Porfiria

Podstawowe informacje
Znajdź lekarza Genetyka kliniczna
Chirurgia ogólna
Hematologia
Encyklopedia leków Genetyka kliniczna
Chirurgia ogólna
Hematologia

Porfiria – wrodzona choroba metaboliczna polegająca na genetycznym defekcie jednego z enzymów szlaku syntezy hemu.

Epidemiologia: porfiria występuje z częstościa około 1,5/10000, pierwsze objawy pojawiają się w trzeciej dekadzie życia.

Objawy: najczęściej obserwuje się objawy ze strony układu pokarmowego oraz układu nerwowego:
- napadowe bóle brzucha,
- neuropatia,
- porażenie mięśni,
- zaburzenia czucia,
- zaburzenia oddawania moczu.
- zaburzenia psychiczne.

Rozpoznanie: diagnoza choroby opiera się na zwiększonym stężeniu porfobilinogenu w moczu w tracie napadu oraz stwierdzeiu zmniejszenia aktywności enzymatycznej.

Leczenie: w okresie międzynapadowym zaleca się unikanie czynnikow wywołujących pogorszenie stanu pacjenta. Leczenie napadu porfirii opiera się na podawaniu heminy, glukozy oraz łagodzeniu objawów (ból, odwodnienie, infekcje, zaburzenia rytmu serca, nieprawidłowe ciśnienie tętnicze).