Sialidoza - lekarz
Julia Lisowska

Sialidoza – co to za schorzenie?

Sialidoza (zwana także deficytem neuraminidazy lub mukolipidozą I) jest mało znanym zaburzeniem, które należy do grupy chorób rzadkich, co oznacza, że występuje zaledwie 1 na 2 000 000 urodzeń w populacji. Charakteryzuje się przewlekłym przebiegiem oraz ciężkimi objawami z wielu narządów, dlatego w przypadku urodzenia chorego dziecka rodzice zapraszani są na porady genetyczne, aby ewentualnie przeprowadzić diagnostykę prenatalną u kolejnego potomstwa.
  1. Co to jest sialidoza i jakie są jej objawy?
  2. Jakie są przyczyny sialidozy?
  3. Jak wygląda proces diagnostyczny sialidozy?
  4. Sialidoza – leczenie

Sialidoza to schorzenie, które stanowi wyzwanie dla specjalistów, dlatego na całym świecie pracuje się nad skuteczną diagnostyką i terapią tej choroby, jednakże jest to utrudnione z powodu skomplikowanego genetycznego podłoża i ograniczonej populacji chorych.

Co to jest sialidoza i jakie są jej objawy?

Dużo osób może nie wiedzieć, co to jest sialidoza, ponieważ częstość jej występowania jest mała, nie ma dużo ogólnodostępnych informacji na jej temat, a rodzice chorych dzieci unikają tematów dotyczących choroby ich dziecka. Generalnie zaburzenie to polega na odkładaniu się szkodliwych substancji, które w zależności od stopnia dezaktywacji enzymu je trawiącego powodują konkretne objawy. Reguła jest taka, że im mniej aktywny jest enzym, tym wcześniej ujawnia się choroba i tym ciężej przebiega. Mukolipidoza dziedziczy się autosomalnie recesywnie, co oznacza, że mogą chorować zarówno dziewczynki, jak i chłopcy. Wyróżnia się 3 typy sialidozy różniące się fenotypem i wiekiem występowania:

  1. Sialiodza typ I (postać niemowlęca) – z reguły letalny, noworodki rodzą się martwe lub żyją maksymalnie do 2 lat.
  2. Sialidoza typ II (postać dziecięca) – łagodniejszy wariant choroby, pacjenci osiągają 20-30 rok życia, charakterystyczna jest dysmorfia oraz pogrubienie twarzy, hepato- i splenomegalia, deformacje kostne.
  3. Sialidoza typ III (postać dorosła) – w przypadku tego typu osoby chore mają przewidywaną średnią długość życia zbliżoną do zdrowych ludzi. Często występują problemy z chodzeniem, zaburzenia ostrości widzenia oraz napady padaczkowe i zmiany skórne w postaci czerwono-purpurowej wysypki.

Sialidoza i jej objawy stanowią szereg różnorodnych zaburzeń, które mogą wystąpić u osoby chorej, na przykład:

  • drżenia zamiarowe, ataksja, zaniki napięcia mięśniowego,
  • upośledzenia poznawcze (dzieci często mają problemy w szkole),
  • niedosłuch,
  • opóźnienie rozwoju,
  • zaburzenia potliwości,
  • zaburzenia motoryki przewodu pokarmowego,
  • zaburzenia mięśniowe, problemy z poruszaniem się,
  • szeroko rozstawione zęby,
  • w skrajnych przypadkach uogólniony obrzęk u noworodków (wodobrzusze, płyn w jamie opłucnej, obrzęk tkanki podskórnej).

Jakie są przyczyny sialidozy?

Sialidoza należy do glikoproteinoz, podgrupy chorób lizosomalnych spichrzeniowych, ponieważ genetyczny defekt dotyczy enzymu neuraminidazy A, który obecny jest w lizosomie. Jest on ważnym organellum komórki ludzkiej, wygląda jak pęcherzyk wypełniony enzymami trawiennymi odpowiedzialnymi za rozkład białek, tłuszczów, węglowodanów oraz kwasów nukleinowych. Neuraminidaza A odpowiada za rozkład kwasu sialowego (dokładniej glikokoniugatów sialowych), który gromadzi się w komórkach organizmu i uszkadza tkanki oraz narządy, co prowadzi do ich dysfunkcji.

Powiązane produkty

Jak wygląda proces diagnostyczny sialidozy?

Z powodu różnorodności zaburzeń spowodowanych przez sialidozę diagnostyka może obejmować różne badania. Pierwszym krokiem jest wykonanie przesiewowego testu z moczu, w którym podwyższone stężenie oligosacharydów może sugerować rozpoznanie, jednakże ich poziom może być też niski u osób chorych. Z tego powodu diagnoza musi zostać potwierdzona badaniem poziomu enzymu alfa-neuraminidazy (przy prawidłowej aktywności beta-galaktozydazy) w leukocytach lub w hodowli fibroblastów. Inną opcją jest także badanie molekularne na obecność mutacji (w przypadku sialidozy typu I jest to mutacja genu NEU1).

Pozostałe badania są wykonywane w zależności od występujących objawów – np. fundoskopia w celu oceny dna oka czy rezonans magnetyczny, aby wykluczyć zmiany atroficzne mózgu. Przydatne bywa także badanie histopatologiczne pozwalające ujawnić patologiczne wtręty substancji w tkankach organizmu. Kobietom w ciąży zaleca się także wykonanie badań prenatalnych w kierunku chorób genetycznych.

Sialidoza – leczenie

Na ten moment nie istnieje żaden model terapeutyczny skierowany bezpośrednio na przyczynę sialidozy. Leczenie jest nastawione na zmniejszenie objawów, dlatego często wykorzystywane są leki przeciwpadaczkowe czy przeciwdrgawkowe. Dużą wagę przykłada się rehabilitacji usprawniającej osoby chore, niezbędne jest również wsparcie psychologiczne – chorzy na sialidozę mogą liczyć na pomoc ze strony stowarzyszeń poświęconych temu schorzeniu. Jedyną szansą wydaje się użycie enzymatycznej terapii zastępczej (przebadanej na modelu mysim), która całkowicie eliminowałaby niedomogę danego enzymu. Niektóre ośrodki kliniczne sugerują, że przeszczep szpiku kostnego również może okazać się pomocny w walce z chorobami spichrzeniowymi.

  1. W. Kawalec, Pediatria, Warszawa: PZWL, 2021.
  2. Mukolipidoza typ I, [online] https://chorobyrzadkie.pl/mukolipidoza-typ-i/ [dostęp: 22.06.2023].
  3. Choroby lizosomalne spichrzeniowe, [online] https://www.fundacjasaventic.pl/baza-wiedzy/choroby-spichrzeniowe-lizosomalne [dostęp: 22.06.2023].

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Ból biodra – przyczyny, diagnostyka, leczenie bólu stawu biodrowego. Ćwiczenia na biodra

    Ból biodra może dotknąć osoby w każdym wieku, nie tylko seniorów. Przyczynami bólu stawu biodrowego mogą być zmiany zwyrodnieniowe, ale także urazy czy rwa kulszowa. Często bólom bioder towarzyszy uczucie trzaskania bądź przeskakiwania biodra (tzw. zespół trzaskającego biodra). Leczenie bolącego biodra opiera się przede wszystkim na fizjoterapii – odpowiednio dobranych zabiegach fizykoterapeutycznych i ćwiczeniach. Część z nich można wykonywać także w domu. Rzadziej stosuje się leczenie operacyjne w postaci wszczepienia endoprotezy stawu biodrowego.

  • Choroba Leśniowskiego-Crohna – przyczyny, objawy, leczenie

    Choroba Leśniowskiego-Crohna jest przewlekłą, nieuleczalną chorobą, powodującą znaczne pogorszenie jakości życia. Początek choroby ma charakter skryty i przebiega skąpoobjawowo, utrudniając postawienie prawidłowego rozpoznania. Chorzy w toku trwania choroby często wymagają interwencji chirurgicznej z powodu powikłań jelitowych. Jak wygląda diagnostyka i terapia osób z chorobą Leśniowskiego-Crohna? Zapraszamy do zapoznania się z treścią artykułu.

  • Ortoreksja – na czym polega? Skutki, objawy i leczenie obsesji na punkcie zdrowego żywienia

    Ortoreksja jest zaburzeniem odżywiania, które polega na obsesji na punkcie zdrowego żywienia. Osoba cierpiąca na ortoreksję stopniowo zmienia nawyki żywieniowe po to, by jej dieta była idealna dla zdrowia. Niestety, ortorektyk nigdy nie osiąga pożądanej poprawy menu, a przez ciągłą eliminację nawet całych grup produktów zaczyna chorować. Jak rozpoznać ortoreksję i w jaki sposób ją leczyć?

  • Ból nadgarstka – przyczyny, objawy, leczenie, rehabilitacja bólu w nadgarstku

    Ból nadgarstka to przypadłość, która może pojawiać się u ludzi w każdym wieku. Względnie duża ruchomość oraz lokalizacja przebiegu nerwów i ścięgien sprawia, że bolący nadgarstek może często upośledzać pracę dystalnej części kończyny górnej. Co oznacza ból nadgarstka i kciuka czy ból nadgarstka i łokcia? Jak wygląda diagnostyka i leczenie?

  • Reumatyzm – przyczyny, objawy, leczenie chorób reumatycznych. Fizjoterapia przy reumatyzmie

    Reumatyzm to potoczna nazwa grupy schorzeń o podłożu zapalnym, która obejmuje choroby mięśni, stawów i kości. Najczęściej występujące objawy chorób reumatycznych to ból i obrzęk stawów, sztywność, ograniczenie ich ruchomości. Nieleczony reumatyzm może doprowadzić do znacznego ograniczenia sprawności. Jak wygląda rehabilitacja w schorzeniach reumatoidalnych?

  • Osteoporoza – przyczyny, objawy, badania, leczenie, rehabilitacja, zapobieganie zmianom osteoporotycznym

    Osteoporoza to choroba metaboliczna kości, która polega na stopniowym zaniku masy kostnej. Na skutek obniżenia gęstości mineralnej kości dochodzi do osłabienia ich struktury, co objawia się zwiększoną podatnością na złamania. Na zachorowanie narażone są przede wszystkim osoby starsze, szczególnie kobiety w wieku okołomenopauzalnym, choć na osteoporozę mogą cierpieć także mężczyźni, a nawet dzieci. Jakie są czynniki ryzyka wystąpienia zmian osteoporotycznych?

  • Lobotomia – czym jest? Jak wyglądała? Dlaczego już się jej nie praktykuje?

    Lobotomia to jedna z najbardziej kontrowersyjnych technik chirurgicznych w historii medycyny. Chociaż z dzisiejszej perspektywy wydaje się to nie do uwierzenia, ten niezwykle inwazyjny i wiążący się z wielkim ryzykiem zabieg był swego czasu bardzo popularny.

  • Zespół jelita drażliwego (IBS) — przyczyny, objawy, dieta i leczenie

    Zespół jelita drażliwego (IBS, ang. irritable bowel syndrome) jest jednym z najczęstszych zaburzeń przewodu pokarmowego. Charakteryzuje się przewlekłymi bólami brzucha, wzdęciami, zaparciami lub biegunkami. Często występują również inne objawy, takie jak uczucie niepełnego wypróżnienia czy wodnisty stolec. Przyczyny zespołu jelita drażliwego nie są dokładnie znane. Jednym z czynników ryzyka jest stres, ale również dieta i styl życia. Leczenie IBS zależy od indywidualnych objawów i zwykle składa się z terapii farmakologicznej, zmiany stylu życia i diety.

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij