Wizualizacja DNA jako miejsca, gdzie lokalizuje się przyczyna zespołu Huntera
Oliwia Janota

Zespół Huntera – czym jest? Objawy, rozpoznanie

Choroby metaboliczne z grupy mukopolisacharydoz są rzadkie, przez co pacjenci trafiają do właściwych ośrodków leczenia z opóźnieniem, po nieraz długim procesie diagnostycznym. Zespół Huntera jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną chorobą metaboliczną, w której powodzenie leczenia ściśle zależy od czasu włączenia odpowiedniej terapii. Niestety, choroba ma charakter postępujący i mimo celowanego leczenia skraca długość życia pacjentów.

Czym jest zespół Huntera?

Zespół Huntera to mukopolisacharydoza typu II (MPS II), czyli choroba genetyczna, której przyczyną jest zaburzenie metabolizmu mukopolisacharydów. Mukopolisacharydy (glikozaminoglikany) to związki chemiczne, które stanowią podstawowy budulec tkanek organizmu. Prawidłowe funkcjonowanie organizmu wymaga wielokrotnego rozkładania i syntezy glikozaminoglikanów przez odpowiednie enzymy. Niewłaściwe działanie któregoś z enzymów prowadzi do upośledzenia przemian mukopolisacharydów i ich nadmiernego nagromadzenia w komórkach organizmu. Mukopolisacharydozy są więc niedoborem enzymów rozkładających glikozaminoglikany, prowadzącym do nagromadzenia się tych substancji w komórkach organizmu i upośledzeniem ich funkcji. MPS II jest związany z głębokim niedoborem sulfatazy iduronianu, który prowadzi do nadmiernego gromadzenia się siarczanu dermatanu oraz siarczanu heparanu.

Zespół Huntera jest chorobą rzadką, występującą u 1:100 000 do 1:150 000 żywych urodzeń. MPS II jest dziedziczony w sposób recesywny, sprzężony z płcią (dokładnie z chromosomem X). Oznacza to, iż dziewczynki (układ XX) najczęściej są nosicielkami choroby, a chłopcy (układ XY) posiadający mutację genu w chromosomie X zawsze rozwijają zespół Huntera.

Objawy zespołu Huntera

Istnieją dwie postaci choroby – ze znacznym lub niewielkim upośledzeniem umysłowym. Najczęściej występuje MPS II ze znacznym upośledzeniem umysłowym, wiążący się z zajęciem ośrodkowego układu nerwowego i postępującą niepełnosprawnością zarówno ruchową, jak i psychiczną. Znacznie rzadziej występuje zespół Huntera bez lub z niewielkim upośledzeniem umysłowym, oznaczający również dużo lepsze rokowanie dla chorych.

Kumulacja mukopolisacharydów w komórkach prowadzi do powiększenia komórek i tkanek, co jest przyczyną powiększenia rysów twarzy u chorych. Charakterystyczny wygląd pacjentów obejmuje pełne usta, duże okrągłe policzki, szeroki i spłaszczony nos, przerośnięte dziąsła oraz pełniejszy język. Z powodu poszerzenia strun głosowych głos staje się niski i ochrypły. Powiększenie tkanek w obrębie głowy i szyi prowadzi bezpośrednio do pojawienia się świszczącego oddechu oraz bezdechów sennych. U pacjentów z MPS II obserwuje się również powiększenie wątroby i śledziony (hepatosplenomegalia).

Jednym z najbardziej charakterystycznych objawów dla zespołu Huntera jest pojawienie się zmian skórnych o barwie kości słoniowej w okolicy ramion i górnej części pleców. Ponadto pacjenci są niskorośli, zmagają się z licznymi przykurczami stawowymi i w konsekwencji zaburzeniami chodu. Następnie pojawiają się zaburzenia ukrwienia (zimne stopy i dłonie) oraz zaniki mięśniowe. Zauważalne są również zmiany zachowania chorych zwane fenotypem behawioralnym. Wraz z pierwszymi objawami pojawia się nadruchliwość, trudności w koncentracji uwagi oraz utrudniony kontakt społeczny – zarówno z rówieśnikami, jak i rodzicami. Następnie, wraz z upływem czasu, narasta upośledzenie umysłowe, pojawia się niedosłuch, opóźnienie, a następnie brak rozwoju mowy oraz zaburzenia snu.

Powiązane produkty

Rozpoznanie zespołu Huntera

Podejrzenie choroby może wysunąć każdy lekarz, do którego trafi rodzic z dzieckiem przedstawiającym niepokojące objawy. W przypadku wysunięcia podejrzenia zespołu Huntera wykonuje się analizę moczu w kierunku stężenia glikozaminoglikanów oraz badania krwi pod kątem aktywności enzymu – sulfatazy iduronianu. Można również wykonać biopsję (pobrać wycinek) skóry i zbadać zawartość oraz aktywność enzymu w fibroblastach (komórkach tkanki łącznej występujących m.in. w skórze). Diagnostyka jest również pogłębiana o badania obrazowe, głównie USG jamy brzusznej i przestrzeni zaotrzewnej oraz RTG nadgarstka.

W przebiegu zespołu Huntera dochodzi do niewłaściwej przebudowy kośćca, co skutkuje nieprawidłowym kostnieniem i deformacjami. Zmiany te są wyraźnie widoczne w badaniu rentgenowskim i bardzo charakterystyczne dla mukopolisacharydozy, dlatego na podstawie obrazu RTG również można wysunąć podejrzenie lub potwierdzić rozpoznanie choroby.

Leczenie zespołu Huntera

Aktualnie dostępne jest celowane leczenie przyczynowe dedykowane pacjentom cierpiącym na zespół Huntera. Enzymatyczna terapia zastępcza (ERT – enzyme replacement therapy) polega na dożylnym podawaniu brakującego enzymu. Ta metoda leczenia wymaga regularnych wizyt w oddziale szpitalnym celem wykonania wlewu enzymu. Od 2009 roku lek jest refundowany w Polsce dla dzieci powyżej 5. roku życia. Czynnikiem bezpośrednio decydującym o skuteczności zastosowanego leczenia jest czas podania leku.

Im szybciej chory otrzyma wlew enzymatyczny, tym szybciej opóźni rozwój choroby i wydłuży przewidywany czas życia.

Przewidywana długość życia z zespołem Huntera

Długość życia pacjentów z zespołem Huntera jest różna i ściśle zależy od postaci choroby oraz czasu rozpoczęcia leczenia. Dzieci z ciężką postacią choroby żyją średnio około 15 lat. W sytuacji mniejszego zajęcia centralnego układu nerwowego, lżejszych objawów i dobrej odpowiedzi na leczenie pacjenci mogą dożyć nawet czwartej dekady życia.

  1. D’Avanzo, F., Rigon, L., Zanetti, A. & Tomanin, R., Mucopolysaccharidosis Type II: One Hundred Years of Research, Diagnosis, and Treatment, „International Journal of Molecular Sciences”, nr 21 (4) 2020.
  2. Rachtan, M., Wywiad z dr hab. n. med. Zbigniewem Żuberem: Zespół Huntera: wczesne rozpoznanie i bezzwłoczne leczenie, Puls Medycyny [online] https://pulsmedycyny.pl/zespol-huntera-wczesne-rozpoznanie-i-bezzwloczne-leczenie-1110674 [dostęp:] 21.07.2022.
  3. Tylki-Szymańska, A., Mucopolysaccharidosis type II, Hunter’s syndrome, „Pediatric Endocrinology”, nr 37 (12) 2014.
  4. Fizjologia człowieka – podręcznik dla studentów medycyny, red. Stanisław J. Konturek, wydanie II, Wydawnictwo Elsevier Urban Partner, Wrocław 2013, s. 8.

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Ból biodra – przyczyny, diagnostyka, leczenie bólu stawu biodrowego. Ćwiczenia na biodra

    Ból biodra może dotknąć osoby w każdym wieku, nie tylko seniorów. Przyczynami bólu stawu biodrowego mogą być zmiany zwyrodnieniowe, ale także urazy czy rwa kulszowa. Często bólom bioder towarzyszy uczucie trzaskania bądź przeskakiwania biodra (tzw. zespół trzaskającego biodra). Leczenie bolącego biodra opiera się przede wszystkim na fizjoterapii – odpowiednio dobranych zabiegach fizykoterapeutycznych i ćwiczeniach. Część z nich można wykonywać także w domu. Rzadziej stosuje się leczenie operacyjne w postaci wszczepienia endoprotezy stawu biodrowego.

