Wczesna choroba Alzheimera – kto jest w grupie ryzyka? Jak rozpoznać pierwsze oznaki choroby?

Choroba Alzheimera zwykle dotyka seniorów, ale może rozwinąć się także u osób poniżej 65. roku życia, a nawet u osób 30-letnich, chociaż są to rzadkie przypadki. Różne źródła podają, że problem dotyczy około 5-10% chorych na tę postać demencji. Etiologia schorzenia pozostaje niejasna, co utrudnia diagnozę i opracowanie skutecznych metod leczenia.

Choroba Alzheimera o wczesnym początku

Sporadyczna choroba Alzheimera o wczesnym początku (ang. Early-onset Alzheimer's disease, EOAD) najprawdopodobniej rozwija się w wyniku nałożenia się wielu czynników. Dokładna przyczyna choroby nie została do tej pory określona, naukowcy nadal starają się rozwikłać zagadkę, co dokładnie wpływa na jej zapoczątkowanie.

Szacuje się, że stanowią one tylko 1% wszystkich przypadków choroby. 60% osób z taką diagnozą ma co najmniej jednego krewny pierwszego stopnia, dotkniętego tym schorzeniem.

Genetyka choroby Alzheimera o wczesnym początku

Genetyczne uwarunkowania choroby Alzheimera są ważnym obszarem badań. Do tej pory zidentyfikowano tylko ułamek zmienności genetycznej, która odpowiada za mechanizmy molekularne leżące u podstaw powstania choroby u osób w wieku średnim.

Około 11% pacjentów, u których rozwinęła się ona przed ukończeniem 65. roku życia, miało mutację w jednym z trzech genów:

• APP na chromosomie 21,
• PSEN 1 na chromosomie 14,
• PSEN 2 na chromosomie 1.

Stwierdzono, że zespół Downa zwiększa ryzyko wystąpienia choroby Alzheimera o wczesnym początku, ponieważ niesie ze sobą dodatkową kopią chromosomu 21, który przenosi gen APP odpowiedzialny za wytwarzanie prekursorowego białka amyloidu. Szacuje się, że przynajmniej u połowy osób z zespołem Downa wraz z wiekiem rozwinie się otępienie wywołane chorobą Alzheimera.

Czym objawia się choroba Alzheimera?

Choroba jest związana z objawami takimi jak:

• utrata pamięci,
• trudności ze znalezieniem odpowiednich słów,
• trudności w podejmowaniu decyzji,
• trudności w planowaniu i rozwiązywaniu problemów,
• wycofanie z życia społecznego.
• zmiany nastroju,
• zmiany osobowości,
• problemy ze wzrokiem,
• drgawki
• halucynacje.

Rozpoznanie choroby

Wczesne rozpoznanie choroby daje możliwości skuteczniejszego leczenia objawowego i lepszej jakości życia, ale często pacjenci otrzymują błędną diagnozę. Pojawiające się wcześniej niż zazwyczaj symptomy choroby Alzheimera brane są za objawy stresu, menopauzy, depresji, co prowadzi do nieprawidłowego leczenia.

Diagnozę wczesnej choroby Alzheimera potwierdza się, wykorzystując biomarkery krwi i neurozapalne, np. biomarkery płynu mózgowo-rdzeniowego CSF, świadczące o neurodegeneracji (np. białka tau), które odzwierciedlają kluczowe elementy patofizjologii wczesnej choroby Alzheimera. Pacjentom zleca się także wykonanie badań obrazowych (tomografia komputerowa, rezonans magnetyczny, PET, RTG), które uwidaczniają zmiany zachodzące w mózgu i mogą wykluczyć inne przyczyny objawów. Biorą oni udział także w testach sprawdzających mechanizmy pamięciowe i radzenie sobie z rozwiązywaniem problemów.

Testy APOE, czyli genotypowanie genu apolipoproteiny E, który jest czynnikiem powiązanym z powstawaniem zaburzeń poznawczych i demencji lub innych wariantów genetycznych, nie mogą określić prawdopodobieństwa rozwoju choroby Alzheimera. Pomagają jednak zidentyfikować osoby, które są w wysokim stopniu nią zagrożone, co daje im szansę skorzystania z nowych podejść zapobiegania i leczenia.

Leczenie

Prowadzone są badania nad różnymi metodami terapeutycznymi, ale obecnie choroba Alzheimera pozostaje nieuleczalna. W spowolnieniu jej postępu pomaga regularna aktywność fizyczna, profilaktyka chorób układu sercowo-naczyniowego i cukrzycy, a także dieta bogata w przeciwutleniacze. Pacjentom podaje się leki, które mają na celu poprawę pamięci i poprawę jakości snu.