Choroby genetyczne – na czym polegają i jakie mają uwarunkowania?

Za rozwój chorób genetycznych są odpowiedzialne nieprawidłowości  w budowie i liczbie genów lub chromosomów.

Czym są geny i chromosomy?

Jeśli chodzi o gen, to nazwą tą określa sie umowną jednostkę dziedziczenia, która powoduje wystąpienie określonej cechy organizmu. Gen zwykle buduje podjednostka białka w postaci sekwencji nukleotydów charakterystycznej dla kolejnych aminokwasów. W ludzkim organizmie obecne są też geny, które nie kodują białka, a kwas rybonukleinowy, czyli kwas RNA.  

Chromosom jest z kolei dwuniciową cząsteczką kwasu DNA, czyli kwasu deoksyrybonukleinowego. Składa się on z dwóch chromatyd siostrzanych (są to podłużne częściej chromosomu), które połączone są w jednym punkcie centromerem. Na chromosomie znajdują się też miejsca, które nazywane są loci (pojedyncze takie miejsce nosi nazwę locus) – są to miejsca, na których w chromosomie zlokalizowany jest gen. W zależności od położenia centromeru, chromosomy dzielą się na chromosomy metacentryczne, submetacentryczne, akrocentryczne i telocentryczne. Wśród chromosomów wyróżnia się tzw. autosomy, czyli chromosomy, które odpowiedzialne są za dziedzicznie cech niesprzężonych z płcią oraz właśnie chromosomy płciowe (inaczej nazywane allosomami), czyli chromosomy odpowiedzialne za rozwoju płci żeńskiej i męskiej.

W jaki sposób dochodzi do powstawania chorób genetycznych?

Aby doszło do powstania choroby genetycznej, w materiale genetycznym człowieka musi dojść do powstania mutacji. Mutacja jest nieprawidłowym wariantem materiału genetycznego, chromosomu albo też sekwencji kwasu deoksyrybonukleinowego, czyli DNA. Aby w ludzkim organizmie ujawniła się nieprawidłowa cecha powstała na skutek mutacji, mutacja musi zajść w komórkach, z których powstają komórki jajowe lub plemniki, aby mogła ona zostać przekazana do następnego pokolenia.

Występują różne rodzaje mutacji. Zdarza się, że dochodzi do zwiększenia lub zmniejszenia ilości chromosomów, wtedy mówi się o tzw. mutacji liczbowej. Czasami dochodzi do tego, że fragment materiału genetycznego zostaje "wycięty" z chromosomu- wtedy mówi się o delecji. W innym przypadku może natomiast dojść do przemieszczenia się materiału genetycznego pomiędzy dwoma chromosomami- taki typ mutacji nosi nazwę translokacji chromosomowej. Zdarza się też, że dochodzi do duplikacji, czyli podwojenia materiału genetycznego na chromosomach. 

W jaki sposób lekarz diagnozuje u pacjenta chorobę genetyczną?

Lekarz stawia wstępne rozpoznanie choroby genetycznej na podstawie pewnych charakterystycznych cech wyglądu i zachowania pacjenta, jak również zebranego dokładnie wywiadu rodzinnego dotyczącego występowania ewentualnych chorób genetycznych we wcześniejszych pokoleniach w rodzinie pacjenta.

Na czym polegają badania genetyczne?

Badania genetyczne polegają na bardzo dokładnej analizie genomu pacjenta, u którego zostało wysunięte podejrzenie choroby genetycznej. Wyróżnia się kilka rodzajów badań genetycznych. Jednym z rodzajów badań genetycznych jest badanie cytogenetyczne. Polega ono na szukaniu nieprawidłowości w zakresie liczby lub też struktury chromosomów, które obserwowane są przez badacza pod mikroskopem. Aby uwidocznić strukturę chromosomów oraz odróżnić je od siebie stosuje się różnego rodzaju techniki barwienia.

Bardzo nowoczesną metodą badania cytogenetycznego jest badanie FISH, w przebiegu którego łączy się technikę molekularną i obserwacje pod mikroskopem fluorescencyjnym. Innym rodzajem badania genetycznego jest badanie molekularne. Badanie to polega na pobraniu materiału genetycznego od chorego, a następnie na poszukiwaniu w tym materiale mutacji za pomocą różnego rodzaju technik molekularnych. Jeszcze jeden rodzaj badania genetycznego to badanie fenotypowe, które polega na wykryciu cechy organizmu charakterystycznej dla danej choroby genetycznej. 

Wśród chorób genetycznych wyróżnia się choroby, które występują stosunkowo często, jak na przykład zespół Downa czy też zespół Turnera, jednak czasami można stwierdzić rzadkie choroby genetyczne. Rzadkie choroby genetyczne charakteryzują się zwykle obecnością dużych ilości wad wrodzonych, które uniemożliwiają pacjentowi normalne życie, wywołują  bardzo duże upośledzenie i bardzo często prowadzą też niestety do szybkiego zgonu chorego (w przypadku rzadkich chorób genetycznych śmierć może nastąpić już nawet w pierwszych miesiącach życia dziecka). Choroby genetyczne u dzieci są w obecnych czasach wykrywane szybko, ze względu na duże możliwości diagnostyczne. Bardzo duża cześć chorób genetycznych u dzieci jest wykrywana już w życiu płodowym, ze względu na możliwość wykonania bardzo szczegółowego i dokładnego badania usg, jak również ze względu na możliwość wykonywania badań prenatalnych.