  • Choroba Leśniowskiego-Crohna – przyczyny, objawy, leczenie

    Choroba Leśniowskiego-Crohna jest przewlekłą, nieuleczalną chorobą, powodującą znaczne pogorszenie jakości życia. Początek choroby ma charakter skryty i przebiega skąpoobjawowo, utrudniając postawienie prawidłowego rozpoznania. Chorzy w toku trwania choroby często wymagają interwencji chirurgicznej z powodu powikłań jelitowych. Jak wygląda diagnostyka i terapia osób z chorobą Leśniowskiego-Crohna? Zapraszamy do zapoznania się z treścią artykułu.

  • Ortoreksja – na czym polega? Skutki, objawy i leczenie obsesji na punkcie zdrowego żywienia

    Ortoreksja jest zaburzeniem odżywiania, które polega na obsesji na punkcie zdrowego żywienia. Osoba cierpiąca na ortoreksję stopniowo zmienia nawyki żywieniowe po to, by jej dieta była idealna dla zdrowia. Niestety, ortorektyk nigdy nie osiąga pożądanej poprawy menu, a przez ciągłą eliminację nawet całych grup produktów zaczyna chorować. Jak rozpoznać ortoreksję i w jaki sposób ją leczyć?

  • Ból nadgarstka – przyczyny, objawy, leczenie, rehabilitacja bólu w nadgarstku

    Ból nadgarstka to przypadłość, która może pojawiać się u ludzi w każdym wieku. Względnie duża ruchomość oraz lokalizacja przebiegu nerwów i ścięgien sprawia, że bolący nadgarstek może często upośledzać pracę dystalnej części kończyny górnej. Co oznacza ból nadgarstka i kciuka czy ból nadgarstka i łokcia? Jak wygląda diagnostyka i leczenie?

  • Reumatyzm – przyczyny, objawy, leczenie chorób reumatycznych. Fizjoterapia przy reumatyzmie

    Reumatyzm to potoczna nazwa grupy schorzeń o podłożu zapalnym, która obejmuje choroby mięśni, stawów i kości. Najczęściej występujące objawy chorób reumatycznych to ból i obrzęk stawów, sztywność, ograniczenie ich ruchomości. Nieleczony reumatyzm może doprowadzić do znacznego ograniczenia sprawności. Jak wygląda rehabilitacja w schorzeniach reumatoidalnych?

  • Osteoporoza – przyczyny, objawy, badania, leczenie, rehabilitacja, zapobieganie zmianom osteoporotycznym

    Osteoporoza to choroba metaboliczna kości, która polega na stopniowym zaniku masy kostnej. Na skutek obniżenia gęstości mineralnej kości dochodzi do osłabienia ich struktury, co objawia się zwiększoną podatnością na złamania. Na zachorowanie narażone są przede wszystkim osoby starsze, szczególnie kobiety w wieku okołomenopauzalnym, choć na osteoporozę mogą cierpieć także mężczyźni, a nawet dzieci. Jakie są czynniki ryzyka wystąpienia zmian osteoporotycznych?

  • Lobotomia – czym jest? Jak wyglądała? Dlaczego już się jej nie praktykuje?

    Lobotomia to jedna z najbardziej kontrowersyjnych technik chirurgicznych w historii medycyny. Chociaż z dzisiejszej perspektywy wydaje się to nie do uwierzenia, ten niezwykle inwazyjny i wiążący się z wielkim ryzykiem zabieg był swego czasu bardzo popularny.

  • Zespół jelita drażliwego (IBS) — przyczyny, objawy, dieta i leczenie

    Zespół jelita drażliwego (IBS, ang. irritable bowel syndrome) jest jednym z najczęstszych zaburzeń przewodu pokarmowego. Charakteryzuje się przewlekłymi bólami brzucha, wzdęciami, zaparciami lub biegunkami. Często występują również inne objawy, takie jak uczucie niepełnego wypróżnienia czy wodnisty stolec. Przyczyny zespołu jelita drażliwego nie są dokładnie znane. Jednym z czynników ryzyka jest stres, ale również dieta i styl życia. Leczenie IBS zależy od indywidualnych objawów i zwykle składa się z terapii farmakologicznej, zmiany stylu życia i diety.

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij