Trombofilia – czynniki ryzyka, objawy, rozpoznanie
Michał Posmykiewicz

Trombofilia – czynniki ryzyka, objawy, rozpoznanie

Trombofilia to inaczej nadkrzepliwość krwi. Jeszcze inaczej mówiąc, jest to genetycznie uwarunkowana lub nabyta skłonność do występowania żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej oraz zakrzepicy tętniczej (co do tego ostatniego zdania wśród ekspertów są jednak podzielone).

Jak można podzielić trombofilię?

Wśród trombofilii wyróżnia się postacie wrodzone i nabyte. Najczęstszym rodzajem trombofilii wrodzonej jest postać trombofilii związana z obecnością czynnika V Leiden. Czynnik Leiden jest zmutowanym ludzkim czynnikiem V układu krzepnięcia krwi. Inna postać trombofilii wrodzonej ma związek z niedoborem białka C (zmniejszenie jego stężenia lub aktywności) oraz z niedoborem białka S (również zmniejszenie jego stężenia lub aktywności). Obydwa te białka, w prawidłowo funkcjonującym organizmie, są białkami odpowiedzialnymi za hamowanie układu krzepnięcia krwi. Ponadto, trombofilia wrodzona może mieć również związek z niedoborem antytrombiny III, która także w prawidłowych warunkach hamuje układ krzepnięcia. Dodatkowo w przebiegu niektórych dysfibrynogemii oraz w homozygotycznej postaci homocystynurii (choroba genetyczna mająca związek z niedoborem beta-cystationiny) może dojść do rozwoju nadkrzepliwości krwi. Jakie natomiast są nabyte przyczyny nadkrzepliwości krwi? Przede wszystkim do rozwoju trombofilii może dojść w przebiegu zespołu antyfosfolipidowego. Ponadto nabyta nadkrzepliwość krwi zdarza się w przebiegu hiperhomocysteinemii związanej z niewydolnością nerek, w przebiegu niedoczynności tarczycy lub w przypadku leczenia antagonistami folianów (np. metotreksatem lub karbamazepina). Ponadto do rozwoju nadkrzepliwości nabytej może też dojść na skutek nabytej oporności na aktywowane białko C - może mieć to miejsce głównie w ciąży oraz na skutek stosowania doustnych leków antykoncepcyjnych. W około 1/3 przypadków incydent zakrzepowo-zatorowy u chorego z trombofilią rozwija się przy jednoczesnej obecności nabytego czynnika ryzyka.

Jakie są czynniki ryzyka?

  • palenie tytoniu,
  • ciąża, hormonalna doustna antykoncepcja,
  • nowotwór złośliwy. 

Powiązane produkty

Jakie są objawy trombofilii?

Większość stanów nadkrzepliwości krwi sprzyja rozwojowi żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej. Jak zatem może ona przebiegać? W początkowym okresie czasu żylna choroba zakrzepowo-zatorowa może nie dawać żadnych objawów. W późniejszym okresie czasu, kiedy choroba jest bardziej zaawansowana, pojawia się obrzęk i bolesność kończyny, ponadto staje się ona zaczerwieniona oraz nadmiernie ucieplona. Zdarza się, że zakrzep z żyły ulega oderwaniu, co z kolei doprowadza do powstania zatoru: duży zakrzep może doprowadzić do zatkania komory lub przedsionka serca, co wiąże się z nagłym zgonem, zaś mniejsze zakrzepy umiejscawiają się w krążeniu płucnym i doprowadzają do rozwoju zatorowości płucnej (główne objawy to duszność, ból w klatce piersiowej, krwioplucie). Ponadto, wrodzone trombofilie zdecydowanie zwiększają ryzyko rozwoju zakrzepicy zatok żylnych mózgu, żył jamy brzusznej (najczęściej żyły wrotnej i żyły wątrobowej) i żył kończyn górnych, a także zwiększają ryzyko powikłań położniczych.

Jakie badania należy wykonać u pacjenta, u którego podejrzewa się trombofilię?

Przede wszystkim należy oznaczyć czynnik V Leiden, stężenie wolnego białka C i stężenie wolnego białka S. Dodatkowo oznacza się oporność na aktywowane białko C, jak również aktywność antytrombiny i ewentualnie dodatkowo stężenie homocysteiny w osoczu. W przypadku podejrzenia zespołu antyfosfolipidowego należy oznaczyć antykoagulant toczniowy oraz przeciwciała antykardiolipinowe i przeciwciała przeciwko beta2-glikoproteinie ( obydwa w klasach IgG i IgM). Najlepiej jest wykonać badania 3-6 miesięcy po incydencie zakrzepowym. 

U kogo powinno się profilaktycznie wykonać badania w kierunku trombofilii?

Przede wszystkim takie badania powinno się wykonać u osoby przed 50 rokiem życia, u której doszło do rozwoju żylnej choroby zakrzepowo- zatorowej bez żadnej uchwytnej przyczyny. Ponadto, badaniami w kierunku trombofilii powinno się objąć osobę z żylną chorobą zakrzepowo-zatorową, u której w rodzinie również występują przypadki tej choroby. Dodatkowo, pod kątem rozwoju trombofilii należy diagnozować osoby z zakrzepicą o nietypowej lokalizacji (np. żyły jamy brzusznej czy też ośrodkowego układu nerwowego) oraz pacjentki z rozwijającą się w czasie ciąży zakrzepicą, pacjentki z nawykowymi poronieniami oraz kobiety po urodzeniu martwego płodu. Warto też wykonać badania w celu wykrycia trombofilii u kobiet będących krewnymi pierwszego stopnia osób z niedoborem białka C, białka S lub antytrombiny, które planują zajść w ciążę lub rozpoczęcie stosowania hormonalnej doustnej antykoncepcji.
Samo podwyższone stężenie D-dimerów w osoczu nie jest wskazaniem do badania w kierunku trombofilii.

Jak wygląda leczenie pacjentów z rozpoznaną trombofilią?

Leczenie żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej u pacjentów z udokumentowaną trombofilią jest w ostrym okresie takie samo i równie skuteczne jak u wszystkich innych chorych z zakrzepicą żylną (stwierdzenie trombofilii może natomiast wpływać na czas trwania leczenia). Stosuje się zatem heparyny lub doustne leki przeciwkrzepliwe.

U kogo zaleca się wtórną profilaktykę przeciwzakrzepową do końca życia?

Przede wszystkim taka profilaktyka jest zalecana u osób z niedoborem antytrombiny, u osób z homozygotyczną postacią czynnika V Leiden oraz u osób z zespołem antyfosfolipidowym - u tych pacjentów profilaktyka jest zalecana już po pierwszym epizodzie zakrzepowo-zatorowym. Po drugim epizodzie zakrzepowo-zatorowym profilaktyka jest zalecana, gdy współistnieją dwie różne przyczyny trombofilii. 

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Hormonalna terapia zastępcza (HTZ) – co to jest? Skutki uboczne

    Menopauza jest jednym z przełomowych etapów w życiu kobiety. Charakterystyczne dla tego okresu jest pojawienie się wczesnych łagodnych objawów oraz tych bardziej poważnych, mogących skutkować zmianami w funkcjonowaniu układu krwionośnego, nerwowego oraz kostnego. Jednym ze sposobów spokojnego przejścia przez okres menopauzy jest hormonalna terapia zastępcza (HTZ). Jakie są najlepsze metody hormonalnej terapii zastępczej? Czy HTZ może powodować tycie oraz czy terapia może zwiększyć ryzyko zachorowania na raka piersi? Odpowiedzi na te i inne pytania znajdują się w niniejszym artykule.

  • SPF i PPD – co określają te współczynniki? Jak prawidłowo stosować kremy z filtrami przeciwsłonecznymi?

    Latem powinniśmy korzystać z preparatów zawierających filtry UV, które chronią przed oparzeniami słonecznymi, zapobiegają wczesnym oznakom starzenia się i zmniejszają ryzyko zachorowania na raka skóry. Jak one właściwie działają? Jak wybrać odpowiedni filtr przeciwsłoneczny? Co oznaczają symbole na etykietach?

  • Suplementacja przy insulinooporności

    Insulinooporność jest zaburzeniem metabolizmu, które może zamienić się w poważną chorobę, która obecnie może dotyczyć nawet 2 milionów Polaków. Przyczynia się do tego przede wszystkim siedzący tryb życia, przetworzona, wysokoenergetyczna żywność, a także przewlekły stres wpływający na nasze zachowania żywieniowe – „zajadanie” problemów. Insulinooporność nie musi być leczona, niemniej jeśli na czas nie zareagujemy zmianą dotychczasowego stylu życia, może przerodzić się w pełnoobjawowe schorzenie – cukrzycę. Cennym elementem uzupełniającym dietoterapię może być racjonalna, przemyślana suplementacja. Jakie składniki szczególnie wspierają zdrowie metaboliczne?

  • Suplementacja w Hashimoto – jak wpływają na to nutraceutyki?

    Hashimoto, a raczej autoimmunologiczne zapalenie tarczycy, jest coraz powszechniej diagnozowanym schorzeniem. Mówimy o nim wtedy, gdy nasz układ odpornościowy atakuje tarczycę. W chorobie tej może dojść zarówno do podwyższonej czynności gruczołu, jak i normalnej lub obniżonej czynności. Hashimoto dotyka znacznie częściej kobiety niż mężczyzn. Wsparciem działania tarczycy, jak i całej terapii, może być racjonalna suplementacja w oparciu o składniki, których skuteczność potwierdzają wyniki badań naukowych.

  • Smart drugs – jak działają? Czy nootropy są bezpieczne?

    Ostatnio coraz głośniej o tzw. smart drugs. Są to leki nootropowe, stanowiące grupę niejednorodnych substancji pobudzających ośrodkowy układ nerwowy. Są one stosowane w leczeniu takich zaburzeń i chorób, jak ADHD, narkolepsja czy otępienie. Dzięki temu, że nootropy poprawiają zdolności poznawcze, m.in. pamięć i koncentrację, coraz więcej osób zaczęło stosować je bez wskazań medycznych. Czy to bezpieczna praktyka?

  • Zasady refundacji pieluchomajtek – aktualne wytyczne

    Nietrzymanie moczu lub kału dotyka wielu chorych, głównie osób starszych, z niepełnosprawnościami oraz chorobami nowotworowymi. Opieka nad pacjentem z tymi dolegliwościami generuje wysokie koszty. Dlatego warto znać zasady refundacji pieluchomajtek i innych wyrobów chłonnych: komu przysługuje, jak pozyskać zlecenie i gdzie je zrealizować. W artykule przedstawiamy najnowsze wytyczne.

  • Kolagen na stawy dla sportowców – jak wybrać najlepszy?

    Kolagen to białko budulcowe organizmu. Odgrywa ważną rolę w kontekście zdrowia naszych stawów. Sportowcy odbywający regularne i nierzadko niezwykle intensywne treningi powinni dbać o odpowiednią suplementację wspierającą regenerację organizmu. Kolagen jest jednym ze składników, które warto włączyć do regularnego spożycia. Jak działa kolagen na stawy? Ile kolagenu przyjmować, by wzmocnić stawy? Po jakim czasie suplementacji sportowcy zauważają wymierne efekty? Odpowiadamy!

  • Dlaczego warto się szczepić?

    Szczepienia są jednym z najważniejszych osiągnięć medycyny, które przyczyniły się do znacznego zmniejszenia liczby zachorowań i zgonów spowodowanych chorobami zakaźnymi. W dobie rozwijających się teorii spiskowych i dezinformacji warto zrozumieć, czym są szczepienia, jak działają i dlaczego są niezbędne dla zdrowia.

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij