Zespół Lescha-Nyhana – objawy, przyczyny, leczenie
Bartłomiej Śmieszniak

Zespół Lescha-Nyhana – objawy, przyczyny, leczenie

Zespół Lescha-Nyhana to rzadka choroba genetyczna, która wynika z braku enzymu biorącego udział w przemianie puryn w organizmie. Kobiety są bezobjawowymi nosicielkami zespołu Lescha-Nyhama. U mężczyzn choroba może dać o sobie znać wieloma zaburzeniami neurologicznymi, poznawczymi oraz dewiacją zachowań.

Co to jest zespół Lescha-Nyhana? 

Zespół Lescha-Nyhana jest chorobą noworodków, która występuje 1:380 000 – 1:250 000 urodzeń. Charakteryzuje się opóźnieniem rozwoju psychoruchowego, wiotkością mięśni oraz dystonią (mimowolnymi ruchami, które powodują, że ciało wygina się i skręca, powodując przyjmowanie przez dziecko nienaturalnej postawy). Jest spowodowana blokiem metabolicznym, czyli deficytem enzymu odpowiedzialnego za jeden z etapów przemian metabolicznych – w przypadku tego zespołu jest zaburzony cykl metaboliczny puryn. 

Choroba dziedziczy się w sprzężeniu z chromosomem X (inaczej dziedziczenie sprzężone z płcią). W takim typie dziedziczenia kobiety mające wadliwy chromosom X – są tzw. bezobjawowymi nosicielkami. Mężczyźni natomiast mają tylko jeden chromosom X, który otrzymali od matki. Jeśli otrzymają wadliwy chromosom X ze zmutowaną kopią genu, wtedy choroba się u nich rozwinie (50% męskiego potomstwa matki nosicielki). 

Zespół Lescha-Nyhana – przyczyny 

Zespół Lescha-Nyhana jest chorobą spowodowaną deficytem fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej (HPRT), enzymu biorącego udział w metabolizmie puryn. Brak enzymu uniemożliwiającego przebieg danego szlaku reakcji nazywamy blokiem metabolicznym. Deficyt enzymu prowadzi do nagromadzenia kwasu moczowego, co klinicznie może się objawiać jako tubulopatia (uszkodzenie cewek nerkowych) i dna moczanowa (choroba przebiegająca z podwyższonym stężeniem kwasu moczowego we krwi). 

Aby dokładnie opisać mechanizm rozwoju choroby, należy przypomnieć, że DNA jest zbudowane z nukleotydów, które w swojej strukturze posiadają puryny (adenina i guanina) oraz pirymidyny (tymina i cytozyna). Nukleotydy są syntezowane przez organizm z aminokwasów i innych prekursorów. Istnieją również inne ścieżki metaboliczne, które wykorzystują produkty rozpadu „starych” nukleotydów do syntezy nowych. Częścią jednej z tych ścieżek metabolicznych jest enzym fosforybozylotransferaza hipoksantynowo-guaninowa (HPRT), który katalizuje (usprawnia) przemianę guaniny (jednej z puryn) oraz hipoksantyny do odpowiednich nukleotydów. Brak tego enzymu skutkuje gromadzeniem się w komórkach pirofosforanu fosforybozylu (PRPP) – jednego z produktów w tym szlaku metabolicznym. Organizm pozbywa się pirofosforanu fosforybozylu poprzez jego przemiany do kwasu moczowego. Stąd wzrost stężenia kwasu moczowego u osób z zespołem Lescha-Nyhana. 

Polecane dla Ciebie

Zespół Lescha-Nyhana – objawy 

Pierwsze objawy choroby pojawiają się zwykle między 3. a 6. miesiącem życia dziecka. Jednym z początkowych symptomów zespołu Lescha-Nyhana jest pojawienie się pomarańczowego moczu z kryształkami wyglądającymi jak ziarna piasku na pieluszce niemowlęcia. Objaw ten jest spowodowany nadmierną produkcją kwasu moczowego, który krystalizuje się i jest widoczny w formie osadu. 

Oprócz charakterystycznego zabarwienia moczu zespół Lescha-Nyhana cechuje się:  

  • zaburzeniami neurologicznymi – na początku zauważalne jest opóźnienie rozwoju psychoruchowego i hipotonia (zmniejszone napięcie mięśni). Wraz z wiekiem dziecka napięcie mięśniowe staje się wzmożone, zwłaszcza w kończynach, obserwuje się opistotonus, czyli łukowate wygięcie ciała. Po pewnym czasie dołączają kolejne objawy neurologiczne: dystonia, padaczka, ruchy mimowolne, 
  • zaburzeniami funkcji poznawczych – zaburzeniami pamięci, możliwości skupienia uwagi, rozpoznawania przedmiotów i twarzy, myślenia, mówienia, np. dyzartrią (mowa jest powolna, niewyraźna, bezgłośna), 
  • niepełnosprawnością intelektualną – najczęściej obserwuje się upośledzenie umysłowe w stopniu lekkim/umiarkowanym,  
  • dewiacją zachowań – są to zachowania postrzegane jako nienaturalne, dziwne, obraźliwe. W ich skład wchodzi używanie agresywnego języka, samookaleczenia, krzyki. Najczęściej obserwuje się przygryzanie warg i palców, bicie się, uderzanie głową o różne przedmioty. W niektórych przypadkach zachodzi nawet konieczność usunięcia zębów, aby dziecko nie robiło sobie krzywdy. 
U chorych mogą wystąpić również inne nieprawidłowości, takie jak anemia megaloblastyczna, opóźnienie dojrzewania płciowego, brak wykształcenia jąder, dna moczanowa. 

Zespół Lescha-Nyhana – rozpoznanie  

Zespół Lescha-Nyhana rozpoznaje się na podstawie powyższych objawów oraz badań biochemicznych krwi i moczu. Oznacza się stężenie kwasu moczowego w surowicy i określa wskaźnik kwasu moczowego i kreatyniny w moczu. 

Zespół Lescha-Nyhana – różnicowanie z innymi chorobami 

Istnieje wiele jednostek chorobowych, w przebiegu których możemy zaobserwować opóźnienie psychoruchowe oraz autoagresję, i to z nimi powinno się w pierwszej kolejności różnicować zespół Lescha-Nyhana.  

W zespołach Lescha-Nyhana, Cornelii de Lange i rodzinnej dysautonomii agresywne zachowanie dzieci w stosunku do własnego ciała prowadzi do straty własnych tkanek. Obserwuje się u takich osób odgryzione opuszki palców czy części warg, dlatego diagnostyka różnicowa powinna się zacząć od powyższych chorób. 

Zespół Lescha-Nyhana – leczenie 

Leczenie zespołu Lescha-Nyhana polega na stosowaniu diety niskopurynowej, potocznie określanej jako dieta na dnę moczanową, oraz na leczeniu farmakologicznym allopurinolem. Dieta na dnę moczanową polega na rezygnacji z tłustych, smażonych produktów na rzecz produktów gotowanych, duszonych czy robionych na parze. Ponadto należy pić dużą ilość płynów (o ile nie ma ku temu przeciwwskazań, takich jak choroby nerek i nadciśnienie tętnicze), jeść regularnie oraz wzbogacać jadłospis o pełnoziarniste produkty i kasze. 

Stosowanie allopurinolu zmniejsza stężenie kwasu moczowego i spowalnia postęp uszkodzenia nerek. Nie ma sposobu na zahamowanie postępowania zaburzeń neurologicznych. Objawy rozwijają się z czasem, a rokowanie choroby jest niepomyślne. Pacjenci pilnujący zalecanych zasad żywienia oraz przyjmujący leki dożywają do 20.-30. roku życia. Ważne jest szybkie rozpoznanie choroby, aby jak najszybciej rozpocząć rehabilitację oraz zminimalizować szkodliwy wpływ hiperurykemii (zwiększonego stężenia kwasu moczowego we krwi) na organizm. 

  1. A. Kłosowska, M. Giżewska, E. Blachowska, T. Batko, J. Wierzba, Zespół Lescha-Nyhana – opóźnienie rozwoju psychoruchowego o nietypowym przebiegu klinicznym. Trudności diagnostyczne, “Forum Medycyny Rodzinnej”, nr 9 (5) 2015. 
  2. W. Kawalec, R. Grenda, H. Ziółkowska, Pediatria, PZWL, 2015. 

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Leki przeciwwirusowe na grypę. Czym jest amantadyna, rymantadyna, oseltamiwir i zanamiwir?

    Najsilniejszymi lekami przeciwwirusowymi na grypę są amantadyna, rymantadyna (leki starej generacji), oseltamiwir i zanamiwir (leki nowej generacji). Stosowane są jedynie na wskazanie lekarza, który tylko w uzasadnionych przypadkach wdroży leczenie tymi substancjami. Mają one charakter wirusostatyczny, a leczenie z ich udziałem trwa najczęściej 5. dni. Jakie są przeciwwskazania do stosowania leków przeciwwirusowych, jaki jest ich mechanizm działania oraz kiedy leki na grypę są skuteczne? Odpowiedzi na te pytania znajdują się w niniejszym artykule.

  • Etenzamid – składnik leków przeciwbólowych i przeciwzapalnych. Właściwości, przeciwwskazania

    Etenzamid, czyli salicylan, to składnik, który często jest łączony z kwasem acetylosalicylowym i kofeiną. Komplet tych związków sprawia, że ich skuteczność przeciwbólowa lub przeciwzapalna jest bardzo wysoka. Zazwyczaj preparaty z tym składnikiem zalecane są w bólach głowy, bólach mięśniowo-szkieletowych, a także bólach o umiarkowanym nasileniu o podłożu zapalnym. Czy u dzieci można stosować etenzamid, jaka jest bezpieczna, maksymalna dawka dzienna tej substancji dla osoby dorosłej i jaki jest mechanizm działania etenzamidu? Odpowiedzi na te pytania znajdują się w niniejszym artykule.

  • Foliany – właściwości i źródła folacyny i kwasu foliowego

    Foliany, czyli folacyna i kwas foliowy stanowią szeroką grupę związków, będącymi pochodnymi pteryny, które różnią się stopniem utlenienia i charakteryzują się aktywnością biologiczną kwasu foliowego. Kwas foliowy nie ma toksycznego charakteru, niemniej jego zbyt duże dawki mogą utrudniać rozpoznanie niedokrwistości wywołanej niedoborem witaminy B12. Jakie są objawy niedoboru folianów, co stanowi najlepsze źródła tych związków w pożywieniu oraz jaka jest zalecana dawka dzienna folianów? Odpowiedzi na te pytania znajdują się w niniejszym artykule.

  • Izotretynoina – działanie, dawkowanie, skutki oboczne, zasady terapii

    W ostatnich latach bardzo popularne stało się leczenie trądziku izotretynoiną. Pomimo wielu skutków ubocznych, z jakimi wiąże się ta terapia, decydują się na nią nawet te osoby, u których trądzik nie jest wyjątkowo nasilony. Czym jest izotretynoina, dlaczego kobiety w ciąży nie mogą jej stosować oraz jak wylicza się dawkę skumulowaną?

  • Ubichinol – co to jest? Wskazania do stosowania koenzymu Q10, dawkownie, efekty

    Ubichinol to aktywna forma koenzymu Q10, przez niektórych określana mianem „super paliwa" dla organizmu. Jest związkiem chemicznym z grupy chinonów, który wpływa na funkcjonalność komórek, dbając o ich prawidłowy rozwój. Aby uzupełnić niedobory koenzymu Q10, warto wybierać suplementy zawierające jego aktywną postać, która uważana jest za łatwiej przyswajalną niż postać utleniona – ubichinon. Kiedy stosować ubichinol, jak dawkować koenzym Q10 i na jakie efekty można liczyć, zażywając go regularnie?

  • Chlorella – jakie ma właściwości? Czy warto ją stosować i jak dawkować?

    Chlorella jest zieloną algą, która należy do grupy zielenic. Zawiera więcej kwasu foliowego i żelaza niż inne pokarmy roślinne. Suplementacja chlorelli może wpływać korzystnie na obniżenie czynników predysponujących do chorób sercowo-naczyniowych i metabolicznych, stanowić element uzupełniający niedobory białka, a także być stosowana podczas detoksu organizmu. Jak dawkować chlorellę, czy można ją stosować w ciąży lub podawać ją dzieciom, a także jakie mogą być skutki uboczne suplementacji tego produktu typu superfood?

  • Chlorheksydyna – w czym wystepuje? Leki z nią w składzie

    Chlorheksydyna to jeden ze środków najpowszechniej stosowanych do celów antyseptyki. Warto wiedzieć w jakich produktach występuje oraz jakie są przeciwwskazania do jego użycia. 

  • Jak działa mentol? W jakich produktach można go znaleźć?

    Mentol, który kojarzymy ze świeżym zapachem i odświeżającym smakiem, wykazuje wiele właściwości leczniczych. Z tego względu znajdziemy go nie tylko w kosmetykach czy popularnych produktach spożywczych, ale także i farmaceutykach. Jakie zatem dokładnie działanie wykazuje mentol? Czy może być szkodliwy? Kto powinien ograniczyć jego stosowanie?

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij