Trombofilia – czynniki ryzyka, objawy, rozpoznanie
Michał Posmykiewicz

Trombofilia – czynniki ryzyka, objawy, rozpoznanie

Trombofilia to inaczej nadkrzepliwość krwi. Jeszcze inaczej mówiąc, jest to genetycznie uwarunkowana lub nabyta skłonność do występowania żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej oraz zakrzepicy tętniczej (co do tego ostatniego zdania wśród ekspertów są jednak podzielone).

Jak można podzielić trombofilię?

Wśród trombofilii wyróżnia się postacie wrodzone i nabyte. Najczęstszym rodzajem trombofilii wrodzonej jest postać trombofilii związana z obecnością czynnika V Leiden. Czynnik Leiden jest zmutowanym ludzkim czynnikiem V układu krzepnięcia krwi. Inna postać trombofilii wrodzonej ma związek z niedoborem białka C (zmniejszenie jego stężenia lub aktywności) oraz z niedoborem białka S (również zmniejszenie jego stężenia lub aktywności). Obydwa te białka, w prawidłowo funkcjonującym organizmie, są białkami odpowiedzialnymi za hamowanie układu krzepnięcia krwi. Ponadto, trombofilia wrodzona może mieć również związek z niedoborem antytrombiny III, która także w prawidłowych warunkach hamuje układ krzepnięcia. Dodatkowo w przebiegu niektórych dysfibrynogemii oraz w homozygotycznej postaci homocystynurii (choroba genetyczna mająca związek z niedoborem beta-cystationiny) może dojść do rozwoju nadkrzepliwości krwi. Jakie natomiast są nabyte przyczyny nadkrzepliwości krwi? Przede wszystkim do rozwoju trombofilii może dojść w przebiegu zespołu antyfosfolipidowego. Ponadto nabyta nadkrzepliwość krwi zdarza się w przebiegu hiperhomocysteinemii związanej z niewydolnością nerek, w przebiegu niedoczynności tarczycy lub w przypadku leczenia antagonistami folianów (np. metotreksatem lub karbamazepina). Ponadto do rozwoju nadkrzepliwości nabytej może też dojść na skutek nabytej oporności na aktywowane białko C - może mieć to miejsce głównie w ciąży oraz na skutek stosowania doustnych leków antykoncepcyjnych. W około 1/3 przypadków incydent zakrzepowo-zatorowy u chorego z trombofilią rozwija się przy jednoczesnej obecności nabytego czynnika ryzyka.

Jakie są czynniki ryzyka?

  • palenie tytoniu,
  • ciąża, hormonalna doustna antykoncepcja,
  • nowotwór złośliwy. 

Jakie są objawy trombofilii?

Większość stanów nadkrzepliwości krwi sprzyja rozwojowi żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej. Jak zatem może ona przebiegać? W początkowym okresie czasu żylna choroba zakrzepowo-zatorowa może nie dawać żadnych objawów. W późniejszym okresie czasu, kiedy choroba jest bardziej zaawansowana, pojawia się obrzęk i bolesność kończyny, ponadto staje się ona zaczerwieniona oraz nadmiernie ucieplona. Zdarza się, że zakrzep z żyły ulega oderwaniu, co z kolei doprowadza do powstania zatoru: duży zakrzep może doprowadzić do zatkania komory lub przedsionka serca, co wiąże się z nagłym zgonem, zaś mniejsze zakrzepy umiejscawiają się w krążeniu płucnym i doprowadzają do rozwoju zatorowości płucnej (główne objawy to duszność, ból w klatce piersiowej, krwioplucie). Ponadto, wrodzone trombofilie zdecydowanie zwiększają ryzyko rozwoju zakrzepicy zatok żylnych mózgu, żył jamy brzusznej (najczęściej żyły wrotnej i żyły wątrobowej) i żył kończyn górnych, a także zwiększają ryzyko powikłań położniczych.

Jakie badania należy wykonać u pacjenta, u którego podejrzewa się trombofilię?

Przede wszystkim należy oznaczyć czynnik V Leiden, stężenie wolnego białka C i stężenie wolnego białka S. Dodatkowo oznacza się oporność na aktywowane białko C, jak również aktywność antytrombiny i ewentualnie dodatkowo stężenie homocysteiny w osoczu. W przypadku podejrzenia zespołu antyfosfolipidowego należy oznaczyć antykoagulant toczniowy oraz przeciwciała antykardiolipinowe i przeciwciała przeciwko beta2-glikoproteinie ( obydwa w klasach IgG i IgM). Najlepiej jest wykonać badania 3-6 miesięcy po incydencie zakrzepowym. 

U kogo powinno się profilaktycznie wykonać badania w kierunku trombofilii?

Przede wszystkim takie badania powinno się wykonać u osoby przed 50 rokiem życia, u której doszło do rozwoju żylnej choroby zakrzepowo- zatorowej bez żadnej uchwytnej przyczyny. Ponadto, badaniami w kierunku trombofilii powinno się objąć osobę z żylną chorobą zakrzepowo-zatorową, u której w rodzinie również występują przypadki tej choroby. Dodatkowo, pod kątem rozwoju trombofilii należy diagnozować osoby z zakrzepicą o nietypowej lokalizacji (np. żyły jamy brzusznej czy też ośrodkowego układu nerwowego) oraz pacjentki z rozwijającą się w czasie ciąży zakrzepicą, pacjentki z nawykowymi poronieniami oraz kobiety po urodzeniu martwego płodu. Warto też wykonać badania w celu wykrycia trombofilii u kobiet będących krewnymi pierwszego stopnia osób z niedoborem białka C, białka S lub antytrombiny, które planują zajść w ciążę lub rozpoczęcie stosowania hormonalnej doustnej antykoncepcji.
Samo podwyższone stężenie D-dimerów w osoczu nie jest wskazaniem do badania w kierunku trombofilii.

Jak wygląda leczenie pacjentów z rozpoznaną trombofilią?

Leczenie żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej u pacjentów z udokumentowaną trombofilią jest w ostrym okresie takie samo i równie skuteczne jak u wszystkich innych chorych z zakrzepicą żylną (stwierdzenie trombofilii może natomiast wpływać na czas trwania leczenia). Stosuje się zatem heparyny lub doustne leki przeciwkrzepliwe.

U kogo zaleca się wtórną profilaktykę przeciwzakrzepową do końca życia?

Przede wszystkim taka profilaktyka jest zalecana u osób z niedoborem antytrombiny, u osób z homozygotyczną postacią czynnika V Leiden oraz u osób z zespołem antyfosfolipidowym - u tych pacjentów profilaktyka jest zalecana już po pierwszym epizodzie zakrzepowo-zatorowym. Po drugim epizodzie zakrzepowo-zatorowym profilaktyka jest zalecana, gdy współistnieją dwie różne przyczyny trombofilii. 

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Wrzody żołądka i dwunastnicy – przyczyny, objawy, badania, leczenie, żywienie i profilaktyka

    Silny ból żołądka głownie na czczo, ale też kilka godzin po posiłku, uczucie palącej zgagi? To mogą być wrzody żołądka i dwunastnicy. Co powoduje chorobę wrzodową i jakie inne objawy o niej świadczą? Kiedy należy udać się do gastrologa? Jak wygląda diagnostyka i leczenie wrzodów żołądka i dwunastnicy? W jaki sposób można zapobiegać powstaniu choroby wrzodowej? Podpowiadamy. 

  • Kim są tzw. non-responders? Dlaczego niektóre osoby nie reagują na szczepienia?

    Szczepienia pobudzają układ odpornościowy do wytwarzania ochrony immunologicznej, która naśladuje naturalną odpowiedź na potencjalną infekcję. Dlaczego niektóre osoby nie reagują na szczepionki w taki sposób, jaki można by się tego spodziewać? Czy można przewidzieć, u kogo szczepionka nie zadziała?

  • Hipercholesterolemia – przyczyny, objawy i leczenie. Czy jest groźna?

    Choroby układu sercowo-naczyniowego są odpowiedzialne za ponad kilka milionów zgonów każdego roku w Europie. Profilaktyka tych schorzeń jest istotna dla zdrowia całej populacji i musi obejmować działania na wszystkie czynniki ryzyka. Wśród nich wymienia się redukcję zwiększonego stężenia cholesterolu LDL, który jest częścią hipercholesterolemii. Na czym dokładnie polega to zaburzenia? Jak można je leczyć?  

  • Fizjoterapia stomatologiczna – na czym polega? Wskazania, przebieg, cena

    Fizjoterapia stomatologiczna to zespół działań prowadzonych przez specjalistów z kilku dziedzin (stomatologa, fizjoterapeutę, ortodontę) w celu diagnostyki i leczenia zaburzeń skroniowo-żuchwowych. Obejmuje on badania funkcjonalne oraz terapię dysfunkcji układu stomatognatycznego (tkanek i narządów w obrębie jamy ustnej i twarzoczaszki), którym towarzyszą takie objawy jak: ból żuchwy, bruksizm, bóle głowy i kręgosłupa szyjnego, ból w okolicy uszu, uczucie zatkania ucha. Jak przebiega fizjoterapia stomatologiczna?

  • Odmiedniczkowe zapalenie nerek – objawy, przyczyny, leczenie

    Odmiedniczkowe zapalenie nerek to infekcja, która ma najczęściej podłoże bakteryjne. Patogenem wywołującym zakażenie jest zazwyczaj pałeczka okrężnicy, czyli E. coli. Pacjenci, którzy podlegali długotrwałemu cewnikowaniu lub po przebyciu zabiegów na drogach moczowych lub chorujący na cukrzycę, stanowią grupę podwyższonego ryzyka. Jak wygląda leczenie odmiedniczkowego zapalenia nerek, jakie są objawy choroby oraz o czym świadczy nieprzyjemny zapach i mętność moczu? Odpowiedzi na te pytania znajdują się w niniejszym artykule.

  • Czy grozi nam „twindemia”? Czym jest to zjawisko?

    Eksperci z dziedziny zdrowia publicznego ostrzegają przed tzw. twindemią, czyli zbiegnięciem się sezonu grypowego i wzrostem liczby przypadków COVID-19. Obawiają się, że taka sytuacja może przytłoczyć już mocno obciążone systemy opieki zdrowotnej. Co może się wydarzyć, gdy równocześnie zaistnieją dwie epidemie? W jaki sposób każdy z nas może przyczynić się do zmniejszenia zagrożenia?

  • Bakteryjne zapalenie pochwy – przyczyny, objawy, leczenie waginozy bakteryjnej

    Szacuje się, że każda kobieta przynajmniej raz w życiu zmaga się z infekcją bakteryjną lub grzybiczą pochwy (najczęstszą przyczyną zakażeń są infekcje bakteryjne, chociaż w ostatnich latach coraz większy udział stanowi także czynnik grzybiczy). Podejrzenie infekcji intymnej o etiologii bakteryjnej powinno bezwzględnie skłonić nas do wizyty u lekarza ginekologa w celu dobrania prawidłowego leczenia. 

  • Wszystko, co musisz wiedzieć o trzeciej dawce szczepionki przeciwko COVID-19

    Według danych Ministerstwa Zdrowia wykonano 36,977 mln szczepień przeciw COVID-19. W pełni zaszczepionych jest ponad 19,259 mln obywateli. Kiedy rusza kolejna seria szczepień przeciwko koronawirusowi? Jak przedstawia się aktualny harmonogram podawania trzeciej dawki? Kto będzie mógł zaszczepić się po raz kolejny w najbliższym czasie?

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij