Stwardnienie zanikowe boczne

Podstawowe informacje
Znajdź lekarza Neurologia
Encyklopedia leków Neurologia

Przyczyna: Przyczyna choroby nie została dotychczas poznana. U części chorych badania genetyczne pozwalają stwierdzić mutacje w genie kodującym enzym wewnątrzkomórkowy – dysmutazę ponadtlenkowa.

Objawy: Początkowo pacjenci skarżą się na osłabienie palców rąk, mrowienie skóry oraz niedowłady kończyn dolnych. Po pewnym czasie pojawiają się także zaburzenia mowy oraz połykania, zanik języka oraz zniesienie takich odruchów jak kaszel. Charakterystyczne jest całkowite zachowanie czucia. Choroba ma charakter postępujący – w wyniku osłabienia mięśnie międzyżebrowych oraz przepony rozwija się niewydolność oddechowa będąca najczęstszą przyczyna śmierci chorych z stwardnieniem zanikowym bocznym.


Rozpoznanie: Potwierdzenie choroby opiera się na stwierdzeniu w badaniu klinicznym oraz badaniach dodatkowych postępującego uszkodzenia ośrodkowego oraz obwodowego neuronu ruchowego.

Leczenie: Nie istnieje skuteczna terapia przyczynowa choroby. Leczenie paliatywne ma na celu zapobieganie powikłaniom choroby takich jak niedożywieniu oraz niewydolności oddechowej.