Czym są priony? Jakie choroby wywołują i jak się je leczy?
Justyna Piekara

Czym są priony? Jakie choroby wywołują i jak się je leczy?

Choroby prionowe dotykają zarówno ludzi, jak i zwierzęta. Są wywoływane przez nieprawidłowo sfałdowane białka transmisyjne – akumulacja odbiegających od normy protein może powodować wiele dotkliwych objawów, które z czasem prowadzą do śmierci. Jakie są rodzaje chorób prionowych? Czy jest sposób, aby im zapobiec?

Czym są priony? Jaka jest różnica między prionem prawidłowym i patologicznym?

Priony są specyficznymi cząsteczkami białkowymi, do których przyłączona jest reszta cukrowa i kwas sialowy. Są prostymi polipeptydami zbudowanymi z około 250 aminokwasów, o masie cząsteczkowej od 30 do 37 kDa, w warunkach fizjologicznych znajdują się na powierzchni komórek. Na skutek zmiany konformacji białka, prawidłowe priony (ang. cellular prion protein, PrPc) mogą przybierać inną strukturę konformacyjną i przekształcać się w patologiczne izoformy (ang. scrapie isoform of prion protein, PrPsc), które stanowią czynnik chorobotwórczy i uczestniczą w tworzeniu się amyloidu. W komórce można je znaleźć w endosomach i lizosomach.

Normalne i chorobotwórcze postacie prionów różnią się właściwościami fizykochemicznymi, fakt ten wykorzystuje się w diagnostyce. Prawidłowe białka PrP są całkowicie trawione do aminokwasów, podczas gdy białka infekcyjne PrPsc są skracane, osiągają masę cząsteczkową około 27-30 kDa i zachowują zdolność zakażania.

Przyczyny chorób prionowych

Choroby prionowe dzieli się na dziedziczne oraz nabyte. Wyróżnia się także tzw. sporadyczne zakażenia.

  • Dziedziczne choroby prionowe – są wywołane są mutacjami w genie PRNP, który zawiera instrukcje dotyczące wytwarzania białek prionowych.
  • Nabyte choroby prionowe – są wynikiem ekspozycji na PrPSc ze źródła zewnętrznego, gdy normalne białko (PrPc) spontanicznie, z nieznanych przyczyn, przekształca się w nieprawidłowo ukształtowanego białka (PrPSc). Patologiczne białka gromadzą się w mózgu, tworząc grudki, które uszkadzają neurony i promują powstawanie wakuol, co prowadzi do powstawania charakterystycznych gąbczastych zmian mózgowia i wywołania objawów choroby prionowej. 
  • Sporadyczne zakażenia – są wywołane przez przypadkowe narażenie na tkankę skażoną PrPSc podczas zabiegu medycznego, np. przeszczepu rogówki. Zdarzają się one incydentalnie. 

Powiązane produkty

Choroby prionowe u ludzi

Dokładna częstość występowania chorób prionowych nie jest znana, ale są one rzadkie. Szacuje się, że na całym świecie każdego roku spotykają jedną na milion osób. Wspólnie nazywa się je pasażowalnymi encefalopatiami gąbczastymi (TSE, ang. transmissible spongiform encephalopathies). Cechują się one wieloletnim okresem inkubacji i w początkowej fazie trudno je rozpoznać. Rozwojowi choroby i destrukcyjnym zmianom w mózgu towarzyszą objawy neurologiczne, psychiatryczne oraz otępienie, a także zaburzenia ruchu. Obecnie choroby prionowe są nieuleczalne, ale wciąż poszukiwane są sposoby leczenia tych schorzeń.

