zostać przekazana do następnego pokolenia.

Występują różne rodzaje mutacji. Zdarza się, że dochodzi do zwiększenia lub zmniejszenia ilości chromosomów, wtedy mówi się o tzw. mutacji liczbowej. Czasami dochodzi do tego, że fragment materiału genetycznego zostaje "wycięty" z chromosomu- wtedy mówi się o delecji. W innym przypadku może natomiast dojść do przemieszczenia się materiału genetycznego pomiędzy dwoma chromosomami- taki typ mutacji nosi nazwę translokacji chromosomowej. Zdarza się też, że dochodzi do duplikacji, czyli podwojenia materiału genetycznego na chromosomach. 

Polecane dla Ciebie

W jaki sposób lekarz diagnozuje u pacjenta chorobę genetyczną?

Lekarz stawia wstępne rozpoznanie choroby genetycznej na podstawie pewnych charakterystycznych cech wyglądu i zachowania pacjenta, jak również zebranego dokładnie wywiadu rodzinnego dotyczącego występowania ewentualnych chorób genetycznych we wcześniejszych pokoleniach w rodzinie pacjenta.

Jeśli lekarz wysunie na tej podstawie podejrzenie choroby genetycznej, wtedy musi skierować pacjenta do poradni genetycznej, gdzie zostanie on poddany dalszym, bardzo szczegółowym i dokładnym badaniom, które umożliwią postawienie diagnozy ze stuprocentowa pewnością.

Na czym polegają badania genetyczne?

Badania genetyczne polegają na bardzo dokładnej analizie genomu pacjenta, u którego zostało wysunięte podejrzenie choroby genetycznej. Wyróżnia się kilka rodzajów badań genetycznych. Jednym z rodzajów badań genetycznych jest badanie cytogenetyczne. Polega ono na szukaniu nieprawidłowości w zakresie liczby lub też struktury chromosomów, które obserwowane są przez badacza pod mikroskopem. Aby uwidocznić strukturę chromosomów oraz odróżnić je od siebie stosuje się różnego rodzaju techniki barwienia.

Bardzo nowoczesną metodą badania cytogenetycznego jest badanie FISH, w przebiegu którego łączy się technikę molekularną i obserwacje pod mikroskopem fluorescencyjnym. Innym rodzajem badania genetycznego jest badanie molekularne. Badanie to polega na pobraniu materiału genetycznego od chorego, a następnie na poszukiwaniu w tym materiale mutacji za pomocą różnego rodzaju technik molekularnych. Jeszcze jeden rodzaj badania genetycznego to badanie fenotypowe, które polega na wykryciu cechy organizmu charakterystycznej dla danej choroby genetycznej. 

Wśród chorób genetycznych wyróżnia się choroby, które występują stosunkowo często, jak na przykład zespół Downa czy też zespół Turnera, jednak czasami można stwierdzić rzadkie choroby genetyczne. Rzadkie choroby genetyczne charakteryzują się zwykle obecnością dużych ilości wad wrodzonych, które uniemożliwiają pacjentowi normalne życie, wywołują  bardzo duże upośledzenie i bardzo często prowadzą też niestety do szybkiego zgonu chorego (w przypadku rzadkich chorób genetycznych śmierć może nastąpić już nawet w pierwszych miesiącach życia dziecka). Choroby genetyczne u dzieci są w obecnych czasach wykrywane szybko, ze względu na duże możliwości diagnostyczne. Bardzo duża cześć chorób genetycznych u dzieci jest wykrywana już w życiu płodowym, ze względu na możliwość wykonania bardzo szczegółowego i dokładnego badania usg, jak również ze względu na możliwość wykonywania badań prenatalnych.

Na badania prenatalne są kierowane kobiety ciężarne z grup ryzyka, czyli przede wszystkim kobiety po ukończonym 35 roku życia, jak również kobiety, u których w rodzinie lub też w rodzinie ich partnera wcześniej były już stwierdzane przypadki obecności wśród nowo narodzonych dzieci chorób genetycznych. 

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Eozynofilowe zapalenie przełyku – przyczyny, objawy, leczenie

    Eozynofilowe zapalenie przełyku to przewlekła choroba zapalna o podłożu immunologicznym. Występuje coraz częściej, zarówno u dzieci, jak i u dorosłych. Nierzadko współwystępuje także z innymi zespołami nadwrażliwości np. atopowym zapaleniem skóry. Z czasem doprowadza do zwężeń przełyku i trudności w przełykaniu. Jakie są objawy eozynofilowego zapalenia przełyku? Jak je leczyć?

  • Czarny, smolisty stolec – co może oznaczać? Czy jest powodem do niepokoju?

    Czarny stolec jest zdecydowanie odchyleniem od normy, czyli kału o brązowym lub jasnobrązowym odcieniu. Wśród jego przyczyn są zarówno te mniej groźne – wynik diety czy przyjmowanych leków – jak i te zagrażające życiu, tj. krwawienia z układu pokarmowego. Jeśli czarny stolec nie jest jednorazowym wydarzeniem lub dołączają do niego niepokojące objawy, nie warto tego bagatelizować. Co oznacza ciemna barwa kału?

  • Wymiotowanie krwią – czego jest objawem?

    Krwawe wymioty mogą mieć wiele przyczyn – od niegroźnego podrażnienia błony śluzowej żołądka, aż po zagrażające życiu pękniecie żylaków przełyku. Śladowe krwawienie może pochodzić z jamy ustnej, nosa, gardła, krtani, przełyku czy żołądka. Pojedynczy epizod niewielkiej ilość krwi w wymiotach nie musi budzić niepokoju, natomiast jeśli sytuacja się powtarza lub ilość krwi jest znaczna, konieczna będzie pilna konsultacja specjalistyczna. Czym zatem jest spowodowane wymiotowanie krwią? Czy jest groźne?

  • Parwowiroza psa – przyczyny, objawy, leczenie psiego tyfusu

    Brak apetytu, osowiałość, wymioty i biegunka – to mogą być jedne z pierwszych objawów parwowirozy, czyli choroby zakaźnej, która dotyka psów. Psi tyfus może objawiać się poprzez krwotoczne zapalenie jelit lub zapalenie mięśnia sercowego, a zależy to do wieku czworonoga, gdyż drugi wariant choroby częściej dotyczy szczeniąt. Jak uchronić psa przed parwowirozą? Jak wygląda diagnostyka i leczenie parwowirozy?

  • Choroba Addisona-Biermera

    Choroba Addisona-Biermera inaczej zwana anemią złośliwą to najczęstsza przyczyna niedokrwistości związanej z niedoborem witaminy B12. Co ciekawe dotyczy ona częściej osób starszych, z grupą krwi A oraz niebieskim kolorem oczu. Oprócz objawów ogólnych związanych z niedokrwistością towarzyszą jej również zaburzenia neurologiczne oraz objawy ze strony przewodu pokarmowego.

  • Liszaj twardzinowy – co to jest, przyczyny, objawy

    Liszaj twardzinowy to schorzenie narządów płciowych, które dotyka przede wszystkim młode kobiety wchodzące w okres dojrzewania, jak również panie, u których rozpoczyna się menopauza. Dowiedz się, z czego wynika ta choroba, na którą zapadają również mężczyźni, oraz w jaki sposób sobie z nią radzić.  

  • Dermatillomania – co to jest? Co zrobić, kiedy chęć skubania skóry jest silniejsza?

    Neurotyczne drapanie skóry czy też patologiczne skubanie skóry – to dwa określenia, które stosowane są zamiennie w przypadku dermatillomanii (PSP, ang. Pathological Skin Picking). PSP jest często porównane do uzależnienia, ponieważ pacjenci z dermatillomanią odczuwają ogromną potrzebę czy wręcz przymus skubania swojego naskórka. Jak radzić sobie w sytuacji, w której nie możemy przestać rozdrapywać skóry?

  • Płukanie żołądka – na czym polega? Kiedy jest wykonywane?

    Płukanie żołądka jest jedną z procedur dekontaminacyjnych. Polega na usunięciu spożytych substancji toksycznych, które stanowią zagrożenie dla zdrowia i życia. Jak dokładnie wygląda płukanie żołądka? Czy boli?

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij