Sialidoza - lekarz
Julia Lisowska

Sialidoza – co to za schorzenie?

Sialidoza (zwana także deficytem neuraminidazy lub mukolipidozą I) jest mało znanym zaburzeniem, które należy do grupy chorób rzadkich, co oznacza, że występuje zaledwie 1 na 2 000 000 urodzeń w populacji. Charakteryzuje się przewlekłym przebiegiem oraz ciężkimi objawami z wielu narządów, dlatego w przypadku urodzenia chorego dziecka rodzice zapraszani są na porady genetyczne, aby ewentualnie przeprowadzić diagnostykę prenatalną u kolejnego potomstwa.

  1. Co to jest sialidoza i jakie są jej objawy?
  2. Jakie są przyczyny sialidozy?
  3. Jak wygląda proces diagnostyczny sialidozy?
  4. Sialidoza – leczenie

Sialidoza to schorzenie, które stanowi wyzwanie dla specjalistów, dlatego na całym świecie pracuje się nad skuteczną diagnostyką i terapią tej choroby, jednakże jest to utrudnione z powodu skomplikowanego genetycznego podłoża i ograniczonej populacji chorych.

Co to jest sialidoza i jakie są jej objawy?

Dużo osób może nie wiedzieć, co to jest sialidoza, ponieważ częstość jej występowania jest mała, nie ma dużo ogólnodostępnych informacji na jej temat, a rodzice chorych dzieci unikają tematów dotyczących choroby ich dziecka. Generalnie zaburzenie to polega na odkładaniu się szkodliwych substancji, które w zależności od stopnia dezaktywacji enzymu je trawiącego powodują konkretne objawy. Reguła jest taka, że im mniej aktywny jest enzym, tym wcześniej ujawnia się choroba i tym ciężej przebiega. Mukolipidoza dziedziczy się autosomalnie recesywnie, co oznacza, że mogą chorować zarówno dziewczynki, jak i chłopcy. Wyróżnia się 3 typy sialidozy różniące się fenotypem i wiekiem występowania:

  1. Sialiodza typ I (postać niemowlęca) – z reguły letalny, noworodki rodzą się martwe lub żyją maksymalnie do 2 lat.
  2. Sialidoza typ II (postać dziecięca) – łagodniejszy wariant choroby, pacjenci osiągają 20-30 rok życia, charakterystyczna jest dysmorfia oraz pogrubienie twarzy, hepato- i splenomegalia, deformacje kostne.
  3. Sialidoza typ III (postać dorosła) – w przypadku tego typu osoby chore mają przewidywaną średnią długość życia zbliżoną do zdrowych ludzi. Często występują problemy z chodzeniem, zaburzenia ostrości widzenia oraz napady padaczkowe i zmiany skórne w postaci czerwono-purpurowej wysypki.

Sialidoza i jej objawy stanowią szereg różnorodnych zaburzeń, które mogą wystąpić u osoby chorej, na przykład:

  • drżenia zamiarowe, ataksja, zaniki napięcia mięśniowego,
  • upośledzenia poznawcze (dzieci często mają problemy w szkole),
  • niedosłuch,
  • opóźnienie rozwoju,
  • zaburzenia potliwości,
  • zaburzenia motoryki przewodu pokarmowego,
  • zaburzenia mięśniowe, problemy z poruszaniem się,
  • szeroko rozstawione zęby,
  • w skrajnych przypadkach uogólniony obrzęk u noworodków (wodobrzusze, płyn w jamie opłucnej, obrzęk tkanki podskórnej).

Jakie są przyczyny sialidozy?

Sialidoza należy do glikoproteinoz, podgrupy chorób lizosomalnych spichrzeniowych, ponieważ genetyczny defekt dotyczy enzymu neuraminidazy A, który obecny jest w lizosomie. Jest on ważnym organellum komórki ludzkiej, wygląda jak pęcherzyk wypełniony enzymami trawiennymi odpowiedzialnymi za rozkład białek, tłuszczów, węglowodanów oraz kwasów nukleinowych. Neuraminidaza A odpowiada za rozkład kwasu sialowego (dokładniej glikokoniugatów sialowych), który gromadzi się w komórkach organizmu i uszkadza tkanki oraz narządy, co prowadzi do ich dysfunkcji.

Powiązane produkty

Jak wygląda proces diagnostyczny sialidozy?

Z powodu różnorodności zaburzeń spowodowanych przez sialidozę diagnostyka może obejmować różne badania. Pierwszym krokiem jest wykonanie przesiewowego testu z moczu, w którym podwyższone stężenie oligosacharydów może sugerować rozpoznanie, jednakże ich poziom może być też niski u osób chorych. Z tego powodu diagnoza musi zostać potwierdzona badaniem poziomu enzymu alfa-neuraminidazy (przy prawidłowej aktywności beta-galaktozydazy) w leukocytach lub w hodowli fibroblastów. Inną opcją jest także badanie molekularne na obecność mutacji (w przypadku sialidozy typu I jest to mutacja genu NEU1).

Pozostałe badania są wykonywane w zależności od występujących objawów – np. fundoskopia w celu oceny dna oka czy rezonans magnetyczny, aby wykluczyć zmiany atroficzne mózgu. Przydatne bywa także badanie histopatologiczne pozwalające ujawnić patologiczne wtręty substancji w tkankach organizmu. Kobietom w ciąży zaleca się także wykonanie badań prenatalnych w kierunku chorób genetycznych.

Sialidoza – leczenie

Na ten moment nie istnieje żaden model terapeutyczny skierowany bezpośrednio na przyczynę sialidozy. Leczenie jest nastawione na zmniejszenie objawów, dlatego często wykorzystywane są leki przeciwpadaczkowe czy przeciwdrgawkowe. Dużą wagę przykłada się rehabilitacji usprawniającej osoby chore, niezbędne jest również wsparcie psychologiczne – chorzy na sialidozę mogą liczyć na pomoc ze strony stowarzyszeń poświęconych temu schorzeniu. Jedyną szansą wydaje się użycie enzymatycznej terapii zastępczej (przebadanej na modelu mysim), która całkowicie eliminowałaby niedomogę danego enzymu. Niektóre ośrodki kliniczne sugerują, że przeszczep szpiku kostnego również może okazać się pomocny w walce z chorobami spichrzeniowymi.

  1. W. Kawalec, Pediatria, Warszawa: PZWL, 2021.
  2. Mukolipidoza typ I, [online] https://chorobyrzadkie.pl/mukolipidoza-typ-i/ [dostęp: 22.06.2023].
  3. Choroby lizosomalne spichrzeniowe, [online] https://www.fundacjasaventic.pl/baza-wiedzy/choroby-spichrzeniowe-lizosomalne [dostęp: 22.06.2023].

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Przewlekła pokrzywka idiopatyczna – jak ją rozpoznać? Objawy, przyczyny i leczenie

    Pokrzywka idiopatyczna to schorzenie dermatologiczne manifestujące się występowaniem na skórze swędzących bąbli, które mogą mieć charakter ostry lub przewlekły i znacząco wpływają na jakość życia pacjentów. Pomimo zaawansowanych metod diagnostycznych u większości chorych mechanizm powstawania zmian skórnych pozostaje niewyjaśniony. Jak wygląda przewlekła pokrzywka idiopatyczna? Na czym polega leczenie pokrzywki?

  • Kaszel alergiczny – objawy. Jak odróżnić go od przeziębienia?

    Kaszel często pojawia się jako reakcja organizmu na alergeny. Może towarzyszyć mu nieżyt nosa, dlatego bywa mylony z kaszlem spowodowanym przeziębieniem. Jak odróżnić kaszel alergiczny od kaszlu występującego przy przeziębieniu? Jak leczyć kaszel alergiczny?

  • Test na HPV i cytologia płynna na NFZ. Nowy standard profilaktyki raka szyjki macicy

    Minister Zdrowia Izabela Leszczyna podpisała rozporządzenie poszerzające program profilaktyki raka szyjki macicy o dwa badania – test na obecność wirusa brodawczaka ludzkiego wysokiego ryzyka (HPV HR) oraz cytologię na podłożu płynnym (LBC). Od 26 marca NFZ finansuje te badania, co ma na celu zwiększenie skuteczności wykrywania i zapobiegania rakowi szyjki macicy w Polsce. Czy program w całym kraju ruszył równolegle?

  • Alergia kontaktowa – przyczyny, objawy i leczenie

    Alergia kontaktowa jest rodzajem nadwrażliwości, która występuje w wyniku bezpośredniego kontaktu skóry z substancjami wywołującymi reakcję alergiczną. Zjawisko to może powodować szereg nieprzyjemnych objawów – od łagodnych po ciężkie – i jest powszechnie spotykane wśród ludzi w różnym wieku.

  • Czym jest pokrzywka? Przyczyny, rodzaje, objawy i leczenie

    Pokrzywka jest niegroźnym schorzeniem skóry wywołanym najczęściej reakcją alergiczną. Objawia się swędzącymi bąblami na skórze, które przypominają ślady po poparzeniu pokrzywą. Jakie są jej przyczyny i co zrobić, gdy się pojawi? Na czym polega leczenie pokrzywki?

  • Zespół Dravet – objawy, diagnostyka, leczenie

    Zespół Dravet to rzadkie genetyczne schorzenie neurologiczne, które manifestuje się już we wczesnym dzieciństwie i znacząco wpływa na funkcjonowanie pacjentów przez całe życie. Charakteryzuje się opornymi na leczenie napadami padaczkowymi, które mogą prowadzić do licznych komplikacji, w tym do opóźnienia rozwoju i deficytów poznawczych.

  • Czy Tajlandia jest bezpieczna? Zagrożenia zdrowotne i najczęstsze choroby

    Tajlandia to kraj o egzotycznym uroku, przyciągający turystów z całego świata. Przed podróżą warto zapoznać się z potencjalnymi zagrożeniami zdrowotnymi występującymi w Azji Południowo-Wschodniej, żeby odpowiednio się przygotować i potrafić na nie reagować. Na co powinniśmy się zaszczepić przed wizytą w Tajlandii? Jakie choroby nam zagrażają? Co zrobić, jeśli ugryzie nas małpa?

  • Ośmiokrotny wzrost zachorowań na odrę w Polsce. Co jest powodem powrotu tej groźnej choroby?

    Liczba przypadków odry zarejestrowanych w 2024 roku w Polsce w systemie nadzoru epidemiologicznego wzrosła w porównaniu z rokiem 2023 ponad ośmiokrotnie – poinformował redakcję DOZ.pl Narodowy Instytut Zdrowia Publicznego PZH – PIB. Odra wraca do Polski i staje się realnym zagrożeniem zdrowotnym, szczególnie dla dzieci i osób nieszczepionych. Choć przez lata choroba ta była praktycznie wyeliminowana, dziś – w wyniku malejącej liczby szczepień – znów pojawiają się nowe ogniska. Czym jest odra, jak się przed nią chronić i kto jest najbardziej narażony?

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl