Trombofilia – czynniki ryzyka, objawy, rozpoznanie
Michał Posmykiewicz

Trombofilia – czynniki ryzyka, objawy, rozpoznanie

Trombofilia to inaczej nadkrzepliwość krwi. Jeszcze inaczej mówiąc, jest to genetycznie uwarunkowana lub nabyta skłonność do występowania żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej oraz zakrzepicy tętniczej (co do tego ostatniego zdania wśród ekspertów są jednak podzielone).

Jak można podzielić trombofilię?

Wśród trombofilii wyróżnia się postacie wrodzone i nabyte. Najczęstszym rodzajem trombofilii wrodzonej jest postać trombofilii związana z obecnością czynnika V Leiden. Czynnik Leiden jest zmutowanym ludzkim czynnikiem V układu krzepnięcia krwi. Inna postać trombofilii wrodzonej ma związek z niedoborem białka C (zmniejszenie jego stężenia lub aktywności) oraz z niedoborem białka S (również zmniejszenie jego stężenia lub aktywności). Obydwa te białka, w prawidłowo funkcjonującym organizmie, są białkami odpowiedzialnymi za hamowanie układu krzepnięcia krwi. Ponadto, trombofilia wrodzona może mieć również związek z niedoborem antytrombiny III, która także w prawidłowych warunkach hamuje układ krzepnięcia. Dodatkowo w przebiegu niektórych dysfibrynogemii oraz w homozygotycznej postaci homocystynurii (choroba genetyczna mająca związek z niedoborem beta-cystationiny) może dojść do rozwoju nadkrzepliwości krwi. Jakie natomiast są nabyte przyczyny nadkrzepliwości krwi? Przede wszystkim do rozwoju trombofilii może dojść w przebiegu zespołu antyfosfolipidowego. Ponadto nabyta nadkrzepliwość krwi zdarza się w przebiegu hiperhomocysteinemii związanej z niewydolnością nerek, w przebiegu niedoczynności tarczycy lub w przypadku leczenia antagonistami folianów (np. metotreksatem lub karbamazepina). Ponadto do rozwoju nadkrzepliwości nabytej może też dojść na skutek nabytej oporności na aktywowane białko C - może mieć to miejsce głównie w ciąży oraz na skutek stosowania doustnych leków antykoncepcyjnych. W około 1/3 przypadków incydent zakrzepowo-zatorowy u chorego z trombofilią rozwija się przy jednoczesnej obecności nabytego czynnika ryzyka.

Jakie są czynniki ryzyka?

  • palenie tytoniu,
  • ciąża, hormonalna doustna antykoncepcja,
  • nowotwór złośliwy. 

Powiązane produkty

Jakie są objawy trombofilii?

Większość stanów nadkrzepliwości krwi sprzyja rozwojowi żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej. Jak zatem może ona przebiegać? W początkowym okresie czasu żylna choroba zakrzepowo-zatorowa może nie dawać żadnych objawów. W późniejszym okresie czasu, kiedy choroba jest bardziej zaawansowana, pojawia się obrzęk i bolesność kończyny, ponadto staje się ona zaczerwieniona oraz nadmiernie ucieplona. Zdarza się, że zakrzep z żyły ulega oderwaniu, co z kolei doprowadza do powstania zatoru: duży zakrzep może doprowadzić do zatkania komory lub przedsionka serca, co wiąże się z nagłym zgonem, zaś mniejsze zakrzepy umiejscawiają się w krążeniu płucnym i doprowadzają do rozwoju zatorowości płucnej (główne objawy to duszność, ból w klatce piersiowej, krwioplucie). Ponadto, wrodzone trombofilie zdecydowanie zwiększają ryzyko rozwoju zakrzepicy zatok żylnych mózgu, żył jamy brzusznej (najczęściej żyły wrotnej i żyły wątrobowej) i żył kończyn górnych, a także zwiększają ryzyko powikłań położniczych.

Jakie badania należy wykonać u pacjenta, u którego podejrzewa się trombofilię?

Przede wszystkim należy oznaczyć czynnik V Leiden, stężenie wolnego białka C i stężenie wolnego białka S. Dodatkowo oznacza się oporność na aktywowane białko C, jak również aktywność antytrombiny i ewentualnie dodatkowo stężenie homocysteiny w osoczu. W przypadku podejrzenia zespołu antyfosfolipidowego należy oznaczyć antykoagulant toczniowy oraz przeciwciała antykardiolipinowe i przeciwciała przeciwko beta2-glikoproteinie ( obydwa w klasach IgG i IgM). Najlepiej jest wykonać badania 3-6 miesięcy po incydencie zakrzepowym. 

U kogo powinno się profilaktycznie wykonać badania w kierunku trombofilii?

Przede wszystkim takie badania powinno się wykonać u osoby przed 50 rokiem życia, u której doszło do rozwoju żylnej choroby zakrzepowo- zatorowej bez żadnej uchwytnej przyczyny. Ponadto, badaniami w kierunku trombofilii powinno się objąć osobę z żylną chorobą zakrzepowo-zatorową, u której w rodzinie również występują przypadki tej choroby. Dodatkowo, pod kątem rozwoju trombofilii należy diagnozować osoby z zakrzepicą o nietypowej lokalizacji (np. żyły jamy brzusznej czy też ośrodkowego układu nerwowego) oraz pacjentki z rozwijającą się w czasie ciąży zakrzepicą, pacjentki z nawykowymi poronieniami oraz kobiety po urodzeniu martwego płodu. Warto też wykonać badania w celu wykrycia trombofilii u kobiet będących krewnymi pierwszego stopnia osób z niedoborem białka C, białka S lub antytrombiny, które planują zajść w ciążę lub rozpoczęcie stosowania hormonalnej doustnej antykoncepcji.
Samo podwyższone stężenie D-dimerów w osoczu nie jest wskazaniem do badania w kierunku trombofilii.

Jak wygląda leczenie pacjentów z rozpoznaną trombofilią?

Leczenie żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej u pacjentów z udokumentowaną trombofilią jest w ostrym okresie takie samo i równie skuteczne jak u wszystkich innych chorych z zakrzepicą żylną (stwierdzenie trombofilii może natomiast wpływać na czas trwania leczenia). Stosuje się zatem heparyny lub doustne leki przeciwkrzepliwe.

U kogo zaleca się wtórną profilaktykę przeciwzakrzepową do końca życia?

Przede wszystkim taka profilaktyka jest zalecana u osób z niedoborem antytrombiny, u osób z homozygotyczną postacią czynnika V Leiden oraz u osób z zespołem antyfosfolipidowym - u tych pacjentów profilaktyka jest zalecana już po pierwszym epizodzie zakrzepowo-zatorowym. Po drugim epizodzie zakrzepowo-zatorowym profilaktyka jest zalecana, gdy współistnieją dwie różne przyczyny trombofilii. 

Twoje sugestie

Dokładamy wszelkich starań, aby podane zdjęcie i opis oferowanych produktów były aktualne, w pełni prawidłowe oraz kompletne. Jeśli widzisz błąd, poinformuj nas o tym.

Zgłoś uwagi Ikona

Polecane artykuły

  • Jak dawkować melatoninę na sen? Czy pomaga zasnąć?

    Melatonina to kluczowy hormon procesu zasypiania. Jej niedobory mogą niekorzystnie wpływać na zachowanie prawidłowego cyklu okołodobowego, a tym samym przyczyniać się do występowania zaburzeń wielu mechanizmów zachodzących w organizmie. Ilość wydzielanej melatoniny zmniejsza się wraz z wiekiem, przez co najbardziej narażone na jej niedobory są osoby starsze. Jakie inne funkcje spełnia hormon snu, jak należy go suplementować i czym objawiają się niedobory melatoniny? Odpowiedzi na te pytania znajdują się w niniejszym artykule.

  • Lukrecja – co to za roślina? Właściwości, działanie, przeciwwskazania

    Któż z nas chociaż jeden raz w życiu nie zetknął się z niezwykłymi, czarnymi cukierkami o ślimakowatym kształcie? Ponoć albo się je kocha, albo nienawidzi. Charakterystyczny kolor i smak słodycze te zawdzięczają zawartości ekstraktu z lukrecji – rośliny, nad której bogactwem zastosowań warto się pochylić. Czym zatem jest lukrecja, jakie ma właściwości i jaki może mieć wpływ na nasze zdrowie?

  • Czym jest i jak działa żeń-szeń? Zastosowanie i przeciwwskazania do stosowania Panax ginseng

    Żeń-szeń, nazywany również ginsengiem lub wszechlekiem, jest jednym z najlepiej opisanych adaptogenów. Według medycyny chińskiej powinno się go stosować jedynie w miesiącach zimowych. Żeń-szeń może wpływać na poprawę funkcji kognitywnych (poznawczych), poprawia samopoczucie i pamięć, łagodzi stres oraz działa korzystnie na skórę i potencję seksualną. Na rynku można kupić wiele preparatów z żeń-szeniem, zarówno w formie tabletek czy kapsułek, jak i płynnych ekstraktów. Który preparat z żeń-szeniem wybrać, jaka jest dzienna zalecana dawka tego adaptogenu oraz w jakiej porze dnia należy zażywać ten suplement? Odpowiedzi na te pytania znajdują się w niniejszym artykule.

  • Cytrynian magnezu, zwykły magnez, a może magnez z witaminą B6 – który wybrać?

    W aptekach i sklepach z suplementami dostępnych jest kilka form magnezu. Jedne preparaty występują w postaci magnezu z witaminą B6, inne określane są mianem cytrynianu magnezu (także w wersji z pirydoksyną), a jeszcze inne oferowane są w formie samego magnezu. Magnez można kupić zarówno w formie tabletek, kapsułek, saszetek z proszkiem do rozpuszczania w wodzie, jak i w postaci płynu czy żelek. Czym różnią się poszczególne suplementy, które połączenie jest najskuteczniejsze i najlepiej przyswajalne oraz dlaczego magnezu nie wolno łączyć z preparatami zawierającymi żelazo i wapń? Odpowiedzi na te pytania znajdują się w niniejszym artykule.

  • Co to jest cholekalcyferol – czyli jak powstaje witamina D w kapsułkach?

    Cholekalcyferol jest formą witaminy D3, która jest niezbędna do utrzymania zdrowego układu kostnego i zdrowia skóry. Może być syntetyzowana przez skórę pod wpływem promieni UVB lub przyjmowana w formie suplementów diety. Ułatwia wchłanianie wapnia i fosforu, umożliwiając m.in. prawidłowy rozwój kości i zębów.

  • Jad pszczeli – jakie ma właściwości lecznicze?

    Jad wytwarzany przez pszczoły miodne (Apis mellifera) to bezwonna, bezbarwna, gorzka ciecz, zawierająca mieszaninę różnych aktywnych substancji, takich jak peptydy, białka o właściwościach enzymatycznych czy biogenne aminy. Mimo że jest toksyną, która może prowadzić do wystąpienia reakcji alergicznej, to posiada także liczne właściwości prozdrowotne. Jakie są wyniki badań dotyczących jadu pszczelego?

  • Suplementacja przy insulinooporności

    Insulinooporność jest zaburzeniem metabolizmu, które może zamienić się w poważną chorobę, która obecnie może dotyczyć nawet 2 milionów Polaków. Przyczynia się do tego przede wszystkim siedzący tryb życia, przetworzona, wysokoenergetyczna żywność, a także przewlekły stres wpływający na nasze zachowania żywieniowe – „zajadanie” problemów. Insulinooporność nie musi być leczona, niemniej jeśli na czas nie zareagujemy zmianą dotychczasowego stylu życia, może przerodzić się w pełnoobjawowe schorzenie – cukrzycę. Cennym elementem uzupełniającym dietoterapię może być racjonalna, przemyślana suplementacja. Jakie składniki szczególnie wspierają zdrowie metaboliczne?

  • Suplementacja w Hashimoto – jak wpływają na to nutraceutyki?

    Hashimoto, a raczej autoimmunologiczne zapalenie tarczycy, jest coraz powszechniej diagnozowanym schorzeniem. Mówimy o nim wtedy, gdy nasz układ odpornościowy atakuje tarczycę. W chorobie tej może dojść zarówno do podwyższonej czynności gruczołu, jak i normalnej lub obniżonej czynności. Hashimoto dotyka znacznie częściej kobiety niż mężczyzn. Wsparciem działania tarczycy, jak i całej terapii, może być racjonalna suplementacja w oparciu o składniki, których skuteczność potwierdzają wyniki badań naukowych.

Porozmawiaj z farmaceutą
Infolinia: 800 110 110

Zadzwoń do nas jeśli potrzebujesz porady farmaceuty.
Jesteśmy dla Ciebie czynni całą dobę, 7 dni w tygodniu, bezpłatnie.

Pobierz aplikację mobilną Pobierz aplikację mobilną Doz.pl

Ikona przypomnienie o zażyciu leku.
Zdarza Ci się ominąć dawkę leku?

Zainstaluj aplikację. Stwórz apteczkę. Przypomnimy Ci kiedy wziąć lek.

Dostępna w Aplikacja google play Aplikacja appstore
Dlaczego DOZ.pl
Niższe koszta leczenia

Darmowa dostawa do Apteki
Bezpłatna Infolinia dla Pacjentów.

ikona niższe koszty leczenia
Bezpieczeństwo

Weryfikacja interakcji leków.
Encyklopedia leków i ziół

Ikona encklopedia leków i ziół
Wsparcie w leczeniu

Porady na czacie z Farmaceutą.
E-wizyta z lekarzem specjalistą.

Ikona porady na czacie z farmaceutą
Newsletter

Bądź na bieżąco z DOZ.pl

Ważne: Użytkowanie Witryny oznacza zgodę na wykorzystywanie plików cookie. Szczegółowe informacje w Regulaminie.

Zamnij