Wczesna choroba Alzheimera – kto jest w grupie ryzyka? Jak rozpoznać pierwsze oznaki choroby? - portal DOZ.pl
Wczesna choroba Alzheimera – kto jest w grupie ryzyka? Jak rozpoznać pierwsze oznaki choroby?
Justyna Piekara

Wczesna choroba Alzheimera – kto jest w grupie ryzyka? Jak rozpoznać pierwsze oznaki choroby?

Choroba Alzheimera zwykle dotyka seniorów, ale może rozwinąć się także u osób poniżej 65. roku życia, a nawet u osób 30-letnich, chociaż są to rzadkie przypadki. Różne źródła podają, że problem dotyczy około 5-10% chorych na tę postać demencji. Etiologia schorzenia pozostaje niejasna, co utrudnia diagnozę i opracowanie skutecznych metod leczenia.

Choroba Alzheimera o wczesnym początku

Sporadyczna choroba Alzheimera o wczesnym początku (ang. Early-onset Alzheimer's disease, EOAD) najprawdopodobniej rozwija się w wyniku nałożenia się wielu czynników. Dokładna przyczyna choroby nie została do tej pory określona, naukowcy nadal starają się rozwikłać zagadkę, co dokładnie wpływa na jej zapoczątkowanie.

W niektórych przypadkach choroba może być dziedziczna w sposób autosomalny dominujący. Mamy wówczas do czynienia z tzw. genetyczną rodzinną chorobą Alzheimera (ang. early-onset familial Alzheimer's disease, EOFAD).

Szacuje się, że stanowią one tylko 1% wszystkich przypadków choroby. 60% osób z taką diagnozą ma co najmniej jednego krewny pierwszego stopnia, dotkniętego tym schorzeniem.

Genetyka choroby Alzheimera o wczesnym początku

Genetyczne uwarunkowania choroby Alzheimera są ważnym obszarem badań. Do tej pory zidentyfikowano tylko ułamek zmienności genetycznej, która odpowiada za mechanizmy molekularne leżące u podstaw powstania choroby u osób w wieku średnim.

Około 11% pacjentów, u których rozwinęła się ona przed ukończeniem 65. roku życia, miało mutację w jednym z trzech genów:

  • APP na chromosomie 21,
  • PSEN 1 na chromosomie 14,
  • PSEN 2 na chromosomie 1.
Powodują one nieprawidłowości w produkcji białek, przyczyniają się do generowania szkodliwych form blaszek amyloidu, co jest cechą charakterystyczną choroby Alzheimera.

Stwierdzono, że zespół Downa zwiększa ryzyko wystąpienia choroby Alzheimera o wczesnym początku, ponieważ niesie ze sobą dodatkową kopią chromosomu 21, który przenosi gen APP odpowiedzialny za wytwarzanie prekursorowego białka amyloidu. Szacuje się, że przynajmniej u połowy osób z zespołem Downa wraz z wiekiem rozwinie się otępienie wywołane chorobą Alzheimera.

Przeczytaj również: Sen dobrej jakości zmniejsza ryzyko Alzheimera.

Polecane dla Ciebie

Czym objawia się choroba Alzheimera?

Choroba jest związana z objawami takimi jak:

  • utrata pamięci,
  • trudności ze znalezieniem odpowiednich słów,
  • trudności w podejmowaniu decyzji,
  • trudności w planowaniu i rozwiązywaniu problemów,
  • wycofanie z życia społecznego.
  • zmiany nastroju,
  • zmiany osobowości,
  • problemy ze wzrokiem,
  • drgawki
  • halucynacje.

Rozpoznanie choroby

Wczesne rozpoznanie choroby daje możliwości skuteczniejszego leczenia objawowego i lepszej jakości życia, ale często pacjenci otrzymują błędną diagnozę. Pojawiające się wcześniej niż zazwyczaj symptomy choroby Alzheimera brane są za objawy stresu, menopauzy, depresji, co prowadzi do nieprawidłowego leczenia.

Diagnozę wczesnej choroby Alzheimera potwierdza się, wykorzystując biomarkery krwi i neurozapalne, np. biomarkery płynu mózgowo-rdzeniowego CSF, świadczące o neurodegeneracji (np. białka tau), które odzwierciedlają kluczowe elementy patofizjologii wczesnej choroby Alzheimera. Pacjentom zleca się także wykonanie badań obrazowych (tomografia komputerowa, rezonans magnetyczny, PET, RTG), które uwidaczniają zmiany zachodzące w mózgu i mogą wykluczyć inne przyczyny objawów. Biorą oni udział także w testach sprawdzających mechanizmy pamięciowe i radzenie sobie z rozwiązywaniem problemów.

Testy APOE, czyli genotypowanie genu apolipoproteiny E, który jest czynnikiem powiązanym z powstawaniem zaburzeń poznawczych i demencji lub innych wariantów genetycznych, nie mogą określić prawdopodobieństwa rozwoju choroby Alzheimera. Pomagają jednak zidentyfikować osoby, które są w wysokim stopniu nią zagrożone, co daje im szansę skorzystania z nowych podejść zapobiegania i leczenia.

Leczenie

Prowadzone są badania nad różnymi metodami terapeutycznymi, ale obecnie choroba Alzheimera pozostaje nieuleczalna. W spowolnieniu jej postępu pomaga regularna aktywność fizyczna, profilaktyka chorób układu sercowo-naczyniowego i cukrzycy, a także dieta bogata w przeciwutleniacze. Pacjentom podaje się leki, które mają na celu poprawę pamięci i poprawę jakości snu.

  1. Is Alzheimer's genetic?, Younger/early-onset Alzheimer's, „alz.org” [online], https://www.alz.org/alzheimers-dementia/what-is-alzheimers/causes-and-risk-factors/genetics,[dostęp:] 12.07.2020.
  2. Early-onset Alzheimer's disease, „hopkinsmedicine.org” [online], https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/alzheimers-disease/earlyonset-alzheimer-disease, [dostęp:] 12.07.2020.
  3. L. Wu, P. Rosa-Neto, G. Hsiung, Early-onset familial Alzheimer's disease (EOFAD), „cambridge.org” [online], https://www.cambridge.org/core/journals/canadian-journal-of-neurological-sciences/article/earlyonset-familial-alzheimers-disease-eofad/AB96537F3AB11B3790F957D833CC9C04, [dostęp:] 12.07.2020.
  4. Young-onset Alzheimer's: When symptoms begin before age 65, „mayoclinic.org” [online], https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/alzheimers-disease/in-depth/alzheimers/art-20048356, [dostęp:] 12.07.2020.
  5. Alzheimer's disease genetics fact sheet, „nia.nih.gov” [online], https://www.nia.nih.gov/health/alzheimers-disease-genetics-fact-sheet, [dostęp:] 12.07.2020.
  6. K. Hansen, What are the signs of early onset Alzheimer’s disease (AD)?, „healthline.com” [online], https://www.healthline.com/health/alzheimers-disease/signs-of-early-onset-alzheimers, [dostęp:] 12.07.2020.
  7. T. Ayodele, E. Rogaeva, J. T. Kurup, Earlyo Alzheimer’s disease: What is missing in research?, „Current Neurology and Neuroscience Reports” 2021,nr 21 (4), [online] https://doi.org/10.1007/s11910-020-01090-y, [dostęp:] 12.07.2020.

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Torbiel Bakera – przyczyny, objawy, leczenie cysty Bakera

    Torbiel Bakera (nazywana również cystą Bakera lub też torbielą dołu podkolanowego) to zmiana wypełniona płynem stawowym, która przybiera kształt guzka i lokalizuje się w dole podkolanowym. Torbiel ta jest zmianą nienowotworową i nie ulega zezłośliwieniu. Przyczyn powstawania torbieli Bakera może być kilka, np. urazy, stan zapalny czy przewlekłe schorzenia dotyczące stawu kolanowego. Objawy cysty Bakera to m. in. ból z tyłu kolana, obrzęk kolana oraz uczucie dyskomforu podczas zginania nogi w stawie kolanowym.

  • Klasterowy ból głowy – przyczyny, objawy i leczenie zespołu Hortona

    Klasterowy ból głowy (łac. cephalae Hortoni), określany także jako zespół Hortona, to jednostronny, bardzo silny ból w okolicy oczodołu. Pojawia się on nagle, może trwać od kilkunastu minut do nawet 3 godzin. Klasterowy ból głowy występuje zawsze po tej samej stronie – może być zlokalizowany z prawej bądź z lewej strony. Towarzyszą mu objawy wegetatywne, takie jak łzawienie czy uczucie zatkania nosa. Napadowy, idiopatyczny ból głowy może występować w każdym wieku, a szczyt zachorowań przypada na 20.–30. rok życia. 

  • Bóle stawów – przyczyny, diagnostyka, leczenie. Rehabilitacja i ćwiczenia na bóle stawów

    Bóle stawów to jedna z częstych przypadłości, która dotyka zarówno osoby starsze, jak i te w młodym wieku, niezależnie od płci. Bolące stawy są najczęściej objawem świadczącym o występowaniu jakiejś choroby, mogą pojawić się jako konsekwencja urazu, np. zwichnięcia, przeciążenia czy skręcenia, ale także występują u osób z nadwagą i tych, prowadzących bardzo statyczny tryb życia. W medycynie ból stawów określa się jako artralgia. 

  • Zespół sztywnego człowieka – przyczyny, objawy, leczenie zespołu sztywności uogólnionej

    Zespół sztywnego człowieka (ang. stiff man syndrome), inaczej zespół Moerscha- Woltmanna, to bardzo rzadkie zaburzenie o podłożu neurologicznym. Charakteryzuje się postępującym sztywnieniem w obrębie mięśni, dodatkowo często można zaobserwować powtarzające się epizody skurczów mięśniowych. Odnotowuje się zmienność tych objawów, ich intensywność może być uzależniona od czynników takich jak: nagłe zdarzenia wzbudzające wiele emocji, gwałtowne dźwięki czy kontakt fizyczny.

  • Biceps – budowa, funkcje, urazy mięśnia dwugłowego ramienia

    Mięsień dwugłowy ramienia, zwany także bicepsem (łac. biceps brachii), jest wrzecionowatą, zaobloną tkanką złożoną z dwóch brzuśćców. Biegnie od łopatki aż do kości promieniowej. Przyczep głowy długiej jest zlokalizowany w okolicy guzka nadpanewkowego łopatki oraz obrąbka stawowego. Przyczepy głowy krótkiej bicepsa to wyrostek kruczy łopatki i dystalnie – guzowatość kości promieniowej. Biceps umożliwia zginanie ramienia oraz zginanie i odwracanie przedramienia. Jakie urazy bicepsów są najczęstsze?

  • Grota solna – wskazania, przeciwwskazania, działanie

    Grota solna to pomieszczenie, w którym panuje wyjątkowy mikroklimat, zbliżony do nadmorskiego, posiadający właściwości prozdrowotne. Jaskinia wyłożona jest blokami soli, najczęściej morskiej, nie bez znaczenia są także światło oraz odpowiednia temperatura w niej panująca. Wszystko to powoduje, że pobyt w grocie solnej wpływa korzystnie na skórę, układ oddechowy,  krwionośny oraz nerwowy.

  • Ból zatok – przyczyny, diagnostyka, leczenie

    Okres jesienno-zimowy to czas wzmożonego występowania infekcji układu oddechowego. W sezonie przeziębieniowym, lecz również w innych porach roku, chorzy często skarżą się na ból zatok. Jakie mogą być jego przyczyny? Czy jest to niebezpieczne? Jak sobie radzić z bólem w okolicy zatok?

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij