Choroby genetyczne - na czym polegają i jakie mają uwarunkowania
Anna Posmykiewicz

Choroby genetyczne - na czym polegają i jakie mają uwarunkowania

Choroby genetyczne rozwijają się z powodu nieprawidłowej budowy lub też liczby genów lub chromosomów. Należy pamiętać o tym, że choroby genetyczne są schorzeniami wrodzonymi i są one bardzo często w dzisiejszych czasach wykrywane już w życiu płodowym. Jeśli nie uda się zdiagnozować choroby genetycznej w życiu płodowym, to zazwyczaj jest ona rozpoznawana już u noworodka lub w początkowym okresie życia dziecka, rzadko tak naprawdę chorobę genetyczną diagnozuje się u człowieka dorosłego.

Za rozwój chorób genetycznych są odpowiedzialne nieprawidłowości  w budowie i liczbie genów lub chromosomów.

Czym są geny i chromosomy?

Jeśli chodzi o gen, to nazwą tą określa sie umowną jednostkę dziedziczenia, która powoduje wystąpienie określonej cechy organizmu. Gen zwykle buduje podjednostka białka w postaci sekwencji nukleotydów charakterystycznej dla kolejnych aminokwasów. W ludzkim organizmie obecne są też geny, które nie kodują białka, a kwas rybonukleinowy, czyli kwas RNA.  

Chromosom jest z kolei dwuniciową cząsteczką kwasu DNA, czyli kwasu deoksyrybonukleinowego. Składa się on z dwóch chromatyd siostrzanych (są to podłużne częściej chromosomu), które połączone są w jednym punkcie centromerem. Na chromosomie znajdują się też miejsca, które nazywane są loci (pojedyncze takie miejsce nosi nazwę locus)- są to miejsca, na których w chromosomie zlokalizowany jest gen. W zależności od położenia centromeru, chromosomy dzielą się na chromosomy metacentryczne, submetacentryczne, akrocentryczne i telocentryczne. Wśród chromosomów wyróżnia się tzw. autosomy, czyli chromosomy, które odpowiedzialne są za dziedzicznie cech niesprzężonych z płcią oraz właśnie chromosomy płciowe (inaczej nazywane allosomami), czyli chromosomy odpowiedzialne za rozwoju płci żeńskiej i męskiej.

Ile chromosomów jest obecnych u człowieka?

Każdy człowiek powinien mieć 23 pary chromosomów, czyli pojedynczych chromosomów jest 46. Wśród tych par, 22 pary to autosomy, zaś jedna para to chromosomy w płciowe- u kobiety są to dwa chromosomy X, zaś u mężczyzny to jeden chromosom X i jeden chromosom Y. 

W jaki sposób dochodzi do powstawania chorób genetycznych?

Aby doszło do powstania choroby genetycznej, w materiale genetycznym człowieka musi dojść do powstania mutacji.

Czym jest mutacja?

Mutacja jest nieprawidłowym wariantem materiału genetycznego, chromosomu albo też sekwencji kwasu deoksyrybonukleinowego, czyli DNA. Aby w ludzkim organizmie ujawniła się nieprawidłowa cecha powstała na skutek mutacji, mutacja musi zajść w komórkach, z których powstają komórki jajowe lub plemniki, aby mogła ona zostać przekazana do następnego pokolenia. Występują różne rodzaje mutacji. Zdarza się, że dochodzi do zwiększenia lub zmniejszenia ilości chromosomów, wtedy mówi się o tzw. mutacji liczbowej. Czasami dochodzi do tego, że fragment materiału genetycznego zostaje "wycięty" z chromosomu- wtedy mówi się o delecji. W innym przypadku może natomiast dojść do przemieszczenia się materiału genetycznego pomiędzy dwoma chromosomami- taki typ mutacji nosi nazwę translokacji chromosomowej. Zdarza się też, że dochodzi do duplikacji, czyli podwojenia materiału genetycznego na chromosomach. 

W jaki sposób lekarz diagnozuje u pacjenta chorobę genetyczną?

Lekarz stawia wstępne rozpoznanie choroby genetycznej na podstawie pewnych charakterystycznych cech wyglądu i zachowania pacjenta, jak również zebranego dokładnie wywiadu rodzinnego dotyczącego występowania ewentualnych chorób genetycznych we wcześniejszych pokoleniach w rodzinie pacjenta. Jeśli lekarz wysunie na tej podstawie podejrzenie choroby genetycznej, wtedy musi skierować pacjenta do poradni genetycznej, gdzie zostanie on poddany dalszym, bardzo szczegółowym i dokładnym badaniom, które umożliwią postawienie diagnozy ze stuprocentowa pewnością.

Na czym polegają badania genetyczne?

Badania genetyczne polegają na bardzo dokładnej analizie genomu pacjenta, u którego zostało wysunięte podejrzenie choroby genetycznej. Wyróżnia się kilka rodzajów badań genetycznych. Jednym z rodzajów badań genetycznych jest badanie cytogenetyczne. Polega ono na szukaniu nieprawidłowości w zakresie liczby lub też struktury chromosomów, które obserwowane są przez badacza pod mikroskopem. Aby uwidocznić strukturę chromosomów oraz odróżnić je od siebie stosuje się różnego rodzaju techniki barwienia. Bardzo nowoczesną metodą badania cytogenetycznego jest badanie FISH, w przebiegu którego łączy się technikę molekularną i obserwacje pod mikroskopem fluorescencyjnym. Innym rodzajem badania genetycznego jest badanie molekularne. Badanie to polega na pobraniu materiału genetycznego od chorego, a następnie na poszukiwaniu w tym materiale mutacji za pomocą różnego rodzaju technik molekularnych. Jeszcze jeden rodzaj badania genetycznego to badanie fenotypowe, które polega na wykryciu cechy organizmu charakterystycznej dla danej choroby genetycznej. 

Wśród chorób genetycznych wyróżnia się choroby, które występują stosunkowo często, jak na przykład zespół Downa czy też zespół Turnera, jednak czasami można stwierdzić rzadkie choroby genetyczne. Rzadkie choroby genetyczne charakteryzują się zwykle obecnością dużych ilości wad wrodzonych, które uniemożliwiają pacjentowi normalne życie, wywołują  bardzo duże upośledzenie i bardzo często prowadzą też niestety do szybkiego zgonu chorego (w przypadku rzadkich chorób genetycznych śmierć może nastąpić już nawet w pierwszych miesiącach życia dziecka). Choroby genetyczne u dzieci są w obecnych czasach wykrywane szybko, ze względu na duże możliwości diagnostyczne. Bardzo duża cześć chorób genetycznych u dzieci jest wykrywana już w życiu płodowym, ze względu na możliwość wykonania bardzo szczegółowego i dokładnego badania usg, jak również ze względu na możliwość wykonywania badań prenatalnych.

Na badania prenatalne są kierowane kobiety ciężarne z grup ryzyka, czyli przede wszystkim kobiety po ukończonym 35 roku życia, jak również kobiety, u których w rodzinie lub też w rodzinie ich partnera wcześniej były już stwierdzane przypadki obecności wśród nowo narodzonych dzieci chorób genetycznych. 

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Osteopatia – czym zajmuje się osteopata i w jakich chorobach może pomóc?

    Osteopatia zajmuje się diagnostyką oraz leczeniem zaburzeń układu ruchu, narządów wewnętrznych oraz układu współczulnego. Za jej twórcę uznaje się amerykańskiego lekarza Andrewa Taylora Stilla, który stworzył American School of Osteopathy – instytucję zrzeszającą i kształcącą specjalistów z tej dziedziny. Jakie są wskazania do osteopatii? Jakie techniki stosuje osteopata?

  • Spray do uszu – jak działa? Jak wybrać najlepszy preparat do czyszczenia uszu?

    Woskowina to naturalna substancja tłuszczowa o właściwościach zmiękczających i bakteriobójczych, zaś jej ilość regulowana jest dzięki mechanizmowi samooczyszczania ucha. Zwiększona produkcja woskowiny może skutkować tworzeniem się czopów, którym towarzyszą objawy, takie jak stopniowa utrata słuchu, uczucie zatkanego ucha, szumy uszne czy ból ucha o różnym nasileniu. Prawidłowe i skuteczne czyszczenie pozwala wspomóc proces samooczyszczania oraz zapobiega powstawaniu poważniejszych dolegliwości. Jak wybrać najlepszy spray do uszu?

  • Profilaktyka 40 PLUS – program Ministerstwa Zdrowia

    Zgodnie z założeniami nowego programu zdrowotnego od 1 lipca 2021 osoby w wieku 40 lat i powyżej mogą skorzystać z pakietu badań diagnostycznych. Dowiedz się, jakie badania można wykonać? Z jakimi schorzeniami najczęściej zmagają się Polacy w średnim wieku?

  • Polipy macicy – objawy i leczenie polipów szyjki macicy i polipów trzonu macicy

    Obecnie polipy macicy są dość częstą jednostką chorobową, z którą ginekolodzy muszą się mierzyć w praktyce ambulatoryjnej. Nierzadko pozostają bezobjawowe, ale jeśli wzrastają z błony śluzowej w obrębie jamy macicy, to mogą stanowić jedną z częstszych przyczyn nieprawidłowych krwawień z dróg rodnych u kobiet. Pamiętajmy, że objawowe polipy macicy stanowią ważne wskazanie do konsultacji z lekarzem ginekologiem i podjęcia decyzji o ich usunięciu.

  • Zatrucie grzybami – objawy i pierwsza pomoc

    Według Światowej Organizacji Zdrowia co roku 2% populacji szuka pomocy medycznej z powodu zatrucia grzybami. Mimo wieloletniego doświadczenia w diagnozowaniu i leczeniu tego schorzenia wstępna diagnoza jest złożona i wymaga różnicowania oraz dokładnego określenia, jakie grzyby wywołały zatrucie (może to być zatrucie kilkoma rodzajami grzybów). Trudności związane są w większości przypadków z różnymi objawami i zespołami toksykologicznymi, które pojawiają się pod wpływem toksyn grzybowych. W związku z rozpowszechnieniem diagnozy ostrego zatrucia grzybami, każdy powinien zdawać sobie sprawę z doraźnych metod leczenia w tym przypadku. 

  • Zapalenie krtani – przyczyny, objawy, leczenie

    Nagła duszność i szczekający kaszel w środku nocy u dziecka wywołują często panikę u rodziców i opiekunów. Objawy te mogą świadczyć o ostrym zapaleniu krtani. Dowiedz się, kiedy konieczne staje się wezwanie pogotowia do małego pacjenta. Sprawdź również, kiedy zwykła chrypka może oznaczać przewlekłe zapalenie krtani i powinna skłonić nas do wizyty u lekarza.

  • Diabetomat – urządzenie ułatwi życie osobom chorym na cukrzycę

    Naukowcy z Akademii Górniczo-Hutniczej im. Stanisława Staszica w Krakowie opracowali urządzenie, które pozwoli diabetykom zastąpić klasyczne pomiary stężenia cukru we krwi. W jaki sposób działa? Kiedy będzie można go kupić? Jakie inne nieinwazyjne urządzenia monitorowania glikemii powstały w ostatnim czasie?

  • Sztuczna Inteligencja pozwoli skuteczniej leczyć raka stercza

    W Polsce rak stercza (prostaty) jest najczęstszym nowotworem litym występującym u mężczyzn. Dzięki dofinansowaniu z programu INFOSTRATEG powstaje platforma informatyczna, która ułatwi dokonywanie wyboru terapii onkologicznej dedykowanej pacjentom, u których zostanie zdiagnozowane to schorzenie. Lepsze dopasowanie leczenia wpłynie na poprawę jego efektywności. Narzędzie będzie wykorzystywało algorytmy sztucznej inteligencji.  

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij