Wczesna choroba Alzheimera – kto jest w grupie ryzyka? Jak rozpoznać pierwsze oznaki choroby?
Justyna Piekara

Wczesna choroba Alzheimera – kto jest w grupie ryzyka? Jak rozpoznać pierwsze oznaki choroby?

Choroba Alzheimera zwykle dotyka seniorów, ale może rozwinąć się także u osób poniżej 65. roku życia, a nawet u osób 30-letnich, chociaż są to rzadkie przypadki. Różne źródła podają, że problem dotyczy około 5-10% chorych na tę postać demencji. Etiologia schorzenia pozostaje niejasna, co utrudnia diagnozę i opracowanie skutecznych metod leczenia.

Choroba Alzheimera o wczesnym początku

Sporadyczna choroba Alzheimera o wczesnym początku (ang. Early-onset Alzheimer's disease, EOAD) najprawdopodobniej rozwija się w wyniku nałożenia się wielu czynników. Dokładna przyczyna choroby nie została do tej pory określona, naukowcy nadal starają się rozwikłać zagadkę, co dokładnie wpływa na jej zapoczątkowanie.

W niektórych przypadkach choroba może być dziedziczna w sposób autosomalny dominujący. Mamy wówczas do czynienia z tzw. genetyczną rodzinną chorobą Alzheimera (ang. early-onset familial Alzheimer's disease, EOFAD).

Szacuje się, że stanowią one tylko 1% wszystkich przypadków choroby. 60% osób z taką diagnozą ma co najmniej jednego krewny pierwszego stopnia, dotkniętego tym schorzeniem.

Genetyka choroby Alzheimera o wczesnym początku

Genetyczne uwarunkowania choroby Alzheimera są ważnym obszarem badań. Do tej pory zidentyfikowano tylko ułamek zmienności genetycznej, która odpowiada za mechanizmy molekularne leżące u podstaw powstania choroby u osób w wieku średnim.

Około 11% pacjentów, u których rozwinęła się ona przed ukończeniem 65. roku życia, miało mutację w jednym z trzech genów:

  • APP na chromosomie 21,
  • PSEN 1 na chromosomie 14,
  • PSEN 2 na chromosomie 1.
Powodują one nieprawidłowości w produkcji białek, przyczyniają się do generowania szkodliwych form blaszek amyloidu, co jest cechą charakterystyczną choroby Alzheimera.

Stwierdzono, że zespół Downa zwiększa ryzyko wystąpienia choroby Alzheimera o wczesnym początku, ponieważ niesie ze sobą dodatkową kopią chromosomu 21, który przenosi gen APP odpowiedzialny za wytwarzanie prekursorowego białka amyloidu. Szacuje się, że przynajmniej u połowy osób z zespołem Downa wraz z wiekiem rozwinie się otępienie wywołane chorobą Alzheimera.

Przeczytaj również: Sen dobrej jakości zmniejsza ryzyko Alzheimera.

Polecane dla Ciebie

Czym objawia się choroba Alzheimera?

Choroba jest związana z objawami takimi jak:

  • utrata pamięci,
  • trudności ze znalezieniem odpowiednich słów,
  • trudności w podejmowaniu decyzji,
  • trudności w planowaniu i rozwiązywaniu problemów,
  • wycofanie z życia społecznego.
  • zmiany nastroju,
  • zmiany osobowości,
  • problemy ze wzrokiem,
  • drgawki
  • halucynacje.

Rozpoznanie choroby

Wczesne rozpoznanie choroby daje możliwości skuteczniejszego leczenia objawowego i lepszej jakości życia, ale często pacjenci otrzymują błędną diagnozę. Pojawiające się wcześniej niż zazwyczaj symptomy choroby Alzheimera brane są za objawy stresu, menopauzy, depresji, co prowadzi do nieprawidłowego leczenia.

Diagnozę wczesnej choroby Alzheimera potwierdza się, wykorzystując biomarkery krwi i neurozapalne, np. biomarkery płynu mózgowo-rdzeniowego CSF, świadczące o neurodegeneracji (np. białka tau), które odzwierciedlają kluczowe elementy patofizjologii wczesnej choroby Alzheimera. Pacjentom zleca się także wykonanie badań obrazowych (tomografia komputerowa, rezonans magnetyczny, PET, RTG), które uwidaczniają zmiany zachodzące w mózgu i mogą wykluczyć inne przyczyny objawów. Biorą oni udział także w testach sprawdzających mechanizmy pamięciowe i radzenie sobie z rozwiązywaniem problemów.

Testy APOE, czyli genotypowanie genu apolipoproteiny E, który jest czynnikiem powiązanym z powstawaniem zaburzeń poznawczych i demencji lub innych wariantów genetycznych, nie mogą określić prawdopodobieństwa rozwoju choroby Alzheimera. Pomagają jednak zidentyfikować osoby, które są w wysokim stopniu nią zagrożone, co daje im szansę skorzystania z nowych podejść zapobiegania i leczenia.

Leczenie

Prowadzone są badania nad różnymi metodami terapeutycznymi, ale obecnie choroba Alzheimera pozostaje nieuleczalna. W spowolnieniu jej postępu pomaga regularna aktywność fizyczna, profilaktyka chorób układu sercowo-naczyniowego i cukrzycy, a także dieta bogata w przeciwutleniacze. Pacjentom podaje się leki, które mają na celu poprawę pamięci i poprawę jakości snu.

  1. Is Alzheimer's genetic?, Younger/early-onset Alzheimer's, „alz.org” [online], https://www.alz.org/alzheimers-dementia/what-is-alzheimers/causes-and-risk-factors/genetics,[dostęp:] 12.07.2020.
  2. Early-onset Alzheimer's disease, „hopkinsmedicine.org” [online], https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/alzheimers-disease/earlyonset-alzheimer-disease, [dostęp:] 12.07.2020.
  3. L. Wu, P. Rosa-Neto, G. Hsiung, Early-onset familial Alzheimer's disease (EOFAD), „cambridge.org” [online], https://www.cambridge.org/core/journals/canadian-journal-of-neurological-sciences/article/earlyonset-familial-alzheimers-disease-eofad/AB96537F3AB11B3790F957D833CC9C04, [dostęp:] 12.07.2020.
  4. Young-onset Alzheimer's: When symptoms begin before age 65, „mayoclinic.org” [online], https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/alzheimers-disease/in-depth/alzheimers/art-20048356, [dostęp:] 12.07.2020.
  5. Alzheimer's disease genetics fact sheet, „nia.nih.gov” [online], https://www.nia.nih.gov/health/alzheimers-disease-genetics-fact-sheet, [dostęp:] 12.07.2020.
  6. K. Hansen, What are the signs of early onset Alzheimer’s disease (AD)?, „healthline.com” [online], https://www.healthline.com/health/alzheimers-disease/signs-of-early-onset-alzheimers, [dostęp:] 12.07.2020.
  7. T. Ayodele, E. Rogaeva, J. T. Kurup, Earlyo Alzheimer’s disease: What is missing in research?, „Current Neurology and Neuroscience Reports” 2021,nr 21 (4), [online] https://doi.org/10.1007/s11910-020-01090-y, [dostęp:] 12.07.2020.

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Rak żołądka – przyczyny, wczesne objawy, leczenie

    Podobnie jak większość nowotworów, rak żołądka rozwija się wiele lat, początkowo nie dając żadnych specyficznych objawów. Niestety, najczęściej rozpoznawany jest w stadium bardzo trudnym do wyleczenia, co w większości przypadków prowadzi do zgonu chorego. Kluczowa jest zatem szybka diagnostyka i wdrożenie skutecznej terapii. Jakie są wczesne objawy raka żołądka? Na co zwrócić uwagę?

  • Dializy – kiedy się je stosuje, jak długo, koszt, skutki uboczne

    Wprowadzenie terapii nerkozastępczej (potocznie dializ) było przełomowym osiągnięciem pozwalającym wydłużyć życie pacjentom z niewydolnością nerek. Najpowszechniej stosowana jest hemodializa, która wykorzystywana jest zarówno w przypadkach nagłego zachorowania, jak i w czasie leczenia przewlekłego.

  • HPV (wirus brodawczaka ludzkiego) – przyczyny, objawy, rozpoznanie, leczenie zakażenia wirusem HPV

    HPV, czyli wirus brodawczaka ludzkiego, ma ponad 120 typów, z czego część jest wysokoonkogenna. Human papilloma virus jest odpowiedzialny m.in. za raka szyjki macicy, gardła i krtani, prącia. HPV jest także przyczyną powstawania łagodnych zmian, takich jak kurzajki czy brodawki płciowe. Do zakażenia wirusem brodawczaka ludzkiego najczęściej dochodzi w trakcie stosunków seksualnych oraz przez kontakt z naskórkiem osoby zakażonej.

  • Aplazja szpiku kostnego – objawy, przyczyny, leczenie

    Aplazja szpiku kostnego, zwana również niedokrwistością aplastyczną lub anemią aplastyczną, to choroba, którą można podzielić na wrodzoną lub nabytą. Schorzenie może pojawić się nagle lub rozwijać się przez wiele miesięcy, nie dając przy tym żadnych specyficznych objawów.

  • Terapia dźwiękiem – na czym polega? Co leczy?

    Często mówi się o tym, że muzyka łagodzi obyczaje. Jest w tym wiele prawdy. Dźwięk od lat z powodzeniem wykorzystuje się w terapii osób dorosłych i dzieci. W Polsce terapia dźwiękiem zyskuje coraz większą popularność. Jak wpływa na organizm i psychikę? Co zrobić, aby zostać profesjonalnym terapeutą?

  • Felinoterapia, czyli… leczenie kotem

    Są puszyste, ciepłe i przyjemnie mruczą. Każdy, kto jest szczęśliwym posiadaczem kota, wie, że przebywanie w jego towarzystwie jest niczym balsam dla duszy – uspokaja zszargane nerwy, poprawia samopoczucie, a nawet pozytywnie wpływa na zdrowie. Nic w tym dziwnego, ponieważ zwierzęta te od lat wykorzystywane są w terapii wielu przypadłości.

  • Rak przełyku – przyczyny, objawy i leczenie

    Rak przełyku jest złośliwym nowotworem atakującym częściej mężczyzn niż kobiety. Lekarze są zgodni, że zdecydowana większość przypadków choroby wynika z prowadzenia niezdrowego stylu życia, w tym palenia papierosów i spożywania nadmiernej ilości alkoholu. Jakie są objawy raka przełyku i jak się go leczy?

  • Czym jest diastema i jak ją leczyć?

    Diastema popularnie określana jest jako przerwa między zębami. To nie tylko cecha szczególna, a dla niektórych defekt lub dodatkowy atrybut urody, to także możliwa przyczyna zaburzeń funkcjonalnych. Przyczyny tego defektu mogą być różne. Nie zawsze wymaga leczenia. Diastema fizjologiczna obserwowana u dzieci z czasem zanika. Diastemy zamyka się przy pomocy aparatów ortodontycznych lub odbudowy estetycznej, np. przy użyciu licówek.

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij