Zespół Lescha-Nyhana – objawy, przyczyny, leczenie
Bartłomiej Śmieszniak

Zespół Lescha-Nyhana – objawy, przyczyny, leczenie

Zespół Lescha-Nyhana to rzadka choroba genetyczna, która wynika z braku enzymu biorącego udział w przemianie puryn w organizmie. Kobiety są bezobjawowymi nosicielkami zespołu Lescha-Nyhama. U mężczyzn choroba może dać o sobie znać wieloma zaburzeniami neurologicznymi, poznawczymi oraz dewiacją zachowań.

Co to jest zespół Lescha-Nyhana? 

Zespół Lescha-Nyhana jest chorobą noworodków, która występuje 1:380 000 – 1:250 000 urodzeń. Charakteryzuje się opóźnieniem rozwoju psychoruchowego, wiotkością mięśni oraz dystonią (mimowolnymi ruchami, które powodują, że ciało wygina się i skręca, powodując przyjmowanie przez dziecko nienaturalnej postawy). Jest spowodowana blokiem metabolicznym, czyli deficytem enzymu odpowiedzialnego za jeden z etapów przemian metabolicznych – w przypadku tego zespołu jest zaburzony cykl metaboliczny puryn. 

Choroba dziedziczy się w sprzężeniu z chromosomem X (inaczej dziedziczenie sprzężone z płcią). W takim typie dziedziczenia kobiety mające wadliwy chromosom X – są tzw. bezobjawowymi nosicielkami. Mężczyźni natomiast mają tylko jeden chromosom X, który otrzymali od matki. Jeśli otrzymają wadliwy chromosom X ze zmutowaną kopią genu, wtedy choroba się u nich rozwinie (50% męskiego potomstwa matki nosicielki). 

Zespół Lescha-Nyhana – przyczyny 

Zespół Lescha-Nyhana jest chorobą spowodowaną deficytem fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej (HPRT), enzymu biorącego udział w metabolizmie puryn. Brak enzymu uniemożliwiającego przebieg danego szlaku reakcji nazywamy blokiem metabolicznym. Deficyt enzymu prowadzi do nagromadzenia kwasu moczowego, co klinicznie może się objawiać jako tubulopatia (uszkodzenie cewek nerkowych) i dna moczanowa (choroba przebiegająca z podwyższonym stężeniem kwasu moczowego we krwi). 

Aby dokładnie opisać mechanizm rozwoju choroby, należy przypomnieć, że DNA jest zbudowane z nukleotydów, które w swojej strukturze posiadają puryny (adenina i guanina) oraz pirymidyny (tymina i cytozyna). Nukleotydy są syntezowane przez organizm z aminokwasów i innych prekursorów. Istnieją również inne ścieżki metaboliczne, które wykorzystują produkty rozpadu „starych” nukleotydów do syntezy nowych. Częścią jednej z tych ścieżek metabolicznych jest enzym fosforybozylotransferaza hipoksantynowo-guaninowa (HPRT), który katalizuje (usprawnia) przemianę guaniny (jednej z puryn) oraz hipoksantyny do odpowiednich nukleotydów. Brak tego enzymu skutkuje gromadzeniem się w komórkach pirofosforanu fosforybozylu (PRPP) – jednego z produktów w tym szlaku metabolicznym. Organizm pozbywa się pirofosforanu fosforybozylu poprzez jego przemiany do kwasu moczowego. Stąd wzrost stężenia kwasu moczowego u osób z zespołem Lescha-Nyhana. 

Zespół Lescha-Nyhana – objawy 

Pierwsze objawy choroby pojawiają się zwykle między 3. a 6. miesiącem życia dziecka. Jednym z początkowych symptomów zespołu Lescha-Nyhana jest pojawienie się pomarańczowego moczu z kryształkami wyglądającymi jak ziarna piasku na pieluszce niemowlęcia. Objaw ten jest spowodowany nadmierną produkcją kwasu moczowego, który krystalizuje się i jest widoczny w formie osadu. 

Oprócz charakterystycznego zabarwienia moczu zespół Lescha-Nyhana cechuje się:  

  • zaburzeniami neurologicznymi – na początku zauważalne jest opóźnienie rozwoju psychoruchowego i hipotonia (zmniejszone napięcie mięśni). Wraz z wiekiem dziecka napięcie mięśniowe staje się wzmożone, zwłaszcza w kończynach, obserwuje się opistotonus, czyli łukowate wygięcie ciała. Po pewnym czasie dołączają kolejne objawy neurologiczne: dystonia, padaczka, ruchy mimowolne, 
  • zaburzeniami funkcji poznawczych – zaburzeniami pamięci, możliwości skupienia uwagi, rozpoznawania przedmiotów i twarzy, myślenia, mówienia, np. dyzartrią (mowa jest powolna, niewyraźna, bezgłośna), 
  • niepełnosprawnością intelektualną – najczęściej obserwuje się upośledzenie umysłowe w stopniu lekkim/umiarkowanym,  
  • dewiacją zachowań – są to zachowania postrzegane jako nienaturalne, dziwne, obraźliwe. W ich skład wchodzi używanie agresywnego języka, samookaleczenia, krzyki. Najczęściej obserwuje się przygryzanie warg i palców, bicie się, uderzanie głową o różne przedmioty. W niektórych przypadkach zachodzi nawet konieczność usunięcia zębów, aby dziecko nie robiło sobie krzywdy. 
U chorych mogą wystąpić również inne nieprawidłowości, takie jak anemia megaloblastyczna, opóźnienie dojrzewania płciowego, brak wykształcenia jąder, dna moczanowa. 

Zespół Lescha-Nyhana – rozpoznanie  

Zespół Lescha-Nyhana rozpoznaje się na podstawie powyższych objawów oraz badań biochemicznych krwi i moczu. Oznacza się stężenie kwasu moczowego w surowicy i określa wskaźnik kwasu moczowego i kreatyniny w moczu. 

Zespół Lescha-Nyhana – różnicowanie z innymi chorobami 

Istnieje wiele jednostek chorobowych, w przebiegu których możemy zaobserwować opóźnienie psychoruchowe oraz autoagresję, i to z nimi powinno się w pierwszej kolejności różnicować zespół Lescha-Nyhana.  

W zespołach Lescha-Nyhana, Cornelii de Lange i rodzinnej dysautonomii agresywne zachowanie dzieci w stosunku do własnego ciała prowadzi do straty własnych tkanek. Obserwuje się u takich osób odgryzione opuszki palców czy części warg, dlatego diagnostyka różnicowa powinna się zacząć od powyższych chorób. 

Zespół Lescha-Nyhana – leczenie 

Leczenie zespołu Lescha-Nyhana polega na stosowaniu diety niskopurynowej, potocznie określanej jako dieta na dnę moczanową, oraz na leczeniu farmakologicznym allopurinolem. Dieta na dnę moczanową polega na rezygnacji z tłustych, smażonych produktów na rzecz produktów gotowanych, duszonych czy robionych na parze. Ponadto należy pić dużą ilość płynów (o ile nie ma ku temu przeciwwskazań, takich jak choroby nerek i nadciśnienie tętnicze), jeść regularnie oraz wzbogacać jadłospis o pełnoziarniste produkty i kasze. 

Stosowanie allopurinolu zmniejsza stężenie kwasu moczowego i spowalnia postęp uszkodzenia nerek. Nie ma sposobu na zahamowanie postępowania zaburzeń neurologicznych. Objawy rozwijają się z czasem, a rokowanie choroby jest niepomyślne. Pacjenci pilnujący zalecanych zasad żywienia oraz przyjmujący leki dożywają do 20.-30. roku życia. Ważne jest szybkie rozpoznanie choroby, aby jak najszybciej rozpocząć rehabilitację oraz zminimalizować szkodliwy wpływ hiperurykemii (zwiększonego stężenia kwasu moczowego we krwi) na organizm. 

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi

Polecane artykuły

  • Nadciśnienie – rodzaje, przyczyny, objawy i leczenie. Jak zapobiegać podwyższonemu ciśnieniu krwi?

    Nadciśnienie tętnicze jest chorobą bardzo rozpowszechnioną. Szacuje się, że w Polsce 30–45% dorosłych cierpi na tę chorobę. Czym dokładnie jest nadciśnienie i jak się objawia? Co może powodować wysokie ciśnienie krwi? Jak zapobiegać nadciśnieniu? Podpowiadamy.

  • Kwasy omega-3 chronią przed astmą dzieci ze specyficznym wariantem genów

    Astma to choroba układu oddechowego, która dotyka prawie 340 mln ludzi na całym świecie. Często rozwija się w dzieciństwie i może powodować ataki, w wyniku których dochodzi do zapalenia płuc i zwężenia dróg oddechowych, powodując trudności w oddychaniu i świszczący oddech. Zespół badaczy ze Szwecji i Wielkiej Brytanii udowodnił, że większe spożycie niektórych rodzajów kwasów tłuszczowych omega-3 może zmniejszyć ryzyko rozwoju astmy u dziecka w okresie dojrzewania. Leki naśladujące działanie kwasów tłuszczowych mogą okazać się przyszłością leczenia astmy.

  • Pistolet do masażu – jak działa i kto powinien z niego korzystać?

    Pistolet do masażu to niewielkich rozmiarów urządzenie generujące kilkadziesiąt uderzeń na sekundę, wyposażone w kilka wymiennych końcówek. Używanie masażera pistoletowego wpływa na poprawę funkcjonalności tkanek miękkich, znajduje zastosowanie w łagodzeniu dolegliwości bólowych w różnego rodzaju urazach i kontuzjach, przyspiesza regenerację mięśniową u osób uprawiających sporty czy likwiduje nadmierne napięcie mięśni u osób pracujących wiele godzin w wymuszonej pozycji siedzącej. Jak używać masażer pneumatyczny? Jaka jest jego cena?

  • Semaglutyd – lek na cukrzycę spektakularnie wspomaga utratę wagi

    Najnowsze badania wskazują, że cotygodniowy zastrzyk semaglutydu, w połączeniu z wdrożeniem zasad zdrowego stylu życia, skutkuje znaczną i klinicznie istotną utratą masy ciała. Odkrycie może rozpocząć "nową erę" w leczeniu otyłości.

  • Morsowanie – czy lodowate kąpiele są korzystne dla zdrowia?

    Tej zimy morsowanie stało się wyjątkowo gorącym trendem. Dowiedz się, jakimi korzyściami zdrowotnymi mogą zaowocować regularne kąpiele w lodowatej wodzie. Jakie są przeciwwskazania do tej aktywności? Dlaczego niektórzy lepiej tolerują niskie temperatury?

  • Skutki uboczne szczepionek przeciwko COVID-19. Jakie działania niepożądane pojawiają się najczęściej?

    Eksperci twierdzą, że korzyści wynikające ze szczepienia przeciwko COVID-19 znacznie przewyższają związane z nimi ewentualne efekty uboczne, które są rzadkie i samoistnie ustępują w ciągu kilku dni. Dowiedz się, czego można się spodziewać po przyjęciu szczepionki? Jak złagodzić nieprzyjemne efekty poszczepienne?  

  • PTSD – przyczyny, objawy, leczenie zespołu stresu pourazowego

    PTSD (ang. posttraumatic stress disorder) większości osób kojarzy się z weteranami, nie wszyscy są świadomi, że jest to problem, który może dotknąć niemal każdego. Nawet do 25% osób po traumatycznym przeżyciu, takim jak napaść, wypadek, klęska żywiołowa, śmierć bliskiej osoby, może doznać zespołu stresu pourazowego. PTSD to zaburzenie psychiczne, które charakteryzuje się występowaniem szeregu objawów, m.in. lęku, depresji, zaburzeń snu, agresji, nadmiernej reakcji na bodźce, prowadzących do upośledzenia funkcjonowania w życiu codziennym. 

  • Witamina K – funkcje w organizmie i skutki niedoboru u dzieci i dorosłych. Witamina K dla noworodka

    Witamina K to tak naprawdę grupa witamin rozpuszczalnych w tłuszczach, które odgrywają istotną rolę w procesie krzepnięcia krwi, metabolizmie kości i regulacji poziomu wapnia we krwi. Wyróżnia się witaminę K1 (filochinon), występującą w zielonych warzywach oraz witaminę K2 (menachinon), która jest syntezowana w układzie pokarmowym. Jakie są przyczyny i objawy niedoboru witaminy K? Dlaczego podaje się ją noworodkom tuż po urodzeniu?

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij