Wizualizacja DNA jako miejsca, gdzie lokalizuje się przyczyna zespołu Huntera
Oliwia Janota

Zespół Huntera – czym jest? Objawy, rozpoznanie

Choroby metaboliczne z grupy mukopolisacharydoz są rzadkie, przez co pacjenci trafiają do właściwych ośrodków leczenia z opóźnieniem, po nieraz długim procesie diagnostycznym. Zespół Huntera jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną chorobą metaboliczną, w której powodzenie leczenia ściśle zależy od czasu włączenia odpowiedniej terapii. Niestety, choroba ma charakter postępujący i mimo celowanego leczenia skraca długość życia pacjentów.

Czym jest zespół Huntera?

Zespół Huntera to mukopolisacharydoza typu II (MPS II), czyli choroba genetyczna, której przyczyną jest zaburzenie metabolizmu mukopolisacharydów. Mukopolisacharydy (glikozaminoglikany) to związki chemiczne, które stanowią podstawowy budulec tkanek organizmu. Prawidłowe funkcjonowanie organizmu wymaga wielokrotnego rozkładania i syntezy glikozaminoglikanów przez odpowiednie enzymy. Niewłaściwe działanie któregoś z enzymów prowadzi do upośledzenia przemian mukopolisacharydów i ich nadmiernego nagromadzenia w komórkach organizmu. Mukopolisacharydozy są więc niedoborem enzymów rozkładających glikozaminoglikany, prowadzącym do nagromadzenia się tych substancji w komórkach organizmu i upośledzeniem ich funkcji. MPS II jest związany z głębokim niedoborem sulfatazy iduronianu, który prowadzi do nadmiernego gromadzenia się siarczanu dermatanu oraz siarczanu heparanu.

Zespół Huntera jest chorobą rzadką, występującą u 1:100 000 do 1:150 000 żywych urodzeń. MPS II jest dziedziczony w sposób recesywny, sprzężony z płcią (dokładnie z chromosomem X). Oznacza to, iż dziewczynki (układ XX) najczęściej są nosicielkami choroby, a chłopcy (układ XY) posiadający mutację genu w chromosomie X zawsze rozwijają zespół Huntera.

Objawy zespołu Huntera

Istnieją dwie postaci choroby – ze znacznym lub niewielkim upośledzeniem umysłowym. Najczęściej występuje MPS II ze znacznym upośledzeniem umysłowym, wiążący się z zajęciem ośrodkowego układu nerwowego i postępującą niepełnosprawnością zarówno ruchową, jak i psychiczną. Znacznie rzadziej występuje zespół Huntera bez lub z niewielkim upośledzeniem umysłowym, oznaczający również dużo lepsze rokowanie dla chorych.

Kumulacja mukopolisacharydów w komórkach prowadzi do powiększenia komórek i tkanek, co jest przyczyną powiększenia rysów twarzy u chorych. Charakterystyczny wygląd pacjentów obejmuje pełne usta, duże okrągłe policzki, szeroki i spłaszczony nos, przerośnięte dziąsła oraz pełniejszy język. Z powodu poszerzenia strun głosowych głos staje się niski i ochrypły. Powiększenie tkanek w obrębie głowy i szyi prowadzi bezpośrednio do pojawienia się świszczącego oddechu oraz bezdechów sennych. U pacjentów z MPS II obserwuje się również powiększenie wątroby i śledziony (hepatosplenomegalia).

Jednym z najbardziej charakterystycznych objawów dla zespołu Huntera jest pojawienie się zmian skórnych o barwie kości słoniowej w okolicy ramion i górnej części pleców. Ponadto pacjenci są niskorośli, zmagają się z licznymi przykurczami stawowymi i w konsekwencji zaburzeniami chodu. Następnie pojawiają się zaburzenia ukrwienia (zimne stopy i dłonie) oraz zaniki mięśniowe. Zauważalne są również zmiany zachowania chorych zwane fenotypem behawioralnym. Wraz z pierwszymi objawami pojawia się nadruchliwość, trudności w koncentracji uwagi oraz utrudniony kontakt społeczny – zarówno z rówieśnikami, jak i rodzicami. Następnie, wraz z upływem czasu, narasta upośledzenie umysłowe, pojawia się niedosłuch, opóźnienie, a następnie brak rozwoju mowy oraz zaburzenia snu.

Powiązane produkty

Rozpoznanie zespołu Huntera

Podejrzenie choroby może wysunąć każdy lekarz, do którego trafi rodzic z dzieckiem przedstawiającym niepokojące objawy. W przypadku wysunięcia podejrzenia zespołu Huntera wykonuje się analizę moczu w kierunku stężenia glikozaminoglikanów oraz badania krwi pod kątem aktywności enzymu – sulfatazy iduronianu. Można również wykonać biopsję (pobrać wycinek) skóry i zbadać zawartość oraz aktywność enzymu w fibroblastach (komórkach tkanki łącznej występujących m.in. w skórze). Diagnostyka jest również pogłębiana o badania obrazowe, głównie USG jamy brzusznej i przestrzeni zaotrzewnej oraz RTG nadgarstka.

W przebiegu zespołu Huntera dochodzi do niewłaściwej przebudowy kośćca, co skutkuje nieprawidłowym kostnieniem i deformacjami. Zmiany te są wyraźnie widoczne w badaniu rentgenowskim i bardzo charakterystyczne dla mukopolisacharydozy, dlatego na podstawie obrazu RTG również można wysunąć podejrzenie lub potwierdzić rozpoznanie choroby.

Leczenie zespołu Huntera

Aktualnie dostępne jest celowane leczenie przyczynowe dedykowane pacjentom cierpiącym na zespół Huntera. Enzymatyczna terapia zastępcza (ERT – enzyme replacement therapy) polega na dożylnym podawaniu brakującego enzymu. Ta metoda leczenia wymaga regularnych wizyt w oddziale szpitalnym celem wykonania wlewu enzymu. Od 2009 roku lek jest refundowany w Polsce dla dzieci powyżej 5. roku życia. Czynnikiem bezpośrednio decydującym o skuteczności zastosowanego leczenia jest czas podania leku.

Im szybciej chory otrzyma wlew enzymatyczny, tym szybciej opóźni rozwój choroby i wydłuży przewidywany czas życia.

Przewidywana długość życia z zespołem Huntera

Długość życia pacjentów z zespołem Huntera jest różna i ściśle zależy od postaci choroby oraz czasu rozpoczęcia leczenia. Dzieci z ciężką postacią choroby żyją średnio około 15 lat. W sytuacji mniejszego zajęcia centralnego układu nerwowego, lżejszych objawów i dobrej odpowiedzi na leczenie pacjenci mogą dożyć nawet czwartej dekady życia.

  1. D’Avanzo, F., Rigon, L., Zanetti, A. & Tomanin, R., Mucopolysaccharidosis Type II: One Hundred Years of Research, Diagnosis, and Treatment, „International Journal of Molecular Sciences”, nr 21 (4) 2020.
  2. Rachtan, M., Wywiad z dr hab. n. med. Zbigniewem Żuberem: Zespół Huntera: wczesne rozpoznanie i bezzwłoczne leczenie, Puls Medycyny [online] https://pulsmedycyny.pl/zespol-huntera-wczesne-rozpoznanie-i-bezzwloczne-leczenie-1110674 [dostęp:] 21.07.2022.
  3. Tylki-Szymańska, A., Mucopolysaccharidosis type II, Hunter’s syndrome, „Pediatric Endocrinology”, nr 37 (12) 2014.
  4. Fizjologia człowieka – podręcznik dla studentów medycyny, red. Stanisław J. Konturek, wydanie II, Wydawnictwo Elsevier Urban Partner, Wrocław 2013, s. 8.

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Zespół odstawienny (abstynencyjny) – objawy, czas trwania, leczenie

    Zespół odstawienny to reakcja organizmu na odstawienie substancji psychoaktywnych, takich jak alkohol, narkotyki oraz leki. Objawia się różnorodnymi dolegliwościami fizycznymi i psychicznymi, które mogą być intensywne i trudne do zniesienia. Jakie są najczęstsze symptomy? Jak długo trwa ten stan? Jakie metody leczenia pomagają złagodzić jego przebieg?

  • Komar tygrysi – czy jest groźny? Jak rozpoznać komara tygrysiego i jego ugryzienie?

    Komar tygrysi to jeden z najbardziej inwazyjnych gatunków komarów na świecie, którego obecność stwierdzono już na niemal wszystkich kontynentach – także w Europie. Jego ukłucia nie tylko wywołują silne reakcje skórne, ale mogą również prowadzić do przeniesienia niebezpiecznych wirusów tropikalnych. Wraz z postępującym ociepleniem klimatu oraz rozwojem globalizacji rośnie ryzyko, że komar tygrysi zadomowi się również w Polsce.

  • Neuropatia cukrzycowa – jedno z najczęstszych powikłań cukrzycy

    Neuropatia cukrzycowa jest najczęstszym powikłaniem diabetologicznym, z którym zmaga się znaczny odsetek osób chorych na cukrzycę. Patologia ta charakteryzuje się postępującym uszkodzeniem nerwów obwodowych, wywołanym długotrwale utrzymującym się podwyższonym stężeniem glukozy we krwi. Konsekwencje ignorowania wczesnych symptomów oraz niewłaściwej kontroli glikemii mogą okazać się dramatyczne – od przewlekłego bólu znacząco obniżającego jakość życia, przez owrzodzenia kończyn dolnych, aż po konieczność amputacji stopy czy zwiększone ryzyko powikłań sercowo-naczyniowych. W poniższym artykule przedstawiamy kompleksową analizę tego powikłania, jego mechanizmów rozwoju, objawów klinicznych oraz współczesnych możliwości terapeutycznych.

  • Bąblowica – objawy i leczenie zarażenia tasiemcem bąblowcowym

    Bąblowica jest chorobą odzwierzęcą, w której dochodzi do zakażenia człowieka tasiemcem bąblowcowym. Jedną z najczęstszych dróg zakażenia jest spożycie niemytych owoców leśnych. Głównymi nosicielami tasiemców są psy, koty i lisy. Objawy choroby są nieswoiste, a ze względu na rzadkość występowania mogą być często mylnie zinterpretowane lub przeoczone. Leczenie różni się w zależności od stadia zaawansowania choroby i narządów zajętych przez larwy tasiemca.

  • Opuchnięte oczy – przyczyny i sposoby leczenia opuchlizny powiek

    Powieki, jako niezwykle delikatna i cienka część skóry wokół oczu, są szczególnie podatne na różnego rodzaju obrzęki. Przyczyny tego stanu mogą być bardzo zróżnicowane, a ich rozpoznanie często wymaga dokładnej obserwacji i analizy towarzyszących objawów.

  • Hirsutyzm – nadmierne owłosienie u kobiet. Jakie badania wykonać i jak przebiega leczenie?

    Choć hirsutyzm to problem, który dotyka wiele kobiet, to rzadko się o nim mówi. Dla wielu pań jest on wstydliwym tematem i często bywa źródłem kompleksów, a nawet obniżonej samooceny. Hirsutyzm objawia się nadmiernym owłosieniem w miejscach typowych dla mężczyzn – na twarzy (wąsik, broda, policzki), brzuchu czy plecach. Najczęściej jest spowodowany łagodnymi przyczynami, ale niekiedy może być również sygnałem poważniejszych zaburzeń hormonalnych.

  • Czym jest pokrzywka stresowa? Objawy i metody leczenia wysypki na tle nerwowym

    Pokrzywka stresowa to specyficzna odmiana reakcji skórnej, która pojawia się w odpowiedzi na czynniki psychiczne, w szczególności silny stres, lęk czy napięcie emocjonalne. W odróżnieniu od klasycznych postaci pokrzywki, które mają podłoże alergiczne lub fizykalne, pokrzywka na tle nerwowym może być związana z funkcjonowaniem układu nerwowego i reakcjami organizmu na bodźce psychiczne. W literaturze medycznej określana jest pokrzywką idiopatyczną z komponentą psychogenną lub pokrzywką psychogenną. Pokrzywka stresowa stanowi wyraźny przykład tego, jak silne emocje mogą wpływać na funkcjonowanie różnych układów organizmu i prowadzić do powstawania charakterystycznych objawów dermatologicznych.

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl