Wczesna choroba Alzheimera – kto jest w grupie ryzyka? Jak rozpoznać pierwsze oznaki choroby? - portal DOZ.pl
Wczesna choroba Alzheimera – kto jest w grupie ryzyka? Jak rozpoznać pierwsze oznaki choroby?
Justyna Piekara

Wczesna choroba Alzheimera – kto jest w grupie ryzyka? Jak rozpoznać pierwsze oznaki choroby?

Choroba Alzheimera zwykle dotyka seniorów, ale może rozwinąć się także u osób poniżej 65. roku życia, a nawet u osób 30-letnich, chociaż są to rzadkie przypadki. Różne źródła podają, że problem dotyczy około 5-10% chorych na tę postać demencji. Etiologia schorzenia pozostaje niejasna, co utrudnia diagnozę i opracowanie skutecznych metod leczenia.

Choroba Alzheimera o wczesnym początku

Sporadyczna choroba Alzheimera o wczesnym początku (ang. Early-onset Alzheimer's disease, EOAD) najprawdopodobniej rozwija się w wyniku nałożenia się wielu czynników. Dokładna przyczyna choroby nie została do tej pory określona, naukowcy nadal starają się rozwikłać zagadkę, co dokładnie wpływa na jej zapoczątkowanie.

W niektórych przypadkach choroba może być dziedziczna w sposób autosomalny dominujący. Mamy wówczas do czynienia z tzw. genetyczną rodzinną chorobą Alzheimera (ang. early-onset familial Alzheimer's disease, EOFAD).

Szacuje się, że stanowią one tylko 1% wszystkich przypadków choroby. 60% osób z taką diagnozą ma co najmniej jednego krewny pierwszego stopnia, dotkniętego tym schorzeniem.

Genetyka choroby Alzheimera o wczesnym początku

Genetyczne uwarunkowania choroby Alzheimera są ważnym obszarem badań. Do tej pory zidentyfikowano tylko ułamek zmienności genetycznej, która odpowiada za mechanizmy molekularne leżące u podstaw powstania choroby u osób w wieku średnim.

Około 11% pacjentów, u których rozwinęła się ona przed ukończeniem 65. roku życia, miało mutację w jednym z trzech genów:

  • APP na chromosomie 21,
  • PSEN 1 na chromosomie 14,
  • PSEN 2 na chromosomie 1.
Powodują one nieprawidłowości w produkcji białek, przyczyniają się do generowania szkodliwych form blaszek amyloidu, co jest cechą charakterystyczną choroby Alzheimera.

Stwierdzono, że zespół Downa zwiększa ryzyko wystąpienia choroby Alzheimera o wczesnym początku, ponieważ niesie ze sobą dodatkową kopią chromosomu 21, który przenosi gen APP odpowiedzialny za wytwarzanie prekursorowego białka amyloidu. Szacuje się, że przynajmniej u połowy osób z zespołem Downa wraz z wiekiem rozwinie się otępienie wywołane chorobą Alzheimera.

Przeczytaj również: Sen dobrej jakości zmniejsza ryzyko Alzheimera.

Polecane dla Ciebie

Czym objawia się choroba Alzheimera?

Choroba jest związana z objawami takimi jak:

  • utrata pamięci,
  • trudności ze znalezieniem odpowiednich słów,
  • trudności w podejmowaniu decyzji,
  • trudności w planowaniu i rozwiązywaniu problemów,
  • wycofanie z życia społecznego.
  • zmiany nastroju,
  • zmiany osobowości,
  • problemy ze wzrokiem,
  • drgawki
  • halucynacje.

Rozpoznanie choroby

Wczesne rozpoznanie choroby daje możliwości skuteczniejszego leczenia objawowego i lepszej jakości życia, ale często pacjenci otrzymują błędną diagnozę. Pojawiające się wcześniej niż zazwyczaj symptomy choroby Alzheimera brane są za objawy stresu, menopauzy, depresji, co prowadzi do nieprawidłowego leczenia.

Diagnozę wczesnej choroby Alzheimera potwierdza się, wykorzystując biomarkery krwi i neurozapalne, np. biomarkery płynu mózgowo-rdzeniowego CSF, świadczące o neurodegeneracji (np. białka tau), które odzwierciedlają kluczowe elementy patofizjologii wczesnej choroby Alzheimera. Pacjentom zleca się także wykonanie badań obrazowych (tomografia komputerowa, rezonans magnetyczny, PET, RTG), które uwidaczniają zmiany zachodzące w mózgu i mogą wykluczyć inne przyczyny objawów. Biorą oni udział także w testach sprawdzających mechanizmy pamięciowe i radzenie sobie z rozwiązywaniem problemów.

Testy APOE, czyli genotypowanie genu apolipoproteiny E, który jest czynnikiem powiązanym z powstawaniem zaburzeń poznawczych i demencji lub innych wariantów genetycznych, nie mogą określić prawdopodobieństwa rozwoju choroby Alzheimera. Pomagają jednak zidentyfikować osoby, które są w wysokim stopniu nią zagrożone, co daje im szansę skorzystania z nowych podejść zapobiegania i leczenia.

Leczenie

Prowadzone są badania nad różnymi metodami terapeutycznymi, ale obecnie choroba Alzheimera pozostaje nieuleczalna. W spowolnieniu jej postępu pomaga regularna aktywność fizyczna, profilaktyka chorób układu sercowo-naczyniowego i cukrzycy, a także dieta bogata w przeciwutleniacze. Pacjentom podaje się leki, które mają na celu poprawę pamięci i poprawę jakości snu.

  1. Is Alzheimer's genetic?, Younger/early-onset Alzheimer's, „alz.org” [online], https://www.alz.org/alzheimers-dementia/what-is-alzheimers/causes-and-risk-factors/genetics,[dostęp:] 12.07.2020.
  2. Early-onset Alzheimer's disease, „hopkinsmedicine.org” [online], https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/alzheimers-disease/earlyonset-alzheimer-disease, [dostęp:] 12.07.2020.
  3. L. Wu, P. Rosa-Neto, G. Hsiung, Early-onset familial Alzheimer's disease (EOFAD), „cambridge.org” [online], https://www.cambridge.org/core/journals/canadian-journal-of-neurological-sciences/article/earlyonset-familial-alzheimers-disease-eofad/AB96537F3AB11B3790F957D833CC9C04, [dostęp:] 12.07.2020.
  4. Young-onset Alzheimer's: When symptoms begin before age 65, „mayoclinic.org” [online], https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/alzheimers-disease/in-depth/alzheimers/art-20048356, [dostęp:] 12.07.2020.
  5. Alzheimer's disease genetics fact sheet, „nia.nih.gov” [online], https://www.nia.nih.gov/health/alzheimers-disease-genetics-fact-sheet, [dostęp:] 12.07.2020.
  6. K. Hansen, What are the signs of early onset Alzheimer’s disease (AD)?, „healthline.com” [online], https://www.healthline.com/health/alzheimers-disease/signs-of-early-onset-alzheimers, [dostęp:] 12.07.2020.
  7. T. Ayodele, E. Rogaeva, J. T. Kurup, Earlyo Alzheimer’s disease: What is missing in research?, „Current Neurology and Neuroscience Reports” 2021,nr 21 (4), [online] https://doi.org/10.1007/s11910-020-01090-y, [dostęp:] 12.07.2020.

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Paracenteza – przebieg, wskazania, przeciwwskazania, powikłania

    Paracenteza to inwazyjny zabieg polegający na nakłuciu jamy otrzewnej u osoby z wodobrzuszem. Może mieć ona znaczenie diagnostyczne (przy nowo powstałej marskości), jak i lecznicze (gdy poprawiamy tym jakość życia osoby chorej). Paracenteza jest przeprowadzana z zachowaniem zasad aseptyki, by zmniejszyć ryzyko bakteryjnego zakażenia otrzewnej. Mimo niewielkiego odsetka powikłań ma ona swoje ograniczenia i powikłania, dlatego też powinna być wykonana tylko przy jasnych wskazaniach.

  • Kacheksja – czym jest?

    Przewlekłe choroby, takie jak nowotwory, powodują w organizmie człowieka prawdziwe spustoszenie. Stan taki nazywa się kacheksją, a jednym z jego charakterystycznych objawów jest spadek masy ciała. Jak pomóc choremu dotkniętemu kacheksją?

  • Drętwienie (mrowienie) języka – przyczyny, objawy, leczenie

    Drętwienie języka, ze względu na jego silne unerwienie, jest nieprzyjemne i bardzo często uciążliwe. Może być spowodowane reakcją na pokarmy czy leki, a także błahymi schorzeniami, jak i chorobami nieuleczalnymi albo zagrażającymi życiu. Dlatego też nie można go bagatelizować. Dlaczego drętwieje język? Czym jest to spowodowane? Jak poradzić sobie z mrowieniem języka?

  • Przetoka jelitowa – rodzaje, przyczyny, objawy

    Przetoka (łac. fistula) to połączenie pomiędzy dwoma (lub więcej) narządami wyściełanymi nabłonkiem lub pomiędzy narządem wewnętrznym a skórą. W przypadku przetoki jelitowej takie połączenie rodzi szereg problemów, ze względu na wydostającą się z niej treść kałową, która może wywoływać zakażenie, niedożywienie (w połączeniach między jelitem grubym a cienkim) oraz zaburzenia elektrolitowe. Rosnącym obecnie problemem są przetoki jelit jatrogenne (na skutek działań medycznych), które stanowią powikłania pooperacyjne. Czym jest przetoka jelitowa? Czym grozi? Jak się ją leczy?

  • Paradontoza – jak leczyć objawy zapalenia przyzębia?

    Paradontoza to choroba, której istotą jest pojawienie się stanu zapalnego tkanek, które otaczają zęby. Pierwszymi objawami jest zaczerwienienie, opuchlizna i tkliwość dziąseł. Krwawienie występuje w kolejnych etapach choroby. Podstawą zapobiegania jest utrzymanie właściwej higieny jamy ustnej. Jak leczyć paradontozę? Które pasty, żele, maści i płukanki najlepiej wspierają terapię?

  • Polekowe uszkodzenie wątroby – przyczyny, objawy, leczenie, rokowania

    Polekowe uszkodzenie wątroby (PUW) jest toksycznym uszkodzeniem lub zaburzeniem funkcji wątroby, wynikającym z działania leków, ich interakcji oraz reakcji alergicznych na nie. Mimo że występuje tylko 1 na 100 000 przypadków, jego powikłania mogą zagrażać zdrowiu, a nawet życiu. Toksyczne działanie leków może doprowadzić do stłuszczenia i marskości wątroby, co wiążę się przewlekłymi powikłaniami, które towarzyszą osobie chorej często do końca życia. Jakie są objawy polekowego uszkodzenia wątroby? Jak je leczyć?

  • Stany predysponujące do chorób zakrzepowych

    W trosce o zdrowie warto znać mechanizmy i przyczyny występowania chorób układu sercowo-naczyniowego, żeby móc skutecznie zapobiegać ich rozwojowi. Pozwala na to m.in. rozpoznawanie stanów predysponujących do chorób zakrzepowych.

  • Dyspareunia – czym jest? Przyczyny, objawy i leczenie

    Występowanie dyspareunii jest powszechnym i jednocześnie zaniedbywanym problemem. Nieleczony problem może wpływać negatywnie zarówno na zdrowie fizyczne i psychiczne kobiety, jak również na relacje w związku. Szacuje się, że dotyczy 3-18% populacji na świecie, a w trakcie swojego życia problemu doświadcza nawet do 28% kobiet. Dolegliwości w dyspareunii mogą ograniczać się do sromu i okolic wejścia do pochwy lub też dotyczyć głębiej położonych struktur.

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij