Czym są priony? Jakie choroby wywołują i jak się je leczy? - portal DOZ.pl
Czym są priony? Jakie choroby wywołują i jak się je leczy?
Justyna Piekara

Czym są priony? Jakie choroby wywołują i jak się je leczy?

Choroby prionowe dotykają zarówno ludzi, jak i zwierzęta. Są wywoływane przez nieprawidłowo sfałdowane białka transmisyjne – akumulacja odbiegających od normy protein może powodować wiele dotkliwych objawów, które z czasem prowadzą do śmierci. Jakie są rodzaje chorób prionowych? Czy jest sposób, aby im zapobiec?

Czym są priony? Jaka jest różnica między prionem prawidłowym i patologicznym?

Priony są specyficznymi cząsteczkami białkowymi, do których przyłączona jest reszta cukrowa i kwas sialowy. Są prostymi polipeptydami zbudowanymi z około 250 aminokwasów, o masie cząsteczkowej od 30 do 37 kDa, w warunkach fizjologicznych znajdują się na powierzchni komórek. Na skutek zmiany konformacji białka, prawidłowe priony (ang. cellular prion protein, PrPc) mogą przybierać inną strukturę konformacyjną i przekształcać się w patologiczne izoformy (ang. scrapie isoform of prion protein, PrPsc), które stanowią czynnik chorobotwórczy i uczestniczą w tworzeniu się amyloidu. W komórce można je znaleźć w endosomach i lizosomach.

Normalne i chorobotwórcze postacie prionów różnią się właściwościami fizykochemicznymi, fakt ten wykorzystuje się w diagnostyce. Prawidłowe białka PrP są całkowicie trawione do aminokwasów, podczas gdy białka infekcyjne PrPsc są skracane, osiągają masę cząsteczkową około 27-30 kDa i zachowują zdolność zakażania.

Przyczyny chorób prionowych

Choroby prionowe dzieli się na dziedziczne oraz nabyte. Wyróżnia się także tzw. sporadyczne zakażenia.

  • Dziedziczne choroby prionowe – są wywołane są mutacjami w genie PRNP, który zawiera instrukcje dotyczące wytwarzania białek prionowych.
  • Nabyte choroby prionowe – są wynikiem ekspozycji na PrPSc ze źródła zewnętrznego, gdy normalne białko (PrPc) spontanicznie, z nieznanych przyczyn, przekształca się w nieprawidłowo ukształtowanego białka (PrPSc). Patologiczne białka gromadzą się w mózgu, tworząc grudki, które uszkadzają neurony i promują powstawanie wakuol, co prowadzi do powstawania charakterystycznych gąbczastych zmian mózgowia i wywołania objawów choroby prionowej. 
  • Sporadyczne zakażenia – są wywołane przez przypadkowe narażenie na tkankę skażoną PrPSc podczas zabiegu medycznego, np. przeszczepu rogówki. Zdarzają się one incydentalnie. 

Polecane dla Ciebie

Choroby prionowe u ludzi

Dokładna częstość występowania chorób prionowych nie jest znana, ale są one rzadkie. Szacuje się, że na całym świecie każdego roku spotykają jedną na milion osób. Wspólnie nazywa się je pasażowalnymi encefalopatiami gąbczastymi (TSE, ang. transmissible spongiform encephalopathies). Cechują się one wieloletnim okresem inkubacji i w początkowej fazie trudno je rozpoznać. Rozwojowi choroby i destrukcyjnym zmianom w mózgu towarzyszą objawy neurologiczne, psychiatryczne oraz otępienie, a także zaburzenia ruchu. Obecnie choroby prionowe są nieuleczalne, ale wciąż poszukiwane są sposoby leczenia tych schorzeń.

Jednostki chorobowe diagnozowane u ludzi to:

  • Choroba Creutzfelda-Jakoba (CJD) – choroba neurodegeneracyjna mózgu, która rozwija się w wyniku zadziałania czynnika zewnętrznego. Powoduje gąbczaste zwyrodnienie mózgu i stopniowo prowadzi do utraty umiejętności wykonywania codziennych czynności. Okres inkubacji wynosi zazwyczaj od kilku do kilkunastu lat, a śmierć pacjenta następuje do kilkunastu miesięcy od wystąpienia pierwszych objawów klinicznych. Choroba jest niejednorodną jednostką i przysparza trudności diagnostycznych. Ze względu na etiologię wyróżnia się cztery postacie choroby: samoistną (sCJD), rodzinną (fCJD), jatrogenną (jCJD) oraz wariant związany z przeniesieniem choroby wściekłych krów na człowieka (vCJD). 
  • Choroba Gerstmanna-Sträusslera-Scheinkera (GSS) – to niezwykle rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba zakaźna, objawiająca się postępującą ataksją móżdżkowo-rdzeniową z towarzyszącymi jej objawami otępienia. 
  • Choroba Kuru– została zidentyfikowana w populacji South Fore w Papui Nowej Gwinei. Do zakażenia dochodziło, gdy ludzie zjadali dotkniętą ludzką tkankę podczas kanibalistycznych rytuałów pogrzebowych. Spowodowała śmierć blisko 90% ludności tej społeczności. Ze względu na większą świadomość choroby, obecnie jest ona rzadkością.
  • Śmiertelna rodzinna bezsenność (FFI) – bardzo rzadka autosomalna choroba dziedziczna, powodująca trudności w zasypianiu. Po dłuższym czasie chorobliwy brak snu może doprowadzić do wywołania ataków paniki, halucynacji i demencji. Śmierć następuje w ciągu kilku miesięcy do kilku lat od wystąpienia pierwszych objawów.

Odkryto mechanizm molekularny nieprawidłowego fałdowania prionów

Molekularne mechanizmy leżące u podstaw nieprawidłowego fałdowania białek prionowych i sprzyjające ich agregacji nie są dobrze poznane. Naukowcom z Imperial College London i Uniwersytetu w Zurychu udało się jednak niedawno ustalić, co powoduje, że normalne białka prionowe przekształcają się w formę chorobotwórczą. Wykorzystując spektroskopię rezonansu jądrowego w połączeniu z analizą obliczeniową, zlokalizowali strukturę etapu pośredniego podczas procesu zmierzającego do powstania infekcyjnego białka i znaleźli sposób na jego zablokowanie, co może prowadzić do powstania nowych terapii. 

Uczeni dowiedli, że mutacja T183A znacząco zwiększa skłonność huPrP (ang. recombinant mutant prion proteins) do agregacji i tworzenia amyloidu w warunkach fizjologicznych przez jedyną domenę C-końcową białka.
  1. Prion diseases, „hopkinsmedicine.org” [org], https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/prion-diseases, [dostęp:] 01.06.2021.
  2. Prion disease, „medlineplus.gov” [online], https://medlineplus.gov/genetics/condition/prion-disease/, [dostęp:] 01.06.2021.
  3. M. Imran, S. Mahmood, An overview of human prion diseases, „Virology Journal” 2011, nr 8, [online] https://doi.org/10.1186/1743-422X-8-559, [dostęp:] 01.06.2021.
  4. A.    Kazula, E. Kazula, Choroby prionowe – charakterystyka, diagnostyka i terapia chorób prionowych, „Farmacja Polska” 2009, nr 65(8), s.594-604, [dostęp:] 01.06.2021.
  5. M. Sanz-Hernández, J. D. Barrit, J. Sobek, Mechanism of misfolding of the human prion protein revealed by a pathological mutation, „PNAS” 2021, [online] https://doi.org/10.1073/pnas.2019631118, [dostęp:] 01.06.2021.

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Torbiel Bakera – przyczyny, objawy, leczenie cysty Bakera

    Torbiel Bakera (nazywana również cystą Bakera lub też torbielą dołu podkolanowego) to zmiana wypełniona płynem stawowym, która przybiera kształt guzka i lokalizuje się w dole podkolanowym. Torbiel ta jest zmianą nienowotworową i nie ulega zezłośliwieniu. Przyczyn powstawania torbieli Bakera może być kilka, np. urazy, stan zapalny czy przewlekłe schorzenia dotyczące stawu kolanowego. Objawy cysty Bakera to m. in. ból z tyłu kolana, obrzęk kolana oraz uczucie dyskomforu podczas zginania nogi w stawie kolanowym.

  • Klasterowy ból głowy – przyczyny, objawy i leczenie zespołu Hortona

    Klasterowy ból głowy (łac. cephalae Hortoni), określany także jako zespół Hortona, to jednostronny, bardzo silny ból w okolicy oczodołu. Pojawia się on nagle, może trwać od kilkunastu minut do nawet 3 godzin. Klasterowy ból głowy występuje zawsze po tej samej stronie – może być zlokalizowany z prawej bądź z lewej strony. Towarzyszą mu objawy wegetatywne, takie jak łzawienie czy uczucie zatkania nosa. Napadowy, idiopatyczny ból głowy może występować w każdym wieku, a szczyt zachorowań przypada na 20.–30. rok życia. 

  • Bóle stawów – przyczyny, diagnostyka, leczenie. Rehabilitacja i ćwiczenia na bóle stawów

    Bóle stawów to jedna z częstych przypadłości, która dotyka zarówno osoby starsze, jak i te w młodym wieku, niezależnie od płci. Bolące stawy są najczęściej objawem świadczącym o występowaniu jakiejś choroby, mogą pojawić się jako konsekwencja urazu, np. zwichnięcia, przeciążenia czy skręcenia, ale także występują u osób z nadwagą i tych, prowadzących bardzo statyczny tryb życia. W medycynie ból stawów określa się jako artralgia. 

  • Zespół sztywnego człowieka – przyczyny, objawy, leczenie zespołu sztywności uogólnionej

    Zespół sztywnego człowieka (ang. stiff man syndrome), inaczej zespół Moerscha- Woltmanna, to bardzo rzadkie zaburzenie o podłożu neurologicznym. Charakteryzuje się postępującym sztywnieniem w obrębie mięśni, dodatkowo często można zaobserwować powtarzające się epizody skurczów mięśniowych. Odnotowuje się zmienność tych objawów, ich intensywność może być uzależniona od czynników takich jak: nagłe zdarzenia wzbudzające wiele emocji, gwałtowne dźwięki czy kontakt fizyczny.

  • Biceps – budowa, funkcje, urazy mięśnia dwugłowego ramienia

    Mięsień dwugłowy ramienia, zwany także bicepsem (łac. biceps brachii), jest wrzecionowatą, zaobloną tkanką złożoną z dwóch brzuśćców. Biegnie od łopatki aż do kości promieniowej. Przyczep głowy długiej jest zlokalizowany w okolicy guzka nadpanewkowego łopatki oraz obrąbka stawowego. Przyczepy głowy krótkiej bicepsa to wyrostek kruczy łopatki i dystalnie – guzowatość kości promieniowej. Biceps umożliwia zginanie ramienia oraz zginanie i odwracanie przedramienia. Jakie urazy bicepsów są najczęstsze?

  • Grota solna – wskazania, przeciwwskazania, działanie

    Grota solna to pomieszczenie, w którym panuje wyjątkowy mikroklimat, zbliżony do nadmorskiego, posiadający właściwości prozdrowotne. Jaskinia wyłożona jest blokami soli, najczęściej morskiej, nie bez znaczenia są także światło oraz odpowiednia temperatura w niej panująca. Wszystko to powoduje, że pobyt w grocie solnej wpływa korzystnie na skórę, układ oddechowy,  krwionośny oraz nerwowy.

  • Ból zatok – przyczyny, diagnostyka, leczenie

    Okres jesienno-zimowy to czas wzmożonego występowania infekcji układu oddechowego. W sezonie przeziębieniowym, lecz również w innych porach roku, chorzy często skarżą się na ból zatok. Jakie mogą być jego przyczyny? Czy jest to niebezpieczne? Jak sobie radzić z bólem w okolicy zatok?

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij