Sialidoza - lekarz
Julia Lisowska

Sialidoza – co to za schorzenie?

Sialidoza (zwana także deficytem neuraminidazy lub mukolipidozą I) jest mało znanym zaburzeniem, które należy do grupy chorób rzadkich, co oznacza, że występuje zaledwie 1 na 2 000 000 urodzeń w populacji. Charakteryzuje się przewlekłym przebiegiem oraz ciężkimi objawami z wielu narządów, dlatego w przypadku urodzenia chorego dziecka rodzice zapraszani są na porady genetyczne, aby ewentualnie przeprowadzić diagnostykę prenatalną u kolejnego potomstwa.

  1. Co to jest sialidoza i jakie są jej objawy?
  2. Jakie są przyczyny sialidozy?
  3. Jak wygląda proces diagnostyczny sialidozy?
  4. Sialidoza – leczenie

Sialidoza to schorzenie, które stanowi wyzwanie dla specjalistów, dlatego na całym świecie pracuje się nad skuteczną diagnostyką i terapią tej choroby, jednakże jest to utrudnione z powodu skomplikowanego genetycznego podłoża i ograniczonej populacji chorych.

Co to jest sialidoza i jakie są jej objawy?

Dużo osób może nie wiedzieć, co to jest sialidoza, ponieważ częstość jej występowania jest mała, nie ma dużo ogólnodostępnych informacji na jej temat, a rodzice chorych dzieci unikają tematów dotyczących choroby ich dziecka. Generalnie zaburzenie to polega na odkładaniu się szkodliwych substancji, które w zależności od stopnia dezaktywacji enzymu je trawiącego powodują konkretne objawy. Reguła jest taka, że im mniej aktywny jest enzym, tym wcześniej ujawnia się choroba i tym ciężej przebiega. Mukolipidoza dziedziczy się autosomalnie recesywnie, co oznacza, że mogą chorować zarówno dziewczynki, jak i chłopcy. Wyróżnia się 3 typy sialidozy różniące się fenotypem i wiekiem występowania:

  1. Sialiodza typ I (postać niemowlęca) – z reguły letalny, noworodki rodzą się martwe lub żyją maksymalnie do 2 lat.
  2. Sialidoza typ II (postać dziecięca) – łagodniejszy wariant choroby, pacjenci osiągają 20-30 rok życia, charakterystyczna jest dysmorfia oraz pogrubienie twarzy, hepato- i splenomegalia, deformacje kostne.
  3. Sialidoza typ III (postać dorosła) – w przypadku tego typu osoby chore mają przewidywaną średnią długość życia zbliżoną do zdrowych ludzi. Często występują problemy z chodzeniem, zaburzenia ostrości widzenia oraz napady padaczkowe i zmiany skórne w postaci czerwono-purpurowej wysypki.

Sialidoza i jej objawy stanowią szereg różnorodnych zaburzeń, które mogą wystąpić u osoby chorej, na przykład:

  • drżenia zamiarowe, ataksja, zaniki napięcia mięśniowego,
  • upośledzenia poznawcze (dzieci często mają problemy w szkole),
  • niedosłuch,
  • opóźnienie rozwoju,
  • zaburzenia potliwości,
  • zaburzenia motoryki przewodu pokarmowego,
  • zaburzenia mięśniowe, problemy z poruszaniem się,
  • szeroko rozstawione zęby,
  • w skrajnych przypadkach uogólniony obrzęk u noworodków (wodobrzusze, płyn w jamie opłucnej, obrzęk tkanki podskórnej).

Jakie są przyczyny sialidozy?

Sialidoza należy do glikoproteinoz, podgrupy chorób lizosomalnych spichrzeniowych, ponieważ genetyczny defekt dotyczy enzymu neuraminidazy A, który obecny jest w lizosomie. Jest on ważnym organellum komórki ludzkiej, wygląda jak pęcherzyk wypełniony enzymami trawiennymi odpowiedzialnymi za rozkład białek, tłuszczów, węglowodanów oraz kwasów nukleinowych. Neuraminidaza A odpowiada za rozkład kwasu sialowego (dokładniej glikokoniugatów sialowych), który gromadzi się w komórkach organizmu i uszkadza tkanki oraz narządy, co prowadzi do ich dysfunkcji.

Powiązane produkty

Jak wygląda proces diagnostyczny sialidozy?

Z powodu różnorodności zaburzeń spowodowanych przez sialidozę diagnostyka może obejmować różne badania. Pierwszym krokiem jest wykonanie przesiewowego testu z moczu, w którym podwyższone stężenie oligosacharydów może sugerować rozpoznanie, jednakże ich poziom może być też niski u osób chorych. Z tego powodu diagnoza musi zostać potwierdzona badaniem poziomu enzymu alfa-neuraminidazy (przy prawidłowej aktywności beta-galaktozydazy) w leukocytach lub w hodowli fibroblastów. Inną opcją jest także badanie molekularne na obecność mutacji (w przypadku sialidozy typu I jest to mutacja genu NEU1).

Pozostałe badania są wykonywane w zależności od występujących objawów – np. fundoskopia w celu oceny dna oka czy rezonans magnetyczny, aby wykluczyć zmiany atroficzne mózgu. Przydatne bywa także badanie histopatologiczne pozwalające ujawnić patologiczne wtręty substancji w tkankach organizmu. Kobietom w ciąży zaleca się także wykonanie badań prenatalnych w kierunku chorób genetycznych.

Sialidoza – leczenie

Na ten moment nie istnieje żaden model terapeutyczny skierowany bezpośrednio na przyczynę sialidozy. Leczenie jest nastawione na zmniejszenie objawów, dlatego często wykorzystywane są leki przeciwpadaczkowe czy przeciwdrgawkowe. Dużą wagę przykłada się rehabilitacji usprawniającej osoby chore, niezbędne jest również wsparcie psychologiczne – chorzy na sialidozę mogą liczyć na pomoc ze strony stowarzyszeń poświęconych temu schorzeniu. Jedyną szansą wydaje się użycie enzymatycznej terapii zastępczej (przebadanej na modelu mysim), która całkowicie eliminowałaby niedomogę danego enzymu. Niektóre ośrodki kliniczne sugerują, że przeszczep szpiku kostnego również może okazać się pomocny w walce z chorobami spichrzeniowymi.

  1. W. Kawalec, Pediatria, Warszawa: PZWL, 2021.
  2. Mukolipidoza typ I, [online] https://chorobyrzadkie.pl/mukolipidoza-typ-i/ [dostęp: 22.06.2023].
  3. Choroby lizosomalne spichrzeniowe, [online] https://www.fundacjasaventic.pl/baza-wiedzy/choroby-spichrzeniowe-lizosomalne [dostęp: 22.06.2023].

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Pneumokoki – czym są i jakie choroby wywołują? Jak chronić się przed pneumokokami?

    Streptococcus pneumoniae (pneumokoki, dwoinki zapalenia płuc) to bakterie, które osiedlają się w nosie oraz gardle i powodują groźne choroby. Zakażenia pneumokokowe dotyczą głównie małych dzieci oraz seniorów. Wśród grup ryzyka wymienia się również osoby z zaburzeniami odporności oraz osoby cierpiące na choroby przewlekłe. W jaki sposób można zarazić się pneumokokami? Jak się przed nimi chronić? Podpowiadamy.

  • Żółć w żołądku – objawy, przyczyny, dieta, leczenie

    Produkcja żółci ma miejsce w wątrobie, następnie dochodzi do jej magazynowania w pęcherzyku żółciowym i wydzielenia w dużej ilości po spożyciu tłustego posiłku. Kolejno żółć transportowana jest przewodem żółciowym wspólnym do dwunastnicy, gdzie emulguje tłuszcze. Przygotowane w ten sposób lipidy są łatwiejsze do strawienia.

  • Zanik wieloukładowy (MSA) – przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

    21 maja 2024 roku w wieku 71 lat po kilkuletniej walce z chorobą zmarł wybitny polski kompozytor Jan A. P. Kaczmarek. Muzyk zmagał się z nieuleczalnym, postępującym schorzeniem neurodegeneracyjnym – zanikiem wieloukładowym (MSA). Choroba ta prowadzi do uszkodzenia struktur mózgu, a objawy przypominają symptomy choroby Parkinsona. Dowiedz się więcej na temat przyczyn, objawów i sposobów leczenia MSA.

  • Pompa insulinowa – wskazania, działanie, refundacja

    Pompy insulinowe umożliwiają lepszą kontrolę cukrzycy, a tym samym poprawiają jakość życia osób wymagających insulinoterapii. Te niewielkich rozmiarów urządzenia naśladują działanie trzustki i eliminują konieczność wykonywania regularnych wstrzyknięć insuliny. Wyjaśniamy, jak działają pompy insulinowe i jakim grupom pacjentów zaleca się korzystanie z nich. Opisujemy również, komu przysługują z refundacją.

  • Grypa i RSV – szczepionka, podobieństwa i różnice

    Grypa i RSV (ang. Respiratory Syncytial Virus) to dwie powszechne choroby wirusowe, które mają znaczący wpływ na zdrowie publiczne, szczególnie w okresie jesienno-zimowym. Obie mogą prowadzić do poważnych powikłań, zwłaszcza u osób starszych, niemowląt oraz osób z osłabionym układem odpornościowym. W tym artykule przyjrzymy się bliżej podobieństwom i różnicom między grypą a RSV, ze szczególnym uwzględnieniem dostępnych szczepień.

  • Sensor do pomiaru cukru – monitorowanie glikemii. Działanie, refundacja systemu ciągłego CGM

    Cukrzyca jest jedną z najczęstszych chorób cywilizacyjnych, na którą w Polsce choruje ponad 3 mln osób, z czego około 25% nie jest tego świadomych. W leczeniu tego schorzenia oraz w zapobieganiu występowania powikłań narządowych niezwykle istotne jest utrzymywanie prawidłowego stężenia glukozy we krwi. Dzięki nowoczesnym technologiom w postaci systemów do ciągłego monitorowania glikemii mamy szansę na lepszą kontrolę choroby, a co za tym idzie – na opóźnienie rozwoju powikłań narządowych cukrzycy. Niestety należy pamiętać, że sensory są stosunkowo drogie, a ich zakup podlega refundacji przez Narodowy Fundusz Zdrowia jedynie w konkretnych wskazaniach.

  • Refundacja dla cukrzyków – zasady refundacji w diabetologii

    Od stycznia 2024 r. obowiązuje rozporządzenie Ministra Zdrowia wprowadzające w życie zmiany w refundacji wyrobów medycznych przeznaczonych dla pacjentów chorujących na cukrzycę. Wyjaśniamy zasady odpłatności systemów do ciągłego monitorowania glikemii, pomp insulinowych, pojemników na insulinę oraz zestawów infuzyjnych.

  • Zespół słabości (kruchości) to nie zwykłe starzenie. Objawy, diagnoza, leczenie

    Proces starzenia jest nieodłącznym elementem życia każdego człowieka i ma znaczący wpływ zarówno na fizyczne, jak i psychiczne funkcjonowanie seniorów. Wśród zachodzących zmian wymienić można między innymi pogorszenie pracy poszczególnych narządów, podatność na choroby, zaburzenia poznawcze czy zespół kruchości. Ten ostatni jest zagadnieniem szczególnie badanym przez geriatrów – szacuje się, że w populacji polskiej dotyka on około 7% seniorów, wśród których ponad 50% to osoby po 80. roku życia.

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij