Mukowiscydoza jest nieuleczalną chorobą. Jej szybkie rozpoznanie pozwala wydłużyć czas życia chorego.

Mukowiscydoza jest chorobą ogólnoustrojową, co oznacza, że zmiany dotyczą niemalże wszystkich układów ludzkiego organizmu i zaburzają jego funkcjonowanie jako całości. Jest to schorzenie wrodzone, czyli przyczyna zmian chorobowych istnieje już przed urodzeniem, chociaż objawy nie zawsze występują od pierwszych dni życia.

Ważna genetyka

Szacuje się, że w Polsce choroba występuje w jednym przypadku na 2500 żywych urodzeń. Przyczyną zmian, jakie powstają w organizmie, jest mutacja, czyli nieprawidłowość w budowie jednego z genów zwanego CFTR. Obecnie znanych jest już ponad tysiąc jego mutacji. Co 25 osoba jest nosicielem genu odpowiadającego za występowanie mukowiscydozy. Gen ten wpływa na produkcję białka. Jeśli ma wadliwą budowę, wówczas białko także nie może mieć prawidłowej budowy i nie może właściwie pełnić swojej funkcji.

Białko to ma wpływ na gruczoły wydzielnicze nabłonka, więc w przypadku jego wady, ich funkcja także jest zaburzona. Wydzielina produkowana przez te gruczoły ma zmieniony skład i właściwości - bardziej słony pot (zawiera więcej jonów sodu), gęsty i lepki śluz. Nabłonek wydzielniczy występuje w wielu narządach i układach, dlatego też w mukowiscydozie zmiany dotyczą wielu lokalizacji - np. wątroby, śledziony, trzustki, przewodu pokarmowego, a przede wszystkim układu oddechowego. Choroba występuje tylko wówczas, gdy u człowieka posiadającego dwa geny CFTR (jak i inne geny) oba mają nieprawidłowa budowę. Niemalże we wszystkich przypadkach chory dziedziczy geny - jeden po matce, drugi po ojcu. Dlatego też charakterystyczne jest to, że często obserwuje się chorobę wśród rodzeństwa, a rzadko innych członków rodziny. Rodzice będący nosicielami zmutowanych genów nie mają objawów tego schorzenia.

Prawdopodobieństwo urodzenia kolejnego chorego dziecka tych rodziców wynosi 1:4. Takie samo jest ryzyko urodzenia dziecka zdrowego niebędącego nosicielem. Natomiast szansa, że dziecko będzie nosicielem, jest dwukrotnie większa. Różnorodność i stopień nasilenia objawów sprawia, że pomimo wrodzonego charakteru choroby jest ona rozpoznawana w różnym wieku - od okresu noworodkowego do dorosłego.

Lepki śluz

Zmiany patologiczne dotyczą różnych układów, jednakże dla funkcjonowania organizmu szczególne znaczenie mają te, do których dochodzi w układzie oddechowym. Zamiast prawidłowego produkowany jest tam gęsty, lepki, "odwodniony" śluz, który jest trudny do ewakuowania. Dochodzi wówczas do jego zastoju w układzie oddechowym, a to z kolei upośledza drożność oskrzeli, powoduje utrudnienia w wymianie gazowej i prowadzi do niszczenia struktury pęcherzyków płucnych i ścian oskrzeli. Gęsty, lepki śluz jest także przyczyną powstawania stanu zapalnego w drogach oddechowych (zapalenia oskrzeli, oskrzelików i płuc) i sprzyja zasiedlaniu układu oddechowego przez bakterie. Częste infekcje układu oddechowego powodują nasilenie patologicznych zmian.

Ogół procesów, jakie zachodzą w układzie oddechowym, określany jest jako choroba oskrzelowo-płucna. Bardzo zaawansowana choroba oskrzelowo-płucna może powodować przebudowę i dysfunkcję tkanki mięśnia. Chory uskarża się na przewlekły napadowy kaszel, który czasem jest suchy, ale częściej odkrztusza wydzielinę. Może on być bardziej nasilony po wysiłku, w godzinach porannych, a także w trakcie infekcji. Jeśli choroba jest bardziej zaawansowana, może pojawić się duszność spoczynkowa lub po wysiłku. Lekarz może stwierdzać u chorego zmiany słuchowe nad polami płucnymi, zdjęcie radiologiczne także może być nieprawidłowe. Klatka piersiowa często przybiera kształt beczkowaty, a barki pochylają się ku przodowi.

Do zmian o podobnym charakterze dochodzi także w zatokach, co jest przyczyną przewlekłych zapaleń, czasem także polipów nosa. Nieprawidłowy śluz gromadzi się również w układzie pokarmowym i tam także dochodzi do niszczenia gruczołów produkujących śluz. Duże ilości gromadzącej się w świetle jelit wydzieliny sprzyjają stanom niedrożnościowym. Sytuacja taka może mieć miejsce już w okresie płodowym i wówczas noworodek po urodzeniu nie oddaje smółki (jest to tzw. niedrożność smółkowa). W śledzionie zmiany dotyczą przewodów odprowadzających enzymy trawienne, tkanki gruczołowej, w której produkowane są enzymy. Tkanka gruczołowa zastępowana jest tkanką łączną. W ten sposób dochodzi do upośledzenia funkcji trzustki jako organu wydzielającego enzymy trawienne. Czasem również rozwija się cukrzyca, ponieważ rozplenianie się tkanki łącznej utrudnia przedostawanie się wytwarzanej przez trzustkę insuliny do krwi. W wątrobie dochodzi do wytwarzania zagęszczonej żółci, która nadmiernie gromadzi się w przewodach wewnątrzwątrobowych, co prowadzi do uszkodzenia zarówno przewodów, jak i komórek wątroby. Konsekwencją tych procesów może być stłuszczenie wątroby lub nawet marskość. Zarówno marskość, jak i stłuszczenie występują częściej u osób, u których stwierdza się zakażenie wirusem zapalenia wątroby typu B lub C. Zmiany, jakie dokonują się w układzie pokarmowym, powodują zaburzenie trawienia i wchłaniania, czemu towarzyszyć może oddawanie obfitych, tłustych stolców, wypadanie śluzówki odbytu. Może wystąpić kamica żółciowa oraz wydłużenie i nasilenie żółtaczki okresu noworodkowego. Chory może odczuwać bóle brzucha.

Częstym problemem jest niedobór masy ciała i wzrostu (choć część chorych ma wzmożony apetyt), a także niedobór witamin, szczególnie tych, które wchłaniane są z tłuszczami. Jeśli zdolność do wytwarzania enzymów nie zanika, mogą nawracać zapalenia trzustki (ADEK). Patologia gruczołów wydzielniczych ślinianki może doprowadzić do obrzęków ślinianek. Zmiany w narządach płciowych męskich mogą stać się przyczyną niepłodności. Zaburzenie funkcjonowania gruczołów potowych powodujące nadmierną utratę sodu i chloru mogą spowodować odwodnienie i niedobór jonów, co jest najczęściej spotykane w wieku niemowlęcym w organizmie, szczególnie podczas upałów. Za typowy obraz choroby uważa się taki, gdzie równolegle występują zmiany w układzie pokarmowym i w trzustce. Możliwe są postacie, gdzie zmiany w układzie oddechowym są minimalne lub występują wyłącznie w układzie oddechowym bądź pokarmowym. Czasem w bardzo łagodnych postaciach jedyną manifestacja choroby może być bezpłodność.

Rozpoznać jak najszybciej

W sytuacji nasuwającej podejrzenie obecności choroby u pacjenta ważne jest jej potwierdzenie bądź wykluczenie. Stanowi to podstawę do wdrożenia prawidłowo ukierunkowanego leczenia. Mukowiscydozę rozpoznaje się, gdy występuje dysfunkcja białka kodowanego przez gen CFTR, a jednocześnie obserwuje się przynajmniej jeden charakterystyczny objaw lub choroba stwierdzona została u rodzeństwa, rodziców (ewentualnie) lub wynik badania przesiewowego noworodków w kierunku mukowiscydozy nie jest prawidłowy. Ażeby potwierdzić dysfunkcję białka, do której doprowadziła zmiana w genie, należy wykazać zmiany: w genie CFTR (w obu genach) lub podwyższenie stężenia chlorków w pocie poprzez wykonanie testów potowych, albo istnienie dużej różnicy potencjałów przezbłonowych nosa.

Leczenie choroby musi być kompleksowe. Powinno być prowadzone przez wysokospecjalistyczne ośrodki mające doświadczenie w sprawowaniu opieki zdrowotnej nad pacjentami z tym schorzeniem. Ideałem jest, aby w skład zespołów leczących wchodzili lekarze pediatrzy (chorób wewnętrznych), pulmonolodzy, gastroenterolodzy, chirurdzy, fizjoterapeuci, genetycy, dietetycy, psycholodzy, diabetolodzy, pracownicy socjalni. Główne kierunki terapii obejmują leczenie żywieniowe, kompensowanie niewydolności zewnątrzwydzielniczej trzuski, profilaktykę i leczenie choroby oskrzelowo-płucnej, leczenie powikłań.

Recepta na chipsy...

Podstawą leczenia żywieniowego jest dieta wysokokaloryczna pozwalająca utrzymać prawidłowe odżywienie organizmu. Szczególnie ważne jest to u dzieci, gdzie prawidłowy rozwój wiąże się z przyrostami masy ciała. Zapotrzebowanie kaloryczne wynosi około 130-150 proc. normy dla wieku. Oprócz zasadniczych posiłków w niektórych przypadkach stosuje się preparaty doustne, o dużej "gęstości kalorycznej". Brak oczekiwanych efektów jest przyczyną stosowania nocnego żywienia przez gastrostomię lub leczenia pozajelitowego przez kaniulę umieszczoną w żyle. Chorzy powinni otrzymywać stale preparaty witamin (ze szczególnym uwzględnieniem rozpuszczalnych w tłuszczach) i mikroelementów.

W przypadku nieprawidłowego funkcjonowania trzustki, powodującego zaburzenia trawienia i wchłaniania pokarmów, konieczne jest stosowanie preparatów enzymów trzustkowych. Pacjent powinien być poinstruowany, do jakich pokarmów, kiedy i w jakiej ilości należy je przyjmować. Ustala się to indywidualnie w każdym przypadku. Podstawą zapobiegania zmianom oskrzelowo-płucnym jest codzienne, systematyczne (kilkakrotnie w ciągu dnia) wykonywanie zabiegów fizjoterapeutycznych, których celem jest usuwanie zalegającej w układzie oddechowym wydzieliny.

Pozytywny wpływ zarówno na układ oddechowy, jak i zapobieganie wadom postawy mają ćwiczenia ogólnorozwojowe i ćwiczenia mięśni klatki piersiowej i grzbietu. Ewakuację wydzieliny ułatwia także stosowanie leków rozluźniających jej strukturę, które podaje się doustnie lub wziewnie. Za najskuteczniejszy lek zmniejszający lepkość i gęstość wydzieliny uważa się ludzką rekombinowaną dezoksyrybonukleazę. Wskazania do wdrożenia leczenia ustala lekarz specjalista. Bywają przypadki, kiedy chorzy z powodu zwężenia dróg oddechowych (obturacja), przyjmują leki rozszerzające oskrzela. W przypadku zaostrzeń choroby oskrzelowo-płucnej spowodowanej bakteriami niezbędne jest leczenie przeciwbakteryjne antybiotykami. Ich dawki stosowane w tej grupie są wysokie ze względu na zwiększoną eliminację leków z organizmu i słabą ich penetrację do wydzieliny oskrzelowej.

Czas antybiotykoterapii wynosi 14 dni. W doborze antybiotyku lekarz kieruje się lekowrażliwością drobnoustroju, określoną w ostatnim badaniu bakteriologicznym. Często w leczeniu dożylnym konieczne jest skojarzenie dwóch lub trzech antybiotyków. Istnieją przypadki, kiedy chory cierpiący na przewlekłe zakażenie trudnymi do eliminacji bakteriami, musi trwale przyjmować antybiotyki wziewne. U chorych zaleca się wykonanie dodatkowych szczepień, które nie są obowiązkowe według aktualnie obowiązującego kalendarza szczepień. Największe znaczenie ma wytworzenie odporności przeciwko wirusowemu zapaleniu wątroby typu A i B, a także śwince oraz przeciwko Haemophilus influenzae typu B i Streptococcus pneumonice. Korzystne jest też coroczne uodpornienie przeciwko grypie. Mukowiscydoza, podobnie jak wiele innych chorób o przewlekłym charakterze, powoduje wiele problemów psychologicznych zarówno dla pacjenta, jak i jego rodziny.

Osoby te powinny mieć możliwość skorzystania z fachowej porady psychologicznej. Jeśli sytuacja socjalna rodzin obarczonych tym schorzeniem jest zła, mogą pojawić się problemy z finansowym zabezpieczeniem terapii, ponieważ tylko część z tych wielu leków, jakie chory przyjmuje, jest refundowana. Badania genetyczne pozwalają ustalić rodzaj mutacji genu, niestety - nie we wszystkich przypadkach. Bada się tylko kilkadziesiąt najczęściej występujących, a wszystkich możliwych jest ponad tysiąc. Jednakże w każdym przypadku należy podjąć próbę identyfikacji nieprawidłowości. Badania genetyczne umożliwiają prenatalne rozpoznanie choroby. Leczenie pacjentów jest złożone, wymaga wielokierunkowego działania, lecz prawidłowo prowadzone daje coraz lepsze efekty, poprawiając komfort życia i wydłużając okres przeżycia pacjentów.

Poprzedni artykuł Gruźlicę można wyleczyć
Następny artykuł Co mówi Twój zapach?


Wasze komentarze


Informacje / opinie publikowane w komentarzach stanowią subiektywną ocenę użytkownika i nie mogą być traktowane jako porada dotycząca leczenia / stosowania leków . W przypadku wątpliwości prosimy o konsultacje z Farmaceutą Dbam o Zdrowie.

komentarze wspierane przez Disqus