Zespół Lescha-Nyhana – objawy, przyczyny, leczenie - portal DOZ.pl
Zespół Lescha-Nyhana – objawy, przyczyny, leczenie
Bartłomiej Śmieszniak

Zespół Lescha-Nyhana – objawy, przyczyny, leczenie

Zespół Lescha-Nyhana to rzadka choroba genetyczna, która wynika z braku enzymu biorącego udział w przemianie puryn w organizmie. Kobiety są bezobjawowymi nosicielkami zespołu Lescha-Nyhama. U mężczyzn choroba może dać o sobie znać wieloma zaburzeniami neurologicznymi, poznawczymi oraz dewiacją zachowań.

Co to jest zespół Lescha-Nyhana? 

Zespół Lescha-Nyhana jest chorobą noworodków, która występuje 1:380 000 – 1:250 000 urodzeń. Charakteryzuje się opóźnieniem rozwoju psychoruchowego, wiotkością mięśni oraz dystonią (mimowolnymi ruchami, które powodują, że ciało wygina się i skręca, powodując przyjmowanie przez dziecko nienaturalnej postawy). Jest spowodowana blokiem metabolicznym, czyli deficytem enzymu odpowiedzialnego za jeden z etapów przemian metabolicznych – w przypadku tego zespołu jest zaburzony cykl metaboliczny puryn. 

Choroba dziedziczy się w sprzężeniu z chromosomem X (inaczej dziedziczenie sprzężone z płcią). W takim typie dziedziczenia kobiety mające wadliwy chromosom X – są tzw. bezobjawowymi nosicielkami. Mężczyźni natomiast mają tylko jeden chromosom X, który otrzymali od matki. Jeśli otrzymają wadliwy chromosom X ze zmutowaną kopią genu, wtedy choroba się u nich rozwinie (50% męskiego potomstwa matki nosicielki). 

Zespół Lescha-Nyhana – przyczyny 

Zespół Lescha-Nyhana jest chorobą spowodowaną deficytem fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej (HPRT), enzymu biorącego udział w metabolizmie puryn. Brak enzymu uniemożliwiającego przebieg danego szlaku reakcji nazywamy blokiem metabolicznym. Deficyt enzymu prowadzi do nagromadzenia kwasu moczowego, co klinicznie może się objawiać jako tubulopatia (uszkodzenie cewek nerkowych) i dna moczanowa (choroba przebiegająca z podwyższonym stężeniem kwasu moczowego we krwi). 

Aby dokładnie opisać mechanizm rozwoju choroby, należy przypomnieć, że DNA jest zbudowane z nukleotydów, które w swojej strukturze posiadają puryny (adenina i guanina) oraz pirymidyny (tymina i cytozyna). Nukleotydy są syntezowane przez organizm z aminokwasów i innych prekursorów. Istnieją również inne ścieżki metaboliczne, które wykorzystują produkty rozpadu „starych” nukleotydów do syntezy nowych. Częścią jednej z tych ścieżek metabolicznych jest enzym fosforybozylotransferaza hipoksantynowo-guaninowa (HPRT), który katalizuje (usprawnia) przemianę guaniny (jednej z puryn) oraz hipoksantyny do odpowiednich nukleotydów. Brak tego enzymu skutkuje gromadzeniem się w komórkach pirofosforanu fosforybozylu (PRPP) – jednego z produktów w tym szlaku metabolicznym. Organizm pozbywa się pirofosforanu fosforybozylu poprzez jego przemiany do kwasu moczowego. Stąd wzrost stężenia kwasu moczowego u osób z zespołem Lescha-Nyhana. 

Polecane dla Ciebie

Zespół Lescha-Nyhana – objawy 

Pierwsze objawy choroby pojawiają się zwykle między 3. a 6. miesiącem życia dziecka. Jednym z początkowych symptomów zespołu Lescha-Nyhana jest pojawienie się pomarańczowego moczu z kryształkami wyglądającymi jak ziarna piasku na pieluszce niemowlęcia. Objaw ten jest spowodowany nadmierną produkcją kwasu moczowego, który krystalizuje się i jest widoczny w formie osadu. 

Oprócz charakterystycznego zabarwienia moczu zespół Lescha-Nyhana cechuje się:  

  • zaburzeniami neurologicznymi – na początku zauważalne jest opóźnienie rozwoju psychoruchowego i hipotonia (zmniejszone napięcie mięśni). Wraz z wiekiem dziecka napięcie mięśniowe staje się wzmożone, zwłaszcza w kończynach, obserwuje się opistotonus, czyli łukowate wygięcie ciała. Po pewnym czasie dołączają kolejne objawy neurologiczne: dystonia, padaczka, ruchy mimowolne, 
  • zaburzeniami funkcji poznawczych – zaburzeniami pamięci, możliwości skupienia uwagi, rozpoznawania przedmiotów i twarzy, myślenia, mówienia, np. dyzartrią (mowa jest powolna, niewyraźna, bezgłośna), 
  • niepełnosprawnością intelektualną – najczęściej obserwuje się upośledzenie umysłowe w stopniu lekkim/umiarkowanym,  
  • dewiacją zachowań – są to zachowania postrzegane jako nienaturalne, dziwne, obraźliwe. W ich skład wchodzi używanie agresywnego języka, samookaleczenia, krzyki. Najczęściej obserwuje się przygryzanie warg i palców, bicie się, uderzanie głową o różne przedmioty. W niektórych przypadkach zachodzi nawet konieczność usunięcia zębów, aby dziecko nie robiło sobie krzywdy. 
U chorych mogą wystąpić również inne nieprawidłowości, takie jak anemia megaloblastyczna, opóźnienie dojrzewania płciowego, brak wykształcenia jąder, dna moczanowa. 

Zespół Lescha-Nyhana – rozpoznanie  

Zespół Lescha-Nyhana rozpoznaje się na podstawie powyższych objawów oraz badań biochemicznych krwi i moczu. Oznacza się stężenie kwasu moczowego w surowicy i określa wskaźnik kwasu moczowego i kreatyniny w moczu. 

Zespół Lescha-Nyhana – różnicowanie z innymi chorobami 

Istnieje wiele jednostek chorobowych, w przebiegu których możemy zaobserwować opóźnienie psychoruchowe oraz autoagresję, i to z nimi powinno się w pierwszej kolejności różnicować zespół Lescha-Nyhana.  

W zespołach Lescha-Nyhana, Cornelii de Lange i rodzinnej dysautonomii agresywne zachowanie dzieci w stosunku do własnego ciała prowadzi do straty własnych tkanek. Obserwuje się u takich osób odgryzione opuszki palców czy części warg, dlatego diagnostyka różnicowa powinna się zacząć od powyższych chorób. 

Zespół Lescha-Nyhana – leczenie 

Leczenie zespołu Lescha-Nyhana polega na stosowaniu diety niskopurynowej, potocznie określanej jako dieta na dnę moczanową, oraz na leczeniu farmakologicznym allopurinolem. Dieta na dnę moczanową polega na rezygnacji z tłustych, smażonych produktów na rzecz produktów gotowanych, duszonych czy robionych na parze. Ponadto należy pić dużą ilość płynów (o ile nie ma ku temu przeciwwskazań, takich jak choroby nerek i nadciśnienie tętnicze), jeść regularnie oraz wzbogacać jadłospis o pełnoziarniste produkty i kasze. 

Stosowanie allopurinolu zmniejsza stężenie kwasu moczowego i spowalnia postęp uszkodzenia nerek. Nie ma sposobu na zahamowanie postępowania zaburzeń neurologicznych. Objawy rozwijają się z czasem, a rokowanie choroby jest niepomyślne. Pacjenci pilnujący zalecanych zasad żywienia oraz przyjmujący leki dożywają do 20.-30. roku życia. Ważne jest szybkie rozpoznanie choroby, aby jak najszybciej rozpocząć rehabilitację oraz zminimalizować szkodliwy wpływ hiperurykemii (zwiększonego stężenia kwasu moczowego we krwi) na organizm. 

  1. A. Kłosowska, M. Giżewska, E. Blachowska, T. Batko, J. Wierzba, Zespół Lescha-Nyhana – opóźnienie rozwoju psychoruchowego o nietypowym przebiegu klinicznym. Trudności diagnostyczne, “Forum Medycyny Rodzinnej”, nr 9 (5) 2015. 
  2. W. Kawalec, R. Grenda, H. Ziółkowska, Pediatria, PZWL, 2015. 

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Jak dawkować paracetamol osobom dorosłym, dzieciom i kobietom w ciąży?

    Paracetamol jest jednym z bardziej popularnych leków sprzedawanych  bez recepty (OTC). Stosowany między innymi w ostrych, umiarkowanych i przewlekłych bólach głowy, gardła i zębów, a także bólach miesiączkowych i migrenach. Cechuje go względne bezpieczeństwo stosowania. W przypadku silnego bólu, można go łączyć z innymi substancjami, np. z morfiną. Jak wygląda właściwy sposób dawkowania paracetamolu, jaka jest maksymalna i bezpieczna dawka dzienna oraz czy kobiety w ciąży mogą zażywać ten lek? Odpowiedzi na te i inne pytania znajdują się w niniejszym artykule.

  • Fakty i mity o kacu

    Niezależnie od wyników badań dotyczących odżywczych właściwości alkoholu i jego pozytywnego działania na nasz organizm, ogólnie wiadomo, że alkohol spożywany w nadmiarze jest szkodliwy. Najlepszym sposobem uniknięcia nieprzyjemnych skutków alkoholowych ekscesów (czyli tzw. kaca) jest spożywanie drinków w odpowiednich ilościach.

  • Sposoby na kaca – jak radzić sobie z syndromem dnia poprzedniego?

    „Ach, co to była za noc!” – wspominamy z rozmarzeniem Sylwestra. Często temu rozmarzeniu towarzyszą jednak przykre pamiątki w postaci tępego bólu głowy, nudności, wzmożonego pragnienia i ogólnego złego samopoczucia. Każdy z nas może doświadczać zupełnie innego wachlarza objawów związanego z odchorowywaniem naszych wcześniejszych szaleństw.

  • Wycięcie migdałków (tonsillektomia) – kiedy należy usunąć migdałki?

    Wycięcie migdałków podniebiennych bądź wycięcie trzeciego migdała to proste zabiegi, które mogą znacząco poprawić jakość życia oraz uchronić przed groźnymi powikłaniami, zarówno dzieci, jak i dorosłych, którzy cierpią z powodu nawracających angin. Choć decyzja o usunięciu migdałków należy do lekarza, warto sprawdzić, jakie są wskazania do przeprowadzenia zabiegu i jak wygląda rekonwalescencja.

  • Domowe sposoby na hemoroidy – jak wyleczyć hemoroidy? Poznaj naturalne metody na pozbycie się żylaków odbytu

    Domowe sposoby na hemoroidy są skuteczne, pod warunkiem jednak, że zastosujemy je odpowiednio wcześnie – w momencie pojawienia się pierwszych objawów hemoroidów (zazwyczaj jest to świąd i pieczenie odbytu). Wśród naturalnych metod walki z żylakami odbytu znajdują się zimne okłady z lodu, nasiadówki, ciepłe kąpiele z dodatkiem olejków, a także maści i czopki dostępne w aptece bez recepty.

  • Siemię lniane – właściwości i zastosowanie ziaren lnu. Jak przygotować siemię lniane?

    Siemię lniane, czyli nasiona lnu pospolitego, to niewielkie ziarenka o brązowej lub lekko złotej barwie. Z powodu wielu właściwości prozdrowotnych zaliczane są do superfoods – wykorzystywane są we wspomagającym leczeniu wielu schorzeń, np. układu pokarmowego czy sercowo–naczyniowego, mają także pozytywne działanie na włosy oraz skórę. Jakie są właściwości siemienia lnianego? Jak przygotować siemię lniane?

  • Żele do dezynfekcji – jakie wybrać? Czy wszystkie ochronią przed koronawirusem?

    Mydło, płyny antybakteryjne i żele do dezynfekcji na stałe zagościły w naszym życiu. Choć oferta rynkowa jest ogromna, to nie wszystkie dostępne produkty skutecznie usuwają koronawirusa z powierzchni użytkowych, a przede wszystkim z naszych dłoni. Jak wybrać mądrze? Jakimi kryteriami się kierować?

  • Zioła na uchyłki jelita grubego

    Zła dieta, która jest oparta na produktach wysokoprzetworzonych i o niskiej zawartości błonnika pokarmowego, może doprowadzić do wystąpienia uchyłkowatości jelit, będącej chorobą cywilizacyjną. Uważa się również, że pewne znaczenie w pojawianiu się uchyłków jelit mają predyspozycje genetyczne, co udowodniło zidentyfikowanie genów odpowiedzialnych za powstawanie uchyłkowatości. Jakie zioła będą najlepsze dla prawidłowej pracy jelit i dlaczego przy siemieniu lnianym należy pić dużą ilość wody?

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij