ACTH jest hormonem produkowanym przez gruczoł - przysadkę mózgową. Jest ona częścią układu wewnątrzwydzielniczego. Przysadka mózgowa produkuje i wydziela hormon ACTH, który pobudza produkcję kortyzolu przez nadnercza (niewielkie narządy położone nad każdą nerką). Kortyzol jest ważnym hormonem regulującym ciśnienie krwi, metabolizm glukozy, białek i tłuszczów, hamującym odpowiedź układu immunologicznego. Stężenie ACTH we krwi wzrasta gdy poziom kortyzolu jest niski, a obniża się, gdy poziom kortyzolu jest wysoki.

Chorobą Cushinga nazywa się nadczynność kory nadnerczy wyrażającą się hiperkortyzolemią, która jest odpowiedzią na zwiększone wydzielanie hormonu przysadki ACTH – hiperkortyzolemia wtórna.

Zespół Cushinga jest to pierwotna nadczynność kory nadnerczy.

Epidemiologia:
Pierwotna nadczynność występuje częściej u dzieci poniżej 3 roku życia, u starszych ludzi częstsza jest postać wtórna.

Przyczyny:
Zespół Cushinga może być spowodowany czynnym hormonalnie guzem kory nadnerczy lub przerostem kory nadnerczy. Choroba Cushinga powodowana jest przez nadmierną, niekontrolowaną produkcję ACTH przez przysadkę. Wtórnie do wzrostu stężenia ACTH wzrasta produkcja kortyzolu.

Objawy:
Objawy hiperkotyzolemii są identyczne, niezależnie od przyczyny. Obserwuje się zmniejszenie szybkości wzrastania i nadmierny przyrost masy ciała, a zwłaszcza zwiększone odkładanie się tłuszczu na twarzy i tułowiu. Częstym problemem są pojawiające się zmiany skórne (cienka skóra, rozstępy, trądzik, obrzęki, wylewy podskórne) oraz osłabienie fizyczne i męczliwość.

Dodatkowo można u nich stwierdzić podwyższone ciśnienie krwi, zaburzenia uwapnienia kości (bóle kostne), zaburzenia psychiczne w postaci depresji, senności, chwiejności emocjonalnej, a u kobiet także zaburzenia miesiączkowania.

Rozpoznanie:
Rozpoznanie składa się z 3 etapów.
Pierwszy etap to stwierdzenie podwyższonego poziomu kortyzolu opierając się o obraz kliniczny i badania dodatkowe. Kolejno należy określić przyczynę podwyższonego poziomu hormonu – badania laboratoryjne i testy hormonalne. Ostatni etap wymaga wykonania badań obrazowych (tomografia komputerowa, rezonans magnetyczny) oceniający przysadkę i nadnercza.

Leczenie:
Gruczolaki nadnerczy leczy się usunięciem nadnercza wraz z guzem. Leczenie obustronnego wieloguzkowego przerostu kory nadnerczy polega na usunięciu obu nadnerczy i substytucyjnym podawaniu hormonów nadnerczy do końca życia. W przypadku nadczynności wtórnej leczenie jest również operacyjne – usuwa się gruczolaka przysadki. W części przypadków, gdy zabieg nie przynosi oczekiwanego skutku, poddaje się chorych radioterapii i podaje substytucyjnie hormony.