Mioklonie – przyczyny i leczenie mimowolnych skurczów mięśni

Czym są mioklonie?

Mioklonie (słowo pochodzi od łac. myoclonus), nazywane także zrywaniami mięśniowymi, to bardzo szybkie ruchy mimowolne spowodowane skurczem mięśnia bądź spadkiem napięcia mięśniowego. Ich przyczyna leży w nieprawidłowej funkcji układu nerwowego. 

W zależności od umiejscowienia zaburzeń, możemy wyróżnić: 

• mioklonie korowe, 
• mioklonie pniowe, 
• mioklonie rdzeniowe, 
• mioklonie obwodowe.

W diagnostyce mioklonii wykorzystywane są m.in.: badania laboratoryjne, elektroencefalografia, elektromiografia, badanie płynu mózgowo–rdzeniowego. Leczenie objawowe wymaga zwykle zastosowania kilku farmaceutyków w politerapii. Rokowanie zależy od przyczyny mioklonii: jest dobre w połowiczym kurczu twarzy, natomiast w miokloniach wywołanych uszkodzeniami układu nerwowego całkowity powrót do zdrowia jest niemożliwy.

Jakie mogą być przyczyny mioklonii?

Ustalenie rodzaju mioklonii wymaga holistycznej znajomości całości obrazu klinicznego. Przyczyny skurczów mioklonicznych są różnorodne, do najważniejszych należą:

• zaburzenia metaboliczne (np. niewydolność wątroby, mocznica, hipo/hiperglikemia, choroba Wilsona),
• młodzieńcza padaczka miokloniczna,
• choroby zwyrodnieniowe (np. choroba Huntingtona, choroba Alzheimera),
• infekcje wirusowe mózgu (np. choroba Creutzfeldta-Jakoba),
• mioklonie pourazowe i pozapalne,
• mioklonie po zatrzymaniu krążenia,
• zatrucia metalami ciężkimi,
• mioklonie polekowe (np. po lewodopie, benzodiazepinach), po podaniu środków kontrastowych,
• nadużycie alkoholu,
• mioklonie w uszkodzeniach splotów, korzeni nerwowych,
• mioklonie występujące w uszkodzeniach strukturalnych mózgowia (udar mózgu, guz mózgu, mioklonie w stwardnieniu rozsianym.

Mioklonie fizjologiczne mogą występować po intensywnym wysiłku fizycznym, bądź, jak już wspomniano, ujawniają się jako mimowolne ruchy podczas zasypiania.

Charakterystyka mioklonii. Jakie mogą być objawy ruchów mimowolnych?

Mioklonie mogą występować w dzień lub w nocy, mogą dotyczyć części bądź całego mięśnia, a nawet wielu mięśni, kończyny czy tułowia. Najczęściej występują w obrębie kończyny górnej oraz barku. Mogą być wyzwolone bodźcem świetlnym lub dźwiękowym. Mioklonie pochodzenia korowego wynikają z uszkodzenia kory czuciowo–ruchowej, są szybkie i krótkie, jest to najczęstszy typ mioklonii patologicznych. Natomiast mioklonie podkorowe spowodowane są zaburzeniami w obrębie pnia mózgu, są wolniejsze. Fizjologiczne mioklonie są normalnym zjawiskiem u ludzi zdrowych, np. czkawka czy odczuwalne drganie mięśni, gdy się wystraszymy. Obserwowano też fizjologiczne mioklonie u dzieci (np. u niemowląt podczas karmienia). Jeśli zauważysz drżenie mięśni podczas zasypiania u najmłodszych członków swojej rodziny, nie martw się to tylko mioklonie przysenne u dziecka). 

U niektórych osób z padaczką występują mioklonie powiek. O miokloniach samoistnych mówimy, gdy nie towarzyszą one żadnej chorobie i są izolowanym objawem zaburzonej pracy układu nerwowego. Mioklonie obwodowe, których przyczyna leży w obwodowym układzie nerwowym, występują na przykład pod postacią połowiczego kurczu twarzy. 

Jak wygląda diagnostyka skurczów mioklonicznych?

Podstawową rolą diagnostyki jest odróżnienie zrywów mioklonicznych od innych zaburzeń ruchowych, takich jak: tiki, drżenie, pląsawica. W każdym przypadku lekarz rozpoczyna stawianie rozpoznania od dokładnego wywiadu, następnie badania przedmiotowego. Podczas badania podmiotowego lekarz zwróci uwagę na występowanie podobnych objawów u innych członków rodziny, zapyta o przyjmowane przez pacjenta leki oraz ewentualny kontakt z toksynami. 

Jeżeli mioklonie nie zostaną zakwalifikowane do grupy fizjologicznych, powinny zostać wykonane badania laboratoryjne (morfologia,  próby wątrobowe ALAT i ASPAT, stężenie glukozy, jonogram, kreatynina, mocznik), badanie EEG, badanie EMG, badania neuorobrazowe (tomografia komputerowa głowy bądź rezonans magnetyczny). Jeżeli specjaliści podejrzewają chorobę Creutzfeldta-Jakoba bądź stwardnienie rozsiane, konieczne jest zbadanie płynu mózgowo–rdzeniowego. Natomiast jeśli badania podmiotowe i przedmiotowe nasuwają chorobę genetyczną jako przyczynę skurczów mioklonicznych, należy wykonać badania laboratoryjne w kierunku mutacji genetycznych. Czasem konieczne jest także wykonanie badań laboratoryjnych, które mogą wykluczyć zespoły paranoplastyczne jako przyczynę mioklonii.

Na czym polega leczenie mioklonii?

We wszystkich typach zrywań miklonicznych obserwowano dobrą odpowiedź kliniczną po klonazepamie (substancji z grupy benzodiazepin). U chorych, u których mioklonie towarzyszą padaczce można zastosować walproiniany, topiramat, lewetiracetam. W miokloniach psychogennych skuteczna jest terapia psychiatryczna i psychologiczna.

Jeżeli ruchy mimowolne towarzyszą nerwicy, zaburzeniom depresyjnym bądź lękowym, dobrą odpowiedź w leczeniu skurczów mioklonicznych psychogennych uzyskujemy, stosując leki przeciwdepresyjne i anksjolityczne (przeciwlękowe). W schorzeniach obwodowych poprawę może przynieść usunięcie ucisku korzenia nerwu, natomiast połowiczy kurcz twarzy można leczyć przy zastosowaniu iniekcji z toksyny botulinowej. Obecnie publikowane są pierwsze wyniki badań o skuteczności stosowania głębokiej stymulacji mózgu (DBS) w przypadku mioklonii opornych na leczenie farmakologiczne.