Trombofilia – czynniki ryzyka, objawy, rozpoznanie
Michał Posmykiewicz

Trombofilia – czynniki ryzyka, objawy, rozpoznanie

Trombofilia to inaczej nadkrzepliwość krwi. Jeszcze inaczej mówiąc, jest to genetycznie uwarunkowana lub nabyta skłonność do występowania żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej oraz zakrzepicy tętniczej (co do tego ostatniego zdania wśród ekspertów są jednak podzielone).

Jak można podzielić trombofilię?

Wśród trombofilii wyróżnia się postacie wrodzone i nabyte. Najczęstszym rodzajem trombofilii wrodzonej jest postać trombofilii związana z obecnością czynnika V Leiden. Czynnik Leiden jest zmutowanym ludzkim czynnikiem V układu krzepnięcia krwi. Inna postać trombofilii wrodzonej ma związek z niedoborem białka C (zmniejszenie jego stężenia lub aktywności) oraz z niedoborem białka S (również zmniejszenie jego stężenia lub aktywności). Obydwa te białka, w prawidłowo funkcjonującym organizmie, są białkami odpowiedzialnymi za hamowanie układu krzepnięcia krwi. Ponadto, trombofilia wrodzona może mieć również związek z niedoborem antytrombiny III, która także w prawidłowych warunkach hamuje układ krzepnięcia. Dodatkowo w przebiegu niektórych dysfibrynogemii oraz w homozygotycznej postaci homocystynurii (choroba genetyczna mająca związek z niedoborem beta-cystationiny) może dojść do rozwoju nadkrzepliwości krwi. Jakie natomiast są nabyte przyczyny nadkrzepliwości krwi? Przede wszystkim do rozwoju trombofilii może dojść w przebiegu zespołu antyfosfolipidowego. Ponadto nabyta nadkrzepliwość krwi zdarza się w przebiegu hiperhomocysteinemii związanej z niewydolnością nerek, w przebiegu niedoczynności tarczycy lub w przypadku leczenia antagonistami folianów (np. metotreksatem lub karbamazepina). Ponadto do rozwoju nadkrzepliwości nabytej może też dojść na skutek nabytej oporności na aktywowane białko C - może mieć to miejsce głównie w ciąży oraz na skutek stosowania doustnych leków antykoncepcyjnych. W około 1/3 przypadków incydent zakrzepowo-zatorowy u chorego z trombofilią rozwija się przy jednoczesnej obecności nabytego czynnika ryzyka.

Jakie są czynniki ryzyka?

  • palenie tytoniu,
  • ciąża, hormonalna doustna antykoncepcja,
  • nowotwór złośliwy. 

Powiązane produkty

Jakie są objawy trombofilii?

Większość stanów nadkrzepliwości krwi sprzyja rozwojowi żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej. Jak zatem może ona przebiegać? W początkowym okresie czasu żylna choroba zakrzepowo-zatorowa może nie dawać żadnych objawów. W późniejszym okresie czasu, kiedy choroba jest bardziej zaawansowana, pojawia się obrzęk i bolesność kończyny, ponadto staje się ona zaczerwieniona oraz nadmiernie ucieplona. Zdarza się, że zakrzep z żyły ulega oderwaniu, co z kolei doprowadza do powstania zatoru: duży zakrzep może doprowadzić do zatkania komory lub przedsionka serca, co wiąże się z nagłym zgonem, zaś mniejsze zakrzepy umiejscawiają się w krążeniu płucnym i doprowadzają do rozwoju zatorowości płucnej (główne objawy to duszność, ból w klatce piersiowej, krwioplucie). Ponadto, wrodzone trombofilie zdecydowanie zwiększają ryzyko rozwoju zakrzepicy zatok żylnych mózgu, żył jamy brzusznej (najczęściej żyły wrotnej i żyły wątrobowej) i żył kończyn górnych, a także zwiększają ryzyko powikłań położniczych.

Jakie badania należy wykonać u pacjenta, u którego podejrzewa się trombofilię?

Przede wszystkim należy oznaczyć czynnik V Leiden, stężenie wolnego białka C i stężenie wolnego białka S. Dodatkowo oznacza się oporność na aktywowane białko C, jak również aktywność antytrombiny i ewentualnie dodatkowo stężenie homocysteiny w osoczu. W przypadku podejrzenia zespołu antyfosfolipidowego należy oznaczyć antykoagulant toczniowy oraz przeciwciała antykardiolipinowe i przeciwciała przeciwko beta2-glikoproteinie ( obydwa w klasach IgG i IgM). Najlepiej jest wykonać badania 3-6 miesięcy po incydencie zakrzepowym. 

U kogo powinno się profilaktycznie wykonać badania w kierunku trombofilii?

Przede wszystkim takie badania powinno się wykonać u osoby przed 50 rokiem życia, u której doszło do rozwoju żylnej choroby zakrzepowo- zatorowej bez żadnej uchwytnej przyczyny. Ponadto, badaniami w kierunku trombofilii powinno się objąć osobę z żylną chorobą zakrzepowo-zatorową, u której w rodzinie również występują przypadki tej choroby. Dodatkowo, pod kątem rozwoju trombofilii należy diagnozować osoby z zakrzepicą o nietypowej lokalizacji (np. żyły jamy brzusznej czy też ośrodkowego układu nerwowego) oraz pacjentki z rozwijającą się w czasie ciąży zakrzepicą, pacjentki z nawykowymi poronieniami oraz kobiety po urodzeniu martwego płodu. Warto też wykonać badania w celu wykrycia trombofilii u kobiet będących krewnymi pierwszego stopnia osób z niedoborem białka C, białka S lub antytrombiny, które planują zajść w ciążę lub rozpoczęcie stosowania hormonalnej doustnej antykoncepcji.
Samo podwyższone stężenie D-dimerów w osoczu nie jest wskazaniem do badania w kierunku trombofilii.

Jak wygląda leczenie pacjentów z rozpoznaną trombofilią?

Leczenie żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej u pacjentów z udokumentowaną trombofilią jest w ostrym okresie takie samo i równie skuteczne jak u wszystkich innych chorych z zakrzepicą żylną (stwierdzenie trombofilii może natomiast wpływać na czas trwania leczenia). Stosuje się zatem heparyny lub doustne leki przeciwkrzepliwe.

U kogo zaleca się wtórną profilaktykę przeciwzakrzepową do końca życia?

Przede wszystkim taka profilaktyka jest zalecana u osób z niedoborem antytrombiny, u osób z homozygotyczną postacią czynnika V Leiden oraz u osób z zespołem antyfosfolipidowym - u tych pacjentów profilaktyka jest zalecana już po pierwszym epizodzie zakrzepowo-zatorowym. Po drugim epizodzie zakrzepowo-zatorowym profilaktyka jest zalecana, gdy współistnieją dwie różne przyczyny trombofilii. 

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Lukrecja – co to za roślina? Właściwości, działanie, przeciwwskazania

    Któż z nas chociaż jeden raz w życiu nie zetknął się z niezwykłymi, czarnymi cukierkami o ślimakowatym kształcie? Ponoć albo się je kocha, albo nienawidzi. Charakterystyczny kolor i smak słodycze te zawdzięczają zawartości ekstraktu z lukrecji – rośliny, nad której bogactwem zastosowań warto się pochylić. Czym zatem jest lukrecja, jakie ma właściwości i jaki może mieć wpływ na nasze zdrowie?

  • Co to jest colostrum bovinum (siara bydlęca)? Colostrum na odporność – dla dzieci i dorosłych

    Colostrum, inaczej siara, to naturalne bogactwo związków wspomagających nie tylko odporność, ale również wpływających pozytywnie na poziom żelaza. Ostatnio zyskuje na popularności względem tradycyjnych środków na odporność, mogą ją przyjmować także niemowlęta i dzieci. Rodzaje siary są różne – od bydlęcej, przez owczą, po kozią. Kiedy warto zastosować colostrum? Jakie preparaty znajdziemy na aptecznej półce?

  • Tran – właściwości. Czy tran wpływa na odporność?

    https://www.doz.pl/czytelnia/a15962-Omega-3__wlasciwosci_zrodla_zapotrzebowanie_na_kwasy_tluszczowe_omega-3Tran to olej otrzymywany z dorsza atlantyckiego lub innych ryb dorszowatych (olej z wątroby rekina nie jest tranem, ma bowiem inny skład i inne właściwości). Tran zawiera witaminę D i A, a także kwasy omega-3 (DHA i EPA), które mają korzystny wpływ na układ odpornościowy, nerwowy oraz krwionośny. Kiedy stosować olej z wątroby dorsza? Jak wybrać najlepszy tran dla dziecka i dla osoby dorosłej?

  • Domowe sposoby na wzmocnienie odporności – jak w prosty sposób wzmocnić organizm?

    Stosowanie domowych sposobów na odporność może okazać się bardzo dobrym rozwiązaniem, które z jednej strony pomoże w uniknięciu rozwoju infekcji, a z drugiej wspomoże terapię lekami, poprzez pobudzenie układu immunologicznego. W poprawie kondycji układu odporności istotne jest przestrzeganie kilku zasad, zaczynając od codziennego obowiązku zjedzenia pożywnego śniadania, kończąc na suplementacji żelaza i kwasów omega-3, których być może w pełni nie dostarczamy wraz z posiłkami. Dbając o naszą odporność niezmiernie istotne jest dbanie o nasz układ pokarmowy. Jakie suplementy przyjmować, czego unikać, a nad czym popracować w trosce o odporności? Odpowiedzi na te pytania znajdują się w niniejszym artykule.

  • Suplementy i witaminy na odporność – jak uniknąć infekcji?

    Suplementy na odporność stały się bardzo popularne szczególnie w okresie pandemii COVID-19. Sięgamy po nie równie często w okresie zmieniających się pór roku, licząc, że pomogą nam uniknąć infekcji bakteryjnych, wirusowych i grzybiczych. Preparaty na odporność mają przede wszystkim stymulować układ immunologiczny tak, aby ten szybciej i mocniej odpowiadał na atakujące go patogeny chorobotwórcze. Jak wybrać najlepsze suplementy zwiększające odporność, jak je dawkować i czy można je zażywać będąc w ciąży?

  • Dlaczego profilaktyczne picie płynu Lugola jest niebezpieczne dla zdrowia?

    W ostatnich dniach bardzo wzrosło zainteresowanie płynem Lugola. Niektórzy próbują stosować go profilaktycznie, a nie z powodu wyraźnych wskazań zdrowotnych. Wprawdzie płyn Lugola wykazuje działanie antyseptyczne, a znajdujący się w nim jod wpływa korzystnie na pracę tarczycy, ale zażywanie go na „własną rękę” może mieć bardzo negatywne, a wręcz tragiczne w skutkach konsekwencje. Dlaczego nie powinniśmy stosować płynu Lugola bez wyraźnych wskazań lekarskich i czym jest trądzik jodowy? 

  • Co to jest cholekalcyferol – czyli jak powstaje witamina D w kapsułkach?

    Cholekalcyferol jest formą witaminy D3, która jest niezbędna do utrzymania zdrowego układu kostnego i zdrowia skóry. Może być syntetyzowana przez skórę pod wpływem promieni UVB lub przyjmowana w formie suplementów diety. Ułatwia wchłanianie wapnia i fosforu, umożliwiając m.in. prawidłowy rozwój kości i zębów.

  • Jad pszczeli – jakie ma właściwości lecznicze?

    Jad wytwarzany przez pszczoły miodne (Apis mellifera) to bezwonna, bezbarwna, gorzka ciecz, zawierająca mieszaninę różnych aktywnych substancji, takich jak peptydy, białka o właściwościach enzymatycznych czy biogenne aminy. Mimo że jest toksyną, która może prowadzić do wystąpienia reakcji alergicznej, to posiada także liczne właściwości prozdrowotne. Jakie są wyniki badań dotyczących jadu pszczelego?

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij