Galsulfaza, Galsulfasum - Zastosowanie, działanie, opis

Lek jest stosowany w długotrwałym leczeniu mukopolisacharydozy typu VI czyli w zespole Maroteaux- Lamy`ego.

Lek stosuje się w postaci wlewu dożylnego. Stosuje się dawkę 1 mg/kg masy ciała.

Ogromne znaczenie ma podawanie leku u młodych pacjentów poniżej 5 roku życia, mimo że tacy pacjenci nie uczestniczyli w III fazie badań klinicznych leku aby zapobiec jak najszybciej  skutkom niedoboru enzymu, zanim pojawią się ciężkie objawy choroby.

O pacjentach poniżej 1 roku życia leczonych galsulfazą nie dysponujemy zbyt  wieloma danymi dotyczącymi bezpieczeństwa stosowania.

Leku nie należy stosować w przypadku stwierdzonej nadwrażliwości na substancję czynną.

Należy zachować szczególną ostrożność stosując lek u pacjentów z chorobami restrykcyjnymi płuc (czyli przebiegających ze zmniejszeniem pojemności płuc). Może zajść konieczność monitorowania stosowania leków przeciwhistaminowych i uspokajających.

Gorączka lub infekcja dróg oddechowych mogą być powodem przełożenia decyzji o wlewie leku.

Podczas zastosowania wlewu mogą pojawić się objawy poinfuzyjne (IAR – infusion associated reactions). Są to wszelkie reakcje niepożądane występujące podczas infuzji lub pojawiające się przed końcem dnia, w którym odbyła się infuzja. Aby zmniejszyć objawy poinfuzyjne należy zmniejszyć prędkość wlewu i rozważyć włączenie premedykacji lekami przeciwhistaminowymi i przeciwgorączkowymi, co umożliwi kontynuację podawania leku.

Z uwagi na silną reakcję nadwrażliwości zachować należy ostrożność wznowienia leczenia po przerwie w stosowaniu leku.

Z uwagi na postać leku, jaką jest białko podawane dożylnie,  należy wziąć pod uwagę wystąpienie silnych reakcji nadwrażliwości typu alergicznego. W przypadku tych reakcji należy szybko przerwać podawanie leku i wdrożyć odpowiednie leczenie.

Brak jest badań nad bezpieczeństwem stosowania leku przez ciężarne, wobec tego stosowanie jest przeciwwskazane z wyjątkiem sytuacji gdy zajdzie bezwzględna konieczność.

Do tej pory nie udało się ustalić czy lek przenika do mleka matek karmiących, dlatego jego stosowanie w okresie laktacji jest zabronione.

Bardzo częste działania niepożądane po podaniu leku to: obrzęk, duszności, nudności, zaburzenia błędnika, ból ucha, ból w miejscu podania.

Często pojawiają się: nadciśnienie, bezdech, zapalenie spojówek, złe samopoczucie, dreszcze, zmętnienie rogówki, zapalenie gardła, zapalenie żołądka i jelit.

Mukopolisacharydoza jest chorobą dziedziczną, w której dochodzi do kumulacji glikozaminoglikanów (GAG) w wyniku niedoboru enzymów lizosomalnych. GAG odkłada się w komórkach i tkankach organizmu, doprowadzając do znacznych zaburzeń jego  funkcjonowania. Wpływa między innymi na narząd wzroku, serce i układ krążenia, układ oddechowy oraz mięśnie i  stawy.

Galsulfaza jest ludzkim, rekombinowanym enzymem (4-sulfataza N-acetylogalaktozaminy), który po podaniu dożylnym bierze udział w reakcjach katalizujących hydrolizę końcowych reszt siarczanowych glikozaminoglikanu – siarczanu dermatanu.

Lek posiada aktywność enzymatyczną, potrzebną do hydrolizy glikozaminoglikanów, zapobiegając ich kumulacji w organizmie.

Średnia objętość dystrybucji wyniosła 316 ml/kg u pacjentów po podaniu leku we wlewie czterogodzinnym.

Lek ulega hydrolizie w wątrobie. Ponieważ lek jest białkiem, jego metabolizm nie powinien powodować jej obciążenia, zatem prawdopodobnie może  być zastosowany w przypadku niewydolności wątroby.