Zespół Lescha-Nyhana – objawy, przyczyny, leczenie
Bartłomiej Śmieszniak

Zespół Lescha-Nyhana – objawy, przyczyny, leczenie

Zespół Lescha-Nyhana to rzadka choroba genetyczna, która wynika z braku enzymu biorącego udział w przemianie puryn w organizmie. Kobiety są bezobjawowymi nosicielkami zespołu Lescha-Nyhama. U mężczyzn choroba może dać o sobie znać wieloma zaburzeniami neurologicznymi, poznawczymi oraz dewiacją zachowań.

Co to jest zespół Lescha-Nyhana? 

Zespół Lescha-Nyhana jest chorobą noworodków, która występuje 1:380 000 – 1:250 000 urodzeń. Charakteryzuje się opóźnieniem rozwoju psychoruchowego, wiotkością mięśni oraz dystonią (mimowolnymi ruchami, które powodują, że ciało wygina się i skręca, powodując przyjmowanie przez dziecko nienaturalnej postawy). Jest spowodowana blokiem metabolicznym, czyli deficytem enzymu odpowiedzialnego za jeden z etapów przemian metabolicznych – w przypadku tego zespołu jest zaburzony cykl metaboliczny puryn. 

Choroba dziedziczy się w sprzężeniu z chromosomem X (inaczej dziedziczenie sprzężone z płcią). W takim typie dziedziczenia kobiety mające wadliwy chromosom X – są tzw. bezobjawowymi nosicielkami. Mężczyźni natomiast mają tylko jeden chromosom X, który otrzymali od matki. Jeśli otrzymają wadliwy chromosom X ze zmutowaną kopią genu, wtedy choroba się u nich rozwinie (50% męskiego potomstwa matki nosicielki). 

Zespół Lescha-Nyhana – przyczyny 

Zespół Lescha-Nyhana jest chorobą spowodowaną deficytem fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej (HPRT), enzymu biorącego udział w metabolizmie puryn. Brak enzymu uniemożliwiającego przebieg danego szlaku reakcji nazywamy blokiem metabolicznym. Deficyt enzymu prowadzi do nagromadzenia kwasu moczowego, co klinicznie może się objawiać jako tubulopatia (uszkodzenie cewek nerkowych) i dna moczanowa (choroba przebiegająca z podwyższonym stężeniem kwasu moczowego we krwi). 

Aby dokładnie opisać mechanizm rozwoju choroby, należy przypomnieć, że DNA jest zbudowane z nukleotydów, które w swojej strukturze posiadają puryny (adenina i guanina) oraz pirymidyny (tymina i cytozyna). Nukleotydy są syntezowane przez organizm z aminokwasów i innych prekursorów. Istnieją również inne ścieżki metaboliczne, które wykorzystują produkty rozpadu „starych” nukleotydów do syntezy nowych. Częścią jednej z tych ścieżek metabolicznych jest enzym fosforybozylotransferaza hipoksantynowo-guaninowa (HPRT), który katalizuje (usprawnia) przemianę guaniny (jednej z puryn) oraz hipoksantyny do odpowiednich nukleotydów. Brak tego enzymu skutkuje gromadzeniem się w komórkach pirofosforanu fosforybozylu (PRPP) – jednego z produktów w tym szlaku metabolicznym. Organizm pozbywa się pirofosforanu fosforybozylu poprzez jego przemiany do kwasu moczowego. Stąd wzrost stężenia kwasu moczowego u osób z zespołem Lescha-Nyhana. 

Polecane dla Ciebie

Zespół Lescha-Nyhana – objawy 

Pierwsze objawy choroby pojawiają się zwykle między 3. a 6. miesiącem życia dziecka. Jednym z początkowych symptomów zespołu Lescha-Nyhana jest pojawienie się pomarańczowego moczu z kryształkami wyglądającymi jak ziarna piasku na pieluszce niemowlęcia. Objaw ten jest spowodowany nadmierną produkcją kwasu moczowego, który krystalizuje się i jest widoczny w formie osadu. 

Oprócz charakterystycznego zabarwienia moczu zespół Lescha-Nyhana cechuje się:  

  • zaburzeniami neurologicznymi – na początku zauważalne jest opóźnienie rozwoju psychoruchowego i hipotonia (zmniejszone napięcie mięśni). Wraz z wiekiem dziecka napięcie mięśniowe staje się wzmożone, zwłaszcza w kończynach, obserwuje się opistotonus, czyli łukowate wygięcie ciała. Po pewnym czasie dołączają kolejne objawy neurologiczne: dystonia, padaczka, ruchy mimowolne, 
  • zaburzeniami funkcji poznawczych – zaburzeniami pamięci, możliwości skupienia uwagi, rozpoznawania przedmiotów i twarzy, myślenia, mówienia, np. dyzartrią (mowa jest powolna, niewyraźna, bezgłośna), 
  • niepełnosprawnością intelektualną – najczęściej obserwuje się upośledzenie umysłowe w stopniu lekkim/umiarkowanym,  
  • dewiacją zachowań – są to zachowania postrzegane jako nienaturalne, dziwne, obraźliwe. W ich skład wchodzi używanie agresywnego języka, samookaleczenia, krzyki. Najczęściej obserwuje się przygryzanie warg i palców, bicie się, uderzanie głową o różne przedmioty. W niektórych przypadkach zachodzi nawet konieczność usunięcia zębów, aby dziecko nie robiło sobie krzywdy. 
U chorych mogą wystąpić również inne nieprawidłowości, takie jak anemia megaloblastyczna, opóźnienie dojrzewania płciowego, brak wykształcenia jąder, dna moczanowa. 

Zespół Lescha-Nyhana – rozpoznanie  

Zespół Lescha-Nyhana rozpoznaje się na podstawie powyższych objawów oraz badań biochemicznych krwi i moczu. Oznacza się stężenie kwasu moczowego w surowicy i określa wskaźnik kwasu moczowego i kreatyniny w moczu. 

Zespół Lescha-Nyhana – różnicowanie z innymi chorobami 

Istnieje wiele jednostek chorobowych, w przebiegu których możemy zaobserwować opóźnienie psychoruchowe oraz autoagresję, i to z nimi powinno się w pierwszej kolejności różnicować zespół Lescha-Nyhana.  

W zespołach Lescha-Nyhana, Cornelii de Lange i rodzinnej dysautonomii agresywne zachowanie dzieci w stosunku do własnego ciała prowadzi do straty własnych tkanek. Obserwuje się u takich osób odgryzione opuszki palców czy części warg, dlatego diagnostyka różnicowa powinna się zacząć od powyższych chorób. 

Zespół Lescha-Nyhana – leczenie 

Leczenie zespołu Lescha-Nyhana polega na stosowaniu diety niskopurynowej, potocznie określanej jako dieta na dnę moczanową, oraz na leczeniu farmakologicznym allopurinolem. Dieta na dnę moczanową polega na rezygnacji z tłustych, smażonych produktów na rzecz produktów gotowanych, duszonych czy robionych na parze. Ponadto należy pić dużą ilość płynów (o ile nie ma ku temu przeciwwskazań, takich jak choroby nerek i nadciśnienie tętnicze), jeść regularnie oraz wzbogacać jadłospis o pełnoziarniste produkty i kasze. 

Stosowanie allopurinolu zmniejsza stężenie kwasu moczowego i spowalnia postęp uszkodzenia nerek. Nie ma sposobu na zahamowanie postępowania zaburzeń neurologicznych. Objawy rozwijają się z czasem, a rokowanie choroby jest niepomyślne. Pacjenci pilnujący zalecanych zasad żywienia oraz przyjmujący leki dożywają do 20.-30. roku życia. Ważne jest szybkie rozpoznanie choroby, aby jak najszybciej rozpocząć rehabilitację oraz zminimalizować szkodliwy wpływ hiperurykemii (zwiększonego stężenia kwasu moczowego we krwi) na organizm. 

  1. A. Kłosowska, M. Giżewska, E. Blachowska, T. Batko, J. Wierzba, Zespół Lescha-Nyhana – opóźnienie rozwoju psychoruchowego o nietypowym przebiegu klinicznym. Trudności diagnostyczne, “Forum Medycyny Rodzinnej”, nr 9 (5) 2015. 
  2. W. Kawalec, R. Grenda, H. Ziółkowska, Pediatria, PZWL, 2015. 

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Witamina B2 (ryboflawina) – funkcja w organizmie, suplementacja, niedobór, nadmiar

    Pękające kąciki ust, chroniczne zmęczenie, pogorszony wzrok – to tylko kilka przykładów objawów, które niesie za sobą niedobór witaminy B2. Ryboflawina bierze udział w wielu procesach metabolicznych organizmu i jest rozpuszczalna w wodzie. Zażywana wraz z innymi witaminami aktywuje ich działanie w organizmie. Jakie produkty zawierają w sobie ryboflawinę? Kiedy i jak zażywać witaminę B2 w formie suplementów diety? Odpowiedzi na te pytania znajdują się w niniejszym artykule.

  • Czym jest i jak działa żeń-szeń? Zastosowanie i przeciwwskazania do stosowania Panax ginseng

    Żeń-szeń, nazywany również ginsengiem lub wszechlekiem, jest jednym z najlepiej opisanych adaptogenów. Według medycyny chińskiej powinno się go stosować jedynie w miesiącach zimowych. Żeń-szeń wpływa na poprawę funkcji kognitywnych (poznawczych), poprawia samopoczucie i pamięć, łagodzi stres oraz działa korzystnie na skórę i potencję seksualną. Na rynku można kupić wiele preparatów z żeń-szeniem, zarówno w formie tabletek czy kapsułek, jak i płynnych ekstraktów. Który preparat z żeń-szeniem wybrać, jaka jest dzienna zalecana dawka tego adaptogenu oraz w jakiej porze dnia należy zażywać ten suplement? Odpowiedzi na te pytania znajdują się w niniejszym artykule.

  • Gotu kola (wąkrotka azjatycka) – czym jest i jak działa? Właściwości, zastosowanie i przeciwwskazania

    Sproszkowane ziele wąkrotki azjatyckiej, czyli adaptogenu nazywanego także gotu kola lub brahmi, zaleca się stosować u osób mających problemy z koncentracją i pamięcią. Wąkrotkę można przyjmować zarówno w formie kapsułek, czyli dojelitowo, jak i bezpośrednio na skórę w przypadku wystąpienia problemów dermatologicznych. Gotu kola działa także przeciwlękowo, łagodzi napięcie i niepokój. Jak dawkować gotu kola, ile kosztuje ten adaptogen i czy kobiety w ciąży mogą przyjmować wąkrotkę azjatycką? Odpowiedzi na te i inne pytania znajdują się w niniejszym artykule.

  • Bacopa monnieri – działanie ekstraktu roślinnego eliksiru życia. Czy suplementowanie pomaga szybciej się uczyć?

    Bacopa monnieri, czyli bakopa drobnolistna, jest suplementem diety polecanym przed istotnymi egzaminami, jak matura czy sesja, ponieważ wspomaga pamięć i koncentrację. Korzystnie wpływa na kondycję skóry i włosów. Suplementowanie Bacopa zalecane jest także w trakcie terapii chorób neurodegradacyjnych, takich jak Alzhaimer lub Parkinson. Przez niektórych roślina nazywana jest „eliksirem życia”, ponieważ poprawia samopoczucie, łagodzi stres i napięcie. Dodatkowo ma także działanie przeciwbakteryjne i przeciwzapalne. Jak suplementować Bacopa monnieri? Czy kobiety w ciąży mogą zażywać ten preparat? Na jaki procent standaryzacji suplementu zwrócić uwagę, kupując brahmi? Odpowiedzi na te pytania znajdują się w niniejszym artykule.

  • Tetracykliny na trądzik pospolity – jak zwiększyć skuteczność antybiotyków?

    Tetracykliny stosowane są zazwyczaj w leczeniu trądziku pospolitego (łac. acne vulgaris) o średnim i dużym nasileniu, ze zmianami zapalnymi w postaci grudek, krost, guzków, cyst, nacieków, a także trądziku różowatego (łac. acne rosacea). Podawane są w formie tabletek doustnych lub maści zewnętrznej. Zazwyczaj terapię przeciwtrądzikową z wykorzystaniem tetracyklin ordynuje dermatolog. Dzieje się tak wówczas, kiedy dotychczas zażywane produkty do stosowania zewnętrznego były nieskuteczne.

  • Zastrzyki antykoncepcyjne – czy są skuteczne? Na jak długo wystarcza i jakie są skutki uboczne?

    Według badań skuteczność zastrzyków antykoncepcyjnych wynosi około 99% w przypadku stosowania ich zgodnie z zaleceniami. Jednakże skuteczność ta może być niższa w przypadku nieregularnego stosowania lub gdy nastąpi opóźnienie w podaniu kolejnej dawki. Ważne jest, aby pamiętać, że zastrzyki antykoncepcyjne nie chronią przed chorobami przenoszonymi drogą płciową, więc w przypadku ryzyka infekcji należy stosować dodatkową ochronę, taką jak na przykład prezerwatywy.

  • Jakie właściwości ma olejek z drzewa herbacianego? Jak go stosować na skórę?

    Olejek z drzewa herbacianego pozyskuje się na drodze destylacji z parą wodną surowca z rośliny łac. Melaleuca alternifolia. Kolonizatorzy australijscy odkryli tę roślinę w 1770 r. i, naśladując zamieszkujących tamte tereny Aborygenów, zaczęli wykorzystywać jej liście do zaparzania esencjonalnego napoju na wzór herbaty. Stąd też wzięła się nazwa rośliny. Kiedy, jak i na co stosować olejek z drzewa herbacianego? Czy olejek z drzewa herbacianego powinna stosować osoba, która ma trądzik?

  • Na co stosować szafran? Właściwości lecznicze, dawkowanie

    Już w starożytności wykorzystywano szafran do poprawiania smaku jedzenia, do barwienia tkanin, a także w lecznictwie. Szafran stanowi najdroższą przyprawę świata. Posiada charakterystyczny smak oraz barwę. Jego walory smakowe doceniane są w kuchni, a ostatnimi czasy zainteresowanie wzbudzają jego właściwości lecznicze. Warto jednak podkreślić, że szafran można przyjmować doustnie jedynie w niewielkich ilościach, ponieważ jego nadmiar może być szkodliwy dla zdrowia.

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij