Wizualizacja DNA jako miejsca, gdzie lokalizuje się przyczyna zespołu Huntera
Oliwia Janota

Zespół Huntera – czym jest? Objawy, rozpoznanie

Choroby metaboliczne z grupy mukopolisacharydoz są rzadkie, przez co pacjenci trafiają do właściwych ośrodków leczenia z opóźnieniem, po nieraz długim procesie diagnostycznym. Zespół Huntera jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną chorobą metaboliczną, w której powodzenie leczenia ściśle zależy od czasu włączenia odpowiedniej terapii. Niestety, choroba ma charakter postępujący i mimo celowanego leczenia skraca długość życia pacjentów.

Czym jest zespół Huntera?

Zespół Huntera to mukopolisacharydoza typu II (MPS II), czyli choroba genetyczna, której przyczyną jest zaburzenie metabolizmu mukopolisacharydów. Mukopolisacharydy (glikozaminoglikany) to związki chemiczne, które stanowią podstawowy budulec tkanek organizmu. Prawidłowe funkcjonowanie organizmu wymaga wielokrotnego rozkładania i syntezy glikozaminoglikanów przez odpowiednie enzymy. Niewłaściwe działanie któregoś z enzymów prowadzi do upośledzenia przemian mukopolisacharydów i ich nadmiernego nagromadzenia w komórkach organizmu. Mukopolisacharydozy są więc niedoborem enzymów rozkładających glikozaminoglikany, prowadzącym do nagromadzenia się tych substancji w komórkach organizmu i upośledzeniem ich funkcji. MPS II jest związany z głębokim niedoborem sulfatazy iduronianu, który prowadzi do nadmiernego gromadzenia się siarczanu dermatanu oraz siarczanu heparanu.

Zespół Huntera jest chorobą rzadką, występującą u 1:100 000 do 1:150 000 żywych urodzeń. MPS II jest dziedziczony w sposób recesywny, sprzężony z płcią (dokładnie z chromosomem X). Oznacza to, iż dziewczynki (układ XX) najczęściej są nosicielkami choroby, a chłopcy (układ XY) posiadający mutację genu w chromosomie X zawsze rozwijają zespół Huntera.

Objawy zespołu Huntera

Istnieją dwie postaci choroby – ze znacznym lub niewielkim upośledzeniem umysłowym. Najczęściej występuje MPS II ze znacznym upośledzeniem umysłowym, wiążący się z zajęciem ośrodkowego układu nerwowego i postępującą niepełnosprawnością zarówno ruchową, jak i psychiczną. Znacznie rzadziej występuje zespół Huntera bez lub z niewielkim upośledzeniem umysłowym, oznaczający również dużo lepsze rokowanie dla chorych.

Kumulacja mukopolisacharydów w komórkach prowadzi do powiększenia komórek i tkanek, co jest przyczyną powiększenia rysów twarzy u chorych. Charakterystyczny wygląd pacjentów obejmuje pełne usta, duże okrągłe policzki, szeroki i spłaszczony nos, przerośnięte dziąsła oraz pełniejszy język. Z powodu poszerzenia strun głosowych głos staje się niski i ochrypły. Powiększenie tkanek w obrębie głowy i szyi prowadzi bezpośrednio do pojawienia się świszczącego oddechu oraz bezdechów sennych. U pacjentów z MPS II obserwuje się również powiększenie wątroby i śledziony (hepatosplenomegalia).

Jednym z najbardziej charakterystycznych objawów dla zespołu Huntera jest pojawienie się zmian skórnych o barwie kości słoniowej w okolicy ramion i górnej części pleców. Ponadto pacjenci są niskorośli, zmagają się z licznymi przykurczami stawowymi i w konsekwencji zaburzeniami chodu. Następnie pojawiają się zaburzenia ukrwienia (zimne stopy i dłonie) oraz zaniki mięśniowe. Zauważalne są również zmiany zachowania chorych zwane fenotypem behawioralnym. Wraz z pierwszymi objawami pojawia się nadruchliwość, trudności w koncentracji uwagi oraz utrudniony kontakt społeczny – zarówno z rówieśnikami, jak i rodzicami. Następnie, wraz z upływem czasu, narasta upośledzenie umysłowe, pojawia się niedosłuch, opóźnienie, a następnie brak rozwoju mowy oraz zaburzenia snu.

Polecane dla Ciebie

Rozpoznanie zespołu Huntera

Podejrzenie choroby może wysunąć każdy lekarz, do którego trafi rodzic z dzieckiem przedstawiającym niepokojące objawy. W przypadku wysunięcia podejrzenia zespołu Huntera wykonuje się analizę moczu w kierunku stężenia glikozaminoglikanów oraz badania krwi pod kątem aktywności enzymu – sulfatazy iduronianu. Można również wykonać biopsję (pobrać wycinek) skóry i zbadać zawartość oraz aktywność enzymu w fibroblastach (komórkach tkanki łącznej występujących m.in. w skórze). Diagnostyka jest również pogłębiana o badania obrazowe, głównie USG jamy brzusznej i przestrzeni zaotrzewnej oraz RTG nadgarstka.

W przebiegu zespołu Huntera dochodzi do niewłaściwej przebudowy kośćca, co skutkuje nieprawidłowym kostnieniem i deformacjami. Zmiany te są wyraźnie widoczne w badaniu rentgenowskim i bardzo charakterystyczne dla mukopolisacharydozy, dlatego na podstawie obrazu RTG również można wysunąć podejrzenie lub potwierdzić rozpoznanie choroby.

Leczenie zespołu Huntera

Aktualnie dostępne jest celowane leczenie przyczynowe dedykowane pacjentom cierpiącym na zespół Huntera. Enzymatyczna terapia zastępcza (ERT – enzyme replacement therapy) polega na dożylnym podawaniu brakującego enzymu. Ta metoda leczenia wymaga regularnych wizyt w oddziale szpitalnym celem wykonania wlewu enzymu. Od 2009 roku lek jest refundowany w Polsce dla dzieci powyżej 5. roku życia. Czynnikiem bezpośrednio decydującym o skuteczności zastosowanego leczenia jest czas podania leku.

Im szybciej chory otrzyma wlew enzymatyczny, tym szybciej opóźni rozwój choroby i wydłuży przewidywany czas życia.

Przewidywana długość życia z zespołem Huntera

Długość życia pacjentów z zespołem Huntera jest różna i ściśle zależy od postaci choroby oraz czasu rozpoczęcia leczenia. Dzieci z ciężką postacią choroby żyją średnio około 15 lat. W sytuacji mniejszego zajęcia centralnego układu nerwowego, lżejszych objawów i dobrej odpowiedzi na leczenie pacjenci mogą dożyć nawet czwartej dekady życia.

  1. D’Avanzo, F., Rigon, L., Zanetti, A. & Tomanin, R., Mucopolysaccharidosis Type II: One Hundred Years of Research, Diagnosis, and Treatment, „International Journal of Molecular Sciences”, nr 21 (4) 2020.
  2. Rachtan, M., Wywiad z dr hab. n. med. Zbigniewem Żuberem: Zespół Huntera: wczesne rozpoznanie i bezzwłoczne leczenie, Puls Medycyny [online] https://pulsmedycyny.pl/zespol-huntera-wczesne-rozpoznanie-i-bezzwloczne-leczenie-1110674 [dostęp:] 21.07.2022.
  3. Tylki-Szymańska, A., Mucopolysaccharidosis type II, Hunter’s syndrome, „Pediatric Endocrinology”, nr 37 (12) 2014.
  4. Fizjologia człowieka – podręcznik dla studentów medycyny, red. Stanisław J. Konturek, wydanie II, Wydawnictwo Elsevier Urban Partner, Wrocław 2013, s. 8.

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Jak powstaje nowotwór?

    Nowotwory są główną przyczyną zgonów na świecie. Szacuje się, że w Polsce choruje na nie ponad milion osób, a ok. 100 tys. umiera. Niestety, statystyki te z roku na rok są coraz mniej optymistyczne. Jak powstaje nowotwór? Czy da się zapobiec jego rozwojowi?

  • Gorączka plamista Gór Skalistych – przyczyny, objawy, leczenie

    Dla przeciętnego Polaka gorączka plamista Gór Skalistych brzmi niezwykle egzotycznie. Nie da się ukryć, że choroba w Polsce jest bardzo rzadko spotykana. Zagrożenie jest jednak realne, zwłaszcza dla osób, które podróżują do Stanów Zjednoczonych.

  • Zatrucie nikotynowe – objawy, leczenie przedawkowania

    Objawy zatrucia nikotyną zależne są głównie od liczby wypalonych papierosów. Uznaje się, że aby doszło do wystąpienia zatrucia nikotynowego, konieczne jest przyjęcie w krótkim czasie ok. 4-8 mg nikotyny. Podstawą oczyszczania organizmu z nikotyny jest oczywiście rzucenie palenia papierosów. Większość nikotyny dostarczanej wraz z wypalanym papierosem wydalana jest niemal natychmiastowo przez nerki.

  • WZW C – przyczyny, objawy, czynniki ryzyka wirusowego zapalenia wątroby typu C

    Wirusowe zapalenie wątroby typu C (HCV) to choroba wywołana przez wirusa zapalenia wątroby typu C. Choroba ta jest często nazywana „cichym zabójcą”, ponieważ wczesne stadium infekcji często nie daje objawów, a osoba zakażona może przez wiele lat nie wiedzieć, że jest chora. Wirusowe zapalenie wątroby typu C może prowadzić do poważnych powikłań, takich jak marskość wątroby, rak wątrobowokomórkowy i niewydolność wątroby, jeśli nie zostanie zdiagnozowane i leczone na czas. Objawy wirusowego zapalenia wątroby typu C mogą obejmować zmęczenie, utratę apetytu, nudności i wymioty, bóle brzucha, ciemny mocz, żółtaczkę, świąd skóry czy bóle stawów.

  • Perforacja jelita – przyczyny, objawy, leczenie

    Perforacja jelita to bardzo poważne schorzenie, które wymaga natychmiastowej interwencji lekarskiej. Nieleczone może doprowadzić do śmierci. Jak rozpoznać przedziurawione jelito i co jest jego przyczyną? Jak wygląda leczenie i czy może się objeść bez interwencji chirurga?

  • Chłoniak – objawy, leczenie, rokowania i rodzaje nowotworu układu chłonnego

    Chłoniakiem określa się nieprawidłowy rozrost tkanki limfatycznej. Jednoznaczne wyjaśnienie pochodzenia chłoniaków i przyczyn ich występowania nadal pozostaje wyzwaniem dla współczesnej medycyny. Podstawą leczenia wszystkich rodzajów chłoniaków jest chemioterapia.

  • By-passy, czyli pomostowanie aortalno-wieńcowe – na czym polega ten zabieg?

    Pojęcie by-passów, używane często w środowisku medycznym, nadal nie jest do końca jasne dla reszty społeczeństwa. Pomostowanie aortalno-wieńcowe umożliwia doprowadzenie krwi do serca, co jest szczególnie istotne w przypadku m.in. zablokowania tętnic wieńcowych przez blaszki miażdżycowe.

  • Jak odchudzić dziecko? Praktyczne porady dietetyka

    Statystyki w kwestii nadwagi i otyłości u dzieci i młodzieży pogarszają się z roku na rok. Coraz więcej dzieci w Polsce boryka się ze zbyt wysoką masą ciała. Jako rodzice chcemy jak najlepiej dla swoich pociech, dlatego zaczynamy wyszukiwać informacje dotyczące odchudzania dzieci. Jak poradzić sobie z nadwagą lub otyłością dziecka? Jakie kroki warto podjąć w tym kierunku? I ostatnie – czy dzieci powinno się odchudzać?

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij