Zespół Lescha-Nyhana – objawy, przyczyny, leczenie
Bartłomiej Śmieszniak

Zespół Lescha-Nyhana – objawy, przyczyny, leczenie

Zespół Lescha-Nyhana to rzadka choroba genetyczna, która wynika z braku enzymu biorącego udział w przemianie puryn w organizmie. Kobiety są bezobjawowymi nosicielkami zespołu Lescha-Nyhama. U mężczyzn choroba może dać o sobie znać wieloma zaburzeniami neurologicznymi, poznawczymi oraz dewiacją zachowań.

Co to jest zespół Lescha-Nyhana? 

Zespół Lescha-Nyhana jest chorobą noworodków, która występuje 1:380 000 – 1:250 000 urodzeń. Charakteryzuje się opóźnieniem rozwoju psychoruchowego, wiotkością mięśni oraz dystonią (mimowolnymi ruchami, które powodują, że ciało wygina się i skręca, powodując przyjmowanie przez dziecko nienaturalnej postawy). Jest spowodowana blokiem metabolicznym, czyli deficytem enzymu odpowiedzialnego za jeden z etapów przemian metabolicznych – w przypadku tego zespołu jest zaburzony cykl metaboliczny puryn. 

Choroba dziedziczy się w sprzężeniu z chromosomem X (inaczej dziedziczenie sprzężone z płcią). W takim typie dziedziczenia kobiety mające wadliwy chromosom X – są tzw. bezobjawowymi nosicielkami. Mężczyźni natomiast mają tylko jeden chromosom X, który otrzymali od matki. Jeśli otrzymają wadliwy chromosom X ze zmutowaną kopią genu, wtedy choroba się u nich rozwinie (50% męskiego potomstwa matki nosicielki). 

Zespół Lescha-Nyhana – przyczyny 

Zespół Lescha-Nyhana jest chorobą spowodowaną deficytem fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej (HPRT), enzymu biorącego udział w metabolizmie puryn. Brak enzymu uniemożliwiającego przebieg danego szlaku reakcji nazywamy blokiem metabolicznym. Deficyt enzymu prowadzi do nagromadzenia kwasu moczowego, co klinicznie może się objawiać jako tubulopatia (uszkodzenie cewek nerkowych) i dna moczanowa (choroba przebiegająca z podwyższonym stężeniem kwasu moczowego we krwi). 

Aby dokładnie opisać mechanizm rozwoju choroby, należy przypomnieć, że DNA jest zbudowane z nukleotydów, które w swojej strukturze posiadają puryny (adenina i guanina) oraz pirymidyny (tymina i cytozyna). Nukleotydy są syntezowane przez organizm z aminokwasów i innych prekursorów. Istnieją również inne ścieżki metaboliczne, które wykorzystują produkty rozpadu „starych” nukleotydów do syntezy nowych. Częścią jednej z tych ścieżek metabolicznych jest enzym fosforybozylotransferaza hipoksantynowo-guaninowa (HPRT), który katalizuje (usprawnia) przemianę guaniny (jednej z puryn) oraz hipoksantyny do odpowiednich nukleotydów. Brak tego enzymu skutkuje gromadzeniem się w komórkach pirofosforanu fosforybozylu (PRPP) – jednego z produktów w tym szlaku metabolicznym. Organizm pozbywa się pirofosforanu fosforybozylu poprzez jego przemiany do kwasu moczowego. Stąd wzrost stężenia kwasu moczowego u osób z zespołem Lescha-Nyhana. 

Powiązane produkty

Zespół Lescha-Nyhana – objawy 

Pierwsze objawy choroby pojawiają się zwykle między 3. a 6. miesiącem życia dziecka. Jednym z początkowych symptomów zespołu Lescha-Nyhana jest pojawienie się pomarańczowego moczu z kryształkami wyglądającymi jak ziarna piasku na pieluszce niemowlęcia. Objaw ten jest spowodowany nadmierną produkcją kwasu moczowego, który krystalizuje się i jest widoczny w formie osadu. 

Oprócz charakterystycznego zabarwienia moczu zespół Lescha-Nyhana cechuje się:  

  • zaburzeniami neurologicznymi – na początku zauważalne jest opóźnienie rozwoju psychoruchowego i hipotonia (zmniejszone napięcie mięśni). Wraz z wiekiem dziecka napięcie mięśniowe staje się wzmożone, zwłaszcza w kończynach, obserwuje się opistotonus, czyli łukowate wygięcie ciała. Po pewnym czasie dołączają kolejne objawy neurologiczne: dystonia, padaczka, ruchy mimowolne, 
  • zaburzeniami funkcji poznawczych – zaburzeniami pamięci, możliwości skupienia uwagi, rozpoznawania przedmiotów i twarzy, myślenia, mówienia, np. dyzartrią (mowa jest powolna, niewyraźna, bezgłośna), 
  • niepełnosprawnością intelektualną – najczęściej obserwuje się upośledzenie umysłowe w stopniu lekkim/umiarkowanym,  
  • dewiacją zachowań – są to zachowania postrzegane jako nienaturalne, dziwne, obraźliwe. W ich skład wchodzi używanie agresywnego języka, samookaleczenia, krzyki. Najczęściej obserwuje się przygryzanie warg i palców, bicie się, uderzanie głową o różne przedmioty. W niektórych przypadkach zachodzi nawet konieczność usunięcia zębów, aby dziecko nie robiło sobie krzywdy. 
U chorych mogą wystąpić również inne nieprawidłowości, takie jak anemia megaloblastyczna, opóźnienie dojrzewania płciowego, brak wykształcenia jąder, dna moczanowa. 

Zespół Lescha-Nyhana – rozpoznanie  

Zespół Lescha-Nyhana rozpoznaje się na podstawie powyższych objawów oraz badań biochemicznych krwi i moczu. Oznacza się stężenie kwasu moczowego w surowicy i określa wskaźnik kwasu moczowego i kreatyniny w moczu. 

Zespół Lescha-Nyhana – różnicowanie z innymi chorobami 

Istnieje wiele jednostek chorobowych, w przebiegu których możemy zaobserwować opóźnienie psychoruchowe oraz autoagresję, i to z nimi powinno się w pierwszej kolejności różnicować zespół Lescha-Nyhana.  

W zespołach Lescha-Nyhana, Cornelii de Lange i rodzinnej dysautonomii agresywne zachowanie dzieci w stosunku do własnego ciała prowadzi do straty własnych tkanek. Obserwuje się u takich osób odgryzione opuszki palców czy części warg, dlatego diagnostyka różnicowa powinna się zacząć od powyższych chorób. 

Zespół Lescha-Nyhana – leczenie 

Leczenie zespołu Lescha-Nyhana polega na stosowaniu diety niskopurynowej, potocznie określanej jako dieta na dnę moczanową, oraz na leczeniu farmakologicznym allopurinolem. Dieta na dnę moczanową polega na rezygnacji z tłustych, smażonych produktów na rzecz produktów gotowanych, duszonych czy robionych na parze. Ponadto należy pić dużą ilość płynów (o ile nie ma ku temu przeciwwskazań, takich jak choroby nerek i nadciśnienie tętnicze), jeść regularnie oraz wzbogacać jadłospis o pełnoziarniste produkty i kasze. 

Stosowanie allopurinolu zmniejsza stężenie kwasu moczowego i spowalnia postęp uszkodzenia nerek. Nie ma sposobu na zahamowanie postępowania zaburzeń neurologicznych. Objawy rozwijają się z czasem, a rokowanie choroby jest niepomyślne. Pacjenci pilnujący zalecanych zasad żywienia oraz przyjmujący leki dożywają do 20.-30. roku życia. Ważne jest szybkie rozpoznanie choroby, aby jak najszybciej rozpocząć rehabilitację oraz zminimalizować szkodliwy wpływ hiperurykemii (zwiększonego stężenia kwasu moczowego we krwi) na organizm. 

  1. A. Kłosowska, M. Giżewska, E. Blachowska, T. Batko, J. Wierzba, Zespół Lescha-Nyhana – opóźnienie rozwoju psychoruchowego o nietypowym przebiegu klinicznym. Trudności diagnostyczne, “Forum Medycyny Rodzinnej”, nr 9 (5) 2015. 
  2. W. Kawalec, R. Grenda, H. Ziółkowska, Pediatria, PZWL, 2015. 

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Jak poprawnie suplementować witaminę D?

    Witamina D3 odgrywa kluczową rolę w funkcjonowaniu organizmu, a jej prawidłowy poziom jest niezbędny dla zachowania zdrowia. Witamina D3 jest przede wszystkim znana z regulowania poziomu wapnia i fosforu, co warunkuje zachowanie zdrowych kości oraz zapobiega osteoporozie i krzywicy. Jest kluczowa dla prawidłowego funkcjonowania układu immunologicznego, krążenia i zachowania zdrowia psychicznego. Może być również pomocna w terapiach chorób skórnych. Pomimo że witamina D może być wytwarzana naturalnie w organizmie ludzkim poprzez syntezę skórną, często okazuje się to niewystarczające – wówczas należy rozpocząć jej suplementację.

  • Arginina – działanie, właściwości i efekty stosowania

    Arginina to aminokwas endogenny, którego najważniejszą rolą jest udział w syntezie tlenku azotu. Ma właściwości rozszerzające naczynia krwionośne i usprawniające przepływ krwi. Z tego względu korzystnie wpływa na funkcjonowanie serca i układu krążenia. Chętnie sięgają po nią również sportowcy oraz pacjenci z zaburzeniami erekcji. W jakich pokarmach znajduje się arginina? Kto powinien rozważyć jej suplementację i z jakimi potencjalnymi skutkami ubocznymi wiąże się przyjmowanie argininy?

  • Synbiotyki – kiedy je stosować? Czym się różnią od probiotyków i prebiotyków?

    Wielu ekspertów wskazuje, że stosowanie probiotyku i prebiotyku w postaci jednego produktu, czyli synbiotyku, przynosi większe korzyści niż stosowanie samego probiotyku. Synbiotyki regenerują florę jelitową oraz wzmacniają odporność, a także przynoszą dodatkowe korzyści dla organizmu, ponieważ wspomagają leczenie licznych chorób. Kiedy należy stosować synbiotyki? Jak dobrać odpowiednią dawkę?

  • Uprawnienia farmaceuty – recepty na szczepienia, dostęp do Internetowego Konta Pacjenta

    Od 14 lutego 2025 roku farmaceuci w Polsce mogą wystawiać recepty na refundowane szczepionki. Szczepienie musi odbyć się w aptece, w której została wystawiona recepta. Pacjent może również udostępnić farmaceucie lub aptece swoje IKP. Wprowadzone zmiany zapewnią szybszy i lepszy dostęp do refundowanych szczepień.

  • Do 250 zł miesięcznie na leki. Kto może otrzymać pomoc?

    Gminy i miasta w Polsce prowadzą tzw. programy osłonowe, dzięki którym można otrzymać do 250 zł miesięcznie na zakup leków. Mogą z nich korzystać wybrane grupy pacjentów. Kto może przystąpić do pomocy lekowej w 2025 roku?

  • Dlaczego magnez jest tak ważny dla prawidłowego rozwoju i funkcjonowania Twojego dziecka?

    Jak doskonale wszyscy wiemy, prawidłowy rozwój i funkcjonowanie organizmu dziecka zależy od wielu czynników. Kluczowe jest tutaj dostarczanie wraz z dietą, odpowiednich składników odżywczych, witamin i składników mineralnych. Na szczególną uwagę zasługuje magnez, którego rola i znaczenie dla organizmu dziecka jest zasadnicze i kluczowe. Dlaczego?  

  • Jak magnez może wspierać aktywne dzieci?

    Okres dzieciństwa i szkoły to czas wielu wyzwań dla aktywnego dziecka. Dziecku potrzeba wówczas energii, spokoju, skupienia oraz wsparcia, aby chętnie i aktywnie podejmowało różne wyzwania i dawało radę im sprostać. Aby pomóc dziecku w tym wszystkim, warto dostarczać mu odpowiednie składniki odżywcze, witaminy i minerały. I jednym z takich składników jest magnez, kluczowy pierwiastek dla rozwoju i funkcjonowania organizmu dziecka. A w czym dokładnie magnez pomaga i jak wspiera aktywne dzieci? 

  • Zaszczep się w aptece. Lista chorób zakaźnych, przeciw którym zaszczepi farmaceuta

    Od 2025 roku farmaceuci w aptekach mogą wykonywać szczepienia ochronne dla osób dorosłych (powyżej 18. roku życia) przeciwko wybranym chorobom. Program szczepień w aptekach obejmuje zarówno szczepienia bezpłatne dla określonych grup, jak i odpłatne w całości lub częściowo dla pozostałych pacjentów.

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl