Czym są priony? Jakie choroby wywołują i jak się je leczy? - portal DOZ.pl
Czym są priony? Jakie choroby wywołują i jak się je leczy?
Justyna Piekara

Czym są priony? Jakie choroby wywołują i jak się je leczy?

Choroby prionowe dotykają zarówno ludzi, jak i zwierzęta. Są wywoływane przez nieprawidłowo sfałdowane białka transmisyjne – akumulacja odbiegających od normy protein może powodować wiele dotkliwych objawów, które z czasem prowadzą do śmierci. Jakie są rodzaje chorób prionowych? Czy jest sposób, aby im zapobiec?

Czym są priony? Jaka jest różnica między prionem prawidłowym i patologicznym?

Priony są specyficznymi cząsteczkami białkowymi, do których przyłączona jest reszta cukrowa i kwas sialowy. Są prostymi polipeptydami zbudowanymi z około 250 aminokwasów, o masie cząsteczkowej od 30 do 37 kDa, w warunkach fizjologicznych znajdują się na powierzchni komórek. Na skutek zmiany konformacji białka, prawidłowe priony (ang. cellular prion protein, PrPc) mogą przybierać inną strukturę konformacyjną i przekształcać się w patologiczne izoformy (ang. scrapie isoform of prion protein, PrPsc), które stanowią czynnik chorobotwórczy i uczestniczą w tworzeniu się amyloidu. W komórce można je znaleźć w endosomach i lizosomach.

Normalne i chorobotwórcze postacie prionów różnią się właściwościami fizykochemicznymi, fakt ten wykorzystuje się w diagnostyce. Prawidłowe białka PrP są całkowicie trawione do aminokwasów, podczas gdy białka infekcyjne PrPsc są skracane, osiągają masę cząsteczkową około 27-30 kDa i zachowują zdolność zakażania.

Przyczyny chorób prionowych

Choroby prionowe dzieli się na dziedziczne oraz nabyte. Wyróżnia się także tzw. sporadyczne zakażenia.

  • Dziedziczne choroby prionowe – są wywołane są mutacjami w genie PRNP, który zawiera instrukcje dotyczące wytwarzania białek prionowych.
  • Nabyte choroby prionowe – są wynikiem ekspozycji na PrPSc ze źródła zewnętrznego, gdy normalne białko (PrPc) spontanicznie, z nieznanych przyczyn, przekształca się w nieprawidłowo ukształtowanego białka (PrPSc). Patologiczne białka gromadzą się w mózgu, tworząc grudki, które uszkadzają neurony i promują powstawanie wakuol, co prowadzi do powstawania charakterystycznych gąbczastych zmian mózgowia i wywołania objawów choroby prionowej. 
  • Sporadyczne zakażenia – są wywołane przez przypadkowe narażenie na tkankę skażoną PrPSc podczas zabiegu medycznego, np. przeszczepu rogówki. Zdarzają się one incydentalnie. 

Polecane dla Ciebie

Choroby prionowe u ludzi

Dokładna częstość występowania chorób prionowych nie jest znana, ale są one rzadkie. Szacuje się, że na całym świecie każdego roku spotykają jedną na milion osób. Wspólnie nazywa się je pasażowalnymi encefalopatiami gąbczastymi (TSE, ang. transmissible spongiform encephalopathies). Cechują się one wieloletnim okresem inkubacji i w początkowej fazie trudno je rozpoznać. Rozwojowi choroby i destrukcyjnym zmianom w mózgu towarzyszą objawy neurologiczne, psychiatryczne oraz otępienie, a także zaburzenia ruchu. Obecnie choroby prionowe są nieuleczalne, ale wciąż poszukiwane są sposoby leczenia tych schorzeń.

Jednostki chorobowe diagnozowane u ludzi to:

  • Choroba Creutzfelda-Jakoba (CJD) – choroba neurodegeneracyjna mózgu, która rozwija się w wyniku zadziałania czynnika zewnętrznego. Powoduje gąbczaste zwyrodnienie mózgu i stopniowo prowadzi do utraty umiejętności wykonywania codziennych czynności. Okres inkubacji wynosi zazwyczaj od kilku do kilkunastu lat, a śmierć pacjenta następuje do kilkunastu miesięcy od wystąpienia pierwszych objawów klinicznych. Choroba jest niejednorodną jednostką i przysparza trudności diagnostycznych. Ze względu na etiologię wyróżnia się cztery postacie choroby: samoistną (sCJD), rodzinną (fCJD), jatrogenną (jCJD) oraz wariant związany z przeniesieniem choroby wściekłych krów na człowieka (vCJD). 
  • Choroba Gerstmanna-Sträusslera-Scheinkera (GSS) – to niezwykle rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba zakaźna, objawiająca się postępującą ataksją móżdżkowo-rdzeniową z towarzyszącymi jej objawami otępienia. 
  • Choroba Kuru– została zidentyfikowana w populacji South Fore w Papui Nowej Gwinei. Do zakażenia dochodziło, gdy ludzie zjadali dotkniętą ludzką tkankę podczas kanibalistycznych rytuałów pogrzebowych. Spowodowała śmierć blisko 90% ludności tej społeczności. Ze względu na większą świadomość choroby, obecnie jest ona rzadkością.
  • Śmiertelna rodzinna bezsenność (FFI) – bardzo rzadka autosomalna choroba dziedziczna, powodująca trudności w zasypianiu. Po dłuższym czasie chorobliwy brak snu może doprowadzić do wywołania ataków paniki, halucynacji i demencji. Śmierć następuje w ciągu kilku miesięcy do kilku lat od wystąpienia pierwszych objawów.

Odkryto mechanizm molekularny nieprawidłowego fałdowania prionów

Molekularne mechanizmy leżące u podstaw nieprawidłowego fałdowania białek prionowych i sprzyjające ich agregacji nie są dobrze poznane. Naukowcom z Imperial College London i Uniwersytetu w Zurychu udało się jednak niedawno ustalić, co powoduje, że normalne białka prionowe przekształcają się w formę chorobotwórczą. Wykorzystując spektroskopię rezonansu jądrowego w połączeniu z analizą obliczeniową, zlokalizowali strukturę etapu pośredniego podczas procesu zmierzającego do powstania infekcyjnego białka i znaleźli sposób na jego zablokowanie, co może prowadzić do powstania nowych terapii. 

Uczeni dowiedli, że mutacja T183A znacząco zwiększa skłonność huPrP (ang. recombinant mutant prion proteins) do agregacji i tworzenia amyloidu w warunkach fizjologicznych przez jedyną domenę C-końcową białka.
  1. Prion diseases, „hopkinsmedicine.org” [org], https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/prion-diseases, [dostęp:] 01.06.2021.
  2. Prion disease, „medlineplus.gov” [online], https://medlineplus.gov/genetics/condition/prion-disease/, [dostęp:] 01.06.2021.
  3. M. Imran, S. Mahmood, An overview of human prion diseases, „Virology Journal” 2011, nr 8, [online] https://doi.org/10.1186/1743-422X-8-559, [dostęp:] 01.06.2021.
  4. A.    Kazula, E. Kazula, Choroby prionowe – charakterystyka, diagnostyka i terapia chorób prionowych, „Farmacja Polska” 2009, nr 65(8), s.594-604, [dostęp:] 01.06.2021.
  5. M. Sanz-Hernández, J. D. Barrit, J. Sobek, Mechanism of misfolding of the human prion protein revealed by a pathological mutation, „PNAS” 2021, [online] https://doi.org/10.1073/pnas.2019631118, [dostęp:] 01.06.2021.

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Paracenteza – przebieg, wskazania, przeciwwskazania, powikłania

    Paracenteza to inwazyjny zabieg polegający na nakłuciu jamy otrzewnej u osoby z wodobrzuszem. Może mieć ona znaczenie diagnostyczne (przy nowo powstałej marskości), jak i lecznicze (gdy poprawiamy tym jakość życia osoby chorej). Paracenteza jest przeprowadzana z zachowaniem zasad aseptyki, by zmniejszyć ryzyko bakteryjnego zakażenia otrzewnej. Mimo niewielkiego odsetka powikłań ma ona swoje ograniczenia i powikłania, dlatego też powinna być wykonana tylko przy jasnych wskazaniach.

  • Kacheksja – czym jest?

    Przewlekłe choroby, takie jak nowotwory, powodują w organizmie człowieka prawdziwe spustoszenie. Stan taki nazywa się kacheksją, a jednym z jego charakterystycznych objawów jest spadek masy ciała. Jak pomóc choremu dotkniętemu kacheksją?

  • Drętwienie (mrowienie) języka – przyczyny, objawy, leczenie

    Drętwienie języka, ze względu na jego silne unerwienie, jest nieprzyjemne i bardzo często uciążliwe. Może być spowodowane reakcją na pokarmy czy leki, a także błahymi schorzeniami, jak i chorobami nieuleczalnymi albo zagrażającymi życiu. Dlatego też nie można go bagatelizować. Dlaczego drętwieje język? Czym jest to spowodowane? Jak poradzić sobie z mrowieniem języka?

  • Przetoka jelitowa – rodzaje, przyczyny, objawy

    Przetoka (łac. fistula) to połączenie pomiędzy dwoma (lub więcej) narządami wyściełanymi nabłonkiem lub pomiędzy narządem wewnętrznym a skórą. W przypadku przetoki jelitowej takie połączenie rodzi szereg problemów, ze względu na wydostającą się z niej treść kałową, która może wywoływać zakażenie, niedożywienie (w połączeniach między jelitem grubym a cienkim) oraz zaburzenia elektrolitowe. Rosnącym obecnie problemem są przetoki jelit jatrogenne (na skutek działań medycznych), które stanowią powikłania pooperacyjne. Czym jest przetoka jelitowa? Czym grozi? Jak się ją leczy?

  • Paradontoza – jak leczyć objawy zapalenia przyzębia?

    Paradontoza to choroba, której istotą jest pojawienie się stanu zapalnego tkanek, które otaczają zęby. Pierwszymi objawami jest zaczerwienienie, opuchlizna i tkliwość dziąseł. Krwawienie występuje w kolejnych etapach choroby. Podstawą zapobiegania jest utrzymanie właściwej higieny jamy ustnej. Jak leczyć paradontozę? Które pasty, żele, maści i płukanki najlepiej wspierają terapię?

  • Polekowe uszkodzenie wątroby – przyczyny, objawy, leczenie, rokowania

    Polekowe uszkodzenie wątroby (PUW) jest toksycznym uszkodzeniem lub zaburzeniem funkcji wątroby, wynikającym z działania leków, ich interakcji oraz reakcji alergicznych na nie. Mimo że występuje tylko 1 na 100 000 przypadków, jego powikłania mogą zagrażać zdrowiu, a nawet życiu. Toksyczne działanie leków może doprowadzić do stłuszczenia i marskości wątroby, co wiążę się przewlekłymi powikłaniami, które towarzyszą osobie chorej często do końca życia. Jakie są objawy polekowego uszkodzenia wątroby? Jak je leczyć?

  • Stany predysponujące do chorób zakrzepowych

    W trosce o zdrowie warto znać mechanizmy i przyczyny występowania chorób układu sercowo-naczyniowego, żeby móc skutecznie zapobiegać ich rozwojowi. Pozwala na to m.in. rozpoznawanie stanów predysponujących do chorób zakrzepowych.

  • Dyspareunia – czym jest? Przyczyny, objawy i leczenie

    Występowanie dyspareunii jest powszechnym i jednocześnie zaniedbywanym problemem. Nieleczony problem może wpływać negatywnie zarówno na zdrowie fizyczne i psychiczne kobiety, jak również na relacje w związku. Szacuje się, że dotyczy 3-18% populacji na świecie, a w trakcie swojego życia problemu doświadcza nawet do 28% kobiet. Dolegliwości w dyspareunii mogą ograniczać się do sromu i okolic wejścia do pochwy lub też dotyczyć głębiej położonych struktur.

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij