Miastenia – przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie

Miastenia (nazywana też bywa chorobą Erba-Goldflama), należy do chorób autoimmunologicznych. Charakteryzuje się nadmierną męczliwością mięśni wskutek zaburzeń przewodnictwa nerwowo-mięśniowego. U podłoża choroby leży zablokowanie receptorów acetylocholiny (neuromediator, transmiter w układzie nerwowym) na płytce postsynaptycznej przez krążące swoiste przeciwciała oraz destrukcja błony postsynaptycznej.

Jak często miastenia występuje?

Szacuje się, że ilość przypadków miastenii wynosi około 3 - 6 przypadków na 100 000. Początek choroby obserwuje się najczęściej w wieku 20 - 30 lat, ale może ona również wystąpić w wieku starszym. Częściej chorują kobiety (średnio 4:1). Jednakże u chorych powyżej 60 roku życia częstość występowania choroby jest taka sama u obu płci. Rodzinne przypadki są bardzo rzadkie, czasami występuje tzw. miastenia noworodków i dotyczy ona dzieci matek chorych na miastenię i ustępuje po kilku tygodniach.

Objawy kliniczne miastenii

Występowanie objawów jest bardzo często poprzedzone infekcją lub silnym stresem. Zwiększona męczliwość i osłabienie siły mięśni powiek i mięśni zewnętrznych gałki ocznej są najczęstszymi i najwcześniejszymi objawami miastenii. Objawia się ona opadaniem powiek i podwójnym widzeniem. Niemożliwe staje się też zaciśnięcie powiek, pojawia się marszczenie czoła. Objawy te zwykle pojawiają się pod wpływem pracy wymagającej długotrwałego wysilania wzroku lub też wieczorem. Po wypoczynku dolegliwości te znikają. W innych przypadkach objawy wstępne dotyczą mięśni gardła i krtani (mięśnie opuszkowe), występuje przemijająca dyzartria (zaburzenia mowy)  i dysfagia (utrudnione połykanie). W niektórych przypadkach miastenia ogranicza się do zajęcia wymienionych grup mięśni, przeważnie jednak dochodzi do zajęcia również mięśni kończyn i tułowia. Zdarza się, że dochodzi do zajęcia mięśni oddechowych , co prowadzi do zaburzeń oddychania. Średnio ocenia się, że w początkowym okresie choroby (pierwsze miesiące choroby), 40% chorych ma wyłącznie objawy oczne, 10% - wyłącznie opuszkowe, a 50% - uogólnione. Rozwój choroby zwykle jest powolny. Zdarza się jednak, że objawy mogą wystąpić ostro i nasilać się nagle. 

W przebiegu miastenii mogą też pojawić się sytuacje zagrażające życiu. Czasami może dojść do przełomu miastenicznego, który jest groźnym powikłaniem choroby. W tej sytuacji pojawia się niewydolność mięśni oddechowych, szybko narasta duszność, pacjent znajduje się w stanie zagrożenia życia. Źrenice są szerokie.  Przełomy miasteniczne zdarzają się głównie w pierwszych latach trwania choroby, występują u około 10 % chorych.

W przebiegu miastenii może też dojść do wystąpienia przełomu cholinergicznego. Jest on wynikiem przedawkowania leków antycholinergicznych. Charakteryzuje się nużliwością mięśni i zaburzeniami oddychania, ponadto obecna jest też biegunka, nudności, wymioty, bóle brzucha, obfite poty, niepokój lub senność, czasami też utrata przytomności, źrenice są wąskie.

Przyczyna miastenii

Jak dotąd przyczyna miastenii jest nadal nieznana. W pewnym stopniu wyjaśniono natomiast mechanizm, na podłożu którego dochodzi do rozwoju choroby.  W przebiegu choroby dochodzi do znacznego zmniejszenia ilości lub uszkodzenia receptorów acetylocholinowych w mięśniach - wywołane jest to obecnością autoprzeciwciał produkowanych w grasicy. Przeciwciała te można wykryć u 80-90 % chorych. Jednak nie ma zależności pomiędzy nasileniem objawów a poziomem miana tych przeciwciał. 

U noworodków zdarza się też przejściowa miastenia noworodków matek chorych na miastenie. Jest ona spowodowana biernym przechodzeniem przeciwciał przez łożysko. Objawy występują u noworodka wkrótce po urodzeniu. Należą do nich:

• uogólniona senność,
• słaby płacz,
• trudności w ssaniu, połykaniu i oddychaniu.

Objawy ustępują samoistnie po kilku tygodniach.

Rozpoznanie miastenii

Bardzo często lekarz jest w stanie postawić wstępne rozpoznanie na podstawie obrazu klinicznego. Jednakże należy wykonać tez badania dodatkowe, celem weryfikacji wstępnej diagnozy. Najprostszą metoda jest zalecenie powtarzania pacjentowi prostej czynności ruchowej, np. zamykania oczu i głośnego czytania. Jednak oprócz tego i tak konieczne jest wykonanie specjalistycznych testów :

1. Próby farmakologiczne. W tym celu podaje się domięśniowo lub dożylnie określone leki (neostygminę lub edrofonium). Po podaniu leków objawy zmniejszają się lub ustępują.

2. Badanie EMG. Badanie to wykrywa spadek amplitudy potencjałów mięśniowych wyzwalanych pod wpływem drażnienia odpowiedniego nerwu ruchowego.

3. Oznaczenie przeciwciał przeciwko acetylocholinie. Badanie to ma znacznie przede wszystkim w niejasnych przypadkach.

Jakie choroby należy różnicować z miastenią?

W rozpoznaniu różnicowym bierze się pod uwagę choroby oczu, które mogą wywoływać porażenia, np. miopatia oczna, zapalenie mięśni oczodołu, nadczynność tarczycy. Ponadto w diagnostyce różnicowej należy uwzględnić zespoły miasteniczne, np. zespól Lamberta - Eatona. Objawy podobne do miastenii mogą też wystąpić w przebiegu zatrucia jadem kiełbasianym, w zatruciu pestycydami fosforoorganicznymi czy też u pacjentów leczonych penicylaminą.

Jak wygląda leczenie miastenii?

Leczenie zaczyna się od podawania leków blokujących acetylocholinesterazę. Dawkę dobiera się w zależności od nasilenia objawów, pamiętając, aby nie przedawkować leków i nie doprowadzić do przełomu cholinergicznego. W przypadku miastenii uogólnionej konieczne jest podawanie glikokortykosteroidów przez dłuższy czas, stopniowo zmniejszając dawki. Przy podawaniu sterydów należy pamiętać, że w ciągu pierwszych kilku dni mogą one wywołać przejściowe pogorszenie, z przełomem miastenicznym włącznie. Czasami zachodzi potrzeba podawania leków działających immunosupresyjne. Czasami też zachodzi potrzeba wycięcia grasicy. Niektórzy specjaliści decydują się na jej usunięcie  u wszystkich chorych na miastenie, inni specjaliści  zalecają ja u pacjentów z objawami miastenii uogólnionej, nie poddającej się farmakoterapii. 

Należy pamiętać, że wielu chorych z miastenią prowadzi prawie normalny tryb życia, u części też można uzyskać pełną remisję. Całkowite wyleczenie nie jest możliwe, gdyż zawsze może dojść do nawrotu choroby.