Czym są priony? Jakie choroby wywołują i jak się je leczy?
Justyna Piekara

Czym są priony? Jakie choroby wywołują i jak się je leczy?

Choroby prionowe dotykają zarówno ludzi, jak i zwierzęta. Są wywoływane przez nieprawidłowo sfałdowane białka transmisyjne – akumulacja odbiegających od normy protein może powodować wiele dotkliwych objawów, które z czasem prowadzą do śmierci. Jakie są rodzaje chorób prionowych? Czy jest sposób, aby im zapobiec?

Czym są priony? Jaka jest różnica między prionem prawidłowym i patologicznym?

Priony są specyficznymi cząsteczkami białkowymi, do których przyłączona jest reszta cukrowa i kwas sialowy. Są prostymi polipeptydami zbudowanymi z około 250 aminokwasów, o masie cząsteczkowej od 30 do 37 kDa, w warunkach fizjologicznych znajdują się na powierzchni komórek. Na skutek zmiany konformacji białka, prawidłowe priony (ang. cellular prion protein, PrPc) mogą przybierać inną strukturę konformacyjną i przekształcać się w patologiczne izoformy (ang. scrapie isoform of prion protein, PrPsc), które stanowią czynnik chorobotwórczy i uczestniczą w tworzeniu się amyloidu. W komórce można je znaleźć w endosomach i lizosomach.

Normalne i chorobotwórcze postacie prionów różnią się właściwościami fizykochemicznymi, fakt ten wykorzystuje się w diagnostyce. Prawidłowe białka PrP są całkowicie trawione do aminokwasów, podczas gdy białka infekcyjne PrPsc są skracane, osiągają masę cząsteczkową około 27-30 kDa i zachowują zdolność zakażania.

Przyczyny chorób prionowych

Choroby prionowe dzieli się na dziedziczne oraz nabyte. Wyróżnia się także tzw. sporadyczne zakażenia.

  • Dziedziczne choroby prionowe – są wywołane są mutacjami w genie PRNP, który zawiera instrukcje dotyczące wytwarzania białek prionowych.
  • Nabyte choroby prionowe – są wynikiem ekspozycji na PrPSc ze źródła zewnętrznego, gdy normalne białko (PrPc) spontanicznie, z nieznanych przyczyn, przekształca się w nieprawidłowo ukształtowanego białka (PrPSc). Patologiczne białka gromadzą się w mózgu, tworząc grudki, które uszkadzają neurony i promują powstawanie wakuol, co prowadzi do powstawania charakterystycznych gąbczastych zmian mózgowia i wywołania objawów choroby prionowej. 
  • Sporadyczne zakażenia – są wywołane przez przypadkowe narażenie na tkankę skażoną PrPSc podczas zabiegu medycznego, np. przeszczepu rogówki. Zdarzają się one incydentalnie. 

Powiązane produkty

Choroby prionowe u ludzi

Dokładna częstość występowania chorób prionowych nie jest znana, ale są one rzadkie. Szacuje się, że na całym świecie każdego roku spotykają jedną na milion osób. Wspólnie nazywa się je pasażowalnymi encefalopatiami gąbczastymi (TSE, ang. transmissible spongiform encephalopathies). Cechują się one wieloletnim okresem inkubacji i w początkowej fazie trudno je rozpoznać. Rozwojowi choroby i destrukcyjnym zmianom w mózgu towarzyszą objawy neurologiczne, psychiatryczne oraz otępienie, a także zaburzenia ruchu. Obecnie choroby prionowe są nieuleczalne, ale wciąż poszukiwane są sposoby leczenia tych schorzeń.

Jednostki chorobowe diagnozowane u ludzi to:

  • Choroba Creutzfelda-Jakoba (CJD) – choroba neurodegeneracyjna mózgu, która rozwija się w wyniku zadziałania czynnika zewnętrznego. Powoduje gąbczaste zwyrodnienie mózgu i stopniowo prowadzi do utraty umiejętności wykonywania codziennych czynności. Okres inkubacji wynosi zazwyczaj od kilku do kilkunastu lat, a śmierć pacjenta następuje do kilkunastu miesięcy od wystąpienia pierwszych objawów klinicznych. Choroba jest niejednorodną jednostką i przysparza trudności diagnostycznych. Ze względu na etiologię wyróżnia się cztery postacie choroby: samoistną (sCJD), rodzinną (fCJD), jatrogenną (jCJD) oraz wariant związany z przeniesieniem choroby wściekłych krów na człowieka (vCJD). 
  • Choroba Gerstmanna-Sträusslera-Scheinkera (GSS) – to niezwykle rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba zakaźna, objawiająca się postępującą ataksją móżdżkowo-rdzeniową z towarzyszącymi jej objawami otępienia. 
  • Choroba Kuru– została zidentyfikowana w populacji South Fore w Papui Nowej Gwinei. Do zakażenia dochodziło, gdy ludzie zjadali dotkniętą ludzką tkankę podczas kanibalistycznych rytuałów pogrzebowych. Spowodowała śmierć blisko 90% ludności tej społeczności. Ze względu na większą świadomość choroby, obecnie jest ona rzadkością.
  • Śmiertelna rodzinna bezsenność (FFI) – bardzo rzadka autosomalna choroba dziedziczna, powodująca trudności w zasypianiu. Po dłuższym czasie chorobliwy brak snu może doprowadzić do wywołania ataków paniki, halucynacji i demencji. Śmierć następuje w ciągu kilku miesięcy do kilku lat od wystąpienia pierwszych objawów.

Odkryto mechanizm molekularny nieprawidłowego fałdowania prionów

Molekularne mechanizmy leżące u podstaw nieprawidłowego fałdowania białek prionowych i sprzyjające ich agregacji nie są dobrze poznane. Naukowcom z Imperial College London i Uniwersytetu w Zurychu udało się jednak niedawno ustalić, co powoduje, że normalne białka prionowe przekształcają się w formę chorobotwórczą. Wykorzystując spektroskopię rezonansu jądrowego w połączeniu z analizą obliczeniową, zlokalizowali strukturę etapu pośredniego podczas procesu zmierzającego do powstania infekcyjnego białka i znaleźli sposób na jego zablokowanie, co może prowadzić do powstania nowych terapii. 

Uczeni dowiedli, że mutacja T183A znacząco zwiększa skłonność huPrP (ang. recombinant mutant prion proteins) do agregacji i tworzenia amyloidu w warunkach fizjologicznych przez jedyną domenę C-końcową białka.
  1. Prion diseases, „hopkinsmedicine.org” [org], https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/prion-diseases, [dostęp:] 01.06.2021.
  2. Prion disease, „medlineplus.gov” [online], https://medlineplus.gov/genetics/condition/prion-disease/, [dostęp:] 01.06.2021.
  3. M. Imran, S. Mahmood, An overview of human prion diseases, „Virology Journal” 2011, nr 8, [online] https://doi.org/10.1186/1743-422X-8-559, [dostęp:] 01.06.2021.
  4. A.    Kazula, E. Kazula, Choroby prionowe – charakterystyka, diagnostyka i terapia chorób prionowych, „Farmacja Polska” 2009, nr 65(8), s.594-604, [dostęp:] 01.06.2021.
  5. M. Sanz-Hernández, J. D. Barrit, J. Sobek, Mechanism of misfolding of the human prion protein revealed by a pathological mutation, „PNAS” 2021, [online] https://doi.org/10.1073/pnas.2019631118, [dostęp:] 01.06.2021.

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Krztusiec – przyczyny, objawy, leczenie kokluszu

    Krztusiec (koklusz) jest ostrą chorobą zakaźną dróg oddechowych wywołaną przez pałeczki krztuśca. Do zakażenia dochodzi drogą kropelkową. Na ciężki przebieg krztuśca narażone są zwłaszcza niemowlęta poniżej 6. miesiąca życia. Jak przebiega krztusiec i jak go rozpoznać? Jak wygląda leczenie kokluszu? W jaki sposób można się przed nim uchronić?

  • Łuszczyca paznokci – przyczyny, objawy, leczenie

    Łuszczyca jest przewlekłą zapalną chorobą skóry, przebiegającą z okresami remisji i zaostrzeń, na którą w Polsce choruje prawie milion osób. Choroba najczęściej występuje u rasy białej i w umiarkowanej strefie klimatycznej. Pierwsze objawy łuszczycy mogą wystąpić w dowolnym wieku, jednak zwykle pojawiają się we wczesnym okresie dorosłego życia lub później, około 50–60 roku życia. Łuszczyca charakteryzuje się występowaniem zmian chorobowych zarówno na skórze gładkiej, jak i na owłosionej skórze głowy, a także zmianami w obrębie płytek paznokciowych dłoni i stóp. W cięższych postaciach łuszczyca może również zająć stawy. Zmianom paznokciowym z reguły towarzyszą zmiany w obrębie skóry, chociaż zdarza się, że zmiany chorobowe obejmujące aparat paznokciowy wyprzedzają pojawienie się zmian skórnych nawet o dziesiątki lat.

  • Zakrzepica – przyczyny, objawy, profilaktyka zakrzepowego zapalenia żył powierzchniowych i głębokich

    Zakrzepica (zakrzepowe zapalenie żył) polega na powstaniu w naczyniu żylnym zakrzepu w wyniku zaburzonego przepływu krwi. Nieleczona prowadzi do groźnych powikłań, m.in. do zatorowości płucnej. Wyróżnia się zapalenie żył głębokich i powierzchniowych. Jakie objawy daje zakrzepica i w jaki sposób się ją leczy? Czy istnieją sposoby na to, by jej zapobiec?

  • HIV – charakterystyka, epidemiologia, transmisja

    Wirus HIV jest przyczyną jednej z najgroźniejszych i najbardziej uporczywych epidemii w dziejach ludzkości. Szacuje się, że 37 milionów osób na świecie jest nim zakażonych. Postęp, jaki dokonał się w leczeniu, sprawił, że ich jakość życia uległa poprawie. Jakie są nowoczesne metody leczenia zakażenia wirusem HIV?

  • Nadżerka szyjki macicy (ektopia) – przyczyny, objawy, metody leczenia

    Termin „nadżerka szyjki macicy” oznacza ubytek błony śluzowej. Często jest on nieprawidłowo stosowany na określenie ektopii, która jest zupełnie innym schorzeniem. Rzekoma nadżerka szyjki macicy (tak brzmi inna nazwa ektopii) to zastępowanie nabłonka płaskiego, który fizjologicznie pokrywa tarczę szyjki macicy, nabłonkiem gruczołowym. Zazwyczaj nie daje ona żadnych objawów, a kobieta dowiaduje się o jej istnieniu podczas rutynowego badania ginekologicznego. Kiedy ektopia wymaga szerszej diagnostyki i leczenia? Jakie metody usunięcia „nadżerki” szyjki macicy stosuje się najczęściej?

  • Gastrolog – czym się zajmuje? Jakie choroby leczy?

    Lekarz gastroenterolog jest specjalistą w zakresie chorób układu pokarmowego. Gastrolog diagnozuje i leczy pacjentów z problemami gastrycznymi. Jakimi konkretnie dolegliwościami się zajmuje? Kiedy warto się do niego udać? Czy do gastrologa jest potrzebne skierowanie? Odpowiadamy.

  • Atak paniki – jak wygląda? Co robić, gdy się pojawia?

    Ataki paniki są jednymi z najczęściej występujących zaburzeń lękowych, tuż po zespole lęku uogólnionego oraz fobii społecznej. Objawiają się nagłymi napadami silnego lęku, którym towarzyszą symptomy, takie jak: kołatanie serca, zawroty głowy, duszności, nadmierne pocenie się czy strach przed śmiercią. Dowiedz się, w jaki sposób można sobie poradzić, gdy pojawia się atak paniki.

  • Czego nie można robić przy nadżerce szyjki macicy ? Jak postępować po jej usunięciu?

    Nadżerka szyjki macicy jest rozpoznaniem, które może usłyszeć wiele kobiet w gabinecie ginekologicznym. Warto podkreślić jednak, że określenie „nadżerka” używane jest najczęściej w nieprawidłowy i potoczny sposób. Czym jest nadżerka oraz jak postępować po zabiegu jej usunięcia?

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij