Czym są priony? Jakie choroby wywołują i jak się je leczy?
Justyna Piekara

Czym są priony? Jakie choroby wywołują i jak się je leczy?

Choroby prionowe dotykają zarówno ludzi, jak i zwierzęta. Są wywoływane przez nieprawidłowo sfałdowane białka transmisyjne – akumulacja odbiegających od normy protein może powodować wiele dotkliwych objawów, które z czasem prowadzą do śmierci. Jakie są rodzaje chorób prionowych? Czy jest sposób, aby im zapobiec?

Czym są priony? Jaka jest różnica między prionem prawidłowym i patologicznym?

Priony są specyficznymi cząsteczkami białkowymi, do których przyłączona jest reszta cukrowa i kwas sialowy. Są prostymi polipeptydami zbudowanymi z około 250 aminokwasów, o masie cząsteczkowej od 30 do 37 kDa, w warunkach fizjologicznych znajdują się na powierzchni komórek. Na skutek zmiany konformacji białka, prawidłowe priony (ang. cellular prion protein, PrPc) mogą przybierać inną strukturę konformacyjną i przekształcać się w patologiczne izoformy (ang. scrapie isoform of prion protein, PrPsc), które stanowią czynnik chorobotwórczy i uczestniczą w tworzeniu się amyloidu. W komórce można je znaleźć w endosomach i lizosomach.

Normalne i chorobotwórcze postacie prionów różnią się właściwościami fizykochemicznymi, fakt ten wykorzystuje się w diagnostyce. Prawidłowe białka PrP są całkowicie trawione do aminokwasów, podczas gdy białka infekcyjne PrPsc są skracane, osiągają masę cząsteczkową około 27-30 kDa i zachowują zdolność zakażania.

Przyczyny chorób prionowych

Choroby prionowe dzieli się na dziedziczne oraz nabyte. Wyróżnia się także tzw. sporadyczne zakażenia.

  • Dziedziczne choroby prionowe – są wywołane są mutacjami w genie PRNP, który zawiera instrukcje dotyczące wytwarzania białek prionowych.
  • Nabyte choroby prionowe – są wynikiem ekspozycji na PrPSc ze źródła zewnętrznego, gdy normalne białko (PrPc) spontanicznie, z nieznanych przyczyn, przekształca się w nieprawidłowo ukształtowanego białka (PrPSc). Patologiczne białka gromadzą się w mózgu, tworząc grudki, które uszkadzają neurony i promują powstawanie wakuol, co prowadzi do powstawania charakterystycznych gąbczastych zmian mózgowia i wywołania objawów choroby prionowej. 
  • Sporadyczne zakażenia – są wywołane przez przypadkowe narażenie na tkankę skażoną PrPSc podczas zabiegu medycznego, np. przeszczepu rogówki. Zdarzają się one incydentalnie. 

Powiązane produkty

Choroby prionowe u ludzi

Dokładna częstość występowania chorób prionowych nie jest znana, ale są one rzadkie. Szacuje się, że na całym świecie każdego roku spotykają jedną na milion osób. Wspólnie nazywa się je pasażowalnymi encefalopatiami gąbczastymi (TSE, ang. transmissible spongiform encephalopathies). Cechują się one wieloletnim okresem inkubacji i w początkowej fazie trudno je rozpoznać. Rozwojowi choroby i destrukcyjnym zmianom w mózgu towarzyszą objawy neurologiczne, psychiatryczne oraz otępienie, a także zaburzenia ruchu. Obecnie choroby prionowe są nieuleczalne, ale wciąż poszukiwane są sposoby leczenia tych schorzeń.

Jednostki chorobowe diagnozowane u ludzi to:

  • Choroba Creutzfelda-Jakoba (CJD) – choroba neurodegeneracyjna mózgu, która rozwija się w wyniku zadziałania czynnika zewnętrznego. Powoduje gąbczaste zwyrodnienie mózgu i stopniowo prowadzi do utraty umiejętności wykonywania codziennych czynności. Okres inkubacji wynosi zazwyczaj od kilku do kilkunastu lat, a śmierć pacjenta następuje do kilkunastu miesięcy od wystąpienia pierwszych objawów klinicznych. Choroba jest niejednorodną jednostką i przysparza trudności diagnostycznych. Ze względu na etiologię wyróżnia się cztery postacie choroby: samoistną (sCJD), rodzinną (fCJD), jatrogenną (jCJD) oraz wariant związany z przeniesieniem choroby wściekłych krów na człowieka (vCJD). 
  • Choroba Gerstmanna-Sträusslera-Scheinkera (GSS) – to niezwykle rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba zakaźna, objawiająca się postępującą ataksją móżdżkowo-rdzeniową z towarzyszącymi jej objawami otępienia. 
  • Choroba Kuru– została zidentyfikowana w populacji South Fore w Papui Nowej Gwinei. Do zakażenia dochodziło, gdy ludzie zjadali dotkniętą ludzką tkankę podczas kanibalistycznych rytuałów pogrzebowych. Spowodowała śmierć blisko 90% ludności tej społeczności. Ze względu na większą świadomość choroby, obecnie jest ona rzadkością.
  • Śmiertelna rodzinna bezsenność (FFI) – bardzo rzadka autosomalna choroba dziedziczna, powodująca trudności w zasypianiu. Po dłuższym czasie chorobliwy brak snu może doprowadzić do wywołania ataków paniki, halucynacji i demencji. Śmierć następuje w ciągu kilku miesięcy do kilku lat od wystąpienia pierwszych objawów.

Odkryto mechanizm molekularny nieprawidłowego fałdowania prionów

Molekularne mechanizmy leżące u podstaw nieprawidłowego fałdowania białek prionowych i sprzyjające ich agregacji nie są dobrze poznane. Naukowcom z Imperial College London i Uniwersytetu w Zurychu udało się jednak niedawno ustalić, co powoduje, że normalne białka prionowe przekształcają się w formę chorobotwórczą. Wykorzystując spektroskopię rezonansu jądrowego w połączeniu z analizą obliczeniową, zlokalizowali strukturę etapu pośredniego podczas procesu zmierzającego do powstania infekcyjnego białka i znaleźli sposób na jego zablokowanie, co może prowadzić do powstania nowych terapii. 

Uczeni dowiedli, że mutacja T183A znacząco zwiększa skłonność huPrP (ang. recombinant mutant prion proteins) do agregacji i tworzenia amyloidu w warunkach fizjologicznych przez jedyną domenę C-końcową białka.
  1. Prion diseases, „hopkinsmedicine.org” [org], https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/prion-diseases, [dostęp:] 01.06.2021.
  2. Prion disease, „medlineplus.gov” [online], https://medlineplus.gov/genetics/condition/prion-disease/, [dostęp:] 01.06.2021.
  3. M. Imran, S. Mahmood, An overview of human prion diseases, „Virology Journal” 2011, nr 8, [online] https://doi.org/10.1186/1743-422X-8-559, [dostęp:] 01.06.2021.
  4. A.    Kazula, E. Kazula, Choroby prionowe – charakterystyka, diagnostyka i terapia chorób prionowych, „Farmacja Polska” 2009, nr 65(8), s.594-604, [dostęp:] 01.06.2021.
  5. M. Sanz-Hernández, J. D. Barrit, J. Sobek, Mechanism of misfolding of the human prion protein revealed by a pathological mutation, „PNAS” 2021, [online] https://doi.org/10.1073/pnas.2019631118, [dostęp:] 01.06.2021.

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Alergia kontaktowa – przyczyny, objawy i leczenie

    Alergia kontaktowa jest rodzajem nadwrażliwości, która występuje w wyniku bezpośredniego kontaktu skóry z substancjami wywołującymi reakcję alergiczną. Zjawisko to może powodować szereg nieprzyjemnych objawów – od łagodnych po ciężkie – i jest powszechnie spotykane wśród ludzi w różnym wieku.

  • Czym jest pokrzywka? Przyczyny, rodzaje, objawy i leczenie

    Pokrzywka jest niegroźnym schorzeniem skóry wywołanym najczęściej reakcją alergiczną. Objawia się swędzącymi bąblami na skórze, które przypominają ślady po poparzeniu pokrzywą. Jakie są jej przyczyny i co zrobić, gdy się pojawi? Na czym polega leczenie pokrzywki?

  • Zespół Dravet – objawy, diagnostyka, leczenie

    Zespół Dravet to rzadkie genetyczne schorzenie neurologiczne, które manifestuje się już we wczesnym dzieciństwie i znacząco wpływa na funkcjonowanie pacjentów przez całe życie. Charakteryzuje się opornymi na leczenie napadami padaczkowymi, które mogą prowadzić do licznych komplikacji, w tym do opóźnienia rozwoju i deficytów poznawczych.

  • Czy Tajlandia jest bezpieczna? Zagrożenia zdrowotne i najczęstsze choroby

    Tajlandia to kraj o egzotycznym uroku, przyciągający turystów z całego świata. Przed podróżą warto zapoznać się z potencjalnymi zagrożeniami zdrowotnymi występującymi w Azji Południowo-Wschodniej, żeby odpowiednio się przygotować i potrafić na nie reagować. Na co powinniśmy się zaszczepić przed wizytą w Tajlandii? Jakie choroby nam zagrażają? Co zrobić, jeśli ugryzie nas małpa?

  • Ośmiokrotny wzrost zachorowań na odrę w Polsce. Co jest powodem powrotu tej groźnej choroby?

    Liczba przypadków odry zarejestrowanych w 2024 roku w Polsce w systemie nadzoru epidemiologicznego wzrosła w porównaniu z rokiem 2023 ponad ośmiokrotnie – poinformował redakcję DOZ.pl Narodowy Instytut Zdrowia Publicznego PZH – PIB. Odra wraca do Polski i staje się realnym zagrożeniem zdrowotnym, szczególnie dla dzieci i osób nieszczepionych. Choć przez lata choroba ta była praktycznie wyeliminowana, dziś – w wyniku malejącej liczby szczepień – znów pojawiają się nowe ogniska. Czym jest odra, jak się przed nią chronić i kto jest najbardziej narażony?

  • Ból nerek – objawy, leczenie i przyczyny. Jak złagodzić ból nerek?

    Ból nerek jest dolegliwością, która może być spowodowana różnymi czynnikami – od infekcji po choroby przewlekłe. Jeśli wystąpi, warto skonsultować się z lekarzem, aby zdiagnozować przyczynę i podjąć odpowiednie leczenie. Jakie badania wykonać, gdy bolą nerki? Co przyniesie ulgę w bólu?

  • Odleżyny – rodzaje i stopnie odleżyn oraz ich klasyfikacja

    Odleżyny to jedno z najpoważniejszych powikłań długotrwałego unieruchomienia, stanowiące istotne wyzwanie w opiece medycznej. Ich powstawanie związane jest z długotrwałym uciskiem na tkanki, które prowadzi do niedokrwienia i martwicy. Czym są odleżyny i jak powstają? Jakie plastry należy stosować w leczeniu odleżyn?

  • Uczulenie na komary. Jakie są objawy i przyczyny alergii na komary?

    Komary mają zdolność do przenoszenia niebezpiecznych chorób, takich jak malaria, wirus Zachodniego Nilu, wirus chikungunya czy wirus dengi. Stanowią więc zagrożenie zarówno dla ludzi, jak i zwierząt, jednak złą sławę zyskały głównie z powodu nieprzyjemnych ukąszeń. Kąsają wyłącznie samice komarów, wabione do skóry człowieka przez ciepło ciała, pot, zapachy oraz dwutlenek węgla. Podczas ukłucia samica wprowadza ślinę do krwiobiegu, aby zapobiec krzepnięciu krwi i umożliwić pobranie pokarmu. Kontakt trwający minimum sześć sekund może wywołać reakcję miejscową — zaczerwienienie, świąd i obrzęk.

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl