Trombofilia – czynniki ryzyka, objawy, rozpoznanie - portal DOZ.pl
Trombofilia – czynniki ryzyka, objawy, rozpoznanie
Michał Posmykiewicz

Trombofilia – czynniki ryzyka, objawy, rozpoznanie

Trombofilia to inaczej nadkrzepliwość krwi. Jeszcze inaczej mówiąc, jest to genetycznie uwarunkowana lub nabyta skłonność do występowania żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej oraz zakrzepicy tętniczej (co do tego ostatniego zdania wśród ekspertów są jednak podzielone).

Jak można podzielić trombofilię?

Wśród trombofilii wyróżnia się postacie wrodzone i nabyte. Najczęstszym rodzajem trombofilii wrodzonej jest postać trombofilii związana z obecnością czynnika V Leiden. Czynnik Leiden jest zmutowanym ludzkim czynnikiem V układu krzepnięcia krwi. Inna postać trombofilii wrodzonej ma związek z niedoborem białka C (zmniejszenie jego stężenia lub aktywności) oraz z niedoborem białka S (również zmniejszenie jego stężenia lub aktywności). Obydwa te białka, w prawidłowo funkcjonującym organizmie, są białkami odpowiedzialnymi za hamowanie układu krzepnięcia krwi. Ponadto, trombofilia wrodzona może mieć również związek z niedoborem antytrombiny III, która także w prawidłowych warunkach hamuje układ krzepnięcia. Dodatkowo w przebiegu niektórych dysfibrynogemii oraz w homozygotycznej postaci homocystynurii (choroba genetyczna mająca związek z niedoborem beta-cystationiny) może dojść do rozwoju nadkrzepliwości krwi. Jakie natomiast są nabyte przyczyny nadkrzepliwości krwi? Przede wszystkim do rozwoju trombofilii może dojść w przebiegu zespołu antyfosfolipidowego. Ponadto nabyta nadkrzepliwość krwi zdarza się w przebiegu hiperhomocysteinemii związanej z niewydolnością nerek, w przebiegu niedoczynności tarczycy lub w przypadku leczenia antagonistami folianów (np. metotreksatem lub karbamazepina). Ponadto do rozwoju nadkrzepliwości nabytej może też dojść na skutek nabytej oporności na aktywowane białko C - może mieć to miejsce głównie w ciąży oraz na skutek stosowania doustnych leków antykoncepcyjnych. W około 1/3 przypadków incydent zakrzepowo-zatorowy u chorego z trombofilią rozwija się przy jednoczesnej obecności nabytego czynnika ryzyka.

Jakie są czynniki ryzyka?

  • palenie tytoniu,
  • ciąża, hormonalna doustna antykoncepcja,
  • nowotwór złośliwy. 

Polecane dla Ciebie

Jakie są objawy trombofilii?

Większość stanów nadkrzepliwości krwi sprzyja rozwojowi żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej. Jak zatem może ona przebiegać? W początkowym okresie czasu żylna choroba zakrzepowo-zatorowa może nie dawać żadnych objawów. W późniejszym okresie czasu, kiedy choroba jest bardziej zaawansowana, pojawia się obrzęk i bolesność kończyny, ponadto staje się ona zaczerwieniona oraz nadmiernie ucieplona. Zdarza się, że zakrzep z żyły ulega oderwaniu, co z kolei doprowadza do powstania zatoru: duży zakrzep może doprowadzić do zatkania komory lub przedsionka serca, co wiąże się z nagłym zgonem, zaś mniejsze zakrzepy umiejscawiają się w krążeniu płucnym i doprowadzają do rozwoju zatorowości płucnej (główne objawy to duszność, ból w klatce piersiowej, krwioplucie). Ponadto, wrodzone trombofilie zdecydowanie zwiększają ryzyko rozwoju zakrzepicy zatok żylnych mózgu, żył jamy brzusznej (najczęściej żyły wrotnej i żyły wątrobowej) i żył kończyn górnych, a także zwiększają ryzyko powikłań położniczych.

Jakie badania należy wykonać u pacjenta, u którego podejrzewa się trombofilię?

Przede wszystkim należy oznaczyć czynnik V Leiden, stężenie wolnego białka C i stężenie wolnego białka S. Dodatkowo oznacza się oporność na aktywowane białko C, jak również aktywność antytrombiny i ewentualnie dodatkowo stężenie homocysteiny w osoczu. W przypadku podejrzenia zespołu antyfosfolipidowego należy oznaczyć antykoagulant toczniowy oraz przeciwciała antykardiolipinowe i przeciwciała przeciwko beta2-glikoproteinie ( obydwa w klasach IgG i IgM). Najlepiej jest wykonać badania 3-6 miesięcy po incydencie zakrzepowym. 

U kogo powinno się profilaktycznie wykonać badania w kierunku trombofilii?

Przede wszystkim takie badania powinno się wykonać u osoby przed 50 rokiem życia, u której doszło do rozwoju żylnej choroby zakrzepowo- zatorowej bez żadnej uchwytnej przyczyny. Ponadto, badaniami w kierunku trombofilii powinno się objąć osobę z żylną chorobą zakrzepowo-zatorową, u której w rodzinie również występują przypadki tej choroby. Dodatkowo, pod kątem rozwoju trombofilii należy diagnozować osoby z zakrzepicą o nietypowej lokalizacji (np. żyły jamy brzusznej czy też ośrodkowego układu nerwowego) oraz pacjentki z rozwijającą się w czasie ciąży zakrzepicą, pacjentki z nawykowymi poronieniami oraz kobiety po urodzeniu martwego płodu. Warto też wykonać badania w celu wykrycia trombofilii u kobiet będących krewnymi pierwszego stopnia osób z niedoborem białka C, białka S lub antytrombiny, które planują zajść w ciążę lub rozpoczęcie stosowania hormonalnej doustnej antykoncepcji.
Samo podwyższone stężenie D-dimerów w osoczu nie jest wskazaniem do badania w kierunku trombofilii.

Jak wygląda leczenie pacjentów z rozpoznaną trombofilią?

Leczenie żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej u pacjentów z udokumentowaną trombofilią jest w ostrym okresie takie samo i równie skuteczne jak u wszystkich innych chorych z zakrzepicą żylną (stwierdzenie trombofilii może natomiast wpływać na czas trwania leczenia). Stosuje się zatem heparyny lub doustne leki przeciwkrzepliwe.

U kogo zaleca się wtórną profilaktykę przeciwzakrzepową do końca życia?

Przede wszystkim taka profilaktyka jest zalecana u osób z niedoborem antytrombiny, u osób z homozygotyczną postacią czynnika V Leiden oraz u osób z zespołem antyfosfolipidowym - u tych pacjentów profilaktyka jest zalecana już po pierwszym epizodzie zakrzepowo-zatorowym. Po drugim epizodzie zakrzepowo-zatorowym profilaktyka jest zalecana, gdy współistnieją dwie różne przyczyny trombofilii. 

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Endoproteza kolana – wskazania, przebieg zabiegu, rehabilitacja po endoprotezoplastyce stawu kolanowego

    Endoprotezoplastyka kolana to zabieg chirurgiczny polegający na wymianie niesprawnego stawu kolanowego na implant. Operację przeprowadza się, gdy dochodzi do poważnych, nieodwracalnych zmian degeneracyjnych chrząstki stawowej (ma to miejsce na przykład w przebiegu choroby zwyrodnieniowej kolana). Pacjentowi towarzyszy wówczas silny ból kolana, upośledzenie ruchomości stawu, sztywność, znaczne obniżenie komfortu życia. Jak wygląda wszczepienie endoprotezy kolana? Jak przebiega rekonwalescencja?

  • Jak działa solpadeina? Kiedy ja stosować i jak dawkować?

    Solpadeina jest lekiem przeciwbólowymi przeciwgorączkowym. Występuje w formie kapsułek oraz tabletek dojelitowych i tych, które można rozpuścić w wodzie. Można ją podać osobom, które ukończyły dwunasty rok życia, niemniej nie podczas przeziębienia z zajęciem układu oddechowego. Jak dawkować solpadeinę, czy kobiety w ciąży mogą zażywać lek i z czym nigdy nie łączyć połączenia paracetamolu, fosforanu kodeiny oraz kofeiny? Na te i inne pytania odpowiedź znajduje się w niniejszym artykule.

  • Makrogole – czym są? Działanie przeczyszczające, zastosowanie, przeciwwskazania

    Makrogole to dobrze tolerowane i bezpieczne w stosowaniu preparaty, które wykorzystuje się w przypadku zaparć zarówno tych długotrwałych, jak i sporadycznych. Powodują zwiększenie objętości płynów w świetle jelit oraz wywołują działanie przeczyszczające. Czy kobiety w ciąży i dzieci mogą stosować makrogole, jakie są skutki uboczne zażywania tych leków, a także jak długo może być prowadzona terapia z wykorzystaniem PEG?

  • Oparzenie meduzy – co robić?

    Wakacyjna kąpiel dla niektórych może skończyć się przykrym i dość bolesnym doświadczeniem za sprawą parzących, galaretowatych parasolek, swobodnie pływających w toni wodnej, czyli meduz. Do obrony oraz chwytania pokarmu używają parzydełek, zawierających jad, którego siła działania jest zróżnicowana w zależności od rodzaju meduzy. Po czym można rozpoznać, że oparzyła nas meduza? Dowiedz się, co zrobić po oparzeniu meduzą, zwłaszcza jeśli planujesz zagraniczne wakacje nad wodą.    

  • DEET – co to jest, dlaczego odstrasza komary i kleszcze? Bezpieczeństwo sprayu na owady

    DEET jest repelentem otrzymanym syntetycznie. Działanie tego preparatu polega na zaburzaniu węchu owadów, które nie są w stanie odebrać i zakodować zapachu kwasu mlekowego, będącego składnikiem potu potencjalnego żywiciela. Jak poprawnie stosować DEET, czy dzieci i kobiety w ciąży mogą bezpiecznie z niego korzystać i czy DEET na komary może być szkodliwy dla zdrowia?

  • Zastrzyki z kwasu hialuronowego – czym są iniekcje dostawowe i kiedy należy je stosować?

    W niechirurgicznym leczeniu artrozy i chorób chrząstki stawowej stosowana jest dostawowa suplementacja kwasu hialuronowego (HA), czyli wiskosuplementacja. Zazwyczaj iniekcje dostawowe dotyczą stawów kolanowego oraz biodrowego. W aptekach oraz przychodniach dostępne są liczne preparaty do wiskosuplementacji kwasem hialuronowym. Produkty te różnią się usieciowaniem oraz masą cząsteczkową HA. Który preparat wybrać, jaka jest różnica między zastrzykami z kwasem hialuronowym a preparatami zawierającymi kolagen?

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij