Choroby genetyczne – na czym polegają i jakie mają uwarunkowania?
Anna Posmykiewicz

Choroby genetyczne – na czym polegają i jakie mają uwarunkowania?

Choroby genetyczne rozwijają się z powodu nieprawidłowej budowy lub też liczby genów lub chromosomów. Należy pamiętać o tym, że choroby genetyczne są schorzeniami wrodzonymi i są one bardzo często w dzisiejszych czasach wykrywane już w życiu płodowym. Jeśli nie uda się zdiagnozować choroby genetycznej w życiu płodowym, to zazwyczaj jest ona rozpoznawana już u noworodka lub w początkowym okresie życia dziecka, rzadko tak naprawdę chorobę genetyczną diagnozuje się u człowieka dorosłego.

Za rozwój chorób genetycznych są odpowiedzialne nieprawidłowości  w budowie i liczbie genów lub chromosomów.

Czym są geny i chromosomy?

Jeśli chodzi o gen, to nazwą tą określa sie umowną jednostkę dziedziczenia, która powoduje wystąpienie określonej cechy organizmu. Gen zwykle buduje podjednostka białka w postaci sekwencji nukleotydów charakterystycznej dla kolejnych aminokwasów. W ludzkim organizmie obecne są też geny, które nie kodują białka, a kwas rybonukleinowy, czyli kwas RNA.  

Chromosom jest z kolei dwuniciową cząsteczką kwasu DNA, czyli kwasu deoksyrybonukleinowego. Składa się on z dwóch chromatyd siostrzanych (są to podłużne częściej chromosomu), które połączone są w jednym punkcie centromerem. Na chromosomie znajdują się też miejsca, które nazywane są loci (pojedyncze takie miejsce nosi nazwę locus) – są to miejsca, na których w chromosomie zlokalizowany jest gen. W zależności od położenia centromeru, chromosomy dzielą się na chromosomy metacentryczne, submetacentryczne, akrocentryczne i telocentryczne. Wśród chromosomów wyróżnia się tzw. autosomy, czyli chromosomy, które odpowiedzialne są za dziedzicznie cech niesprzężonych z płcią oraz właśnie chromosomy płciowe (inaczej nazywane allosomami), czyli chromosomy odpowiedzialne za rozwoju płci żeńskiej i męskiej.

Każdy człowiek powinien mieć 23 pary chromosomów, czyli pojedynczych chromosomów jest 46. Wśród tych par, 22 pary to autosomy, zaś jedna para to chromosomy w płciowe- u kobiety są to dwa chromosomy X, zaś u mężczyzny to jeden chromosom X i jeden chromosom Y. 

W jaki sposób dochodzi do powstawania chorób genetycznych?

Aby doszło do powstania choroby genetycznej, w materiale genetycznym człowieka musi dojść do powstania mutacji. Mutacja jest nieprawidłowym wariantem materiału genetycznego, chromosomu albo też sekwencji kwasu deoksyrybonukleinowego, czyli DNA. Aby w ludzkim organizmie ujawniła się nieprawidłowa cecha powstała na skutek mutacji, mutacja musi zajść w komórkach, z których powstają komórki jajowe lub plemniki, aby mogła ona zostać przekazana do następnego pokolenia.

Występują różne rodzaje mutacji. Zdarza się, że dochodzi do zwiększenia lub zmniejszenia ilości chromosomów, wtedy mówi się o tzw. mutacji liczbowej. Czasami dochodzi do tego, że fragment materiału genetycznego zostaje "wycięty" z chromosomu- wtedy mówi się o delecji. W innym przypadku może natomiast dojść do przemieszczenia się materiału genetycznego pomiędzy dwoma chromosomami- taki typ mutacji nosi nazwę translokacji chromosomowej. Zdarza się też, że dochodzi do duplikacji, czyli podwojenia materiału genetycznego na chromosomach. 

Powiązane produkty

W jaki sposób lekarz diagnozuje u pacjenta chorobę genetyczną?

Lekarz stawia wstępne rozpoznanie choroby genetycznej na podstawie pewnych charakterystycznych cech wyglądu i zachowania pacjenta, jak również zebranego dokładnie wywiadu rodzinnego dotyczącego występowania ewentualnych chorób genetycznych we wcześniejszych pokoleniach w rodzinie pacjenta.

Jeśli lekarz wysunie na tej podstawie podejrzenie choroby genetycznej, wtedy musi skierować pacjenta do poradni genetycznej, gdzie zostanie on poddany dalszym, bardzo szczegółowym i dokładnym badaniom, które umożliwią postawienie diagnozy ze stuprocentowa pewnością.

Na czym polegają badania genetyczne?

Badania genetyczne polegają na bardzo dokładnej analizie genomu pacjenta, u którego zostało wysunięte podejrzenie choroby genetycznej. Wyróżnia się kilka rodzajów badań genetycznych. Jednym z rodzajów badań genetycznych jest badanie cytogenetyczne. Polega ono na szukaniu nieprawidłowości w zakresie liczby lub też struktury chromosomów, które obserwowane są przez badacza pod mikroskopem. Aby uwidocznić strukturę chromosomów oraz odróżnić je od siebie stosuje się różnego rodzaju techniki barwienia.

Bardzo nowoczesną metodą badania cytogenetycznego jest badanie FISH, w przebiegu którego łączy się technikę molekularną i obserwacje pod mikroskopem fluorescencyjnym. Innym rodzajem badania genetycznego jest badanie molekularne. Badanie to polega na pobraniu materiału genetycznego od chorego, a następnie na poszukiwaniu w tym materiale mutacji za pomocą różnego rodzaju technik molekularnych. Jeszcze jeden rodzaj badania genetycznego to badanie fenotypowe, które polega na wykryciu cechy organizmu charakterystycznej dla danej choroby genetycznej. 

Wśród chorób genetycznych wyróżnia się choroby, które występują stosunkowo często, jak na przykład zespół Downa czy też zespół Turnera, jednak czasami można stwierdzić rzadkie choroby genetyczne. Rzadkie choroby genetyczne charakteryzują się zwykle obecnością dużych ilości wad wrodzonych, które uniemożliwiają pacjentowi normalne życie, wywołują  bardzo duże upośledzenie i bardzo często prowadzą też niestety do szybkiego zgonu chorego (w przypadku rzadkich chorób genetycznych śmierć może nastąpić już nawet w pierwszych miesiącach życia dziecka). Choroby genetyczne u dzieci są w obecnych czasach wykrywane szybko, ze względu na duże możliwości diagnostyczne. Bardzo duża cześć chorób genetycznych u dzieci jest wykrywana już w życiu płodowym, ze względu na możliwość wykonania bardzo szczegółowego i dokładnego badania usg, jak również ze względu na możliwość wykonywania badań prenatalnych.

Na badania prenatalne są kierowane kobiety ciężarne z grup ryzyka, czyli przede wszystkim kobiety po ukończonym 35 roku życia, jak również kobiety, u których w rodzinie lub też w rodzinie ich partnera wcześniej były już stwierdzane przypadki obecności wśród nowo narodzonych dzieci chorób genetycznych. 

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Alergia kontaktowa – przyczyny, objawy i leczenie

    Alergia kontaktowa jest rodzajem nadwrażliwości, która występuje w wyniku bezpośredniego kontaktu skóry z substancjami wywołującymi reakcję alergiczną. Zjawisko to może powodować szereg nieprzyjemnych objawów – od łagodnych po ciężkie – i jest powszechnie spotykane wśród ludzi w różnym wieku.

  • Czym jest pokrzywka? Przyczyny, rodzaje, objawy i leczenie

    Pokrzywka jest niegroźnym schorzeniem skóry wywołanym najczęściej reakcją alergiczną. Objawia się swędzącymi bąblami na skórze, które przypominają ślady po poparzeniu pokrzywą. Jakie są jej przyczyny i co zrobić, gdy się pojawi? Na czym polega leczenie pokrzywki?

  • Zespół Dravet – objawy, diagnostyka, leczenie

    Zespół Dravet to rzadkie genetyczne schorzenie neurologiczne, które manifestuje się już we wczesnym dzieciństwie i znacząco wpływa na funkcjonowanie pacjentów przez całe życie. Charakteryzuje się opornymi na leczenie napadami padaczkowymi, które mogą prowadzić do licznych komplikacji, w tym do opóźnienia rozwoju i deficytów poznawczych.

  • Czy Tajlandia jest bezpieczna? Zagrożenia zdrowotne i najczęstsze choroby

    Tajlandia to kraj o egzotycznym uroku, przyciągający turystów z całego świata. Przed podróżą warto zapoznać się z potencjalnymi zagrożeniami zdrowotnymi występującymi w Azji Południowo-Wschodniej, żeby odpowiednio się przygotować i potrafić na nie reagować. Na co powinniśmy się zaszczepić przed wizytą w Tajlandii? Jakie choroby nam zagrażają? Co zrobić, jeśli ugryzie nas małpa?

  • Ośmiokrotny wzrost zachorowań na odrę w Polsce. Co jest powodem powrotu tej groźnej choroby?

    Liczba przypadków odry zarejestrowanych w 2024 roku w Polsce w systemie nadzoru epidemiologicznego wzrosła w porównaniu z rokiem 2023 ponad ośmiokrotnie – poinformował redakcję DOZ.pl Narodowy Instytut Zdrowia Publicznego PZH – PIB. Odra wraca do Polski i staje się realnym zagrożeniem zdrowotnym, szczególnie dla dzieci i osób nieszczepionych. Choć przez lata choroba ta była praktycznie wyeliminowana, dziś – w wyniku malejącej liczby szczepień – znów pojawiają się nowe ogniska. Czym jest odra, jak się przed nią chronić i kto jest najbardziej narażony?

  • Ból nerek – objawy, leczenie i przyczyny. Jak złagodzić ból nerek?

    Ból nerek jest dolegliwością, która może być spowodowana różnymi czynnikami – od infekcji po choroby przewlekłe. Jeśli wystąpi, warto skonsultować się z lekarzem, aby zdiagnozować przyczynę i podjąć odpowiednie leczenie. Jakie badania wykonać, gdy bolą nerki? Co przyniesie ulgę w bólu?

  • Odleżyny – rodzaje i stopnie odleżyn oraz ich klasyfikacja

    Odleżyny to jedno z najpoważniejszych powikłań długotrwałego unieruchomienia, stanowiące istotne wyzwanie w opiece medycznej. Ich powstawanie związane jest z długotrwałym uciskiem na tkanki, które prowadzi do niedokrwienia i martwicy. Czym są odleżyny i jak powstają? Jakie plastry należy stosować w leczeniu odleżyn?

  • Uczulenie na komary. Jakie są objawy i przyczyny alergii na komary?

    Komary mają zdolność do przenoszenia niebezpiecznych chorób, takich jak malaria, wirus Zachodniego Nilu, wirus chikungunya czy wirus dengi. Stanowią więc zagrożenie zarówno dla ludzi, jak i zwierząt, jednak złą sławę zyskały głównie z powodu nieprzyjemnych ukąszeń. Kąsają wyłącznie samice komarów, wabione do skóry człowieka przez ciepło ciała, pot, zapachy oraz dwutlenek węgla. Podczas ukłucia samica wprowadza ślinę do krwiobiegu, aby zapobiec krzepnięciu krwi i umożliwić pobranie pokarmu. Kontakt trwający minimum sześć sekund może wywołać reakcję miejscową — zaczerwienienie, świąd i obrzęk.

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl