Wrodzone wady serca

Wrodzone wady serca to nieprawidłowości występujące w strukturze serca, które powstały w życiu płodowym. Wyróżnia się następujące typy: ubytki przegród serca, nieprawidłowe odejścia dużych tętnic, połączenia pomiędzy dużymi tętnicami, nieprawidłowy spływ dużych żył do serca, zwężenia lub zarośnięcia zastawek lub naczyń. Dotychczas nie określono jednoznacznie przyczyn wrodzonych wad serca. Prawdopodobnie o rozwoju każdej wady serca decyduje zespół czynników genetycznych i środowiskowych

Zwężenie cieśni aorty (koarktacja aorty)

Zwężenie cieśni aorty polega na przewężeniu światła aorty w odcinku jej cieśni (pomiędzy tętnicą podobojczykową lewą a przyczepem przewodu tętniczego Botalla). Wada ta stanowi 5–10% wrodzonych wad serca występuje 3-krotnie częściej u chłopców. U noworodków i niemowląt zwężenie cieśni aorty występuje zazwyczaj na długim odcinku. Często towarzyszą jej inne wady serca (najczęściej ubytek przegrody międzykomorowej oraz wady o charakterze niedorozwoju struktur lewej części serca). Duże zwężenie cieśni aorty ujawnia się w wieku noworodkowym. Oprócz objawów ciężkiej niewydolności krążenia można zaobserwować objawy upośledzonego przepływu krwi przez narządy (mała produkcja moczu, zimne kończyny, kwasica metaboliczna) - objawy te wynikają z zamykania się przewodu tętniczego.

Zwężenie aorty

Zwężenie aorty stanowi około 8% wad wrodzonych serca. Wada ta prowadzi do upośledzenia odpływu krwi z lewej komory. W zależności od lokalizacji wyróżnia się trzy typy zwężenia aorty:

• podzastawkowe - to zwężenie drogi odpływu z lewej komory zlokalizowane pod zastawką aortalną,
• zastawkowe - to zwężenie drogi odpływu z lewej komory na poziomie zastawki aorty; wada ta jest najczęstszą postacią zwężenia lewego ujścia tętniczego, częściej występuje u chłopców i stanowi około 5% wrodzonych wad serca
• nadzastawkowe - to zwężenie aorty wstępującej, rozpoczynające się bezpośrednio powyżej zastawki aorty. Mimo iż jest to jedna z najrzadszych wad drogi odpływu z lewej komory opisano trzy postacie tej wady: zwężenie klepsydrowate (najczęstsze), odcinkowy niedorozwój aorty wstępującej (zwężenie tubularne) oraz pierścień włóknisto-mięśniowy wystający do światła aorty.

Zwężenie zastawki pnia tętnicy płucnej

Zwężenie zastawki pnia tętnicy płucnej to utrudnienie przepływu krwi na poziomie zastawki pnia tętnicy płucnej. W postaci izolowanej wada ta stanowi 6–9% wrodzonych wad serca. Łagodne zwężenie zastawkowe tętnicy płucnej przebiega zwykle bezobjawowo. U dzieci ze zwężeniem umiarkowanym może wystąpić sinica (na skutek przecieku prawo-lewego przez otwór owalny lub ubytek przegrody międzyprzedsionkowej). Z czasem może dojść do duszności i ograniczenia/spadku wydolności wysiłkowej. Zwężenie dużego stopnia prowadzi do niewydolności prawej komory i jeżeli występuje komunikacja międzyprzedsionkowa to również do sinic.

Zwężenie lub niedomykalność zastawki mitralnej/dwudzielnej

Wrodzone wady zastawki mitralnej występują bardzo rzadko i zazwyczaj  towarzyszą innym wadom serca. Objawiają się upośledzeniem jej funkcji: zwężeniem i (lub) niedomykalnością. Zmiany mogą dotyczyć wszystkich elementów aparatu zastawkowego: pierścienia, płatków, strun ścięgnistych i mięśni brodawkowatych. Wyróżnia się zwężenia zastawki mitralnej nadzastawkowe, zastawkowe i podzastawkowe. Z kolei niedomykalność zastawki mitralnej może być spowodowana poszerzeniem pierścienia zastawki, ubytkiem lub rozszczepem płatków, jak również wadami strun ścięgnistych. Wrodzone wady zastawki mitralnej rzadko występują w postaci izolowanej i towarzyszą najczęściej takim wadom serca jak kanał przedsionkowo-komorowy, ubytek międzyprzedsionkowy oraz anomaliom o typie niedorozwoju struktur lewego serca. Wśród objawów wady zastawki mitralnej należy wymienić duszność, szybkie męczenie się przy karmieniu, częste infekcje układu oddechowego oraz niedobór masy ciała.

Serce trójprzedsionkowe

Serce trójprzedsionkowe to jedna z najrzadszych wad serca, polegająca na obecności w jamie lewego przedsionka włóknistej przegrody z małym, centralnie umiejscowionym otworem. Przegroda dzieli lewy przedsionek na część tylno-górną i przednio-dolną.

Przetrwały przewód tętniczy (Botalla)

Przetrwały przewód tętniczy to pozostałe z okresu życia płodowego naczynie łączące tętnicę płucną (w miejscu jego rozwidlenia) z aortą. Występuje w postaci izolowanej lub towarzyszy złożonym wadom. Stanowi jedną z najczęstszych wrodzonych wad serca (około 12%). Jest on strukturą płodową, dzięki której krew wypływająca z prawej komory omija płuca i kieruje się do aorty zstępującej. W następstwie zmian okołoporodowych (wzrostu utlenowania krwi oraz zmniejszenia stężenia prostaglandyn mających właściwości rozszerzające naczynia) w ciągu kilkudziesięciu godzin po urodzeniu dochodzi do fizjologicznego zamknięcia się przewodu tętniczego. Anatomiczną pozostałością przewodu jest więzadło tętnicze. Przetrwały przewód tętniczy jest przyczyną przecieku krwi z krążenia systemowego do płucnego. Zwiększony przepływ płucny doprowadza do przeciążenia lewej komory i jej przerostu, podwyższonego ciśnienia w lewym przedsionku, podwyższonego ciśnienia w tętnicy płucnej i przeciążenia prawej komory. Charakterystycznym objawem przetrwałego przewodu tętniczego jest szmer skurczowo-rozkurczowy, tzw. maszynowy, słyszalny najlepiej w lewej okolicy podobojczykowej. Duży przetrwały przewód tętniczy może doprowadzić do rozwoju niewydolności krążenia i opóźnienia rozwoju fizycznego.

Okienko aortalno-płucne

Okienko aortalno-płucne (ubytek przegrody aortalno-płucnej) cechuje nieprawidłowa komunikacja pomiędzy aortą wstępującą a pniem płucnym powyżej prawidłowo wykształconych zastawek. Wada powstaje w wyniku niekompletnego wytworzenia się przegrody wspólnego pnia tętniczego.

Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej

W tej wadzie stwierdza się brak fragmentu ściany oddzielającej przedsionki. Wada ta stanowi jedną z najczęstszych wrodzonych wad serca (około 12%). Powstaje w wyniku nieprawidłowego tworzenia się przegrody międzyprzedsionkowej we wczesnym okresie życia płodowego. Wyróżnia się 4 typy ubytków:

• Ubytek typu otworu pierwotnego (ASDI)- (patrz akapit Kanał przedsionkowo-komorowy)
• Ubytek typu otworu wtórnego (ASDII)- stanowi najczęstszą postać ubytków, spowodowaną brakiem fragmentu przegrody pierwotnej. Zlokalizowany jest w dole owalnym i ograniczony przez rąbek górny, dolny, przedni i tylny.
• Ubytek typu zatoki żylnej (ASD-sv) to defekt pozostałości embrionalnej zatoki żylnej. Lokalizuje się w tylnej części przegrody międzyprzedsionkowej od ujścia żyły głównej górnej (typ górny) do ujścia żyły głównej dolnej (typ dolny). Wada prawie zawsze wiąże się z nieprawidłowym spływem krwi z prawych żył płucnych.
• Ubytek typu zatoki wieńcowej (ASD-cs) powstaje w wyniku zaburzenia rozwoju lewego rogu zatoki żylnej. Znajduje się w części przegrody międzyprzedsionkowej, stanowiącej granicę pomiędzy zatoką wieńcową a lewym przedsionkiem. Ubytek zapewnia komunikację pomiędzy lewym a prawym przedsionkiem poprzez ujście zatoki wieńcowej.

Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej powoduje lewo-prawy przeciek krwi i zwiększony przepływ płucny. Nieleczona wada może stać się przyczyną występujących w wieku dorosłym zatorów, powiększenia i przerostu prawego przedsionka oraz prawej komory, a także przedsionkowych zaburzeń rytmu.

Częściowy nieprawidłowy spływ żył płucnych

Częściowy nieprawidłowy spływ żył płucnych jest wadą, w której część żył płucnych uchodzi poza lewym przedsionkiem.

Ubytek przegrody międzykomorowej

W ubytku przegrody międzykomorowej (VSD) stwierdza się brak fragmentu przegrody oddzielającej komory. Jest to najczęstsza wrodzona wada serca (około 20%). W zależności od lokalizacji wyróżnia się 4 typy ubytków przegrody międzykomorowej:

• Ubytek okołobłoniasty (podgrzebieniowy, podaortalny) stanowi około 80% wszystkich typów ubytków. Zlokalizowany jest w części błoniastej przegrody międzykomorowej i może obejmować przylegającą część mięśniową przegrody. Zazwyczaj brakuje całej części błoniastej przegrody międzykomorowej i ubytek rozciąga się do podstawy płatka zastawki aortalnej.
• Ubytek typu kanał przedsionkowo-komorowy (napływowy)- umiejscowiony pod zastawkami przedsionkowo-komorowymi- stanowi część składową kanału przedsionkowo-komorowego.
• Ubytek podpłucny (nadgrzebieniowy, odpływowy) umiejscowiony jest bezpośrednio pod zastawką tętnicy płucnej.
• Ubytek mięśniowy zlokalizowany jest w części mięśniowej przegrody międzykomorowej. Brzeg takiego ubytku w całości tworzy część mięśniową przegrody. Ubytki mnogie to najczęściej ubytki mięśniowe.

Ubytek przegrody międzykomorowej jest przyczyną lewo-prawego przecieku krwi, zwiększonego przepływu płucnego, powiększenia lewego przedsionka i przeciążenia lewej komory. W konsekwencji tych zaburzeń może się rozwinąć niewydolność krążenia i nadciśnienie płucne.

Zespół Eisenmengera

Zespół Eisenmengera to grupa objawów spowodowanych przeciekową wadą serca, w której pierwotnie lewo-prawy przeciek (tj. z krążenia systemowego do krążenia płucnego) ulega odwróceniu w wyniku rozwoju nadciśnienia płucnego (przeciek prawo-lewy). Poza tym zespół Eisenmengera jest naturalną konsekwencją wady przeciekowej, która nie została skorygowana- rozwija się tym wcześniej, im przeciek jest większy.

Kanał przedsionkowo-komorowy

Kanał przedsionkowo-komorowy obejmuje grupę wrodzonych wad, których cechą wspólną jest różnego stopnia niedorozwój przegrody międzyprzedsionkowej i międzykomorowej oraz nieprawidłowo wykształcone zastawki przedsionkowo-komorowe (tj. zastawka mitralna i trójdzielna). Dużą rolę w powstawaniu tej grupy wad przypisuje się nieprawidłowościom genetycznym, około 70% dzieci z kanałem przedsionkowo-komorowym to dzieci z zespołem Downa. Do celów praktycznych wprowadzono podział kanału przedsionkowo-komorowego na częściowy, całkowity i przejściowy. Należy jednak pamiętać, że jest to podział sztuczny, a wady mogą przyjmować postać od najmniej złożonych do najbardziej złożonych w sposób płynny.

• Częściowy kanał przedsionkowo-komorowy- zwany ubytkiem przegrody międzyprzedsionkowej typu otworu pierwotnego (ASDI)- to ubytek o półksiężycowatym kształcie, zlokalizowany w dolnej części przegrody międzyprzedsionkowej, tuż powyżej poziomu zastawek przedsionkowo-komorowych. Ubytkowi towarzyszą różnego stopnia nieprawidłowości zastawki mitralnej, która z tego powodu staje się niedomykalna.
• Całkowity kanał przedsionkowo-komorowy - (najbardziej złożona postać wady) obejmuje ubytek przegrody międzyprzedsionkowej typu otwór pierwotny (patrz wyżej) oraz ubytek przegrody międzykomorowej zlokalizowany tuż poniżej poziomu zastawek. Zastawki mitralna i trójdzielna nie są prawidłowo wykształcone, a ujście przedsionkowo-komorowe zamyka wspólna zastawka, najczęściej 5-płatkowa, z dwoma płatkami głównymi: górnym (przednim) i dolnym (tylnym).
• Przejściowy kanał przedsionkowo-komorowy to postać pośrednia między całkowitym a częściowym kanałem przedsionkowo-komorowym. Stwierdza się ubytek przegrody międzyprzedsionkowej typu otwór pierwotny oraz ubytek przegrody międzykomorowej zazwyczaj tak mały, że nie umożliwia pełnego mieszania się krwi między prawą i lewą komorą. Zastawki mitralna i trójdzielna mają nieprawidłową strukturę, ale nie tworzą wspólnej zastawki.

Wady tętnic wieńcowych

• Zespół Blanda White’a i Garlanda- jest to odejście lewej tętnicy wieńcowej od pnia płucnego
• Przetoka tętnicy wieńcowej to połączenie pomiędzy tętnicą wieńcową a przedsionkiem, komorą i zatoką wieńcową (miejsce spływu krwi żylnej z serca), żyłą główną górną lub pniem płucnym. Wrodzone przetoki tętnic wieńcowych są rzadkimi anomaliami rozwojowymi.

Pierścienie naczyniowe

Pierścienie naczyniowe to nieprawidłowo przebiegające duże naczynia tętnicze (łuk aorty, odgałęzienia łuku lub tętnice płucne), obejmujące tchawicę i (lub) przełyk, które powodują ucisk tych struktur. Najczęstszą postacią pierścieni naczyniowych jest podwójny łuk aorty, powstający w wyniku przetrwania prawego łuku aorty. Drugą pod względem częstości występowania (około 25–30%) formą pierścieni naczyniowych jest prawy łuk aorty z pozaprzełykowym przebiegiem lewej tętnicy podobojczykowej i lewym więzadłem tętniczym. Nieprawidłowo przebiegające łuki aortalne i ich odgałęzienia uciskają tchawicę oraz przełyk, natomiast sling tętnicy płucnej (a więc nieprawidłowe odejście lewej tętnicy płucnej od prawej tętnicy płucnej i przebieg pomiędzy tchawicą a przełykiem) daje objawy uciskowe prawego oskrzela i tchawicy.

Tetralogia Fallota

Wada ta stanowi około 3-5% wad wrodzonych serca. Charakteryzuje się czterema anomaliami anatomicznymi (tetrada Fallota): dużym ubytkiem przegrody miedzykomorowej, zwężeniem drogi odpływu prawej komory, przesunięciem pierścienia aorty nad ubytek przegrody miedzykomorowej (aorta jeździec, prawostronne położenie aorty) oraz przerostem prawej komory. Objawy zależą od stopnia nasilenia zaburzeń hemodynamicznych i mogą być skrajne- od pozornie zdrowego dziecka („różowa” tetralogia Fallota) do objawów ciężkiego niedotlenienia. Najczęstszym objawem tej wady jest sinica, której zaawansowanie w dużej mierze uzależnione jest od stopnia zwężenia zastawki płucnej lub drogi odpływu prawej komory. Drugim objawem jest szmer- najlepiej słyszalny, najgłośniejszy nad tętnicą płucną. Kolejnym, charakterystycznym objawem dla tetralogii Fallota są napady hipoksemiczne najczęściej występujące pomiędzy 6 a 24 miesiącem życia i związane ze wzrostem naturalnej aktywności ruchowej dziecka. Napad rozpoczyna się narastającą sinicą, przyspieszonym oddechem, niepokojem lub krzykiem.

Zespół wrodzonego braku zastawki tętnicy płucnej

Brak zastawki tętnicy płucnej polega na niewykształceniu zastawki płucnej. Cechę charakterystyczną stanowi brak przewodu tętniczego oraz znaczne poszerzenie pnia płucnego i tętnic płucnych.

Zarośnięcie zastawki pnia płucnego z ciągłą przegrodą międzykomorową

Termin ten obejmuje złożone wady serca, w których, w przypadku braku ubytku przegrody międzykomorowej niedrożność zastawki tętnicy płucnej współwystępuje ze zgodnym połączeniem przedsionkowo-komorowym i komorowo-tętniczym. We wszystkich przypadkach tej wady współistnieje drożny przewód tętniczy i ubytek przegrody międzyprzedsionkowej. Charakterystyczną cechę wady stanowią nieprawidłowości tętnic wieńcowych - zwężenia oraz przetoki do światła prawej komory.

Całkowite nieprawidłowe połączenie żył płucnych

Całkowite nieprawidłowe połączenie żył płucnych polega na połączeniu wszystkich żył płucnych z żyłami systemowymi lub prawym przedsionkiem. Podstawą klasyfikacji anatomicznej jest miejsce połączenia żył płucnych z żylnym krążeniem systemowym:

• Typ I - nadsercowy - nieprawidłowa wspólna żyła płucna uchodzi do żyły pionowej lewej (przetrwała żyła główną górna lewa), która łączy się z lewą żyłą bezimienną (ramienno-głowową).
• Typ II - śródsercowy - wspólne naczynie płucne najczęściej uchodzi do znacznie poszerzonej zatoki wieńcowej.
• Typ III - podsercowy - wspólna żyła biegnie przez rozwór przełykowy przepony i łączy się z żyłą wrotną, rzadziej z przewodem żylnym, lewą żyłą wątrobową lub żyłą główną dolną
• Typ IV - mieszany - zalicza się przypadki, w których żyły płucne tworzą różnorodne układy anatomiczne.

Przerwanie łuku aorty

Przerwanie łuku aorty to brak ciągłości odcinka łuku aorty. Podstawą powszechnie przyjętej klasyfikacji jest umiejscowienie przerwania łuku aorty w stosunku do dogłowowych odgałęzień łuku.

• Typ A - obejmuje przypadki przerwania ciągłości pomiędzy tętnicą podobojczykową lewą a przewodem tętniczym.
• Typ B - najczęściej spotykany, przerwanie łuku aorty stwierdza się pomiędzy tętnicą podobojczykową lewą a tętnicą szyjną wspólną lewą.
• Typ C - najrzadziej przerwaną ciągłość aorty stwierdza się pomiędzy tętnicą szyjną wspólną lewą a pniem ramienno-głowowym.

We wszystkich typach wady występuje drożny przewód tętniczy, który doprowadza krew do aorty zstępującej.

Wspólny pień tętniczy

Wspólny pień tętniczy to pojedyncze naczynie odchodzące od podstawy serca, które dzieli się na aortę wstępującą, tętnice płucne oraz tętnice wieńcowe. Klasyfikacja wspólnego pnia tętniczego, oparta na anatomii odejścia tętnic płucnych od aorty obejmuje:

• Typ I - od wspólnego pnia tętniczego odchodzi pień płucny, który dzieli się na prawą i lewą tętnicę płucną.
• Typ II - prawa i lewa tętnica płucna odchodzą bezpośrednio od wspólnego pnia, a ich ujścia położone są obok siebie.
• Typ III - prawa i lewa tętnica płucna odchodzą bezpośrednio od wspólnego pnia, a ich ujścia są od siebie oddalone.
• Typ IV - tętnice płucne nie odchodzą od wspólnego pnia; płuca zaopatrywane są przez tętnice odchodzące od aorty zstępującej.

U dzieci ze wspólnym pniem tętniczym dominują objawy niewydolności krążenia, narastające wraz z wiekiem dziecka.

Przełożenie dużych naczyń

Przełożenie dużych naczyń (przełożenie wielkich pni tętniczych, przełożenie dużych tętnic) to nieprawidłowe połączenie komór serca i wychodzących z serca dużych naczyń, polegające na odejściu aorty z prawej komory, a pnia płucnego z lewej komory serca.

Dwuujściowa prawa komora

Dwuujściowa prawa komora (odejście obu dużych tętnic z prawej komory serca) to wada, w której aorta i tętnica płucna odchodzą w całości, bądź w zdecydowanej większości z prawej komory serca. Wada ta zazwyczaj współistnieje z ubytkiem przegrody międzykomorowej, który jest jedyną drogą odpływu krwi z lewej komory. Podstawowe kryterium klasyfikacji odejścia obu dużych tętnic z prawej komory serca stanowi położenie ubytku w przegrodzie międzykomorowej w stosunku do wielkich naczyń. Wyróżnia się ubytki podaortalne, podpłucne, związane z obydwoma naczyniami i oddalone od wielkich naczyń. Najczęstszą postacią wady jest podaortalny ubytek w przegrodzie międzykomorowej.

Serce jednokomorowe

Pojęcie „serce jednokomorowe” obejmuje wady serca, w których dwie zastawki przedsionkowo-komorowe lub pojedyncza wspólna zastawka przedsionkowo-komorowa otwierają się do jednej komory. Można wymienić następujące najczęstsze postacie serca jednokomorowego:

• zespół niedorozwoju lewego serca,
• zarośnięcie zastawki trójdzielnej,
• dwunapływowa lewa komora,
• dwunapływowa prawa komora,
• niezrównoważona postać wspólnego kanału przedsionkowo-komorowego,
• zarośnięcie zastawki tętnicy płucnej z ciągłą przegrodą międzykomorową,
• zarośnięcie zastawki dwudzielnej oraz odejście obu dużych naczyń z prawej komory.

Zespół niedorozwoju lewego serca

Pojęcie „zespół niedorozwoju lewego serca” obejmuje zwężenie lub zarośnięcie zastawki dwudzielnej/mitralnej, różnego stopnia niedorozwój lub brak lewej komory, zwężenie lub zarośnięcie zastawki aortalnej oraz niedorozwój aorty wstępującej i łuku aorty.

Zespół niedorozwoju prawego serca

Zarośnięcie lub zwężenie zastawki trójdzielnej z niedorozwojem prawej komory oraz zwężeniem lub zarośnięciem zastawki płucnej nazywa się zespołem niedorozwoju prawego serca. Struktury te mogą być w różnym stopniu niedorozwinięte, ale ich wspólną cechą jest zmniejszony przepływ płucny.

Atrezja (zarośnięcie) zastawki trójdzielnej

Wada ta polega na powstaniu błony włóknisto-tłuszczowej w miejscu zastawki trójdzielnej, całkowicie zamykającej komunikację pomiędzy prawym przedsionkiem a prawą komorą. Dopływ do prawej komory odbywa się od komory lewej przez ubytek w przegrodzie międzykomorowej. Prawa komora w tej wadzie jest zazwyczaj niedorozwinięta i zaopatrzona najczęściej tylko w część wypływową pod zastawką płucną. Zastawka płucna często bywa zwężona lub zarośnięta.

Zespół Ebsteina

Zespół Ebsteina jest rzadką, wrodzoną wadą serca. Jej istotę stanowi nieprawidłowa budowa zastawki trójdzielnej, polegająca na przemieszczeniu przegrodowego i tylnego płatka w dół w kierunku prawej komory. Fragment prawej komory pomiędzy pierścieniem zastawki a przemieszczonymi płatkami ulega znacznemu poszerzeniu; ściana serca jest na tym obszarze cieńsza i nie funkcjonuje prawidłowo.

Źródło: „Dziecko z wadą serca- poradnik dla rodziców.” red. prof. E. Malec, dr hab. n. med. K. Januszewska, D. Radziwiłłowa i M. Pawłowska

.