Jednostki chorobowe diagnozowane u ludzi to:

  • Choroba Creutzfelda-Jakoba (CJD) – choroba neurodegeneracyjna mózgu, która rozwija się w wyniku zadziałania czynnika zewnętrznego. Powoduje gąbczaste zwyrodnienie mózgu i stopniowo prowadzi do utraty umiejętności wykonywania codziennych czynności. Okres inkubacji wynosi zazwyczaj od kilku do kilkunastu lat, a śmierć pacjenta następuje do kilkunastu miesięcy od wystąpienia pierwszych objawów klinicznych. Choroba jest niejednorodną jednostką i przysparza trudności diagnostycznych. Ze względu na etiologię wyróżnia się cztery postacie choroby: samoistną (sCJD), rodzinną (fCJD), jatrogenną (jCJD) oraz wariant związany z przeniesieniem choroby wściekłych krów na człowieka (vCJD). 
  • Choroba Gerstmanna-Sträusslera-Scheinkera (GSS) – to niezwykle rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba zakaźna, objawiająca się postępującą ataksją móżdżkowo-rdzeniową z towarzyszącymi jej objawami otępienia. 
  • Choroba Kuru– została zidentyfikowana w populacji South Fore w Papui Nowej Gwinei. Do zakażenia dochodziło, gdy ludzie zjadali dotkniętą ludzką tkankę podczas kanibalistycznych rytuałów pogrzebowych. Spowodowała śmierć blisko 90% ludności tej społeczności. Ze względu na większą świadomość choroby, obecnie jest ona rzadkością.
  • Śmiertelna rodzinna bezsenność (FFI) – bardzo rzadka autosomalna choroba dziedziczna, powodująca trudności w zasypianiu. Po dłuższym czasie chorobliwy brak snu może doprowadzić do wywołania ataków paniki, halucynacji i demencji. Śmierć następuje w ciągu kilku miesięcy do kilku lat od wystąpienia pierwszych objawów.

Odkryto mechanizm molekularny nieprawidłowego fałdowania prionów

Molekularne mechanizmy leżące u podstaw nieprawidłowego fałdowania białek prionowych i sprzyjające ich agregacji nie są dobrze poznane. Naukowcom z Imperial College London i Uniwersytetu w Zurychu udało się jednak niedawno ustalić, co powoduje, że normalne białka prionowe przekształcają się w formę chorobotwórczą. Wykorzystując spektroskopię rezonansu jądrowego w połączeniu z analizą obliczeniową, zlokalizowali strukturę etapu pośredniego podczas procesu zmierzającego do powstania infekcyjnego białka i znaleźli sposób na jego zablokowanie, co może prowadzić do powstania nowych terapii. 

Uczeni dowiedli, że mutacja T183A znacząco zwiększa skłonność huPrP (ang. recombinant mutant prion proteins) do agregacji i tworzenia amyloidu w warunkach fizjologicznych przez jedyną domenę C-końcową białka.
  1. Prion diseases, „hopkinsmedicine.org” [org], https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/prion-diseases, [dostęp:] 01.06.2021.
  2. Prion disease, „medlineplus.gov” [online], https://medlineplus.gov/genetics/condition/prion-disease/, [dostęp:] 01.06.2021.
  3. M. Imran, S. Mahmood, An overview of human prion diseases, „Virology Journal” 2011, nr 8, [online] https://doi.org/10.1186/1743-422X-8-559, [dostęp:] 01.06.2021.
  4. A.    Kazula, E. Kazula, Choroby prionowe – charakterystyka, diagnostyka i terapia chorób prionowych, „Farmacja Polska” 2009, nr 65(8), s.594-604, [dostęp:] 01.06.2021.
  5. M. Sanz-Hernández, J. D. Barrit, J. Sobek, Mechanism of misfolding of the human prion protein revealed by a pathological mutation, „PNAS” 2021, [online] https://doi.org/10.1073/pnas.2019631118, [dostęp:] 01.06.2021.

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • PMS (zespół napięcia przedmiesiączkowego) – jak sobie z nim radzić?

    Co miesiąc powtarza się niemal ten sam scenariusz – dopada Cię huśtawka nastrojów, nie możesz się skoncentrować, przybierasz na wadze nawet do 3 kg, czujesz się opuchnięta, piersi sprawiają Ci ból, nie możesz spać, masz migrenę, nudności, zaparcia lub biegunkę, a twarz i dekolt pokrywają się wypryskami? To tylko część z ponad 100 objawów, które  świadczą o zespole napięcia przedmiesiączkowego, czyli PMS. Jak złagodzić jego objawy?

  • Terapia celowana – nowa metoda leczenia nowotworów

    W dzisiejszych czasach do walki z nowotworami wykorzystywane są różne metody leczenia: zabiegi operacyjne, chemioterapia, radioterapia czy też hormonoterapia. Obecnie coraz większe nadzieje wiąże się z tzw. terapią celowaną.

  • Ból pęcherza – przyczyny, leczenie, domowe sposoby

    Ból pęcherza jest jedną z częstszych infekcji dróg moczowych, szczególnie u kobiet. Jeśli jej przebieg jest ostry, może mu towarzyszyć bardzo częste oddawanie niewielkich ilości moczu, gorączka oraz pieczenie w okolicach cewki moczowej. To jaka terapia będzie najlepsza na ból pęcherza, zależy od przyczyny tych dolegliwości. Czy ból pęcherza i zapalenie pęcherza to ta sama przypadłość i jak radzić sobie z infekcją w czasie ciąży?

  • Sensor do pomiaru cukru (CGM) – czym jest? Ile kosztuje? Refundacja

    Koncepcja wszczepialnych czujników glukozy jest propagowana od ponad 40 lat. Obecnie przyjmuje się, że ciągły monitoring glikemii (CGM) zwiększa jakość życia, ponieważ umożliwia podejmowanie świadomych decyzji dotyczących leczenia cukrzycy w wyniku bardziej zoptymalizowanej kontroli glikemii. Cukrzyca jest jedną z najczęstszych chorób cywilizacyjnych, na którą w Polsce choruje ponad 3 mln osób, z czego około 25% nie jest tego świadomych.

  • Subkliniczna niedoczynność tarczycy – objawy, leczenie

    Tarczyca jako jeden z kluczowych gruczołów układu hormonalnego pełni istotną rolę w regulacji metabolizmu, funkcji sercowo-naczyniowych, a także procesów rozwojowych organizmu. Niedoczynność tarczycy, czyli hipotyreoza, to schorzenie wynikające z niewystarczającej produkcji hormonów tarczycy. Jedną z mniej oczywistych form tej choroby jest subkliniczna niedoczynność tarczycy – stan, który często rozwija się w sposób utajony, przez co trudniej go zdiagnozować i leczyć. Czym dokładnie jest subkliniczna niedoczynność tarczycy? Jakie są jej objawy, przyczyny, sposoby diagnostyki oraz metody terapii?

  • Inhalacje dla dzieci – jak zrobić to dobrze?

    Inhalacja to jedna z podstawowych metod leczenia chorób dróg oddechowych u dzieci. Dzięki tej metodzie możliwe jest miejscowe podawanie leków, które mają za zadanie skutecznie redukować objawy i tym samym pomagać w leczeniu. Jakie korzyści może przynieść inhalacja oraz kto nie powinien być poddawany inhalacjom?

  • Niedoczynność tarczycy i Hashimoto. Objawy, leczenie, suplementacja

    W praktyce medycznej niedoczynność tarczycy i choroba Hashimoto są ze sobą ściśle powiązane, dlatego ich wzajemne zrozumienie jest kluczowe dla właściwego leczenia oraz skutecznej terapii. Niedoczynność tarczycy, niezależnie od przyczyny, prowadzi do zaburzenia produkcji hormonów tarczycy, co może mieć poważne konsekwencje zdrowotne, ponieważ wpływa na funkcjonowanie całego organizmu. Choroba Hashimoto jest natomiast jedną z głównych przyczyn niedoczynności tarczycy.

  • Wirus hMPV – jakie są objawy zakażenia? Kto jest szczególnie narażony? Jak leczyć?

    Zimowe miesiące to okres wzmożonego ryzyka chorób układu oddechowego, który często nazywany jest sezonem wysokim. Ostatnio coraz częściej mówi się o wirusie hMPV, szczególnie w Chinach. Od kilkunastu godzin temat ten zyskuje na znaczeniu również w Europie – pierwsze przypadki infekcji wirusem wykryto w Portugalii.

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

logo Telemedi

Usługę zdalnej konsultacji z lekarzem świadczy Telemedi.
Regulamin świadczenia usługi dostępny jest tutaj.