Zespół Lescha-Nyhana – objawy, przyczyny, leczenie
Bartłomiej Śmieszniak

Zespół Lescha-Nyhana – objawy, przyczyny, leczenie

Zespół Lescha-Nyhana to rzadka choroba genetyczna, która wynika z braku enzymu biorącego udział w przemianie puryn w organizmie. Kobiety są bezobjawowymi nosicielkami zespołu Lescha-Nyhama. U mężczyzn choroba może dać o sobie znać wieloma zaburzeniami neurologicznymi, poznawczymi oraz dewiacją zachowań.

Co to jest zespół Lescha-Nyhana? 

Zespół Lescha-Nyhana jest chorobą noworodków, która występuje 1:380 000 – 1:250 000 urodzeń. Charakteryzuje się opóźnieniem rozwoju psychoruchowego, wiotkością mięśni oraz dystonią (mimowolnymi ruchami, które powodują, że ciało wygina się i skręca, powodując przyjmowanie przez dziecko nienaturalnej postawy). Jest spowodowana blokiem metabolicznym, czyli deficytem enzymu odpowiedzialnego za jeden z etapów przemian metabolicznych – w przypadku tego zespołu jest zaburzony cykl metaboliczny puryn. 

Choroba dziedziczy się w sprzężeniu z chromosomem X (inaczej dziedziczenie sprzężone z płcią). W takim typie dziedziczenia kobiety mające wadliwy chromosom X – są tzw. bezobjawowymi nosicielkami. Mężczyźni natomiast mają tylko jeden chromosom X, który otrzymali od matki. Jeśli otrzymają wadliwy chromosom X ze zmutowaną kopią genu, wtedy choroba się u nich rozwinie (50% męskiego potomstwa matki nosicielki). 

Zespół Lescha-Nyhana – przyczyny 

Zespół Lescha-Nyhana jest chorobą spowodowaną deficytem fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej (HPRT), enzymu biorącego udział w metabolizmie puryn. Brak enzymu uniemożliwiającego przebieg danego szlaku reakcji nazywamy blokiem metabolicznym. Deficyt enzymu prowadzi do nagromadzenia kwasu moczowego, co klinicznie może się objawiać jako tubulopatia (uszkodzenie cewek nerkowych) i dna moczanowa (choroba przebiegająca z podwyższonym stężeniem kwasu moczowego we krwi). 

Aby dokładnie opisać mechanizm rozwoju choroby, należy przypomnieć, że DNA jest zbudowane z nukleotydów, które w swojej strukturze posiadają puryny (adenina i guanina) oraz pirymidyny (tymina i cytozyna). Nukleotydy są syntezowane przez organizm z aminokwasów i innych prekursorów. Istnieją również inne ścieżki metaboliczne, które wykorzystują produkty rozpadu „starych” nukleotydów do syntezy nowych. Częścią jednej z tych ścieżek metabolicznych jest enzym fosforybozylotransferaza hipoksantynowo-guaninowa (HPRT), który katalizuje (usprawnia) przemianę guaniny (jednej z puryn) oraz hipoksantyny do odpowiednich nukleotydów. Brak tego enzymu skutkuje gromadzeniem się w komórkach pirofosforanu fosforybozylu (PRPP) – jednego z produktów w tym szlaku metabolicznym. Organizm pozbywa się pirofosforanu fosforybozylu poprzez jego przemiany do kwasu moczowego. Stąd wzrost stężenia kwasu moczowego u osób z zespołem Lescha-Nyhana. 

Zespół Lescha-Nyhana – objawy 

Pierwsze objawy choroby pojawiają się zwykle między 3. a 6. miesiącem życia dziecka. Jednym z początkowych symptomów zespołu Lescha-Nyhana jest pojawienie się pomarańczowego moczu z kryształkami wyglądającymi jak ziarna piasku na pieluszce niemowlęcia. Objaw ten jest spowodowany nadmierną produkcją kwasu moczowego, który krystalizuje się i jest widoczny w formie osadu. 

Oprócz charakterystycznego zabarwienia moczu zespół Lescha-Nyhana cechuje się:  

  • zaburzeniami neurologicznymi – na początku zauważalne jest opóźnienie rozwoju psychoruchowego i hipotonia (zmniejszone napięcie mięśni). Wraz z wiekiem dziecka napięcie mięśniowe staje się wzmożone, zwłaszcza w kończynach, obserwuje się opistotonus, czyli łukowate wygięcie ciała. Po pewnym czasie dołączają kolejne objawy neurologiczne: dystonia, padaczka, ruchy mimowolne, 
  • zaburzeniami funkcji poznawczych – zaburzeniami pamięci, możliwości skupienia uwagi, rozpoznawania przedmiotów i twarzy, myślenia, mówienia, np. dyzartrią (mowa jest powolna, niewyraźna, bezgłośna), 
  • niepełnosprawnością intelektualną – najczęściej obserwuje się upośledzenie umysłowe w stopniu lekkim/umiarkowanym,  
  • dewiacją zachowań – są to zachowania postrzegane jako nienaturalne, dziwne, obraźliwe. W ich skład wchodzi używanie agresywnego języka, samookaleczenia, krzyki. Najczęściej obserwuje się przygryzanie warg i palców, bicie się, uderzanie głową o różne przedmioty. W niektórych przypadkach zachodzi nawet konieczność usunięcia zębów, aby dziecko nie robiło sobie krzywdy. 
U chorych mogą wystąpić również inne nieprawidłowości, takie jak anemia megaloblastyczna, opóźnienie dojrzewania płciowego, brak wykształcenia jąder, dna moczanowa. 

Zespół Lescha-Nyhana – rozpoznanie  

Zespół Lescha-Nyhana rozpoznaje się na podstawie powyższych objawów oraz badań biochemicznych krwi i moczu. Oznacza się stężenie kwasu moczowego w surowicy i określa wskaźnik kwasu moczowego i kreatyniny w moczu. 

Zespół Lescha-Nyhana – różnicowanie z innymi chorobami 

Istnieje wiele jednostek chorobowych, w przebiegu których możemy zaobserwować opóźnienie psychoruchowe oraz autoagresję, i to z nimi powinno się w pierwszej kolejności różnicować zespół Lescha-Nyhana.  

W zespołach Lescha-Nyhana, Cornelii de Lange i rodzinnej dysautonomii agresywne zachowanie dzieci w stosunku do własnego ciała prowadzi do straty własnych tkanek. Obserwuje się u takich osób odgryzione opuszki palców czy części warg, dlatego diagnostyka różnicowa powinna się zacząć od powyższych chorób. 

Zespół Lescha-Nyhana – leczenie 

Leczenie zespołu Lescha-Nyhana polega na stosowaniu diety niskopurynowej, potocznie określanej jako dieta na dnę moczanową, oraz na leczeniu farmakologicznym allopurinolem. Dieta na dnę moczanową polega na rezygnacji z tłustych, smażonych produktów na rzecz produktów gotowanych, duszonych czy robionych na parze. Ponadto należy pić dużą ilość płynów (o ile nie ma ku temu przeciwwskazań, takich jak choroby nerek i nadciśnienie tętnicze), jeść regularnie oraz wzbogacać jadłospis o pełnoziarniste produkty i kasze. 

Stosowanie allopurinolu zmniejsza stężenie kwasu moczowego i spowalnia postęp uszkodzenia nerek. Nie ma sposobu na zahamowanie postępowania zaburzeń neurologicznych. Objawy rozwijają się z czasem, a rokowanie choroby jest niepomyślne. Pacjenci pilnujący zalecanych zasad żywienia oraz przyjmujący leki dożywają do 20.-30. roku życia. Ważne jest szybkie rozpoznanie choroby, aby jak najszybciej rozpocząć rehabilitację oraz zminimalizować szkodliwy wpływ hiperurykemii (zwiększonego stężenia kwasu moczowego we krwi) na organizm. 

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Osteopatia – czym zajmuje się osteopata i w jakich chorobach może pomóc?

    Osteopatia zajmuje się diagnostyką oraz leczeniem zaburzeń układu ruchu, narządów wewnętrznych oraz układu współczulnego. Za jej twórcę uznaje się amerykańskiego lekarza Andrewa Taylora Stilla, który stworzył American School of Osteopathy – instytucję zrzeszającą i kształcącą specjalistów z tej dziedziny. Jakie są wskazania do osteopatii? Jakie techniki stosuje osteopata?

  • Spray do uszu – jak działa? Jak wybrać najlepszy preparat do czyszczenia uszu?

    Woskowina to naturalna substancja tłuszczowa o właściwościach zmiękczających i bakteriobójczych, zaś jej ilość regulowana jest dzięki mechanizmowi samooczyszczania ucha. Zwiększona produkcja woskowiny może skutkować tworzeniem się czopów, którym towarzyszą objawy, takie jak stopniowa utrata słuchu, uczucie zatkanego ucha, szumy uszne czy ból ucha o różnym nasileniu. Prawidłowe i skuteczne czyszczenie pozwala wspomóc proces samooczyszczania oraz zapobiega powstawaniu poważniejszych dolegliwości. Jak wybrać najlepszy spray do uszu?

  • Grypa – co ją powoduje i jak się objawia? Jak skutecznie leczyć grypę?

    Grypa jest ostrą i wysoce zakaźną chorobą układu oddechowego wywoływaną przez wirusy. Najwięcej zachorowań na grypę obserwuje się w sezonie jesienno-zimowym. Na grypę szczególnie narażone są dzieci, osoby starsze oraz dorośli przebywający w dużych skupiskach np. zakładach pracy. Grypę charakteryzuje gwałtowny początek objawów, do których zalicza się wysoką gorączkę, bóle mięśni i stawów, bóle głowy, osłabienie i kaszel.  Jak skutecznie ją leczyć? 

  • Czym są ortopedyczne implanty custom-made? Jak powstają protezy „szyte na miarę”?

    Lekarze z Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego (WUM) przeprowadzili pionierską operację – wszczepili pacjentowi „szytą na miarę” endoprotezę stawu kolanowego. Zachowanie więzadła krzyżowego tylnego pozwala pacjentowi na większą aktywność fizyczną i lepiej odtwarza biomechanikę zdrowego kolana. W jaki sposób powstają spersonalizowane protezy typu custom-made? Jakie są korzyści z ich zastosowania?

  • Polipy macicy – objawy i leczenie polipów szyjki macicy i polipów trzonu macicy

    Obecnie polipy macicy są dość częstą jednostką chorobową, z którą ginekolodzy muszą się mierzyć w praktyce ambulatoryjnej. Nierzadko pozostają bezobjawowe, ale jeśli wzrastają z błony śluzowej w obrębie jamy macicy, to mogą stanowić jedną z częstszych przyczyn nieprawidłowych krwawień z dróg rodnych u kobiet. Pamiętajmy, że objawowe polipy macicy stanowią ważne wskazanie do konsultacji z lekarzem ginekologiem i podjęcia decyzji o ich usunięciu.

  • Zatrucie grzybami – objawy i pierwsza pomoc

    Według Światowej Organizacji Zdrowia co roku 2% populacji szuka pomocy medycznej z powodu zatrucia grzybami. Mimo wieloletniego doświadczenia w diagnozowaniu i leczeniu tego schorzenia wstępna diagnoza jest złożona i wymaga różnicowania oraz dokładnego określenia, jakie grzyby wywołały zatrucie (może to być zatrucie kilkoma rodzajami grzybów). Trudności związane są w większości przypadków z różnymi objawami i zespołami toksykologicznymi, które pojawiają się pod wpływem toksyn grzybowych. W związku z rozpowszechnieniem diagnozy ostrego zatrucia grzybami, każdy powinien zdawać sobie sprawę z doraźnych metod leczenia w tym przypadku. 

  • Zapalenie krtani – przyczyny, objawy, leczenie

    Nagła duszność i szczekający kaszel w środku nocy u dziecka wywołują często panikę u rodziców i opiekunów. Objawy te mogą świadczyć o ostrym zapaleniu krtani. Dowiedz się, kiedy konieczne staje się wezwanie pogotowia do małego pacjenta. Sprawdź również, kiedy zwykła chrypka może oznaczać przewlekłe zapalenie krtani i powinna skłonić nas do wizyty u lekarza.

  • Diabetomat – urządzenie ułatwi życie osobom chorym na cukrzycę

    Naukowcy z Akademii Górniczo-Hutniczej im. Stanisława Staszica w Krakowie opracowali urządzenie, które pozwoli diabetykom zastąpić klasyczne pomiary stężenia cukru we krwi. W jaki sposób działa? Kiedy będzie można go kupić? Jakie inne nieinwazyjne urządzenia monitorowania glikemii powstały w ostatnim czasie?

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij