Zespół Lescha-Nyhana – objawy, przyczyny, leczenie
Bartłomiej Śmieszniak

Zespół Lescha-Nyhana – objawy, przyczyny, leczenie

Zespół Lescha-Nyhana to rzadka choroba genetyczna, która wynika z braku enzymu biorącego udział w przemianie puryn w organizmie. Kobiety są bezobjawowymi nosicielkami zespołu Lescha-Nyhama. U mężczyzn choroba może dać o sobie znać wieloma zaburzeniami neurologicznymi, poznawczymi oraz dewiacją zachowań.

Co to jest zespół Lescha-Nyhana? 

Zespół Lescha-Nyhana jest chorobą noworodków, która występuje 1:380 000 – 1:250 000 urodzeń. Charakteryzuje się opóźnieniem rozwoju psychoruchowego, wiotkością mięśni oraz dystonią (mimowolnymi ruchami, które powodują, że ciało wygina się i skręca, powodując przyjmowanie przez dziecko nienaturalnej postawy). Jest spowodowana blokiem metabolicznym, czyli deficytem enzymu odpowiedzialnego za jeden z etapów przemian metabolicznych – w przypadku tego zespołu jest zaburzony cykl metaboliczny puryn. 

Choroba dziedziczy się w sprzężeniu z chromosomem X (inaczej dziedziczenie sprzężone z płcią). W takim typie dziedziczenia kobiety mające wadliwy chromosom X – są tzw. bezobjawowymi nosicielkami. Mężczyźni natomiast mają tylko jeden chromosom X, który otrzymali od matki. Jeśli otrzymają wadliwy chromosom X ze zmutowaną kopią genu, wtedy choroba się u nich rozwinie (50% męskiego potomstwa matki nosicielki). 

Zespół Lescha-Nyhana – przyczyny 

Zespół Lescha-Nyhana jest chorobą spowodowaną deficytem fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej (HPRT), enzymu biorącego udział w metabolizmie puryn. Brak enzymu uniemożliwiającego przebieg danego szlaku reakcji nazywamy blokiem metabolicznym. Deficyt enzymu prowadzi do nagromadzenia kwasu moczowego, co klinicznie może się objawiać jako tubulopatia (uszkodzenie cewek nerkowych) i dna moczanowa (choroba przebiegająca z podwyższonym stężeniem kwasu moczowego we krwi). 

Aby dokładnie opisać mechanizm rozwoju choroby, należy przypomnieć, że DNA jest zbudowane z nukleotydów, które w swojej strukturze posiadają puryny (adenina i guanina) oraz pirymidyny (tymina i cytozyna). Nukleotydy są syntezowane przez organizm z aminokwasów i innych prekursorów. Istnieją również inne ścieżki metaboliczne, które wykorzystują produkty rozpadu „starych” nukleotydów do syntezy nowych. Częścią jednej z tych ścieżek metabolicznych jest enzym fosforybozylotransferaza hipoksantynowo-guaninowa (HPRT), który katalizuje (usprawnia) przemianę guaniny (jednej z puryn) oraz hipoksantyny do odpowiednich nukleotydów. Brak tego enzymu skutkuje gromadzeniem się w komórkach pirofosforanu fosforybozylu (PRPP) – jednego z produktów w tym szlaku metabolicznym. Organizm pozbywa się pirofosforanu fosforybozylu poprzez jego przemiany do kwasu moczowego. Stąd wzrost stężenia kwasu moczowego u osób z zespołem Lescha-Nyhana. 

Powiązane produkty

Zespół Lescha-Nyhana – objawy 

Pierwsze objawy choroby pojawiają się zwykle między 3. a 6. miesiącem życia dziecka. Jednym z początkowych symptomów zespołu Lescha-Nyhana jest pojawienie się pomarańczowego moczu z kryształkami wyglądającymi jak ziarna piasku na pieluszce niemowlęcia. Objaw ten jest spowodowany nadmierną produkcją kwasu moczowego, który krystalizuje się i jest widoczny w formie osadu. 

Oprócz charakterystycznego zabarwienia moczu zespół Lescha-Nyhana cechuje się:  

  • zaburzeniami neurologicznymi – na początku zauważalne jest opóźnienie rozwoju psychoruchowego i hipotonia (zmniejszone napięcie mięśni). Wraz z wiekiem dziecka napięcie mięśniowe staje się wzmożone, zwłaszcza w kończynach, obserwuje się opistotonus, czyli łukowate wygięcie ciała. Po pewnym czasie dołączają kolejne objawy neurologiczne: dystonia, padaczka, ruchy mimowolne, 
  • zaburzeniami funkcji poznawczych – zaburzeniami pamięci, możliwości skupienia uwagi, rozpoznawania przedmiotów i twarzy, myślenia, mówienia, np. dyzartrią (mowa jest powolna, niewyraźna, bezgłośna), 
  • niepełnosprawnością intelektualną – najczęściej obserwuje się upośledzenie umysłowe w stopniu lekkim/umiarkowanym,  
  • dewiacją zachowań – są to zachowania postrzegane jako nienaturalne, dziwne, obraźliwe. W ich skład wchodzi używanie agresywnego języka, samookaleczenia, krzyki. Najczęściej obserwuje się przygryzanie warg i palców, bicie się, uderzanie głową o różne przedmioty. W niektórych przypadkach zachodzi nawet konieczność usunięcia zębów, aby dziecko nie robiło sobie krzywdy. 
U chorych mogą wystąpić również inne nieprawidłowości, takie jak anemia megaloblastyczna, opóźnienie dojrzewania płciowego, brak wykształcenia jąder, dna moczanowa. 

Zespół Lescha-Nyhana – rozpoznanie  

Zespół Lescha-Nyhana rozpoznaje się na podstawie powyższych objawów oraz badań biochemicznych krwi i moczu. Oznacza się stężenie kwasu moczowego w surowicy i określa wskaźnik kwasu moczowego i kreatyniny w moczu. 

Zespół Lescha-Nyhana – różnicowanie z innymi chorobami 

Istnieje wiele jednostek chorobowych, w przebiegu których możemy zaobserwować opóźnienie psychoruchowe oraz autoagresję, i to z nimi powinno się w pierwszej kolejności różnicować zespół Lescha-Nyhana.  

W zespołach Lescha-Nyhana, Cornelii de Lange i rodzinnej dysautonomii agresywne zachowanie dzieci w stosunku do własnego ciała prowadzi do straty własnych tkanek. Obserwuje się u takich osób odgryzione opuszki palców czy części warg, dlatego diagnostyka różnicowa powinna się zacząć od powyższych chorób. 

Zespół Lescha-Nyhana – leczenie 

Leczenie zespołu Lescha-Nyhana polega na stosowaniu diety niskopurynowej, potocznie określanej jako dieta na dnę moczanową, oraz na leczeniu farmakologicznym allopurinolem. Dieta na dnę moczanową polega na rezygnacji z tłustych, smażonych produktów na rzecz produktów gotowanych, duszonych czy robionych na parze. Ponadto należy pić dużą ilość płynów (o ile nie ma ku temu przeciwwskazań, takich jak choroby nerek i nadciśnienie tętnicze), jeść regularnie oraz wzbogacać jadłospis o pełnoziarniste produkty i kasze. 

Stosowanie allopurinolu zmniejsza stężenie kwasu moczowego i spowalnia postęp uszkodzenia nerek. Nie ma sposobu na zahamowanie postępowania zaburzeń neurologicznych. Objawy rozwijają się z czasem, a rokowanie choroby jest niepomyślne. Pacjenci pilnujący zalecanych zasad żywienia oraz przyjmujący leki dożywają do 20.-30. roku życia. Ważne jest szybkie rozpoznanie choroby, aby jak najszybciej rozpocząć rehabilitację oraz zminimalizować szkodliwy wpływ hiperurykemii (zwiększonego stężenia kwasu moczowego we krwi) na organizm. 

  1. A. Kłosowska, M. Giżewska, E. Blachowska, T. Batko, J. Wierzba, Zespół Lescha-Nyhana – opóźnienie rozwoju psychoruchowego o nietypowym przebiegu klinicznym. Trudności diagnostyczne, “Forum Medycyny Rodzinnej”, nr 9 (5) 2015. 
  2. W. Kawalec, R. Grenda, H. Ziółkowska, Pediatria, PZWL, 2015. 

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Nowa lista leków, których nie wolno wywozić z Polski

    Od 16 maja 2025 roku zacznie obowiązywać nowa lista antywywozowa, obejmująca 267 preparatów, których nie będzie można wywieźć poza granice kraju. Celem publikacji tej listy jest zapobieżenie niedoborom kluczowych produktów medycznych na krajowym rynku poprzez ograniczenie ich wywozu.

  • Dekalog Pacjenta, czyli „DOZkonała lekcja zdrowia”

    Kampania „DOZkonała lekcja zdrowia” została stworzona w celu zwiększenia świadomości pacjentów na temat prawidłowego stosowania leków. Jej głównym celem jest edukacja w zakresie zdrowia oraz promowanie właściwych praktyk. Na co warto zwrócić uwagę przyjmując leki?

  • Karagen – czy E407 jest szkodliwy?

    Karagen to polisacharyd pochodzenia naturalnego, szeroko stosowany w różnych gałęziach przemysłu, takich jak produkcja żywności, farmaceutyków i kosmetyków. Poniższy tekst odpowiada na kluczowe pytania: Czym jest karagen? W jaki sposób się go pozyskuje? Gdzie można go znaleźć? Dlaczego dodaje się go do śmietany? Czy jego spożycie jest bezpieczne?

  • Chelaty – czym są chelatowane formy minerałów?

    Minerały to składniki odżywcze niezbędne do prawidłowego funkcjonowania organizmu. Uczestniczą w wielu procesach fizjologicznych, m.in. w przewodnictwie nerwowym, skurczach mięśni czy w utrzymywaniu równowagi elektrolitowej. Ich wchłanianie może być utrudnione przez różne czynniki, w tym np. przez postać chemiczną pierwiastka. Z tego względu rośnie zainteresowanie minerałami w formie chelatów – są to związki, w których jon metalu (np. cynku, żelaza, magnezu) jest połączony z aminokwasem lub kwasem organicznym. Takie połączenia mogą poprawiać biodostępność, ponieważ są stabilniejsze w środowisku żołądkowym i mogą wykorzystywać alternatywne mechanizmy transportu w jelitach. Czy minerały w formie chelatów rzeczywiście są lepiej przyswajalne? Jakie znaczenie w suplementacji mają formy chelatowane?

  • Formy magnezu – które są najlepiej przyswajalne? Jaki rodzaj magnezu wybrać?

    Magnez to jeden z pierwiastków odgrywających kluczową rolę w naszym organizmie – bierze udział w wielu procesach metabolicznych, wpływa na układ nerwowy, mięśnie, serce i poziom energii. Dostępne są różne formy magnezu, z których każda ma inne właściwości i stopień przyswajalności. Które z nich warto wybrać? Jaki magnez jest najlepiej przyswajalny?

  • Jak czytać ulotki leków – na co zwrócić uwagę?

    Jakie informacje można znaleźć w ulotce leku? Czym różni się zwykła ulotka znajdująca się w opakowaniu od Charakterystyki Produktu Leczniczego? I czy należy obawiać się wszystkich wypisanych działań niepożądanych? Sprawdź, na co zwrócić szczególną uwagę, zanim zażyjesz zalecony lub przepisany preparat.

  • Witaminy metylowane – kiedy i dlaczego wybrać taką formę?

    Coraz częściej na etykietach suplementów diety można znaleźć informację, że dany preparat zawiera „witaminy w formie metylowanej”. Choć brzmi to skomplikowanie, metylowane witaminy to po prostu biologicznie aktywne formy niektórych składników odżywczych, które mogą być lepiej przyswajalne i skuteczniejsze w działaniu – szczególnie u osób z określonymi zaburzeniami metabolicznymi. Kiedy warto sięgnąć po takie preparaty? Czy są bezpieczne dla każdego?

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl